Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
ابتدائی آغاز پارکنسنزم-دانشورانہ معذوری سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دانشورانہ معذوری، نفسیاتی نشوونما میں تاخیر، میکروسیفلی، اور پارکنسنز کی بیماری ہے جو 45 سال کی عمر سے پہلے شروع ہوتی ہے (ابتدائی آغاز پی ڈی)۔ اضافی علامات میں مرگی، اسٹرابیسمس، اور فرنٹل بوسنگ شامل ہیں۔ وجوہات یہ عارضہ یا تو کروموسوم Xq28 میں آر اے بی 39 بی جین کی تبدیلیوں یا حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے جو ایکس سے منسلک ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ طبی ادب میں آسٹریلیا اور امریکہ کے 3 خاندانوں کے 12 سے زیادہ کیس بیان کیے گئے ہیں۔ ایکس سے منسلک ریسیسیو عوارض جینیاتی سنڈروم سنڈروم دانشورانہ معذوری کے ساتھ پارکنسنز کی بیماری نیوروڈیجینریٹو عوارض