Tranebjaerg–Svejgaard syndrome
ٹرانیبجرگ-سویجگارڈ سنڈروم، جسے سوراسس سے وابستہ ایکس سے منسلک ذہنی معذوری کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دانشورانہ معذوری، نفسیاتی نشوونما میں تاخیر، دورے، سوراسس، اور کرینیو فیسیل ڈسمورفزم ہیں۔ یہ ایکس سے منسلک سنڈرومک ذہنی معذوری کی ایک قسم ہے۔ طبی ادب میں صرف 4 معاملات بیان کیے گئے ہیں۔ پریزنٹیشن مندرجہ ذیل فہرست میں ان علامات پر مشتمل ہے جو اس عارضے سے متاثرہ لوگوں میں پیدا ہوتی ہیں: شدید ذہنی معذوری سائیکوموٹر ریٹرڈیشن مرگی psoriasis ہائپر ٹیلورزم براڈ ناک اینٹیورٹڈ آئیز میکروسٹومیا ہائی تالو بڑے کانوں کی تاریخ یہ حالت پہلی بار جون 1988 میں دریافت ہوئی تھی، جب ٹرانیبجرگ اور دیگر۔ دورے، شدید ذہنی معذوری، اور psoriasis کے ساتھ چار مرد کزنز بیان کیا. ان میں سٹیرایڈ سلفاٹیز کی معمول کی سطح تھی۔ چار میں سے صرف دو مرد کزن بچ سکے تھے۔ وہ (Tranebjaerg et al.) اس کیس کو ایک نئے ایکس سے منسلک ریسیسیو انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی سنڈروم کا حصہ بننے کی تجویز پیش کی۔ بہنوں میں سے ایک نے مسلسل 3 حمل کو ختم کرنے کا فیصلہ کیا جو پہلے سے ہی پیدائشی طور پر مرد ہونے کا پتہ چلا تھا، جس کی وجہ سے اسے لگاتار 3 حمل ختم کرنے پڑے، ان واقعات کے بعد، اس کی عورت حمل ہوئی، جس کے نتیجے میں ممکنہ طور پر دوسرا متاثرہ بچہ نہیں ہوگا۔ حوالہ جات دوروں کا سبب بننے والی عوارض نایاب بیماریاں سنڈروم دانشورانہ معذوری جینیاتی سنڈروم کے ساتھ