Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
اٹیکسیا سنڈروم کے ساتھ ڈلیٹیڈ کارڈیومیوپیتھی ایک کثیر نظاماتی موروثی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دل کی غیر معمولی اور ہم آہنگی، حرکت اور توازن کے مسائل ہیں۔ پریزنٹیشن ڈی سی ایم اے والے زیادہ تر لوگ اپنے بچپن کے دوران ابتدائی بچپن میں پھیلے ہوئے کارڈیومیوپیتھی (دل کو کمزور اور بڑھانا) کی نشوونما شروع کر دیتے ہیں، 2 سال کی عمر میں، وہ اٹیکسیا (ان کے ہم آہنگی، توازن اور حرکت میں دشواری) کی نشوونما شروع کر دیتے ہیں، اس کی وجہ سے چلنے جیسی موٹر مہارتوں کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔ اس عارضے میں مبتلا کچھ لوگ آہستہ آہستہ پیدائشی طور پر پہلے اور بعد میں بڑھتے ہیں، اس کے نتیجے میں قد کم ہوتا ہے، انہیں طویل کیو ٹی سنڈروم جیسے دل کے مسائل بھی ہو سکتے ہیں، یہ حالت اریتھمیا کا سبب بنتی ہے، اور اس کی وجہ سے سنکوپ (بیہوشی)، اور کارڈیک گرفتاریاں ہوتی ہیں جو متاثرہ شخص کی زندگی کے ساتھ ختم ہو سکتی ہیں، ان علامات والے زیادہ تر لوگ اپنی جوانی سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔ دیگر کم عام علامات میں دانشورانہ معذوری، جنسی اعضاء کی غیر معمولی نشوونما (مردوں میں)، خون کی کمی، ہیپاٹک سٹیٹوسس، اور آپٹک اعصاب ایروفی شامل ہیں۔ وجوہات یہ سنڈروم کروموسوم 3q26.33 ایپیڈیمولوجی میں DNAJC19 جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشنز کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ عارضہ بہت کم ہوتا ہے، جس میں صرف 45-50 کے درمیان طبی ادب میں درج ہوتا ہے، دلچسپ بات یہ ہے کہ اگرچہ دنیا بھر میں رپورٹ کیا گیا ہے، ان میں سے زیادہ تر معاملات ہٹرائٹ لوگوں سے آتے ہیں، جنوبی البرٹا، کینیڈا میں۔