Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
ٹیٹرن-4 الفا-کاربنولامین ڈی ہائیڈریٹیس کی کمی (پی سی ڈی ڈی) ٹیٹرا ہائیڈرو بائیوپٹین کی کمی کی معروف شکلوں میں سے ایک ہے۔ یہ حالت پی سی بی ڈی 1 جین کی تغیرات سے وابستہ ہے۔ 2020 تک، طبی ادب میں بیان کردہ معاملات کے لحاظ سے پی سی ڈی ڈی بی ایچ 4 کی کمی کی نایاب ترین شکل تھی۔ علامات پی سی ڈی ڈی کے مریض زیادہ تر غیر علامتی ہوتے ہیں، حالانکہ ان میں بچپن میں عارضی اعصابی کمی ہو سکتی ہے، اور بعض اوقات بلوغت میں ہائپوماگنیسیمیا اور نان آٹومیمون ذیابیطس میلیٹس ہو سکتے ہیں۔ تشخیص Pterin-4 الفا-کاربینولامائن ڈی ہائیڈریٹیس کی کمی ہائپرفینیلالینیمیا کا سبب بنتی ہے اور اس وجہ سے فینائلالینائن کی بلند سطح تلاش کرنے پر اس کا شبہ کیا جا سکتا ہے۔ اسے بی ایچ 4 کی کمی کی دیگر شکلوں سے ممتاز کرنے کے لیے مزید تجزیے کیے جاتے ہیں۔ پی سی ڈی ڈی، خاص طور پر پیشاب میں، پرائماپٹرین کی لفٹ کی سطح سے وابستہ ہے، جبکہ بائیوپٹین کی سطح کم سے معمول تک اور نیوپٹین کی سطح معمول سے زیادہ تک ہوتی ہے۔ علاج میں کم فینائلالینائن مواد والی غذا، اور فینائلالینائن کی سطح کو معمول پر لانے میں مدد کے لیے سیپروپٹرین شامل ہے۔ چونکہ اس بیماری میں فینائلالینائن کی سطح زیادہ تر مریضوں میں صرف ہلکے سے بلند ہونے کی اطلاع دی گئی ہے، اس لیے 2020 میں شائع ہونے والی متفقہ رہنما خطوط کے مطابق، فینائلالینائن کی سطح کی محتاط نگرانی کے تحت زندگی کے پہلے سال کے بعد فینائلالینائن سے کم شدہ غذا اور/یا سیپروپٹرین ضمیمہ میں نرمی اور بندش کی کوشش کی جا سکتی ہے۔ بیرونی روابط ہائپر فینائلالانینیمیا، بی ایچ 4 کی کمی، ڈی-او ایم آئی ایم مجموعہ میں تفصیل۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض پیدائشی عوارض