Camera–Marugo–Cohen syndrome
کیمرہ-مارگو-کوہن سنڈروم، جسے موٹاپا، ذہنی معذوری، جسمانی عدم توازن اور پٹھوں کی کمزوری کے سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت خاندانی موٹاپا، دانشورانہ معذوری، جسمانی عدم توازن اور پٹھوں کی کمزوری ہے۔ یہ سنڈرومک موٹاپا/موٹاپا سنڈروم کی ایک قسم ہے۔ طبی ادب میں 2 کیس رپورٹ ہوئے ہیں (تین تھے، لیکن مریضوں میں سے ایک میں ڈپلوئڈ مکسپولایڈی پایا گیا۔) ایٹولوجی یہ عارضہ 1993 میں کیمرہ اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے ایک ایسے مریض کو مختصر قد، دانشورانہ معذوری، ہائپوگونادیزم، مائکروپینس، کیمپٹوڈیکٹلی، اور پھٹے ہونٹ/تالو کے ساتھ بیان کیا تھا۔ وہ اس نتیجے پر پہنچے کہ یہ ایک نیا پوسٹ نیٹل موٹاپے کا سنڈروم تھا۔ دوسری کیس رپورٹ لیمبرٹ اور دیگر نے شائع کی تھی۔ 1999 میں، چھینے نے 2 غیر متعلقہ مریضوں کو عام موٹاپے، "ذہنی معذوری"، جسمانی عدم توازن، پٹھوں کی کمزوری، ریٹروگناتھیا، بلیفاروپٹوسس، ہائپرلورڈوسس، ہالکس کا انحراف، سنڈیکٹلی، اور کیمپٹوڈیکٹلی کے ساتھ بیان کیا۔ 2001 میں لیمبرٹ اور دیگر کے بیان کردہ کیس رپورٹ پر ایک تبصرہ چھوڑا گیا۔ (لیمبرٹ اور دیگر کے علاوہ کسی اور نے نہیں بنایا۔ خود) نے دو مریضوں کی کیس رپورٹ کو اپ ڈیٹ کیا: مریضوں میں سے ایک کو ڈپلوئڈ/ٹرائپلوئڈ مکسپلوئڈی پایا گیا، دوسرا مریض اور کیمرہ ایٹ ال کے ذریعہ بیان کردہ مریض۔ کیریو ٹائپنگ کے لیے دستیاب نہیں تھے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم