Sickle cell-beta thalassemia
سکل سیل-بیٹا تھیلیسیمیا ایک موروثی خون کی خرابی ہے۔ بیماری کی شدت نسبتا نرم ہونے اور سکل سیل کی خاصیت کی طرح سکل سیل کی بیماری سے ملتی جلتی ہو سکتی ہے۔ علامات اور علامات سکل سیل-بیٹا تھیلیسیمیا کے مریض سکل سیل بیماری کے مریضوں کی طرح تکلیف دہ بحرانوں کے ساتھ پیش آسکتے ہیں کیونکہ سکل سیل-بیٹا تھیلیسیمیا ایک والدین سے سکل سیل ایلیل اور دوسرے سے بیٹا تھیلیسیمیا ایلیل کی وراثت کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تغیرات ایک سکل ایلیل ہمیشہ بیٹا گلوبن جین (امینو ایسڈ سکس پر گلوٹامک ایسڈ سے ویلائن) کا ایک ہی تغیر ہوتا ہے۔ اس کے برعکس، بیٹا تھیلیسیمیا ایلیلز بہت سے مختلف تغیرات کے ذریعے بنائے جا سکتے ہیں جن میں حذف اور غیر حذف دونوں شکلیں شامل ہیں۔ تشخیص مریض علامتی خون کی کمی یا درانتی کے بحران کے ساتھ پیش کر سکتا ہے۔ ریاستہائے متحدہ اور دیگر ممالک میں جن میں نوزائیدہ اسکریننگ پروگرام ہیں، اس بیماری کی شناخت نوزائیدہ بچوں میں کی جا سکتی ہے۔ تشخیصی ٹیسٹوں میں ڈی این اے کی ترتیب، ہیموگلوبن الیکٹروفورسس، اور اعلی کارکردگی والی مائع کرومیٹوگرافی شامل ہیں۔ علاج وہی ہے جو سکل سیل بیماری کے مریضوں کے لیے ہوتا ہے۔ جنین ہیموگلوبن کی پیداوار میں اضافے کے حفاظتی اثرات کو فروغ دینے کے لیے مریضوں کو ہائیڈروکسیریا مل سکتا ہے۔ وہ خون کی منتقلی سے بھی فائدہ اٹھا سکتے ہیں خاص طور پر واسو-جامع بحرانوں کے دوران۔ مریضوں کو پینسلن کے ساتھ کیموپروفیلیکسس پیش کیا جا سکتا ہے۔ ان میں چھاتی کی خرابی ہو سکتی ہے اور چھاتی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی ہڈی کی۔ سٹریپٹوکوکس نمونیا سمیت منسلک بیکٹیریا کے خلاف ویکسینیشن کی سفارش کی جاتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط گلوبین اور گلوبولین پروٹین کی خرابیاں