7p22.1 microduplication syndrome
7p22.1 مائکروڈپلیکیشن سنڈروم (جسے ٹرائسومی 7p22.1 بھی کہا جاتا ہے) ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کرینیل اور چہرے کی ڈسمورفزم، دانشورانہ معذوری، اور موٹر اسپیچ میں تاخیر ہے۔ یہ کروموسوم 7 کے p22.1 علاقے کی نقل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ علامات اور علامات اس سنڈروم کی علامات (لیکن ان تک محدود نہیں ہیں) کرینیو فیسیل ڈسمورفزم جیسے میکروسیفلی، فرنٹل بوسنگ، کم سیٹ والے کان، ہائپر ٹیلورزم وغیرہ، دانشورانہ معذوری، تقریر اور موٹر میں تاخیر، اور دل، آنکھ، گردوں اور کنکال کے نقائص (جیسے پیٹنٹ فورامین اوولے یا بریکیڈیکٹلی ٹائپ ڈی) ہیں۔ وجوہات یہ حالت (جیسا کہ نام سے ظاہر ہوتا ہے) کروموسوم 7 کے p22.1 علاقے کی 430 kB نقل کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیر آٹوسومل ریسیسیو ہے، جس کا مطلب ہے کہ اس عارضے کی علامات ظاہر کرنے کے لیے بچے کو دونوں والدین سے تغیر شدہ جین کی 1 کاپی کی ضرورت ہوگی۔ ایپیڈیمولوجی طبی ادب میں 7q22.1 مائکروڈپلیکیشن سنڈروم کے صرف 60 کیس ریکارڈ کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم