Lamin B receptor
لامین-بی رسیپٹر ایک پروٹین ہے، اور انسانوں میں، یہ ایل بی آر جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین کا تعلق ای آر جی 4/ای آر جی 24 خاندان سے ہے۔ یہ جوہری لفافے کی اندرونی جھلی میں مقامی ہو جاتا ہے اور لمینا اور ہیٹروکرومیٹن کو جھلی میں لنگر انداز کر دیتا ہے۔ یہ کرومیٹن اور لیمین بی کے درمیان تعامل میں ثالثی کر سکتا ہے۔ اس جین کی تغیرات آٹوسومل ریسیسیو ایچ ای ایم/گرین برگ کنکال ڈسپلیسیا سے وابستہ ہیں۔ اس لوکس پر متبادل اسپلیسنگ ہوتی ہے اور ایک ہی پروٹین کو انکوڈنگ کرنے والے دو ٹرانسکرپٹ متغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے۔ طبی اہمیت اس بات کے ثبوت موجود ہیں جو اسے گرینبرگ ڈسپلیسیا اور پیلگر-ہیوٹ بے ضابطگی سے جوڑتے ہیں۔ تعاملات لیمین بی رسیپٹر کو سی بی ایکس 3 اور سی بی ایکس 5 کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے۔ ایل بی آر ماؤس کے خلیوں میں طویل غیر کوڈنگ آر این اے XIST کے ساتھ بھی تعامل کرتا ہے اور ممکنہ طور پر خواتین کے جنین اسٹیم خلیوں میں فرق کرنے میں X کروموسوم میں XIST کو پھیلانے میں مدد کرتا ہے، لیکن ویو میں درست XCI کے لیے یہ بے کار ہو سکتا ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنے بیرونی لنکس ریسیپٹرز