Gerodermia osteodysplastica
جیروڈرمیا آسٹیوڈیسپلاسٹکا (جی او) ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو کنیکٹو ٹشو ڈس آرڈر ہے جو کٹس لیکسا سنڈروم کے سپیکٹرم میں شامل ہے۔ "والٹ ڈزنی ڈوارفزم" نام کا استعمال اس عارضے کے پہلے معروف کیس سے منسوب ہے، جسے 1950 کی ایک جریدے کی رپورٹ میں دستاویزی شکل دی گئی ہے، جس میں مصنفین نے سوئس خاندان کے پانچ متاثرہ افراد کو والٹ ڈزنی کی فلم کے کتوں کی جسمانی شکل کے طور پر بیان کیا ہے۔ اصطلاحات "جیروڈرما" یا "جیروڈرمیا" کو "آسٹیوڈیسپلاسٹک" یا "آسٹیوڈیسپلاسٹکم" کے ساتھ ایک دوسرے کے ساتھ استعمال کیا جا سکتا ہے، جس میں اصطلاح "ہیرڈیٹریا" کبھی کبھی آخر میں ظاہر ہوتی ہے۔ پریزنٹیشن جیروڈرمیا آسٹیوڈیسپلاسٹکا کی خصوصیات اور علامات ہیں جو کنیکٹو ٹشوز، جلد اور کنکال کے نظام کو متاثر کرتی ہیں۔ یہ ہیں: چہرے، پیٹ، اور پچھلے اطراف کی ڈھیلی جلد (ہاتھ، پاؤں) عام طور پر دائمی جوڑوں کی لچک اور ہائپر ایکسٹینسیبلٹی کی وجہ سے خراب ہو جاتی ہے۔ جلد کے بکھرے ہوئے لچکدار ریشے جو کولیجن ریشوں کی بے ترتیبی کے ساتھ تعداد میں کم ہو جاتے ہیں۔ آسٹیوپینیا اور آسٹیوپوروسس، متعلقہ فریکچر کے ساتھ۔ میلر ہائپوپلاسیا (گال کی غیر ترقی یافتہ ہڈی)، میکسلری ہائپوپلاسیا (غیر ترقی یافتہ اوپری جبڑے)، مینڈیبلر پروگناتھزم (نچلے جبڑے اور ٹھوڑی کا پھیلاؤ)، جھکی ہوئی لمبی ہڈیاں، ریڑھ کی ہڈی سے متعلق پلاٹیسپونڈیلی (چپٹی ریڑھ)۔ دیگر خصوصیات اور نتائج میں شامل ہیں: انٹرایوٹیرائن گروتھ ریٹرڈیشن، پیدائشی ہپ ڈسلوکیشنز، ونگڈ اسکیپولا (کندھے کے بلیڈ)، پیس پلانس (گرے ہوئے محراب)، دوسرے میٹا کارپلس (انگلیوں کی اوپری ہڈی) کے سیوڈو ایپیفیسیس، ہائپوٹیلورزم (قریبی سیٹ آنکھیں)، خراب کان، نشوونما میں تاخیر، پھلنے پھولنے میں ناکامی اور غیر معمولی الیکٹروینسفلگراف (ای ای جی) ریڈنگ۔ جرڈرمیا آسٹیوڈیسپلاسٹکا میں میکسلیری ہائپوپلاسیا اور مینڈیبلر پروگناتھزم کے علاوہ دانتوں اور آرتھوڈونٹل اسامانیتاوں کا بھی مشاہدہ کیا گیا ہے۔ دانتوں کے محرابوں (میکسلا اور مینڈیبل) کی خرابی سمیت، کچھ معاملات میں ریڈیولوجیکل نتائج نے مینڈیبلر پریمولر اور مولر جڑوں کی نمایاں حد سے زیادہ نشوونما کی نشاندہی کی ہے۔ داڑھوں اور میکسلیری انسیسروں کی ہائپرسیمینوسس (سیمنٹم کی زیادہ پیداوار)۔ بڑھا ہوا، فنل کی شکل کا مینڈیبلر لنگولا (مینڈیبل کے رامس پر سپینی ڈھانچے) ؛ اور بہت سے دانتوں کے حصوں پر تابکار اثر، جس سے ایکس رے میں ان کی شفافیت میں اضافہ ہوتا ہے۔ جینیات اصل میں یہ خیال کیا جاتا ہے کہ ایکس سے منسلک ریسیسیو فیشن میں وراثت میں ملا ہے، جیروڈرمیا آسٹیوڈیسپلاسٹکا اب سختی سے آٹوسومل ریسیسیو وراثت کو ظاہر کرنے کے لیے جانا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ اسے ایس سی وائی ایل 1 بی پی 1 سے منسلک کیا گیا ہے۔ تشخیص تفریقی تشخیص جیروڈرمیا آسٹیوڈیسپلاسٹکا (جی او) کی بہت سی خصوصیات اور کٹس لیکسا کی ایک اور آٹوسومل ریسیسیو شکل، رنکلی سکن سنڈروم (ڈبلیو ایس ایس،)، اس حد تک ملتی جلتی ہیں کہ دونوں عوارض کو ایک ہی عارضے کے متغیر فینوٹائپ سمجھا جاتا تھا۔ تاہم، کئی وضاحتی عوامل سے پتہ چلتا ہے کہ جیروڈرمیا آسٹیوڈیسپلاسٹکا اور جھریاں والی جلد کا سنڈروم الگ الگ ادارے ہیں، لیکن ایک ہی کلینک سپیکٹرم کا اشتراک کرتے ہیں۔ اگرچہ جھریاں، ڈھیلی جلد کی مروجہ خصوصیت جی او کے ساتھ زیادہ مقامی ہے، یہ عام طور پر نظامی ہوتی ہے، پھر بھی ڈبلیو ایس ایس کے دوران عمر کے ساتھ شدت میں آسانی ہوتی ہے۔ نیز، چونکہ فونٹینیلز ("نرم دھبے") عام طور پر جی او والے بچوں کے سروں پر عام ہوتے ہیں، وہ اکثر ڈبلیو ایس ایس کے بچوں میں بڑے ہوتے ہیں۔ جبکہ ڈبلیو ایس ایس کروموسوم 2، 5، 7، 11 اور 14 پر جینوں کی تغیرات سے وابستہ ہے ؛ جی او کو پروٹین جی او آر اے بی میں تغیرات سے جوڑا گیا ہے۔ ڈبلیو ایس ایس کے ساتھ مشاہدہ کیا جانے والا سیرم سائالوٹ ٹرانسفرن ٹائپ 2 پیٹرن، جی او مریضوں میں موجود نہیں ہے۔ لیکن شاید سب سے قابل ذکر خصوصیت، جو ڈبلیو ایس ایس اور اسی طرح کے کٹس لیکسا عوارض سے جی او کو الگ کرتی ہے، عمر کے لحاظ سے مخصوص میٹافائیسل پیگ ہے جو کبھی کبھی گھٹنے کے قریب جی او سے متاثرہ لمبی ہڈی میں پایا جاتا ہے۔ تقریبا 4 سے 5 سال کی عمر تک ظاہر نہیں ہوتا، پھر فائسل بند ہونے سے غائب ہو جاتا ہے، ہڈی کی یہ عجیب پن ایک مخصوص جینیاتی مارکر کی نمائندگی کرتا ہے جو جی او اور ہڈیوں کی نشوونما پر اس کے اثرات کے لیے منفرد ہے۔ علاج یہ بھی دیکھیں ایہلرز-ڈینلوس سنڈرومز پروجریا سکیلٹل ڈسپلیسیا حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض کنیکٹو ٹشو کی بیماریاں ڈرمل فائبرس اور لچکدار ٹشو سکیلٹل عوارض کی غیر معمولییاں آرتھوڈونٹکس نایاب بیماریاں