Czech dysplasia, metatarsal type
چیک ڈیسپلاسیا میٹاٹرسل قسم چیک ڈیسپلاسیا کی ایک نایاب قسم ہے جس کی خصوصیت بنیادی طور پر ہڈیوں کی بے ضابطگیاں ہیں۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا افراد کم عمری میں ہی ترقی پسند سڈو-ریومیٹائڈ گٹھیا، متغیر پیدائشی ریڑھ کی ہڈی کے نقائص، تیسری اور چوتھی میٹاٹرسل ہڈیوں کے پیدائشی ہائپوپلاسیا/ڈسپلیسیا کی علامات ظاہر کرنا شروع کردیتے ہیں۔ موسم پر منحصر جوڑوں کا درد کبھی کبھار دیکھا جاتا ہے۔ وجوہات یہ COL2A1 جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس تغیر کو R275C کہا جاتا ہے، اور یہ مذکورہ جین (COL2A1) کے ایکسن 13 میں واقع ہے۔ یہ چیک ڈسپلیسیا، میٹاٹرسل قسم کے زیادہ تر لوگوں میں پایا جاتا ہے۔ یہ تغیرات آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ مذکورہ تغیر کے اثرات کو اثر انداز کرنے کے لیے تغیر شدہ جین کی صرف ایک کاپی (چاہے وہ وراثت میں ملے یا وقفے وقفے سے) کی ضرورت ہوتی ہے۔ علامات پر انتظامی علاج کیا جاتا ہے: تیسرے اور چوتھے میٹاٹرسلز کے مختصر ہونے کو میٹاٹرسل لمبا کرنے والی سرجری سے گزر کر درست کیا جا سکتا ہے۔ پلاٹیسپونڈلی کے پاس معلوم موثر علاج نہیں ہیں۔ سیوڈو ریومیٹائڈ گٹھیا کا علاج غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش ادویات جیسی دوائیوں سے کیا جا سکتا ہے، اور بعض اوقات اس سے وابستہ شدید درد کا علاج جوائنٹ آرتھروپلاسٹی سے کیا جا سکتا ہے۔ پھیلاؤ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں 28 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ معاملات چلی، جمہوریہ چیک، جرمنی اور جاپان کے خاندانوں سے آئے ہیں۔ ایپنیم اس حالت کا نام (چیک ڈسپلیسیا) اس حقیقت کے نام پر رکھا گیا تھا کہ اس حالت والے زیادہ تر خاندان جمہوریہ چیک سے تعلق رکھتے ہیں/ہیں۔ حوالہ جات آسٹیوپیتھی آٹوسومل غالب عوارض