Spastic paraplegia 6
اسپاسٹک پیراپلیجیا 6 ایک نایاب قسم کا موروثی اسپاسٹک پیراپلیجیا ہے جس کی خصوصیت پٹھوں کے سر اور مثانے کی بے ضابطگیاں ہیں جو پیس کیوس اور مخصوص ہائپر ریفلیکسیا سے وابستہ ہیں۔ علامات اور علامات اسپاسٹک پیراپلیجیا 6 والے لوگ عام طور پر اپنی نوعمری کے آخر یا ابتدائی جوانی کے دوران علامات ظاہر کرنا شروع کردیتے ہیں، علامات میں نچلے اعضاء کو متاثر کرنے والی اسپاسٹیٹی، ہائپر ریفلیکسیا، اونچے محراب والے پاؤں (پیس کیوس)، اور مثانے کے ہلکے مسائل شامل ہیں۔ کم عام علامات میں مرگی، متغیر ڈگریوں کی پردیی نیوروپتی، اور یادداشت کے مسائل شامل ہیں۔ پیچیدگیاں ایس پی 6 کی علامات سے متعلق مختلف پیچیدگیاں ہیں۔ مثال کے طور پر، پیس کیوس کی خرابی پنجے کی انگلیوں، ہینڈ فٹ کی خرابی، پیر کے بڑے کاک اپ کی خرابی، اور پلانٹر فاشیا کے سکڑنے کا سبب بن سکتی ہے۔ اسپاسٹیٹی دائمی درد، جوڑوں کی خرابیوں، دائمی قبض اور دباؤ سے وابستہ زخموں وغیرہ کا سبب بن سکتی ہے۔ اقسام ایس پی جی 6 کی دو ذیلی قسمیں ہیں: خالص اور پیچیدہ خالص شکل میں نچلے حصوں کو متاثر کرنے والی علامات شامل ہوتی ہیں۔ پیچیدہ شکل میں علامات شامل ہوتی ہیں جو نچلے اور اوپری دونوں حصوں کو متاثر کرتی ہیں، حالانکہ یہ اوپری حصوں کو کم حد تک متاثر کرتی ہے۔ علاج خود علامات پر مرکوز ہوتا ہے۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 15 میں این آئی پی اے 1 جین میں آٹوسومل غالب تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، حالانکہ جینیاتی وجہ خاندانوں میں مختلف ہو سکتی ہے: یہ جین تغیر برطانیہ کے ایک بڑے خاندان میں پایا گیا تھا۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں 73 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض نایاب بیماریاں