IVIC syndrome
آئی وی آئی سی سنڈروم، جسے انسٹی ٹیوٹو وینیزولانو ڈی انویسٹیگیس سائنٹفکس سنڈروم یا آکولو-اوٹو-ریڈیل سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب آٹوسومل غالب اعضاء کی خرابی جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت اوپری اعضاء اور آکولر اسامانیتاوں اور دونوں کانوں پر پیدائشی سماعت کا نقصان ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا افراد میں اکثر درج ذیل علامات ہوتی ہیں: ریڈیل رے نقائص کارپل ہڈیوں کا فیوژن لمبا انگوٹھا میٹا کارپل انگوٹھے کا مختصر ڈسٹل فلانج دو طرفہ پیدائشی سماعت کا نقصان اندرونی آنکھ کی بیماری (آنکھ کا فالج) تھرومبوسیٹوپینیا لیوکوسیٹوسس۔ ایٹمیولوجی اس عارضے کو پہلی بار 1980 میں اریاس اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے قفقازی نسل کے وینزویلا کے ایک خاندان کو بیان کیا جہاں اس کے 19 ارکان نے اوپر بیان کردہ علامات کی نمائش کی۔ جب خاندانی درخت پر نظر ثانی کی گئی تو یہ پایا گیا کہ خاندان کے آباؤ اجداد 140 سال پہلے کینری جزائر سے وینزویلا ہجرت کر گئے تھے، خاص طور پر 1800 کی دہائی میں، اس عارضے کا سبب بننے والی تغیرات خاندان کی چھٹی نسل سے تعلق رکھنے والے کسی فرد میں وجود میں آئی تھیں۔ اس کے بعد، طبی ادب میں مزید دو متاثرہ خاندانوں کی اطلاع ملی، ایک اٹلی سے اور دوسرا ترکی سے۔ اس عارضے کا نام اس ادارے کے نام پر رکھا گیا ہے جہاں اریاس اور دیگر ہیں۔ (جس کا اصل نام سرجیو اریاس کازورلا تھا) نے جینیاتی ماہر کے طور پر کام کیا۔ انسٹی ٹیوٹو وینیزولانو ڈی انویسٹیگیسیئنس سائنٹفکس (انگریزی: وینیزویلا انسٹی ٹیوٹ برائے سائنسی تحقیق)، اریاس 1952 سے 1953 تک ایسکوئلا ڈی کیپسیٹیشن فاریسٹل ڈی ایل جنکیوٹو (انگریزی: فاریسٹ کیپسیٹیشن اسکول ایل جنکیوٹو) میں حیوانیات کے پروفیسر بھی تھے، پھر 1970 سے 1975 تک وہ یونیورسیڈڈ سائمن بولیور (انگریزی: سائمن بولیور یونیورسٹی) میں حیاتیات کے پروفیسر تھے، پھر 1975 سے 1996 تک وہ انسانی جینیات کے پروفیسر تھے (غالبا اسی یونیورسٹی میں) اسے بعد میں 2007 میں اریاس اور پیراڈیسی اور دیگر نے دریافت کیا۔ آئی وی آئی سی سنڈروم والے اصل وینزویلا کے خاندان کے ذریعے کہ اس عارضے کی وجہ کروموسوم 20 میں ایس اے ایل ایل 4 جین میں ایک آٹوسومل غالب جینیاتی تغیر ہے۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض