Currarino syndrome
کرارینو سنڈروم ایک موروثی پیدائشی عارضہ ہے جہاں یا تو سیکرم (श्रोणि کے پچھلے حصے کی تشکیل کرنے والا فیوزڈ ورٹیبرا) مناسب طریقے سے نہیں بنتا ہے، یا سیکرم کے سامنے پریسیکرل اسپیس میں ایک ماس ہوتا ہے، اور مقعد یا مقعد کی خرابیاں ہوتی ہیں۔ یہ 100,000 افراد میں تقریبا 1 میں ہوتا ہے۔ کریرینو سنڈروم کے مریضوں میں اینٹریئر سیکرل میننگوسیل سب سے عام پریسیکرل ماس ہے، جو 60 ٪ معاملات میں ہوتا ہے۔ اس کی موجودگی ان مریضوں کے جراحی کے انتظام کو نمایاں طور پر متاثر کر سکتی ہے۔ دیگر ممکنہ پریسیکرل ماس میں پریسیکرل ٹیراٹوما اور اینٹرک سسٹ شامل ہیں۔ پریساکرل ٹیراٹوما کو عام طور پر سیکروکوسیجیئل ٹیراٹوما کی ایک قسم سمجھا جاتا ہے۔ تاہم، پریسیکرل ٹیراٹوما جو کرارینو سنڈروم کی خصوصیت ہے، ایک الگ قسم کا ہو سکتا ہے۔ جینیات یہ عارضہ ایک آٹوسومل غالب جینیاتی خاصیت ہے جو ایچ ایل ایکس بی 9 ہومیو باکس جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ 2000 میں کرارینو کیسوں کی پہلی بڑی سیریز کی جینیاتی طور پر ایچ ایل ایکس بی 9 اتپریورتن کے لیے جانچ کی گئی، اور یہ دکھایا گیا کہ یہ جین خاص طور پر سنڈروم کا سبب بنتا ہے، لیکن سیکرل ایجینیسیس کی دیگر شکلوں کے لیے نہیں۔ یہ تحقیق امریکن جرنل آف ہیومن جینیٹکس میں شائع ہوئی۔ کرارینو سنڈروم کی تشخیص عام طور پر طبی ہوتی ہے، جس میں تثلیث کے تینوں عناصر کا پتہ لگایا جاتا ہے۔ تاہم، جینیاتی جانچ کو اکثر مریض کے خاندان کے افراد کی تشخیص اور جینیاتی تجزیہ کی تصدیق کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے۔ اینٹیریئر مائیلومیننگوسیل کی علاج کی سرجری صرف اس غیر معمولی صورت میں کی جاتی ہے جس میں جگہ پر قابض پہلو سے حمل یا زچگی کے دوران قبض یا مسائل پیدا ہونے کی توقع کی جاتی ہے۔ ریڑھ کی ہڈی اور بڑی آنت کے درمیان فسٹولس کا براہ راست آپریشن کرنا پڑتا ہے۔ مناسب علاج کی منصوبہ بندی کے لیے ابتدائی تشخیص اور کثیر شعبہ جاتی تشخیص کی سفارش کی جاتی ہے۔ درست تشخیص سے، نیورو سرجری سمیت درست جراحی انتظام، ایک ہی مرحلے کے نقطہ نظر میں انجام دیا جا سکتا ہے۔ کررینو سنڈروم کا انتظام جراحی کے نقطہ نظر اور ممکنہ طور پر تشخیص کے حوالے سے اینوریکٹل خرابی (اے آر ایم) کے معمول کے انتظام سے ملتا جلتا ہے، جو بنیادی طور پر متعلقہ سیکرل ڈسپلیسیا کی ڈگری پر منحصر ہے۔ نیورو سرجن اینٹریئر میننگوسیلز کے جراحی علاج میں شامل ہوتے ہیں، جو اکثر اس حالت سے وابستہ ہوتے ہیں۔ قبول شدہ جراحی علاج ایک اگلا یا پچھلا یا پریسیکرل ماس کا مرحلہ وار اگلا-پچھلا ریسیکشن اور اگلا میننگوسیل کا خاتمہ ہے۔ پچھلا نقطہ نظر کمر اور ساکرل جزوی لیمینیکٹومی-لیمینوپلاسٹی کے ذریعے ایک پچھلا طریقہ کار اور میننگوسیل کی گردن کے ٹرانسڈورل لائیگیشن کا استعمال پچھلے ساکرل میننگوسیلز کے لیے کیا جاتا ہے ؛ متبادل طور پر، ٹیومر کا اخراج دیگر اقسام کے پریسیکرل زخموں کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ پوسٹریر سیکرل روٹ کے ذریعے اینڈوسکوپک یا اینڈوسکوپ کی مدد سے کی جانے والی سرجری کچھ مریضوں کے علاج کے لیے ممکن ہو سکتی ہے جن میں اینٹریئر سیکرل میننگوسیل ہوتا ہے۔ کررینو سنڈروم سے وابستہ اینٹیرئیر میننگوسیل پاؤچ وقت کے ساتھ اس کی گردن کے ٹرانسڈورل لائیگیشن کے بعد پیچھے ہٹ جائے گا۔ امپرفورٹ مقعد حوالہ جات کرارینو _ سنڈروم _ علاج [آپریٹو نیورو سرجری] بیرونی روابط نایاب سنڈروم اعصابی نظام کے پیدائشی عوارض آٹوسومل غالب عوارض میڈیکل ٹرائڈز