Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
اسپونڈیلوپیمیٹافائیسل ڈسپلیسیا-مختصر اعضاء-غیر معمولی کیلسیفیکیشن سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت اوسیوس بے ضابطگیوں سے ہوتی ہے جس کے نتیجے میں قد کم ہوتا ہے اور دیگر پریشانیاں ہوتی ہیں۔ علامات اور علامات یہ مندرجہ ذیل علامات پر مشتمل ہوتی ہیں: غیر متناسب طور پر چھوٹا قد، اوپری اور نچلے اعضاء کو چھوٹا کرنا، چھوٹے ہاتھوں کے ساتھ انگلیوں کا عام طور پر چھوٹا ہونا اور چوڑا ہونا، تنگ سینے، عام پسلیوں کی بے ضابطگیاں، پیکٹس ایکواکیٹم، لارینکس، ٹریچیل، اور کوسٹل کیلسیفیکیشن، فرنٹل بوسنگ، ہائپر ٹیلورزم، آنکھوں کی اہمیت، چپٹی اور چھوٹی ناک، چوڑی ناک، اونچی محراب والی تالو، لمبی فلٹرم، پلاٹیسپونڈیلی، اور ایپیفیسیس اور میٹافیسیس کی غیر معمولی چیزیں جو ریڈیوگراف پر دیکھی جا سکتی ہیں۔ پیچیدگیاں اٹلانٹوایکسیل عدم استحکام سے وابستہ بار بار ہونے والے بیکٹیریل انفیکشن اور ریڑھ کی ہڈی کا دباؤ مہلک ہو سکتا ہے اگر ان کا علاج نہ کیا جائے، جس کے نتیجے میں قبل از وقت موت واقع ہو سکتی ہے۔ جینیات یہ حالت کروموسوم 1 میں ڈی ڈی آر 2 جین میں آٹوسومل ریسیسیو مسینس میوٹیشن سے منسلک ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں تقریبا 24 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ مندرجہ ذیل فہرست میں اسپونڈیلوپیمیٹافائیسل ڈسپلیسیا-مختصر اعضاء-غیر معمولی کیلسیفیکیشن سنڈروم کے زیادہ تر (اگر تمام نہیں) معاملات شامل ہیں: 1993: بورکووٹز اور دیگر۔ 3 مریضوں کو مختصر قد، چھوٹے اوپری اور نچلے اعضاء، چوڑی ناک کے پل کے ساتھ چھوٹی ناک، چوڑی ناک، چہرے کی ڈسمورفزم اور دیگر ریڈیولوجیکل بے ضابطگیوں کے ساتھ بیان کرتا ہے۔ یہ افراد سیفارڈک یہودی (2 مقدمات) اور پورٹو ریکن خاندانوں (1 کیس) میں پیدا ہوئے تھے۔ سیفارڈک یہودی مریضوں میں سے ایک میں، ان کے دونوں متاثرہ بہن بھائی بچپن تک پہنچنے سے پہلے ہی مر گئے۔ 1993: لینجر اور دیگر۔ اسی طرح کے ریڈیولوجیکل نتائج والے 8 مریضوں کی وضاحت کرتا ہے، جن میں پچھلے چھاتی اور اسٹرنم کی خرابیاں، کارٹلیجینس ڈھانچوں میں غیر معمولی قبل از وقت کیلسیفیکیشن، اور چہرے کی ڈسمورفزم شامل ہیں۔ 8 میں سے 4 مریض اینٹی آکسیئل عدم استحکام کی وجہ سے ہڈی کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے قبل از وقت مر چکے تھے۔ 8 میں سے 7 مریضوں کا تعلق پورٹو ریکن خاندانوں سے تھا۔ ایک مریض تقریبا 2 سال کی عمر میں (عین مطابق 20 ماہ کی عمر میں) فالکس سیریبری کی کیلسیفیکیشن کا شکار ہوا۔ پورٹو ریکن خاندانوں میں سے ایک ہم جنس پرست تھا۔ 1996: الغزالی اور دیگر۔ ہم جنس پرست مصری والدین سے پیدا ہونے والے 2 بہن بھائیوں کی وضاحت کرتے ہیں، دونوں بچوں نے ایپیفیسیس، لگامینٹس اور کونڈرل ٹشوز کی عمومی کیلسیفیکیشن دکھائی۔ دونوں بہن بھائی ذہنی طور پر عام تھے۔ 2010 کی پیروی میں، علی اور دیگر۔ کیس کو اپ ڈیٹ کیا گیا ؛ دونوں بہن بھائی قبل از وقت مر گئے، ایک 8 سال کی عمر میں ہڈی کے دباؤ سے مر گیا اور دوسرا 13 سال کی عمر میں سانس کی پیچیدگیوں سے مر گیا۔ 2009: بارگل اور دیگر۔ اس عارضے کے 8 مریضوں کی وضاحت کرتا ہے۔ ان معاملات نے اس بات کی تصدیق کی کہ نچلے اعضاء کا جھکنا اور اس عارضے کی عالمی کیلسیفیکیشن کی خصوصیت ترقی پسند تھی۔ 2009: سمتھسن اور دیگر۔ ایک 7 سالہ پاکستانی بچے کو حالت کی نسبتا ہلکی شکل کے ساتھ بیان کرتا ہے۔ 2009: ڈیاس اور دیگر۔ ایس ایم ای ڈی-ایس ایل کے ساتھ 2 بہنوں کی وضاحت کرتا ہے، دونوں بہنوں کا قبل از وقت، خاص طور پر، بچپن میں انتقال ہو گیا تھا۔ موت کی وجہ فورامین میگنم اسٹینوسس-انڈیوسڈ کورڈ کمپریشن بتائی گئی۔ ڈائیسمورفک میٹا کارپل اور فلینجز بھی نوٹ کیے گئے۔ یہ حالت پہلی بار 1993 میں دریافت ہوئی، جب انہوں نے نسلی سیفارڈک یہودی (2 معاملات) اور پورٹو ریکن (1 کیس) خاندانوں سے آنے والے 3 غیر متعلقہ معاملات (3 الگ الگ خاندانوں سے) بیان کیے، ان مریضوں کو "شدید مختصر اعضاء کی ہڈیوں کی خرابی" تھی۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز گروتھ ڈس آرڈرز