Curry–Jones syndrome
کری جونز سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دماغ، اوسیوس، جلد، آکولر، آنتوں کی بے ضابطگیاں ہیں جو پیدائشی معمولی جسمانی بے ضابطگیوں سے وابستہ ہیں۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا افراد میں عام طور پر درج ذیل علامات ہوتی ہیں: یک طرفہ کرونل کرینیوسینوسٹوسس کارپس کالوسم کا ایک سے زیادہ سیون سینوسٹوسس ایجینیسیس جو یا تو مکمل یا جزوی پولی سینڈیکٹلی ہو سکتا ہے، پری ایکسیل قسم کے ہاتھ/پاؤں سنڈیکٹلی طور پر جلد میں موتی سفید علاقے جو داغ لگنے کا شکار ہوتے ہیں اور ایروفی آنکھ، گال اور اعضاء کے بالوں کی نشوونما کی غیر معمولی چیزوں میں مبتلا ہوتے ہیں۔ ایرس کولوبوما مائکروفتھلمیا پیدائشی طور پر مختصر آنتوں کی خرابی ڈسموٹیلٹی دائمی قبض آنتوں سے خون بہنا میوفبروما اضافی نتائج جو اکثر نہیں دیکھے جاتے ہیں جیسا کہ دیگر علامات میں شامل ہیں: نشوونما میں تاخیر متغیر یہ تغیرات جسم کے 50 فیصد سے بھی کم بافتوں میں موجود ہوتے ہیں۔ یہ تجویز کیا جاتا ہے کہ تغیر ابتدائی جنین کی زندگی کے دوران بعد از زیگوٹک طور پر ہوتا ہے۔ علاج ان علامات پر کیا جاتا ہے جن کی وجہ سے عارضہ پیدا ہوتا ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق اس حالت کو دنیا بھر میں 13 افراد میں بیان کیا گیا ہے۔ دریافت یہ سب سے پہلے 1995 میں ٹیمپل اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا۔ جب انہوں نے 5 غیر متعلقہ بچوں کی وضاحت کی، جن میں سے کچھ کوہن اور دیگر نے پہلے بیان کیا تھا۔ (1988) اور گورلن اور دیگر۔ (1990)۔ ان بچوں میں جلد، معدے کی نالی، اور کھوپڑی کے نقائص تھے جو پولی سنڈیکٹلی سے وابستہ تھے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم