Hyperglycerolemia
ہائپرگلیسرولیمیا، جسے گلیسرول کینیز کی کمی (جی کے ڈی) بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضہ ہے جہاں انزائم گلیسرول کینیز کی کمی ہوتی ہے جس کے نتیجے میں جسم میں گلیسرول کی تعمیر ہوتی ہے۔ گلیسرول کینیس جسم میں ٹرائگلیسرائڈز اور گلیسروفاسفولیپائڈز کی ترکیب کے لیے ذمہ دار ہے۔ خون اور/یا پیشاب میں گلیسرول کی زیادہ مقدار پائی جا سکتی ہے۔ ہائپرگلیسرولمیا مردوں میں زیادہ کثرت سے ہوتا ہے۔ ہائپرگلیسرولیمیا کو ایک "نایاب بیماری" کے طور پر درج کیا گیا ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ امریکی آبادی میں 200,000 سے کم لوگوں کو متاثر کرتا ہے، یا 1500 میں سے تقریبا 1 سے بھی کم لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ علامات اور علامات ہیومن فینوٹائپ آنٹولوجی نے ہائپرگلیسرولیمیا کی علامات اور علامات کی درج ذیل فہرست فراہم کی: میٹابولزم/ہومیوسٹاسس کی غیر معمولی، علمی خسارہ، ای ایم جی کی غیر معمولی، پٹھوں کی ہائپوٹونیا، مایوپیتھی، اعصابی تقریر کی خرابی، بنیادی ایڈرینل کی کمی، مختصر قد، کرپٹرچائڈزم، ای ای جی کی غیر معمولی، کمر ہائپرلورڈوسس، ہڈیوں کے معدنی کثافت میں کمی، اسکولیوسس، دورے، چہرے کی غیر معمولی شکل، اور ایڈرینل کی کمی۔ ایڈرینل کی کمی جینیاتی بیماری ایکس سے منسلک ایڈرینل ہائپوپلاسیا کانجینیٹا سے وابستہ ہے۔ اگر گلسرول کینیز جین کو حذف کر دیا جاتا ہے تو این آر او بی 1 جین کو بھی اکثر حذف کر دیا جاتا ہے، جو ایکس سے منسلک ایڈرینل ہائپوپلاسیا کانجینیٹا کا سبب بنتا ہے۔ وجہ ہائپرگلیسرولیمیا خون کے بہاؤ میں زیادہ گلیسرول کی وجہ سے ہوتا ہے۔ جن لوگوں میں گلیسرول کینیز کی کمی کے زیادہ شدید معاملات ہوتے ہیں ان میں جی کے جین کا حذف ہونا ہو سکتا ہے جو معمول کے سائٹوجنیٹک تشخیص کے ذریعے دیکھنے کے لیے کافی بڑا ہے۔ جب دادا اور پوتے پر ایک مطالعہ کیا گیا تو یہ خاصیت کا ایک ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت کا نمونہ پایا گیا ہے۔ اس کے علاوہ، اس خاندان میں [ذیابیطس میلیٹس] کا زیادہ پھیلاؤ ہے۔ ہائپرگلیسرولیمیا کی کوئی معروف روک تھام نہیں ہے کیونکہ یہ کسی فرد کے جینیاتی کوڈ میں تغیر یا حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ میکانزم ہائپرگلیسرولیمیا یا گلسرول کینیز کی کمی، ایک نایاب ایکس سے منسلک ریسیسیو جینیاتی عارضہ کی وجہ سے ہوتی ہے جو گلسرول کینیز جین میں اتپریورتن یا حذف ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے، جو بیس جوڑوں 30,653,358 سے 30,731,461 کے درمیان X کروموسوم کے لوکس Xp21.3 پر واقع ہے۔ گلسرول کینیس اے ٹی پی کے ذریعے گلسرول کے فاسفوریلیشن کو متحرک کرتا ہے، جس سے اے ڈی پی اور گلسرول-3-فاسفیٹ حاصل ہوتا ہے۔ یہ مردوں میں زیادہ عام ہے کیونکہ ان میں صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے، جبکہ خواتین شاذ و نادر ہی اس بیماری کو ظاہر کرتی ہیں کیونکہ ان میں دو ایکس کروموسوم ہوتے ہیں۔ اگر ہائپرگلیسرولیمیا گلسرول کنیز جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے تو یہ عام طور پر الگ تھلگ گلسرول کینیز کی کمی کا سبب بنتا ہے، جس کے نتیجے میں ٹرائگلیسرائڈز اور گلسروفاسفولیپیڈز کی ترکیب کرنے میں ناکامی ہوتی ہے۔ اگر ہائپرگلیسرولیمیا گلسرول کنیز جین کے حذف ہونے کے نتیجے میں ہوتا ہے تو یہ اکثر منسلک ڈوچن مسکولر ڈسٹروفی اور ایڈرینل ہائپوپلاسیا کانجینیٹا کے ساتھ ملحقہ جین ڈیلیشن سنڈروم کا حصہ ہوتا ہے۔ تشخیص گلسرول اور گلسرول کینیز سرگرمی کے تجزیے عام طور پر معمول کی عام طبی لیبارٹریوں کے ذریعہ پیش نہیں کیے جاتے ہیں۔ ہائپرگلیسرولیمیا کی تشخیص کے لیے، موجود گلیسرول کی مقدار کے لیے خون اور پیشاب کی جانچ کی جا سکتی ہے۔ جی کے ڈی کی تین طبی شکلیں ہیں: شیر خوار، نابالغ اور بالغ۔ نوزائیدہ شکل شدید نشوونما میں تاخیر سے وابستہ ہے اور اس کے نتیجے میں پیدائشی ایڈرینل ہائپوپلاسیا اور/یا ڈوچن مسکولر ڈسٹروفی کے ساتھ ایکس پی 21 جین حذف ہونے کا سنڈروم ہوتا ہے۔ نوزائیدہ بچوں کی تشخیص پلازما گلیسرول کی پیمائش سے کی جاتی ہے اور اس کی خصوصیت گلیسرول کی سطح 1.8 اور 8.0 ایم ایم او ایل/ایل کے درمیان اور گلیسرولوریا 360 ایم ایم او ایل/24 گھنٹے سے زیادہ ہوتی ہے۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، ایکس پی 21 جین کی جینیاتی جانچ قطعی ہے۔ جی کے ڈی والے بچوں میں شدید ہائپوگلیسیمک اقساط اور گہرے میٹابولک ایسڈاسس ہوتے ہیں، یا مکمل طور پر علامات سے پاک ہوتے ہیں۔ وہ افراد جو ٹرائگلیسرائڈ کیٹابولزم کے دوران خارج ہونے والے گلیسرول سے گلوکوز بنانے سے قاصر ہوتے ہیں وہ بھی ہائپوگلیسیمک اقساط اکثر جوانی کے دوران غائب ہو جاتے ہیں۔ نابالغ اور بالغ شکلوں والے مریضوں میں اکثر کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں اور جب کوئی طبی پیشہ ور کسی دوسری طبی حالت کے لیے ٹیسٹ کرتا ہے تو خوش قسمتی سے تشخیص کی جاتی ہے۔ نابالغوں کی شکل ایک غیر معمولی شکل ہے جس کی خصوصیت ریئ سنڈروم جیسی طبی علامات ہیں جن میں ایپیسوڈک الٹی، تیزابیت، اور شعور کی خرابی شامل ہیں۔ علاج بالغوں میں، خون میں گلیسرول کی سطح کو کم کرکے ہائپرگلیسرولیمیا کے علاج کے لیے فائبرائٹس اور اسٹیٹن تجویز کیے گئے ہیں۔ فائبرائٹس دوائیوں کی ایک کلاس ہے جسے ایمفیپیتھک کاربوکسیلک ایسڈ کے نام سے جانا جاتا ہے جو اکثر اسٹیٹنز کے ساتھ مل کر استعمال ہوتے ہیں۔ فائبرائٹس خون کے ٹرائگلیسرائڈ کے ارتکاز کو کم کرکے کام کرتے ہیں۔ جب اسٹیٹنز کے ساتھ ملایا جائے تو یہ امتزاج ایل ڈی ایل کولیسٹرول کو کم کرے گا، خون کے ٹرائگلیسرائڈز کو کم کرے گا اور ایچ ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح میں اضافہ کرے گا۔ اگر ہائپرگلیسرولیمیا کسی چھوٹے بچے میں پایا جاتا ہے جس کی اس حالت کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہے، تو یہ جاننا مشکل ہو سکتا ہے کہ چھوٹے بچے کو اس عارضے کی علامتی یا نرم شکل ہے یا نہیں۔ عام علاج میں شامل ہیں: کم چربی والی غذا، اگر ضروری ہو تو IV گلوکوز، انسولین کے خلاف مزاحمت اور ذیابیطس کی نگرانی، ڈیوچن مسکولر ڈسٹروفی، ایڈرینل کی کمی اور نشوونما میں تاخیر کا اندازہ لگانا۔ جینیٹک اینڈ ریئر ڈیزیز انفارمیشن سینٹر (جی اے آر ڈی) اس وقت کسی بھی علاج کی فہرست نہیں دیتا ہے۔ تحقیق Clinicaltrials.gov کے مطابق، ہائپرگلیسرولیمیا پر کوئی موجودہ مطالعہ نہیں ہیں۔ Clinicaltrials.gov یو ایس نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کی خدمت ہے۔ حالیہ تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ خون کے ٹرائگلیسرائڈز کی زیادہ مقدار والے مریضوں میں کورونری دل کی بیماری کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ عام طور پر، خون کے گلیسرول ٹیسٹ کا حکم نہیں دیا جاتا ہے۔ یہ تحقیق ایک بچے کے بارے میں تھی جس میں ٹرائگلیسرائڈز کی سطح بلند تھی جب حقیقت میں بچے میں گلسرول کینیز کی کمی تھی۔ اس حالت کو سیوڈو-ہائپرٹریگلیسریڈیمیا کے نام سے جانا جاتا ہے، جو ٹرائگلیسرائڈز کی غلط طور پر بلند حالت ہے۔ ایک اور گروپ نے خون کے ٹرائگلیسرائڈز کے بلند ارتکاز والے مریضوں کا علاج کیا جس کا ٹرائگلیسرائڈز کو کم کرنے پر بہت کم یا کوئی اثر نہیں ہوا۔ کچھ لیبارٹریاں گلیسرول کی زیادہ مقدار کی جانچ کر سکتی ہیں، اور کچھ لیبارٹریاں گلیسرول سے خالی ٹرائگلیسرائڈز کی جانچ کا موازنہ معمول کے غیر خالی طریقہ سے کر سکتی ہیں۔ دونوں صورتوں سے پتہ چلتا ہے کہ انسانی جسم کس طرح طبی عارضے کی نشاندہی کرنے والی خصوصیات کا مظاہرہ کر سکتا ہے جب کہ حقیقت میں یہ ایک اور طبی حالت ہے جو اس مسئلے کا سبب بنتی ہے۔ یہ بھی دیکھیں ہائپر ٹریگلیسیریمیا حوالہ جات بیرونی روابط انسان کی جینیاتی بیماریوں اور عوارض میں آن لائن مینڈیلین وراثت میں ہائپرگلیسرولیمیا