Precision diagnostics
صحت سے متعلق تشخیص صحت سے متعلق ادویات کی ایک شاخ ہے جس میں مریض کے صحت کی دیکھ بھال کے ماڈل کو درست طریقے سے منظم کرنا اور حسب ضرورت اومیکس ڈیٹا اینالیٹکس کی بنیاد پر مخصوص بیماریوں کی تشخیص کرنا شامل ہے۔ امریکہ نے 2015 میں صحت سے متعلق ادویات کی تحقیق کی کوششوں کے لیے صحت سے متعلق ادویات کے اقدام کے ساتھ وفاقی فنڈنگ کا اعلان کیا۔ ایک سال بعد، صحت سے متعلق تشخیص میں استعمال کے لیے مربوط ملٹی اومیکس نقطہ نظر تیار کرنے کے لیے ہیومن پرسنل اومیکس پروفائلنگ اسٹڈی قائم کی گئی۔ ڈی این اے، ماحول اور طرز زندگی میں تغیر کی بنیاد پر افراد میں بیماریوں کی ابتدائی تشخیص کی جاتی ہے۔ یہ جینومکس، ٹرانسکرپٹومکس، ایپیجینومکس، پروٹومکس، میٹابولومکس، اور مائکرو بایوم اسٹڈیز سے ڈیٹا کے حصول میں حالیہ تکنیکی ترقی کی وجہ سے ممکن ہوا ہے۔ باہمی مالیکیولر تہوں کی درست نگرانی کرکے، کسی فرد کے ذاتی مالیکیولر پروفائل کی جامع تفہیم غیر جانبدارانہ طریقے سے حاصل کی جا سکتی ہے۔ مزید برآں، عصری کمپیوٹیشنل الگورتھم پیدا شدہ اومیکس ڈیٹا کے تجزیے کو بہتر بناتے ہیں، اور ڈیجیٹل ٹیکنالوجیز ڈیٹا مینجمنٹ کو بہتر بناتی ہیں۔ اس کے علاوہ، مصنوعی ذہانت میں پیشرفت، خاص طور پر کنولوشنل نیورل نیٹ ورک، اور جدید ڈیٹا تجزیہ، کا استعمال جینوٹائپ اور فینوٹائپ کے درمیان تعلقات کی پیش گوئی کے لیے کیا جاتا ہے، جو ممکنہ طور پر درستگی کی تشخیص کی حساسیت اور خاصیت کو بہتر بناتا ہے۔ نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ (این جی ایس) کی ترقی سے کینسر کی تشخیص میں بہتری آئی ہے۔ این جی ایس دوسرے سنگل جین تجزیے کے مقابلے میں جینوم کا زیادہ جامع نظریہ فراہم کرتا ہے۔ این جی ایس پر مبنی سالماتی تشخیص ٹیومر سے متعلق مختلف حالتوں اور کینسر پیدا کرنے والی ساختی تبدیلیوں کے بارے میں جینومک معلومات پیش کرتی ہے، جس سے انتہائی درست تشخیص اور تکمیلی ٹارگٹڈ تھراپی کے استعمال کو قابل بنایا جاتا ہے۔ این جی ایس کے نمونے بکیل سویب، پردیی خون، یا ٹشو سے متعلق مخصوص بائیوپسی کا استعمال کرتے ہوئے جمع کیے جا سکتے ہیں، اور ڈی این اے کا استعمال سنگل نیوکلیوٹائڈ متغیرات، جین داخل کرنے/حذف کرنے، اور کاپی نمبر متغیرات کی اسکریننگ کے لیے کیا جاتا ہے، جبکہ آر این اے جین کے اظہار کی پیمائش کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ صحت سے متعلق تشخیص کی تکنیک ڈی این اے سیکوینسنگ ڈی این اے سیکوینسنگ جدید سائنسی ترجمہاتی تحقیق کا ایک لازمی جزو ہے، اور طبی ماحول میں ڈی این اے سیکوینسنگ کا استعمال سب سے پہلے کلینیکل اونکولوجی میں متعارف کرایا گیا تھا۔ کینسر کے مریضوں کے لیے پورے جینوم کی ترتیب کا بڑے پیمانے پر استعمال کیا جاتا ہے۔ اس کا استعمال مریض کے پس منظر کے ساتھ ساتھ کلینیکل ٹرائلز کے لیے ان کی اہلیت کے بارے میں مزید جینیاتی معلومات دینے میں مدد کے لیے کیا جاتا ہے جو ان کے لیے فائدہ مند ہو سکتے ہیں۔ ڈبلیو جی ایس کے استعمال کا فائدہ یہ ہے کہ یہ کلینک کے لیے تشخیص کے مرحلے کو پاس کرنے اور مریض کے لیے علاج کا اطلاق کرنے کی مجموعی لاگت اور وقت کو کم کرتا ہے۔ جینیاتی ترتیب بعد میں بھی کی جا سکتی ہے جب مریض کی بیماری بڑھ جاتی ہے۔ مزید برآں، جرم لائن ڈیٹا کا استعمال کرتے ہوئے، کلینیکل کینسر کی پہلے سے شناخت اور علاج کے لیے کینسر کی پیش گوئی اور فارماکوجینومکس کی معلومات کا جائزہ لے سکتا ہے۔ کچھ چیلنجوں کے باوجود، جیسے کہ کم آمدنی والے مریضوں تک رسائی، دنیا بھر میں صحت کی دیکھ بھال کے نظام نے جامع جینومک سیکوینسنگ اور ڈیٹا انفراسٹرکچر میں سرمایہ کاری کرنا شروع کر دی ہے۔ جینومک ڈیٹا کے اعلی جہتی آؤٹ پٹ تک تیزی سے رسائی کی اہمیت بڑھ رہی ہے۔ آر این اے سیکوینسنگ سنگل سیل آر این اے سیکوینسنگ اور ڈوئل ہوسٹ پیتھوجین آر این اے سیکوینسنگ تجارتی طور پر دستیاب آر این اے سیکوینسنگ ٹیکنالوجیز میں سے کچھ ہیں۔ آر این اے-سیق معالجین کو کینسر کا پتہ لگانے کی اجازت دیتا ہے جب دیگر تشخیصی نتائج مبہم ہوتے ہیں۔ آر این اے کی ترتیب خلیوں کی رفتار کے مزید تجزیے کی اجازت دیتی ہے جو کینسر کی ذیلی اقسام اور مریضوں کے پس منظر کے بارے میں اضافی بصیرت دے سکتی ہے۔ پورے جینوم کی ترتیب کے ایک زیادہ جدید ورژن کے طور پر، آر این اے کی ترتیب انفرادی مریض کے علاج کا منصوبہ بناتے وقت اضافی معلومات فراہم کرتی ہے۔ لیوکوپلاکیا جیسے مہلک عوارض کی تشخیص میں آر این اے کی ترتیب کی اہمیت بڑھ رہی ہے۔ ٹرانسکرپٹوم تجزیہ مہلک حالات میں بیماری کی ترقی کو بھی ظاہر کر سکتا ہے۔ اس طرح کا تجزیہ ہر مریض کے لیے انفرادی تشخیص کی اجازت دیتا ہے۔ خون، بون میرو، یا دیگر جسمانی نظاموں کی ترتیب کے لیے افادیت تیزی سے واضح ہو رہی ہیں۔ ڈیٹا بیس کا استعمال کرتے ہوئے معالجین مریض کی صورتحال سے زیادہ باخبر ہو سکتے ہیں۔ پروٹومکس پروٹین کا مطالعہ ہے۔ پروٹین جن کا ترجمہ میسنجر آر این اے سے کیا جاتا ہے وہ نقل کے بعد کی تبدیلیوں سے گزرتے ہیں جن میں فاسفوریلیشن، یوبیکیوٹیشن، میتھیلیشن، ایسیٹیلیشن، گلائکوسیلیشن وغیرہ شامل ہیں۔ اس سے پہلے، امیونواسے کے طریقے پروٹین کا مطالعہ کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے تھے، لیکن ماس سپیکٹرومیٹری اب بنیادی طور پر پروٹومک تجزیہ کے آلے کے طور پر استعمال ہوتی ہے۔ ماس سپیکٹرومیٹری تجزیہ میں، پروٹین/پیپٹائڈز ٹکڑے ٹکڑے ہوتے ہیں۔ پھر، پیپٹائڈز کو یا تو الیکٹروسپرے آئنائزیشن یا میٹرکس کی مدد سے لیزر ڈسورپشن/آئنائزیشن (ایم اے ایل ڈی آئی) کے ذریعے آئنائز کیا جاتا ہے۔ اس کے علاوہ، ایک بڑے پیمانے پر تجزیہ کار بکھرے ہوئے پیپٹائڈز سے معلومات سے بھرپور آئن ماس سپیکٹر پیدا کرتا ہے۔ چار قسم کے بڑے پیمانے پر تجزیہ کاروں میں آئن ٹریپ، ٹائم آف فلائٹ، کواڈروپول، اور فورئیر ٹرانسفارم آئن سائکلوٹرون شامل ہیں۔ آخر میں، کمپیوٹیشنل بائیو انفارمیٹکس ٹولز اور الگورتھم کا استعمال کرتے ہوئے، جمع کردہ پروٹومکس ڈیٹا کا مزید تجزیہ کیا جا سکتا ہے اور پروٹین پروفائلنگ کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ مائکرو بایوم حالیہ برسوں میں، مائکرو بایوم کی تحقیق میں دلچسپی بڑھ رہی ہے اور صحت سے متعلق ادویات کے اہم اجزاء میں سے ایک بن گیا ہے۔ مائکرو بایوم تحقیق سے مراد میزبان کے اندر اور باہر مائکروجنزموں کے تعامل کا مطالعہ ہے۔ عام مائکروجنزموں میں مختلف قسم کے فنگی، بیکٹیریا اور وائرس شامل ہیں، اور مائکروجنزموں کی جماعت کو مائکرو بایوم کے نام سے جانا جاتا ہے۔ یہ مائکروجنزم ہمارے جسم کے بیشتر حصوں میں موجود ہوتے ہیں، جو ہماری صحت میں معاون ہوتے ہیں۔ تحقیق کے مطابق، یہ مائکرو بایوم ہمارے میٹابولزم، مدافعتی نظام، اور بہت کچھ کو تبدیل کرکے ہماری فزیولوجی کو منظم کرنے میں اہم ہے۔ لہذا، مائکروبیل کمیونٹی میں ہونے والی تبدیلیاں مخصوص میزبان اور مریض کی صحت کی حالت کے بارے میں بصیرت فراہم کر سکتی ہیں۔ صحت سے متعلق ادویات میں، مریضوں کے گٹ مائکرو بایوم کو اکثر پروفائل کیا جاتا ہے تاکہ اس بات کا تعین کیا جا سکے کہ کون سا علاج انہیں سب سے زیادہ علاج فراہم کرتا ہے۔ شواہد سے پتہ چلتا ہے کہ مائکرو بایوم ضروری ہے کیونکہ یہ کینسر کے مخصوص علاج کی تاثیر میں اضافہ کر سکتا ہے۔ مخصوص بیماری کے حالات میں تشخیص لیمفوما تشخیص میں جینومک ترتیب جینوم ترتیب میں حالیہ پیشرفت اور لیمفوما کی تشخیص سے منسلک تغیرات کی شناخت کے ساتھ، لیمفوما کے مریضوں کے لیے صحت سے متعلق تشخیص میں مدد کے لیے کلیدی تغیرات اور جینیاتی انحراف کی شناخت میں مزید اثر ڈالا گیا ہے۔ زیادہ تر لیمفوما کی شناخت کروموسوم ٹرانسلوکیشنز کی طرف سے کی جا سکتی ہے، مثال کے طور پر، فولیکولر لیمفوما (ایف ایل) ٹی (14 ؛ 18)، پھیلے ہوئے بڑے بی سیل لیمفوما (ڈی ایل بی سی ایل) ٹی (8 ؛ 14)، اور اناپلاسٹک بڑے سیل لیمفوما (اے ایل سی ایل) ٹی (2 ؛ 5)۔ اگرچہ یہ ٹرانسلوکیشن لیمفوما کے اداروں کی شناخت کے لیے مفید ہیں، لیکن ٹرانسلوکیشن ہر قسم کے لیمفوما کے لیے منفرد نہیں ہیں۔ مثال کے طور پر، ایف ایل اور ڈی ایل بی سی ایل 8 ویں اور 14 ویں کروموسوم کے ترجمے کا اشتراک کرتے ہیں۔ اس مسئلے کو حل کرنے کے لیے، مطلوبہ کروموسوم پر ٹرانسلوکیشن کا پتہ لگانے کے لیے تجارتی تحقیقات کے ساتھ ساتھ کم پیداوار اور کم ریزولوشن کے طریقے جیسے سینگر سیکوینسنگ اور فلوروسینس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH) کا استعمال کیا جاتا ہے۔ متعدد لمفوما کی تغیراتی زمین کی تزئین کے انتہائی متفرق ہونے کے باوجود، اعلی تعریف کے حل کا استعمال کرتے ہوئے بڑے پیمانے پر ترتیب دینے والے منصوبوں نے مختلف لمفوما میں مزید کلیدی تغیرات کا انکشاف کیا۔ اگلی نسل کی ترتیب (این جی ایس) نے ٹی سیل سے وابستہ لیمفوما کے لیے کئی ضروری تغیرات کا انکشاف کیا: ٹی ای ٹی 2، آئی ڈی ایچ 2، اور آر ایچ او اے تغیرات عام طور پر پردیی ٹی سیل لیمفوما (پی ٹی سی ایل) میں مشاہدہ کیے جاتے ہیں، جبکہ ایس ٹی اے ٹی 3 اور ایس ٹی اے ٹی 5 بی تغیرات بڑے دانے دار لیمفوسیٹک (ایل جی ایل) لیوکیمیا کے لیے منفرد ہیں۔ مزید برآں، ٹرانسکرپٹومیکس تجزیہ اور تصور کی تکنیکوں نے تشخیص کو مزید واضح کرنے کے لیے کلیدی سیلولر ریسیپٹرز اور راستوں کا انکشاف کیا ہے۔ نوٹچ سگنلنگ پاتھ وے، ٹی سیل ریسیپٹر (ٹی سی آر) سگنلنگ پاتھ ویز، اور ٹی سیل سے وابستہ جین (ٹی ٹی 2، ڈی ایم این ٹی 3) ٹی سیل، اور بی سیل سے متعلق لیمفوما میں نمایاں پائے گئے اور پی ٹی سی ایل کی ذیلی اقسام کی تشخیص میں مدد ملی۔ دوسری طرف، ڈی ایل بی سی ایل کی ذیلی اقسام اور بی خلیوں سے وابستہ ڈسپلے میوٹیشنز بی سیل ریسیپٹر (بی سی آر)، نوٹچ سگنلنگ پاتھ وے، ٹول نما ریسیپٹر (ٹی ایل آر)، اور این ایف-کے بی سگنلنگ کاسکیڈ کو تبدیل کرتے ہیں۔ سیدھے الفاظ میں، لیمفوما میں جینیاتی انحراف کا بڑھتا ہوا علم بڑے اور ذیلی قسم کے لیمفوما کے لیے صحت سے متعلق تشخیصی ٹیسٹ ڈیزائن کرنے کے لیے مزید معلومات فراہم کرتا ہے۔ کینسر کی تشخیص میں سالماتی تجزیہ ٹیومر کے نمونے لینا اور سالماتی تجزیہ کینسر کی خصوصیات کے ساتھ ساتھ کینسر کی ترقی اور میزبان مدافعتی ردعمل کا تعین کرنے کے عام طریقے ہیں۔ نامعلوم اصل کے کینسر عالمی سطح پر تمام کینسروں کے ایک چھوٹے حصے کا دعوی کرتے ہیں۔ پہلے نامعلوم پرائمری ٹیومر پی ڈی-1 اتپریورتن اور امپلیفکیشن سے دریافت کیے گئے تھے جس کی وجہ ہائی ڈائیمینشن مالیکیولر پروفائلنگ تھی۔ ایک مشتبہ کارسنوما یا ناقص طور پر تفریق شدہ بھی طبی نگہداشت کے لیے درخواست دینے کے لیے جائز ہو سکتا ہے۔ نئی ٹیکنالوجیز جیسے اینڈوبرونچیل الٹراساؤنڈ گائیڈڈ ٹرانسبرونچیل سوئی ایسپریشن بائیوپسی (ای بی یو ایس-ٹی بی این اے) فی الحال پھیپھڑوں کے کینسر کی تشخیص میں 95 فیصد حساسیت اور 95 فیصد سے زیادہ مخصوصیت کے ساتھ استعمال ہوتی ہیں۔ یہ کم سے کم حملہ آور طریقہ مورفولوجیکل تشخیص اور آئی ایچ سی/آئی ایس ایچ کی خصوصیت کے لیے نمونے جمع کرتا ہے تاکہ کینسر کی ذیلی قسم اور علاج کے لیے متعلقہ دوا کا تعین کیا جا سکے۔ ہول سمیر سلائیڈز (ڈبلیو ایس آئی) بھی نئے سالماتی تجزیے کی صلاحیت ظاہر کرتی ہیں۔ سائٹولوجی ڈیٹا سے پوری سلائیڈ امیجز کی ڈیجیٹل لائبریری بنانے کے قابل، معالجین کو ریپڈ آن سائٹ تشخیص میں تشخیص کے بارے میں مزید معلومات حاصل ہوسکتی ہیں۔ روایتی طور پر، کینسر کا علاج سیل کی قسم اور ٹشو کی مورفولوجیکل تشخیص پر منحصر رہا ہے، جس میں کینسر کی ذیلی اقسام کی شناخت کے لیے مائیکرو فائیٹک اور سادہ حیاتیاتی تکنیک استعمال کی جاتی ہیں۔ تاہم، یہ طریقہ دریافت کی جگہ سے مزید دور پرائمری ٹیومر والے میٹاسٹیٹک ٹیومر کے لیے مشکل ثابت ہوتا ہے۔ حالیہ اعلی جہتی مکمل مالیکیولر سیکوینسنگ کا استعمال کرنے پر، تشخیص کے نتائج میں کینسر کی اقسام کو بہتر طور پر سمجھنے اور مستقبل کے علاج کے منصوبوں میں مدد کے لیے ٹیومر میں مشاہدہ کردہ تغیرات بھی شامل ہو سکتے ہیں۔ کینسر کے ایک گروپ کی ایک انتہائی مثال، ایسوفیجیل اڈینوکارسنوماس، جو مورفولوجی کے لحاظ سے شاید ہی ممتاز ہیں، مورفولوجیکل تشخیص کو انتہائی مشکل بنا دیتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ تقریبا تمام غذائی نالی والے اڈینوکارسنوما بیریٹ کے میوکوسا سے پیدا ہوتے ہیں۔ سی ڈی این اے مائکرواریز کا استعمال کرتے ہوئے، غذائی نالی کے ذیلی اقسام کے جینیاتی تغیرات کو پروفائل کیا جاتا ہے اور اس زمرے کے ناگوار گرم کینسر کی تشخیص میں بہت بہتری آتی ہے۔ صحت سے متعلق ادویات کی تشخیص کے فوائد جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، صحت سے متعلق ادویات جینیاتی معلومات کی بنیاد پر ذاتی علاج میں منفرد بصیرت لاتے ہیں۔ روایتی صحت کی دیکھ بھال کی ٹیکنالوجی کے مقابلے میں، صحت سے متعلق ادویات کے کئی مختصر اور طویل مدتی فوائد ہیں۔ یعنی، صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد مریضوں سے جمع کردہ جینیاتی ڈیٹا کو ذاتی علاج کا تعین کرنے کے لیے استعمال کر سکتے ہیں۔ چونکہ ہر شخص کے پاس جینوم کی معلومات کا ایک مختلف مجموعہ ہوتا ہے، اس لیے ان کے ایک ہی علاج کے لیے مختلف ردعمل ہو سکتے ہیں، جس سے ذاتی علاج طبی شعبے میں ایک اہم قدم بن جاتا ہے۔ صحت سے متعلق ادویات کی مدد سے سائنس دان مخصوص جینوم کی معلومات کے ساتھ آبادی میں بیماریوں کی بنیادی وجوہات کے بارے میں بہتر بصیرت حاصل کر سکتے ہیں۔ اسی طرح کی جینوم کی معلومات والی ذیلی آبادی، جیسے قریبی خاندان کے افراد، میں بعض جینیاتی حالات یا بیماریاں پیدا ہونے کا نسبتا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ بنیادی وجوہات کی نشاندہی کرکے، صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد مریضوں کو حالات کی نشوونما سے روکنے کے لیے ضروری اقدامات کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، بیماری کی بنیادی وجوہات میں ماحولیاتی اور طرز زندگی کی وجوہات شامل ہو سکتی ہیں۔ جب جلد شناخت ہو جاتی ہے، تو طبی پیشہ ور افراد ابتدائی مداخلت کر سکتے ہیں جو بیماری کو نمایاں طور پر بہتر بنا سکتے ہیں اور روک سکتے ہیں۔ نمونیا کے آغاز کے بارے میں تحقیق میں، ابتدائی مداخلت نے اموات کی شرح کو 90 فیصد سے کم کر کے 41 فیصد کر دیا ہے، جس سے ابتدائی تشخیص کی اہمیت کو تقویت ملی ہے۔ مزید برآں، صحت سے متعلق ادویات سے حاصل ہونے والی معلومات صحت کی دیکھ بھال کی خدمات پر خرچ ہونے والے اخراجات کو کم کر سکتی ہیں۔ چونکہ جینیاتی معلومات اکثر بعض بیماریوں کی نشوونما کی ممکنہ وجوہات اور محرک عوامل کو ظاہر کرتی ہیں، اس لیے یہ حالات کی شناخت پر خرچ ہونے والے غیر ضروری اخراجات کو کم کر سکتی ہے۔ تحقیق کے مطابق، طبی دیکھ بھال میں غیر ضروری تغیرات کو ختم کرنے سے مریض کے انتظام کی لاگت میں کم از کم 35 فیصد کمی آسکتی ہے۔ صحت کی دیکھ بھال کرنے والا پیشہ ور مریضوں کی تفصیلی جینیاتی معلومات کے ساتھ بہترین ممکنہ علاج کا پتہ لگا سکتا ہے۔ مریضوں کے بارے میں جامع معلومات کو غیر ضروری تشخیصی جانچ اور اسکیننگ سے بچنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے، جس سے صحت کی دیکھ بھال کی لاگت کم ہوتی ہے۔ حدود صحت سے متعلق ادویات کے فوائد کے باوجود، مریضوں کے لیے اس کی کئی حدود اور نقصانات ہیں۔ سب سے پہلے، صحت سے متعلق دوا ایک مخصوص جینوم اتپریورتن آبادی کے بہترین علاج کے بارے میں ضروری بصیرت فراہم کرکے انفرادی فوائد کو فروغ دیتی ہے۔ تاہم، جینوم کی معلومات جمع کرنے کی لاگت میں اضافہ ہوگا۔ نجی طبی مشاورت کی قیمت میں اضافہ ہو سکتا ہے، جس سے ان لوگوں کی تعداد محدود ہو سکتی ہے جو صحت سے متعلق ادویات سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ بڑھتی ہوئی لاگت کے ساتھ، کم لوگ طبی خدمات کے متحمل ہو سکتے ہیں ؛ یہ صرف کافی مالی صلاحیت والے مریضوں کو قیمت فراہم کر سکتا ہے۔ جیسا کہ بیان کیا گیا ہے، صحت کی دیکھ بھال کے بہتر معیار کا مطلب یہ نہیں ہے کہ یہ زیادہ لاگت مؤثر ہے ؛ یہ صحت کے نظام میں معاشی عدم مساوات کو مزید بڑھا سکتا ہے۔ یہ صحت کی دیکھ بھال کے نظام کو اجتماعی فائدے کے طور پر بہتر بنانے کے بجائے صحت سے متعلق دوا کو کسی فرد کے فائدے تک محدود کر دے گا۔ چونکہ صحت سے متعلق ادویات علاج کی حسب ضرورت اور ذاتی نوعیت کی تجویز کرتی ہیں، اس لیے اسے مریضوں کے ایک مخصوص ذیلی گروپ کے مطابق بنایا گیا ہے۔ فرض کریں کہ جمع کردہ اعداد و شمار سے ظاہر ہوتا ہے کہ مریضوں کی آبادی کا ایک چھوٹا سا ذیلی مجموعہ مخصوص ادویات کے لیے غیر ذمہ دار ہے ؛ بڑی دوا ساز کمپنیاں مالی وجوہات کی بنا پر ان کے لیے متبادل دوائیں تیار کرنے کو تیار نہیں ہو سکتی ہیں۔ یہ صرف ایک چھوٹا گروپ ہے، اس لیے یہ اتنا بڑا نہیں لگتا جتنا کہ دوا ساز کمپنیوں کے لیے کمائی کا موقع۔ لہذا، صحت سے متعلق ادویات میں جمع کردہ اعداد و شمار مریضوں کے مختلف ذیلی گروپوں کے درمیان غیر منصفانہ علاج متعارف کرا سکتے ہیں۔ ذکر کرنے کی ضرورت نہیں، صحت سے متعلق ادویات کے لیے مریضوں کی معلومات کو ایک وسیع ڈیٹا بیس میں ذخیرہ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس سے ڈیٹا پرائیویسی کے مسئلے پر سوال اٹھتا ہے۔ چونکہ جینیاتی معلومات کسی شخص کی زندگی کے بارے میں ایک بہت ہی ذاتی اور حساس بصیرت ہے، اس لیے رازداری کے خدشات کو دور کرنے کی ضرورت ہے۔ اگرچہ مریضوں کو ڈیٹا پرائیویسی سے بچانے کے لیے قانون سازی موجود ہے، لیکن یہ ضروری نہیں کہ حملہ آوروں کو ڈیٹا بیس کو ہیک کرنے سے روکا جائے۔ یہ جینیاتی امتیازی سلوک متعارف کرا سکتا ہے جہاں لوگوں کے ساتھ ان کی جینوم کی معلومات کی وجہ سے مختلف سلوک کیا جا رہا ہے۔ امکانات جدید ٹیکنالوجی اور صحت سے متعلق ادویات میں جمع کردہ اعداد و شمار کی مدد سے، یہ طبی فیصلہ سازی کو بہتر بناتا ہے۔ چونکہ ہر طبی فیصلہ مریضوں سے متعلق عوامل پر مبنی ہوتا ہے، جیسے کہ جینیاتی معلومات، سوشیوڈیموگرافک خصوصیات وغیرہ، صحت سے متعلق ادویات میں بڑا ڈیٹا سیٹ طبی پیشہ ور افراد کو مٹھی بھر ڈیٹا کے ساتھ علاج تک پہنچنے کی اجازت دیتا ہے، جو زیادہ درست اور موثر علاج کی اجازت دیتا ہے۔ ایک اور ممکنہ امکان ہیلتھ ایپس ہوں گی جنہیں ڈیجیٹل تشخیصی آلات کے لیے پہننے کے قابل بائیوسینسر کی شکل میں استعمال کیا جا سکتا ہے۔ اے آئی ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے، مریض کسی بھی جسمانی ڈیٹا جیسی ضروری معلومات حاصل کر سکتے ہیں۔ ان ہیلتھ ایپس سے حاصل کردہ ڈیٹا کو طبی پیشہ ور افراد معلومات کا جائزہ لینے اور بہترین ممکنہ علاج کا تعین کرنے کے لیے استعمال کر سکتے ہیں۔ جینوم کی معلومات حاصل کرنے کے علاوہ، ایک 'اومیکس' پر مبنی بائیو مارکر موجود ہیں جو مستقبل کی صحت سے متعلق ادویات کے امکانات میں سے ایک ہو سکتے ہیں۔ اومیکس پر مبنی ٹیسٹ کو بائیو مارکر کی ایک شکل سمجھا جاتا ہے جو مریضوں کی زندگیوں کو سمجھنے کے لیے معلومات حاصل کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اومک پر مبنی بائیو مارکروں میں حالیہ پیش رفت نے مریضوں سے حاصل کردہ معلومات کی پیچیدگی کو بہتر بنایا ہے اور عمل کی لاگت کو بھی کم کیا ہے۔ یہ مستقبل کی صحت سے متعلق ادویات میں فائدہ مند ثابت ہو سکتا ہے کیونکہ یہ مریضوں کی صحت کے حالات کو حاصل کرنے کو زیادہ کفایتی بناتا ہے اور مزید ڈیٹا اکٹھا کرنے کے قابل بناتا ہے۔ حوالہ جات طبی تشخیص ذاتی طب