FA2H
فیٹی ایسڈ 2-ہائیڈروکسیلیز ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ایف اے 2 ایچ جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن یہ جین ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو 2-ہائیڈروکسسفنگولپائڈز کی ترکیب کو متحرک کرتا ہے، جو اسفنگولیپائڈز کا ایک ذیلی سیٹ ہے جس میں 2-ہائیڈروکسی فیٹی ایسڈ ہوتے ہیں۔ بہت سے سیلولر عمل میں سپنگولپائڈز کردار ادا کرتے ہیں اور ان کا ساختی تنوع ہائیڈروفوبک سیرامائڈ کے حصے میں ترمیم سے پیدا ہوتا ہے، جیسے کہ این-ایسیل چین کے 2-ہائیڈروکسایلیشن، اور بہت سے مختلف سر گروپوں کے وجود سے۔ اس جین میں کلینیکل اہمیت کی تغیرات کا تعلق لیوکوڈسٹروفی ڈیسمیلیٹنگ کے ساتھ موروثی اسپاسٹک پیراپلیجیا ٹائپ 35 (ایس پی جی 35) کے ساتھ یا اس کے بغیر ڈسٹونیا کے ساتھ ساتھ فیٹی ایسڈ ہائیڈروکسیلیز سے وابستہ نیوروڈیجینریشن سے ہے۔ ایک تفصیلی فینوٹائپکل تفصیل اور ایک انتہائی حساس امیجنگ فینوٹائپ کے ساتھ سب سے بڑا کوہورٹ ('واٹ'-مخفف: سفید مادے کی تبدیلیاں، گلوبس پیلیڈس کی ہائپوائنٹینسیٹی، پونٹو-سیریبلر ایروفی، اور پتلی کارپس کیلوسم) حال ہی میں شائع ہوا تھا۔ ایف اے 2 ایچ کو وٹرو میں سیل تفریق میں ترمیم کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ ایف اے 2 ایچ ایک α9-ٹی ایچ سی-ریگولیٹڈ جین ہو سکتا ہے، کیونکہ α9-ٹی ایچ سی ناقص طور پر مختلف ایم ڈی اے-ایم بی-221 خلیوں میں تفریق کے اشاروں کو جنم دیتا ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا