Benign familial infantile epilepsy
بینین فیملیئل انفینٹائل مرگی (بی ایف آئی ای) مرگی کا ایک سنڈروم ہے۔ متاثرہ بچے، جن کو صحت یا نشوونما کے کوئی دوسرے مسائل نہیں ہیں، بچپن کے دوران دوروں کا شکار ہو جاتے ہیں۔ ان دوروں کا مرکز دماغ کے اندر ہوتا ہے لیکن پھر عام دوروں میں پھیل سکتا ہے۔ دورے دن میں کئی بار ہو سکتے ہیں، اکثر ایک سے تین دن تک کلسٹرز میں گروپ کیے جاتے ہیں جس کے بعد ایک سے تین ماہ کا وقفہ ہوتا ہے۔ اینٹیکونولسنٹ ادویات کے ساتھ علاج ضروری نہیں ہے لیکن وہ اکثر تجویز کیے جاتے ہیں اور دوروں کو کنٹرول کرنے میں موثر ہوتے ہیں۔ مرگی کی یہ شکل ایک یا دو سال بعد ٹھیک ہو جاتی ہے، اور مکمل طور پر نرم دکھائی دیتی ہے۔ دوروں کے درمیان ان بچوں کا ای ای جی نارمل ہے۔ ایم آر آئی اسکین پر دماغ نارمل ظاہر ہوتا ہے۔ بچپن میں مرگی کی خاندانی تاریخ اس سنڈروم کو غیر خاندانی درجہ بندی سے ممتاز کرتی ہے (بینین انفینٹائل مرگی دیکھیں)، حالانکہ مؤخر الذکر صرف اسی جینیاتی تغیرات کے چھٹپٹ معاملات ہو سکتے ہیں۔ یہ حالت آٹوسومل ڈامینٹ ٹرانسمیشن کے ساتھ وراثت میں ملتی ہے۔ کروموسوم 2، 16 اور 19 پر اس سنڈروم کے لیے کئی جین ذمہ دار ہیں۔ اسے عام طور پر آئیڈیوپیتھک کے طور پر بیان کیا جاتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ اس سے کوئی دوسری اعصابی حالت وابستہ نہیں ہے یا اس کی وجہ نہیں ہے۔ تاہم، کچھ ایسی شکلیں ہیں جو اعصابی حالات سے منسلک ہیں۔ ایک قسم جسے انفینٹائل کنولشنز اینڈ کوریواتھیٹوسس (آئی سی سی اے) کے نام سے جانا جاتا ہے، بی ایف آئی ای اور پیروکسائمل کینیسجینک کوریواتھیٹوسس کے درمیان ایک تعلق بناتا ہے اور اسے کروموسوم 16 پر پی آر آر ٹی 2 جین سے جوڑا گیا ہے۔ فیملیئل ہیمیپلیجک مائگرین (ایف ایچ ایم) کی کچھ شکلوں کے ساتھ ایک تعلق بھی پایا گیا ہے۔ بینین فیملیئل انفینٹائل مرگی کا جینیاتی طور پر بینین فیملیئل نیونٹل مرگی (بی ایف این ای) سے کوئی تعلق نہیں ہے، جو نوزائیدہ بچوں میں ہوتا ہے۔ تاہم، دو دن اور سات ماہ کے درمیان دورے کے آغاز کے ساتھ ایک تغیر جسے بینین فیملیئل نیونٹل-انفینٹائل سیزرز (بی ایف این آئی ایس) کہا جاتا ہے، بیان کیا گیا ہے، جو ایس سی این 2 اے جین میں تغیر کی وجہ سے ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط مرگی کی اقسام