Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
برانچڈ چین کیٹو ایسڈ ڈی ہائیڈروجنیز کینیز کی کمی (بی سی کے ڈی کے کی کمی) بی سی کے ڈی کے جین کی تغیرات کے نتیجے میں ہونے والی بیماری ہے۔ بی سی کے ڈی کے کی کمی کے مریضوں میں ان ضروری امینو ایسڈ کی تیز رفتار خرابی کی وجہ سے ان کے جسم میں برانچڈ چین امینو ایسڈ (بی سی اے اے) کی سطح کم ہوتی ہے۔ اس کے نتیجے میں دماغ کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے، جو دانشورانہ معذوری اور آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کے طور پر پیش ہو سکتی ہے۔ مریض مرگی کے دورے کا شکار ہو سکتے ہیں۔ یہ بیماری پہلی بار 2012 میں تین غیر متعلقہ خاندانوں میں بیان کی گئی تھی۔ بعد میں، گارسیا-کازورلا، اویارزابیل اور دیگر۔ اس بات کی تصدیق کی گئی کہ بی سی کے ڈی کے تغیرات کے نتیجے میں انسانوں میں نیورو بہاؤ کی کمی ہو سکتی ہے اور غذائی مداخلت کے جواز کی حمایت کر سکتی ہے۔ اپنے 2013 کے مطالعے میں، انہوں نے ہر 5 گھنٹے میں بی سی اے اے (لیوسین، آئسولیسین، اور ویلائن) ضمیمہ کے علاوہ اعلی پروٹین والی غذا میں بی سی کے ڈی کے کی کمی کے مریضوں کے لیے نمایاں بہتری دکھائی۔ علامات اور علامات بی سی کے ڈی کے کی کمی کی بیماری کی علامات میں آٹزم، ذہنی معذوری اور نشوونما میں تاخیر شامل ہو سکتی ہے۔ R.Constante، جولیانا اور دیگر۔ 20 کیسوں کے مطالعے میں علامات کی فہرست کی اطلاع دی گئی۔ ان علامات میں شامل ہیں: نیورو ڈیولپمنٹل تاخیر، مجموعی موٹر فنکشن کی خرابی، دانشورانہ معذوری، زبان کی خرابی، مرگی اور بے ہوشی، اور مائیکروسیفلی، جو پیدائش کے وقت موجود نہیں ہے۔ پھیلاؤ گارسیا-کازورلا (2020) کے مطابق، اس وقت دنیا بھر میں 21 دستاویزی کیس ہیں R.Constante، جولیانا وغیرہ۔ 20 کیسوں کے مطالعے میں علامات کی فہرست کی اطلاع دی گئی۔ اس کی اطلاع 14 ویں یورپی پیڈیاٹرک نیورولوجی سوسائٹی کانگریس میں دی گئی۔ ان علامات میں شامل ہیں: نیورو ڈیولپمنٹل تاخیر، مجموعی موٹر فنکشن کی خرابی، دانشورانہ معذوری، زبان کی خرابی، مرگی اور بے ہوشی، اور مائیکروسیفلی، جو پیدائش کے وقت موجود نہیں ہے۔ اعلی پروٹین والی غذا کے ساتھ مل کر مریضوں میں علامات کو کم کرنے کے لیے بی سی اے اے کی سطح کی مسلسل بھرپائی کی اطلاع دی گئی ہے۔ جاری مطالعات، جو ابھی شائع نہیں ہوئے ہیں، زیادہ بہتری کی نشاندہی کر سکتے ہیں اگر ہر 3 گھنٹے میں ضمیمہ کا انتظام کیا جائے۔ جب علاج کا اطلاق کیا گیا، (100-260 ملی گرام/کلوگرام/دن اور اعلی پروٹین والی غذا کی تکمیل)، تو تمام مریضوں کے موٹر افعال میں بہتری آئی، اور آدھے مریض نارموسیفلی تک پہنچ گئے۔ 2 سال کی عمر سے پہلے علاج شروع کرنے والے مریضوں میں سے کسی میں بھی آٹزم پیدا نہیں ہوا، اور جس مریض نے پہلے علاج شروع کیا (8 ماہ) اس نے 3 سال کی عمر میں تقریبا معمول کی نشوونما کا تجربہ کیا۔ حوالہ جات بیرونی روابط برانچڈ چین کیٹو ایسڈ ڈی ہائیڈروجنیز کینیز کی کمی-او ایم آئی ایم جینیاتی بیماریوں اور عوارض میں ایک ریکارڈ امینو ایسڈ میٹابولزم عوارض نایاب بیماریاں