Isolated hyperCKemia
الگ تھلگ ہائپرکیمیا ایک غیر معمولی جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت خون میں کریٹائن کینیز (ایک انزائم) کی اعلی سطح ہوتی ہے، عام طور پر، اس عارضے میں مبتلا لوگوں کے خون میں سی کے کی سطح اوسط سے 3 سے 10 گنا زیادہ ہوتی ہے۔ اس کے برعکس جو زیادہ تر لوگ تجربہ کرتے ہیں جب ان کے سی کے خون کی سطح زیادہ ہوتی ہے، اس عارضے میں مبتلا افراد کو کسی علامات کا تجربہ نہیں ہوتا ہے، کم عام طور پر، الگ تھلگ ہائپر سیکیمیا والے لوگوں میں خوردبین پٹھوں کے خلیوں کی اسامانیتا ہوتی ہے۔ یہ حالت ایک قسم کی کیوولینوپیتھی ہے کیونکہ یہ کروموسوم 3 میں سی اے وی 3 جین سے وابستہ ہے۔ اگرچہ یہ غیر علامتی ہے، ہائپرکیمیا کی اس قسم والے لوگوں میں مہلک ہائپرتھرمیا میں مبتلا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض