GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
جی او ایس آر 2 سے متعلق ترقی پسند مایوکلونس اٹیکسیا، جسے پروگریسو مایوکلونک مرگی کی قسم 6 بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی قسم کی ترقی پسند مایوکلونس اٹیکسیا ہے جس کی خصوصیت ابتدائی آغاز کے ساتھ ترقی پسند مایوکلونک مرگی ہے جو عام ٹانک-کلونک دوروں، چھوٹے مال دوروں، اور ڈراپ حملوں، سکولیسیس کی متغیر ڈگریوں، آریفلیکسیا، کریٹائن کینیس سیرم کی اعلی سطح، اور دیر سے شروع ہونے والے علمی زوال سے وابستہ ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق طبی ادب میں صرف 12 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ کروموسوم 17 میں جی او ایس آر 2 جین (جیسا کہ نام سے ظاہر ہوتا ہے) میں فنکشن اتپریورتن کے آٹوسومل ریسیسیو نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض نایاب بیماریاں