Prelamin-A/C
پریلامین-اے/سی، یا لیمین اے/سی ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ایل ایم این اے جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ لامین اے/سی کا تعلق پروٹین کے لامین خاندان سے ہے۔ فنکشن زیڈ ایم پی ایس ٹی ای 24 کی کمی کی ترتیب میں، لامین پروسیسنگ کا آخری مرحلہ نہیں ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں فرنسیل-پریلامین اے جمع ہوتا ہے۔ ہچنسن-گلفورڈ پروجریا سنڈروم میں، پریلامین اے (امینو ایسڈ 607-656) میں 50 امینو ایسڈ کا حذف ہونا دوسرے اینڈوپروٹولائٹک کلیویج کی جگہ کو ہٹا دیتا ہے۔ نتیجتا، کوئی پختہ لامین اے نہیں بنتا، اور خلیوں میں ایک فرنسیلیٹڈ میوٹینٹ پریلامین اے (پروجرین) جمع ہوتا ہے۔ نیوکلیئر لامینا اندرونی نیوکلیئر جھلی کے ساتھ واقع پروٹین کے دو جہتی میٹرکس پر مشتمل ہوتا ہے۔ پروٹین کا لامین خاندان میٹرکس بناتا ہے اور ارتقاء میں انتہائی محفوظ ہوتا ہے۔ مائٹوسس کے دوران، لمینا میٹرکس کو الٹا الگ کیا جاتا ہے کیونکہ لامین پروٹین فاسفوریلیٹ ہوتے ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ لامین پروٹین جوہری استحکام، کرومیٹن کی ساخت اور جین کے اظہار میں شامل ہوتے ہیں۔ ورٹیبریٹ لامین دو اقسام پر مشتمل ہوتے ہیں، اے اور بی۔ متبادل تقسیم کے ذریعے، یہ جین تین قسم کے اے لامین آئسوفارم کو انکوڈ کرتا ہے۔ مائٹوسس کے ابتدائی دور میں، پختگی کو فروغ دینے والا عنصر (مختصرا ایم پی ایف، جسے مائٹوسس کو فروغ دینے والا عنصر یا ایم-فیز کو فروغ دینے والا عنصر بھی کہا جاتا ہے) تینوں نیوکلیئر لامین میں مخصوص سیرین کے باقیات کو فاسفوریلیٹ کرتا ہے، جس کی وجہ سے لامین انٹرمیڈیٹ تنوں کی ڈی پولیمرائزیشن ہوتی ہے۔ فاسفوریلیٹڈ لیمن بی ڈائمر اپنے آئسوپرینائل اینکر کے ذریعے نیوکلیئر جھلی سے وابستہ رہتے ہیں۔ لامین اے کو ایک آئسوپرینیل گروپ کے ذریعے نیوکلیئر جھلی کو نشانہ بنایا جاتا ہے لیکن جھلی میں پہنچنے کے فورا بعد اسے الگ کر دیا جاتا ہے۔ یہ خود کے پروٹین-پروٹین تعاملات اور دیگر جھلی سے وابستہ پروٹین، جیسے TOR1AIP1 (LAP1) کے ذریعے جھلی سے وابستہ رہتا ہے۔ نیوکلیئر لیمنز کی ڈی پولیمرائزیشن نیوکلیئر لفافے کی تحلیل کا باعث بنتی ہے۔ ٹرانسفیکشن کے تجربات سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ انسانی لیمن اے کا فاسفوریلیشن لیمن ڈی پولیمرائزیشن کے لیے ضروری ہے، اور اس طرح نیوکلیئر لفافے کو الگ کرنے کے لیے، جو عام طور پر مائٹوسس کے آغاز میں ہوتا ہے۔ طبی اہمیت ایل ایم این اے جین میں تغیرات کئی بیماریوں سے وابستہ ہیں، جن میں ایمری-ڈریفس مسکولر ڈسٹروفی، فیملیئل پارشل لیپوڈسٹروفی، لمب گرڈل مسکولر ڈسٹروفی، ڈائلیٹڈ کارڈیومیوپیتھی، چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری، اور پابندی دار ڈرموپیتھی شامل ہیں۔ لامین اے کا ایک کٹا ہوا ورژن، جسے عام طور پر پروجرین کہا جاتا ہے، ہچنسن-گلفورڈ-پروجریا سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔ آج تک 1,400 سے زیادہ ایس این پیز معلوم ہیں۔ وہ ایم آر این اے، اسپلیسنگ یا پروٹین میں تبدیلیوں میں ظاہر ہو سکتے ہیں (مثال کے طور پر۔ آرگ 471 سیز، آرگ 482 جی ایل این، آرگ 527 لیو، آرگ 527 سیز، الا 529 وال) سطح۔ ڈی این اے نقصان ڈی این اے ڈبل اسٹرینڈ نقصانات کی مرمت یا تو ہومولوگس ریکومبینیشن (ایچ آر) یا نان ہومولوگس اینڈ جوائننگ (این ایچ ای جے) کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ ایل ایم این اے ایچ آر اور این ایچ ای جے میں کلیدی کردار ادا کرنے والے پروٹین کی سطح کو برقرار رکھتے ہوئے جینیاتی استحکام کو فروغ دیتا ہے۔ ماؤس کے خلیات جن میں پری لیمین اے کی پختگی کے لیے کمی ہوتی ہے ان میں ڈی این اے کے نقصان اور کروموسوم کی انحراف میں اضافہ ہوتا ہے، اور ڈی این اے کو نقصان پہنچانے والے ایجنٹوں کے لیے حساسیت میں اضافہ ظاہر ہوتا ہے۔ پروجریا میں، عیب دار ایل ایم این اے کی وجہ سے ڈی این اے کی مرمت کی ناکافی، قبل از وقت عمر بڑھنے کی خصوصیات کا سبب بن سکتی ہے (عمر بڑھنے کا ڈی این اے نقصان نظریہ دیکھیں)۔ تعاملات ایل ایم این اے کو اس کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے: ایل او ایکس 12 ای ایم ڈی این اے آر ایف ایس آر ای بی ایف 1 ٹی ایم پی او زیڈ این ایف 239 ایس آئی آر ٹی 1 حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط ایل او وی ڈی اتپریورتن ڈیٹا بیس: ایل ایم این اے لیمینوپیتھی کے لیے ایل ایم این اے جین کارڈز انفارمیشن سائٹ انسانی کروموسوم پر عام جینوں کے لیے 1 بڑھاپے سے متعلق جین بڑھاپے سے متعلق پروٹین