Rothmund–Thomson syndrome
روتھمنڈ-تھامسن سنڈروم (آر ٹی ایس) ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو جلد کی حالت ہے۔ آسٹیوسرکوما سے وابستہ کئی واقعات رپورٹ ہوئے ہیں۔ ایک موروثی بنیاد، ڈی این اے ہیلیکیس آر ای سی کیو ایل 4 جین میں تغیرات، جو ڈی این اے کی نقل کے آغاز کے دوران مسائل کا باعث بنتے ہیں، اس سنڈروم میں شامل کیے گئے ہیں۔ علامات اور علامات نمایاں پوئیکیلوڈرما اور ٹیلنگیکٹاسیا کے ساتھ سورج کے حساس دھبے جووینائل موتیابند سیڈل ناک پیدائشی ہڈیوں کے نقائص، بشمول مختصر قد اور ریڈیل رے بے ضابطگیاں جیسے کہ انگوٹھے کی عدم موجودگی بالوں کی نشوونما کے مسائل (غیر حاضر پلکیں، ابرو اور/یا بال) ہائپوگونڈزم کو اچھی طرح سے دستاویزی شکل نہیں دیا گیا ہے ہائپوڈونٹیا کیلشیم کے مسائل (جرائد میں دستاویزی نہیں ہیں) کان کے مسائل (جرائد میں دستاویزی نہیں ہیں لیکن معاون گروپوں میں مریضوں کے ذریعہ شناخت شدہ ہیں) آسٹیوسرکوما پیدا کرتا ہے جلد پیدائش کے وقت عام ہے۔ 3 اور 6 ماہ کی عمر کے درمیان، متاثرہ کیریئر گالوں پر پوئیکیلوڈرما تیار کرتا ہے۔ یہ خصوصیت "دانے" جو تمام آر ٹی ایس کیریئرز میں ہوتے ہیں بازوؤں، ٹانگوں اور کولہوں پر پیدا ہو سکتے ہیں۔ "پوئیکیلوڈرما میں روغن میں اضافہ اور کمی، نمایاں خون کی نالیاں، اور جلد کا پتلا ہونا شامل ہیں۔" تیز عمر انسانوں میں، آر ٹی ایس والے افراد، اور آر ای سی کیو ایل 4 جرم لائن میوٹیشن لے جانے والے افراد میں تیز عمر بڑھنے کی کئی طبی خصوصیات ہو سکتی ہیں۔ ان خصوصیات میں ایٹروفک جلد اور روغن کی تبدیلیاں، الوپیشیا، آسٹیوپینیا، موتیابند اور کینسر کے بڑھتے ہوئے واقعات شامل ہیں۔ چوہوں میں بھی، آر ای سی کیو ایل 4 میوٹینٹ تیز عمر بڑھنے کی خصوصیات ظاہر کرتے ہیں۔ وجوہات آر ٹی ایس کروموسوم 8q24.3 پر واقع آر ای سی کیو ایل 4 جین کی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ عارضہ آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے (کروموسوم 8 ایک آٹوسوم ہے)، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ ڈی این اے مرمت آر ای سی کیو ایل 4 کا ڈی این اے اینڈ ریسیکشن میں ایک اہم کردار ہے جو کہ ہومولوگس ریکومبینیشن (ایچ آر) پر منحصر ڈبل اسٹرینڈ بریک مرمت کے لیے درکار ابتدائی قدم ہے۔ جب آر ای سی کیو ایل 4 ختم ہو جاتا ہے، تو ایچ آر کی ثالثی سے مرمت اور 5 'اینڈ ریسیکشن ویو میں شدید طور پر کم ہو جاتے ہیں۔ آر ای سی کیو ایل 4 ڈی این اے کی مرمت کی دیگر شکلوں کے لیے بھی ضروری معلوم ہوتا ہے جس میں غیر ہومولوگس اینڈ جوائننگ، نیوکلیوٹائڈ اخراج کی مرمت اور بیس اخراج کی مرمت شامل ہیں۔ تیز عمر کے ساتھ کمی RECQL4-ثالثی ڈی این اے مرمت کی ایسوسی ایشن عمر بڑھنے کے ڈی این اے نقصان کے نظریہ سے مطابقت رکھتی ہے۔ تشخیص کے انتظام کی تاریخ اس حالت کو اصل میں اگست وان روتھمنڈ (1830-1906) نے 1868 میں بیان کیا تھا۔ میتھیو سڈنی تھامسن (1894-1969) نے 1936 میں مزید وضاحتیں شائع کیں۔ یہ بھی دیکھیں پوئیکیلوڈرما واسکولیئر ایٹروفکینس جلد کے حالات کی فہرست جلد کے حالات سے وابستہ ریڈیوگرافک نتائج کی فہرست حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن روتھمنڈ-تھامسن سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ڈی این اے ریپلیکیشن اور مرمت کی کمی کی خرابی جینوڈرمیٹوسز نایاب بیماریوں کے سنڈروم جو جلد کو متاثر کرتے ہیں پروجیرائڈ سنڈروم سنڈروم سنڈروم جو قد کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں جو آنکھ کی بیماریوں کو متاثر کرتے ہیں دریافت کرنے والے کے نام سے منسوب ہیں۔