Riboflavin-responsive exercise intolerance
ربوفلاوین-رسپانسیو ورزش کی عدم برداشت (SLC25A32 کی کمی) ایک نایاب عارضہ ہے جو SLC25A32 جین کی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو مائٹوکونڈریل فولیٹ ٹرانسپورٹر کو انکوڈ کرتا ہے۔ مریض ورزش کی عدم برداشت کا شکار ہوتے ہیں اور موٹر فنکشن میں خلل ڈال سکتے ہیں۔ SLC25A32 کی خرابی اور فلاوونزیم کی کمی کے درمیان ایک مثبت ارتباط مشاہدہ کیا گیا ہے جس سے یہ پتہ چلتا ہے کہ SLC25A32 درحقیقت ایک مائٹوکونڈریل FAD ٹرانسپورٹر ہے۔ چوہوں کے مطالعے میں، مائٹوکونڈریل ایف اے ڈی کی کمی کی وجہ سے β-آکسیڈیشن اور امینو ایسڈ میٹابولزم خراب ہونے کے علاوہ، ایس ایل سی 25 اے 32 وائپ آؤٹ ایمبریوز نے گلائسین کلیویج سسٹم-ڈائی ہائیڈرولیپوامائڈ ڈی ہائیڈروجنیز کی خرابی کا تجربہ کیا۔ اس ڈائی ہائیڈرولیپوامائڈ ڈی ہائیڈروجنیز کی خرابی نے فولیٹ کی ثالثی میں ایک کاربن میٹابولزم کو متاثر کیا، جس کی وجہ سے 5-میتھائل ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ کی کمی واقع ہوئی۔ ربوفلاوین، 5-فارمیل ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ (فولینک ایسڈ) اور/یا ایل-5-میتھائل ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ (5-ایم ٹی ایچ ایف) کے ساتھ علاج علامات میں زبردست بہتری کا باعث بن سکتا ہے۔ پیریڈوکسل-5-فاسفیٹ (P5P)، جو سیرائن ہائیڈروکسیمیتھائل ٹرانسفرس انزائم کا ایک کوفیکٹر ہے، ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ (THF) کو 5,10-میتھائلینیٹراہائڈروفولیٹ (5,10-CH2-THF) میں تبدیل کرنے میں بھی مدد کر سکتا ہے جو L-5-میتھائلٹیٹراہائڈروفولیٹ (5-MTHF) کا براہ راست پیش خیمہ ہے۔ علامات مریض ورزش کی عدم برداشت کا شکار ہوتے ہیں اور ان میں نیورومسکلر علامات بھی ہو سکتی ہیں جیسے کہ اٹیکسیا، ڈیسارتھیا اور پٹھوں کی کمزوری۔ ہیماٹوکسیلن اور ایوسن کے ساتھ کنکال کے پٹھوں کے نمونوں کا داغ لگنا کھردرے ہوئے سرخ ریشوں کی علامت کو ظاہر کر سکتا ہے جو مائٹوکونڈریل فنکشن میں خلل کی نشاندہی کرتا ہے۔ کچھ مریضوں میں، ہائپوکیٹوٹک ہائپوگلیسیمیا بیان کیا گیا تھا۔ ربوفلاوین-ذمہ دار ورزش کی عدم برداشت کو پہلی بار 2016 میں شیف اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ متعدد ایسائل-سی او اے ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی بھی دیکھیں-بائیو کیمیکل خصوصیات میں اسی طرح ؛ دیر سے شروع ہونے والے زیادہ تر معاملات میں ربوفلاوین کے لیے ذمہ دار۔ بیرونی روابط OMIM مجموعہ میں عدم برداشت، ربوفلاوین-ذمہ دار-تفصیل کی مشق کریں۔ SLC25A32 کی کمی میں مائٹوکونڈریل FAD کی کمی فولیٹ کی ثالثی والے ایک کاربن میٹابولزم کو متاثر کرتی ہے حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض پیدائشی عوارض