Macdermot-Winter syndrome
میکڈرموٹ ونٹر سنڈروم ایک بہت ہی نایاب مہلک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت قبل از پیدائش نشوونما میں تاخیر، کرینیو فیسیل ڈسمورفزم (جیسے مائیکروسیفلی یا ڈولیکوسیفلی)، جننانگ ہائپوپلاسیا اور پیدائشی آغاز کے دورے ہیں۔ اس کا پھیلاؤ دس لاکھ زندہ پیدائشوں میں 1 سے بھی کم ہے۔ ایٹولوجی اس عارضے کو میکڈرموٹ اور دیگر نے دریافت کیا تھا۔ 1989 کے ابتدائی موسم سرما میں، جب انہوں نے دو بھائیوں کا ذکر کیا جو مسلمان پاکستانی والدین سے آئے تھے، تو ان بھائیوں میں اوپر بیان کردہ علامات ظاہر ہوئیں، لیکن اس معاملے میں اضافی علامات بھی تھیں: ایک نمایاں گلیبیلا، محراب دار ابرو، سامنے کی کم بال لائن، چھوٹی ناک، بڑے کان، کیمپوڈیکٹلی اور درمیان میں وسیع جگہ کے ساتھ نپل، نفسیاتی نشوونما کی عدم موجودگی، اور ایک فروغ پزیر ناکامی۔ وہی بہن بھائی 1 سال کی عمر سے زیادہ زندہ نہیں رہے (ایک 21 دن تک زندہ رہا اور دوسرا 7 ماہ تک زندہ رہا)۔ جب ان میں سے ایک کا معائنہ کیا گیا (پوسٹ مارٹم)، تو دماغی وینٹریکل پھیلاؤ اور ہائیڈرونفروسیس کا مشاہدہ کیا گیا۔ بھائیوں میں سے ایک کو مائیکروسیفلی تھی جس کا پتہ جنین کے الٹراساؤنڈ سے لگایا جا سکتا تھا جب یہ حمل کے 17 ہفتوں میں تھا۔ حوالہ جات مائیکروسیفلی کے ساتھ نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم