Familial multiple lipomatosis
فیملیئل ملٹیپل لیپومیٹوسس ایک موروثی ایڈیپوز ٹشو ڈس آرڈر ہے جس کی خصوصیت ایک سے زیادہ لیپوما کی تشکیل ہے جو کسی خاص تقسیم میں ہوتی ہے۔ لیپوما اچھی طرح سے جڑے ہوئے، آہستہ بڑھتے ہوئے، نرم فیٹی ٹیومر ہوتے ہیں۔ تقسیم کی تعریف جسم کے تنے اور اعضاء میں مرکوز ہونے کے طور پر کی گئی ہے۔ فیملیئل ملٹیپل لیپومیٹوسس کی شناخت اس وقت کی جا سکتی ہے جب خاندان کے متعدد افراد میں متعدد لیپوما ہوتے ہیں جو مختلف نسلوں میں پھیلے ہوتے ہیں۔ کچھ لوگوں میں سینکڑوں لیپوما موجود ہو سکتے ہیں۔ علامات اس بیماری کا ماخذ خاندانی تاریخ سے ہے، اور علامات اکثر درمیانی عمر میں پیدا ہوتی ہیں۔ نئے بنے ہوئے لیپوما اکثر خود کو جلد کے نیچے مالا جیسی گانٹھ کے طور پر پیش کرتے ہیں، اور ربڑ اور متحرک ہو جاتے ہیں۔ وہ پورے جسم میں اور کچھ علاقوں میں دوسروں کے مقابلے میں زیادہ نظر آسکتے ہیں، تاہم، یہ فرد کے سر یا کندھوں پر ظاہر نہیں ہوتا ہے۔ ان رکاوٹوں کا سائز مختلف ہو سکتا ہے اور ممکنہ طور پر کسی فرد کی پرامن زندگی گزارنے کی راہ میں رکاوٹ بن سکتا ہے۔ عام طور پر تکلیف یا درد کا کوئی احساس نہیں ہوتا جب تک کہ لیپوما بڑھ نہ جائے یا براہ راست کسی اعصاب پر نہ ہو۔ لیپوما جو ہڈی والے علاقوں جیسے پسلیوں اور کمر کے نچلے حصے پر بیٹھتے ہیں، لیٹتے وقت یا کسی بھی قسم کا دباؤ حاصل کرتے وقت تکلیف کا باعث بن سکتے ہیں۔ وہ عمر جس میں فیملیئل ملٹیپل لیپومیٹوسس فرد کے جسم پر ظاہر ہونا شروع ہوتا ہے مختلف ہوتی ہے۔ کچھ کے لیے یہ 5 سال کی عمر میں ہی ہو سکتا ہے۔ خاندانی ایک سے زیادہ لیپومیٹوسس کی تشخیص عام طور پر جسمانی امتحان کے ذریعے پیلپیشن، طبی تاریخ اور امیجنگ اسٹڈیز جیسے الٹراساؤنڈ، سی ٹی اسکین، یا مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) کے ذریعے کی جاتی ہے۔ سی ٹی اسکین ایک امیجنگ طریقہ ہے جو جسم کے مختلف حصوں کی تصاویر بنانے کے لیے ایکس رے کا استعمال کرتا ہے، جبکہ ایم آر آئی میں طاقتور مقناطیس اور ریڈیو لہروں کا استعمال کر کے لیپوما اور آس پاس کے بافتوں کی تصاویر بنائی جاتی ہیں۔ دونوں ٹیسٹ ایک سے زیادہ سمیٹرک لیپومیٹوسس کی تشخیص کو قائم کرنے کے لیے مفید ہیں، حالانکہ مقناطیسی گونج امیجنگ مزید تفصیلات فراہم کرتی ہے اور اس وقت استعمال کی جا سکتی ہے جب لیپوما بڑے، گہرے ہوں، یا پٹھوں کے ریشوں یا اعصاب میں دراندازی ہو۔ بعض صورتوں میں، تشخیص کی تصدیق کے لیے لیپوما کی بائیوپسی ضروری ہو سکتی ہے۔ تفریقی تشخیص لیپوسرکوما ڈرکم کی بیماری بینائن سمیٹرک لیپومیٹوسس میڈیلنگ کی بیماری سسٹ کا سبب بنتی ہے ایف ایم ایل کی صحیح وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہے، لیکن مختلف وجوہات کے کئی نظریات موجود ہیں: جسم کی چربی کو مناسب طریقے سے میٹابولائز کرنے میں ناکامی کی وجہ سے ہارمونل ڈس آرڈر چربی کے خلیوں میں اضافہ (ایڈیپوسائٹس) انزیمیٹک عیب یا خلیوں کی سطح میں تبدیلی جو چربی کے ٹوٹنے کو روک سکتی ہے بھوری چربی میں مائٹوکونڈریا کا ناقص لمفیٹک ڈرینیج عیب دار ضابطہ۔ بھوری چربی تناؤ یا سردی کے وقت گرمی پیدا کرنے کا ذمہ دار ہے۔ عام طور پر کالس ٹشو کو ہمدرد اعصابی نظام کے ذریعے متحرک کیا جاتا ہے اور اس ردعمل کی ثالثی نورپینفائن نامی مادے کے ذریعے کی جاتی ہے۔ یہ عمل مائٹوکونڈریا میں ہوتا ہے زیادہ تر خاندانوں میں وراثت کے طریقے کا تعین نہیں کیا گیا ہے۔ تاہم، مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں تبدیلیاں (تغیرات) جن میں ایم ٹی-ٹی کے جین شامل ہے ان کی نشاندہی کچھ خاندانوں میں کی گئی ہے جن میں یہ بیماری اور دیگر حالات ہیں جو جسم کے بہت سے مختلف نظاموں کو متاثر کرتے ہیں۔ فیملیئل ملٹیپل لیپومیٹوسس کی وجہ سے ہونے والے لیپوما کے لیے واحد موثر علاج لیپوسکشن یا جراحی سے ہٹانا ہے۔ مقامی چربی کی کمی کا سبب بن کر ٹیومر کو سکڑنے کے لیے بھی سٹیرایڈ انجیکشن کا استعمال کیا جا سکتا ہے۔ اس حالت کے مریض اکثر تب ہٹانے کی کوشش کرتے ہیں جب لیپوما بڑے ہوتے ہیں، مسخ ہوتے ہیں، یا درد کا سبب بنتے ہیں۔ یہ کسی ڈرمیٹولوجسٹ یا دوسرے سرجن کے ذریعے کیا جا سکتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں جہاں ایک سے چند ذیلی جلد کے لیپوما کو نکالا جا رہا ہے، یہ طریقہ کار مقامی اینستھیٹک کے تحت کیا جاتا ہے اور مریض اس کے فورا بعد معمول کی سرگرمیاں دوبارہ شروع کر سکتا ہے۔ انسداد درد کی دوائیں عام طور پر اگلے دنوں میں کافی ہوتی ہیں اور طویل مدتی داغ کم سے کم ہوتے ہیں۔ دوبارہ نشوونما شاذ و نادر ہی ہوتی ہے کیونکہ لیپوما عام طور پر اچھی طرح سے جڑے ہوتے ہیں اور اس وجہ سے مکمل طور پر ہٹا دیے جاتے ہیں حالانکہ اسی علاقے میں مزید نئے لیپوما اگنا شروع ہو سکتے ہیں۔ ایڈیپوز ٹشو کی خرابی کے لیے تجویز کردہ علاج میں ورزش اور مساج کے ذریعے لمفیٹک بہاؤ کو بہتر بنانا، سوزش مخالف غذا پر عمل کرنا، اور ضرورت پڑنے پر غیر خراب چربی کے ٹشو کو کم کرنا شامل ہیں۔ وزن میں کمی کو لیپوما کو ختم کرنے کے لیے نہیں دکھایا گیا ہے لیکن مجموعی سوزش کو کم کرنے اور ہارمون کی سطح کو متاثر کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اگرچہ نئے لیپوما کی نشوونما کو روکنے کے لیے ایف ایم ایل کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن زیادہ تر نشوونما غیر علاج شدہ رہ سکتی ہے اور شاذ و نادر ہی طبی پیچیدگیوں کا سبب بنتی ہے۔ میڈیا میں اپریل ویسن/ڈاکٹر پنپل پوپر سیزن 2 قسط 1:3 جنوری 2019 کو "ناک کی کوئی حد نہیں" اولیویا بک لینڈ/لو آئی لینڈ 2016: اس کی جانچ پڑتال کرنے کے لیے 4 سال کی ہمت پیدا کرنے کے بعد، ستارے کی بائیں بغلی کے قریب واقع گانٹھ کو لیپوما پایا گیا، جسے اس کی شادی سے پہلے ہٹا دیا گیا تھا۔