GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
GRIN2B سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر ایک نایاب نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر ہے جس کی خصوصیت ترقیاتی تاخیر اور متغیر ڈگریوں کی دانشورانہ معذوری، پٹھوں کے سر کی بے ضابطگیاں، کھانا کھلانے میں دشواری اور طرز عمل کے مسائل ہیں۔ علامات اور علامات درج ذیل فہرست میں زیادہ تر علامات شامل ہیں جن میں GRIN2B والے لوگ دکھاتے ہیں: ذہنی معذوری (ہلکی سے شدید) نشوونما میں تاخیر (ہلکی سے شدید) ہائپوٹونیا مرگی آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر آٹسٹک جیسا طرز عمل مائیکروسیفلی ہائپر ایکٹیویٹی سٹیریوٹائپ اسپاسٹیٹی کھانا کھلانے میں دشواریاں کم عام علامات میں شامل ہیں: بصری خرابی ڈسٹونیا ڈسکینیشیا دیگر کوریفارم حرکت کی خرابی یہ حالت کروموسوم 12 میں واقع GRIN2B جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین ہدایات دیتا ہے کہ گلو این 2 بی نامی پروٹین کیسے بنایا جائے، جو کہ این ایم ڈی اے رسیپٹر کی ایک قسم ہے، جو زچگی سے پہلے دماغ کی نشوونما کے دوران دماغ کے نیوران میں پایا جاتا ہے۔ یہ دماغ کی صحیح نشوونما اور فنکشن، میموری کو منظم کرنے، مطابقت پذیری اور سیکھنے کی صلاحیت میں شامل ہے۔ ایپیڈیمولوجی طبی ادب میں تقریبا 100 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ نیورو ڈیولپمنٹل عوارض دانشورانہ معذوری کے ساتھ نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم