McDonough syndrome
میک ڈونوف سنڈروم، جسے مینٹل ریٹرڈیشن، عجیب و غریب پہلوؤں، کیفوسکولیسس، ڈائسٹاسس ریکٹی، کرپٹرچائڈزم، اور پیدائشی دل کی خرابی کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب ملٹی سسٹمک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت چہرے کی ڈسمورفزم، سائیکوموٹر تاخیر، دانشورانہ معذوری، اور پیدائشی دل کے نقائص ہیں۔ اضافی نتائج میں یا تو پیکٹس ایکواکیٹم یا پیکٹس کیرینٹم، کیفوسکولیسس، ڈائسٹاسس ریکٹی اور کرپٹرچائڈزم شامل ہیں۔ علامات اور علامات مندرجہ ذیل علامات کی ایک فہرست ہے جو اس عارضے میں مبتلا افراد عام طور پر ظاہر کرتے ہیں: سپرسیلیری آرک کی اہمیت یونیبرو (طبی طور پر سنوفریس کے نام سے جانا جاتا ہے) اسٹرابیسمس بڑے کان جن میں بڑی ناک دانت ملوکلیوژن سائیکوموٹر تاخیر ذہنی معذوری پلمونک اسٹینوسس پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس ایٹریل سیپٹل عیب کم عام علامات میں سینے کے نقائص، کیفوسکولیس، ڈائسٹاسس ریکٹی اینے کرپٹرکیڈزم کے 6 کیس طبی ادب میں رپورٹ ہوئے ہیں: گیرہارڈ نیوہوسر اور جان ایم اوپیٹز وسکونسن کے 2 نسل کے غیر خون آلود خاندان کے 5 میں سے 3 بہن بھائیوں کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ بیان کرتے ہیں۔ ان بچوں کا آئی کیو 47 سے 67 تک تھا، جسے کلینیکل مینٹل ریٹرڈیشن سمجھا جاتا ہے۔ سب سے چھوٹے متاثرہ بہن بھائی میں دو ایکس کروموسوم اور ایک وائی کروموسوم تھا اور اس کے والد کو مذکورہ عارضہ (46، ایکس وائی/47، ایکس وائی) کا موزیک ورژن تھا۔ 1975 گارسیا-ساگریڈو اور دیگر۔ ہسپانوی خاندان سے تعلق رکھنے والے 3 میں سے 2 بہن بھائیوں کی وضاحت کرتا ہے۔ ان میں علامات اور مضمون میں اوپر درج اضافی نتائج دونوں تھے۔ بچوں میں سے ایک (مرد) اور اس کی غیر متاثرہ ماں نے 20 ویں کروموسوم اور ایکس کروموسوم پر متوازن منتقلی کی۔ 1984 پارول جین، ریتو اروڑا، ابھیلاشا سنوریا، اکشے کے سنگھ نے نئی دہلی، ہندوستان سے تعلق رکھنے والے 2 نسل کے خاندان کے 3 بہن بھائیوں میں سے 1 کو بیان کیا: ایک 11 سالہ لڑکا جس میں اوپر بیان کردہ علامات ہیں اور کم بصری شدت کے ساتھ بلفرپٹوسس ہے۔ 2022 دانشورانہ معذوری کے ساتھ دل کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے حوالہ جات سنڈروم کرینیو فیسیل اسامانیتاوں کے ساتھ سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم