Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
فرشتہ کی شکل کا فلینگو-ایپیفائیسل ڈسپلیسیا، جسے پردیی ڈائیسوسٹوسس بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب قسم کا آسٹیوکونڈروڈائیسپلیسیا ہے جس کی خصوصیت انگلیوں کے فرشتہ کی شکل کے درمیانی فلینجز اور عمومی میٹا فیسل ڈسپلیسیا/تاخیر شدہ اوسیوس ایج ہے۔ اضافی نتائج میں مشترکہ ہائپر موبلٹی، ہائپوڈونٹیا، اور ہپ آسٹیوآرتھرائٹس شامل ہیں۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں متعدد خاندانوں کے 10 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملا ہے۔ او آر پی ایچ اے کے مطابق 20 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ پیش کش درمیانی فلانجز (اکثر ہاتھوں کے دوسرے، تیسرے اور پانچویں ہندسوں کے) فرشتہ کی شکل مذکورہ فلانجز کے ایپیفیسس، میٹافائیسس، اور ڈایفیسس کی غیر معمولی نشوونما کی وجہ سے ہوتی ہے۔ پنکھ ایک غیر معمولی ڈایفیسس سے بنتے ہیں، فرشتہ کا سکرٹ شنک کی شکل کے ایپیفیسس سے ہوتا ہے، اور سر ایک غیر معمولی دور دراز سڈوپوفیسس سے بنتا ہے۔ جینیات اس عارضے کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ کروموسوم 20 میں جی ڈی ایف 5 جین میں آٹوسومل غالب تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت پہلی بار 1967 میں باخمین اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب اس نے ایک عورت اور اس کے 2 بچوں پر "موروثی پردیی ڈائیسوسٹوسس" بیان کیا۔ ایپنیم اس عارضے کا نام اس حقیقت سے آیا ہے کہ باخمین اور دیگر۔ (وہ محققین جنہوں نے اصل میں اس عارضے کو بیان کیا تھا) اور گیڈیون اور دیگر۔ ایک خاص خصوصیت چھوٹ گئی جسے اس عارضے کی تشخیص کرنے والے لوگوں نے شیئر کیا: ایک درمیانی پھلانج جس کی چھوٹے سائز کے آرائشی فرشتوں کی شکل سے حیرت انگیز مشابہت تھی جو اکثر کرسمس کے درختوں میں رکھے جاتے ہیں۔ حوالہ جات کنکال عوارض 1967 طب میں نایاب جینیاتی سنڈروم