Bifid nose
بفڈ ناک (جسے کلیفٹ ناک بھی کہا جاتا ہے) ایک غیر معمولی پیدائشی خرابی ہے جس کی خصوصیت ناک کے دو نتھنوں کے درمیان کلیفٹ کی موجودگی ہے۔ یہ جنینیاتی ناک کی نشوونما کے دوران خلل کا نتیجہ ہے۔ یہ کرینیو فیسیل کلیفٹس کے لیے ٹیسیئر کی درجہ بندی کا حصہ ہے۔ علامات اس خرابی کی مرئیت ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتی ہے۔ ناک کے بیچ میں بمشکل نظر آنے والی "لکیر" سے لے کر ناک کے مکمل پھٹنے تک جس کے نتیجے میں دو "آدھی ناک" ہوتی ہے، ہوا کا راستہ عام طور پر کافی ہوتا ہے۔ اس پیدائشی بے ضابطگی والے افراد میں ان کی بفڈ ناک سے متعلق کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں۔ پیچیدگیاں یہ حالت محض کاسمیٹک ہے، اور اس کی شدت اس عارضے (صحت کے لحاظ سے) والے شخص کو متاثر نہیں کرتی ہے کیونکہ عام طور پر ناک کی ہوا کا راستہ عام اور مناسب ہوتا ہے۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص جسمانی معائنے سے کی جا سکتی ہے۔ یہ فرق تشخیصی طریقہ کار کے طور پر کام کر سکتا ہے کیونکہ یہ دیگر خرابیوں کے ساتھ ہوتا ہے، جیسے کہ فرنٹونیسل ڈسپلیسیا، ہائپر ٹیلوربیٹزم اور پھٹے ہونٹ۔ الٹراسونگرافی کے تحت چہرے کے کرونال ویو کے ذریعے بفیڈ ناکوں کی تشخیص قبل از وقت بھی کی جا سکتی ہے، ان کی عام طور پر وسیع ظاہری شکل ہوتی ہے جس میں "نتھنوں کے درمیان ایک دراڑ ہوتی ہے جو ڈبل بیرل بندوق سے مشابہت رکھتی ہے"۔ وجوہات یہ حالت جنین کی زندگی کے دوران ناک کے دونوں اطراف کے نامکمل فیوژن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ بے ضابطگی انتہائی موروثی ہے: متعدد خاندانوں میں آٹوسومل غالب اور آٹوسومل ریسیسیو وراثت کے نمونے دیکھے گئے ہیں۔ اگر بفڈ ناک انوریکٹل اور گردوں کے نظام کی غیر معمولی چیزوں کے ساتھ ہے، تو یہ ایک مختلف الگ جینیاتی عارضے کا حصہ ہو سکتا ہے (جس کی خصوصیت انگلیوں کو اوور لیپ کرنا، گردوں کے ایڈسپلاسیا اور متغیر انوریکٹل بے ضابطگیاں ہیں) جو ایف آر ای ایم 1 جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ علاج عام طور پر، ناک کی نوک سے چھٹکارا پانے کے لیے ٹانکے اور رائنوپلاسٹی کی جا سکتی ہے (حالانکہ کون سی سرجری کی جانی چاہیے اس کا انحصار پھٹی ہوئی ناک کی شدت پر ہوتا ہے)۔ اوپن ڈبلیو کی شکل کے جراحی کے کٹے بھی موثر ثابت ہوئے ہیں۔ جراحی عام طور پر 5 سال کی عمر سے پہلے کی جاتی ہے۔ پھیلاؤ یہ پیدائشی بے ضابطگی دنیا بھر میں 0.0008 ٪ سے بھی کم لوگوں کو متاثر کرتی ہے، جس سے یہ سب سے عام مڈل لائن کرینیوفیشیل پھٹا ہوتا ہے۔ بفڈ ناک والے 8 فیصد لوگوں میں بھی ہائپر ٹیلورزم ہوتا ہے۔ بفیڈ ناک ایک موروثی خاصیت کے طور پر بفیڈ ناک کے لیے وراثت کے نمونے کی دو شکلیں بیان کی گئی ہیں: آٹوسومل ریسیسیو اور آٹوسومل ڈامینٹ۔ وراثت کے نمونے کے مطابق ایک معاملہ مندرجہ ذیل ہے: آٹوسومل غالب: اینین-یبوا اور دیگر۔ (1984) میں 3 نسل کے امریکی خاندان کی 5 خواتین کی وضاحت کی گئی ہے۔ چھوٹی بہنوں پر کیے گئے کیریوٹائپ اور کھوپڑی کے ایکس رے نے معمول کے نتائج دیے۔ آٹوسومل ریسیسیو: بو-چائے اور دیگر۔ (1965) میں ایک براعظمی ہندوستانی خاندان کے 3 بہن بھائیوں کی وضاحت کی گئی ہے۔ اس حالت کو پہلی بار 1939 میں طبی ادب میں ایسسر اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ جب انہوں نے ایک ہی خاندان کے 5 بچوں (4 بہن بھائی اور ان کا ایک پہلا کزن) کا ذکر کیا۔ جانوروں میں یہ حالت جانوروں، جیسے کتوں میں بھی ہو سکتی ہے۔ مزید دیکھیں کلیفٹ پیلٹ کلیفٹ لپ کلیفٹ چن حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض