HNRNPH2-related disorders
ایچ این آر این پی ایچ 2 سے متعلق عارضہ ایک نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر (این ڈی ڈی) سمجھا جاتا ہے جو کروموسوم ایکس کیو 22 پر ایچ این آر این پی ایچ 2 جین میں ہیٹروزائگس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین (جین بینک: NM_019597.4) ہر جگہ موجود ہیٹروجینیئس نیوکلیئر ربنیوکلیوپروٹینز (ایچ این آر این پی) کے خاندان کے ایک رکن کو انکوڈ کرتا ہے۔ ایچ این آر این پی آر این اے بائنڈنگ پروٹین کا ایک بڑا گروپ ہے جس میں الگ الگ نیوکلک ایسڈ بائنڈنگ خصوصیات ہیں۔ یہ ربن نیوکلیوپروٹین نیوکلئس اور سائٹوپلازم کے درمیان شٹل کے طور پر کام کرتے ہیں اور قریبی اسپلیس سائٹس پر اسپلیسیوسوم اسمبلی کو مثبت یا منفی طور پر متاثر کرنے کے لیے پری-ایم آر این اے پر کام کرتے ہیں، اس طرح پری-ایم آر این اے اسپلیسنگ کو کنٹرول کرتے ہیں۔ ایچ این آر این پی ایچ 2 جینیاتی تغیرات نیورو ڈیولپمنٹل فینوٹائپ کے ذریعے ظاہر ہوں گے جن میں دیگر خصوصیات کے علاوہ ترقیاتی تاخیر، دانشورانہ معذوری، ہائپوٹونیا، اور دورے شامل ہیں۔ چونکہ یہ عارضہ ایکس سے منسلک ہے، اور مرد مریضوں کی شناخت میں ابتدائی دشواری کی وجہ سے، ابتدائی طور پر یہ خیال کیا جاتا تھا کہ یہ عارضہ صرف خواتین کو متاثر کرتا ہے جبکہ مرد تصورات ناقابل عمل تھے۔ مزید حالیہ مطالعات میں مرد مریضوں کی نشاندہی کی گئی ہے، حالانکہ وہ اب بھی نمایاں طور پر کم ہیں۔ علامات اور علامات ایچ این آر این پی ایچ 2 سے متعلق عوارض عام طور پر 12 ماہ کی عمر سے پہلے بچوں میں ظاہر ہوتے ہیں۔ علامات غیر معمولی طور پر سست نشوونما ہوتی ہیں، خاص طور پر موٹر کی نشوونما کے شعبے میں۔ پہلے سال کے بعد ان عوارض میں مبتلا بچوں کی اکثریت میں یا تو غیر زبانی یا کم سے کم زبانی تقریر کی خرابی ظاہر ہوتی ہے۔ بہت سے نگہداشت کرنے والے کھانا کھلانے میں دشواریوں کو دیکھیں گے اور وزن کے غیر معمولی مسائل اور معدے کے مسلسل مسائل جیسے دائمی قبض، ناقص بھوک اور نگلنے میں دشواری کے ساتھ پھلنے پھولنے میں ناکامی کی اطلاع دیں گے۔ بہت سے بچوں میں آرتھوپیڈک مسائل جیسے اسکولیوسس اور ہپ ڈسپلیسیا پیدا ہوتے ہیں، اور تقریبا تمام بچوں میں ہائپوٹونیا (پٹھوں کا رنگ کم ہونا) ہوتا ہے جس کی وجہ سے چلنے میں دشواری اور حرکت کی دیگر شکلیں پیدا ہوتی ہیں۔ تقریبا تین چوتھائی بچوں کو بینائی کے مسائل ہوتے ہیں، ان میں سے اکثریت اسٹرابیسمس (کراسڈ آئیز) کی اطلاع دیتی ہے، اور بہت سے مریضوں کو حسی پروسیسنگ کی خرابی اور دیگر حسی مسائل ہوتے ہیں۔ ایچ این آر این پی ایچ 2 سے متعلق عوارض والے تقریبا نصف افراد کو دوروں کا سامنا کرنا پڑا ہے، جن میں سب سے پہلے تین سال کی عمر میں پہلا قبضہ اور چونتیس سال کی عمر میں تازہ ترین پہلا قبضہ رپورٹ کیا گیا ہے۔ پھیلاؤ ایچ این آر این پی ایچ 2 سے متعلق عارضے کو ایک انتہائی نایاب بیماری کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ 2021 میں دنیا بھر میں تشخیص شدہ 33 کیس تھے۔ تشخیص اور علاج ایچ این آر این پی ایچ 2 سے متعلق عارضے کی مثبت تشخیص کی تصدیق اہل طبی پیشہ ور افراد کے ذریعہ مکمل ایکسوم سیکوینسنگ جینیاتی رپورٹس کے جائزوں کے ساتھ ساتھ بنیادی نگہداشت کرنے والوں کے ذریعہ فراہم کردہ اضافی معلومات کے ذریعے کی جاتی ہے۔ فی الحال ایچ این آر این پی ایچ 2 سے متعلق عارضے کا کوئی علاج نہیں ہے، حالانکہ تمام مریضوں کو علاج یا اضافی علاج کی ضرورت نہیں ہے۔ یہ ضروری ہے کہ پیڈیاٹرک نیورولوجی، پیڈیاٹرک آرتھوپیڈکس، پیڈیاٹرک گیسٹرو اینٹرولوجی، اور پیڈیاٹرک اپتھلمولوجی کے ماہرین سے مشورہ کیا جائے۔ وہ علاج جو ایچ این آر این پی ایچ 2 سے متعلقہ عارضے کے مریضوں کے لیے فائدہ مند سمجھے جاتے ہیں ان میں فزیکل تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی اور اسپیچ تھراپی شامل ہیں۔ کچھ مریض اضطراب، معدے کے مسائل، دوروں وغیرہ کے لیے اضافی تھراپی اور دوائیں لیتے ہیں۔ ہر مریض کو اپنی طبی ٹیم کے ساتھ مل کر مناسب علاج کا پروگرام تیار کرنا چاہیے جو ان کی مخصوص ضروریات کو پورا کرے۔ حوالہ جات بیرونی روابط نایاب بیماریاں ایکس سے منسلک غالب عوارض