Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
اسپاسٹک اٹیکسیا-کارنیل ڈسٹروفی سنڈروم (جسے بیڈوئن اسپاسٹک اٹیکسیا سنڈروم بھی کہا جاتا ہے) ایک آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے۔ یہ ایک ان بریڈ بیدوئن خاندان میں پایا گیا ہے۔ اسے پہلی بار 1986 میں بیان کیا گیا تھا۔ خاندان کا ایک فرد جس کی پہلی بار اس بیماری کی تشخیص ہوئی تھی اسے بھی بارٹر سنڈروم تھا۔ اس کا اختتام اس کے پہلے وضاحتی موسی ال اور دیگر نے کیا۔ کہ یہ بیماری ایک ایسی بیماری سے مختلف ہے جسے کارنیل-سیریبلر سنڈروم کہا جاتا ہے جو 1985 میں پائی گئی تھی۔ علامات میں اسپاسٹک اٹیکسیا، موتیابند، میکولر کارنیل ڈسٹروفی اور نان ایکسیل مایوپیا شامل ہیں۔ ذہنی نشوونما معمول کی بات ہے۔ مزید پڑھیں بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب بیماریاں سنڈروم