KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy
کے سی این کیو 2 انسیفالوپیتھی عام طور پر زندگی کے پہلے ہفتے سے ٹانک کے دوروں کے ساتھ پیش کرتا ہے۔ دورے اکثر ہو سکتے ہیں اور اکثر ان کا علاج مشکل ہو سکتا ہے۔ دورے مہینوں یا سالوں کے اندر حل ہو سکتے ہیں لیکن کئی ڈومینز جیسے موٹر، سماجی، علمی اور زبان کی ترقی کو متاثر کر سکتے ہیں۔ کے سی این کیو 2 میں پیتھوجینک تغیرات کی وجوہات ترقیاتی اور مرگی کے انسیفالوپیتھی (ڈی ای ای) سے وابستہ ہیں۔ KCNQ2 دماغ کے اندر ایک وولٹیج گیٹڈ پوٹاشیم چینل ہے، جو کروموسوم 20 کے لمبے بازو پر 13.3 (20p13.3) پوزیشن پر واقع ہے۔ کے سی این کیو 2 جین ایم-کرنٹ کا ایک اہم سالماتی جزو ہے، جو ایک سب تھریشولڈ وولٹیج-گیٹڈ پوٹاشیم کرنٹ ہے جو تکراری ایکشن پوٹینشل فائرنگ کو کم کرکے نیورونل جوش و خروش کو کنٹرول کرتا ہے۔ ڈی ای ای کے سی این کیو 2 جین میں فنکشن میوٹیشن کے نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے جس سے نیوران کی ایکٹیویشن کی حد کو کم کیا جاتا ہے اور ہائپر ایکسسیٹیبلٹی کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ KCNQ2 کا تعلق آئن چینلز کے ایک خاندان سے ہے، مختصر Kv7.2۔ کے سی این کیو جین ذیلی خاندان پانچ ممبروں (کے سی این کیو 1-5) پر مشتمل ہے، تمام انکوڈنگ وولٹیج گیٹڈ پوٹاشیم (کے +) چینل ذیلی یونٹس (Kv7.1-5)۔ Kv7.1 ذیلی اکائی کا اظہار دل میں ہوتا ہے اور Kv7.2-5 ذیلی اکائی کا اظہار اعصابی نظام میں سب سے زیادہ ہوتا ہے۔ پیتھو فزیولوجی کے سی این کیو 2 چینل وولٹیج پر منحصر کے + کرنٹ ہیں جو ایم-کرنٹ کی سالماتی بنیاد کی نمائندگی کرتے ہیں (ایک وولٹیج گیٹڈ اور کے + انتخابی کرنٹ جو ایم 1 مسکرینک ریسیپٹرز کو چالو کرنے پر اس کے دبانے سے اپنا نام اخذ کرتا ہے)۔ کے سی این کیو 2 انسیفالوپیتھی ہیٹروزائگس مسینس یا ان فریم انڈیل میوٹیشنز کی وجہ سے ہوتا ہے جس میں غالب منفی (ڈی این ؛> ایم-کرنٹ ڈینسٹی میں 50 فیصد کمی)، یا فنکشن اثر کا فائدہ (جی او ایف ؛> ایم-کرنٹ ڈینسٹی کا 100%) ظاہر ہوتا ہے جب جنگلی قسم کی ذیلی اکائیوں کے ساتھ مل کر اظہار کیا جاتا ہے۔ KCNQ2 کی تشخیص بالآخر سالماتی جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جاتی ہے۔ نقطہ نظر میں ملٹی جین پینل کا استعمال شامل ہے جس میں کے سی این کیو 2 جین اور دلچسپی کے دیگر جین، جامع جینومک ٹیسٹنگ، یا کے سی این کیو 2 جین کے پیتھوجینک متغیرات کے لیے سنگل جین ٹیسٹ شامل ہیں۔ انتظام اینٹیکونولسنٹ دوائیں ضبطی کی تعدد اور شدت کو کم کرنے میں موثر ثابت ہو سکتی ہیں۔ متبادل علاج جیسے خصوصی غذا، جراحی اور آلات کی جانچ کی جا سکتی ہے اگر دوائیں دوروں کو قابو کرنے سے قاصر ہوں۔ ویو میں Kv7.2 چینلز کے کردار کا مطالعہ کرنے کے لیے ریسرچ ناک آؤٹ اور ناک ان ماؤس ماڈل تیار کیے گئے ہیں۔ یہ دونوں ماؤس ماڈل ضبطی کی کم حد دکھاتے ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط KCNQ2 علاج اتحاد یورپی KCNQ2 ایسوسی ایشن جیک پرباز فاؤنڈیشن جینیاتی بیماریاں اور عوارض