Corneal-cerebellar syndrome
کارنیال-سیریبلر سنڈروم (جسے ڈیر کالوسٹین-جارودی-کھوری سنڈروم بھی کہا جاتا ہے) ایک آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے جو پہلی بار 1985 میں بیان کی گئی تھی۔ تین معاملات معلوم ہیں: سب ایک ہی خاندان کی بہنیں ہیں۔ علامات اور علامات آغاز کی عمر بچے کے بچپن میں ہوتی ہے۔ دو طرفہ کارنیل اوپیسیفیکیشن زندگی کے دوسرے سال میں شروع ہوا اور شدید بصارت کی خرابی کا باعث بنا۔ تاہم، کارنیا کی سرجری اور تبدیلی کے نتیجے میں بینائی بہتر ہوئی۔ علامات میں سپینوسیریبلر انحطاط اور کارنیل ڈسٹروفی کا مجموعہ شامل ہے۔ مریضوں میں ذہنی معذوری اور آہستہ آہستہ ترقی پسند سیریبلر اسامانیتاوں کی بھی تشخیص کی گئی۔ دیگر علامات میں کارنیل ایڈیما، ڈیسمیٹ جھلی کا گاڑھا ہونا، اور انحطاطی پینوس شامل ہیں۔ پٹھوں اور سورال اعصاب میں غیر معمولی چیزیں پائی گئیں۔ وجہ تشخیص متفرق تشخیص یہ نتیجہ موسی ال اور دیگر نے اخذ کیا تھا۔ کہ یہ بیماری ایک ایسی بیماری سے مختلف ہے جسے اسپاسٹک اٹیکسیا-کارنیل ڈسٹروفی سنڈروم کہا جاتا ہے جو ایک سال بعد 1986 میں ایک نسل کے بیڈوئن خاندان میں پائی گئی تھی۔ کارنیل-سیریبلر سنڈروم ذہنی معذوری کا سبب بن کر اسپاسٹک اٹیکسیا-کارنیل ڈسٹروفی سنڈروم سے مختلف ہوتا ہے۔ کارنیل ڈسٹروفی بھی اسٹرومل ہونے کے بجائے اپیتھیلین ہے۔ علاج یہ بھی دیکھیں نایاب بیماری کے حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب سنڈروم سنڈروم جو سیربیلم کو متاثر کرنے والے کارنیا سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں