Familial amyloid cardiomyopathy
فیملیئل امیلوئڈ کارڈیومیوپیتھی (ایف اے سی)، یا ٹرانستھیریٹن امیلوئڈ کارڈیومیوپیتھی (اے ٹی ٹی آر-سی ایم) دل میں میوٹینٹ اور وائلڈ ٹائپ ٹرانستھیریٹن (ٹی ٹی آر) پروٹین کے جمع ہونے اور جمع ہونے کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ ٹی ٹی آر عام طور پر ایک ہومو-ٹیٹریمر کے طور پر گردش کرتا ہے-ایک پروٹین جو چار ایک جیسی ذیلی اکائیوں پر مشتمل ہوتا ہے-تاہم، ایف اے سی آبادیوں میں، ٹی ٹی آر اس عام شکل سے الگ ہو جاتا ہے اور امیلوئڈ فائبرلز میں غلط طور پر جمع ہو جاتا ہے جو اگھلنشیل اور انحطاط کے خلاف مزاحم ہوتے ہیں۔ انحطاط کے خلاف اس مزاحمت کی وجہ سے، جب دل کی دیواروں، خاص طور پر بائیں وینٹریکل میں امیلوئڈ فائبرلز جمع ہوتے ہیں، تو سختی دل کو مناسب طریقے سے آرام کرنے اور خون سے دوبارہ بھرنے سے روکتی ہے: اسے ڈائسٹولک ڈسفیکشن کہا جاتا ہے جو بالآخر دل کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے۔ اے ٹی ٹی آر-سی ایم کی دو قسمیں ہیں: موروثی (ایچ اے ٹی ٹی آر-سی ایم) اور جنگلی قسم (ڈبلیو اے ٹی ٹی آر-سی ایم)۔ میوٹینٹ اور وائلڈ ٹائپ ٹرانستھیریٹن دونوں مجموعوں پر مشتمل ہوتے ہیں کیونکہ ٹی ٹی آر بلڈ پروٹین ایک ٹیٹریمر ہے جو ہیٹروزائگوٹس میں میوٹینٹ اور وائلڈ ٹائپ ٹی ٹی آر سب یونٹس پر مشتمل ہوتا ہے۔ ٹی ٹی آر میں کئی تغیرات ایف اے سی سے وابستہ ہیں، جن میں V122I، V20I، P24S، A45T، Gly47Val، Glu51Gly، I68L، Gln92Lys، اور L111M شامل ہیں۔ ایک عام تغیر (V122I)، جو کہ پوزیشن 122 پر ویلائن کے لیے آئسولیسین کا متبادل ہے، افریقی نژاد امریکیوں میں زیادہ تعدد کے ساتھ ہوتا ہے، جس کا پھیلاؤ تقریبا 3.5 ٪ ہے۔ ایف اے سی طبی لحاظ سے سینائل سسٹمیٹک امیلائڈوسس سے ملتا جلتا ہے، جس میں کارڈیومیوپیتھی کا نتیجہ خاص طور پر وائلڈ ٹائپ ٹرانستھیریٹن کے جمع ہونے سے ہوتا ہے۔ پریزنٹیشن V122I میوٹیشن اور وائلڈ ٹائپ ٹی ٹی آر کے جمع ہونے کی وجہ سے ایف اے سی کا آغاز، اور وائلڈ ٹائپ ٹی ٹی آر کے خصوصی جمع ہونے کی وجہ سے سینائل سسٹمیٹک امیلائڈوسس، عام طور پر 60 سال کی عمر کے بعد ہوتا ہے۔ ان میں سے 40 فیصد سے زیادہ مریض اے ٹی ٹی آر-سی ایم کی نشوونما سے پہلے کارپل ٹنل سنڈروم کے ساتھ پیش ہوتے ہیں۔ دل کی شمولیت کی شناخت اکثر ترسیل کے نظام کی بیماری (سینوس نوڈ یا ایٹریوونٹریکولر نوڈ کی خرابی) اور/یا دل کی ناکامی کی موجودگی سے کی جاتی ہے، جس میں سانس کی قلت، پردیی ایڈیما، سنکوپ، ایکسرشنل ڈسپنی، عمومی تھکاوٹ، یا ہارٹ بلاک شامل ہیں۔ بدقسمتی سے، ایکوکارڈیوگرافک کے نتائج AL امیلائڈوسس میں نظر آنے والوں سے ناقابل شناخت ہیں، اور ان میں عام سے چھوٹے بائیں وینٹریکلر گہا کے ساتھ موٹی وینٹریکلر دیواریں (متمرکز ہائپر ٹرافی، دائیں اور بائیں دونوں)، مایوکارڈیل ایکوجینسیٹی میں اضافہ، عام یا ہلکے سے کم اخراج کا حصہ (اکثر ڈائسٹولک بیماری اور طول البلد محور کے ساتھ سنکچن کی شدید خرابی کے ثبوت کے ساتھ)، اور خراب ایٹریل سنکچن کے ساتھ دو ایٹریل پھیلاؤ شامل ہیں۔ اے ایل امیلائڈوسس کی صورتحال کے برعکس، ای سی جی وولٹیج اکثر نارمل ہوتا ہے، حالانکہ کم وولٹیج دیکھا جا سکتا ہے (ایکوکارڈیوگرافی پر دیوار کی موٹائی میں اضافے کے باوجود)۔ نشان زدہ محور انحراف، بنڈل برانچ بلاک، اور اے وی بلاک عام ہیں، جیسا کہ ایٹریل فائبرلیشن ہے۔ تشخیص کا انتظام اگرچہ انسانی کلینیکل ٹرائل پر مبنی نہیں ہے، فیمیل امیلوئڈ کارڈیومیوپیتھی کے لیے فی الحال دستیاب واحد قبول شدہ بیماری میں ترمیم کرنے والی علاج کی حکمت عملی جگر اور دل کا مشترکہ ٹرانسپلانٹ ہے۔ علامات سے نجات کے لیے علاج دستیاب ہیں، اور ان میں ڈائیورٹکس، پیس میکرز، اور اریتھمیا مینجمنٹ شامل ہیں۔ اس طرح، سینائل سسٹمیٹک امیلائڈوسس اور فیملیئل امیلائڈ پولی نیوروپتی اکثر قابل علاج بیماریاں ہیں جن کی غلط تشخیص کی جاتی ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ امیلوئڈ ٹرانستھیریٹن سینائل سسٹمیٹک امیلوئڈوسس ریسٹریکٹو کارڈیومیوپیتھی حوالہ جات امیلوئڈوسس کارڈیومیوپیتھی