Familial dwarfism and painful muscle spasms
خاندانی بونے پن اور دردناک پٹھوں کی تنگی ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت معتدل شدید مختصر قد، اعضاء اور دھڑ کے دردناک پٹھوں کے سپیم، پتلی، کھوپڑی کے بال کم ہونا، جسم کے بالوں کی مکمل عدم موجودگی، بڑے، کم سیٹ والے کان، چوڑی ناک، اونچی آواز، ہارٹ وینٹریکل ہائپر ٹرافی، اور تیز رفتار گلوکوز کی سطح ہے۔ یہ علامات عام طور پر ابتدائی بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ یہ شمالی ارجنٹائن سے تعلق رکھنے والے ایک خاندان کے دو افراد میں بیان کیا گیا ہے، حالانکہ متاثرہ افراد کی تعداد زیادہ ہو سکتی ہے، کیونکہ اس عارضے میں مبتلا خاندان کے مزید افراد کا واحد ثبوت (زیادہ واضح طور پر، ایک ڈبل فرسٹ کزن اور مریضوں کے والد) مریضوں کی طرف سے زبانی تصدیق تھی۔ دوہرے پہلے کزن اور والد کا معائنہ نہیں کیا گیا۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض