Microcephaly deafness syndrome
مائیکروسیفلی بہرے پن کا سنڈروم ایک انتہائی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس میں مائیکروسیفلی، پیدائشی سماعت سے محرومی، ہلکی ذہنی معذوری، تقریر میں تاخیر، کم اونچائی، اور چہرے کی بے ساختیات (جیسے کم سیٹ والے کپ کے سائز کے کان، نچلے ہونٹوں کو باہر نکالنا، مائیکروگناتھیا، ایپیکنتھل فولڈز، نچلے ہونٹ کو جھکنا، اور دونوں ابرو کے درمیان کافی بڑا فاصلہ) شامل ہیں۔ طبی ادب میں اس عارضے کے صرف 2 واقعات درج کیے گئے ہیں ؛ ایک ماں اور اس کا بیٹا۔ اس عارضے کو دریافت کرنے والے محققین (1987 میں ایچ کاوشیما اور این سوجی) نے بعد میں تجویز کیا کہ یہ عارضہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملا تھا، حالانکہ اس کی جینیاتی وجہ کبھی نہیں ملی۔ ایک اندازے کے مطابق یہ بیماری دنیا بھر میں دس لاکھ میں سے ایک سے بھی کم لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔ حوالہ جات مائیکروسیفلی کے ساتھ نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم