SLC6A1 epileptic encephalopathy
ایس ایل سی 6 اے 1 مرگی انسیفالوپیتھی ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت انسانی ایس ایل سی 6 اے 1 جین کی ایک کاپی کے کام کرنے میں کمی ہے۔ ایس ایل سی 6 اے 1 مرگی کے انسیفالوپیتھی عام طور پر ابتدائی دوروں کے ساتھ خود کو ظاہر کر سکتا ہے اور اس کی خصوصیت ہلکی سے شدید سیکھنے کی معذوری بھی ہو سکتی ہے۔ حالات کے تمام مظاہر ایک مریض میں موجود نہیں ہوتے ہیں۔ 2015 میں شائع ہونے والی پس منظر کی تحقیق نے سالٹ کیریئر فیملی 6 ممبر 1 پروٹین (SLC6A1) پر تغیرات کو ترقیاتی اور مرگی کے انسیفالوپیتھی سے منسلک کیا۔ ایس ایل سی 6 اے 1 جینیاتی پینل کی جانچ کے صرف 13 فیصد پر موجود ہوتا ہے، اس لیے اس حالت کی بہت کم تشخیص ہوتی ہے۔ فی الحال 38,000 پیدائشوں میں سے 1 کے واقعات رپورٹ کیے گئے ہیں۔ علامات تشخیص شدہ مریضوں کی محدود تعداد کی وجہ سے، علامات کی مکمل حد پوری طرح سے سمجھ میں نہیں آتی ہے۔ عام طور پر، یہ حالت غیر موجودگی کے دوروں، مایوکلونک ایٹونک مرگی اور ہلکے سے اعتدال پسند سیکھنے کی معذوری کے ذریعے ظاہر ہوتی ہے۔ اس کے علاوہ، بولنے میں دشواری اور رویے کے مسائل کی اطلاع دی گئی ہے۔ 116 معاملات کے 2020 کے جائزے میں ترقیاتی تاخیر، علمی خرابی اور آٹسٹک خصلتوں کو طبی لحاظ سے وسیع پیمانے پر رپورٹ کیا گیا۔ تشخیص SLC6A1 سے متعلق عوارض کی تشخیص کے لیے چند طریقے استعمال کیے جاتے ہیں۔ الیکٹرو اینسیفالوگرام (ای ای جی) کا استعمال دماغ کی بے قاعدہ سرگرمی کا پتہ لگانے اور دوروں کی علامات کو تلاش کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے، اور ایم آر آئی دماغ کی ساخت میں کسی بھی تبدیلی کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ ایک بار جب یہ طریقے مرگی کی تشخیص کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں، تو جین پینل کی ترتیب مخصوص SLC6A1 تغیر کا پتہ لگاتا ہے۔ فی الحال، ایس ایل سی 6 اے 1 مرگی پر مبنی بہت سے جین پینل میں شامل ہے۔ ایس ایل سی 6 اے 1 کے متغیرات کا بھی تجزیہ کیا جا سکتا ہے۔ علاج SLC6A1 سے متعلق عارضے کے بہتر علاج کے اختیارات کی واضح غیر مکمل طبی ضرورت ہے۔ دوروں کا علاج دوروں کی قسم اور شدت اور اس سے وابستہ اعصابی خصوصیات پر منحصر ہوگا۔ ضبطی ادویات کا ایک مجموعہ عام طور پر ضبطی کی مختلف اقسام کو کنٹرول کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ ایس ایل سی 6 اے 1 سے متعلق عوارض میں فارماکو تھراپی کی رہنمائی کے لیے ناکافی ڈیٹا دستیاب ہے۔ اس طرح علاج بنیادی جینیاتی ایٹولوجی کے بجائے مخصوص کلینیکل مرگی کے سنڈروم کے لیے موجودہ حکمت عملیوں کے ذریعے ہدایت کی جاتی ہے، جس میں والپروک ایسڈ، لیموٹریگین یا بینزوڈیازیپائنز سمیت براڈ سپیکٹرم اینٹی سیزر ادویات کا استعمال کیا جاتا ہے۔ ایک سابقہ مطالعہ میں، 31 میں سے 20 مریض ضبطی مخالف ادویات سے ضبطی سے پاک ہو گئے، اور والپروک ایسڈ سب سے موثر دوا تھی۔ لیموٹریگین اور ایتھوسوکسیمائڈ نے بھی کامیابی دکھائی۔ دوروں کے لیے تسلیم شدہ "ریسکیو تھراپیز" ہیں، جب دورہ پڑتا ہے تو فوری طور پر دوائیں دی جاتی ہیں۔ اس طرح کا علاج سلسلہ وار دوروں کو کم یا روک سکتا ہے۔ ایسے معاملات میں جہاں دوائیں کام نہیں کرتی ہیں، ویگس اعصابی محرک یا ایک ذمہ دار نیوروسٹیمولیشن ڈیوائس مؤثر ثابت ہو سکتا ہے۔ کیٹوجینک غذا کو بصورت دیگر ناقابل تلافی دوروں کے کچھ معاملات کے لیے ایک موثر علاج کے طور پر جانا جاتا ہے، حالانکہ کوئی طریقہ کار قائم نہیں کیا گیا ہے۔ دیگر علامات کے علاج SLC6A1 سے متعلق عوارض سے وابستہ علمی اور ترقیاتی تاخیر یا آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کا علاج جسمانی، پیشہ ورانہ اور اسپیچ تھراپی، اور ابتدائی مداخلت کی خدمات کے تعاون سے کیا جاتا ہے۔ نگہداشت ایک ترقیاتی ماہر امراض اطفال کے ذریعے فراہم کی جا سکتی ہے۔ تفتیشی/مستقبل کے علاج، clinicaltrials.gov میں ایک کلینیکل ٹرائل ہے، یہ جانچنے کے لیے کہ آیا ایس ٹی ایکس بی پی 1 انسیفالوپیتھی اور ایس ایل سی 6 اے 1 نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر والے بچوں میں فینائل بیوٹیریٹ محفوظ اور اچھی طرح سے برداشت کیا جاتا ہے۔ جین متبادل تھراپی پر پری کلینیکل اور تجرباتی کام فی الحال جاری ہے، جس کا مقصد ایس ایل سی 6 اے 1 علاج کے لیے موزوں ایک کسٹم اڈینو سے وابستہ وائرس (اے اے وی) تیار کرنا ہے۔ متبادل طور پر، اینٹی سینس اولیگونیوکلیوٹائڈز تھراپی خاص طور پر پیداواری ایس ایل سی 6 اے 1 ایم آر این اے کو بڑھانے اور اس کے نتیجے میں جی اے ٹی 1 پروٹین کی سطح کو بحال کرنے کا وعدہ کر سکتی ہے۔ مشاہداتی مطالعات کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ بیماری کے قدرتی کورس کی خصوصیت ہو اور مستقبل میں مداخلت میں استعمال کے لیے مناسب اختتامی نکات کی نشاندہی کی جا سکے۔ پیشن گوئی حوالہ جات نایاب بیماریاں