Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
جلد کی کمزوری-اون کے بال-پامپلانٹر کیراٹوڈرما سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت نازک جلد ہے جو خود کو چھالوں اور صدمے کی وجہ سے کٹاؤ کے طور پر ظاہر کرتی ہے جو عام طور پر اس قسم کے زخموں کا سبب نہیں بنتی ہے، الوپیشیا کے ساتھ اون کے بال، کیل کی خرابی، وسیع پیمانے پر یا مقامی پامپلانٹر کیراٹوڈرما دردناک پھسلن سے وابستہ ہے۔ طبی ادب میں دو خاندانوں کے صرف 2 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ جینیات صرف دو بیان کردہ مریضوں کے ذریعے، یہ عارضہ کروموسوم 6 میں ڈیسموپلاکن جین میں ہوموزائگس یا کمپاؤنڈ ہیٹروزائگس میوٹیشنز کی وجہ سے پایا گیا۔ ایٹولوجی اسے پہلی بار 2002 میں وٹاک اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا۔ جب انہوں نے اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ 2 غیر متعلقہ مریضوں کو بیان کیا۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم جو جلد کو متاثر کرتے ہیں