Morse–Rawnsley–Sargent syndrome
مورس-رونسلی-سارجنٹ سنڈروم ایک غیر معمولی نایاب اور مہلک پیدائشی خرابی کا سنڈروم ہے جو ایمبریوجینیسیس کے دوران مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ یہ حمل سے پہلے ہوتا ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا لوگوں میں مختلف علامات اور علامات ظاہر ہوتی ہیں، ان میں شامل ہیں (لیکن ان تک محدود نہیں ہیں): ہولوپروسینسیفلی، جنین ہائپوکینیشیا، مائیکروسیفلی، پورے جسم میں مختلف سکڑنا اور نشوونما پر پابندی۔ ایٹمیولوجی اس عارضے کو سب سے پہلے مورس اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا۔ نومبر 1987 میں جب اس نے ہائپوکینیشیا کے ساتھ دو جنین، اور ہولوپروسینسیفلی کی وجہ سے مائکروسیفلی کی اطلاع دی۔ دونوں جنین مرد تھے اور ان کے گھٹنے بڑھے ہوئے تھے۔ ان کے والدین صحت مند تھے اور ان کا کوئی تعلق نہیں تھا۔ مورس کو شبہ تھا کہ یہ نیو لیکسووا سنڈروم کا معاملہ ہے، تاہم ؛ ہائپر کیریٹوسس، آئچتھیوسس، چہرے کی ڈسمورفی، دور دراز اعضاء کی سوجن جنین میں موجود نہیں تھی، اور ہولوپروسینسیفلی کی موجودگی نے واضح طور پر اس معاملے کو پہلے سے بیان کردہ عارضے سے منفرد بنا دیا۔ مورس نے اطلاع دی کہ یہ عارضہ شاید یا تو آٹوسومل ریسیسیو تھا یا ایکس سے منسلک ریسیسیو تھا، اور یہ کہ اس کی ایک علیحدہ ہستی سمجھی جانے کے لیے کافی توثیق تھی، اور بالکل ایک سال بعد (نومبر 1988 میں)، ہاکی اور دیگر۔ دو مردہ جنینوں کے معاملے کو بیان کیا جس نے مورس کے بیان کردہ جنینوں کی طرح ہی علامات پیش کیں، ہاکی نے یہ محسوس کیا اور اس طرح محسوس کیا کہ اس کی کیس رپورٹ کے ساتھ، اب ایک نئے ایکس سے منسلک ریسیسیو جینیاتی عارضے کا ثبوت موجود ہے۔ سال 2000 میں برازیل کے فلوریانوپولیس سے آنے والا ایک نیا کیس رپورٹ ہوا۔ ایک مرد جنین میں علامات کی علامات پائی گئیں، وہ دو غیر متعلقہ والدین سے آیا تھا، جس میں بچے کا باپ مثبت ایچ آئی وی وائرس لے جانے والا منشیات کا عادی تھا۔ بچے کی پیدائش سے پہلے، قبل از پیدائش پیکٹس ایکواکیٹم، ہولوپریسینسیفالی، ہائپوٹونیا، پولی ہائیڈرامنوس، آرٹیکلر کنٹریکچر، شدید مائکروسیفالی اور ایک افسردہ پیشانی۔ پیدا ہونے کے بعد، اضافی علامات نظر آئیں، اور بچے کے پورے جسم میں شدید پیلیا اور پیٹچیا پیدا ہوا اور گھنٹوں بعد اس کی موت ہو گئی۔ حوالہ جات ایکس منسلک ریسیسیو عوارض جینیاتی سنڈروم