Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
نیورومیوٹونیا کے ساتھ آٹوسومل ریسیسیو ایکسونل نیوروپیتھی، جسے گیمسٹورپ-وولفرٹ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب موروثی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ترقی پسند پولی نیوروپیتھی، نیورومیوٹونیا، میوکیمیا، سیوڈو میوٹونیا، ہاتھ پاؤں کے سکڑنے، اور سوئی ای ایم جی پر نظر آنے والی غیر معمولی نیورو میوٹونک/میوکیمک سرگرمی ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق طبی ادب میں تقریبا 52 کیس رپورٹ ہوئے ہیں تاہم 2014 سے نئے کیس (زیادہ تر یورپ اور شمالی امریکہ سے) رپورٹ ہوئے ہیں۔ تفصیل اس عارضے میں مبتلا افراد عام طور پر درج ذیل علامات ظاہر کرتے ہیں: ایکسونل نیوروپتی، ہاتھوں، پیروں اور ٹانگوں کے پٹھوں کی ایروفی (بربادی/انحطاط)، دائمی پٹھوں کی کمزوری جو ورزش کرتے وقت بہت واضح ہوتی ہے، غیر معمولی چال، حادثاتی طور پر گرنے کا زیادہ امکان، اور جوڑوں کا معاہدہ، نیورومیوٹونیا، اور مایوکیمیا۔ کچھ لوگوں میں، ایکسونل نیوروپتی سردی اور گرم درجہ حرارت کے تئیں ان کی حساسیت کو کم کرتی ہے اور بازوؤں اور ٹانگوں کے دور دراز حصوں کو چھوتی ہے۔ کچھ علامات عارضی طور پر خراب ہو جاتی ہیں جب اس عارضے میں مبتلا شخص کو سرد درجہ حرارت کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ وجوہات یہ عارضہ کروموسوم 5 (c.334 C> A، p.H112 N) میں HINT1 جین میں ہوموزائگس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت 1991 میں ہان اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی، جب انہوں نے مخالف جنس کے دو چینی-کینیڈین بہن بھائیوں کو بیان کیا تھا۔ مرد کو اپنی گرفت چھوڑنے میں دشواریوں کا سامنا کرنا پڑا، بچپن سے شروع ہونے والا نیورومیوٹونیا اور پٹھوں کی سختی، ترقی پسند موٹر نیوروپتی، لکھنے کے دوران اور بعد میں انگلی میں درد، انگلی، ران اور بازو کے پٹھوں میں غیر ارادی جھٹک، پاؤں کے گرنے سے وابستہ چال کے مسائل، ہاتھ کی کمزوری، ہائپورفلیکسیا، اور زبان کے ٹکرانے، اس کی چھوٹی بہن اس کے بھائی کی طرح متاثر نہیں ہوئی تھی، اس نے صرف اس کی کچھ علامات کا اشتراک کیا، ان میں شامل ہیں ؛ اوپری اور نچلے دور کے پٹھوں کی کمزوری۔ دونوں بہن بھائیوں کو ایک دائمی موٹر نیوروپتی، پردیی اعصابی فائبر ہائپرریکسیٹیبلٹی، اور متعدد ڈینرویشن ہونے کا انکشاف ہوا۔ بھائی میں کی گئی پٹھوں کی بائیوپسیز میں دائمی جزوی گھٹیا پن کا پتہ چلا۔ ہان اور دیگر کی طرف سے رپورٹ کردہ بہن بھائیوں کے ذریعے۔ اور دنیا بھر کے 33 خاندانوں کے 50 نئے مریضوں میں یہ پایا گیا کہ یہ عارضہ ایچ آئی این ٹی 1 میوٹیشن کی وجہ سے ہے۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض