Gustavson syndrome
گستاوسن سنڈروم، جسے سیویر ایکس سے منسلک دانشورانہ معذوری، گستاوسن ٹائپ کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت شدید دانشورانہ معذوری، مائیکروسیفلی، نشوونما میں تاخیر، آپٹک ایروفی سے پیدا ہونے والی شدید بصارت کی خرابی/نقصان، سماعت میں شدید کمی، اسپاسٹیٹی، مرگی، بڑے جوڑوں کی ہائپو موبلٹی، چہرے کی ڈسمورفزم (جیسے بڑے کان اور چھوٹی ناک)، اور قبل از وقت موت (بنیادی طور پر بچپن یا ابتدائی بچپن کے دوران ہونے والی) ہے۔ کچھ دیگر بار بار آنے والی علامات میں زچگی کے بعد کی شدید نشوونما میں رکاوٹ، انفینٹائل اپنیا، برین ایٹروفی، چوتھے دماغی وینٹریکل کا پھیلاؤ، بار بار اوپری سانس کی نالی کے انفیکشن، اور ایک چھوٹا فونٹینیل شامل ہیں۔ یہ عارضہ پہلی بار 1993 میں گستاوسن اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے 2 نسل کے خاندان کے 7 لڑکوں کو بیان کیا، ان بچوں میں اوپر بیان کردہ علامات تھیں، اور وہ (گستاوسن اور دیگر)۔ اس نتیجے پر پہنچے کہ یہ معاملہ ایک نوول ایکس سے منسلک ریسیسیو سنڈروم کا حصہ تھا۔ اس کے بعد سے (1993) کوئی نیا کیس رپورٹ نہیں ہوا۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم ذہنی معذوری کے ساتھ مائکروسیفلی سنڈروم کے ساتھ کرینیو فیسیل سنڈروم سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان