GJC2
گیپ جنکشن گاما-2 (جی جے سی 2)، جسے connexin-46.6 (Cx46.6) اور کنیکسن-47 (سی ایکس 47) اور گیپ جنکشن الفا-12 (جی جے اے 12) بھی کہا جاتا ہے، ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں جی جے سی 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن یہ جین ایک گیپ جنکشن پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ گیپ جنکشن پروٹین ہومولوگس کنیکسن کے ایک بڑے خاندان کے ارکان ہیں اور 4 ٹرانس میمبرین، 2 ایکسٹرا سیلولر، اور 3 سائٹوپلاسمک ڈومینز پر مشتمل ہوتے ہیں۔ یہ جین مرکزی مائیلی نیشن میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے اور انسانوں میں پردیی مائیلی نیشن میں شامل ہوتا ہے۔ کلینیکل اہمیت اس جین میں ہوموزائگس یا مرکب ہیٹروزائگس نقائص آٹوسومل ریسیسیو پیلیزیئس-مرزبیچر جیسی بیماری-1 کی وجہ ہیں۔ اسی جین میں ہیٹروزیگس مسینس اتپریورتن بلوغت کے آغاز موروثی لمفیڈیما کا سبب بنتی ہیں۔ حوالہ جات مزید پڑھنا انٹیگرل میمبرین پروٹین کنیکسن