Pai syndrome
پائی سنڈروم، جسے اوپری ہونٹ-کارپس کالوسم لیپوما-مڈ لائن فیشیل کیوٹینئس پولیپس سنڈروم کا میڈین کلیفٹ بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت اعصابی نظام، جلد، آنکھ، ناک اور چہرے کی بے ترتیبی کے ساتھ بکال بے ضابطگیاں ہیں۔ علامات اور علامات عام علامات کی فہرست: دبے ہوئے ناک کے پل درمیانی پھٹے ہونٹ مرکزی اعصابی نظام کے لیپوما۔ ناک پولیپوسس جلد کے ٹیگز کی موجودگی ذیلی جلد کی نوڈول غیر معمولی علامات کی فہرست: [2] زبانی فرینولم کی غیر معمولی علامات کی فہرست بفیڈ یوولا ہائپرٹیلورزم ٹیلی کینتھس غیر معمولی علامات کی فہرست: [2] گمشدہ/غیر ترقی یافتہ کارپس کیلوسم نیچے کی طرف جھکی ہوئی پیلپبرل فشرز اینسیفالوسیل کولوبوما ناک کی نقائص فرنٹل بوسنگ اونچے تالو کی وجوہات ایک مخصوص، مشترکہ جینیاتی وجہ نہیں ملی ہے۔ اس کی قریب ترین چیز ایک ایسا کیس تھا جس کی اطلاع ماسونو اور دیگر نے دی تھی۔ ایک جاپانی لڑکی کی خرابی کی علامات کے علاوہ مختصر قد اور ذہنی معذوری کے ساتھ ایک بے ساختہ باہمی منتقلی کے ساتھ۔ اس منتقلی میں کروموسوم Xq28 اور کروموسوم 16 q11.2 (زیادہ خاص طور پر، 46، X، t (X ؛ 16) (q28 ؛ q11.2) شامل تھے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں 18 کیس بیان کیے گئے ہیں، لیکن او آر ایف اے نیٹ کے مطابق، 67 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم