Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
بلیفاروپٹوسس-مایوپیا-ایکٹوپیا لینٹس سنڈروم ایک انتہائی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پیدائشی دو طرفہ بلیفاروپٹوسس، ایکٹوپیا لینٹس کی موجودگی، اور شدید قریب بینائی (مایوپیا) ہے۔ یہ لیواٹر اپونیوروسیس، زونولس، اور اسکلیرا کی نسبتا طاقت کو متاثر کرتا ہے (اور اس کے نتیجے میں کم ہوتا ہے)۔ یہ پہلی بار 1982 کے وسط کے آخر میں سردیوں کے دوران دریافت کیا گیا تھا، جب ڈبلیو این گیلم اور دیگر۔ ایک 72 سالہ خاتون اور اس کی 2 متاثرہ بیٹیوں کے معاملے کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ بیان کیا گیا، بیٹیوں میں سے ایک (جس میں کم از کم 4 سال کی عمر سے علامات تھیں) میں غیر معمولی طور پر لمبے گلوبز اور غیر معمولی طور پر اوپری پلکوں کی کریز تھیں۔ لیوایٹر فنکشن غیر متاثر تھا۔ 72 سالہ خاتون کی علامات کے بارے میں خیال کیا جاتا تھا کہ یہ ایک وقفے وقفے سے جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوئی ہیں، جو بعد میں اس کی بیٹیوں میں آٹوسومل غالب انداز میں منتقل ہوئی۔ اس کے بعد سے (فروری 1982) کوئی نیا کیس رپورٹ نہیں ہوا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض