ACSF3
ایسیل-کو اے سنتھٹیس فیملی ممبر 3 ایک انزائم ہے جسے انسانوں میں اے سی ایس ایف 3 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ ساخت ACSF3 جین 16 ویں کروموسوم پر واقع ہے، جس کا مخصوص مقام 16q24.3 ہے۔ جین میں 17 ایکسون ہوتے ہیں۔ اے ایس سی ایل 4 ایک 64.1 کے ڈی اے پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو 576 امینو ایسڈ پر مشتمل ہوتا ہے۔ ماس سپیکٹرومیٹری ڈیٹا کے ذریعے 20 پیپٹائڈز کا مشاہدہ کیا گیا ہے۔ فنکشن یہ جین انزائموں کے ایسیٹیل-سی او اے سنتھٹیس خاندان کے ایک رکن کو انکوڈ کرتا ہے جو فیٹی ایسڈ اور کوینزیم اے کے درمیان تھیوسٹر ربط کی تشکیل کو متحرک کرکے فیٹی ایسڈ کو چالو کرتا ہے۔ انکوڈ شدہ پروٹین مائٹوکونڈریا میں مقامی ہوتا ہے، اس میں میلونیٹ اور میتھائل مالونیٹ کے لیے اعلی خاصیت ہوتی ہے اور اس میں میلونیل-سی او اے سنتھٹیس سرگرمی ہوتی ہے۔ کلینیکل اہمیت اس جین میں تغیرات کو مشترکہ میلونک اور میتھائلمالونک ایسڈوریا (سی ایم اے ایم اے) کا سبب بننے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ سی ایم اے ایم اے ایک ایسی حالت ہے جس کی خصوصیت میلونک ایسڈ اور میتھائل مالونک ایسڈ کی اعلی سطح ہے، کیونکہ اس جین میں موجود خامیاں ان میٹابولائٹس کو نہ ٹوٹنے کا سبب بنتی ہیں۔ اس بیماری کی تشخیص عام طور پر یا تو جینیاتی جانچ یا میلونک ایسڈ سے زیادہ میتھائل مالونک ایسڈ کی سطح سے ہوتی ہے، حالانکہ دونوں میں اضافہ ہوتا ہے۔ خون کے پلازما میں میلونک ایسڈ سے میتھائل مالونک ایسڈ کے تناسب کا حساب لگا کر، سی ایم اے ایم اے کو کلاسیکی میتھائل مالونک ایسڈیمیا سے ممتاز کیا جا سکتا ہے۔ یہ عارضہ عام طور پر بچپن کے اوائل میں علامات پیش کرتا ہے، سب سے پہلے خون میں تیزاب کی اعلی سطح (کیٹواسیڈوسس) سے شروع ہوتا ہے۔ یہ عارضہ غیر ارادی پٹھوں میں تناؤ (ڈسٹونیا)، کمزور پٹھوں کا لہجہ (ہائپوٹونیا)، نشوونما میں تاخیر، متوقع شرح سے بڑھنے اور وزن بڑھانے میں ناکامی (پھلنے پھولنے میں ناکامی)، کم بلڈ شوگر (ہائپوگلیسیمیا)، اور کوما کے طور پر بھی پیش کیا جا سکتا ہے۔ کچھ متاثرہ بچوں کو مائیکروسیفلی بھی ہو سکتی ہے۔ سی ایم اے ایم اے والے دوسرے لوگوں میں جوانی تک علامات اور علامات پیدا نہیں ہوتی ہیں۔ ان افراد کو عام طور پر اعصابی مسائل ہوتے ہیں، جیسے دورے، یادداشت کی کمی، سوچنے کی صلاحیت میں کمی، یا نفسیاتی بیماریاں۔ حوالہ جات مزید پڑھنے بیرونی روابط ای سی 6.2.1