Klinefelter syndrome
کلائن فیلٹر سنڈروم (کے ایس)، جسے 47، XXY کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک اینیوپلوئڈ جینیاتی حالت ہے جہاں مرد کے پاس ایکس کروموسوم کی اضافی کاپی ہوتی ہے۔ بنیادی خصوصیات بانجھ پن اور چھوٹے، ناقص طور پر کام کرنے والے خصیے ہیں۔ عام طور پر، علامات باریک ہوتی ہیں اور مریضوں کو احساس نہیں ہوتا کہ وہ متاثر ہیں۔ بعض اوقات، علامات زیادہ واضح ہوتی ہیں اور ان میں کمزور عضلات، زیادہ اونچائی، ناقص موٹر کوآرڈینیشن، جسم کے کم بال، چھاتی کی نشوونما، اور جنسی تعلقات میں کم دلچسپی شامل ہو سکتی ہے۔ اکثر، یہ علامات صرف بلوغت کے وقت نظر آتی ہیں۔ ذہانت عام طور پر اوسط ہوتی ہے، لیکن پڑھنے میں دشواری اور تقریر میں دشواری زیادہ عام ہیں۔ کلائن فیلٹر سنڈروم تصادفی طور پر ہوتا ہے۔ اضافی ایکس کروموسوم باپ اور ماں سے تقریبا یکساں طور پر آتا ہے۔ ایک بڑی عمر کی ماں کو کے ایس والے بچے کا خطرہ قدرے بڑھ سکتا ہے۔ سنڈروم کی تعریف Y کروموسوم کے علاوہ کم از کم ایک اضافی X کروموسوم کی موجودگی سے کی جاتی ہے جس سے معمول کے 46 کے بجائے کل 47 یا اس سے زیادہ کروموسوم پیدا ہوتے ہیں۔ کے ایس کی تشخیص جینیاتی ٹیسٹ کے ذریعے کی جاتی ہے جسے کیریوٹائپ کہا جاتا ہے۔ اگرچہ کوئی علاج معلوم نہیں ہے، لیکن متعدد علاج مدد کر سکتے ہیں۔ فزیکل تھراپی، اوکیوپیشنل تھراپی، اسپیچ اینڈ لینگویج تھراپی، کونسلنگ، اور تدریسی طریقوں میں ایڈجسٹمنٹ مفید ہو سکتے ہیں۔ ٹیسٹوسٹیرون متبادل ان لوگوں میں استعمال کیا جا سکتا ہے جن کی سطح نمایاں طور پر کم ہے۔ بڑھے ہوئے سینوں کو سرجری کے ذریعے ہٹایا جا سکتا ہے۔ متاثرہ مردوں میں سے تقریبا نصف کو معاون تولیدی ٹیکنالوجی کی مدد سے بچوں کے باپ بننے کا موقع ملتا ہے، لیکن یہ مہنگا ہے اور خطرے سے پاک نہیں ہے۔ عام مردوں کے مقابلے میں XXY مردوں میں چھاتی کے کینسر کا خطرہ 15 گنا زیادہ ہوتا ہے، لیکن پھر بھی خواتین کے مقابلے میں کم ہوتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد کی متوقع عمر تقریبا معمول کے مطابق ہوتی ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم سب سے عام کروموسومل عوارض میں سے ایک ہے، جو فی 1,000 زندہ مرد پیدائشوں میں ایک سے دو میں ہوتا ہے۔ اس کا نام امریکی اینڈوکرائنولوجسٹ ہیری کلائن فیلٹر کے نام پر رکھا گیا ہے، جس نے 1940 کی دہائی میں اس حالت کی نشاندہی کی تھی۔ 1956 میں، اضافی ایکس کروموسوم کی وجہ کے طور پر شناخت کی گئی۔ چوہوں میں XXY سنڈروم بھی ہو سکتا ہے، جو انہیں ایک مفید تحقیقی نمونہ بناتا ہے۔ علامات بنیادی خصوصیات بانجھ پن اور چھوٹے، ناقص طور پر کام کرنے والے خصیے ہیں۔ اکثر، علامات باریک ہو سکتی ہیں اور بہت سے لوگوں کو احساس نہیں ہوتا کہ وہ متاثر ہیں۔ بعض اوقات، علامات زیادہ نمایاں ہوتی ہیں اور ان میں کمزور عضلات، زیادہ اونچائی، ناقص ہم آہنگی، جسم کے کم بال، گینیکوماسٹیا (چھاتی کی نشوونما)، اور کم آزادی شامل ہو سکتی ہیں۔ اکثر، یہ علامات صرف بلوغت کے وقت نظر آتی ہیں۔ قبل از پیدائش کلائن فیلٹر سنڈروم والے جنینوں کے ساتھ ایک اندازے کے مطابق 60 فیصد حمل کا اسقاط حمل ہوتا ہے۔ جسمانی طور پر بچوں اور بچوں کے طور پر، XXY مردوں کے عضلات کمزور ہو سکتے ہیں اور طاقت کم ہو سکتی ہے۔ جیسے جیسے ان کی عمر بڑھتی ہے، وہ اوسط سے زیادہ لمبے ہوتے جاتے ہیں۔ ان کی عمر کے دوسرے لڑکوں کے مقابلے میں ان کے پٹھوں پر کنٹرول اور ہم آہنگی کم ہو سکتی ہے۔ بلوغت کے دوران، سنڈروم کی جسمانی خصوصیات زیادہ ہو جاتی ہیں کیونکہ یہ لڑکے دوسرے لڑکوں کی طرح زیادہ ٹیسٹوسٹیرون پیدا نہیں کرتے ہیں، ان کا عضلاتی جسم کم ہوتا ہے، چہرے اور جسم کے بال کم ہوتے ہیں، اور کولہے چوڑے ہوتے ہیں۔ نوعمری میں، XXY مرد چھاتی کے ٹشو تیار کر سکتے ہیں اور ان کی ہڈیاں بھی کمزور ہوتی ہیں، اور توانائی کی سطح دوسرے مردوں کے مقابلے میں کم ہوتی ہے۔ بالغ ہونے تک، XXY مرد بغیر کسی حالت کے مردوں کی طرح نظر آتے ہیں، حالانکہ وہ اکثر لمبے ہوتے ہیں۔ بالغوں میں، ممکنہ خصوصیات وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں اور ان میں اثر کا بہت کم یا کوئی نشان نہیں، ایک لچکدار، جوان ساخت اور چہرے کی ظاہری شکل، یا کسی حد تک گینیکوماسٹیا (چھاتی کے بافت میں اضافہ) کے ساتھ گول جسم کی قسم شامل ہوتی ہے۔ گینیکوماسٹیا تقریبا ایک تہائی متاثرہ افراد میں موجود ہے، جو XY آبادی کے مقابلے میں قدرے زیادہ فیصد ہے۔ تقریبا 10 ٪ XXY مردوں میں گینیکوماسٹیا اتنا نمایاں ہے کہ وہ کاسمیٹک سرجری کا انتخاب کر سکتے ہیں۔ متاثرہ مرد اکثر بانجھ ہوتے ہیں، یا ان کی زرخیزی کم ہوتی ہے۔ اعلی تولیدی مدد بعض اوقات ممکن ہوتی ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم والے اندازے کے مطابق 50 فیصد مرد سپرم پیدا کر سکتے ہیں۔ XXY علامات میں "ہائپوگونادیزم" کی اصطلاح کو اکثر "چھوٹے خصیوں" کے معنی میں غلط تشریح کی جاتی ہے، جب اس کے بجائے اس کا مطلب خصیوں کے ہارمون/اینڈوکرائن فنکشن میں کمی ہے۔ (بنیادی) ہائپوگونادیزم کی وجہ سے، افراد میں اکثر سیرم ٹیسٹوسٹیرون کی سطح کم ہوتی ہے، لیکن سیرم پھوڑے کو متحرک کرنے والے ہارمون اور لیوٹینائزنگ ہارمون کی سطح، ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونادیزم زیادہ ہوتی ہے۔ اصطلاح کی اس غلط فہمی کے باوجود، تاہم، XXY مردوں کو مائیکرو آرکیڈزم (یعنی چھوٹے خصیوں) بھی ہو سکتا ہے۔ متاثرہ مردوں کے خصیوں کی لمبائی عام طور پر 2 سینٹی میٹر سے کم (اور ہمیشہ 3.5 سینٹی میٹر سے چھوٹی)، چوڑائی 1 سینٹی میٹر اور حجم 4 ملی لیٹر ہوتا ہے۔ XXY مردوں میں دوسرے مردوں کے مقابلے میں صحت کے کچھ مسائل ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے، جیسے کہ آٹو امیون عوارض، چھاتی کا کینسر، وینوس تھرومبو ایمبولک بیماری، اور آسٹیوپوروسس۔ ان ممکنہ طور پر بڑھتے ہوئے خطرات کے برعکس، نایاب ایکس سے منسلک ریسیسیو حالات کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ ایکس وائی مردوں کے مقابلے میں ایکس وائی مردوں میں کم کثرت سے پائے جاتے ہیں، کیونکہ یہ حالات ایکس کروموسوم پر موجود جینوں کے ذریعے منتقل ہوتے ہیں، اور دو ایکس کروموسوم والے لوگ عام طور پر ان ایکس سے منسلک ریسیسیو حالات سے متاثر ہونے کے بجائے صرف کیریئر ہوتے ہیں۔ علمی اور ترقیاتی کچھ حد تک زبان سیکھنے یا پڑھنے میں خرابی موجود ہو سکتی ہے، اور نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹنگ اکثر ایگزیکٹو افعال میں کمی کا انکشاف کرتی ہے، حالانکہ ان کمی کو اکثر ابتدائی مداخلت کے ذریعے دور کیا جا سکتا ہے۔ نیز، موٹر کی نشوونما میں تاخیر ہو سکتی ہے، جسے پیشہ ورانہ اور جسمانی علاج کے ذریعے حل کیا جا سکتا ہے۔ اکیس سالہ مرد دوسرے بچوں کے مقابلے میں دیر سے بیٹھ سکتے ہیں، رینگ سکتے ہیں اور چل سکتے ہیں۔ وہ اسکول میں تعلیمی اور کھیلوں دونوں کے ساتھ جدوجہد بھی کر سکتے ہیں۔ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ کلائن فیلٹر سنڈروم والے 10 ٪ افراد آٹسٹک ہیں۔ اضافی اسامانیتاوں میں کمزور توجہ، تنظیمی اور منصوبہ بندی کی صلاحیتوں میں کمی، فیصلے میں خامیاں (اکثر غیر دھمکی آمیز محرکات کو خطرہ قرار دینے کے رجحان کے طور پر پیش کی جاتی ہیں)، اور غیر فعال فیصلہ سازی شامل ہو سکتی ہیں۔ کروموسوم کی عام تعداد والے افراد کے مقابلے میں، کلائن فیلٹر سنڈروم سے متاثرہ مرد رویے کی غیر معمولی چیزیں ظاہر کر سکتے ہیں۔ یہ فینوٹائپک طور پر اضطراب اور افسردگی کی اعلی سطح، اور موڈ کی بے قاعدگی کے طور پر ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ نیوروکگنیٹو اسامانیتا زیادہ تر اضافی ایکس کروموسوم کی موجودگی کی وجہ سے ہوتی ہیں، جیسا کہ اضافی ایکس کروموسوم لے جانے والے جانوروں کے ماڈلز پر کیے گئے مطالعات سے ظاہر ہوتا ہے۔ وجہ کلائن فیلٹر سنڈروم وراثت میں ملنے والی حالت نہیں ہے۔ زچگی کی عمر واحد معلوم خطرے کا عنصر ہے۔ 40 سال کی عمر کی خواتین میں 24 سال کی عمر کی خواتین کے مقابلے کلائن فیلٹر سنڈروم والے بچے کا خطرہ چار گنا زیادہ ہوتا ہے۔ اضافی کروموسوم کو پدرانہ مییوسس I، زچگی مییوسس I، یا زچگی مییوسس II (گیمیٹوجینیسیس) کے دوران غیر منسلک واقعہ کی وجہ سے برقرار رکھا جاتا ہے۔ مییوسس I میں متعلقہ نان ڈزجنکشن اس وقت ہوتا ہے جب ہومولوگس کروموسوم، اس صورت میں X اور Y یا دو X جنسی کروموسوم، الگ ہونے میں ناکام ہو جاتے ہیں، جس سے ایک X اور Y کروموسوم والا سپرم یا دو X کروموسوم والا انڈہ پیدا ہوتا ہے۔ اس سپرم کے ساتھ ایک عام (X) انڈے کو کھاد دینے سے ایک XXY اولاد (کلائن فیلٹر) پیدا ہوتی ہے۔ ایک عام سپرم کے ساتھ ڈبل ایکس انڈے کو کھاد دینے سے بھی ایک XXY اولاد (کلائن فیلٹر) پیدا ہوتی ہے۔ اضافی کروموسوم کو برقرار رکھنے کا ایک اور طریقہ کار انڈے میں مییوسس II کے دوران نان ڈزجنکشن ایونٹ کے ذریعے ہوتا ہے۔ نان ڈزجنکشن اس وقت ہوتا ہے جب جنسی کروموسوم پر بہن کرومیٹائڈز، اس صورت میں ایک ایکس اور ایک ایکس، الگ ہونے میں ناکام ہو جاتے ہیں۔ ایک XX انڈہ پیدا ہوتا ہے، جو جب Y سپرم کے ساتھ فرٹیلائز ہوتا ہے، تو ایک XXY اولاد پیدا ہوتا ہے۔ یہ XXY کروموسوم کا انتظام XY کیریوٹائپ سے سب سے عام جینیاتی تغیرات میں سے ایک ہے، جو تقریبا 500 زندہ مرد پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتا ہے۔ ٹرپل ایکس سنڈروم بھی دیکھیں۔ ایک سے زیادہ ایکس کروموسوم والے ممالیہ جانوروں میں، ایک ایکس کروموسوم کے علاوہ سب پر موجود جین کا اظہار نہیں ہوتا ہے۔ اسے ایکس ان ایکٹیویشن کہا جاتا ہے۔ یہ XXY مردوں کے ساتھ ساتھ عام XX خواتین میں بھی ہوتا ہے۔ تاہم، XXY مردوں میں، ان کے X کروموسوم کے چھدم آٹوسومل علاقوں میں واقع چند جینوں کے Y کروموسوم پر متعلقہ جین ہوتے ہیں اور وہ اظہار کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔ تغیرات حالت 48، XXYY یا 48، XXXY 18,000-50، 000 مردانہ پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتی ہے۔ 49، XXXXY کے واقعات 85,000 سے 100,000 مرد پیدائشوں میں سے ایک ہیں۔ یہ تغیرات انتہائی نایاب ہیں۔ اضافی کروموسومل مواد کارڈیک، نیورولوجیکل، آرتھوپیڈک، اور دیگر بے ضابطگیوں میں حصہ ڈال سکتا ہے۔ KS والے تقریبا 15-20% مردوں میں موزیک 47، XXY/46، XY آئینی کیریوٹائپ اور سپرمیٹوجینک ناکامی کی مختلف ڈگریاں ہو سکتی ہیں۔ اکثر، موزیک کے معاملات میں علامات ہلکی ہوتی ہیں، جس میں باقاعدہ مرد ثانوی جنسی خصوصیات اور خصیوں کا حجم بھی عام بالغ حدود میں آتا ہے۔ ایک اور ممکنہ موزیکزم 47، XXY/46، XX ہے جس میں طبی خصوصیات KS اور مردانہ فینوٹائپ کی نشاندہی کرتی ہیں، لیکن یہ بہت کم ہے۔ اب تک ادب میں 47، XXY/46، XX کے صرف تقریبا 10 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ بے ترتیب ایکس-ان ایکٹیویشن خواتین میں عام طور پر دو ایکس کروموسوم ہوتے ہیں، جن میں ان کے آدھے ایکس کروموسوم جنین کی نشوونما کے آغاز میں ہی بند ہو جاتے ہیں۔ کلائن فیلٹر والے لوگوں کے ساتھ بھی ایسا ہی ہوتا ہے، بشمول دونوں صورتوں میں ان افراد کا ایک چھوٹا تناسب جن کا تناسب دو ایکس کے درمیان ہے۔ تشخیص معیاری تشخیصی طریقہ لمفوسائٹس پر کروموسوم کے کیریوٹائپ کا تجزیہ ہے۔ خون کا ایک چھوٹا سا نمونہ ٹیسٹ کے مواد کے طور پر کافی ہے۔ ماضی میں، بار باڈی کا مشاہدہ بھی عام عمل تھا۔ ممکنہ موزیکزم کی موجودگی کی تحقیقات کے لیے، زبانی میوکوسا سے خلیوں کا استعمال کرتے ہوئے کیریوٹائپ کا تجزیہ کیا جاتا ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم کی جسمانی خصوصیات لمبے قد، جسم کے نچلے بال، اور کبھی کبھار چھاتی کا بڑھنا ہو سکتی ہیں۔ عام طور پر، 1-5 ملی لیٹر فی خصیے کا ایک چھوٹا خصیے کا حجم (معیاری اقدار: 12-30 ملی لیٹر) ہوتا ہے۔ بلوغت اور بلوغت کے دوران، خون میں پٹیوٹری ہارمونز ایف ایس ایچ اور ایل ایچ کی بڑھتی ہوئی سطح کے ساتھ کم ٹیسٹوسٹیرون کی سطح کلائن فیلٹر سنڈروم کی موجودگی کی نشاندہی کر سکتی ہے۔ اسپرمیوگرام بھی مزید تفتیش کا حصہ ہو سکتا ہے۔ اکثر، ایزوسپرمیا موجود ہوتا ہے، یا شاذ و نادر ہی اولیگوسپرمیا ہوتا ہے۔ مزید برآں، کلائن فیلٹر سنڈروم کی تشخیص ناگوار قبل از پیدائش تشخیص (امینیوسینٹیسیس، کوریونک ولس سیمپلنگ) کے تناظر میں ایک اتفاقیہ قبل از پیدائش تلاش کے طور پر کی جا سکتی ہے۔ تقریبا 10 فیصد کے ایس کے معاملات قبل از پیدائش تشخیص سے پائے جاتے ہیں۔ کے ایس کی علامات اکثر متغیر ہوتی ہیں، لہذا جب کسی فرد میں چھوٹے خصیوں، بانجھ پن، گینیکوماسیا، لمبے بازو/ٹانگیں، نشوونما میں تاخیر، تقریر/زبان کی کمی، سیکھنے کی معذوری/تعلیمی مسائل، اور/یا طرز عمل کے مسائل موجود ہوں تو کیریوٹائپ تجزیہ کا حکم دیا جانا چاہیے۔ چونکہ جینیاتی تغیر ناقابل واپسی ہے، اس لیے کوئی کازل تھراپی دستیاب نہیں ہے۔ بلوغت کے آغاز سے، موجودہ ٹیسٹوسٹیرون کی کمی کو مناسب ہارمون متبادل تھراپی کے ذریعے پورا کیا جا سکتا ہے۔ ٹیسٹوسٹیرون کی تیاری سرنج، پیچ یا جیل کی شکل میں دستیاب ہیں۔ اگر گینیکوماسٹیا موجود ہے، تو نفسیاتی وجوہات اور چھاتی کے کینسر کے خطرے کو کم کرنے کے لیے چھاتی کو جراحی سے ہٹانے پر غور کیا جا سکتا ہے۔ رویے کی تھراپی کا استعمال زبان کی کسی بھی خرابی، اسکول میں مشکلات، اور سماجی کاری کو کم کر سکتا ہے۔ پیشہ ورانہ تھراپی کے ذریعے ایک نقطہ نظر بچوں میں مفید ہے، خاص طور پر ان لوگوں میں جنہیں ڈیسپراکسیا ہے۔ بانجھ پن کا علاج تولیدی ادویات کے طریقے، جیسے کہ انٹراسائٹوپلاسمک سپرم انجیکشن (آئی سی ایس آئی) جو پہلے ٹیسٹکیولر سپرم ایکسٹریکشن (ٹی ای ایس ای) کے ساتھ کیا گیا تھا، کلائن فیلٹر سنڈروم والے مردوں کو حیاتیاتی اولاد پیدا کرنے کا باعث بنا ہے۔ 2010 تک، کے ایس والے مردوں سے جراحی سے ہٹائے گئے سپرم مواد کے ساتھ آئی وی ایف ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے 100 سے زیادہ کامیاب حمل کی اطلاع ملی ہے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم والے افراد کی عمر عام مرد آبادی کے مقابلے میں تقریبا 1.1 سال کم ہوتی دکھائی دیتی ہے۔ یہ نتائج اب بھی سوالات کے اعداد و شمار ہیں، مطلق نہیں ہیں، اور مزید جانچ کی ضرورت ہے۔ ایپیڈیمولوجی یہ سنڈروم، جو تمام نسلی گروہوں میں یکساں طور پر تقسیم ہے، عام آبادی میں ہر 10,000 (0.04%) مردوں میں تقریبا چار مضامین کا پھیلاؤ ہے۔ تاہم، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ کلائن فیلٹر سنڈروم والے افراد میں سے صرف 25 فیصد کی تشخیص ان کی پوری زندگی میں ہوتی ہے۔ بانجھ مردوں میں کلائن فیلٹر سنڈروم کی شرح 3.1 فیصد ہے۔ سنڈروم بھی مردانہ ہائپوگونادیزم کی بنیادی وجہ ہے۔ سنڈروم کا نام امریکی اینڈوکرائنولوجسٹ ہیری کلائن فیلٹر کے نام پر رکھا گیا تھا، جس نے 1942 میں بوسٹن، میساچوسٹس کے میساچوسٹس جنرل ہسپتال میں فلر البرائٹ اور ای سی ریفینسٹین کے ساتھ کام کیا تھا، اور پہلی بار اسی سال اس کی وضاحت کی تھی۔ کلائن فیلٹر کی طرف سے دیا گیا بیان کلائن فیلٹر سنڈروم کے نام سے جانا جانے لگا کیونکہ اس کا نام شائع شدہ کاغذ پر سب سے پہلے نمودار ہوا، اور سیمی فیرس ٹیوبل ڈیسجینیسیس اب استعمال نہیں کیا گیا تھا۔ تینوں محققین کے ناموں پر غور کرتے ہوئے، اسے بعض اوقات کلائن فیلٹر-ریفینسٹین-البرائٹ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ 1956 میں، کلائن فیلٹر سنڈروم ایک اضافی کروموسوم کے نتیجے میں پایا گیا۔ پلنکیٹ اور بار نے جسم کے خلیے کے مرکزوں میں جنسی کرومیٹن کا جسم پایا۔ اس کی مزید وضاحت 1959 میں پیٹریشیا جیکبز اور جان اینڈرسن اسٹرانگ نے XXY کے طور پر کی تھی۔ 47، XXY کیریوٹائپ والے آدمی کی پہلی شائع شدہ رپورٹ 1959 میں اسکاٹ لینڈ کے ایڈنبرا کے ویسٹرن جنرل ہسپتال میں پیٹریشیا جیکبز اور جان اسٹرانگ نے شائع کی تھی۔ یہ کیریوٹائپ ایک 24 سالہ شخص میں پایا گیا جس میں کے ایس کی علامات تھیں۔ جیکبز نے اپنے 1981 کے ولیم ایلن میموریل ایوارڈ خطاب میں اس پہلی اطلاع شدہ انسانی یا ممالیہ کروموسوم اینیوپلوئڈی کی دریافت کو بیان کیا۔ قدیم تدفین میں کلائن فیلٹر سنڈروم کی نشاندہی کی گئی ہے۔ اگست 2022 میں، سائنس دانوں کی ایک ٹیم نے شمال مشرقی پرتگال کے شہر براگانکا میں پائے جانے والے ایک کنکال کا مطالعہ شائع کیا، جس میں ایک شخص کا 1000 عیسوی کے آس پاس انتقال ہوا اور ان کی تحقیقات سے پتہ چلا کہ اس میں 47, XXY کیریوٹائپ ہے۔ 2021 میں، سوونٹاکا تلوار کے ساتھ دفن ہونے والے فرد کی تحقیقات، جسے پہلے عورت سمجھا جاتا تھا، نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ وہ کلائن فیلٹر سنڈروم کا شکار مرد تھا۔ یہ بھی دیکھیں کہ اینیوپلوئڈی انٹرسیکس ٹرنر سنڈروم XYY سنڈروم XXYY سنڈروم ٹوروڈونٹزم ٹرائسومی X حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط جنسی کروموسوم اینیوپلوئڈیز جینیاتی بے ضابطگیاں ویکیپیڈیا طب کے مضامین جو انٹرسیکس تغیرات کروموسومل اسامانیتاوں کا ترجمہ کرنے کے لیے تیار ہیں دریافت کنندہ کے نام سے منسوب بیماریاں