Metacarpal synostosis
میٹا کارپل سینوسٹوسس ایک نایاب پیدائشی فرق ہے جس کی خصوصیت ہاتھ کے 2 (یا، شاذ و نادر صورتوں میں، زیادہ) میٹا کارپل کے فیوژن سے ہوتی ہے، جو عام طور پر مختصر ہوتے ہیں۔ اسے عام طور پر چوتھے اور پانچویں میٹا کارپل کے امتزاج کے طور پر دیکھا جاتا ہے۔ یہ غیر سنڈرومک سنڈیکٹلی/سینوسٹوسس کی ایک قسم ہے۔ آٹوسومل غالب اور ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت کے نمونوں کی اطلاع دی گئی ہے۔ علامات دو یا دو سے زیادہ میٹا کارپل ہڈیوں کا فیوژن اس خرابی کی خصوصیت ہے، تاہم یہ خود مزید علامات کا سبب بنتا ہے، جیسے کلینوڈیکٹلی، فیوزڈ میٹا کارپل ہڈیوں کا چھوٹا ہونا، اور میٹا کارپل کی مدد سے انگلیوں کی نقل و حرکت کی حد کم ہونا۔ پیچیدگیاں عام طور پر اس حالت سے وابستہ صحت کی کوئی سنگین پیچیدگیاں نہیں ہوتیں، حالانکہ شدید معاملات جن میں سنڈیکٹائیلی بھی شامل ہوتا ہے وہ ہاتھ کے کام میں مداخلت کر سکتے ہیں۔ ایم ایس کا متغیر جو چوتھے اور پانچویں میٹا کارپل کو فیوز کرتا ہے، کروموسوم ایکس میں ایف جی ایف 16 جین میں ایکس سے منسلک ریسیسیو میوٹیشنز (تبدیلیاں یا نقلیں) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ مختلف نایاب عوارض کی ایک خصوصیت ہے جیسے کہ ایپرٹ سنڈروم، اور دیگر الگ تھلگ پیدائشی ہاتھ/پاؤں کی خرابیوں کے ساتھ ساتھ ہو سکتا ہے جن میں سنڈیکٹلی، پھٹا ہوا ہاتھ، میٹاٹرسل سینوسٹوسس، اور پولی ڈیکٹلی شامل ہیں۔ سنڈیکٹائیلی کی ایک سنڈرومک شکل جسے سنڈیکٹائیلی ٹائپ V کے نام سے جانا جاتا ہے، میں علامات کے طور پر میٹاکارپل اور میٹاٹرسل سینوسٹوسس ہوتے ہیں۔ تشخیص میٹاکارپل سینوسٹوسس کے لیے درج ذیل تشخیصی طریقے استعمال کیے جا سکتے ہیں: جسمانی معائنہ ریڈیوگرافس ہول ایکسوم سیکوینسنگ سینگر سیکوینسنگ اس خرابی کے علاج میں عام طور پر درج ذیل شامل ہوتے ہیں: 1. آسٹیوٹومی (سینوسٹوسک میٹا کارپل کو تقسیم کرنے/الگ کرنے کے لیے) ہڈیوں کا گرافٹ (مختصر میٹا کارپل کی لمبائی کے لیے، عام طور پر پانچواں) لگامینٹ ری کنسٹرکشن 4. ٹینڈن ٹرانسپوزیشن (ایکسٹینسر ڈیجیٹی منی کوئنٹی کے لیے) ایپیڈیمولوجی یہ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ حالت عام آبادی کے تقریبا 0.02% سے 0.07% کو متاثر کرتی ہے۔ ایسوسی ایشنز ایک بڑے خاندان کو ایف جی ایف 16 جین کی بکواس تغیرات کے طور پر بیان کیا گیا ہے جس کے نتیجے میں میٹاکارپل سینوسٹوسس اور غیر متوقع طور پر دل کی بیماری ہوتی ہے۔ حوالہ جات عضلاتی نظام کی پیدائشی عوارض