Fine-Lubinsky syndrome
فائن-لوبنسکی سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت آنکھوں اور سماعت کے مسائل، تقریر اور نشوونما میں تاخیر، مختصر قد، دانشورانہ معذوری اور چہرے کی بے ساختگی ہے۔ پریزنٹیشن کی علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتی ہیں، لیکن وہ عام طور پر (لیکن ان تک محدود نہیں ہیں): مختلف ڈگری کی ذہنی معذوری پیدائشی موتیابند اور/یا گلوکوما بریکیسیفلی دماغ کی غیر معمولی چیزیں (اکثر طرز عمل کے مسائل کا باعث بنتی ہیں) انگلی کی غیر معمولی چیزیں کلیفٹ تالو فلیٹ فیس پیٹوسس لانگ فلٹرم چھوٹا منہ مختصر ناک مائکروسٹومیا سکروٹم ہائپوپلاسیا ایٹولوجی اگرچہ فائن-لبنسکی سنڈروم کے زیادہ تر معاملات وقفے وقفے سے ہوتے ہیں، اس سنڈروم کے ساتھ دو بہن بھائیوں کی کیس رپورٹ شائع کی گئی تھی، جس سے پتہ چلتا ہے کہ یہ ایم اے ایف جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشنز کی وجہ سے ہوتا ہے۔