Proud syndrome
فخر سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت شدید فکری معذوری، کارپس کالوسم ایجینیسیس، مرگی، اور اسپاسٹیٹی ہے۔ یہ سنڈرومک ایکس سے منسلک ذہنی معذوری کی ایک قسم ہے۔ علامات اور علامات درج ذیل فہرست میں ان علامات پر مشتمل ہے جو اس عارضے کی وجہ بنتی ہیں: کارپس کالوسم ایجینیسیس شدید ذہنی معذوری: 20 اور 34 کے درمیان آئی کیو مائکروسیفلی مرگی شدید نشوونما میں تاخیر مختصر قد اسپاسٹیٹیٹی ڈسٹونیا لمب کانٹریکچرز ہائپوسپاڈیاس کرپٹرکیڈزم رینل ڈیسپلاسیا انٹرسیکس جینیٹیلیا اسکولیوسس سپراوربیٹل رج کی اہمیت یونیبروز بڑی آنکھیں ہرسوٹزم نسٹاگمس بڑے کان اسٹرابیسمس آپٹک ایروفی انگوینل ہرنیا علامات کی فہرست GARD اور اورفا نیٹ کی مشترکہ معلومات پر مشتمل ہوتی ہے، اس عارضے میں مبتلا افراد میں ہمیشہ تمام علامات نہیں ہوتی ہیں۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم Xp21.3 میں اے آر ایکس جین میں ایکس سے منسلک ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ متاثرہ مردوں میں اکثر ایسی علامات ہوتی ہیں جو نایاب متاثرہ خواتین سے زیادہ شدید ہوتی ہیں۔ یہ جین انٹر نیورونل منتقلی، نیورونل پھیلاؤ اور جنین دماغ اور خصیوں کی تفریق میں اہم سمجھا جاتا ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں صرف 37 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم ایکس سے منسلک ریسیسیو ڈس آرڈر سنڈروم دانشورانہ معذوری سنڈروم کے ساتھ اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں