Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
میکولہ-بریکائڈیکٹائیلی ٹائپ بی سنڈروم کا کولوبوما، جسے سوربسی سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دو طرفہ میکولر کولوبوما، افقی پنڈولر قسم کا نسٹاگمس، بصارت کی خرابی، اور بریکائڈیکٹائیلی ٹائپ بی ہے۔ اضافی نتائج میں پیدائشی انونیکیا، انگوٹھوں اور بڑی انگلیوں کی چوڑی/نقل، سنڈیکٹلی اور کیمپٹوڈیکٹلی شامل ہیں۔ یہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ یہ 4 نسل کے برطانوی خاندان کے 9 افراد میں بیان کیا گیا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض آنکھ کی بیماری