Van De Berghe Dequeker syndrome
وان ڈین برگے ڈیکوکر سنڈروم، جسے النار ہائپوپلاسیا-اسپلٹ فٹ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب پیدائشی اعضاء کی خرابی کا سنڈروم ہے جس کی خصوصیت شدید النار ہائپوپلاسیا، دونوں ہاتھوں میں پنکی انگلی کے اشاریہ کی عدم موجودگی، اور فٹ کی تقسیم ہے۔ اصل دریافت یہ سب سے پہلے 1978 میں ایچ وین ڈی برگے اور دیگر نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے دو نسل کے خاندان کے چار مردوں (تین بھائیوں اور ایک ماموں بھتیجے پر مشتمل) کو "لوبسٹر-پنجے کے پاؤں" اور "النار عیب" کے ساتھ بیان کیا تھا۔ پاؤں کے لوبسٹر-پنجے کے فن تعمیر کو I اور V انگلیوں کے طور پر بیان کیا گیا ہے جو صرف تیار ہوئے ہیں، جس کے نتیجے میں ایک الگ پاؤں کی ظاہری شکل ہوتی ہے۔ النار عیب کی مورفولوجی ایک مختصر النع سے لے کر مڑے ہوئے، موٹے رداس کے ساتھ النع کی مکمل عدم موجودگی تک ہوتی ہے۔ وان ڈی برگے اور دیگر۔ یہ بھی دیکھا گیا کہ کچھ خواتین کے ممبروں (متاثرہ مرد کی ماں اور ماموں) میں معمولی ہائپوپلاسیا اور انگلیوں کی معمولی شکلیں، نیز چھوٹے النا اور معمولی مڑے ہوئے ریڈیائی دکھائے گئے۔ دریافت کے وقت النار اپلیسیا وقفے وقفے سے اور کبھی کبھار ہوتا تھا، اس لیے خاندانی طور پر اس کے ہونے کی دستاویزات کو نایاب سمجھا جاتا تھا۔ جینیاتی بنیاد اصل دریافت میں مطالعہ کی گئی ایک ہی خاندان کی خواتین کے ممبروں میں النر عیب اور پیر کے پیر کی معمولی شدت سے پتہ چلتا ہے کہ یہ عارضہ ایکس سے منسلک ریسیسیو انداز میں منتقل ہوا تھا، حالانکہ کم دخول کے ساتھ آٹوسومل غلبہ کو وراثت کے نمونے کے طور پر خارج نہیں کیا گیا تھا۔ یہ خواتین کے مقابلے مردوں میں زیادہ عام ہے۔ اس سنڈروم کی علامات کی جینیاتی بنیاد کو نمایاں کرنا مشکل ہے، جیسے کہ اسپلٹ فٹ کی خرابی، واقع ہونے کی کمی، اعضاء کی نشوونما میں شامل جینوں کی وسیع صف، اور ان جینوں اور جین کی مصنوعات کے پیچیدہ تعاملات کی وجہ سے۔ اگرچہ دوسرے سنڈرومز کے لیے جینز اور کروموسومل لوکی کی نشاندہی کی گئی ہے جس میں ہاتھ کی تقسیم/پاؤں کی تقسیم کی خرابیاں شامل ہیں، لیکن وان ڈین برگے ڈیکوکر سنڈروم کے لیے مخصوص لوکی کا مطالعہ نہیں کیا گیا ہے۔ تشخیص اور علاج سنڈروم کی علامات (اسپلٹ فٹ اور النار ہائپوپلاسیا) پیدائش سے ہی مشاہدہ کی جا سکتی ہیں۔ تشخیص کے دوران، ڈاکٹر دیگر ممکنہ بیماریوں کو مسترد کرنے کی کوشش کر سکتا ہے یا مریض کو ماہر کے پاس بھیج سکتا ہے۔ سنڈروم والے افراد کے لیے جینیاتی مشاورت کی جا سکتی ہے جو بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں۔ حالت کے علاج میں روزمرہ کے کاموں کو انجام دینے کی صلاحیت کو بہتر بنانے کے لیے تعمیر نو کی سرجری یا پروسٹیٹکس کا استعمال شامل ہو سکتا ہے۔ چیلنجز وان ڈین برگے ڈیکوکر سنڈروم والے افراد اور ان کے اہل خانہ کو بہت سے چیلنجوں کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ چونکہ یہ ایک نایاب بیماری ہے، اس لیے سنڈروم اور علاج کے بارے میں بہت کم معلومات ہو سکتی ہیں۔ سنڈروم والے افراد کو روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں مشکلات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے اور انہیں ان کے مطابق ڈھالنا پڑتا ہے۔ وہ سماجی پہلو بشمول تنہائی سے بھی متاثر ہو سکتے ہیں۔ خاندانوں کو دیکھ بھال اور مالی مشکلات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے جو اس بیماری کے ساتھ آتی ہیں۔ سنڈروم سے متاثرہ افراد کے لیے، مریض کی وکالت اور معاون تنظیم کا دورہ کرنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے، جس تک آسانی سے آن لائن رسائی حاصل کی جا سکتی ہے۔ یہ تنظیمیں یا تو چھتری تنظیمیں ہو سکتی ہیں، جو بیماریوں کی ایک وسیع صف پر توجہ مرکوز کرتی ہیں، یا بیماری سے متعلق، جو کسی خاص حالت والے افراد کی زندگیوں کو بہتر بنانے پر مرکوز ہوتی ہیں۔ مریضوں کی وکالت اور معاون تنظیمیں متاثرہ افراد اور ان کے اہل خانہ کو دوسرے متاثرہ افراد سے جوڑ کر مدد فراہم کر سکتی ہیں، اور افراد کو محفوظ ماحول میں اپنی کہانیاں شیئر کرنے کا ایک ذریعہ فراہم کر سکتی ہیں۔ مزید برآں، تنظیمیں مالی امداد اور سفری وسائل کے لحاظ سے بھی مدد فراہم کر سکتی ہیں۔ مزید برآں، بہت سی تنظیمیں مریضوں اور نگہداشت کرنے والوں کو فون کے ذریعے صحت کے پیشہ ور افراد سے بات کرنے کے ساتھ ساتھ تعلیمی معاون پروگراموں میں اندراج کے مواقع فراہم کرتی ہیں۔ وین ڈین برگے ڈیکوکر سنڈروم کے دیگر سنڈروموں سے تعلق کو عضلاتی نظام کو متاثر کرنے والی اضافی بے ضابطگیوں سے جوڑا گیا ہے، بشمول کلب فٹ، فائبر کی کمی، فیمرل کی کمی اور پیٹیلا کی عدم موجودگی۔ وان ڈین برگے ڈیکوکر سنڈروم میں موجود النار نقائص کارنیلیا ڈی لینج سنڈروم، اور ویرز اولیگوڈیکٹلی سنڈروم میں بھی موجود ہیں۔ مزید برآں، وان ڈین برگے ڈیکوکر میں کچھ علامات ان علامات کے ساتھ اوورلیپ ہوتی ہیں جو سنڈروم میں موجود ہوتی ہیں جیسے کہ فیمرل-فائبرل-النر کی کمی کا سنڈروم، اور النر-فائبرل ڈسپلیسیا۔ ان حالات کے درمیان اوورلیپ ڈاکٹر کے لیے تشخیص کرنا مشکل بنا سکتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم