TGF beta receptor 1
ٹرانسفارمنگ گروتھ فیکٹر بیٹا ریسیپٹر I (ایکٹیون اے ریسیپٹر ٹائپ II نما کینیس، 53kDa) سگنلنگ لگینڈز کے TGF بیٹا سپر فیملی کے لیے TGF-بیٹا ریسیپٹر فیملی کا جھلی سے جڑا ہوا TGF بیٹا ریسیپٹر پروٹین ہے۔ ٹی جی ایف بی آر 1 اس کا انسانی جین ہے۔ فنکشن اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین ٹائپ II ٹی جی ایف-β ریسیپٹرز کے ساتھ ایک ہیٹرومیرک کمپلیکس بناتا ہے جب ٹی جی ایف-β سے منسلک ہوتا ہے، جو ٹی جی ایف-β سگنل کو سیل کی سطح سے سائٹوپلازم میں منتقل کرتا ہے۔ انکوڈ شدہ پروٹین ایک سیرائن/تھریونائن پروٹین کینیز ہے۔ اس جین میں تغیرات کا تعلق لوئس-ڈائیٹز آورٹک اینوریسم سنڈروم (ایل ڈی ایس، ایل ڈی اے ایس) سے رہا ہے۔ تعاملات ٹی جی ایف بیٹا ریسیپٹر 1 کو اس کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے: کیوولین 1، اینڈوگلین، ایف کے بی پی 1 اے، ایف این ٹی اے، ہیٹ شاک پروٹین 90 کے ڈی اے الفا (سائٹوسولک)، ممبر اے 1 ماؤں کے خلاف ڈیکیپینٹاپلیجک ہومولوگ 7، پی پی پی 2 آر 2 اے، ایس ٹی آر اے پی، ٹی جی ایف بیٹا 1، اور ٹی جی ایف بیٹا ریسیپٹر 2۔ انفیکٹرز GW-788,388 LY-2109761 گالونیسرٹب (LY-2157299) SB-431,542 SB-525,334 ریپسکس جانوروں کے مطالعے میں نقائص کا مشاہدہ اس وقت کیا جاتا ہے جب TGFBR-1 جین یا تو ناک آؤٹ ہو جاتا ہے یا جب ایک آئینی طور پر فعال TGFBR-1 میوٹینٹ (جو لگینڈ کی موجودگی یا عدم موجودگی میں فعال ہوتا ہے) کو ناک آؤٹ کیا جاتا ہے۔ ماؤس ٹی جی ایف بی آر-1 ناک آؤٹ ماڈلز میں، خواتین چوہے جراثیم سے پاک تھے۔ انہوں نے اوویڈکٹل ڈائیورٹیکولا اور عیب دار بچہ دانی کے ہموار پٹھوں کو تیار کیا، جس کا مطلب ہے کہ بچہ دانی کے ہموار پٹھوں کی پرتیں ناقص طور پر تشکیل پائی تھیں۔ اویوڈیکٹل ڈائیورٹیکولا چھوٹے، بلجنگ پاؤچ ہوتے ہیں جو اوویڈکٹ پر واقع ہوتے ہیں، جو وہ ٹیوب ہے جو بیضہ دانی کو بیضہ دانی سے بچہ دانی تک پہنچاتی ہے۔ اووی ڈکٹ کی یہ خرابی دو طرفہ طور پر واقع ہوئی اور اس کے نتیجے میں جنین کی نشوونما خراب ہوئی اور جنین کی بچہ دانی میں منتقلی خراب ہوئی۔ ناک آؤٹ میں اب بھی اویولیشن اور فرٹیلائزیشن ہوتی تھی، تاہم ان اوویڈکٹل ڈائورٹیکولا میں جنین کی باقیات پائی گئیں۔ ماؤس ٹی جی ایف بی آر-1 ناک ان ماڈلز میں جہاں ایک آئینی طور پر فعال ٹی جی ایف بی آر-1 جین مشروط طور پر متاثر ہوتا ہے، ٹی جی ایف بی آر-1 ریسیپٹرز کی زیادہ سرگرمی بانجھ پن، بچہ دانی کے غدود کی تعداد میں کمی، اور ہائپر مسکلڈ بچہ دانی (بچہ دانی میں ہموار پٹھوں کی بڑھتی ہوئی مقدار) کا باعث بنتی ہے۔ ان تجربات سے پتہ چلتا ہے کہ ٹی جی ایف بی-1 رسیپٹر خواتین کی تولیدی نالی کے کام میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ وہ یہ بھی ظاہر کرتے ہیں کہ ٹی جی ایف بی آر-1 جین میں جینیاتی تغیرات خواتین میں زرخیزی کے مسائل کا باعث بن سکتے ہیں۔ مزید پڑھنے والے حوالہ جات بیرونی لنکس جینی ریویوز/این آئی ایچ/این سی بی آئی/یو ڈبلیو اندراج تھوراسک آورٹک اینوریسمز اور آورٹک ڈسکشنز پر جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج لوئس-ڈائیٹز سنڈروم ٹی جی ایف بیٹا ریسیپٹرز پر