Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
فائیبلر ایپلیسیا-ایکٹروڈیکٹائیلی سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت فائبولا کی ایپلیسیا/ہائپوپلاسیا، ایکٹروڈیکٹائیلی، اور/یا بریکائڈیکٹائیلی/سنڈیکٹائیلی ہے۔ اضافی علامات میں ریڑھ کی ہڈی کی قلت اور ٹبیل/گھٹنے/ہپ/ٹخنے کے نقائص شامل ہیں۔ یہ عارضہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ ایٹولوجی اس عارضے کو پہلی بار 2002 میں ایونز اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ یہ دریافت کیا گیا کہ ایسا لگتا ہے کہ اس عارضے میں چھٹپٹ معاملات میں مرد کی ترجیح ہوتی ہے، لیکن خاندانی معاملات میں مرد اور عورت کی ترجیح برابر ہوتی ہے۔ اگر ماں جین رکھتی ہے یا خود متاثر ہوتی ہے تو اولاد میں اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ یہ عارضہ بہت کم ہوتا ہے، کیونکہ طبی ادب میں صرف 60 کیس درج کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض