Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
انگوٹھے کی سختی-بریکائڈیکٹائیلی-دانشورانہ معذوری کا سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت سمفلانجزم، بریکائڈیکٹائیلی ٹائپ اے، دانشورانہ معذوری، چہرے کے ہلکے ڈسمورفیا اور موٹاپے کی متغیر سطح کی وجہ سے انگوٹھے کی اینکیلوسس ہے۔ ایٹمیولوجی یہ اس وقت دریافت ہوا جب پیوسان اور دیگر۔ 1983 میں مختلف متاثرہ خواتین کے ساتھ ایک تین نسل کے خاندان کو بیان کیا گیا، ان خواتین کو "ذہنی معذوری، سخت انگوٹھے، اور بریکائڈیکٹلی قسم A2" کی اطلاع دی گئی تھی۔ اگرچہ سی۔ لیوس سمفلانجزم کا شبہ تھا، لیکن یہ واضح تھا کہ یہ علامات ایک نئی ہستی کا حصہ تھیں۔ دوسرا الگ تھلگ کیس 1990 میں باربر اور دیگر کے ذریعہ رپورٹ کیا گیا تھا، جس میں سخت انگوٹھے اور نشوونما میں تاخیر کو بیان کیا گیا تھا۔ اس عارضے کی وراثت کا مشتبہ طریقہ آٹوسومل غالب ہے۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض جینیاتی سنڈروم