KIAA1704
کے آئی اے اے 1704، جسے ایل ایس آر 7 (لیپوپولیسیکرائڈ مخصوص رسپانس پروٹین 7) کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں جی پی اے ایل پی پی 1 (جی پی اے ایل پی پی موفٹس پر مشتمل 1) جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ کے آئی اے اے 1704 کا فنکشن ابھی تک اچھی طرح سے سمجھ میں نہیں آیا ہے۔ KIAA1704 نامعلوم فنکشن کا ایک ڈومین، DUF3752 پر مشتمل ہے۔ پروٹین میں این ٹرمینس کے قریب ایک محفوظ، غیر چارج شدہ، بار بار موٹف جی پی اے ایل پی پی (جی ایف) ہوتا ہے اور ایک غیر معمولی، محفوظ، مخلوط چارج ہوتا ہے (مثبت اور منفی چارج کے درمیان آسانی سے بدلتا ہے)۔ اس کے مرکزے میں مقامی ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ کلینیکل اہمیت کے آئی اے اے 1704 میں مینٹل سیل لیمفوما سے وابستہ کم از کم 5 گنا اظہار کا نقصان ہوتا ہے۔ ایک دوسرے مطالعے میں، محققین نے کے آئی اے اے 1704 سمیت 1.5 ایم بی لنکج چوٹی پر آٹزم کی ممکنہ حساسیت کی تحقیقات کے لیے لوکس 13 کیو 13-14 کے لنکج عدم توازن نقشہ سازی کے مطالعے کا استعمال کیا۔ کے آئی اے اے 1704 کے لیے چار ایس این پیز کے لیے ایک واحد مارکر پی ڈی ٹی فیز تجزیہ کیا گیا تھا ؛ تاہم، ایس این پیز میں سے کوئی بھی مارکر کو لوکی کے ساتھ جوڑنے میں شماریاتی طور پر اہم نہیں تھا۔ ایک اظہار مطالعہ سے پتہ چلا ہے کہ جب نیکوٹین کے ساتھ علاج کیا جاتا ہے تو KIAA1704 U937 خلیوں (میکروفیج جیسی انسانی سیل لائن) میں نمایاں طور پر ریگولیٹ ہوتا ہے۔ خصوصیات جین کا مقام KIAA1704 کروموسوم 13 پر، لوکس q14.12 پر پایا جاتا ہے، جس میں جینومک ترتیب 45,563,687 bp سے شروع ہوتی ہے اور 45,602,405 bp پر ختم ہوتی ہے۔ جین نیبرہوڈ کے آئی اے اے 1704 مثبت اسٹرینڈ پر واقع ہے جو 5 قریبی جینوں سے گھرا ہوا ہے۔ مثبت واقفیت جنرل ٹرانسکرپشن فیکٹر IIF (GTF2F2) اسی سمت میں مزید نیچے کی طرف ہے۔ عملی طور پر، یہ آر این اے پولیمیرس II سے جڑا رہتا ہے۔ نیگیٹیو اورینٹیشن نیوکلیئر فرجیل ایکس مینٹل ریٹرڈیشن پروٹین انٹرایکٹنگ پروٹین 1 (این یو ایف آئی پی 1) ایف ایم آر پی کے لیے مخصوص نیوکلیئر رول کے ساتھ آر این اے بائنڈنگ سرگرمی کو ظاہر کرتا ہے۔ یہ ایک آر این اے بائنڈنگ پروٹین ہے جو نازک ایکس سے وابستہ ہے۔ اسٹارٹ سائٹس کے آئی اے اے 1704 کے آغاز کے لیے اینٹی سینس ہیں۔ پوٹاشیم چینل ٹیٹرامیرائزیشن 4 پر مشتمل ڈومین (کے سی ٹی ڈی 4) پوٹاشیم آئن ٹرانسپورٹ میں حصہ لینے کی تجویز ہے۔ ٹیومر پروٹین ٹرانسلیشنل طور پر کنٹرول 1 (ٹی پی ٹی 1) کیلشیم بائنڈنگ اور مائیکرو ٹیوبل اسٹیبلائزیشن میں شامل ہے۔ چھوٹے نیوکلولر آر این اے، ایچ/اے سی اے باکس 31 (ایس این او آر اے 31) کا اس وقت کوئی معروف فنکشن نہیں ہے۔ ایکسپریشن کے آئی اے اے 1704 میں جسم کے بافتوں میں ہر جگہ کم سے اعتدال پسند اظہار کے نمونے ہیں (50 فیصد سے کم) پروموٹر جینومیٹکس ایل ڈوراڈو تجزیہ ٹولز کا استعمال کرتے ہوئے، پروموٹر کی پیش گوئی کی گئی تھی کہ وہ ایکسن 1 میں پیش کیے جانے والے لمبائی میں 727 بیس جوڑے ہوں گے۔ اس پروموٹر کے لیے دو پیش گوئی شدہ ٹرانسکرپشنل اسٹارٹ سائٹس ہیں، جو ملحقہ تصویر پر دکھائی گئی ہیں۔ کے آئی اے اے 1704 پروموٹر نے کے 562 خلیوں (اریتھرایڈ سیل لائن) میں اہم ہسٹون 3 لائسین 4 ٹرائمیتھیلیشن چوٹیاں دکھائیں۔ اس نے جین پڑوسیوں، این یو ایف آئی پی 1 اور ٹی پی ٹی 1 کے ساتھ ساتھ اریتھرایڈ پروجینیٹرز میں بھی نسبتا اظہار میں اضافہ دکھایا۔ ایک اضافی مطالعہ سے پتہ چلا ہے کہ پراکسیمل پروموٹر ویو میں ٹرانسکرپشن فیکٹر، مائیک کے کئی ہزار براہ راست اہداف میں سے ایک ہے۔ ایم آر این اے اسپلیس متغیرات اینسمبل کے مطابق، کوڈنگ اسپلیس کے چار متغیرات ہیں۔ متبادل اسپلیس فارموں میں سے کسی میں بھی تجرباتی ثبوت منسلک نہیں ہیں۔ ایک اسپلیس قسم غیر احساس ثالثی سے گزرتی ہے جبکہ دوسرے کی پیش گوئی کی جاتی ہے کہ وہ جین کو براہ راست آدھے حصے میں تقسیم کرے گا اور امینو ایسڈ 171-340 کو برقرار رکھے گا۔ تحفظ این سی بی آئی بلاسٹ کی تلاشوں سے پتہ چلتا ہے کہ کم از کم 65 فیصد ترتیب کی شناخت کے ساتھ ممالیہ جانوروں، رینگنے والے جانوروں، پرندوں، مینڈکوں اور مچھلیوں میں معروف ایم آر این اے آرتھولوگ موجود ہیں۔ پروٹین جنرل پراپرٹیز کی ساخت نیچے دیے گئے جدول میں دکھائی گئی ہے، کے آئی اے اے 1704 میں عام انسانی پروٹین کے مقابلے میں چارج شدہ امینو ایسڈ (ڈی، کے، کے آر، کے آر ای ڈی) کی فیصد نمایاں طور پر زیادہ ہے اور یہ زیادہ تر اس کے آرتھولوگس پروٹین کے اندر محفوظ ہے۔ تحفظ کے آئی اے اے 1704 میں پروٹین آرتھولوگس پودوں کے ذریعے پھیلے ہوئے ہیں، جو نیچے دیے گئے جدول میں شناخت کے نزولی ترتیب میں دکھائے گئے ہیں۔ ممالیہ جانوروں میں 89 فیصد شناخت کے ساتھ تحفظ کی سب سے زیادہ سطح ہے جس کے بعد پرندے، مینڈک، مچھلی، invertebrates، کیڑے مکوڑے اور پودے ہیں۔ محفوظ ڈومینز سے متعلق، اب تک، محفوظ شدہ موٹف، جی پی اے ایل پی پی (جی ایف) کے بارے میں زیادہ معلومات موجود نہیں دکھائی دیتی ہیں۔ یہ موٹف اس انتہائی چارج شدہ پروٹین میں غیر جانبدار حصوں کی نمائندگی کرتا ہے۔ DUF3752 عام طور پر یوکرائٹس میں پایا جاتا ہے اور اس کی لمبائی 140 اور 163 امینو ایسڈ کے درمیان ہوتی ہے۔ اس کا تعلق پی ایف اے ایم 12572 سے ہے، جو پروٹین کے شماریاتی تجزیہ (ایس اے پی ایس) ٹول کے ذریعہ فراہم کردہ سپر فیملی سی ایل 13947 معلومات کا رکن ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں کے آئی اے اے 1704 کی پیش گوئی ایکسپاسی ٹولز کے ذریعے کی گئی ہے کہ وہ کئی محفوظ شدہ پوسٹ ٹرانسلیشنل تبدیلیوں سے گزرے گا جن میں گلائکیشن، او-لنکڈ گلائکوسیلیشن، سیرین فاسفوریلیشن، تھریونین فاسفوریلیشن، اور کئی کینیز مخصوص فاسفوریلیشن (پی کے سی، پی کے اے، اور سی کے آئی آئی) شامل ہیں۔ ثانوی ساخت پروٹین کے سی ٹرمینس کی طرف واقع چار محفوظ پیش گوئی شدہ الفا ہیلیکس ہیں۔ این ٹرمینس پر کنڈلی والے علاقوں کا غلبہ ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ سب سیلولر لوکلائزیشن ایکسپاسی پی ایس او آر ٹی نیوکلئس میں لوکلائز ہونے کے 74 فیصد امکانات کی پیش گوئی کرتا ہے۔ حوالہ جات