Du Pan syndrome
ڈو پین سنڈروم، جسے فائبر ہائپوپلاسیا اور کمپلیکس بریکائڈیکٹلی کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک انتہائی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ہائپوپلاسیا، فائبولا کی اپلاسیا یا ڈیسپلاسیا، کم نشوونما/غیر معمولی طور پر تیار شدہ ہاتھ اور پاؤں اور بلکہ پیچیدہ بریکائڈیکٹلی ہوتی ہے۔ دیگر نایاب جینیاتی عوارض کے برعکس، ڈو پین سنڈروم ذہانت یا سر اور ٹرنک کی ظاہری شکل جیسی خصلتوں کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ آج تک (مئی 2022)، طبی ادب میں 18 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ عارضہ کروموسوم 20q11.2 میں CDCP1 جین میں تغیرات سے وابستہ ہے۔ وراثت کا طریقہ خاندان سے خاندان میں مختلف ہوتا ہے، لیکن یہ عام طور پر آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے، نایاب صورتوں میں (کم از کم 1) ایسے خاندان ہوتے ہیں جہاں وراثت کا طریقہ آٹوسومل غالب ہوتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم نایاب سنڈروم