Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual disability
آورتک آرک بے ضابطگی-مخصوص پہلو-دانشورانہ معذوری ایک نایاب، جینیاتی، پیدائشی ترقیاتی بے ضابطگی ہے جس کی خصوصیت دل کی غیر معمولی چیزیں، کرینیو فیسیل ڈسمورفیا، اور دانشورانہ معذوری ہے۔ 1968 کے بعد سے کوئی نیا کیس رپورٹ نہیں ہوا ہے۔ علامات اور علامات اس عارضے میں مبتلا افراد میں عام طور پر درج ذیل علامات ہوتی ہیں: ہارٹ رائٹ سائیڈ آورٹک آرک کرینیوفیشیل مائکروسیفلی فیشیل اسسمٹری فرنٹل بوسنگ ہائپر ٹیلورزم انحراف ناک کا سیپٹم بلکہ بڑی ناک کی گہا نمایاں، گھمایا ہوا کان مائکروسٹومیا دانشورانہ معذوری ایٹولوجی یہ عارضہ پہلی بار 1968 میں دریافت ہوا تھا، جب ایک ماں اور اس کے 3 بچوں (4 معاملات) کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ بیان کیا گیا تھا۔ اس معاملے میں، مریضوں کی اکثریت میں اضافی خصوصیات پائی گئیں۔ مریضوں میں سے تین کو غذائی نالی کا انڈینٹیشن اور لیفٹ لیگامینٹم آرٹیریوسم تھا، مریضوں میں سے دو، ایک اب بھی پیدا ہونے والا بچہ، اننسفیلی تھا۔ ایک اور بچے کی موت پیدائشی دل کی بیماری کی وجہ سے ہوئی۔ زیر بحث بچے کو بھی مائیکروسیفلی تھی۔ اس عارضے کے آٹوسومل ڈامینٹ ہونے کا شبہ ہے۔ دانشورانہ معذوری جینیاتی بے ضابطگیوں کے ساتھ آورٹا سنڈروم کو متاثر کرنے والے نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم