Long-chain-aldehyde dehydrogenase
فیٹی ایلڈیہائیڈ ڈی ہائیڈروجنیز (یا لانگ چین-ایلڈیہائیڈ ڈی ہائیڈروجنیز) ایک ایلڈیہائیڈ ڈی ہائیڈروجنیز انزائم ہے جو انسان میں کروموسوم 17 پر ALDH3A2 جین میں انکوڈ کیا جاتا ہے۔ الڈیہائیڈ ڈی ہائیڈروجنیز انزائم زہریلے الڈیہائڈز کو ہٹانے کے لیے کام کرتے ہیں جو الکحل کے میٹابولزم اور لپڈ پیرو آکسائڈریشن سے پیدا ہوتے ہیں۔ ساخت ALDH3A2 کا تعلق ایلڈیہائیڈ ڈی ہائیڈروجنیز سپر فیملی سے ہے اور یہ جھلی سے وابستہ پروٹین ہے جس میں عام طور پر 485 باقیات ہوتے ہیں۔ پختہ پروٹین ڈائمر کے طور پر کام کرتا ہے۔ اس ڈھانچے کو ایکس رے کرسٹلگرافی کا استعمال کرتے ہوئے 2.1 اینگسٹروم ریزولوشن پر حل کیا گیا تھا۔ اس میں سی-ٹرمینل کے علاقے میں ایک عنصر ہوتا ہے جسے "گیٹ کیپر" ہیلکس کہا جاتا ہے، جو جھلی کے لنگر والے ٹرانس میمبرین ڈومین اور اتپریرک کور سے متصل ہوتا ہے۔ گیٹ کیپر ہیلکس اتپریرک کور تک مالیکیولر سبسٹریٹس کی رسائی کو کنٹرول کرتا دکھائی دیتا ہے اور جھلی اور اتپریرک مقامات کے درمیان موثر نقل و حمل کی اجازت دیتا ہے۔ فنکشن ALDH3A2 لمبی زنجیر والے الیفاٹک ایلڈیہائڈز کے آکسیکرن کو فیٹی ایسڈ میں اتپریرک کرتا ہے۔ یہ لمبائی میں 6 اور 24 کاربن کے درمیان مختلف قسم کے سنترپت اور غیر سنترپت الیفاٹک ایلڈیہائڈز کے ساتھ ساتھ ڈائی ہائیڈروفائٹل، ایک 20-کاربن برانچڈ چین ایلڈیہائیڈ پر کام کرنے کے لیے جانا جاتا ہے۔ اس کے لیے شریک عنصر کے طور پر این اے ڈی + کی ضرورت ہوتی ہے۔ انکوڈڈ انزائم اسفنگوسین 1-فاسفیٹ (S1P) انحطاط پروڈکٹ ہیکساڈیسینل کو ہیکساڈیسینوک ایسڈ میں تبدیل کرنے کا ذمہ دار ہے۔ ALD3H2 انسانی جگر میں ظاہر ہوتا ہے اور سیل کے اندر مائکروسوم کے حصے کو مقامی بنانے کے لیے پایا گیا ہے۔ ALDH3A2 کی کم از کم دو متبادل اسپلیسنگ آئسوفارم موجود ہیں۔ متبادل نقل ایک اضافی ایکسون اور اینکرز سے مختلف ہوتی ہے جو اینڈوپلاسمک ریٹیکولم بمقابلہ پیرو آکسیوم کلینیکل اہمیت سے مختلف ہوتی ہے۔ ALDH3A2 جین کے اندر تغیرات اور حذفیاں وسیع پیمانے پر آٹوسومل ریسیسیو Sjögren-Larson سنڈروم، ایک آٹوسومل ریسیسیو نیوروکوٹینئس بیماری سے وابستہ ہیں۔ مختلف خاندانوں میں متعدد تغیرات پائے گئے ہیں، جن میں وہ بھی شامل ہیں جو پروٹین ڈائمرائزیشن انٹرفیس کو سالماتی طور پر متاثر کرتے ہیں یا ایم آر این اے کے استحکام کو کم کرتے ہیں۔ اتپریورتن خلیوں میں ALDH3A2 پروٹین مصنوعات کی عدم موجودگی یا ناکافی اسفنگوسین 1-فاسفیٹ کی غیر معمولی میٹابولزم کو ایتھر سے منسلک گلسرولپائڈز اور لپڈ پریکسرز کے غیر معمولی جمع ہونے کا سبب بنتی ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا ای سی 1.2.1