Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
شدید مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی کے ساتھ مختصر اعضاء کا کنکال ڈسپلیسیا ایک انتہائی نایاب آٹوسومل ریسیسیو قسم کا آکونڈروپلاسیا ہے جس کی خصوصیت مختصر قد، لمبی ہڈیوں کا جھکنا، اور ایس سی آئی ڈی کی علامات کے ساتھ عمومی میٹا فیسل اسامانیتا جیسے بار بار شدید انفیکشن، پھلنے پھولنے میں ناکامی، دائمی اسہال، اور ٹی اور بی لیمفوسائٹس کی قابل ذکر عدم موجودگی ہے۔ طبی ادب میں تقریبا 11 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات سیل سطح رسیپٹر کی کمی کنیکٹو ٹشو کی بیماریاں نشوونما کی خرابی نایاب بیماریاں امیونو ڈیفیشینسی جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض