Societal and cultural aspects of Tay–Sachs disease
تائی ساکس بیماری کے بارے میں علم میں پیشرفت نے جینیاتی جانچ کے مناسب دائرہ کار، اور ایک نسل کے لیے مخصوص بیماریوں کی خصوصیت کی درستگی کے بارے میں بحث کو متحرک کیا ہے۔ یہودی برادریاں اس بیماری کے لیے جینیاتی جانچ اور مشاورت میں سب سے آگے رہی ہیں۔ 1971 میں کیریئر ٹیسٹنگ شروع ہونے کے بعد سے یہودی برادریوں پر اشکنازی یہودیوں کے اثرات کو تائی ساکس کیریئر کے طور پر اسکرین کیا گیا ہے۔ 1970 کی دہائی سے، بہت سی یہودی برادریوں نے جینیاتی جانچ کو قبول کیا ہے، اور 1971 میں، اسرائیل پہلا ملک بن گیا جس نے تائی ساکس بیماری اور دیگر بیماریوں کے لیے مفت جینیاتی جانچ اور مشاورت کی پیشکش کی، جس کے نتیجے میں جینیاتی جانچ کے مناسب دائرہ کار کے بارے میں بین الاقوامی بحث ہوئی۔ ایک نسلی گروہ کے طور پر اشکنازی یہودیوں کے بارے میں زیادہ آگاہی بیماری کے جینیاتی مطالعے سے حاصل ہوتی ہے۔ کچھ لوگ ان مطالعات کو تشخیص کے تعصب کی نمائش کے طور پر دیکھتے ہیں جس سے یہ تاثر پیدا ہوتا ہے کہ یہودی دوسری آبادیوں کے مقابلے جینیاتی بیماری کا زیادہ شکار ہوتے ہیں۔ وہ بی آر سی اے 1 اور بی آر سی اے 2 تغیرات کا حوالہ دیتے ہیں جن کی شناخت "یہودی تغیرات" کے طور پر کی جاتی ہے، اس کے باوجود کہ ان لوکیوں میں تغیرات تمام آبادیوں میں پائے جاتے ہیں۔ شیلا روتھمین اور شیری برینڈ رؤف لکھتے ہیں: "ہمارے نتائج نسلی گروہوں کو جینیاتی بیماری سے جوڑنے کی درستگی اور خواہش پر شک کا اظہار کرتے ہیں۔ اس طرح کے روابط نسلی گروہوں کے درمیان جینیاتی اختلافات کو بڑھا چڑھا کر پیش کرتے ہیں اور جانچ اور علاج تک غیر مساوی رسائی کا باعث بنتے ہیں۔ " ہیٹروزائگوٹ کے فائدے پر تنازعہ اشکنازی آبادی کے جینیاتی اور تاریخی مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ آبادی کی رکاوٹوں سے گزرا ہوگا، اس طرح بانی اثرات کے نظریہ کو مضبوط حمایت ملتی ہے۔ چونکہ ٹی-سیکس بیماری پہلی آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی عوارض میں سے ایک تھی جس کے لیے ایک ٹیسٹ تھا، اس طرح کی تمام بیماریوں کے لیے ایک ماڈل کے طور پر اس کا شدت سے مطالعہ کیا گیا، اور محققین نے ہیٹروزائگوٹس (کیریئرز) کے لیے انتخابی فائدے کے ذریعے انتخابی عمل کے ثبوت تلاش کیے۔ نیل رش لکھتے ہیں: "اشکنازی یہودی آبادی میں چار مختلف لائسوسومل اسٹوریج عوارض کی بے ضابطہ موجودگی دیرینہ تنازعہ کا باعث بنی ہے۔ بہت سے لوگوں نے استدلال کیا ہے کہ ایسی چار بیماریوں کا کم امکان-خاص طور پر جب چار گلائکوسفنگولپائڈز کے ذخیرے میں شامل ہوتے ہیں-ان حالات کے ہیٹروزائگس کیریئرز کے لیے ماضی کے انتخابی فائدے کی عکاسی کرتا ہے۔ " رسچ، ایک نامور شماریاتی جینیاتی ماہر، کا خیال ہے کہ شواہد کا وزن جینیاتی بہاؤ کی حمایت کرتا ہے، نہ کہ انتخابی عمل کی۔ گریگوری کوچران تجویز کرتے ہیں کہ تائے ساکس کا سبب بننے والے متغیر ایلیل کیریئر کی شکل میں موجود ہونے پر اعلی ذہانت فراہم کرتے ہیں، اور تاریخی دور میں ایک انتخابی فائدہ فراہم کرتے ہیں جب یہودی دانشورانہ پیشوں تک محدود تھے۔ حوالہ جات تائی-ساکس بیماری