Boudhina-Yedes-Khiari syndrome
بودھینا یڈیز کھیاری سنڈروم ایک بہت ہی نایاب نیوروکوٹینئس جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت مختصر قد، مائیکروسیفلی، دانشورانہ معذوری، دوروں کا رجحان، سماعت سے محرومی اور جلد کے زخم ہیں۔ یہ عارضہ پہلی بار 1990 کے موسم گرما میں پیرس، فرانس میں ٹی بودھینا اور دیگر کے ذریعہ دریافت کیا گیا تھا، جب تین بہنوں کو اوپر بیان کردہ علامات کا اشتراک کرنے کے طور پر بیان کیا گیا تھا، بعد میں ان کے خاندان میں بھی ان علامات کا زیادہ پھیلاؤ پایا گیا۔ وراثت کا مشتبہ طریقہ آٹوسومل ریسیسیو ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو عوارض