Familial episodic pain syndrome
فیملیئل ایپیسوڈک پین سنڈروم، جسے صرف ایف ای پی ایس کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، نایاب جینیاتی پردیی نیوروپیتھی کا ایک گروپ ہے جس کی خصوصیت شدید درد کی بار بار بے ترتیب اقساط ہوتی ہے جو اکثر جسم کے اوپری یا نچلے حصوں میں ہوتی ہے جو ایک ہی خاندان کے کئی افراد میں ہوتی ہے۔ وہ اکثر سرد درجہ حرارت، جسمانی ورزش، تھکاوٹ وغیرہ کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں۔ یہ عمر کے ساتھ بہتر ہو بھی سکتا ہے اور نہیں بھی۔ اقسام یہ عارضہ تین اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے: ایف ای پی ایس ٹائپ 1 اس قسم کے فیملیئل ایپیسوڈک پین سنڈروم کی خصوصیت بچپن سے شروع ہونے والے شدید اور کمزور اوپری جسم کے ایپیسوڈک درد سے ہوتی ہے۔ یہ کروموسوم 8 میں ٹی آر پی اے 1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اسے پہلی بار 2010 میں کریمیر اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ کولمبیا کے ایک بڑے 4 نسل کے خاندان کے 21 متاثرہ افراد میں۔ ٹرانسمیشن آٹوسومل غالب ہے۔ ایف ای پی ایس ٹائپ 2 اس قسم کے فیملیئل ایپیسوڈک پین سنڈروم کی خصوصیت دور دراز کے نچلے اعضاء (پاؤں) میں بالغوں سے شروع ہونے والے ایپیسوڈک پیروکسمل درد کی ہوتی ہے۔ یہ کروموسوم 3 میں ایس سی این 10 اے جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ سب سے پہلے 2012 میں فابر ایٹ ال نے 2 نسل کے خاندان (ایک آدمی اور اس کے بیٹے) میں بیان کیا تھا، پرو بینڈ میں 57 سال کی عمر میں اس کے پیروں میں شدید جلن، شدید درد پیدا ہوا جب کہ اس کے بیٹے نے اسے 39 سال کی عمر میں تیار کیا۔ ٹرانسمیشن آٹوسومل غالب ہے۔ ایف ای پی ایس ٹائپ 3 اس قسم کے فیملیئل ایپیسوڈک پین سنڈروم کی خصوصیت بچپن سے شروع ہونے والے نچلے اور بعض اوقات اوپری حصوں پر شدید ایپیسوڈک درد کی ہوتی ہے، یہ درد عام طور پر کئی دن تک رہتا ہے اور اس کا علاج سوزش کی دوائیوں سے کیا جا سکتا ہے، درد کی اقساط عمر کے ساتھ شدت میں کم ہوتی جاتی ہیں۔ یہ کروموسوم 3 میں ایس سی این 11 اے جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ دو بڑے چینی خاندانوں کے 13 اور 10 افراد اور 12 غیر متعلقہ مریضوں میں بیان کیا گیا ہے۔ ٹرانسمیشن آٹوسومل غالب ہے۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم دائمی درد سنڈروم