Acanthosis nigricans-muscle cramps-acral enlargement syndrome
ایکانتھوسس نگریکنز-پٹھوں میں درد-ایکرل اینگرلمنٹ سنڈروم، جسے ایکانتھوسس نگریکنز-انسولین مزاحمت-پٹھوں میں درد-ایکرل اینگرلمنٹ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک انتہائی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ایکانتھوسس نگریکنز، انسولین مزاحمت، شدید شدت کے پٹھوں میں درد، اور ایکرل ہائپر ٹرافی/اضافہ ہے۔ طبی ادب میں صرف 2 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ سب سے پہلے اس وقت دریافت ہوا جب جیفری فلائر اور ان کے ساتھیوں نے مخالف جنس کے دو بہن بھائیوں کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ بیان کیا۔ (اس کے علاوہ: بڑے، چکن ہاتھ)، بہن کے وائریلائزڈ پولی سسٹک اعضاء تھے۔ ڈیلنٹن سے علاج کروانے کے بعد، درد کی شدت کم ہو گئی اور بھائی کی انسولین کے خلاف مزاحمت بھی کم ہو گئی۔ اس عارضے کے وراثت کے نمونے کو آٹوسومل ریسیسیو سمجھا جاتا ہے۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض