Camptodactyly-taurinuria syndrome
کیمپٹوڈیکٹائیلی-ٹورنوریا سنڈروم، جسے امینو ایسڈوریا کے ساتھ فیملیئل اسٹریبلوڈیکٹائیلی کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جس میں ہاتھ کیمپٹوڈیکٹائیلی (عام طور پر پنکی انگلی کو متاثر کرتا ہے) اور اس کے زیادہ اخراج کی وجہ سے پیشاب میں ٹورائن کی اعلی سطح ہوتی ہے۔ طبی ادب میں دنیا بھر کے 4 خاندانوں کے 17 متاثرہ افراد کی اطلاع دی گئی ہے۔ 1966 کے بعد سے کوئی نیا کیس بیان نہیں کیا گیا ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ آٹوسومل غالب ہے۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض