Ectrodactyly with tibia aplasia/hypoplasia
ٹبیا ایپلیشیا/ہائپوپلاسیا کے ساتھ ایکٹروڈیکٹلی جسے کلیفٹ ہینڈ غیر حاضر ٹبیا بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب اعضاء کی خرابی کا سنڈروم ہے جس کی خصوصیت ایکٹروڈیکٹلی، اور ٹبیا کی ہڈی کا ایپلیشیا/ہائپوپلاسیا ہے۔ اضافی نتائج میں کپ کی شکل کے کان، پری پوسٹایکسیل پولی ڈیکٹائیلی، اور بڑی انگلیوں کا ہائپوپلاسیا، فیمر، پیٹیلا، اور النی ہڈی شامل ہیں۔ یہ کم دخول کے ساتھ ایک آٹوسومل غالب خاصیت کے طور پر وراثت میں ملا ہے۔ اس عارضے کو پہلی بار 1967 میں رابرٹس اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا۔ جب اس نے درمیانی انگلی کی عدم موجودگی اور ٹبیا کی ہڈیوں کے غائب ہونے والے چار نسلوں کے خاندان کو بیان کیا۔ اس کے بعد سے، اس عارضے میں مبتلا 9 مزید خاندانوں کو بیان کیا گیا ہے، جس سے ہمیں دنیا بھر میں کل 10 خاندانوں کے ساتھ چھوڑ دیا گیا ہے جو اس عارضے کے ساتھ طبی ادب کے لیے جانا جاتا ہے۔ درج ذیل لوکی ایس ایچ ایف ایل ڈی کی مختلف اقسام سے وابستہ ہیں: 1q42.2-43 (ایس ایچ ایف ایل ڈی 1)، 6q14.1 (ایس ایچ ایف ایل ڈی 2)، اور 17p13.3 (ایس ایچ ایف ایل ڈی 3)۔ لوکی میں تغیرات اس وقت پائے گئے جب ایک بڑے عرب کنسنگوینیس خاندان کے پورے جینوم کا تجزیہ کیا گیا۔ حوالہ جات تبیا جینیاتی بیماریاں اور عوارض