PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia
اٹیکسیا کے ساتھ PRICKLE1 سے متعلق ترقی پسند مایوکلونس مرگی ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت مایوکلونک مرگی اور اٹیکسیا ہے۔ علامات اور علامات اٹیکسیا عام طور پر اس عارضے کی ابتدائی علامات میں سے ایک ہے، اس کے بعد ابتدائی/وسط بچپن-آغاز مایوکلونس ہوتا ہے، جو ڈیسارتھریا، اور وسط/دیر سے بچپن-آغاز مرگی کا باعث بن سکتا ہے۔ مرگی کے گرینڈ مال دوروں کا رات کو شروع ہونا زیادہ عام ہے۔ یہ چند جینیاتی عوارض میں سے ایک ہے جو اس سے متاثر شخص کی عقل کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ وجوہات جیسا کہ اس کے نام سے پتہ چلتا ہے، یہ عارضہ کروموسوم 12 میں PRICKLE1 جین کی تغیرات (عام طور پر ایک پوائنٹ ون) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین "پرکل ہومولوگ 1" نامی ایک پروٹین تیار کرتا ہے جسے دماغ کی نشوونما میں ضروری سمجھا جاتا ہے (لیکن یقینی طور پر معلوم نہیں ہے)۔ یہ تغیرات یا تو آٹوسومل ریسیسیو یا آٹوسومل غالب وراثت سے وراثت میں ملتے ہیں۔ علاج اس حالت کا انتظام عام طور پر پیشہ ورانہ تھراپی، فزیکل تھراپی، اور اسپیچ تھراپی، ضبط مخالف ادویات، اور انکولی آلات سے کیا جاتا ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، مشرق وسطی اور مغربی ایشیا (خاص طور پر سعودی عرب اور اردن) کے خاندانوں سے صرف 17 کیس سامنے آئے ہیں۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم مرگی کی اقسام