Congenital mirror movement disorder
پیدائشی آئینے کی حرکت کی خرابی (سی ایم ایم ڈس آرڈر) ایک نایاب جینیاتی اعصابی خرابی ہے جس کی خصوصیت آئینہ دار حرکت ہے، جسے بعض اوقات وابستہ یا مطابقت پذیر حرکت کہا جاتا ہے، اکثر جسم کے اوپری حصے میں۔ یہ حرکتیں جسم کے ایک طرف، ایک طرف، رضاکارانہ طور پر جان بوجھ کر کی جانے والی حرکتیں ہیں جو مخالف طرف غیر ارادی حرکات کے ذریعے بیک وقت جھلکتی ہیں۔ غیر ارادی حرکت کی تولید عام طور پر سر دم کے محور کے ساتھ ہوتی ہے، جس میں بائیں دائیں ہم آہنگی ہوتی ہے۔ مثال کے طور پر، اگر کوئی رضاکارانہ طور پر اپنے بائیں ہاتھ سے مٹھی بنائے تو ان کا دایاں ہاتھ بھی ایسا ہی کرے گا۔ زیادہ تر معاملات میں، اس کے ساتھ متضاد غیر ارادی حرکتیں آئیپسلیٹرل رضاکارانہ حرکتوں کے مقابلے میں بہت کمزور ہوتی ہیں، حالانکہ آئینے والی حرکت کی حد اور شدت مریضوں میں مختلف ہوتی ہے۔ یہ عارضہ ابھی تک کسی دوسری اعصابی بیماری یا علمی معذوری سے وابستہ نہیں پایا گیا ہے، اور فی الحال، کوئی علاج نہیں ملا ہے اور نہ ہی علامات یا علامات کو بہتر بنانے کا کوئی ذریعہ پایا گیا ہے۔ پیدائشی آئینے کی حرکتیں بچپن میں شروع ہوتی ہیں اور مریض کی پوری زندگی میں برقرار رہتی ہیں، اکثر بہت کم بہتری یا بگاڑ کے ساتھ۔ نتیجتا، اس حرکت کی خرابی کے مریضوں کو ان کاموں کو انجام دینے میں سنگین دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے جن میں دستی مہارت یا درستگی کی ضرورت ہوتی ہے، جیسے کہ دو ہاتھ والا موسیقی کا آلہ بجانا یا کی بورڈ پر ٹائپ کرنا، اپنی پوری زندگی کے لیے۔ مریضوں کو اکثر اسی پٹھوں کے طویل استعمال کی وجہ سے اوپری اعضاء میں تکلیف یا درد کا بھی سامنا کرنا پڑتا ہے۔ اس لیے معیار زندگی بری طرح متاثر ہو سکتا ہے۔ دنیا میں سی ایم ایم ڈس آرڈر کا پھیلاؤ 10 لاکھ میں 1 سے بھی کم سمجھا جاتا ہے۔ اس کی نایابیت کی وجہ سے، محققین تجویز کرتے ہیں کہ کچھ ہلکے سے متاثرہ افراد کی تشخیص کبھی نہیں کی جا سکتی ہے۔ یہ ضروری ہے کہ پیدائشی آئینے کی حرکت کے عوارض، جو کہ جینیاتی طور پر ایک نایاب اعصابی بیماری ہے، کو حاصل شدہ آئینے کی حرکت کے عوارض کے ساتھ الجھن میں نہ ڈالیں جو کسی کی زندگی کے دوران دیگر وجوہات (مثال کے طور پر فالج) کی وجہ سے پیش آتے ہیں۔ پریزنٹیشن سے متعلق بیماریاں نقل و حرکت کی عوارض چیاری کی خرابی کلیپل-فیل سنڈروم ڈسٹونیا دماغی فالج پارکنسنز کی بیماری مرگی ایمیٹروفک لیٹرل سکلیروسیس کالمین سنڈروم ایلین ہینڈ سنڈروم جنونی کمپلیسو ڈس آرڈر شیزوفرینیا کانجنیٹل ہیمیپلیجیا موبیئس سنڈروم سیکیل سنڈروم وائلڈروانک سنڈروم پولی مائکروجریا کا سبب بنتا ہے اس حرکت کی خرابی کو کم کرنے والا مخصوص سالماتی طریقہ کار اچھی طرح سے معلوم نہیں ہے۔ تاہم، زیادہ تر محققین کا خیال ہے کہ یہ ایک آٹوسومل غالب جینیاتی وراثت کے نمونے کی پیروی کرتا ہے جس میں بعض جینوں میں تغیرات اعصابی نظام کے نیٹ ورکس میں ساختی اسامانیتاوں کو جنم دیتے ہیں جو رضاکارانہ طور پر کنکال کے پٹھوں کی حرکت کے لیے ذمہ دار ہوتے ہیں، جس کے نتیجے میں مریضوں میں فعال حرکت کی اسامانیتاوں کو دیکھا جاتا ہے۔ آٹوسومل غالب ہونے کے باوجود، یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ اس بیماری میں متغیر اظہار ہوتا ہے۔ یعنی، جن مریضوں کو جینیاتی طور پر متاثرہ والدین کے ساتھ ایک تبدیل شدہ غالب ایلیل وراثت میں ملا ہے، وہ سی ایم ایم ڈس آرڈر کے لیے علامتی یا غیر علامتی ہو سکتے ہیں۔ جن جینوں کے پاس فی الحال سی ایم ایم ڈس آرڈر سے وابستہ ہونے کے ثبوت ہیں ان میں ڈی سی سی (کولوریکٹل کارسنوما میں حذف شدہ)، ڈی این اے ایل 4 (ڈائنین ایکسونمل لائٹ چین 4)، اور آر اے ڈی 51 (ریکومبینیشن پروٹین اے) شامل ہیں۔ ڈی سی سی این ٹی این 1 (نیٹرین-1) کے لیے ایک رسیپٹر کو انکوڈ کرتا ہے، ایک پروٹین جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ نشوونما کے دوران محور کی رہنمائی اور نیورونل سیل کی منتقلی کا ذمہ دار ہے۔ اس جین کی تغیر (بشمول بکواس، اسپلیس سائٹ اتپریورتن، اندراج، فریم شفٹ) کی شناخت سی ایم ایم عوارض کی ممکنہ وجہ کے طور پر کی گئی ہے۔ چوہوں پر تجربات اس دعوے کی بھی حمایت کرتے ہیں کہ سی ایم ایم کی خرابی ڈی سی سی میں جینیاتی تغیرات سے وابستہ ہے۔ کانگا چوہے، جن میں ڈی سی سی رسیپٹر کے پی 3 انٹرا سیلولر ڈومین کی کمی ہے، ایک اچھلتی ہوئی چال دکھاتے ہیں، اپنی پچھلی ٹانگوں کو سختی سے جوڑے کے انداز میں حرکت دیتے ہیں، جیسا کہ کینگروز کرتے ہیں۔ ڈی این اے ایل 4 کارپس کالوسم کے کمیسورل نیوران میں ڈائنین موٹر کمپلیکس کے ایک جزو کو انکوڈ کرتا ہے۔ ڈی سی سی کے برعکس، ڈی این اے ایل 4 کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ سی ایم ایم ڈس آرڈر کے لیے ایک ریسیسیو وراثت کا نمونہ ہے۔ سی ایم ایم عارضے کے مریضوں میں، محققین نے ڈی این اے ایل 4 پر اسپلیس سائٹ میوٹیشن پایا، جس کی وجہ سے ایکسون 3 کو چھوڑنا پڑا، اور اس طرح ڈی این اے ایل 4 پروٹین سے 28 امینو ایسڈ کو خارج کر دیا گیا۔ یہ متغیر ڈی این اے ایل 4 پروٹین، بدلے میں، کراس ہیمسفیئر وائرنگ کا باعث بن سکتا ہے، جس کے نتیجے میں سی ایم ایم ہوتا ہے۔ RAD51 ہومولوگس ریکومبینیشن کے ذریعے ڈی این اے ڈبل اسٹرینڈ بریکس کی مرمت کرکے جینوم کی سالمیت کو برقرار رکھتا ہے۔ RAD51 ہیٹروزائگس میوٹیشنز، خاص طور پر قبل از وقت ختم ہونے والے کوڈن، سی ایم ایم ڈس آرڈر کے بہت سے مریضوں میں جینوم وسیع روابط کے تجزیے اور ایکسوم سیکوینسنگ کے ذریعے پائے گئے ہیں۔ ماؤس کے ایک ماڈل میں، محققین نے اہرام کے ڈیکسیشن پر کورٹیکوسپینل ٹریکٹ ایکسون میں RAD51 مصنوعات بھی پائی ہیں۔ اس لیے وہ تجویز کرتے ہیں کہ RAD51 ایک ایسا جین ہو سکتا ہے جو ناکافی ہونے پر انسانوں میں CMM عارضے کا سبب بنتا ہے۔ تین ممکنہ جینوں کی شناخت کے باوجود، ابھی تک کوئی جینوٹائپ-فینوٹائپ ارتباط نہیں پایا گیا ہے۔ یعنی طبی علامات اور علامات کی شدت کا جینیاتی قسم سے کوئی تعلق نہیں ہے۔ مندرجہ بالا جینوں میں تغیرات مجموعی طور پر تقریبا 35 فیصد معاملات کا سبب بنتے ہیں۔ دوسرے جینوں میں تغیرات جن کی شناخت نہیں کی گئی ہے ممکنہ طور پر اس عارضے کے دوسرے معاملات کا سبب بنتے ہیں۔ پیتھو فزیولوجی پیدائشی آئینے کی حرکت کی خرابی کے لیے تین اہم پیتھو فزیولوجیکل مفروضے موجود ہیں۔ انٹرہیمسفیئرک کنکشن سب سے پہلے، کچھ محققین کا خیال ہے کہ یہ اعصابی عارضہ دماغی نصف کرہ کے درمیان غیر معمولی مواصلات کی وجہ سے ہے۔ وہ نشوونما کے ساتھ جسمانی غلط مواصلات کے طریقہ کار کی وضاحت کرتے ہیں۔ عام انسانی دماغ کی نشوونما کے دوران دماغ میں ہونے والی بہت سی نیورونل تبدیلیوں میں، محققین کا دعوی ہے کہ کارپس کالوسم مائیلینیٹڈ محوروں کی بتدریج بڑھتی ہوئی تعداد کو ظاہر کرتا ہے۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ ایک مخصوص عمر تک، کارپس کیلوسم بہت زیادہ غیر مائیلینیٹڈ ہوتا ہے۔ یہ وضاحت کرے گا کہ عام نشوونما کے دوران بچوں کو 7 سال کی عمر تک سی ایم ایم ڈس آرڈر کے ساتھ کیوں دیکھا جا سکتا ہے، ممکنہ طور پر کارپس کیلوسم کی نشوونما کی کمی کی وجہ سے۔ اس عمر کے بعد طبی لحاظ سے اہم آئینے کی نقل و حرکت کی معمول کی گمشدگی موٹر کورٹیسیس کے درمیان کارپس کالوسم کے ذریعے انٹرہیمسفیئرک رابطوں کی جسمانی اور فعال پختگی سے وابستہ ہے۔ محققین کا خیال ہے کہ کارپس کالوسم میں یہ محوری کثافت بین الضابطہ مواصلات کے لیے ذمہ دار ہے جو بالآخر صحت مند بالغوں میں رضاکارانہ نقل و حرکت کے دوران آئینے کی نقل و حرکت کو دبانے کے لیے ذمہ دار ہے۔ لہذا، کارپس کیلوسم سرکٹس میں رکاوٹیں سی ایم ایم کا باعث بن سکتی ہیں۔ موٹر پرانتستا ایک اور پیتھو فزیولوجیکل وضاحت جو محققین سی ایم ایم ڈس آرڈر کے لیے تجویز کرتے ہیں وہ یہ ہے کہ موٹر حرکت پر عمل درآمد کے دوران غلط مواصلات ہوتی ہے۔ اس دعوے کی تائید سی ایم ایم کے مریضوں میں بنیادی موٹر پرانتستا (ایم 1) میں ساختی غیر معمولی چیزوں کے شواہد سے ہوتی ہے۔ موٹر پرانتستا میں یہ ساختی غیر معمولی چیزیں اس بات کی وضاحت کر سکتی ہیں کہ ہاتھ، جن میں زبردست موٹر مہارت کی ضرورت ہوتی ہے اور اس وجہ سے بڑی کورٹیکل نمائندگی ہوتی ہے، اکثر سی ایم ایم ڈس آرڈر کا ہدف ہوتے ہیں اور آئینے کی زیادہ شدید حرکت رکھتے ہیں۔ کورٹیکوسپینل ٹریکٹ محققین کی طرف سے تجویز کردہ تیسری پیتھو فزیولوجیکل وضاحت کا تعلق کورٹیکوسپینل ٹریکٹ (سی ایس ٹی) سے ہے۔ درحقیقت صحت مند نوزائیدہ بچوں میں تقریبا 7 سال کی عمر تک آئیپسلیٹرل سی ایس ٹی پروجیکشن ہوتے ہیں۔ عام بالغ نشوونما کے دوران، یہ محوری منصوبے غائب ہو جاتے ہیں۔ یہ عام طور پر ترقی پذیر چھوٹے بچوں میں ہلکے آئینے کی نقل و حرکت کی موجودگی کے لیے ایک متبادل وضاحت فراہم کر سکتا ہے جو عام طور پر 7 سال کی عمر سے پہلے غائب ہو جاتے ہیں۔ کچھ محققین تجویز کرتے ہیں کہ ڈی سی سی اتپریورتن جین کے اظہار میں کمی اور کم مضبوط مڈل لائن رہنمائی کا سبب بنتی ہے، جو ایکسونل فائبر کراسنگ کی جزوی ناکامی کا باعث بن سکتی ہے اور غیر معمولی آئیپسلیٹرل کنکشن کی نشوونما کی حوصلہ افزائی کر سکتی ہے۔ اس کی تصدیق دوسرے محققین نے کی ہے جو یہ ظاہر کرتے ہیں کہ ڈی ڈی سی میوٹینٹس کے مریضوں میں آئیپسلیٹرل ایکسونل پروجیکشنز کا تناسب بڑھتا ہے، اور یہ ظاہر کرتا ہے کہ غیر معمولی آئیپسلیٹرل نزولی محوروں کی بہت کم تعداد بھی غلط حرکت کے نمونوں کو متاثر کرنے کے لیے کافی ہے۔ ان نتائج کی تصدیق چوہوں کے ماڈلز، ڈی سی سی کو حذف کرنے والے کانگا چوہوں کے شواہد سے ہوتی ہے، جن کے سی ایس ٹی کو تبدیل نہیں کیا گیا ہے، بلکہ جزوی طور پر یک طرفہ طور پر تبدیل کیا گیا ہے۔ تشخیص فی الحال، سی ایم ایم عارضے کی طبی تشخیص طبی نتائج یا سالماتی جینیاتی جانچ پر مبنی ہے۔ کلینیکل نتائج (علامات اور علامات): بچپن میں آئینے کی نقل و حرکت کا آغاز یا دیگر اعصابی عوارض کی عدم موجودگی کے ساتھ بچپن میں آئینے کی نقل و حرکت کی استقامت میں اور جوانی کے دوران آئینے کی نقل و حرکت میں بہت کم بہتری اور نہ ہی بگڑتی ہے۔ کسی کی زندگی کے دوران آئینے کی نقل و حرکت کی شدت رضاکارانہ حرکت کی پیچیدگی کے ساتھ بڑھتی ہے۔ غیر ارادی آئینے کی نقل و حرکت جو عام طور پر رضاکارانہ نقل و حرکت کے مقابلے میں کم طول و عرض کی ہوتی ہے۔ اوپری اعضاء میں آئینے کی حرکت، زیادہ دور دراز کے ضمیمہ (انگلیوں) میں بڑھتی شدت کے ساتھ طویل دستی سرگرمیوں کے دوران ہنر مند دو طرفہ ہم آہنگی کی ضرورت والے کاموں کو انجام دینے میں ناکامی کبھی کبھار ذیلی کلینیکل آئینے کی حرکت کا مشاہدہ کیا جاتا ہے، لیکن ایکسلرومیٹر دستانے مالیکیولر جینیاتی جانچ سے پتہ چلتا ہے۔ یہ سفارش کی جاتی ہے کہ بچوں کو زیادہ معاف کرنے والے اسکول کے ماحول میں رکھا جائے، تحریری تشخیص کے لیے زیادہ وقت دیا جائے اور نقل و حرکت کی معذوری کے بوجھ کو کم کرنے کے لیے ہاتھ سے لکھے گئے کاموں کو محدود کیا جائے۔ مزید برآں، مریضوں کی خالص یکطرفہ نقل و حرکت انجام دینے میں ناکامی اور ہنر مند دو طرفہ ہم آہنگی کی ضرورت والے کاموں میں ان کی دشواری کی وجہ سے، افرادی قوت کے نوجوان اور نئے اراکین کو ان پیشوں پر غور کرنے کی ترغیب دی جاتی ہے جن میں پیچیدہ دو طرفہ نقل و حرکت، بار بار یا مستقل ہاتھ کی نقل و حرکت، یا وسیع تحریر کی ضرورت نہیں ہوتی ہے، تاکہ اوپری اعضاء میں ضرورت سے زیادہ استعمال، درد اور تکلیف کو کم کیا جا سکے۔ اس کی واضح اور واضح طور پر نمایاں علامات اور علامات کی وجہ سے، سی ایم ایم کے مریض سماجی بدنما داغ کا شکار ہو سکتے ہیں ؛ تاہم، ڈاکٹروں کو والدین، خاندان اور دوستوں کو یہ واضح کرنے کی ضرورت ہے کہ اس عارضے کا دانشورانہ صلاحیتوں سے کوئی تعلق نہیں ہے۔ تاہم، اس اعصابی بیماری کا نایاب ہونا، جو دس لاکھ میں سے ایک شخص میں پایا جاتا ہے، اس کی سماجی اور ثقافتی اہمیت کو کافی محدود بنا دیتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط ایکسٹراپرامائڈل اور حرکت کی خرابی