2R hypothesis
2R مفروضہ یا اوہنو کا مفروضہ، جو سب سے پہلے 1970 میں سوسومو اوہنو نے پیش کیا تھا، ایک مفروضہ ہے کہ ابتدائی ریڑھ کی ہڈی والے نسب کے جینوم دو مکمل جینوم نقلوں سے گزرے، اور اس طرح جدید ریڑھ کی ہڈی والے جینوم پیلیو پولی پلائیڈی کی عکاسی کرتے ہیں۔ یہ نام نقل کے 2 دوروں سے ماخوذ ہے جو اصل میں اوہنو نے قیاس کیا تھا، لیکن 1994 کے ورژن میں بہتر کیا گیا تھا، اور 2R مفروضہ کی اصطلاح شاید 1999 میں تیار کی گئی تھی۔ جینوم کی نقلوں کی تعداد اور اوقات میں تغیرات کو عام طور پر اب بھی 2R مفروضے کی مثالیں کہا جاتا ہے۔ 2R مفروضہ بہت زیادہ تحقیق اور تنازعہ کا موضوع رہا ہے ؛ تاہم، انسانی جینوم سمیت جینوم کے اعداد و شمار کی بڑھتی ہوئی حمایت کے ساتھ، رائے کا توازن اس مفروضے کی حمایت کے حق میں مضبوطی سے منتقل ہو گیا ہے۔ کارسٹن ہوکیمپ، اوئیف میکلیسگٹ اور کینتھ ایچ وولف کے مطابق، جینوم ڈپلیکیشن مفروضے کا ورژن جس سے 2 آر مفروضہ اپنا نام لیتا ہے ہالینڈ اور دیگر میں ظاہر ہوتا ہے۔ اور یہ اصطلاح آسٹن ایل ہیوز نے تیار کی تھی۔ اوہنو کی دلیل اوہنو نے ارتقاء میں جین کی نقل کی عمومی اہمیت کے لیے اپنی بڑی دلیل کے حصے کے طور پر 2R مفروضے کا پہلا ورژن پیش کیا۔ رشتہ دار جینوم کے سائز اور آئزوزیم تجزیہ کی بنیاد پر، انہوں نے تجویز کیا کہ آبائی مچھلیوں یا آبی حیات میں کم از کم ایک اور ممکنہ طور پر "ٹیٹراپلوئڈ ارتقاء" کے زیادہ واقعات ہوئے ہیں۔ بعد میں انہوں نے اس دلیل میں یہ ثبوت شامل کیا کہ ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں زیادہ تر متوازی جین جینیاتی تعلق کا مظاہرہ نہیں کرتے ہیں۔ اوہنو نے استدلال کیا کہ انفرادی ٹینڈم ڈپلیکیشن کی صورت میں ربط کی توقع کی جانی چاہیے (جس میں ایک ہی کروموسوم پر اصل جین سے متصل ایک ڈپلیکیٹ جین شامل کیا جاتا ہے)، لیکن کروموسوم ڈپلیکیشن کی صورت میں نہیں۔ بعد کے شواہد 1977 میں، شمٹکے اور ان کے ساتھیوں نے ظاہر کیا کہ آئزوزیم کی پیچیدگی لینسیلیٹس اور ٹیونکیٹس میں ایک جیسی ہے، جو اوہنو کے اس مفروضے کی پیش گوئی سے متصادم ہے کہ جینوم کی نقل لینسیلیٹس اور ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں کے مشترکہ آباؤ اجداد میں ہوئی تھی۔ تاہم، اس تجزیے میں ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں کی جانچ نہیں کی گئی، اس لیے بعد میں نقل کے واقعات کے بارے میں کچھ نہیں کہا جا سکا۔ (مزید برآں، بہت بعد میں مالیکیولر فائیلوجینیٹکس نے یہ ظاہر کیا ہے کہ ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں کا لینسیلیٹس کے مقابلے ٹیونکیٹس سے زیادہ گہرا تعلق ہے، اس طرح اس تجزیے کی منطق کو مسترد کرتے ہیں۔) 