Schnitzler syndrome
شنٹزلر سنڈروم یا شنٹزلر سنڈروم ایک نایاب بیماری ہے جس کی خصوصیت درمیانی عمر کے آس پاس دائمی چھتوں (ارٹیکریا) اور وقتا فوقتا بخار، ہڈیوں کا درد اور جوڑوں کا درد (بعض اوقات جوڑوں کی سوزش کے ساتھ)، وزن میں کمی، بے چینی، تھکاوٹ، سوجن لمف غدود اور بڑھے ہوئے تلی اور جگر کی ہوتی ہے۔ شنٹزلر سنڈروم کو ایک آٹو انفلامیٹری ڈس آرڈر سمجھا جاتا ہے اور عام طور پر اناکینرا کے ساتھ علاج کیا جاتا ہے، جو انٹرلیوکن 1 کو روکتا ہے۔ یہ علاج حالت کو قابو میں رکھتا ہے لیکن اس کا علاج نہیں کرتا۔ تقریبا 15 فیصد لوگوں میں پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں، لیکن یہ حالت عام طور پر زندگی کو کم نہیں کرتی ہے۔ درجہ بندی شنٹزلر سنڈروم دیر سے شروع ہونے والی آٹو انفلامیٹری ڈس آرڈر ہے۔ علامات اور علامات عام آغاز تقریبا 55 سال کی عمر میں ہوتا ہے، اور علامات بار بار چھتوں کی ہوتی ہیں، زیادہ تر دھڑ اور اعضاء پر، اکثر بار بار بخار، جوڑوں میں درد، ہڈیوں میں درد، پٹھوں میں درد، سر درد، تھکاوٹ، اور وزن میں کمی کے ساتھ۔ وجہ 2017 تک اس بیماری کی وجہ سمجھ نہیں آئی تھی۔ خون کے ٹیسٹ آئی جی ایم قسم کے مخصوص گاما گلوبولین (مونوکلونل گاموپیتھی) کی زیادہ تعداد ظاہر کرتے ہیں۔ اس میں تقریبا ہمیشہ κ-قسم کی ہلکی زنجیراں ہوتی ہیں۔ ایک قسم جس میں آئی جی جی اٹھایا گیا ہے بیان کیا گیا ہے، جو عام طور پر دسواں حصہ معلوم ہوتا ہے۔ امیونوگلوبلن پیشاب میں بینس جونز پروٹین کے طور پر ظاہر ہو سکتے ہیں۔ سوزش کی علامات اکثر موجود ہوتی ہیں: ان میں سفید خون کے خلیوں کی گنتی میں اضافہ (لیوکوسیٹوسس) اور اریتھروسائٹ کی تلچھٹ کی شرح اور سی-ری ایکٹیو پروٹین شامل ہیں۔ دائمی بیماری کی خون کی کمی ہو سکتی ہے۔ ہڈیوں کی غیر معمولی چیزیں ریڈیولوجیکل امیجنگ (اکثر کثافت میں اضافہ یا آسٹیوسکلروسیس) یا بائیوپسی پر دیکھی جا سکتی ہیں۔ تشخیصی معیار کے دو سیٹ ہیں، 2001 میں شائع ہونے والے لپسکر معیار اور اسٹراسبرگ معیار جو 2012 میں اس شہر میں ایک اجلاس میں پیش کیے گئے تھے۔ لپسکر کے معیار کے لیے چھتوں، مونوکلونل آئی جی ایم کی موجودگی، اور درج ذیل میں سے کم از کم 2 کی ضرورت ہوتی ہے: بخار، جوڑوں کا درد یا گٹھیا، ہڈیوں کا درد، سوجن لفف نوڈس، بڑھے ہوئے تلی یا جگر، اریتھروسائٹ کے تلچھٹ کی شرح میں اضافہ، سفید خون کے خلیوں کی اعلی سطح، اور ہڈیوں کی امیجنگ میں مسائل کے نتائج۔ اسٹراسبرگ کے معیار میں، شخص کو چھتوں اور مونوکلونل آئی جی ایم یا آئی جی جی کی موجودگی ہونی چاہیے۔ شنٹزلر کی تشخیص کی جاتی ہے اگر اس شخص کو آئی جی ایم اور مندرجہ ذیل میں سے دو، یا آئی جی جی اور مندرجہ ذیل میں سے تین ہیں: بار بار بخار، ہڈیوں کی امیجنگ میں غیر معمولی چیزیں، ہڈیوں کے درد کے ساتھ یا اس کے بغیر، جلد کی بائیوپسی میں نیوٹروفیل کی دراندازی کے نتائج، سفید خون کے خلیوں کی اعلی سطح یا سی-ری ایکٹیو پروٹین۔ دیگر حالات جو وقتا فوقتا بخار، پیرا پروٹینز یا دائمی چھتوں کا سبب بن سکتے ہیں جن کو مسترد کیا جانا چاہئے، ان میں آٹو امیون یا آٹو انفلامیٹری عوارض جیسے بالغوں کی ابتدا میں اسٹیل کی بیماری، انجیوڈیما، ہیماتولوجیکل عوارض جیسے لمفوما یا غیر متعین اہمیت کے مونوکلونل گاموپیتھی (ایم جی یو ایس)، چھتوں کی دیگر وجوہات، کروگلوبولینیمیا، ماسٹوسیٹوسس، دائمی نوزائیدہ آغاز ملٹی سسٹم سوزش کی بیماری یا مکل ویلز سنڈروم شامل ہیں (اور ان تک محدود نہیں ہیں)۔ 2017 تک، شنٹزلرز کے علاج کے لیے کسی دوا کی منظوری نہیں دی گئی تھی۔ 2005 میں سامنے آنے کے بعد سے انٹرلیوکن 1 کی سرگرمی کو روکنے والی دوائیں ترجیحی علاج رہی ہیں۔ 2012 سے ایک متفقہ رہنما اصول نے اناکینرا کے ساتھ علاج کی سفارش کی ہے۔ امیونوسوپریسنٹ دوائیں جیسے کورٹیکوسٹیرائڈز، سائکلو آکسیجنیز انفیکٹرز، انٹرفیرون الفا مؤثر ہو سکتی ہیں۔ 2020 کے ایک جائزے میں بتایا گیا ہے کہ کیناکینوماب "شنٹزلر سنڈروم کے مریضوں میں سازگار حفاظتی پروفائل کے ساتھ ایک موثر طویل مدتی علاج تھا"۔ جون 2018 میں این ایچ ایس انگلینڈ نے ایک کلینیکل کمیشننگ پالیسی شائع کی: وقتا فوقتا بخار اور آٹو انفلامیٹری عوارض (ہر عمر) کے علاج کے لیے اناکینرا جس میں کہا گیا ہے کہ "اناکینرا کو شنٹزلر سنڈروم کی دستاویزی تشخیص والے مریضوں میں پہلی لائن کے علاج کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے"۔ چونکہ اناکینرا شنٹزلر سنڈروم کی مکمل معافی کے لیے بہت زیادہ اور تیزی سے موثر ہے، اس لیے یہ تجویز کیا گیا ہے کہ ان مریضوں میں جو اناکینرا کا جواب نہیں دیتے، تشخیص پر دوبارہ غور کیا جانا چاہیے۔ تاہم، اناکینرا شفا بخش نہیں ہے ؛ علاج بند ہونے کے فورا بعد علامات دوبارہ ظاہر ہوتی ہیں۔ نتائج عام طور پر اناکینرا کے ساتھ علاج وباء کو روکتا ہے لیکن اگر علاج روک دیا جائے تو وہ دوبارہ شروع ہو جاتے ہیں۔ تقریبا 15-20% لوگوں میں، ایک پیچیدگی کے طور پر ایک لمفوپرولیفیریٹو ڈس آرڈر، عام طور پر والڈنسٹروم کا میکروگلوبولینیمیا، تیار ہوتا ہے۔ شنٹزلر سنڈروم والے لوگوں میں بھی اے اے امیلائڈوسس کی اطلاع ملی ہے۔ شنٹزلر سنڈروم کے مریضوں کی عمر عام آبادی سے زیادہ مختلف نہیں دکھائی گئی ہے۔ ایپیڈیمولوجی یہ ایک نایاب حالت ہے ؛ ستمبر 2014 تک، 281 کیس رپورٹ ہوئے تھے اور 2017 تک تقریبا 300 کیس رپورٹ ہوئے تھے۔ اس بیماری کا نام فرانسیسی ڈرمیٹولوجسٹ للیان شنٹزلر کے نام پر رکھا گیا ہے جس نے پہلی بار 1972 میں اس سنڈروم کو بیان کیا تھا۔ خود ساختہ سوزش کی بیماریوں کی درجہ بندی اور تعریف پر 2018 میں شائع ہونے والے ڈیلفی کے مطالعے میں متبادل نام "بار بار آنے والے ارٹیکریا اور بخار کے ساتھ دیر سے شروع ہونے والی گاموپیتھی" پر غور کیا گیا لیکن اسے بہت کم حمایت ملی۔ یہ بھی دیکھیں جلد کے حالات کی فہرست حوالہ جات بیرونی روابط آٹو انفلامیٹری سنڈروم ارٹیکریا اور انجیوڈیما نایاب بیماریاں