Uner Tan syndrome
انیر ٹین سنڈروم (یو ٹی ایس) ایک سنڈروم ہے جسے ترک ارتقائی ماہر حیاتیات ارن ٹین نے دریافت کیا تھا۔ یو ٹی ایس سے متاثر لوگ چوگنی حرکت کے ساتھ چلتے ہیں اور اکثر سیکھنے میں شدید معذوری کا شکار ہوتے ہیں۔ تان نے مؤقف اختیار کیا کہ یہ "الٹا ارتقاء" (اٹاوزم) کی ایک مثال ہے۔ مجوزہ سنڈروم کو 2006 کی بی بی سی 2 دستاویزی فلم دی فیملی دیٹ واکس آن آل فورز میں پیش کیا گیا تھا۔ دیہی جنوبی ترکی سے تعلق رکھنے والا انیس کا الاس خاندان مجوزہ سنڈروم کی بنیادی مثال رہا ہے۔ تان نے پانچ ارکان کو اپنے پیروں اور ہاتھوں کی ہتھیلیوں کا استعمال کرتے ہوئے چوگنی چال کے ساتھ چلنے کے طور پر بیان کیا۔ نوزائیدہ بچوں میں، جہاں یہ ایک نایاب مرحلہ ہے اس سے پہلے اور بعض اوقات دو طرفہ چلنے کے بعد، اس طرح کی چال کو "ریچھ رینگنا" کہا جاتا ہے۔ متاثرہ خاندان کے افراد کو بھی سیکھنے کی معذوری ہوتی ہے اور ان کی تقریر متاثر ہوتی ہے۔ ٹین نے تجویز پیش کی کہ یہ انیر ٹین سنڈروم کی علامات ہیں۔ جنوری 2008 میں، ٹین نے جنوبی ترکی میں واقع ایک اور خاندان (چار مرد اور دو خواتین) کے بارے میں اطلاع دی۔ خاندانوں میں چار دیگر غیر متعلقہ معاملات کو یو ٹی ایس کی مختلف ڈگریوں کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ دو مرد کھڑے ہونے سے قاصر ہیں، جبکہ دیگر معاملات میں، کھڑے ہو سکتے ہیں لیکن کھڑے ہونے پر قدم نہیں اٹھا سکتے۔ کم شدید صورتوں میں پیروں پر چلنے کا استعمال ہوتا ہے، جو بچے کی چال کی نشوونما کا ایک عام مرحلہ ہے۔ جینیات انیر ٹین سنڈروم کو غیر خاندانی شادی اور تولیدی عمل سے جوڑا گیا ہے، جس سے پتہ چلتا ہے کہ یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے۔ اس سنڈروم کی بنیادی خصوصیت عادت سے متعلق چوگنا پن ہے، جس کا مطلب ہے کہ وہ سیدھے کھڑے ہو سکتے ہیں جب تک کہ وہ حرکت کرنے کی کوشش نہ کریں، پھر وہ اپنے ہاتھوں اور گھٹنوں پر چلتے ہیں۔ ٹین کے مطابق، اس سنڈروم کو سیربیلر اٹیکسیا کی اقسام کے تحت اس کے اپنے زمرے میں رکھا جا سکتا ہے۔ اس کا سیدھا مطلب یہ ہے کہ یہ ایک قسم کی خرابی ہے جس میں سیریبلم میں سوزش ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں رضاکارانہ نقل و حرکت پر قابو نہیں ہوتا ہے۔ انیر ٹین سنڈروم اس زمرے میں آتا ہے کیونکہ اس کی علامات دیگر سیریبلر اٹیکسیا عوارض جیسے عدم توازن سنڈروم (ڈی ای ایس-ایچ) اور کیمین سنڈروم سے ملتی جلتی ہیں۔ ان علامات میں ڈیسارتھریا، نیسٹاگمس، اور سیریبلم اور ورمس کا ہائپوپلاسیا شامل ہیں۔ انسانی جینیاتی ماہر ٹیفون اوزسلک نے انیر ٹین سنڈروم کے افراد میں کروموسوم 9p24 پر ایک علاقے میں ہم جنس پرستی دریافت کی۔ بہت کم کثافت والا لیپوپروٹین ریسیپٹر جین (وی ایل ڈی ایل آر) اس خطے میں واقع ہے، جو دماغ کے اندر نیورو بلاسٹ کی منتقلی میں شامل ہے۔ اوزسلک نے متاثرہ افراد میں وی ایل ڈی ایل آر جین میں تغیرات پائے، اور تجویز کیا کہ یہ مخصوص تغیرات دماغ کی نشوونما کے دوران وی ایل ڈی ایل آر کی کمی کا باعث بن سکتے ہیں۔ یہ سیدھے چلنے کے لیے اہم سیریبروسیریبلر ڈھانچوں کی مناسب تشکیل کو متاثر کر سکتا ہے، جس کے نتیجے میں چوگنی حرکت ہوتی ہے۔ دیگر جین بھی عادت کے لحاظ سے چوگنا پن میں شامل ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، کچھ متاثرہ خاندانوں میں، کروموسوم 17p13 شامل تھا، جبکہ دیگر خاندانوں میں 17p13 اور 9p24 کا کوئی اثر نہیں ہوا۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ سنڈروم جینیاتی طور پر متنوع ہے۔ محققین نے ان تمام خاندانوں کے نسب کا موازنہ کرکے اس سنڈروم کا سبب بننے والے جین کو الگ کرنے کے لیے ایک مختلف نقطہ نظر اختیار کیا جس میں سنڈروم کی اطلاع دی گئی تھی۔ انیر ٹین سنڈروم کی دو قسمیں، یو ٹی ایس ٹائپ I اور ٹائپ II جینیاتی تنوع کو ظاہر کرتی ہیں۔ پہلے خاندانوں میں سے دو میں (اینٹپ اور Çanakkale خاندان) یہ کروموسوم 9p24 پر VLDLR جین تھا۔ یہ اب تک واحد خاندان ہے جس نے ہم جنس پرستی کا اظہار کیا ہے۔ یہ ممکن ہے کہ وی ایل ڈی ایل آر جین میں مختلف تغیرات کے نتیجے میں ایللیک ہیٹروجینیٹی کے نتیجے میں ایک ہی فینوٹائپ پیدا ہو۔ اسکینڈرون خاندان میں، کروموسوم 17p13.1-13.3 پر ایک مختلف جین، WDR81 کو الگ کیا گیا تھا۔ عراقی خاندان کے کروموسوم 8Q پر CA8 الگ تھلگ تھا۔ مطالعہ شدہ آخری خاندان (اڈانا خاندان) میں، محققین کسی بھی جین کو الگ کرنے کے قابل نہیں تھے، صرف کروموسوم 13Q پر ایک لوکس۔ اس علیحدگی کے نتیجے میں مزید جینوں کا اثر چوگنا پن کی وجوہات کے طور پر ہوا۔ یہ حقیقت کہ کروموسوم 9p24 کا کچھ خاندانوں پر کوئی اثر نہیں ہوا، سنڈروم کی جینیاتی تنوع کی طرف اشارہ کرتا ہے۔ نسب نامہ قائم کرنے کا ایک اور طریقہ یہ رہا ہے کہ یو ٹی ایس کا موازنہ اسی طرح کے سنڈروم جیسے کہ عدم توازن سنڈروم (ڈی ای ایس) اور جوبرٹ سنڈروم سے کیا جائے۔ ایسا لگتا ہے کہ یو ٹی ایس جینیاتی طور پر ڈی ای ایس سے مختلف ہے جس میں ڈی ای ایس کو کروموسوم 9 پی 24 پر واقع ایک واحد جین، وی ایل ڈی ایل آر سے جوڑا جا سکتا ہے۔ جب ڈی ای ایس کے ساتھ موازنہ کیا جائے تو، جوبرٹ سنڈروم نے سات جین اتپریورتنوں سے روابط دکھائے ہیں۔ جیسا کہ تقریبا تمام بیماریوں کا معاملہ ہے، تینوں سنڈروموں کا موازنہ ایلیلک ہیٹرجینیٹی کو ظاہر کرتا ہے۔ محققین نے حال ہی میں یو ٹی ایس سے تشخیص شدہ خاندانوں میں سے ایک میں ایک ریسیسیو ٹی یو بی بی 2 بی میوٹیشن کو الگ کیا۔ یہ ٹی یو بی بی 2 بی کو وی ایل ڈی ایل آر، ڈبلیو ڈی آر 81، سی اے 8 اور اے ٹی پی 8 اے 2 کے بعد پانچواں جین بناتا ہے، جو اس سنڈروم سے وابستہ ہے۔ ٹی یو بی بی 2 بی کے تغیرات والے مریض فینوٹائپک طور پر وی ایل ڈی ایل آر، ڈبلیو ڈی آر 81 اور اے ٹی پی 8 اے 2 تغیرات والے مریضوں سے ملتے جلتے ہیں۔ محققین نے یو ٹی ایس کی تین اقسام میں عارضی طور پر دوبارہ درجہ بندی کی تجویز پیش کی جس کی بنیاد اس بات پر تھی کہ وہ خود کو طبی طور پر کیسے پیش کرتے ہیں۔ وہ پہلی قسم (جسے ترقیاتی یو ٹی ایس کہا جاتا ہے) کو ٹی یو بی بی 2 بی اور وی ایل ڈی ایل آر میں تغیرات سے منسوب کرتے ہیں۔ ٹائپ II (انحطاطی یو ٹی ایس) اے ٹی پی 8 اے 2 اور ڈبلیو ڈی آر 81 سے منسلک ہے جبکہ ٹائپ III (دماغی خرابیوں کے بغیر یو ٹی ایس) سی اے 8 کو متاثر کرتا ہے۔ مخصوص اتپریورتن کی شناخت کرنے میں مسئلہ جو انیر ٹین سنڈروم کا باعث بنتا ہے یہ حقیقت ہے کہ ایک ہی جین میں مختلف اتپریورتن فینوٹائپز کی ایک وسیع رینج کا باعث بن سکتے ہیں۔ وی ایل ڈی ایل آر جین میں، اسی طرح کی تغیرات مختلف قسم کے سیریبلر اٹیکسیا کے لیے ذمہ دار ہو سکتی ہیں جو انسانوں میں مناسب حرکت کو متاثر کرتی ہیں۔ تنقید نیورو سائنسدان اور ارتقائی ماہر نفسیات راجر کینز، ماہر نفسیات نکولس ہمفری اور طبی سائنسدان جان سکوئلز نے استدلال کیا ہے کہ ان افراد کی چال دو نایاب مظاہر کے ایک ساتھ آنے کی وجہ سے ہے، اٹاوزم کی وجہ سے نہیں۔ سب سے پہلے، ابتدائی طور پر بچوں کے طور پر گھٹنوں پر رینگنے کے بجائے، انہوں نے اپنے پیروں پر "ریچھ رینگنے" کے ساتھ گھومنا سیکھنا شروع کر دیا۔ دوسرا، ان کے پیدائشی دماغی خرابی کی وجہ سے، انہیں دو ٹانگوں پر توازن رکھنا مشکل معلوم ہوا۔ اس کی وجہ سے، ان کی موٹر کی نشوونما کو ان کے ریچھ کے رینگنے کو دو طرفہ حرکت کے متبادل میں تبدیل کرنے کے لیے استعمال کیا گیا۔ ارنر ٹین اور ان کے ساتھیوں کا دعوی ہے کہ یو ٹی ایس عدم توازن سنڈروم سے مختلف ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ فیملی دیٹ واکس آن آل فورز، الاس فیملی وی ایل ڈی ایل آر سے وابستہ سیریبلر ہائپوپلاسیا کے بارے میں دستاویزی فلم مزید پڑھنے کے لیے سنڈرومز گائیٹ کی غیر معمولی چیزیں۔