Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features
آٹوسومل غالب جزوی مرگی سماعت کی خصوصیات کے سنڈروم کے ساتھ ایک نایاب، نسبتا نرم، موروثی مرگی کی خرابی ہے جس کی خصوصیت دوروں، ضبطی سے وابستہ سماعت میں تبدیلیوں اور رسیپٹو افاسیا سے ہوتی ہے۔ دیگر جینیاتی عوارض کے برعکس، یہ عقل کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ علامات اور علامات اس عارضے کی علامات عام طور پر جوانی-ابتدائی بلوغت میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا افراد میں دوروں سے پہلے اور اس کے دوران عجیب و غریب علامات ہوتی ہیں، ان میں شامل ہیں: بجنگ رنگنگ ہمنگ وائسز موسیقی آواز کی شدت/حجم میں تبدیلیاں کچھ لوگوں کو عارضی طور پر دورے سے ہوش کھونے سے پہلے قبول کرنے والا افاسیا ہوتا ہے۔ کم عام طور پر، بصری وہم، بو کی غیر معمولی چیزیں، اور/یا چکر آنے سے پہلے اور اس کے دوران ہوتا ہے۔ اس عارضے میں مبتلا افراد میں عام طور پر محرکات ہوتے ہیں جو ان کے دوروں کو متحرک کرتے ہیں۔ لیکن دوسرے لوگوں کے لیے، ان کے پاس کوئی معروف محرک نہیں ہے۔ خوش قسمتی سے اے ڈی پی ای اے ایف والے لوگوں کے لیے، دورے عام طور پر باقاعدگی سے نہیں ہوتے ہیں۔ جزوی دورے بھی ہو سکتے ہیں، اس قسم کے دوروں کے دوران، ایک شخص ہوش نہیں کھوتا ہے۔ یہ دورے مکمل دورے میں تبدیل ہو سکتے ہیں (اس کے ایک حصے کے بجائے پورے دماغ میں پھیلنے کی وجہ سے)، جب ایسا ہوتا ہے، تو انہیں ثانوی عمومی دورے کہا جاتا ہے۔ یہ عارضہ ایل جی آئی 1 جین یا آر ای ایل این جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ تغیرات آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتے ہیں۔ اگرچہ اے ڈی پی ای اے ایف والے کچھ لوگوں میں دوسرے جینوں میں تغیر پایا گیا ہے۔ Etimology یہ حالت 1995 میں Ottman et al دریافت ہوئی تھی۔ بار بار آنے والے دوروں اور سماعت کی علامات والے خاندان کو بیان کیا۔ دنیا بھر میں صرف 20 خاندان ہیں جو اس عارضے سے متاثر ہیں۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض جینیاتی بیماریاں اور عوارض