Type XVIII collagen
ٹائپ XVIII کولیجن ایک قسم کا کولیجن ہے جسے اینڈوسٹیٹن بنانے کے لیے الگ کیا جا سکتا ہے۔ اینڈوسٹیٹن کولیجن XVIII کے سی ٹرمینس سرے سے ہے، اور خون کی وریدوں کی نشوونما پر روک تھام کا اثر رکھنے کے لیے جانا جاتا ہے۔ یہ ٹیومر کے ساتھ دیکھا جاتا ہے، جہاں اینڈوسٹیٹن ٹیومر کی خون کی شریانوں کی نشوونما کے ساتھ ساتھ ٹیومر کی مجموعی نشوونما کو بھی روکتا ہے۔ کولیجن XVIII تہہ خانے کی جھلی کے اندر واقع ہے، اور اینڈوتھیلیل اور اپیتھیلیل دونوں خلیوں کے لیے تہہ خانے کی جھلی کی ساخت کی سالمیت میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ کولیجن XVIII میں تین مختلف آئسوفارم ہوتے ہیں۔ اگرچہ ہر آئسوفارم کا ایک ہی سی-ٹرمینس اختتام ہوتا ہے، لیکن ان کا این-ٹرمینس سرے پر ایک مختلف ڈھانچہ ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں مختصر، درمیانے یا طویل شکل کولیجن XVIII کی تشکیل ہوتی ہے۔ ٹائپ XVIII کولیجن اور نوبلوچ سنڈروم نوبلوچ سنڈروم ایک قسم کی موروثی آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے جس میں اینڈوسٹیٹن COL18A1 پروٹین انکوڈنگ جین میں ایک تغیر ہوتا ہے، جو ٹائپ XVIII کولیجن کی پیداوار کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ یہ قیاس کیا جاتا ہے کہ نوبلوچ سنڈروم میں پائے جانے والے قسم XVIII کولیجن کی اتپریورتن اینڈوسٹیٹن کی کئی شکلوں میں واقع ہو سکتی ہے، ایک ایسا جین جو نہ صرف آکولر سسٹم کو تیار کرنے کے لیے، بلکہ اس کی بصری فعالیت کو برقرار رکھنے کے لیے بھی قسم XVIII کولیجن کے ساتھ تعامل کرتا ہے۔ جینومز میں نوبلوچ سنڈروم کی نشوونما کے ثبوت ملے ہیں جن میں COL18A1 جین میں کوئی تغیر نہیں ہے، اور اس طرح اینڈوسٹیٹن جین کی مختلف قسمیں بھی اس بیماری کے لیے ذمہ دار ہو سکتی ہیں۔ اینڈوسٹیٹن جین کی ایسی ہی ایک قسم D1437N جین ہے، جو COL18A1 جین میں دو تغیرات کے بعد ہوتی ہے: پہلا ون بیس جوڑی اتپریورتن داخل کرنا ہے، اور دوسرا اینڈوسٹیٹن کے محفوظ امینو ایسڈ کا امینو ایسڈ متبادل ہے۔ یہ امینو ایسڈ کا متبادل نقصان دہ ہے کیونکہ یہ اینڈوسٹیٹن قسم کو لامینن کے ساتھ تعامل سے روکتا ہے۔ یہ دریافت اس لحاظ سے اہم تھی کہ اس نے نوبلوچ سنڈروم کے لیے ایک نیا جینیاتی لوکس فراہم کیا، جس نے COL18A1 جین میں تغیر سے پاک جینوم سے بیماری کی نشوونما کی وضاحت کرنے میں مدد کی۔ قسم XVIII کولیجن میں تغیرات کے نتیجے میں بینائی اور آنکھوں کی ساخت میں بے شمار غیر معمولی چیزیں ہوتی ہیں، جن میں سے کچھ میں اعلی مایوپیا، وٹریوریٹینل انحطاط، ریٹنا کی علیحدگی، میکولر غیر معمولی چیزیں، اور آکسیپیٹل انسیفالوسیل شامل ہیں۔ مزید برآں، نازک آئیرس، ریٹنا میں خون کی وریدوں کی زیادہ نشوونما، اور الیکٹران گھنے ذخائر کی زیادتی، جو ڈینس ڈپازٹ بیماری نامی بیماری کا باعث بنتی ہے، نوبلوچ سنڈروم میں بھی ہو سکتی ہے۔ ٹائپ XVIII کولیجن افعال بہت سے مختلف قسم کے بافتوں کے اینڈوتھیلیل اور ایپیٹیلیل خلیوں میں تہہ خانے کے جھلی کے علاقے کو طاقت، ساختی سالمیت، اور ہم آہنگی فراہم کرنے کے لیے۔ جب قسم XVIII کولیجن کو COL18A1 جین میں تبدیل کیا جاتا ہے، تو ترتیب میں ایکسن 2 کو چھوڑ دیا جاتا ہے، جس کے نتیجے میں اس جین کی نقل کے ایکسن 4 میں ابتدائی اختتامی کوڈن کی پیداوار ہوتی ہے۔ اس قسم کی اتپریورتن خاص طور پر قسم XVIII کولیجن کی صرف ایک آئسوفارم کو متاثر کرتی ہے-مختصر آئسوفارم قسم، جبکہ درمیانی اور لمبی آئسوفارم غیر متاثر ہوتی ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط کولیجنز