Viljoen-Kallis-Voges syndrome
ولجین کیلیس ووجز سنڈروم، جسے مائکروسیفلی-براکیڈیکٹلی-کیفوسکولیسس سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت شدید دانشورانہ معذوری، مائیکروسیفلی، کم اونچائی، براکیڈیکٹلی ٹائپ ڈی، فلیٹ آکسیپٹ، نیچے کی طرف جھکی ہوئی پیلپیبرل دراڑیں، کم سیٹ والے نمایاں کان، ایک چوڑی ناک، اور کیفوسکولیسس ہے۔ اضافی علامات جو کم از کم 80 فیصد متاثرہ افراد میں ظاہر ہوتی ہیں ان میں پٹھوں کے بڑے پیمانے میں کمی، ڈولیکوسیفلی، اونچا اور تنگ تالو، ملر چپٹا ہونا، اور ہلتی ہوئی چال شامل ہیں۔ یہ عارضہ پہلی بار 1991 کے موسم گرما میں ڈی ایل ولجین اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، انہوں نے 60 سال سے زیادہ عمر کی تین بہنوں کو بیان کیا جن میں اوپر بیان کردہ تمام علامات روبنسٹین-تائیبی سنڈروم سے ملتی جلتی تھیں۔ وراثت کا مشتبہ طریقہ آٹوسومل ریسیسیو ہے۔ مختصر قد کے ساتھ حوالہ جات سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم مائیکروسیفلی سنڈروم کے ساتھ دانشورانہ معذوری کے ساتھ