Meacham syndrome
میچم سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پھیپھڑوں، ڈایفراگمیٹک اور جینیٹورینری بے ضابطگیاں ہیں۔ علامات اور علامات اکثر اس حالت والے لوگ غیر ترقی یافتہ پھیپھڑوں اور ہرنائٹیڈ ڈایفگرام دونوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ پیشاب کی علامات میں ہارسشو گردے شامل ہیں جننانگ کی علامات بچے کی حیاتیاتی جنس کے مطابق مختلف ہوتی ہیں، جینیاتی مردوں (46، XY) میں عام طور پر سڈوہرمافروڈیتزم، مبہم جننانگ، اور پیرینیئل ہائپوسپاڈیاس ہوتے ہیں۔ جینیاتی خواتین (46، XX) میں اکثر الگ الگ بچہ دانی اور اندام نہانی کی نقل ہوتی ہے۔ بعض صورتوں میں، بچے کی حیاتیاتی جنس کو جاننے کے لیے کیریوٹائپ کی ضرورت ہوتی ہے۔ اضافی علامات میں نیوپلازم، کرپٹرچائڈزم، وینٹریکلر سیپٹل ڈیفیکٹ، ایٹریل سیپٹل ڈیفیکٹ، ہرنیا، پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس، ٹیٹرولوجی آف فالٹ، اور پینائل ہائپوپلاسیا شامل ہیں۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 11 میں ڈبلیو ٹی 1 جین میں آٹوسومل ڈامینٹ مسینس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ دو سوتیلے بہن بھائیوں کے ذریعے پایا گیا جس کی اطلاع سوری اور دیگر نے دی تھی۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں صرف 12 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم پیشاب کے نظام کی پیدائشی عوارض تنفس کے نظام کی پیدائشی عوارض جنسی اعضاء کی پیدائشی عوارض تنفس کے نظام کو متاثر کرنے والے سنڈروم