Amelanism
امیلانزم (جسے امیلانوسس بھی کہا جاتا ہے) ایک روغن کی اسامانیتا ہے جس کی خصوصیت میلانین نامی روغنوں کی کمی ہے، جو عام طور پر ٹائروسینس فنکشن کے جینیاتی نقصان سے وابستہ ہے۔ امیلینزم مچھلیوں، آبی حیات، رینگنے والے جانوروں، پرندوں اور انسانوں سمیت ممالیہ جانوروں کو متاثر کر سکتا ہے۔ ایک امیلینسٹک جانور کی ظاہری شکل باقی غیر میلانین روغنوں پر منحصر ہوتی ہے۔ امیلینزم کے برعکس میلانزم ہے، جو میلانین کا زیادہ فیصد ہے۔ اسی طرح کی حالت، البینیزم، ایک موروثی حالت ہے جس کی خصوصیت جانوروں میں آنکھوں، جلد، بالوں، ترازو، پنکھوں یا چھاتی میں روغن کی عدم موجودگی سے ہوتی ہے۔ اس کے نتیجے میں ایک مکمل سفید جانور پیدا ہوتا ہے، جس کی آنکھیں عام طور پر گلابی یا سرخ ہوتی ہیں۔ میلانین اور میلانین کی پیداوار میلانین ایک مرکب ہے جو پودوں، جانوروں اور پروٹسٹ میں پایا جاتا ہے، اور یہ امینو ایسڈ ٹائروسین سے حاصل ہوتا ہے۔ میلانین ایک فوٹوپروٹیکٹینٹ ہے، جو سورج کی ڈی این اے کو نقصان پہنچانے والی بالائے بنفشی تابکاری کو جذب کرتا ہے۔ ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں کی جلد اور بالوں، پنکھوں یا ترازو میں میلانین ہوتا ہے۔ ان کی آنکھ میں روغن والے ٹشو کی دو پرتیں بھی ہوتی ہیں: اسٹروما، آئیرس کے سامنے، اور آئیرس روغن اپیتھیلیم، جو آئیرس کے پچھلے حصے میں روغن والے خلیوں کی ایک پتلی لیکن اہم پرت ہے۔ میلانین اندرونی کان میں بھی موجود ہوتا ہے، اور صوتی نظام کی ابتدائی نشوونما کے لیے اہم ہے۔ میلانین دماغ اور ایڈرینل گلینڈ کے کچھ حصوں میں بھی پایا جاتا ہے۔ میلانین آرگنیلز میں تیار ہوتے ہیں جنہیں میلانوسوم کہتے ہیں۔ میلانین کی پیداوار کو میلانوجینسیس کہتے ہیں۔ میلانوسومز خاص روغن خلیوں میں پائے جاتے ہیں جنہیں میلانوسائٹس کہا جاتا ہے، لیکن دوسرے خلیات بھی ان کو گھیر سکتے ہیں، جنہیں پھر میلانوفیجز کہا جاتا ہے۔ بال جڑ کے بلب میں میلانوسائٹس سے روغن حاصل کرتے ہیں، جو بالوں کی بڑھتی ہوئی ساخت میں میلانوسومز جمع کرتے ہیں۔ میلانین کی پیداوار میں ایک اہم قدم ٹائروسینس نامی انزائم کے ذریعے ٹائروسین کا اتپریرک ہے، جو ڈوپاکوینون تیار کرتا ہے۔ ڈوپاکوینون یومیلینن، یا فایومیلینن بن سکتا ہے۔ یومیلینن، جس کا مطلب حقیقی سیاہ ہے، ایک گھنے مرکب ہے جو روشنی کی زیادہ تر طول موج کو جذب کرتا ہے، اور اس کے نتیجے میں سیاہ یا بھوری دکھائی دیتا ہے۔ فایومیلینن، جس کا مطلب روفس-کالا ہے، کی خصوصیت سلفر پر مشتمل سسٹین کی موجودگی ہے، اور اس کے نتیجے میں یہ سرخ سے پیلا دکھائی دیتا ہے۔ یومیلینن پر مشتمل میلانوسومز یومیلانوسومز ہوتے ہیں، جبکہ فایومیلینن پر مشتمل لوگ فایومیلانوسومز ہوتے ہیں۔ میلانوسیٹ-محرک ہارمون (ایم ایس ایچ) میلانوکورٹن 1 رسیپٹر (ایم سی 1 آر) سے منسلک ہوتا ہے اور میلانوسیٹس کو یومیلینن کی پیداوار کا پابند کرتا ہے۔ اس سگنل کی عدم موجودگی میں، میلانوسائٹس فایومیلینن پیدا کرتے ہیں۔ ایک اور کیمیائی، اگوتی سگنلنگ پیپٹائڈ (اے ایس پی)، خود کو ایم سی 1 آر سے منسلک کر سکتا ہے اور ایم ایس ایچ/ایم سی 1 آر سگنلنگ میں مداخلت کر سکتا ہے۔ بہت سے ممالیہ جانوروں میں، اے ایس پی کی سطح میں تغیر یومیلینن اور فایومیلینن کی پیداوار کے درمیان میلانوسائٹس کو تبدیل کرتا ہے، جس کے نتیجے میں رنگین نمونے پیدا ہوتے ہیں۔ میلانوسائٹس، اور متوازی میلانوفورز جو مچھلیوں، امفیبیئنز اور رینگنے والے جانوروں میں پائے جاتے ہیں، جنین میں ٹشو کی ایک پٹی سے حاصل ہوتے ہیں جسے نیورل کریسٹ کہا جاتا ہے۔ عصبی کرسٹ میں اسٹیم خلیات خود مختار اعصابی نظام کے خلیات، کنکال کے معاون عناصر جیسے کونڈروسائٹس، اینڈوکرائن سسٹم کے خلیات، اور میلانوسائٹس کو جنم دیتے ہیں۔ ٹشو کی یہ پٹی جنین کے نچلے حصے کی درمیانی لکیر کے ساتھ پائی جاتی ہے، اور متعدد خلیات جنین کے اطراف، یا جراثیم کی تہوں کے ذریعے، اپنی آخری منزل کی طرف منتقل ہوتے ہیں۔ میلانوسیٹ اسٹیم سیلز کو میلانوبلاسٹس کہا جاتا ہے۔ میلانوبلاسٹس کی نقل مکانی میں غیر معمولی حالات سے وابستہ حالات کو اجتماعی طور پر پائیبلڈزم کہا جاتا ہے۔ آئیرس روغن اپیتھیلیم کے روغن خلیات کی ایک الگ جنینیاتی ابتدا ہوتی ہے۔ پائیبلڈزم اور امیلینزم الگ الگ حالات ہیں۔ ممالیہ جانوروں میں صرف وہی روغن جو ممالیہ پیدا کرتے ہیں وہ میلانین ہیں۔ ایک ممالیہ کے لیے کیمیاوی طور پر میلانین تیار کرنے سے قاصر ہونا اسے مکمل طور پر بے روغن بنا دیتا ہے۔ اس حالت کو عام طور پر البینیزم کہا جاتا ہے۔ امیلینسٹک ممالیہ جانوروں کے سفید بال، گلابی جلد اور آنکھیں ہوتی ہیں جن کی ظاہری شکل گلابی، سرخ یا بنفشی ہوتی ہے۔ سرخ آنکھیں آئیرس روغن اپیتھیلیم میں روغن کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ جب سٹروما بے رنگ ہوتا ہے لیکن آئیرس روغن اپیتھیلیم نہیں ہوتا ہے، تو ممالیہ کی آنکھیں نیلی دکھائی دیتی ہیں۔ روغن اپیتھیلیم میں میلانین بصری شدت اور تضاد کے لیے اہم ہے۔ میلانوجینسیس فنکشن کا نقصان اس جین سے منسلک ہے جو ٹائروسینس کو انکوڈ کرتا ہے۔ رنگین لوکس پر اس جین، ٹی وائی آر کے کچھ ایلیلز، انسانوں میں آکولوکوٹینئس البینیزم ٹائپ 1 اور چوہوں اور دیگر ممالیہ جانوروں میں سرخ آنکھوں والے البینو کے واقف حالات کا سبب بنتے ہیں۔ دوسرے ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں دیگر ریڑھ کی ہڈی والے جانور، جیسے مچھلیاں، امفیبیئن، رینگنے والے جانور اور پرندے، مختلف قسم کے غیر میلانین روغن پیدا کرتے ہیں۔ میلانین کی پیداوار میں خلل ان روغنوں کی پیداوار کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ دوسرے ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں غیر میلانین روغن کرومیٹوفورز نامی خلیوں کے ذریعے تیار کیے جاتے ہیں۔ اس درجہ بندی کے اندر، زینتھوفورز وہ خلیات ہیں جن میں بنیادی طور پر پیلے رنگ کے ٹیرائڈائنز ہوتے ہیں، جبکہ اریتھروفورس میں بنیادی طور پر نارنجی کیروٹینائڈز ہوتے ہیں۔ کچھ انواع میں اریڈوفورز یا لیوکوفورز بھی ہوتے ہیں، جن میں حقیقی روغن نہیں ہوتے ہیں، بلکہ ہلکی عکاسی کرنے والے ڈھانچے ہوتے ہیں جو چمک پیدا کرتے ہیں۔ کرومیٹوفور کی ایک انتہائی غیر معمولی قسم، سائانوفور، ایک بہت ہی واضح نیلے رنگ کا روغن پیدا کرتی ہے۔ مچھلیوں، امفیبیئنز، رینگنے والے جانوروں اور پرندوں میں امیلینزم میں وہی جینیاتی ایٹولوجی ہے جو ممالیہ جانوروں میں ہوتی ہے: ٹائروسینس فنکشن کا نقصان۔ تاہم، دیگر روغنوں کی موجودگی کی وجہ سے، دیگر امیلانسٹک ریڑھ کی ہڈی والے جانور شاذ و نادر ہی امیلانسٹک ممالیہ جانوروں کی طرح سفید اور سرخ آنکھوں والے ہوتے ہیں۔ ایمیلینزم میلانوسائٹس یومیلینن کی پیداوار کا اشارہ کرنے کے لیے میلانوکورٹن 1 رسیپٹر (ایم سی 1 آر) پر انحصار کرتے ہیں۔ میلانوکورٹن 1 رسیپٹر فنکشن کا نقصان یا ایم سی 1 آر-مخالف، اگوتی سگنلنگ پیپٹائڈ کی اعلی سرگرمی، یومیلینن کی وسیع پیمانے پر عدم موجودگی کا سبب بن سکتی ہے۔ ایم سی 1 آر فنکشن کا نقصان، جو ایک ریسیسیو خاصیت ہے، بہت سی انواع میں مشاہدہ کیا گیا ہے۔ انسانوں میں، ایم سی 1 آر جین کی مختلف تغیرات کے نتیجے میں سرخ بال، سنہرے بال، صاف جلد، اور سنڈیمیجڈ جلد اور میلانوما کی حساسیت پیدا ہوتی ہے۔ ایم سی 1 آر جین کی تغیرات سے وابستہ آئیومیلینک ہیئر کوٹ کی شناخت چوہوں، مویشیوں، کتوں اور گھوڑوں میں بھی کی گئی ہے۔ ان کوٹ کے رنگوں کو چوہوں اور کتوں میں "پیلا"، مویشیوں میں "سرخ" اور گھوڑوں میں شاہبلوت کہا جاتا ہے۔ کوٹ میں یومیلین کا نقصان، ان پرجاتیوں میں، بے ضرر ہے۔ ایومیلانیزم اور ہائپرفیمیلانیزم کے درمیان فرق-فایومیلینن کی کثرت سے زیادہ-معنی خیز ہے۔ افایومیلانیزم انٹیگیومینٹری سسٹم اور/یا آنکھوں سے فایومیلینن کی غیر معمولی غیر موجودگی ہے۔ فایومیلینن میلانوکورٹن 1 رسیپٹر کی عدم موجودگی میں میلانوسائٹس کے ذریعے تیار کیا جاتا ہے۔ اس غیر موجودگی کی ثالثی اگوتی سگنلنگ پروٹین کے ذریعے کی جاتی ہے، جو میلانوکورٹن 1 رسیپٹر کا مقابلہ کرتا ہے۔ اگوتی سگنلنگ پروٹین کی فنکشن کا نقصان غیر ثالثی یومیلینن کی پیداوار کی اجازت دے سکتا ہے، جس سے یکساں طور پر سیاہ سے بھوری کوٹ کا رنگ پیدا ہوتا ہے۔ یہ حالت کتوں، بلیوں اور گھوڑوں میں دیکھی جا سکتی ہے۔ ریسیسیو اگوتی اتپریورتن والے ممالیہ جانوروں کی ظاہری شکل عام طور پر گھنے سیاہ ہوتی ہے۔ آئیومیلانیزم کی طرح، فایومیلینن کی کمی اور یومیلینن کی کثرت کے درمیان فرق الفاظ میں سے ایک ہے۔ چوہوں میں کچھ اگوتی ایلیلز صحت کے نقائص سے وابستہ ہیں، لیکن کتوں، بلیوں یا گھوڑوں میں ایسا نہیں ہے۔ البینیزم ڈائسکرومیا اریتھرزم ہیٹروکرومیا اریڈم لیوکزم میلانزم پائیبلڈزم وٹیلگو زینتھوکرومزم حوالہ جات روغن جینیاتی عوارض کی پریشانیاں جس میں کوئی او ایم آئی ایم ڈرمیٹولوجک اصطلاحات نہیں ہیں