Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
مائٹوکونڈریل جھلی پروٹین سے وابستہ نیوروڈیجینریشن (ایم پی اے این) ایک جینیاتی نیوروڈیجینریٹو بیماری ہے جو دماغ میں ڈسٹونیا، پارکنسنزم اور آئرن کے جمع ہونے کا سبب بنتی ہے۔ یہ جین C19orf12 میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کا کام نامعلوم ہے۔ یہ اصل میں ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر کے طور پر دریافت کیا گیا تھا، جو جین C19orf12 میں دو تغیرات والے افراد کی وجہ سے ہوتا ہے، لیکن اسی جین میں ایک ہی تغیر کی وجہ سے ہونے والی آٹوسومل غالب بیماری کو بھی شاذ و نادر ہی بیان کیا گیا ہے۔ نیوروڈی جنریشن، برین آئرن کے جمع ہونے، اور حرکت کی خرابی کی عام خصوصیات کی وجہ سے اسے برین آئرن کے جمع ہونے (این بی آئی اے) کی خرابی کے ساتھ نیوروڈی جنریشن کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے اور اس حالت کا دوسرا نام برین آئرن کے جمع ہونے کے ساتھ نیوروڈی جنریشن 4 (این بی آئی اے 4) ہے۔ علامات اور علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں اور وقت کے ساتھ خراب ہوتی جاتی ہیں۔ عام ابتدائی خصوصیات میں چلنے میں دشواری اور ڈسٹونیا شامل ہیں، بعد میں بڑھنے میں دشواری کے ساتھ جسے پارکنسنزم کہا جاتا ہے۔ متعلقہ مسائل میں آپٹک نرو ایروفی شامل ہو سکتی ہے۔ جیسے جیسے نقل و حرکت میں دشواریاں خراب ہوتی جاتی ہیں، یہ نگلنے میں دشواری (ڈیسفیگیا)، بولنے میں دشواری (ڈیسارتھریا)، اور ڈیمینشیا کا سبب بن سکتی ہے۔ جینیٹکس ایم پی اے این ایک واحد جین، C19orf12 کی مختلف حالتوں کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کا فنکشن فی الحال معلوم نہیں ہے۔ زیادہ عام شکل اس فرد کی وجہ سے ہوتی ہے جس کے پاس C19orf12 کی دو غیر فعال کاپیاں ہوتی ہیں جو عام طور پر غیر متاثرہ والدین سے وراثت میں ملتی ہیں جن میں ایک تبدیل شدہ کاپی اور ایک عام کاپی (کیریئر کی حیثیت) ہوتی ہے۔ اسے آٹوسومل ریسیسیو وراثت کہا جاتا ہے۔ زیادہ شاذ و نادر ہی ایسے افراد بیان کیے جاتے ہیں جن کی C19orf12 کی ایک غیر فعال کاپی بیماری کا سبب بنتی ہے، جسے بیماری کی ایک آٹوسومل غالب شکل سمجھا جاتا ہے جو یا تو وراثت میں مل سکتی ہے یا ڈی نووو میوٹیشن سے پیدا ہو سکتی ہے۔ پروٹین C19orf12 کو اچھی طرح سے نہیں سمجھا گیا ہے، یہ زیادہ تر خلیوں میں ظاہر ہوتا ہے اور خیال کیا جاتا ہے کہ یہ مائٹوکونڈریا اور اینڈوپلاسمک ریٹیکولم میں مقامی ہوتا ہے۔ ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) پر عام پریزنٹیشن اور نتائج کے ساتھ تشخیص ایم پی اے این کا شبہ کیا جا سکتا ہے، ان میں دماغ میں آئرن کے جمع ہونے کے ثبوت شامل ہیں، خاص طور پر بیسال گینگلیا (گلوبس پیلیڈس اور سبسٹینٹیا نگرا) میں۔ C19orf12 میں نقصان دہ متغیرات کی شناخت جینیاتی جانچ کے ذریعے تشخیص کی تصدیق کی جاتی ہے۔ ایم پی اے این والے لوگوں کے دماغوں میں نیورو پیتھولوجی پیتھولوجیکل نتائج میں گلوبس پیلیڈس میں آئرن کا جمع ہونا اور داغ لگنا، سبسٹینٹیا نگرا میں نیوران کا نقصان، اور انحطاط پذیر نیوران سے وسیع پیمانے پر لیوی باڈیز اور کروی باڈیز شامل ہیں۔ ایم پی اے این کے لیے کوئی موجودہ علاج یا کلینیکل ٹرائلز نہیں ہیں، لہذا طبی علاج دوائیوں (جیسے گیباپینٹن، ٹرائی ہیکسفینیڈائل یا بیکلوفین)، یا سرجری کا استعمال کرتے ہوئے اسپاسٹیٹیٹی اور ڈسٹونیا جیسی علامات سے نجات پر مرکوز ہے۔ تشخیص ایم پی اے این عام طور پر دیگر این بی آئی اے عوارض کے مقابلے میں زیادہ آہستہ آہستہ ترقی کرتا ہے، اور لوگ عام طور پر بلوغت تک زندہ رہتے ہیں۔ جیسے جیسے یہ بڑھتا جاتا ہے، لوگوں کو ادراک، بولنے، نگلنے، حرکت میں دشواریوں اور اعصابی نفسیاتی مسائل میں زیادہ دشواری ہوتی ہے۔ اس عارضے سے متعلق وبائی امراض کے پھیلاؤ کے اعداد و شمار نامکمل ہیں، تاہم یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ دنیا بھر میں 1,000,000 میں 1 سے بھی کم افراد کو یہ بیماری ہے۔ یہ ترک لوگوں میں ایک بانی تغیر کی وجہ سے زیادہ عام ہے۔ تاریخ ایم پی اے این کو پہلی بار 2011 میں پولینڈ کے 24 مریضوں میں C19orf12 میں تغیرات کے ساتھ بیان کیا گیا تھا، بعد میں مزید 23 افراد میں اس کی تصدیق ہوئی۔ حوالہ جات بیرونی روابط سنڈروم جو اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں ایکسٹراپرامائڈل اور حرکت کی خرابی