Cardiospondylocarpofacial syndrome
کارڈیواسپونڈیلوکارپوفیشیل سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت چہرے کی بے شکلیوں کے ساتھ کارڈیک، ڈیجیٹل، اوسیوس بے ضابطگیاں ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ کارڈیوسپونڈیلوکارپوفشیل سنڈروم ایم اے پی 3 کے 7 جین کے آٹوسومل غالب تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ علامات اور علامات کارڈیوسپونڈیلوکارپوفشیل سنڈروم جسم کے بہت سے مختلف علاقوں میں ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ دل کے نقائص، متعدد پیدائشی بے ضابطگیوں اور بے ساختہ خصوصیات کا سبب بنتا ہے۔ سب سے زیادہ عام طور پر ظاہر ہونے والی علامات کی فہرست درج ذیل ہے: متغیر ریڑھ کی ہڈی کی بے ضابطگیاں بریکائڈیکٹائیلی کنڈکٹو سماعت کا نقصان اعلی تالو میٹرل ریگرجٹیشن میٹرل والو کا پھیلاؤ مختصر قد، بونے پن کے قریب مختصر ہتھیلیاں کارپل ہڈی کے سینوسٹوسس کم عام علامات میں شامل ہیں: مستقل دانتوں کی دانتوں کی غلط صف بندی کو پھٹنے میں ناکامی ہارسشو گردے کے دانتوں کی بے ضابطگیاں آکولر بے ضابطگیاں نوسٹرل اینٹیورشن ایپیفیسس شنک کی شکل میں خصیوں کے سائز میں کمی (مرد) کھوپڑی کی پختگی میں تاخیر کھانا کھلانے میں دشواریاں فریکلس سیب گال گیسٹرو ایسوفیگل ریفلکس ہائپر ٹیلورزم جوائنٹ ہائپر موبلٹی لانگ فلٹرم گھمایا ہوا ایپیڈیمولوجی طبی ادب میں دنیا بھر میں صرف 12 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم