Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type
مائکروسیفالک پرائمرڈیل ڈوارفزم، مونٹریال ٹائپ ایک نایاب، کثیر نظاماتی جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کرینیو فیسیل ڈسمورفی، قبل از وقت بالوں کا سفید ہونا اور گنجا ہونا، خشک اور جھریاں دار ہتھیلیاں، کنکال کی غیر معمولی چیزیں، کرپٹرچائڈزم، قبل از وقت ڈیمینشیا اور متغیر شدت کی ذہنی معذوری ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا افراد میں اکثر درج ذیل علامات ظاہر ہوتی ہیں: عام پیدائشی وزن لیکن بعد کی زندگی میں بونے پن کا ہونا قبل از وقت ڈیمینشیا بالوں کا سفید ہونا اور جھریاں پڑنا چھوٹے سر (مائیکروسیفلی) بڑی آنکھیں تنگ چہرہ ٹھوڑی کی ذہنی معذوری غیر معمولی طور پر چھوٹا دماغ کرپٹرکیڈزم نمایاں ناک کم سیٹ کان ارلوب ہائپوپلاسیا-اپلاسیا ایٹمیولوجی یہ عارضہ 1970 کے ابتدائی موسم خزاں میں مونٹریال، کینیڈا میں دریافت ہوا تھا، جب فچ اور دیگر۔ ایک مریض کو برڈ ہیڈ ڈوارفزم کی ایک قسم کے ساتھ بیان کیا گیا، اس نے اوپر بیان کردہ علامات بیان کیں، کچھ علامات نے ورنر سنڈروم، سیکل سنڈروم، ہالرمین-اسٹریف سنڈروم، یا نونن سنڈروم کی تشخیص کی تجویز پیش کی۔ تاہم، مصنفین کا خیال تھا کہ ایسے اختلافات ہیں جو اس خاص معاملے کو کسی دوسرے سنڈروم سے ممتاز کرتے ہیں، جس سے یہ تجویز کیا جاتا ہے کہ اسے اپنے ہی وجود میں الگ کیا جائے (جو اس نے کیا تھا)۔ اس کے بعد سے (1970) اس عارضے کے مزید کوئی کیس رپورٹ نہیں ہوئے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض ذہنی معذوری نایاب بیماریاں