Amish lethal microcephaly
امیش مہلک مائکروسیفلی ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پیدائش سے ہی شدید مائکروسیفلی (چھوٹا سر)، دماغی ہائپوپلاسیا (غیر ترقی یافتہ دماغ)، مائکروگناتھیا (چھوٹی ٹھوڑی)، چڑچڑاپن (دوسرے یا تیسرے مہینے کی عمر میں)، دورے، اپنے جسم کے درجہ حرارت کو کنٹرول کرنے میں دشواری، ان کے پیشاب میں الفا-کیٹوگلوریک ایسڈ کی اعلی سطح، اور کم عام طور پر ہیپاٹومیگلی (بڑا جگر) ہے۔ اس حالت میں مبتلا بچے عام طور پر 6 ماہ کی عمر میں مر جاتے ہیں۔ اس عارضے کا نام امیش کے نام پر رکھا گیا تھا کیونکہ پنسلوانیا میں اولڈ آرڈر امیش کمیونٹیز میں یہ 500 میں سے 1 بچے کو متاثر کرتا ہے، جبکہ اسی کمیونٹیز میں 11 میں سے 1 شخص (ریسیسیو) میوٹیشن کے غیر متاثرہ کیریئر ہیں جو اس عارضے کا سبب بنتا ہے، یہ اس آبادی سے باہر نہیں پایا گیا ہے۔ یہ عارضہ کروموسوم 17Q25 میں SLC25A19 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو وراثت کے نمونے کی پیروی کرتا ہے حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب جینیاتی سنڈروم مائیکروسیفلی کے ساتھ میڈیکل جینیات سنڈروم