May–Hegglin anomaly
مئی-ہیگلین بے ضابطگی (ایم ایچ اے)، خون کے پلیٹلیٹس کی ایک نایاب جینیاتی خرابی ہے جس کی وجہ سے وہ غیر معمولی طور پر بڑے ہوتے ہیں۔ پیش کش لیوکوسائٹس میں، سائٹوپلازم میں بہت چھوٹی سلاخوں (تقریبا 3 مائکرو میٹر)، یا ڈوہل جیسی لاشوں کی موجودگی دیکھی جا سکتی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ پیتھوجینسیس ایم ایچ اے کا تعلق ایم وائی ایچ 9 جین سے ہے۔ اس عارضے کا پیتھوجینسیس حال ہی میں اس وقت تک نامعلوم تھا، جب جین انکوڈنگ غیر پٹھوں والے مایوسین ہیوی چین IIA (MYH9) میں آٹوسومل غالب تغیرات کی نشاندہی کی گئی تھی۔ منفرد سائٹوپلاسمک شمولیت والے اجسام غیر عضلاتی مایوسن ہیوی چین IIA کے مجموعے ہیں، اور صرف گرینولوسائٹس میں موجود ہوتے ہیں۔ یہ مئی-ہیگلین کی شمولیت بڑی، باسوفیلک، سائٹوپلاسمک شمولیت ہیں جو گرینولوسائٹس میں ڈوہل اجسام سے مشابہت رکھتی ہیں۔ یہ ابھی تک معلوم نہیں ہے کہ پلیٹلیٹس، مونوسیٹس، اور لیمفوسائٹس میں شمولیت والی لاشیں کیوں موجود نہیں ہیں، یا وشال پلیٹلیٹس کیسے بنتے ہیں۔ MYH9 میکروتھرومبوسیٹوپینیا اور لیوکوسائٹ کی شمولیت کے ساتھ کئی متعلقہ عوارض کے لیے بھی ذمہ دار پایا جاتا ہے، بشمول سیبسٹین، فیکٹنر، اور ایپسٹین سنڈروم، جن میں بہرا پن، نیفرائٹس، اور/یا موتیابند شامل ہیں۔ ایم ایچ اے بھی الپورٹ سنڈروم (سنسرائنورل سماعت کے نقصان کے ساتھ موروثی نیفرائٹس) کی ایک خصوصیت ہے۔ تشخیص کا علاج مئی-ہیگلین بے ضابطگی کا علاج مختلف طریقوں سے کیا جا سکتا ہے: دوائی ؛ ٹرانیکسامک ایسڈ ڈیسموپریسن ایسیٹیٹ پلیٹلیٹ ٹرانسفیوژن کام نہیں کرے گا، کیونکہ متاثرہ پلیٹلیٹس نئے پلیٹلیٹس کو پیچھے چھوڑ دیں گے۔ ایم ایچ اے کا نام جرمن معالج رچرڈ مئی (7 جنوری 1863-1936) اور سوئس معالج رابرٹ ہیگلین کے نام پر رکھا گیا ہے۔ اس عارضے کو سب سے پہلے رچرڈ مئی نے 1909 میں بیان کیا تھا اور اس کے بعد 1945 میں رابرٹ ہیگلین نے اسے بیان کیا تھا۔ حوالہ جات بیرونی روابط کوگولوپیتھی سائٹوسکیلیٹل نقائص نایاب بیماریاں