St. Helena familial genu valgum
سینٹ ہیلینا خاندانی حقیقی ویلگم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت بلوغت کے بعد حقیقی ویلگم اور متغیر شدت کی کہنیوں اور کلائیوں پر غلط صف بندی ہے۔ یہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ یہ سینٹ ہیلینا اور ایران کے 2 خاندانوں میں بیان کیا گیا ہے۔ یہ عارضہ پہلی بار اکتوبر 1986 میں بیٹن اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے سینٹ ہیلینا سے تعلق رکھنے والے ایک 3 نسل کے کنسنگوینیس خاندان کو بیان کیا جہاں اس کے مختلف اراکین (5 بہن بھائی) شدید حقیقی ویلگم سے متاثر تھے۔ غوربانی اور دیگر۔ اپریل 1994 میں اس عارضے کی دوسری کیس رپورٹ کی۔ انہوں نے شمال مغربی ایران میں واقع ایک الگ تھلگ گاؤں گلاز سے تعلق رکھنے والے 2 نسل کے خاندان کے 5 متاثرہ افراد کو بیان کیا۔ دو بچے والد کی پہلی شادی سے پیدا ہوئے تھے اور تین بچے والد کی دوسری شادی سے پیدا ہوئے تھے۔ ان کے 11 سال سے کم عمر کے 2 بیٹوں یا دونوں شادیوں کی چھ بیٹیوں میں سے کسی میں بھی کوئی غیر معمولی بات ظاہر نہیں ہوئی۔ اس عارضے کو جنسی محدود اظہار کے ساتھ آٹوسومل غالب ہونے کی تجویز کرنا۔ متاثرہ اراکین میں صرف بلوغت کے بعد کا شدید غیر متناسب حقیقی ویلگم تھا۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل غالب عوارض