Boucher-Neuhäuser syndrome
باؤچر-نیوہاؤزر سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ایک تثلیث ہے جس میں سیریبلر اٹیکسیا، کوریوریٹینل ڈسٹروفی، اور ہائپوگونادیزم شامل ہیں۔ علامات اور علامات علامات کا پہلے ہی اوپر ذکر کیا جا چکا ہے، اس حصے کو ان علامات کے آغاز کی نشاندہی کرنے کے لیے استعمال کیا جائے گا: اس سنڈروم سے وابستہ سیریبلر اٹیکسیا اکثر نوعمری-ابتدائی جوانی میں ظاہر ہوتا ہے، کوریوریٹینل ڈسٹروفی عام طور پر 50 اور 60 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتا ہے، اور ہائپوگونڈوٹروپک ہائپوگونادیزم بچپن-جوانی کے آخر میں ظاہر ہوتا ہے۔ وجوہات یہ عارضہ کروموسوم 19 میں پی این پی ایل اے 6 جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ طبی ادب میں صرف 22 معاملات بیان کیے گئے ہیں (ان معاملات کو چھوڑ کر جو پہلے سنڈروم کا حصہ ہونے کی اطلاع نہیں دی گئی تھی، جو تقریبا 19 معاملات تھے)۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض جینیاتی سنڈروم