Osteopathia striata with cranial sclerosis
کرینیل سکلیروسیس (او ایس سی ایس) کے ساتھ آسٹیوپیتھیا سٹریٹا ایک نایاب جینیاتی وجود ہے جس کی خصوصیت اوسیوس اسامانیتاوں سے ہوتی ہے۔ علامات اور علامات اور ان کی شدت ہر شخص میں مختلف ہوتی ہے لیکن عام طور پر او ایس سی ایس والے لوگوں میں لمبی ہڈیوں کے دور دراز حصوں کی عمومی ڈسپلیسیا، کرینیل سکلیروسیس (یعنی چہرے اور سر میں ہڈیوں کا سخت ہونا)، میکروسیفلی (غیر معمولی طور پر بڑا سر)، اور تالو پھٹ جاتا ہے۔ نشوونما میں تاخیر، سماعت میں کمی، پیدائشی دل کے نقائص، کھانا کھلانے اور سانس لینے (ڈسپنی) کی مشکلات بھی عام ہیں، حالانکہ وہ تمام صورتوں میں نہیں دیکھی جاتی ہیں۔ پیچیدگیاں کھانا کھلانے اور سانس لینے میں دشواری جو کبھی کبھی او ایس سی ایس سے وابستہ ہوتی ہیں اس کے نتیجے میں بھوک، غذائیت کی کمی، اور/یا سانس کی بندش ہو سکتی ہے اگر ان کا علاج نہ کیا جائے، جس کے نتیجے میں جلد موت ہو سکتی ہے۔ علاج اگرچہ او ایس سی ایس کا کوئی علاج نہیں ہے، اس کا علاج اور انتظام کیا جا سکتا ہے۔ علاج علامتی طور پر مخصوص ہے، مثال کے طور پر: فضائی آلودگی والے علاقوں سے گریز کرنا (مثال کے طور پر، بڑے شہر، تمباکو نوشی والے علاقے وغیرہ)۔ )، اونچائی والے علاقے، اور جسمانی طور پر تھکاوٹ کی سرگرمیاں سانس لینے میں دشواری (سانس لینے میں دشواری) کو کم کر سکتی ہیں۔ وجوہات یہ حالت ایکس کروموسوم میں اے ایم ای آر 1 جین میں ایکس سے منسلک غالب تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ پھیلاؤ او ایم آئی ایم کے مطابق طبی ادب میں بیان کردہ کیسوں کی کل تعداد 70 اور 90 کے درمیان ہے۔ حوالہ جات آسٹیوپیتھیز ایکس سے منسلک غالب عوارض جینیاتی بیماریاں اور عوارض