Marsili syndrome
مارسیلی سنڈروم ایک انتہائی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ان علامات سے ملتی جلتی ہے جو ان افراد پر ظاہر ہوتی ہیں جن میں اینہڈروسیس کے ساتھ درد کے لیے پیدائشی بے حسی ہوتی ہے۔ اگر اس پر کسی کا دھیان نہ جائے/اس کی تشخیص نہ ہو تو یہ مہلک ہو سکتا ہے۔ علامات اور علامات اس عارضے میں مبتلا افراد میں عام طور پر درد کو محسوس کرنے میں پیدائشی طور پر ناکامی، درجہ حرارت کو محسوس کرنے کی صلاحیت میں کمی، اور ہائپوہیڈروسیس/اینہیڈروسیس ہوتا ہے جس کے نتیجے میں عام طور پر جسم کے درجہ حرارت کو منظم کرنے کی صلاحیت خراب ہوتی ہے۔ اگرچہ یہ علامات سی آئی پی اے کے مطابق ہیں، لیکن ایسی علامات بھی ہیں جو سی آئی پی اے کے معیار کو پورا کرنے کے قابل نہیں ہوں گی، ان میں شامل ہیں: کبھی کبھار سر درد ہونے کی صلاحیت، ہلکے رابطے کو محسوس کرنے کی صلاحیت اور درد جو بچے کی پیدائش (خواتین) کے ساتھ آتا ہے، اور پیدائشی اینوسمیا کی عدم موجودگی، جو ایک ایسی حالت ہے جو پیدائش سے سونگھنے میں ناکامی کا سبب بنتی ہے، جو معقول طور پر سونگھنے کا ایک عام، اچھوتا احساس چھوڑ دے گی۔ اضافی نتائج میں کارنیل ہائپورفلیکسیا شامل ہیں۔ پیچیدگیاں چوٹیں جیسے اوسیوس فریکچر، جلد کے جلنے، زخم اور زیادہ سنگین بیماریاں جیسے اندرونی خون بہنا اور اپینڈیسائٹس اس حالت میں مبتلا لوگوں میں واقع ہونے کی شرح زیادہ ہوتی ہے، کیونکہ ان میں درد کا تصور نہیں ہوتا ہے، ان کے پاس یہ جاننے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کہ آیا وہ زخمی ہوئے ہیں یا اگر وہ اپنے جسم کے کسی ایسے حصے میں درد کا شکار ہیں جو سر یا پیٹ نہیں ہے۔ وراثت کا طریقہ سی آئی پی اے اور سی آئی پی کے برعکس جنہیں ان کی ریسیسیو وراثت کی وجہ سے موروثی سمجھا جاتا ہے، یہ حالت غالب طور پر وراثت میں ملتی ہے، جو اسے جینیاتی بنا دے گی۔ یہ اس حقیقت کی وجہ سے ہے کہ اگرچہ یہ وراثت میں مل سکتا ہے، ایک غالب بیماری کے تمام خاندانی معاملات ایک ایسے آباؤ اجداد کا نتیجہ ہوتے ہیں جس میں پہلے ایک بے ساختہ تغیر ہوا تھا جو کہ مذکورہ آباؤ اجداد کے قریبی رشتہ داروں (بشمول والدین) میں موجود نہیں تھا۔ آٹوسومل ریسیسیو وراثت کا مطلب ہے کہ کسی شخص کے لیے ایک مخصوص خاصیت/عارضہ ظاہر کرنے کے لیے، ان کے والدین دونوں کے پاس تغیر شدہ جین کی ایک کاپی ہونی چاہیے جو خاصیت/خرابی کا سبب بنتی ہے، ان کے والدین میں جو خرابی کا شکار ہوتے ہیں، ان کے 4 میں سے 1 (یا 25 فیصد) امکان ہوتا ہے کہ ان کے بچوں میں سے ایک جین کی دونوں کاپیوں کے ساتھ پیدا ہو اور اس طرح، خاصیت آٹومل غالب وراثت کا اظہار ہوتا ہے جس کا مطلب ہے کہ ایک شخص کے لیے ایک مخصوص خاصیت/خرابی کا مظاہرہ کرنے کے لیے، تغیر کی صرف ایک کاپی خاندانی معاملات میں (جہاں والدین میں سے ایک میں تبدیل شدہ جین ہوتا ہے)، اس بات کا 2 میں سے 1 (یا 50 فیصد) امکان ہوتا ہے کہ ان کے بچوں میں سے ایک میوٹیشن کے ساتھ پیدا ہوگا اور اس طرح جین کا اظہار ہوگا۔ ایک 3 نسل کے اطالوی خاندان کے ذریعے، یہ پایا گیا کہ یہ حالت کروموسوم 14 میں ZFHX2 جین میں آٹوسومل ڈامینٹ پوائنٹ مسینس میوٹیشن کی وجہ سے ہوئی تھی۔ انتظام اس شرط (سی آئی پی اے اور سی آئی پی کے ساتھ) کا کوئی متفقہ انتظام نہیں ہے، لیکن عام حکمت عملی یہ ہے کہ متاثرہ فرد کی ہر بار جانچ پڑتال کی جائے (مثال کے طور پر۔ گھنٹہ وار) چوٹوں جیسے زخموں کے لیے۔ اگر چوٹ کا شبہ ہو تو ریڈیوگرافی، سی ٹی اسکین، یا مقناطیسی گونج امیجنگ جیسے طریقے کیے جانے چاہئیں۔ ایپیڈیمولوجی یہ حالت انتہائی نایاب ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں دنیا بھر میں 4 خاندانوں کے صرف 17 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ درج ذیل فہرست طبی ادب میں درج مارسیلی سنڈروم کے تمام معاملات پر مشتمل ہے: 1960: ایرون اور سٹرنباخ ایک 2 نسل کے خاندان کے 6 افراد کو بیان کرتے ہیں جن میں درد کے لیے موروثی بے حسی غالب ہے۔ 1974: کامنگز اور امرومین نے 2 نسل کے خاندان کے 3 افراد کی وضاحت کی جس میں ایک ماں، اس کا بیٹا اور اس کی بیٹی شامل تھے جن میں مارسیلی سنڈروم کی علامات تھیں، اس بات کا امکان تھا کہ پچھلی نسل (دادا دادی) بھی متاثر ہوئے تھے۔ 1990: لینڈریو اور دیگر۔ 2 نسل کے خاندان کے 2 افراد کی وضاحت کرتا ہے جو ایک ماں اور اس کی بیٹی پر مشتمل تھے۔ غیر مائیلیینیٹڈ اور مائیلیینیٹڈ ریشوں دونوں کے لیے اعصابی بائیوپسیز معمول پر آ گئیں۔ چونکہ بیٹی کا حیاتیاتی باپ نامعلوم تھا، اس لیے یہ معاملہ فرضی تسلط وراثت کی مثال ہو سکتا ہے۔ 2018: حبیب اور دیگر۔ اٹلی سے تعلق رکھنے والے 3 نسل کے خاندان کے 6 افراد کی وضاحت کرتے ہیں، ان افراد کو کسی بھی قسم کے زخموں تک درد کا سامنا نہ کرنے کی تاریخ تھی (جیسے۔ جلد کے جلنے، اوسیوس فریکچر) جو بدلے میں مذکورہ چوٹوں سے متاثرہ جسم کے حصوں کے استعمال میں مداخلت نہیں کرتے تھے۔ ان افراد نے اندام نہانی کے درد، سر درد کا سامنا کرنے کی اطلاع دی اور، جب جانچ کی گئی تو، ہلکے رابطے کو محسوس کرنے کی خراب صلاحیت نہیں تھی، اور (جب بھی جانچ کی گئی) کیپسیسن کو محسوس کرنے کی صلاحیت کم تھی، جس کے نتیجے میں وہ مسالہ دار کھانا سکون سے کھا سکتے تھے، جو عام درد کے احساس والے لوگوں کے معاملے میں نہیں ہوگا، اور پیدائشی اینوسمیا کا شکار نہیں تھا۔ (پیدائش سے سونگھنے میں زندگی بھر کی ناکامی) ایپنیم اس حالت کا نام خاندان کے نام پر رکھا گیا تھا جس کی اطلاع 2018 میں حبیب اور دیگر نے دی تھی۔ میڈیا کوریج اس حالت کے ساتھ میڈیا میں سب سے زیادہ احاطہ شدہ خاندان وہ اطالوی خاندان ہے جس کی اطلاع حبیب اور دیگر نے دی ہے۔ 2018 میں، دنیا بھر میں مختلف میڈیا کمپنیوں کے اس کہانی پر رپورٹنگ کے ساتھ، یہ مضامین اکثر ناظرین کو یقین دلاتے ہیں کہ درد محسوس نہ کرنا مطلوبہ "سپر پاور" نہیں ہے، کیونکہ یہ غیر علاج شدہ اور غیر منظم معاملات میں خطرناک ہو سکتا ہے۔ میڈیا کمپنیوں کی مثالیں جنہوں نے اس شرط (اور اطالوی خاندان) کا احاطہ کیا ہے ان میں شامل ہیں: نیو اٹلس ایلسیویئر سمتھسونین میگزین بی بی سی سائنس الرٹ یہ فہرست کسی بھی طرح سے ان تمام میڈیا کمپنیوں پر مشتمل نہیں ہے جنہوں نے اس شرط پر اطلاع دی ہے، اس کا مقصد کچھ مختلف کمپنیوں کو دکھانا ہے جنہوں نے اسے اپنی ایک کہانی میں استعمال کیا ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ درد کے لیے پیدائشی بے حسی اینہیڈروسس کے ساتھ درد کے لیے پیدائشی بے حسی موروثی حسی اور خود مختار نیوروپتی حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض