Temple–Baraitser syndrome
ٹیمپل-باریٹسر سنڈروم (ٹی بی ایس) ایک بہت ہی نایاب آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے، جس کی خصوصیت دانشورانہ معذوری، مرگی، انگوٹھے اور بڑی انگلیوں کے چھوٹے یا غیر حاضر کیل، اور کرینیوفیشیل خصوصیات ہیں۔ جینیات TBS کروموسومل لوکس 1q32.2، (GRCh38): 1:210,678، 313-211,134، 147 پر KCNH1 جین میں پیتھوجینک متغیرات (تغیرات) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس میں آٹوسومل غالب ٹرانسمیشن ہے، تاہم متاثرہ افراد کو دوبارہ پیدا کرنے کے لیے نہیں جانا جاتا ہے، لہذا تمام رپورٹ شدہ معاملات ڈی نووو میوٹیشنز یا موزیک پیرنٹ سے ٹرانسمیشن کی وجہ سے ہوئے ہیں۔ ٹیمپل-باریٹسر سنڈروم کی تشخیص شدید ترقیاتی معذوری، دانشورانہ خرابی اور مرگی والے شخص کے طبی معائنے سے کی جاتی ہے۔ چہرہ اکثر لمبا اور مایوپیتھک ہوتا ہے۔ زیادہ بڑھے ہوئے مسوڑے بچپن کے آخر میں ظاہر ہو جاتے ہیں۔ انگلی اور پیر کے ناخن خاص طور پر چھوٹے ہوتے ہیں، انگوٹھے (پولیکس) اور عظیم پیر (ہالکس) کے ناخنوں کی مکمل یا تقریبا مکمل عدم موجودگی کے ساتھ۔ KCNH1 جین میں گین آف فنکشن میوٹیشن کا مظاہرہ کرکے تشخیص کی تصدیق کی جا سکتی ہے۔ ٹیمپل-باریٹسر میں ٹائپ 1 زیمرمین-لیبنڈ سنڈروم کے ساتھ کلینیکل اور جینیاتی اوورلیپ ہے۔ انتظام سے متاثرہ افراد کو نشوونما، نشوونما، دوروں اور عمومی صحت اور تندرستی کی نگرانی کے لیے کم از کم سالانہ ماہر امراض اطفال یا بالغ معالج سے ملنا چاہیے۔ فزیو تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی اور اسپیچ پیتھولوجی کے استعمال کے ذریعے ترقیاتی صلاحیت کو زیادہ سے زیادہ کیا جاتا ہے۔ مرگی پر قابو پانے کے لیے اینٹیکونولسنٹس کا استعمال کیا جاتا ہے۔ پھیلاؤ دنیا بھر میں 100 سے کم کیسز رپورٹ ہونے کے ساتھ، درست پھیلاؤ نامعلوم ہے لیکن خیال کیا جاتا ہے کہ یہ نایاب ہے۔ اس کی کم تشخیص ہونے کا امکان ہے، ایک بڑے مطالعے میں 2.7 فیصد ذہنی معذوری والے لوگوں کی شناخت کے سی این ایچ 1 میں تغیر کے ساتھ کی گئی ہے۔ اس سنڈروم کا نام مائیکل گیبیٹ نے وضع کیا تھا جس نے اس کا نام انگریزی طبی جینیاتی ماہرین کیرن ٹیمپل اور مائیکل باریٹسر کے نام پر رکھا تھا۔ ٹیمپل اور باریٹسر نے 1991 میں پہلا کیس بیان کیا۔ حوالہ جات بیرونی روابط انسانی بیماری جین-کے سی این ایچ 1 نایاب جینیاتی سنڈروم نایاب سنڈروم