Tel Hashomer camptodactyly syndrome
ٹیل ہاشومر کیمپٹوڈیکٹائیلی سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کیمپٹوڈیکٹائیلی، (ایک ایسی حالت جہاں ایک یا ایک سے زیادہ انگلیاں یا انگلیاں مستقل طور پر جھکی ہوئی ہیں)، چہرے کی ڈسمورفزم، اور فنگر پرنٹ، کنکال اور پٹھوں کی خرابی کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملی ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے کی علامات ہوتی ہیں جو پیروں، ہاتھوں، پٹھوں، فنگر پرنٹس، کنکال، دل اور کمر کو متاثر کرتی ہیں، ان میں شامل ہیں: ٹالیپس ایکونوراس (کلب فٹ)، تھینار/ہائپوتینار ہائپوپلاسیا، پامار کریز اور فنگر پرنٹس کی غیر معمولی چیزیں، ہائپر ٹیلورزم، لانگ فلٹرم، اسپینا بائیفاڈا، اور مائٹرل والو پرولاپس۔ یہ عارضہ 1960 کی دہائی کے آخر-1970 کی دہائی کے وسط میں رچرڈ ایم گڈمین نے دریافت کیا تھا۔ امریکہ میں پیدا ہونے والے ایک جینیاتی ماہر جو تل ایوب، اسرائیل میں 2016 سے کام کر رہے ہیں، طبی ادب میں اس عارضے کے صرف 23 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ درج ذیل عوارض کی ہر کیس رپورٹ کی فہرست ہے۔ گڈ مین اور دیگر۔ تاریخ میں پہلی بار دو بہن بھائیوں میں ٹیل-ہاشومر کیمپٹوڈیکٹلی سنڈروم کی وضاحت کرتا ہے جو غیر خون آلود والدین سے آئے تھے۔ گڈ مین اور دیگر۔ گلوپ اور کولیٹو وغیرہ کی خرابی کے دو اضافی معاملات کا مشاہدہ کرتا ہے۔ برازیل کے دو ہم جنس پرست خاندانوں کے اراکین کی وضاحت کریں۔ پیٹن اور دیگر۔ یہ ظاہر کرتا ہے کہ اس عارضے میں پٹھوں کی کمزوری غیر معمولی پٹھوں کی ہسٹولوجی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ٹائلکی-زیمنسکا اس عارضے میں مبتلا دو افراد کی اطلاع دیتا ہے جن کے والدین پہلے کزن پاگنن اور دیگر تھے۔ برازیل کے خاندان ٹورییلو اور دیگر کے دو بہن بھائیوں کی وضاحت کرتا ہے۔ دو لاطینی امریکی بہن بھائیوں کو اس عارضے میں مبتلا بتایا گیا ہے، ان دونوں میں مائٹرل والو کا پھیلاؤ دکھایا گیا ہے، زارین اور رشمی اس عارضے میں مبتلا دو ہندوستانی بہنوں کو بیان کرتی ہیں جو ایک غیر خون آلود خاندان سے تعلق رکھتی ہیں، ان دونوں نے ہارسوٹزم پیش کیا، یہ خصوصیت تل ہاشومر میں پہلے نہیں دیکھی گئی تھی۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو عوارض