Juvenile-onset dystonia
جووینائل-آنسیٹ ڈسٹونیا ایک عارضہ ہے جس میں عضلات غیر ارادی طور پر سکڑ جاتے ہیں، جو بدلے میں غیر ارادی نقل و حرکت اور غیر معمولی کرنسی کا سبب بنتا ہے۔ اس عارضے کی علامات ان لوگوں میں مختلف ہوتی ہیں جن کو یہ ہوتا ہے۔ ہر مریض میں، یہ علامات اس عارضے میں مبتلا لوگوں کے بچپن کے آخر یا ابتدائی جوانی کے درمیان شروع ہوتی ہیں (اس لیے نابالغ شروع ہوتا ہے)۔ اس عارضے میں مبتلا زیادہ تر لوگوں میں اس کی وجہ معلوم نہیں ہے۔ یہ ڈسٹونیا کی ایک قسم ہے۔ اس عارضے کو سب سے پہلے مارلا گیرینگ اور دیگر نے دریافت کیا، جب اس نے جڑواں لڑکوں کے جوڑے کو بیان کیا جس نے پیدائش سے ہلکی شدت کی نشوونما میں تاخیر پیش کی، پھر 12 سال کی عمر میں ترقی پسند ڈسٹونیا کی علامات پیش کرنا شروع کر دیں۔ جڑواں بچوں میں سے ایک کا 21 سال کی عمر میں اور دوسرے کا 22 سال کی عمر میں انتقال ہو گیا۔ نابالغوں میں شروع ہونے والے ڈسٹونیا کا صحیح پھیلاؤ معلوم نہیں ہے، لیکن ریاستہائے متحدہ میں کم از کم 250,000 لوگ خود ڈسٹونیا سے متاثر ہیں (ضروری نہیں کہ نابالغوں میں شروع ہونے والی شکل)۔ یہ عارضہ اے سی ٹی بی جین میں کم از کم جزوی طور پر جینیاتی آٹوسومل غالب تغیرات ہے جو بعض اوقات نابالغوں میں شروع ہونے والے ڈسٹونیا کے خاندانی معاملات کی بنیادی وجہ ہوتی ہے۔ اس عارضے سے وابستہ ایک اور جین آئی ایم پی ڈی ایچ 2 ہے۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض ڈسٹونیا نایاب جینیاتی سنڈروم