Rhizomelic dysplasia, scoliosis, and retinitis pigmentosa
ریزومیلک ڈسپلیسیا، سکولیسیس، اور ریٹینائٹس پگمنٹوسا ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت آکولر/بصری، ڈینٹل اور اوسیوس بے ضابطگیاں ہیں۔ طبی ادب میں صرف 2 معاملات بیان کیے گئے ہیں۔ علامات اور علامات درج ذیل علامات کی ایک فہرست ہے جس کی وجہ سے یہ عارضہ پیدا ہوتا ہے: امیلوجینیسیس نامکمل بائیکونکیو ورٹیبرا وسیع پسلیاں فوٹو فوبیا ڈیلٹوئڈ ٹیوبرسیٹی کی اہمیت کم بصری ایکویٹی لمب ریزومیلیا کون-راڈ ڈسٹروفی اسکولیوسس کلویکلز کا چھوٹا ہونا پسلیوں کا چھوٹا ہونا ہمرس اسٹرابیسمس وژن کی خرابی کا مختصر گردن کا چھوٹا ہونا ہڈی کا رداس ریٹینائٹس پگمنٹوسا مختصر قد ایٹیمولوجی اس حالت کو پہلی بار 2006 میں میگربین اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ جب انہوں نے ایک ہم جنس پرست لیبینی خاندان کے 2 کزنز کو بیان کیا۔ ان میں سے صرف ایک میں امیلوجینیسیس نامکمل تھا۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض