SERPINA2
سرپین پیپٹائڈیز انفیکٹر، کلیڈ اے (الفا-1 اینٹی پروٹینز، اینٹی ٹریپسن)، ممبر 2 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں SERPINA2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ سیرائن پیپٹائڈیز انفیکٹر، کلیڈ اے ممبر 2 کا تعلق پروٹین کے سیرائن خاندان کے رکن سے ہے جس میں سیرائن پروٹیسیس کو روکنے کی فعال سرگرمی ہوتی ہے۔ ڈسکوری SERPINA2 کو سیڈوجینز کے نام سے جانا جاتا تھا کیونکہ اس کی ساخت اور فنکشن SERPINA1 سے بہت ملتے جلتے تھے۔ الفا 1-اینٹی ٹریپسن جیسے جین کی کلوننگ کی خصوصیت کے دوران، یہ دریافت کیا گیا کہ SERPINA2 میں کوئی پروموٹر نہیں تھا لیکن اس میں SERPINA1 جین کی ترتیب کے لیے کافی ہم آہنگی تھی۔ جین کا مقام SERPINA2 14q32.13 پر واقع ہے۔ SERPINs اور عام ڈومین کلیڈز کی جین اظہار اور لوکلائزیشن ایکسٹرا سیلولر پیش گوئیاں ظاہر کرتی ہیں کہ SERPINA2 کی ER لوکلائزیشن زیادہ امکان ہے، یہ عام ER موفٹس اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ ان کی لوکلائزیشن کا امکان ER میں ہے۔ ساخت آبادی کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ یہ جین پولیمرفک ہے۔ حذف کرنا، فریم شفٹ اتپریورتن، اور ایک اہم اسٹارٹ کوڈن اتپریورتن (اے ٹی جی سے اے ٹی اے) کچھ آبادیوں میں پایا گیا ہے، نیز ایک ایلیل جو ایک فعال پروٹین کو انکوڈ کر سکتا ہے۔ یہ جین ایک ارتقا پذیر سڈوجین ہو سکتا ہے۔ حوالہ جینوم میں اسٹارٹ کوڈن میوٹیشن ہوتا ہے اور اس میں کوڈنگ ریجن ڈیلیشن ہوتا ہے۔ SERPINA2 کا ایک سہ جہتی ماڈل کرسٹل ڈھانچے کی غیر حذف شدہ شکل کا استعمال کرتے ہوئے بنایا گیا تھا، جو SERPINA1 پروٹین کے ساتھ ہم آہنگ ہے۔ یہ ماڈل EXPASY میں سوئس ماڈل کا استعمال کرتے ہوئے بنایا گیا تھا، اور اس نے دکھایا ہے کہ SERPINA2 ایک SERPIN ری ایکٹیو سینٹر لوپ کو محفوظ رکھتا ہے جو پروٹیز انفیکٹو سرگرمی کے ساتھ سب سے زیادہ مطابقت رکھتا ہے۔ رد عمل والے مرکز کے لوپ کے ارد گرد اتفاق رائے کی ترتیب کافی حد تک مختلف ہو گئی ہے تاکہ اب اس میں میتھیونائن سیرائن موٹف کے بجائے ٹرپٹوفین سرین موٹفز شامل ہیں۔ فنکشن SERPINA2 کی شناخت پہلے سیڈوجین کے طور پر کی گئی تھی۔ تاہم، حال ہی میں ایسے نئے شواہد ملے ہیں جو یہ بتاتے ہیں کہ SERPINA2 ایک فعال نقل تیار کرتا ہے جو اینڈوپلاسمک ریٹیکولم میں واقع پروٹین کو انکوڈنگ کے لیے ذمہ دار ہے۔ متعدد نسلی گروہوں میں SERPINA2 جین کے تفصیلی مطالعے سے اس بات سے راحت ملی ہے کہ SERPINA2 جین کے اضافے سے جزوی حذف کے ذریعے ایک ہیپلوٹائپ کی خصوصیت ہوتی ہے جس میں SERPINA2 پروٹین کے افعال کے نقصان کے مثبت انتخاب کی تجویز کرنے والے نمونے ہوتے ہیں۔ SERPINA2 مطالعات نے ترتیب انحطاط کی حد کے حوالے سے مختلف نتائج دکھائے ہیں جس سے یہ گزر سکتا ہے۔ باؤ اور دیگر۔ (1988) اپنے مطالعے میں بیان کرتا ہے کہ آر این اے اسپلیس سائٹس کے ساتھ ترتیب SERPINA2 میں محفوظ ہے، اور جب اس کا اظہار کیا جاتا ہے، تو یہ مختلف سبسٹریٹ کی خاصیت کے ساتھ ایک نئے سکریٹری پروٹین (SERPIN) کو انکوڈ کرتا ہے۔ انسانوں میں SERPINA2 کے ساتھ ان مطالعات نے یہ نتیجہ اخذ کیا ہے کہ حالیہ مثبت انتخاب SERPINA2 فنکشن کے نقصان اور سیڈوجینیزیشن کی طرف سے پسند کیا جاتا ہے۔ SERPINA2 جین زیادہ تر لیوکوسائٹس اور خصیوں میں ظاہر ہوتے ہیں جو جگر میں بقایا اظہار دیتے ہیں۔ SERPINA2 کو زرخیزی اور میزبان پیتھوجین کے تعاملات کے کردار میں فوائد کے ساتھ منسلک ہونے والے انکولی عمل سے جوڑا گیا ہے۔ تغیرات ایک اہم تغیر جو اسٹارٹ کوڈن میں موجود ہوتا ہے اور ایکسن IV اور ایکسن V کے حصے پر 2kb حذف ہوتا ہے۔ اسٹارٹ کوڈن میں یہ حذف 30 ٪ کی تعدد پر ہوتا ہے۔ وٹرو اور ویوو میں SERPINA2 کے ساتھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ 52kDa کے سالماتی وزن کے ساتھ این سے منسلک گلائکوسیلیشن کے ساتھ مستحکم پروٹین کا اظہار کرتا ہے اور باقاعدہ SERPINs کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے۔ بیماری سے وابستہ SERPINA2 SERPIN خاندان کا ایک رکن ہے، جسے پروٹین کوڈنگ جین کے نام سے جانا جاتا ہے۔ اس جین سے وابستہ ایک بیماری ایمفیسیما ہے، جو اے اے ٹی پروٹین کی کمی کی وجہ سے ہے۔ SERPINA2 کا کام SERPINA1 سے ملتا جلتا ہے اور اس کا تعلق سیرائن قسم کی پیپٹائڈیز انفیکٹر سرگرمی سے ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا