FOXP1
فورک ہیڈ باکس پروٹین P1 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں FOXP1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ ممالیہ جانوروں میں دماغ، دل اور پھیپھڑوں کی مناسب نشوونما کے لیے FOXP1 ضروری ہے۔ یہ نقل کے عوامل کے بڑے فاکس خاندان کا رکن ہے۔ فنکشن یہ جین فورک ہیڈ باکس (FOX) ٹرانسکرپشن فیکٹر فیملی کے ذیلی خاندان P سے تعلق رکھتا ہے۔ فورک ہیڈ باکس ٹرانسکرپشن کے عوامل نشوونما اور جوانی دونوں کے دوران ٹشو اور سیل کی قسم کے مخصوص جین ٹرانسکرپشن کے ضابطے میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ فورک ہیڈ باکس پی 1 پروٹین میں ڈی این اے بائنڈنگ اور پروٹین پروٹین بائنڈنگ ڈومین دونوں ہوتے ہیں۔ یہ جین ٹیومر دبانے والے کے طور پر کام کر سکتا ہے کیونکہ یہ ٹیومر کی کئی اقسام میں کھو جاتا ہے اور کروموسومل خطے (3p14.1) کے نقشوں میں بتایا جاتا ہے کہ اس میں ٹیومر دبانے والا جین (زبانیں) ہوتا ہے۔ مختلف آئسوفارم کو انکوڈنگ کرنے والے متعدد ٹرانسکرپٹ متغیرات میں متبادل اسپلیسنگ کے نتائج۔ فاکس پی 1 ایک ٹرانسکرپشن عنصر ہے ؛ خاص طور پر یہ ایک ٹرانسکرپشنل ریپریسر ہے۔ فاکس جین ایک فورک ہیڈ ڈی این اے بائنڈنگ ڈومین فیملی کا حصہ ہیں۔ یہ ڈومین بہت سے جینوں کے پروموٹروں اور بڑھانے والوں میں ترتیبات سے جڑا ہوا ہے۔ فاکس پی 1 نشوونما کے مختلف اہم پہلوؤں کو منظم کرتا ہے جن میں ٹشو کی نشوونما شامل ہے: پھیپھڑوں، دماغ، تھائمس اور دل۔ دل میں فاکس پی 1 کے 3 اہم کردار ہوتے ہیں، ان میں کارڈیک مایوسیٹ کی پختگی اور پھیلاؤ کا ضابطہ، پلمونری شریان اور آورٹا کے اخراج کے راستے کی علیحدگی، اور کشن اور مایوکارڈیم میں سوکس 4 کا اظہار شامل ہیں۔ فوکس پی 1 غذائی نالی اور غذائی نالی کے اپیتھیلیم کے پٹھوں کی نشوونما میں بھی ایک اہم جین ہے۔ فاکس پی 1 پھیپھڑوں کی ہوا کے راستے کی مورفوجینیسیس کا ایک اہم ریگولیٹر بھی ہے۔ فاکس پی 1 ناک آؤٹ ایمبریو کارڈیک مورفوجینیسیس میں شدید نقائص ظاہر کرتے ہیں۔ ان میں سے کچھ نقائص میں مایوسائٹ کی پختگی اور پھیلاؤ کے نقائص شامل ہیں جو ایک پتلی وینٹریکلر مایوکارڈیل کمپیکٹ زون، پلمونری شریان اور آورٹا کی عدم علیحدگی، اور کارڈیومیوسائٹ کے پھیلاؤ میں اضافہ اور عیب دار تفریق کا سبب بنتے ہیں۔ یہ نقائص، جو فاکس پی 1 کی غیر فعالیت کی وجہ سے ہوتے ہیں، جنین کی موت کا باعث بنتے ہیں۔ فاکس پی 1 کی رکاوٹوں کی نشاندہی بہت کم انسانی مریضوں میں کی گئی ہے اور-اسی طرح فاکس پی 2 کی طرح-علمی خرابی کا باعث بنتی ہے، بشمول دانشورانہ معذوری اور آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر، زبان کی خرابی کے ساتھ۔ یہ دکھایا گیا کہ ایف او ایکس پی 1 کا جنین اسٹیم سیل (ای ایس سی) مخصوص آئسوفارم پلور پوٹینسی کے لیے درکار ٹرانسکرپشن فیکٹر جینز کے اظہار کو متحرک کرتا ہے، بشمول او سی ٹی 4، این اے این او جی، این آر 5 اے 2، اور جی ڈی ایف 3، جبکہ ای ایس سی تفریق کے لیے درکار جینز کو ہم آہنگی سے دبانا۔ یہ آئسوفارم ای ایس سی پلور پوٹینسی کی دیکھ بھال کو بھی فروغ دیتا ہے اور سومیٹک خلیوں کو انڈیوسڈ پلور پوٹینٹ اسٹیم خلیوں میں موثر طور پر دوبارہ پروگرام کرنے میں معاون ہے۔ یہ نتائج اہم ای ایس سی مخصوص ٹرانسکرپشنل پروگراموں کے کنٹرول کے ذریعے پلوری پوٹینسی کے ضابطے میں ایک متبادل اسپلیسنگ ایونٹ کے لیے ایک اہم کردار کو ظاہر کرتے ہیں۔ مزید طبی تفصیلات OMIM اندراج #613670 (زبان کی خرابی کے ساتھ اور آٹسٹک خصوصیات کے ساتھ یا اس کے بغیر ذہنی معذوری) OMIM اندراج #605515 (فورک ہیڈ باکس P1) پر بھی اضافی معلومات FOXP1 سنڈروم سے متاثر خاندانوں اور لوگوں کے لیے معلومات بین الاقوامی FOXP1 فاؤنڈیشن سائٹ پر مل سکتی ہیں۔ فورک ہیڈ ٹرانسکرپشن کے عوامل