Heart-hand syndromes
ہارٹ ہینڈ سنڈروم نایاب بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو دل اور اعضاء دونوں کی خرابیوں کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے۔ ، معروف ہارٹ ہینڈ سنڈرومز میں ہولٹ-اورم سنڈروم، برک-تباتزنک سنڈروم، بریکائڈیکٹلی-لانگ تھمب سنڈروم، پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس-بائیکسپیڈ آورٹک والو سنڈروم، ہارٹ ہینڈ سنڈروم، سلووینین ٹائپ اور ہارٹ ہینڈ سنڈروم، ہسپانوی ٹائپ شامل ہیں۔ ہارٹ ہینڈ سنڈروم ٹائپ 1 ہارٹ ہینڈ سنڈروم ٹائپ 1 کو عام طور پر ہولٹ اورم سنڈروم کے نام سے جانا جاتا ہے۔ ہارٹ ہینڈ سنڈروم کی سب سے زیادہ عام شکل ہے۔ یہ ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے جو بازوؤں اور ہاتھوں (اوپری اعضاء) کی ہڈیوں کو متاثر کرتا ہے اور دل کے مسائل کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ سنڈروم میں بازوؤں میں غیر حاضر ریڈیل ہڈی، ایٹریل سیپٹل عیب، اور فرسٹ ڈگری ہارٹ بلاک شامل ہیں۔ ہارٹ ہینڈ سنڈروم ٹائپ 2 ہارٹ ہینڈ سنڈروم ٹائپ 2 کو برک تباتزنک سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ برک-تباتزنک سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس کی وجہ نامعلوم ہے جس میں مختصر قد، پیدائشی آپٹک ایروفی اور بریکٹیلیفلانجی کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ یہ حالت انتہائی نایاب ہے جس میں صرف دو کیس پائے جاتے ہیں۔ ہارٹ ہینڈ سنڈروم ٹائپ 3 ہارٹ ہینڈ سنڈروم ٹائپ 3 بہت کم ہوتا ہے اور ہسپانوی خاندان کے صرف تین افراد میں بیان کیا گیا ہے۔ اسے ہارٹ ہینڈ سنڈروم، ہسپانوی قسم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ ہارٹ ہینڈ سنڈروم، سلووینیا کی قسم متعدد نسلوں میں کئی لوگوں کو اس قسم کا سامنا کرنا پڑا ہے۔ یہ وینٹریکلر ٹیکی کارڈیا کی وجہ سے اچانک دل کی موت کا سبب بنتا ہے، اور یہ نمایاں طور پر ہاتھ کی ہلکی شمولیت اور پاؤں کی زیادہ شدید شمولیت کے ساتھ ایک منفرد قسم کی بریکیڈیکٹلی کا سبب بنتا ہے۔ ایک خاندان میں بیان کردہ بریکائڈیکٹائیلی-لانگ تھمب سنڈروم۔ سنڈروم میں ایک منفرد خصوصیت لمبے انگوٹھوں کے ساتھ سمیٹرک بریکائڈیکٹلی ہے۔ پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس-بائیکسپیڈ آورٹک والو سنڈروم اس بات کی تصدیق کی گئی ہے کہ پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس-بائیکسپیڈ آورٹک والو سنڈروم چار سنڈروم کے ایللیک قسم سے ایک الگ سنڈروم ہے۔ ہاتھوں کی بے ضابطگیوں میں میٹا کارپل ہائپوپلاسیا شامل ہے۔ جینیات یہ معلوم نہیں ہے کہ آیا ہارٹ ہینڈ سنڈروم مشترکہ یا الگ الگ جینیاتی نقائص کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ یہ دعوی کیا گیا ہے کہ پیدائشی دل کی بیماریاں محدود تعداد میں مشترکہ جینیاتی نقائص کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ ہولٹ-اورم سنڈروم، بریکائڈیکٹلی-لانگ تھمب سنڈروم، پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس-بائیکسپیڈ آورٹک والو سنڈروم اور ہارٹ ہینڈ سنڈروم، سلووینین ٹائپ آٹوسومل طور پر غالب عوارض کے طور پر جانے جاتے ہیں۔ بریکیڈیکٹائیلی-لانگ تھمب سنڈروم ایک ہی مثال میں مرد سے مرد میں منتقل ہونے کے لیے جانا جاتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں قلبی بیماری پیدائشی دل کی خرابی پیدائشی اعضاء کی خرابیاں ہاتھ کی خرابی حوالہ جات بیرونی روابط نایاب سنڈروم