BMERB1
1 (یا bMERB1) پر مشتمل bMERB ڈومین انسانوں میں ظاہر ہونے والا ایک جین ہے جس کا دماغ بھر میں وسیع اظہار ہوتا ہے۔ یہ جین بی ایم ای آر بی 1 ڈومین پر مشتمل پروٹین 1 آئسوفارم 1 کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ یہ پیش گوئی کی گئی ہے کہ یہ جین ایکٹین سائٹوسکیلیٹن ریگولیشن، مائیکرو ٹیوبل ریگولیشن اور گلیل سیل منتقلی میں شامل ہے۔ جین ہومو سیپینز بی ایم ای آر بی 1 ایک پروٹین کوڈنگ جین ہے جو کروموسوم 16 اوپن ریڈنگ فریم 45 پر سائٹوجنیٹک بینڈ 16p13.11 میں واقع ہے۔ یہ جین کئی عرفیتوں کے تحت موجود ہے، جن میں سب سے عام "MINP" اور "c16orf45" ہے۔ بی ایم ای آر بی 1 2,111 بیس جوڑوں پر محیط ہے اور 6 ایکسون پر مشتمل ہے۔ ایم آر این اے نقل شکل 1۔ یہ جدول بی ایم ای آر بی 1 نقل کے 11 اسپلیس سائٹ متغیرات کی وضاحت کرتا ہے۔ پروٹین کی ترتیب بی ایم ای آر بی 1 آئسوفارم 1 پروٹین پروڈکٹ 204 امینو ایسڈ پر مشتمل ہے اور یہ سب سے طویل آئسوفارم ہے۔ آئسوفارم 2 صرف 187 امینو ایسڈ لمبا ہے۔ بی ایم ای آر بی 1 پروٹین میں دو معروف علاقے ہیں۔ ایسا ہی ایک خطہ (DUF3585) نامعلوم کام کرتا ہے اور تقریبا 140 امینو ایسڈ پر پھیلا ہوا ہے۔ ڈی یو ایف کے زیادہ تر علاقے کو پرندوں تک بہت سی انواع میں محفوظ کیا گیا ہے۔ اس ڈی یو ایف خطے کا ایک بہت چھوٹا حصہ شارک اور شعاعوں کے طور پر محفوظ پایا گیا۔ دوسرے خطے کو "بے ترتیب" خطہ سمجھا جاتا ہے اور یہ صرف 20 امینو ایسڈ لمبا ہے۔ پروٹین کی ساخت بی ایم ای آر بی 1 کا سالماتی وزن تقریبا 24 کلو ڈالٹن ہے اور اس کا آئسو الیکٹرانک پوائنٹ 5.93 ہے۔ اس ترتیب میں کوئی مثبت یا منفی چارج کلسٹر نہیں ہیں۔ امینو ایسڈ کی واحد بار بار ترتیب آر ایل آر ای تھی، جسے صرف دو بار دہرایا گیا تھا۔ یہ بھی نوٹ کیا جانا چاہئے کہ اس پروٹین میں کوئی پیش گوئی شدہ ٹرانس میمبرین علاقے نہیں ہیں اور کوئی ہائیڈروفوبک علاقے نہیں ہیں۔ بی ایم ای آر بی 1 کو گلائسین ناقص پروٹین سمجھا جا سکتا ہے۔ جین لیول ریگولیشن ایکسپریشن پیٹرن این سی بی آئی ہیومن ٹرانسکرپٹوم کے تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ بی ایم ای آر بی 1 جین جسم کے زیادہ تر بافتوں میں معتدل سے اعلی اظہار رکھتا ہے۔ تاہم، دماغ میں بی ایم ای آر بی 1 کا اظہار نمایاں طور پر سب سے زیادہ ہے۔ مزید خاص طور پر، امیگدالا اور فرنٹل پرانتستا میں بی ایم ای آر بی 1 کا اظہار سب سے زیادہ ہوتا ہے۔ آخر میں، اگرچہ یہ جین صرف ایک ٹشو میں اظہار تک محدود نہیں ہے، لیکن دماغ کے ٹشو میں اعلی اظہار کا ایک قطعی نمونہ موجود ہے۔ کثرت اور لوکلائزیشن بی ایم ای آر بی 1 پروٹین کی نسبتا اعتدال پسند کثرت ہے، اور یہ کئی دیگر انواع میں سچ ہے۔ بی ایم ای آر بی 1 کو نشانہ بنانے کے لیے اینٹی باڈیز کا مطالعہ کرتے ہوئے، یہ بھی طے کیا گیا کہ پروٹین کے سائٹوپلازم میں مقامی ہونے کی توقع ہے۔ نقل کے عوامل بی ایم ای آر بی 1 جین پروموٹر اور اپ اسٹریم سیکوینس سے منسلک ہونے کے لیے نقل کے کئی عوامل کی نشاندہی کی گئی ہے۔ یہ نوٹ کیا جا سکتا ہے کہ ان نقل و حمل کے عوامل کی ایک قابل ذکر تعداد میں دماغ کے بافتوں میں اظہار کے نمونے معلوم ہیں۔ یہ دریافت دماغ کے بافتوں میں اہم بی ایم ای آر بی 1 جین کے اظہار سے مطابقت رکھتی ہے۔ پروٹین لیول ریگولیشن سب سیلولر لوکلائزیشن بی ایم ای آر بی 1 کے پی ایس او آر ٹی آئی آئی تجزیے میں، یہ پیش گوئی کی گئی ہے کہ یہ پروٹین عام طور پر نیوکلئس (47.8%)، سائٹوپلازم (26.1%) اور سائٹوسکیلیٹن (13 ٪) میں واقع ہوتا ہے۔ تبدیلیاں بی ایم ای آر بی 1 ترجمے کے بعد کی بہت سی تبدیلیاں حاصل نہیں کرتا ہے۔ کچھ تبدیلیوں کی پیش گوئی کم اعتماد کے ساتھ کی جاتی ہے، جن میں سے زیادہ تر فاسفوریلیشن سائٹس ہیں۔ اگرچہ ان پیش گوئیوں کا اعتماد کم ہے، اسی طرح کے نتائج فاسفو سائٹ پلس کا استعمال کرتے ہوئے پائے گئے۔ مختلف ڈی ٹی یو ہیلتھ ٹیک ٹولز کا استعمال کرتے ہوئے، یہ بھی طے کیا گیا کہ کوئی پیش گوئی شدہ این-گلائکوسیلیشن یا مائرسٹیلیشن سائٹس نہیں ہیں۔ اس کے ساتھ ساتھ، پی ایس او آر ٹی آئی نے اطلاع دی کہ اس پروٹین میں کوئی موفٹس یا ٹرانس میمبرین ریجنز نہیں ہیں۔ ہومیولوجی اور ارتقاء کے پیرالاگ بی ایم ای آر بی 1 کے کوئی پیرالاگ نہیں ہیں۔ بی ایم ای آر بی 1 کی تغیر کی شرح اس گراف سے، یہ نوٹ کیا جا سکتا ہے کہ بی ایم ای آر بی 1 میں ترتیب کے انحراف کی شرح تیزی سے مختلف ہونے والے پروٹین فائبرینوجن الفا چین اور آہستہ مختلف ہونے والے سائٹوکروم سی کے درمیان ہے۔ اس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ بی ایم ای آر بی 1 تیز رفتار سے تبدیل ہونے کے لیے ارتقائی دباؤ میں نہیں ہے بلکہ اسے تبدیل ہونے سے بھی نہیں روکا جا رہا ہے۔ تعامل پروٹین کئی بی ایم ای آر بی 1 پروٹین تعاملات کی نشاندہی کی گئی ہے اور ان کے افعال بھی دریافت کیے گئے ہیں۔ عام طور پر، بی ایم ای آر بی 1 پروٹین کے تعاملات میں ایکٹین سائٹوسکیلیٹن کی دیکھ بھال اور مائیکرو ٹیوبل کی تشکیل/دیکھ بھال میں شامل ہونے کے افعال ہوتے ہیں۔ طبی اہمیت بی ایم ای آر بی 1 ترتیب میں کوئی پیتھوجینک جینیاتی تغیرات کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے۔ انسانی کروموسوم پر حوالہ جات جین 16