2R مفروضے نے 1990 کی دہائی میں دو وجوہات کی بنا پر دلچسپی کی بحالی دیکھی۔ سب سے پہلے، انسانوں اور چوہوں میں جین کی نقشہ سازی کے اعداد و شمار نے وسیع پیمانے پر متوازی علاقوں کا انکشاف کیا-ایک کروموسوم پر جینوں کے سیٹ جو اسی نوع میں دوسرے کروموسوم پر جینوں کے سیٹ سے متعلق ہیں، ارتقاء میں نقل کے واقعات کی نشاندہی کرتے ہیں۔ متوازی علاقے عام طور پر چار کے سیٹوں میں ہوتے تھے۔ دوسرا، لینسلیٹ میں ہاکس جین کی کلوننگ سے انسانوں اور چوہوں میں چار کلسٹروں کے برعکس ایک ہی ہاکس جین کلسٹر کی موجودگی کا انکشاف ہوا۔ اضافی جین خاندانوں کے اعداد و شمار نے ایک عام ایک سے کئی اصول کا انکشاف کیا جب لینسلٹ اور ریڑھ کی ہڈی والے جینوں کا موازنہ کیا گیا۔ یکجا کیے جانے پر، شواہد کی ان دو لائنوں سے پتہ چلتا ہے کہ دو جینوم کی نقلیں ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں کے نسب میں واقع ہوئیں، جب یہ سیفالوکورڈیٹ ارتقائی نسب سے الگ ہو گئے تھے۔ 2R مفروضے کے بارے میں تنازعہ متوازی علاقوں کی نوعیت پر منحصر ہے۔ یہ متنازعہ نہیں ہے کہ انسانی کروموسوم دوسرے کروموسوم پر جینوں کے سیٹوں سے متعلق جینوں کے سیٹ رکھتے ہیں۔ تنازعہ اس بات پر مرکوز ہے کہ آیا وہ بڑے پیمانے پر نقل سے پیدا ہوئے تھے جس نے ایک ہی وقت میں تمام جینوں کو دوگنا کر دیا تھا، یا آیا انفرادی جین کی نقل کا ایک سلسلہ پیش آیا تھا جس کے بعد کروموسومل دوبارہ ترتیب دی گئی تھی تاکہ جینوں کے سیٹوں کو ایک ساتھ تبدیل کیا جا سکے۔ ہیوز اور ان کے ساتھیوں نے پایا کہ متوازی علاقوں میں مختلف جین خاندانوں سے بنے فائیلوجنیٹک درختوں کی شکلیں مختلف ہوتی ہیں، جس سے پتہ چلتا ہے کہ جین خاندانوں کی ارتقائی تاریخ مختلف ہوتی ہے۔ یہ تجویز کیا گیا تھا کہ یہ 2R مفروضے سے مطابقت نہیں رکھتا ہے۔ تاہم، دوسرے محققین نے استدلال کیا ہے کہ اس طرح کے 'ٹوپولوجی ٹیسٹ' 2R کی سختی سے جانچ نہیں کرتے ہیں، کیونکہ پولی پلائیڈی سے پیدا ہونے والے قریب سے متعلق کروموسوم کے درمیان دوبارہ ملاپ ہو سکتا ہے، کیونکہ نامناسب جینوں کا موازنہ کیا گیا تھا اور اس وجہ سے کہ اگر جینوم کی نقل ہوتی ہے تو مختلف پیش گوئیاں کی جاتی ہیں۔ انواع کے درمیان ہائبرڈائزیشن کے ذریعے۔ اس کے علاوہ، متعدد محققین 2R مفروضے کے مطابق، ایمفیوکسس سے انحراف کے بعد، متوازی علاقوں کے اندر جین خاندانوں کی نقلوں کو مستقل طور پر ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں کے ابتدائی ارتقاء تک پہنچانے میں کامیاب رہے۔ جب ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں، سیونا آنتوں اور لانسلیٹس کے لیے مکمل جینوم کے سلسلے دستیاب ہوئے تو یہ پایا گیا کہ انسانی جینوم کا زیادہ تر حصہ پیرالجی علاقوں میں ترتیب دیا گیا تھا جس کا پتہ بڑے پیمانے پر نقل سے لگایا جا سکتا ہے، اور یہ کہ یہ نقلیں ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں کے ٹیونکیٹس اور لانسلیٹس سے الگ ہونے کے بعد ہوئیں۔ یہ 550 اور 450 ملین سال پہلے کے درمیان دو جینوم نقلوں کی تاریخ بتائے گا۔ 1990 کی دہائی کے آخر میں بھڑکتے ہوئے تنازعہ کا خلاصہ 2001 میں ووجسیچ ماکالووسکی کے اس موضوع کے جائزے میں کیا گیا تھا، جس میں کہا گیا تھا کہ "ریڑھ کی ہڈی والے ارتقاء کے ابتدائی مراحل میں پورے جینوم کی نقل کے مفروضے کے مخالفین کی طرح بہت سے پیروکار ہیں"۔ اس کے برعکس، 2007 میں مسانوری کاسہارا کے ایک حالیہ جائزے میں کہا گیا ہے کہ اب "2R مفروضے کی حمایت کرنے والے ناقابل تردید ثبوت موجود ہیں" اور یہ کہ "2R مفروضے پر ایک دیرینہ بحث اختتام کے قریب ہے"۔ مائیکل بینٹن، ورٹیبریٹ پیلیوونٹولوجی کے 2014 کے ایڈیشن میں کہتے ہیں، "یہ پتہ چلتا ہے کہ، ایسی جگہوں پر جہاں ایمفیوکسس کا ایک ہی جین ہوتا ہے، ورٹیبریٹس میں اکثر دو، تین، یا چار مساوی جین ہوتے ہیں جو دو مداخلت کرنے والے پورے جینوم کی نقل کے واقعات کے نتیجے میں ہوتے ہیں۔" اوہنولوجی اوہنولوگس جین متوازی جین ہیں جو اس 2R نقل کے عمل سے پیدا ہوئے ہیں۔ یہ نام سب سے پہلے سوسومو اوہنو کے اعزاز میں کین وولف نے دیا تھا۔ یہ ارتقائی تجزیہ کے لیے مفید ہے کیونکہ جینوم میں موجود تمام اوہنولوگس ایک ہی وقت کے لیے مختلف ہوتے رہے ہیں (چونکہ ان کی مشترکہ ابتدا پورے جینوم کی نقل میں ہوتی ہے)۔ اچھی طرح سے مطالعہ شدہ اوہنولوگس جینوں میں انسانی کروموسوم 2، 7، 12 اور 17 میں موجود جین شامل ہیں جن میں ہاکس جین کلسٹرز، کولیجن جینز، کیریٹن جینز اور دیگر ڈپلیکیٹڈ جینز، انسانی کروموسوم 4، 5، 8 اور 10 میں موجود جین جن میں نیوروپپٹائڈ ریسیپٹر جینز، این کے کلاس ہومیو باکس جینز اور بہت سے جین خاندان، اور انسانی کروموسوم 13، 4، 5 اور ایکس کے کچھ حصے جن میں پیرا ہاکس جینز اور ان کے پڑوسی شامل ہیں۔ انسانی کروموسوم 6 پر میجر ہسٹوکومپاٹیبلٹی کمپلیکس (ایم ایچ سی) میں کروموسوم 1، 9 اور 19 پر متوازی علاقے ہوتے ہیں۔ ایسا لگتا ہے کہ انسانی جینوم کا زیادہ تر حصہ متوازی علاقوں کے لیے تفویض ہے۔ حوالہ جات حیاتیاتی مفروضے جینومکس تکنیک سالماتی ارتقاء سالماتی جینیات