Fitzsimmons–Guilbert syndrome
فٹزسیمنس-گلبرٹ سنڈروم ایک انتہائی نایاب جینیاتی بیماری ہے جس کی خصوصیت آہستہ آہستہ ترقی پذیر اسپاسٹک پیراپلیجیا، بریکائڈیکٹلی ٹائپ ای کے ساتھ ہاتھوں اور پیروں کی کنکال بے ضابطگیاں، شنک کی شکل کے ایپیفیسیس، غیر معمولی میٹافائیسل-فیلینجیل پیٹرن پروفائل، اسٹرنل بے ضابطگی (پیکٹس کیرینٹم یا ایکواکیٹم)، ڈیسارتھریا، اور ہلکی دانشورانہ کمی ہے۔ پیتھو فزیولوجی بہت کم بیان کردہ معاملات کے ساتھ، بنیادی پیتھو فزیولوجیکل میکانزم یا جینیاتی اسامانیتاوں کو قائم کرنا ممکن نہیں رہا ہے۔ تشخیص کے علاج کی تاریخ فٹزسیمنز اور گیلبرٹ نے سب سے پہلے 20 سال کی عمر کے نر یونییوولر جڑواں بچوں کو بیان کیا، جنہیں زندگی کے اوائل سے ہی آہستہ آہستہ ترقی پسند اسپاسٹک پیرا پلیجیا تھا۔ دونوں میں ہاتھوں اور پیروں کی کنکال کی غیر معمولی چیزیں تھیں: بریکائڈیکٹلی، شنک کی شکل کے ایپیفیسیس، اور ایک غیر معمولی میٹافائیسل-فیلینجیل پیٹرن پروفائل۔ اس کے علاوہ، ان میں غیر مخصوص ڈیسارتھریا اور کم معمول کی فکری صلاحیت تھی۔ اصل رپورٹ کے بعد سے، مزید تین کیس بیان کیے گئے ہیں، جن میں دو (لاکسی اور دیگر) شامل ہیں۔ زیادہ شدید ذہنی معذوری اور ایک مختلف میٹا کارپل-فیلینجیل پیٹرن پروفائل کے ساتھ، حالانکہ یہ معاملات ایک نئی بیماری کے وجود کی نمائندگی کر سکتے ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط جینیاتی عوارض او ایم آئی ایم کے ساتھ لیکن کوئی جین نایاب سنڈروم سنڈروم مسکولوسکیلیٹل اسامانیتاوں کے ساتھ نہیں