Thai symphalangism syndrome
تھائی سمفلانجزم سنڈروم ایک نئی جینیاتی خرابی ہے جس کی خصوصیت انگلیوں کی پراکسیمل اور ڈسٹل سمفلانجزم، پوسٹ ایکسیل پولی ڈیکٹائیلی، ہائپوڈونٹیا، کان کی خرابی، بلیفاروپٹوسس، مختصر قد، پیر کے ڈسٹل فلانج ایجینیسیس، اور فرینولا ہائپرپلسیا ہے۔ ایٹمیولوجی یہ عارضہ 2003 میں کانتا پتر اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جنہوں نے ایک 12 سالہ تھائی لڑکی کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ بیان کیا تھا۔ 1 سے 5 رپورٹ شدہ معاملات والے دیگر نایاب جینیاتی سنڈروم کے برعکس، اس عارضے کی ایک معروف جینیاتی وجہ ہے: این او جی اور جی ڈی ایف 5 جینوں میں تغیرات۔ دیگر سمفلانجزم سنڈروم کے لیے ذمہ دار تغیرات لڑکی میں نہیں پائے گئے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم نایاب بیماریاں