FBXW7 neurodevelopmental syndrome
ایف بی ایکس ڈبلیو 7 نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم ایک نئی دریافت شدہ جینیاتی خرابی ہے جس کی خصوصیت معدے، دماغ اور پٹھوں کی بے ضابطگیوں کے ساتھ ساتھ دانشورانہ معذوری اور نشوونما میں تاخیر ہے۔ علامات اور علامات سارہ ای ایم اسٹیفنسن اور دیگر کی طرف سے 2022 میں کی گئی ایک تحقیق۔ پتہ چلا کہ اس حالت کے تقریبا تمام مریضوں میں ذہنی معذوری اور نشوونما میں تاخیر تھی جو بارڈر لائن سے لے کر شدید تک تھی، ایف بی ایکس ڈبلیو 7 کے 62 فیصد مریضوں کو ہائپوٹونیا تھا، 46 فیصد کو کھانا کھلانے میں دشواری اور باقاعدگی سے قبض تھی، اور ان میں سے 23 فیصد کو مرگی تھی۔ دماغی امیجنگ نے سیریبلم، اعصابی ریشوں اور دماغ کے سفید مادے کی ساخت میں بے ضابطگیوں کا انکشاف کیا۔ مکھی کے ماڈل میں اس حالت سے وابستہ جین کی کمی کے نتیجے میں ایک ذہنی طور پر کمزور مکھی پیدا ہوئی جو محرک کے سامنے آنے پر اڑ نہیں پائی۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 4 میں ٹیومر سپریسر ایف بی ایکس ڈبلیو 7 جین کی بکواس/فریم شفٹ/اسپلیس سائٹ/مسسینس میوٹیشنز یا ہیٹروزائگس ڈیلیشنز سے وابستہ ہے۔ یہ تغیرات (عام طور پر مائنس والے) ڈبلیو ڈی 40 ڈومین کی سبسٹریٹ بائنڈنگ سطح میں مرتکز تھے، ان (تغیرات) کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ سبسٹریٹ بائنڈنگ بیلنس کو کم کرتے ہیں۔ ایپیڈیمولوجی یہ حالت دنیا بھر کے 7 ممالک میں 32 خاندانوں کے 35 افراد میں بیان کی گئی ہے۔ ان لوگوں کی عمر 2 سال سے لے کر 44 سال تک تھی۔ تاریخ یہ حالت پہلی بار اپریل 2022 میں سارہ ای ایم اسٹیفنسن اور دیگر نے دریافت کی تھی، انہوں نے دنیا بھر سے 35 افراد کو اکٹھا کیا اور ان کے جینوم کا تجزیہ کیا۔ میڈیا کوریج میں اس کا منصفانہ حصہ تھا، جس کی اطلاع ہندوستان، آسٹریلیا اور امریکہ کی طبی ویب سائٹوں پر دی جا رہی تھی۔ نیوروجینٹک عوارض سنڈروم دانشورانہ معذوری کے ساتھ نایاب جینیاتی سنڈروم