Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
فنگر پرنٹس-پیدائشی ملیہ سنڈروم کی عدم موجودگی، جسے صرف بیرڈ سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک انتہائی نایاب آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت فنگر پرنٹس کی کمی اور پیدائش کے فورا بعد چھالوں اور چہرے کے ملیہ کی ظاہری شکل ہوتی ہے۔ اسے دنیا بھر کے دس خاندانوں میں بیان کیا گیا ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا افراد میں اکثر پیدائشی ایڈرمٹوگلیفیا، چہرے کی ملیہ اور پیدائش کے فورا بعد چھالے، ہائپوہیڈروسس (اوسط سے کم پسینہ آنا)، اور پورے جسم میں پتلی یا موٹی جلد ہوتی ہے۔ سنگل ٹرانسورسل پامار لائنز، پلانٹر کیراٹوڈرما، کیل گروونگ، پیر سنڈیکٹلی اور فنگر کیمپٹوڈیکٹلی کی بھی اطلاع ملی ہے۔ شاذ و نادر ہی، کنسٹرکشن رنگ سنڈروم کی اطلاع دی جاتی ہے۔ اس عارضے کے ساتھ ایک بڑے ہان چینی خاندان کے ذریعے، یہ کروموسوم 4 میں، اسمارکڈ 1 جین میں تغیرات کی وجہ سے پایا گیا۔ یہ جین ایک پروٹین تیار کرتا ہے جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ فنگر پرنٹس کی نشوونما سے وابستہ جینوں کو کنٹرول کرتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم