Hyperprolinemia
ہائپرپرولینیمیا ایک ایسی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب امینو ایسڈ پرولین کو پرولین آکسیڈیز یا پائرولین-5-کاربوکسیلیٹ ڈی ہائیڈروجنیز انزائم کے ذریعے صحیح طریقے سے نہیں توڑا جاتا ہے، جس کی وجہ سے جسم میں پرولین کی تعمیر ہوتی ہے۔ ALDH4A1 اور PRODH جینوں میں جینیاتی تغیرات ہائپرپرولینیمیا کا سبب بنتے ہیں۔ ہائپرپرولینیمیا ٹائپ I پروڈ جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، جو پرولین آکسیڈیز انزائم کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ یہ انزائم پرولین کے انحطاط کا عمل اس رد عمل کو شروع کر کے شروع کرتا ہے جو اسے پائرولین-5-کاربوکسیلیٹ میں تبدیل کرتا ہے۔ ہائپرپرولینیمیا ٹائپ II 1-پائرولین-5-کاربوکسیلیٹ ڈی ہائیڈروجنیز انزائم کے لیے ALDH4A1 جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ انزائم پچھلے رد عمل میں پیدا ہونے والے پائرولین-5-کاربوکسیلیٹ کو توڑنے میں مدد کرتا ہے، اور اسے امینو ایسڈ گلوٹامیٹ میں تبدیل کرتا ہے۔ پرولین اور گلوٹامین کے درمیان تبدیلی، اور مختلف انزائموں کے ذریعے کنٹرول ہونے والا الٹا رد عمل، مناسب میٹابولزم اور پروٹین کی پیداوار کو برقرار رکھنے کے لیے ضروری اہم عوامل ہیں۔ پرولین آکسیڈیز یا پائرولین-5-کاربوکسیلیٹ ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی کے نتیجے میں جسم میں پرولین کی تعمیر ہوتی ہے۔ مؤخر الذکر انزائم کی کمی پرولین کی اعلی سطح اور انٹرمیڈیٹ بریک ڈاؤن پروڈکٹ پائرولین-5-کاربوکسیلیٹ کی تشکیل کا باعث بنتی ہے، جس کی وجہ سے ہائپرپرولینیمیا ٹائپ II.Hyperprolinemia کی علامات اور علامات آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہیں، جس کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں جین کی دو کاپیاں تبدیل ہو جاتی ہیں۔ اکثر، آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین ہیٹروزائگس کیریئر ہوتے ہیں، جن میں تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی ہوتی ہے، بغیر اس عارضے کی علامات اور علامات کے۔ ہائپرپرولینیمیا کے تقریبا ایک تہائی معاملات میں، تبدیل شدہ پروڈ جین کی ایک کاپی رکھنے والے افراد کے خون میں پرولین کی سطح معتدل طور پر بڑھ جاتی ہے، لیکن یہ سطح صحت کے کسی بھی مسئلے کا سبب نہیں بنتی ہے۔ ایک تبدیل شدہ ALDH4A1 جین والے افراد کے خون میں پرولین کی معمول کی سطح ہوتی ہے۔ تشخیص کی اقسام ہائپرپرولینیمیا ٹائپ I ہائپرپرولینیمیا ٹائپ I کے پھیلاؤ کا تعین کرنا مشکل ہے، کیونکہ اس حالت میں مبتلا بہت سے لوگ غیر علامتی ہیں۔ ہائپرپرولینیمیا ٹائپ I والے لوگوں کے خون میں پرولین کی سطح معمول سے 3 سے 10 گنا زیادہ ہوتی ہے۔ ٹائپ I والے کچھ افراد دوروں، ذہنی معذوری، یا دیگر اعصابی مسائل کا مظاہرہ کرتے ہیں۔ ہائپرپرولینیمیا ٹائپ II ہائپرپرولینیمیا ٹائپ II کے نتیجے میں خون میں پرولین کی سطح معمول سے 10 اور 15 گنا زیادہ ہوتی ہے، اور پائرولین-5-کاربوکسیلیٹ نامی متعلقہ مرکب کی اعلی سطح ہوتی ہے۔ عارضے کی یہ نایاب شکل بعض اوقات نرم نظر آسکتی ہے، لیکن اکثر اس میں دورے، آتشزدگی اور ذہنی معذوری شامل ہوتی ہے۔ ہائپرپرولینیمیا دیگر حالات کے ساتھ بھی ہو سکتا ہے، جیسے کہ غذائیت یا جگر کی بیماری۔ خاص طور پر، ایسے حالات والے افراد جو خون میں لیکٹک ایسڈ کی بلند سطح کا سبب بنتے ہیں، جیسے کہ لیکٹک ایسڈیمیا، میں پرولین کی سطح بڑھنے کا امکان ہوتا ہے، کیونکہ لیکٹک ایسڈ پرولین کے ٹوٹنے کو روکتا ہے۔ علاج پرولین کی مقدار پر غذائی پابندی۔ کچھ نتائج بلند پرولین والے مریضوں میں وٹامن ڈی کی تکمیل کی بھی حمایت کرتے ہیں۔ طویل مدتی وٹامن B6 ضمیمہ ہائپرپرولینیمیا II کی صورت میں دوروں کے خطرے کو روک سکتا ہے۔ ہائپرپرولینیمیا والے چوہوں سے دماغ کے ٹشو میں مضبوط آکسیڈیٹیو تناؤ کا پتہ چلا، اس لیے اینٹی آکسیڈنٹس جیسے وٹامن ای، وٹامن سی، اور گلوٹاتھیون اس عارضے میں موثر علاج کے ایجنٹ ہو سکتے ہیں اور مریضوں میں ہائپرپرولینیمیا کے لیے جلد از جلد استعمال کیا جانا چاہیے۔ تحقیق چوہوں پر 2005 کے ایک مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ ہائپرپرولینیمیا علمی خرابی کا سبب بنتا ہے۔ امینو ایسڈ میٹابولزم عوارض کی فہرست بھی دیکھیں میٹابولزم کی پیدائشی غلطی حوالہ جات مزید پڑھنا پائرولین-5-کاربوکسیلک ایسڈ کے ذریعہ پیریڈوکسل فاسفیٹ کو غیر فعال کرنا۔ ہائپرپرولینیمیا ٹائپ II میں وٹامن B6 کی کمی اور دوروں کا بڑھتا ہوا خطرہ بیرونی روابط امینو ایسڈ میٹابولزم عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض دوروں کا سبب بننے والی عوارض نایاب بیماریاں