Protocadherin 19
پروٹوکیڈرین 19 پروٹوکیڈرین خاندان سے تعلق رکھنے والا ایک پروٹین ہے، جو سیل چپکنے والے پروٹین کے بڑے کیڈرین سپر فیملی کا حصہ ہے۔ پروٹین کو انکوڈنگ کرنے والا پی سی ڈی ایچ 19 جین ایکس کروموسوم کے لمبے بازو پر واقع ہوتا ہے۔ طبی اہمیت پی سی ڈی ایچ 19 جین کی تغیرات خواتین میں مرگی-ذہنی معذوری کا سبب بنتی ہیں۔ 2021 میں شائع ہونے والے ایک جائزے کے مطابق، پی سی ڈی ایچ 19 جینیاتی مرگی میں سب سے زیادہ متاثر ہونے والے چھ جینوں میں سے ایک تھا۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین جو پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے اسے پہلی بار 2000 میں ناگاسے اور دیگر نے کلون کیا تھا۔ 2008 میں، پی سی ڈی ایچ 19 کی شناخت خواتین میں مرگی-ذہنی معذوری کی نشوونما کے لیے ذمہ دار جین کے طور پر کی گئی تھی، اور اس کے بعد کے سالوں میں، اس بیماری سے متاثر مردوں کے شاذ و نادر ہی کیس پائے گئے۔ حوالہ جات خلیے کے چپکنے والے پروٹین کیڈرینز