Glucose-galactose malabsorption
گلوکوز-گیلیکٹوز مالابزورپشن ایک غیر معمولی حالت ہے جس میں آنتوں میں موجود خلیات شکر گلوکوز اور گیلیکٹوز میں نہیں لے سکتے، جو ان مالیکیولز اور ان سے بنے بڑے مالیکیولز کے مناسب ہاضمے کو روکتا ہے۔ گلوکوز اور گیلیکٹوز کو سادہ شکر، یا مونوسیکرائڈز کہا جاتا ہے۔ سکروز اور لییکٹوز کو ڈائیسیکرائڈز کہا جاتا ہے کیونکہ یہ دو سادہ شکروں سے بنے ہوتے ہیں، اور ہاضمے کے دوران ان سادہ شکروں میں ٹوٹ جاتے ہیں۔ شکر کو گلوکوز اور ایک اور سادہ چینی جسے فرکٹوز کہا جاتا ہے، میں توڑا جاتا ہے، اور لییکٹوز کو گلوکوز اور گیلیکٹوز میں توڑا جاتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، کاربوہائیڈریٹ سے بنے لییکٹوز، سکروز اور دیگر مرکبات گلوکوز-گیلیکٹوز مالابزورپشن والے افراد کے ذریعے ہضم نہیں ہو سکتے۔ جینیات SLC5A1 جین SGLT1 نامی سوڈیم/گلوکوز کوٹر ٹرانسپورٹر پروٹین تیار کرنے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ یہ پروٹین بنیادی طور پر آنتوں کی نالی میں اور، کچھ حد تک، گردوں میں پایا جاتا ہے، جہاں یہ گلوکوز اور ساختی طور پر اسی طرح کے گیلیکٹوز کو خلیوں کی جھلیوں میں منتقل کرنے میں شامل ہوتا ہے۔ سوڈیم/گلوکوز کوٹرانسپورٹر پروٹین آنتوں کے اپیتھیلیل خلیوں کے کام کرنے میں اہم ہے، جو وہ خلیات ہیں جو آنتوں کی دیواروں کو لائن کرتے ہیں۔ ان خلیوں میں انگلی نما پروجیکشن ہوتے ہیں جنہیں مائیکرو ویلی کہا جاتا ہے جو کھانے سے غذائی اجزاء کو جذب کرتے ہیں جب یہ آنتوں سے گزرتا ہے۔ ان کی ظاہری شکل کی بنیاد پر، ان مائیکرو ویلی کے گروپوں کو اجتماعی طور پر برش بارڈر کے نام سے جانا جاتا ہے۔ سوڈیم/گلوکوز کوٹر ٹرانسپورٹر پروٹین جھلی کے پار سوڈیم میلان کی وجہ سے انسٹیزنل خلیوں میں گلوکوز کے اضافے کے عمل میں شامل ہوتا ہے۔ یہ ایک ثانوی فعال نقل و حمل ہے کیونکہ سوڈیم/کیلشیم ایکسچینجر کے کام کرنے کے لیے پیدا ہونے والا سوڈیم میلان سوڈیم/پوٹاشیم پمپ کے ذریعے پیدا ہوتا ہے جس کے لیے اے ٹی پی کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس عمل میں سوڈیم اور پانی کو شکر کے ساتھ برش بارڈر کے پار منتقل کیا جاتا ہے۔ تغیرات جو سوڈیم/گلوکوز کوٹرانسپورٹر پروٹین کو اس فنکشن کو انجام دینے سے روکتے ہیں اس کے نتیجے میں آنتوں کی نالی میں گلوکوز اور گیلیکٹوز کی تشکیل ہوتی ہے۔ فعال نقل و حمل کی یہ ناکامی گلوکوز اور گیلیکٹوز کو جذب ہونے اور جسم کو غذائیت فراہم کرنے سے روکتی ہے۔ اس کے علاوہ، وہ پانی جو عام طور پر برش کی سرحد کے پار چینی کے ساتھ منتقل کیا جاتا تھا، اس کے بجائے آنتوں کی نالی میں رہ جاتا ہے تاکہ اسے پاخانہ سے نکالا جا سکے، جس کے نتیجے میں جسم کے بافتوں میں پانی کی کمی اور شدید اسہال ہوتا ہے۔ یہ حالت آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں جین کی دو کاپیاں تبدیل ہو جاتی ہیں۔ اکثر، آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین میں سے ہر ایک تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی رکھتے ہیں لیکن اس عارضے کی علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ کچھ معاملات میں، ایک تبدیل شدہ جین والے افراد میں گلوکوز جذب کرنے کی صلاحیت کی سطح کم ہو جاتی ہے جیسا کہ لیبارٹری ٹیسٹوں میں ماپا جاتا ہے، لیکن عام طور پر اس کے صحت پر نمایاں اثرات نہیں دکھائے گئے ہیں۔ گلوکوز-گیلیکٹوز کی خرابی کی تشخیص عام طور پر بچے کی زندگی کے پہلے چند ہفتوں میں ظاہر ہو جاتی ہے۔ متاثرہ بچوں کو شدید اسہال کا سامنا کرنا پڑتا ہے جس کے نتیجے میں جان لیوا پانی کی کمی، خون اور بافتوں کی تیزابیت میں اضافہ (تیزابیت)، اور ماں کا دودھ یا باقاعدہ نوزائیدہ فارمولے کھلانے پر وزن میں کمی ہوتی ہے۔ تاہم، وہ فرکٹوز پر مبنی فارمولوں کو ہضم کرنے کے قابل ہیں جن میں گلوکوز یا گیلیکٹوز نہیں ہوتے ہیں۔ کچھ متاثرہ بچے جیسے جیسے بڑے ہوتے جاتے ہیں گلوکوز اور گیلیکٹوز کو بہتر طریقے سے برداشت کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔ پیشاب میں گلوکوز کی تھوڑی مقدار (ہلکی گلوکوسوریا) اس عارضے میں وقفے وقفے سے ہو سکتی ہے۔ متاثرہ افراد میں گردے کی پتھری یا گردوں کے اندر کیلشیم کے زیادہ وسیع ذخائر بھی پیدا ہو سکتے ہیں۔ گلوکوز-گیلیکٹوز مالابزورپشن ایک نایاب عارضہ ہے ؛ دنیا بھر میں صرف چند سو کیسوں کی نشاندہی کی گئی ہے۔ تاہم، 10 فیصد آبادی میں صحت سے متعلق مسائل کے بغیر گلوکوز جذب کرنے کی صلاحیت کچھ حد تک کم ہو سکتی ہے۔ یہ حالت گلوکوز-گیلیکٹوز مالابزورپشن کی ہلکی تبدیلی ہو سکتی ہے۔ علاج کا علاج بنیادی طور پر ایسے فارمولوں کو متعارف کرانے پر مشتمل ہوتا ہے جو فرکٹوز پر مبنی ہوتے ہیں اور باقاعدہ غذا جس میں گلوکوز اور گیلیکٹوز (اور ڈائیسیکرائڈز سکروز اور لییکٹوز) کی مصنوعات اور اجزاء کی کمی ہوتی ہے۔ فریکٹوز مالابزورپشن لییکٹوز انٹلرنس حوالہ جات بیرونی روابط نیشنل لائبریری آف میڈیسن بھی دیکھیں۔ جینیات ہوم ریفرنس-گلوکوز-گیلیکٹوز مالاباسورپشن آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں میمبرین ٹرانسپورٹ پروٹین ڈس آرڈرز نایاب بیماریاں