Rabson–Mendenhall syndrome
رابسن-مینڈن ہال سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے جس کی خصوصیت شدید انسولین مزاحمت ہے۔ یہ عارضہ انسولین ریسیپٹر جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ علامات میں سر، چہرے اور ناخنوں کی نشوونما کی غیر معمولی چیزیں شامل ہیں، ساتھ ہی ایکانتھوسس نائیگریکنز کی نشوونما بھی شامل ہے۔ علاج میں انسولین کا استعمال کرکے خون میں گلوکوز کی سطح کو کنٹرول کرنا اور اسٹریٹجک طور پر منصوبہ بند، کنٹرول شدہ غذا کو شامل کرنا شامل ہے۔ نیز، دیگر علامات کے خلاف براہ راست اقدامات کیے جا سکتے ہیں (مثال کے طور پر۔ چہرے کی اسامانیتاوں کے لیے سرجری) یہ سنڈروم عام طور پر بچوں کو متاثر کرتا ہے اور اس کی تشخیص 1 سے 2 سال کی ہوتی ہے۔ ربسن-مینڈن ہال سنڈروم کی علامات ہر معاملے میں مختلف ہوتی ہیں۔ رابسن-مینڈن ہال سنڈروم کی بڑی علامات میں دانتوں اور ناخنوں کی غیر معمولی چیزیں، جیسے ڈینٹل ڈسپلیسیا، اور سر اور چہرے کی خرابیاں شامل ہیں، جن میں ایک نمایاں جبڑے کے ساتھ قبل از وقت عمر کے چہرے کی ظاہری شکل شامل ہے۔ جلد کی غیر معمولی حالت جسے ایکانتھوسس نائیگریکنز کے نام سے جانا جاتا ہے، جس میں گردن، کمر اور بازوؤں کے نیچے جلد کے فولڈ علاقوں کے ارد گرد جلد کی رنگت (ہائپر پگمنٹیشن) اور "مخملی" گاڑھا ہونا (ہائپرکیریٹوسس) بھی ایک عام علامت ہے۔ علامات مریض کی روزمرہ کی زندگی کو منفی طور پر متاثر کریں گی، اور علاج ہونے تک برقرار رہیں گی۔ معمولی علامات میں جنسی اعضاء کا بڑھنا اور قبل از وقت بلوغت اور چربی کے بافتوں کی کمی یا غیر موجودگی شامل ہو سکتی ہے۔ کیونکہ رابسن-مینڈن ہال سنڈروم والے افراد انسولین کو مناسب طریقے سے استعمال کرنے میں ناکام رہتے ہیں، وہ کھانا کھانے کے بعد غیر معمولی طور پر بلڈ شوگر کی سطح (ہائپرگلیسیمیا) کا تجربہ کر سکتے ہیں، اور جب نہیں کھاتے ہیں تو غیر معمولی طور پر بلڈ شوگر کی سطح (ہائپوگلیسیمیا) کم ہو سکتی ہے۔ میکانزم یہ حالت ایک آٹوسومل ریسیسیو خاصیت کے طور پر منتقل ہوتی ہے، اور اکثر ہم جنس پرست والدین کے بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ جسمانی نتائج اور علامات ہر فرد میں بہت مختلف ہوتی ہیں۔ جینیاتی بیماریوں کا تعین دو جینوں سے ہوتا ہے، ایک ماں سے اور ایک باپ سے۔ ریسیسیو جینیاتی عوارض اس وقت پیدا ہوتے ہیں جب کوئی فرد ہر والدین سے ایک ہی خاصیت کے لیے ایک ہی غیر معمولی جین وراثت میں حاصل کرتا ہے۔ اگر وراثت میں ملنے والے جینوں میں سے ایک عام ہے، جبکہ دوسرا بیماری کے لیے ہے، تو وہ شخص صرف ایک کیریئر ہوگا اور اس میں کوئی علامات ظاہر نہیں ہوں گی۔ دو کیریئر والدین دونوں کے لیے عیب دار جین کو پاس کرنے کا خطرہ اور اس وجہ سے، متاثرہ بچہ ہر حمل کے ساتھ 25 فیصد ہوتا ہے۔ ہر حمل کے ساتھ ایسا بچہ پیدا ہونے کا خطرہ 50 فیصد ہوتا ہے جو والدین کی طرح ایک کیریئر ہو۔ بچے کے لیے والدین دونوں سے عام جین حاصل کرنے اور اس مخصوص خاصیت کے لیے جینیاتی طور پر عام ہونے کا امکان 25 فیصد ہے۔ محققین نے طے کیا ہے کہ رابسن-مینڈن ہال سنڈروم انسولین ریسیپٹر جین کی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ انسولین ریسیپٹر جین کروموسوم 19 کے چھوٹے بازو (پی) پر واقع ہے۔ انسولین ریسیپٹر جین کی تغیرات ساخت میں تبدیلی یا انسولین ریسیپٹرز کی تعداد میں کمی کا باعث بنتی ہیں۔ اس کے نتیجے میں انسولین کا پابند ہونا کم ہو جاتا ہے، اور یہ رسپٹر کے بعد کے راستے میں غیر معمولی چیزوں کا باعث بھی بن سکتا ہے۔ رابسن-مینڈینال سنڈروم والے افراد کو ان کی انسولین مزاحمت کی تلافی کے طریقوں کی ضرورت ہوگی، اور وہ انسولین کے سراو کو بڑھا کر ایسا کر سکتے ہیں۔ یہ خون میں انسولین کی حد سے زیادہ سطح (ہائپر انسولینیمیا) کا باعث بن سکتا ہے، جو متعدد علامات کا ذمہ دار ہو سکتا ہے۔ انسولین رسیپٹر نقائص کے لیے ڈیفینیٹو جینوٹائپ-فینوٹائپ ارتباط بنیادی طور پر ان سنڈرومز کی نایابیت کی وجہ سے قائم کرنا مشکل ہے۔ تاہم، محققین کا خیال ہے کہ زیادہ شدید فینوٹائپ تبدیلیاں رسیپٹر کے الفا ذیلی یونٹ میں تغیر کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ تشخیص طبی نتائج اور لیبارٹری ٹیسٹوں کا ایک مجموعہ ربسن-مینڈن ہال سنڈروم کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ ابتدائی طور پر، افراد کی علامات کے لیے جانچ کی جاتی ہے اور ان کے بلڈ شوگر کی سطح کا تجزیہ کیا جاتا ہے۔ انسولین مزاحمت کا تعین کرنے کے لیے استعمال ہونے والے دو بنیادی ٹیسٹ فاسٹنگ پلازما گلوکوز ٹیسٹ (ایف پی جی) اور اورل گلوکوز ٹالرنس ٹیسٹ (جی ٹی ٹی) ہیں۔ شدید انسولین مزاحمت والے مریض کے نتائج 50 یونٹس سے زیادہ صحت مند حدود (ایف پی جی کے لیے ≤ 99 ملی گرام/ڈی ایل اور جی ٹی ٹی کے لیے ≤ 139 ملی گرام/ڈی ایل) سے زیادہ اقدار دکھائیں گے۔ خاندان میں دوبارہ ہونے کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی تاریخ بھی قائم کی جاتی ہے۔ ان نتائج کے امتزاج کی بنیاد پر ایک مناسب تشخیص کی جاتی ہے۔ رابسن-مینڈن ہال سنڈروم عام طور پر ڈونوہو سنڈروم سے وابستہ ہے، جسے "لیپریچونیزم" بھی کہا جاتا ہے۔ دونوں بیماریاں کروموسوم 19 پر تغیرات کی وجہ سے ہونے والی آٹوسومل ریسیسیو عوارض ہیں۔ انسولین کی شدید مزاحمت اور جننانگ میں بے قاعدگی سے اضافہ بھی ایک دوسرے سے متصادم علامات ہیں۔ کلینیکل پریزنٹیشن رابسن اور مینڈن ہال نے 3 بہن بھائیوں (2 لڑکیاں، 1 لڑکا) کو بیان کیا جنہوں نے ابتدائی طور پر دانتوں اور جلد کی اسامانیتاوں، پیٹ کی دوری، اور پھلی کی توسیع کے ساتھ پیش کیا۔ بچوں نے ابتدائی دندان سازی، ایک موٹے، بڑھاپے میں ظاہر ہونے والے چہرے، اور حیرت انگیز ہارسوٹزم کا مظاہرہ کیا۔ لڑکیوں میں سے ایک کے معاملے میں 5 سال کی عمر میں "سر کے بالوں کی بالغ نشوونما" کی تصویر کشی کی گئی تھی۔ بڑی عمر کی لڑکی میں جننانگ 6 ماہ کی عمر میں اتنا بڑا تھا کہ بائیں بیضہ دانی کے ٹیومر کی تشخیص کے لیے اندام نہانی کے معائنے کی اجازت دی جا سکتی تھی جسے اس کے فورا بعد ہٹا دیا گیا۔ بچے ذہنی طور پر قبل از وقت تھے۔ پروگناتھزم اور بہت موٹے انگلیوں کے ناخن کے ساتھ ساتھ ایکانتھوسس نگریکنز بھی بیان کیے گئے تھے۔ انسولین مزاحم ذیابیطس تیار ہوا، اور مریض بچپن میں کیٹوایسیڈوسس اور انٹرکرنٹ انفیکشن کے دوران مر گئے۔ پوسٹ مارٹم میں تینوں میں پائنل ہائپرپلسیا پایا گیا۔ حیاتیاتی طور پر، نوزائیدہ بچے فاسٹنگ ہائپوگلیسیمیا، پوسٹ پرنڈیل ہائپرگلیسیمیا اور ہائپر انسولینیمیا کا مظاہرہ کرتے ہیں، جو مستقل ہائپرگلیسیمیا اور بار بار ذیابیطس کیٹواسیڈوسس کی طرف بڑھتا ہے۔ ربسن-مینڈن ہال سنڈروم کا کوئی معلوم علاج نہیں ہے۔ تاہم، مخصوص علامات کے علاج کے لیے کئی اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، دانتوں کی غیر معمولی چیزوں کے علاج کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔ مزید برآں، علاج کا مقصد خون میں گلوکوز کی سطح کو ہر ممکن حد تک مستقل طور پر برقرار رکھنا بھی ہے۔ انسولین عام خوراکوں پر اتنی مؤثر نہیں ہوتی، اور یہاں تک کہ بڑی خوراک بھی کم سے کم اثرات ظاہر کرتی ہے۔ خون میں گلوکوز کی سطح کو کنٹرول کرنے کے لیے بار بار کھانا کھلانا سب سے مؤثر علاج ہے۔ کاربوہائیڈریٹ کے پیچیدہ امتزاج کے ساتھ اچھی طرح سے سوچا ہوا کھانا اکٹھا کیا جاتا ہے اور مریض کو گلوکوز کی مستقل سطح برقرار رکھنے کی امید میں تفویض کیا جاتا ہے۔ اگرچہ موثر، یہ علاج ابتدائی طور پر زیادہ اثر دکھاتے ہیں، اور مہینوں کے اندر غیر موثر ہو سکتے ہیں۔ انسانی لیپٹن کی فارماکولوجک خوراکوں کے ساتھ رابسن-مینڈن ہال سنڈروم کے علاج کے نتیجے میں فاسٹنگ ہائپرگلیسیمیا، ہائپر انسولینیمیا، بیسال گلوکوز، اور گلوکوز اور انسولین رواداری میں بہتری آسکتی ہے۔ پیشن گوئی معیار زندگی شدید طور پر متاثر ہوتا ہے اور رابسن-مینڈن ہال سنڈروم کے مریضوں کی تشخیص ناقص رہتی ہے۔ یہ طویل مدتی علاج کی کمی کی وجہ سے ہے۔ متوقع عمر 1 سے 2 سال ہے۔ حالیہ تحقیق کو بہتر علاج کے اختیارات تلاش کرنے کی طرف ہدایت کی گئی ہے۔ انسولین سینسیٹائزرز، جیسے میٹفارمین اور پیوگلیٹازون کا استعمال کرتے ہوئے ملٹی ڈرگ تھراپی کو بقایا انسولین کے عمل کو بہتر بنانے سے جوڑا گیا ہے۔ ربسن-مینڈن ہال سنڈروم کے مریضوں میں انسولین جیسے گروتھ فیکٹر 1 کی زیادہ مقدار بھی موثر رہی ہے۔ اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، محققین علاج تلاش کرنے پر پر امید ہیں۔ حوالہ جات 10.Atray A، جھانوی S، تھائی K، ہیریماتھ P، انجنا R M، اننی کرشنن R، موہن V، رادھا V-رابسن مینڈن ہال سنڈروم ؛ ایک کیس رپورٹ (2013) ؛ جرنل آف ذیابیطسولوجی، جون 2013 ؛ 2:4۔ بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب سنڈروم