Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
ملٹی سینٹرک کارپوٹارسل آسٹیولیسس سنڈروم (ایم سی ٹی او) ایک نایاب آٹوسومل غالب حالت ہے۔ اس حالت کو نیفروپتی کے ساتھ آئیڈیوپیتھک ملٹی سینٹرک آسٹیولیسس بھی کہا جاتا ہے۔ اس کی خصوصیت کارپل-ٹرسل تباہی اور گردے کی ناکامی ہے۔ علامات اور علامات پیش کش کارپس اور ٹارس میں چھوٹی ہڈیوں کے بتدریج نقصان کی ہے۔ اس سے جوڑوں میں تلخی اور عدم استحکام پیدا ہو سکتا ہے۔ گردے کی ناکامی، جب موجود ہوتی ہے، عام طور پر پیشاب میں پروٹین کی موجودگی کے طور پر پیش ہوتی ہے۔ کچھ معاملات میں، کرینیو فیسیل اسامانیتا بھی ہو سکتی ہیں جن میں سہ رخی چہرے مائکروگناتھیا میکسلیری ہائپوپلاسیا ایکسوفتھلموس ہسٹولوجی آف رینٹل بائیوپسیز گلومیرولوسکلروسیس اور شدید ٹیوبولونٹرسٹیشیل فائبروسس دکھاتی ہیں۔ ذہنی معذوری ہو سکتی ہے۔ جینیات یہ حالت ٹرانسکرپشن فیکٹر ایم اے ایف بی، یا وی-ایم اے ایف مسکولواپونیوروٹک فائبروسرکوما اونکوجین ہومولوگ بی (ایم اے ایف بی)، جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین ایک بنیادی لیوسین زپر (بی زی آئی پی) ٹرانسکرپشن فیکٹر کو انکوڈ کرتا ہے۔ یہ جین کروموسوم 20 (20q11.2-q13.1) کے لمبے بازو پر واقع ہے۔ پیتھوجینسیس یہ تغیر طبی تصویر کا سبب کیسے بنتا ہے فی الحال واضح نہیں ہے۔ تشخیص طبی خصوصیات کے نکشتر کی بنیاد پر تشخیص کا شبہ کیا جا سکتا ہے۔ یہ ایم اے ایف بی جین کو ترتیب دے کر بنایا جاتا ہے۔ درجہ بندی اس حالت کو پانچ اقسام میں درجہ بند کیا گیا ہے۔ ٹائپ 1: غالب ٹرانسمیشن کے ساتھ موروثی ملٹی سینٹرک آسٹیولیسس ٹائپ 2: ریسیسیو ٹرانسمیشن کے ساتھ موروثی ملٹی سینٹرک آسٹیولیسس ٹائپ 3: نیفروپتی ٹائپ 4 کے ساتھ غیر موروثی ملٹی سینٹرک آسٹیولیسس: گورھم-اسٹاؤٹ سنڈروم تفریقی تشخیص اس حالت کی تشخیص نابالغ گٹھیا اور دیگر جینیاتی کنکال ڈسپلیسیا سے ملٹی سینٹرک آسٹیولیسس، نوڈولوسس اور آرتھروپتی کے طور پر کی جانی چاہیے۔ اس حالت کا بہترین علاج واضح نہیں ہے۔ بسفاسفونٹس اور ڈینوسوماب ہڈیوں کے زخموں کے لیے مفید ہو سکتے ہیں۔ سائکلوسپورائن اے نیفروپتی کے علاج کے لیے مفید ہو سکتا ہے۔ سٹیرائڈز اور دیگر امیونوسوپریسنٹ دوائیں مددگار نہیں لگتی ہیں۔ تاریخ اس حالت کو سب سے پہلے شرٹلف اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ 1964 میں۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم نایاب بیماریاں