Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی-انفینٹائل موتیابند-ہائپوگونادیزم سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی، انفینٹائل-آنسیٹ موتیابند، اور ہائپوگونادیزم ہے۔ مردوں میں عام طور پر کلائن فیلٹر سنڈروم پیدا ہوتا ہے جبکہ خواتین میں اعضاء کی ایجینیسیس پیدا ہوتی ہے۔ یہ آٹھ افراد میں بیان کیا گیا ہے جن میں سے سات فنمارک کاؤنٹی، ناروے سے آئے تھے۔ وراثت کے نمونے کو آٹوسومل ریسیسیو سمجھا جاتا ہے۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم مسکولر ڈسٹروفی فنمارک کروموسومل اسامانیتا