GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder
GATAD2B سے وابستہ نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر ایک نایاب جینیاتی نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر ہے جس کی خصوصیت شدید دانشورانہ معذوری، تقریر میں تاخیر، ہائپوٹونیا اور چہرے کے ڈسمورفیا ہیں۔ علامات اور علامات درج ذیل تمام علامات کی فہرست ہے: معتدل سے لے کر شدید ذہنی معذوری تقریر میں تاخیر میکروسیفلی بچپن کم پٹھوں کا لہجہ کھانا کھلانے کے مسائل متغیر کارڈیک بے ضابطگیاں چہرے کی ڈسمورفزم اضافی علامات میں پولی ہائیڈرمنیس اور مرگی شامل ہیں۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 1 میں واقع GATAD2B جین میں یا تو (عام طور پر وقفے وقفے سے یا ڈی نووو) تبدیلیوں یا حذف ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ خاندانی معاملات میں، وراثت عام طور پر آٹوسومل غالب ہوتی ہے۔ طبی ادب میں وبائی امراض کے 78 واقعات بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل غالب عوارض