Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
میتھائلینیٹراہائڈروفولیٹ ڈی ہائیڈروجنیز 1 کی کمی (ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 کی کمی) ایک بیماری ہے جو ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 جین کی تغیرات کے نتیجے میں ہوتی ہے۔ اس بیماری کے مریضوں میں ہیمولیٹک یوریمک سنڈروم، میکروسیٹوسس، مرگی، سماعت میں کمی، ریٹینوپیتھی، ہلکی ذہنی رکاوٹ، لیمفوسائٹوپینیا (تمام ذیلی سیٹوں کو شامل کرتے ہوئے) اور کم ٹی سیل رسیپٹر اخراج کے حلقے ہو سکتے ہیں۔ اس بیماری کو سب سے پہلے واٹکنز اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ 2011 میں۔ متبادل نام مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی اور میگالوبلاسٹک انیمیا کے ساتھ یا اس کے بغیر ہائپر ہومو سسٹینیمیا (سی آئی ایم اے ایچ) بیرونی روابط مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی اور میگالوبلاسٹک انیمیا کے ساتھ یا اس کے بغیر ہائپر ہومو سسٹینیمیا (سی آئی ایم اے ایچ)-او ایم آئی ایم حوالہ جات جینیاتی بیماریوں اور عوارض میں ایک ریکارڈ انزائم نقائص