Otofaciocervical syndrome
اوٹوفیسیو سروائیکل سنڈروم، جسے فارا کلوپاکووا سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، جینیاتی اصل کی نایاب ترقیاتی عوارض کا ایک چھوٹا گروہ ہے جس کی خصوصیت چہرے کی ڈسمورفزم، لمبی گردن، پریورکولر اور/یا برانچیل گڑھے، سروائیکل پٹھوں کی ہائپوپلاسیا، سماعت میں کمی، اور ہلکی ذہنی معذوری ہوتی ہے۔ اضافی نتائج میں ریڑھ کی ہڈی کی بے ضابطگیاں اور مختصر قد شامل ہیں۔ او ایف سی کی دو قسمیں ہیں: اوٹوفیسیو سروائیکل سنڈروم ٹائپ 1 اس کی خصوصیت چہرے کی ڈسمورفزم، کم سیٹ والے کپ کے سائز کے کان، پریورکیولر سینس یا سسٹ، سماعت میں کمی، برانچیل اور کنکال کی بے ضابطگیاں، کم سیٹ والی کلویکل ہڈیاں، پروں والی کھوپڑی، ڈھلواں کندھے اور ہلکی ذہنی معذوری ہے۔ یہ کروموسوم 8 میں ای وائی اے 1 جین میں آٹوسومل غالب تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ طبی ادب میں صرف 11 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ اوٹوفیسیو سروائیکل سنڈروم ٹائپ 2 یہ ٹائپ 1 میں ایک جیسی علامات کی خصوصیت رکھتا ہے، یہ عارضہ ٹائپ 1 سے اس کی جینیاتی وجہ اور اس کی اضافی خصوصیات کی وجہ سے مختلف ہے: ٹی سیل امیونو ڈیفیشینسی کے ساتھ تھائمس کی نشوونما میں تبدیلی اور بار بار ہونے والے انفیکشن جو مہلک ہو سکتے ہیں۔ یہ کروموسوم 20 میں پی اے ایکس 1 جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ طبی ادب میں صرف 13 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض جینیاتی سنڈروم