Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
ٹیسٹس سنڈروم کے ڈیسجینیسیس کے ساتھ اچانک نوزائیدہ بچے کی موت ایک بہت ہی نایاب موروثی عارضہ ہے جس کی خصوصیت اچانک، مہلک کارڈیو ریسپائریٹری گرفتاری اور ٹیسٹس ڈیسجینیسیس ہے۔ یہ حالت پنسلوانیا میں اولڈ آرڈر امیش میں سب سے زیادہ عام ہے۔ علامات اور علامات اس عارضے کے ساتھ حیاتیاتی طور پر مرد بچے اکثر غیر معمولی طور پر تیار شدہ خصیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ عام طور پر، جننانگ عورت دکھائی دیتی ہے یا مرد یا عورت نظر نہیں آتی ہے۔ حیاتیاتی طور پر خواتین نوزائیدہ بچوں کے لیے ایسا نہیں ہے، کیونکہ ان کے تولیدی اعضاء کی نشوونما معمول کی ہوتی ہے۔ اس عارضے میں مبتلا بچوں میں ایک غیر معمولی طور پر تیار شدہ برینسٹم بھی ہوتا ہے، جو جسم کے بنیادی افعال کو کنٹرول کرتا ہے۔ اس کے نتیجے میں اکثر اضافی علامات پیدا ہوتی ہیں، جن میں سست دل کی دھڑکن، سانس لینے میں بے ضابطگیاں، جسم کے درجہ حرارت کا بے قاعدہ ضابطہ، زبان اور آنکھوں کی حرکت میں بے ضابطگیاں، مبالغہ آمیز اسٹارٹل ریفلیکس، اور کھانا کھلانے میں دشواریاں شامل ہیں، یہ علامات عام طور پر اس عارضے کی ابتدائی موت کی خصوصیت کا باعث بنتی ہیں، جو اکثر کارڈیو-ریسپائریٹری گرفتاری کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایک اضافی علامت جو دماغ سے وابستہ نہیں ہے وہ ایک غیر معمولی رونے کی موجودگی ہے جو بے خوف طور پر بکری کے رونے سے ملتی جلتی ہے۔ اضافی علامات میں شدید گیسٹرو ایسوفیگل ریفلکس اور برونچیل اور لارینجیل اسپاسم شامل ہیں۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 6 میں TSPYL1 جین میں آٹوسومل ریسیسیو لاس آف فنکشن میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایپیڈیمولوجی طبی ادب میں صرف 22 کیس بیان کیے گئے ہیں، ان میں سے 21 پنسلوانیا کے لنکاسٹر کاؤنٹی میں اولڈ آرڈر امیش کمیونٹی کے 9 بہن بھائیوں سے آئے ہیں۔ 22 میں سے صرف 1 غیر امیش فرد سے آیا تھا۔ ایک خاتون بچہ جس کے ممکنہ طور پر ہم جنس پرست والدین ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو عوارض