46,XX/46,XY
46، XX/46، XY ایک کیمیرک جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیت کچھ خلیوں کی موجودگی ہے جو 46، XX کیریوٹائپ کا اظہار کرتے ہیں اور کچھ خلیات جو ایک ہی انسان میں 46، XY کیریوٹائپ کا اظہار کرتے ہیں۔ اس حالت کی وجہ بچہ دانی میں دو الگ الگ بلاسٹوسسٹ یا زیگوٹس (جن میں سے ایک 46، XX کا اظہار کرتا ہے اور دوسرا 46، XY کا اظہار کرتا ہے) کے ایک جنین میں جمع ہونے کے ساتھ ہوتی ہے، جو بعد میں برادرانہ جڑواں بچوں کے جوڑے کے بجائے دو الگ الگ سیل لائنوں کے ساتھ ایک فرد کی نشوونما کا باعث بنتا ہے۔ 46، XX/46، XY چیمیرا دو غیر ایک جیسے جڑواں بچوں کے انضمام کا نتیجہ ہیں۔ اسے موزیکزم یا ہائبرڈزم کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے، جن میں سے کوئی بھی چیمیرک حالات نہیں ہیں۔ چونکہ اس حالت والے افراد میں مخالف جنس کی دو سیل لائنیں ہوتی ہیں، اس لیے اسے انٹرسیکس حالت بھی سمجھا جا سکتا ہے۔ انسانوں میں، جنسی ڈائمورفزم XY جنس کے تعین کے نظام کا نتیجہ ہے۔ عام قبل از پیدائش جنسی تفریق میں، مرد اور عورت کا جنین حمل کے 7 ویں ہفتے تک جسمانی طور پر یکساں ہوتا ہے، جب Y کروموسوم پر SRY جین کی موجودگی یا عدم موجودگی غیر متعین گونڈل ٹشو کو تفریق سے گزرنے کا سبب بنتی ہے اور بالآخر بالترتیب خصیوں یا بیضہ دانی کا ایک جوڑا بن جاتا ہے۔ ترقی پذیر خصیوں کے خلیات اینٹی مولرین ہارمون (اے ایم ایچ) اور اینڈروجین تیار کرتے ہیں، جس کی وجہ سے تولیدی نالی اور جنین کے جنسی اعضاء میں فرق ہوتا ہے۔ جیسا کہ 46، XX/46، XY والے افراد جزوی طور پر SRY جین کا اظہار کرتے ہیں، وہ عام عمل جس کے ذریعے ایک جنین عام طور پر فینوٹائپک مرد یا فینوٹائپک خاتون میں تیار ہوتا ہے، نمایاں طور پر متاثر ہو سکتا ہے جس کی وجہ سے گونڈس، تولیدی نالی اور جنسی اعضاء میں تغیر پیدا ہوتا ہے۔ اس کے باوجود، طبی ادب میں 46، XX/46، XY افراد میں مکمل طور پر عام جنسی تفریق کے واقعات رپورٹ ہوئے ہیں۔ 46، XX/46، XY چیمیرزم کی شناخت حمل کے دوران قبل از پیدائش اسکریننگ کے ذریعے یا ابتدائی بچپن میں جینیاتی جانچ اور براہ راست مشاہدے کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ واقعات کی شرح کا تعین کرنا مشکل ہے کیونکہ زیادہ تر تشخیص ادب میں رپورٹ نہیں کی جاتی ہیں۔ علامات اور علامات جسمانی 46، XX/46، XY مختلف جسمانی پیشکشوں کے وسیع میدان عمل سے وابستہ ہے، جس میں پہلے "حقیقی حرمفروڈیتزم" کے نام سے جانا جاتا تھا اس سے لے کر مکمل طور پر عام مرد یا عورت فینوٹائپ تک۔ اس تغیر کی وجہ سے، جینیاتی جانچ قابل اعتماد طریقے سے تشخیص کرنے کا واحد طریقہ ہے۔ 46، XX/46، XY ممکن ہے اگر مندرجہ ذیل میں سے ایک یا زیادہ کا براہ راست مشاہدہ ہو: شگاف اور عضو تناسل کے درمیان سائز کے بیچ میں چھوٹا پھوڑا مکمل طور پر بند یوروجنیٹل افتتاحی (اتلی اندام نہانی) پیرینیم پر غیر معمولی پیشاب کا کھلنا اگرچہ 46، XX/46، XY والے کچھ افراد میں بیک وقت اعضاء کے ٹشو اور خصیہ کے ٹشو ہوتے ہیں، لیکن دونوں گونڈز کے ایک ہی شخص میں فعال ہونے کے کوئی رپورٹ شدہ واقعات نہیں ہوئے ہیں، زرخیز معاملات کا حصہ زیادہ تر اعضاء کے ٹشو کی فعالیت کے حق میں ہوتا ہے۔ بلوغت کے وقت مرد اور عورت کی خصوصیات کا امتزاج سامنے آسکتا ہے۔ کچھ افراد آواز کی گہرائی اور ثانوی بالوں کی نشوونما کا تجربہ کریں گے، جبکہ دوسرے چھاتی کے بافتوں کی نشوونما کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ جلد کی تقسیم (جلد کے الگ الگ دھبے) بھی مشاہدہ کیے گئے ہیں۔ تاہم، یہ خاصیت 46، XX/46، XY چیمیرزم کے لیے منفرد نہیں ہے۔ یہ دیگر اقسام کے چیمیرزم میں بھی مشاہدہ کیا گیا ہے۔ اس حالت والے علمی افراد کو علمی خرابی کا تجربہ نہیں ہوتا ہے۔ جینیاتی میکانزم 46، XX/46، XY ٹیٹراگیمیٹک چیمیرزم کی ایک مثال ہے کیونکہ اس کے لیے چار گیمیٹس کی ضرورت ہوتی ہے-دو سپرم اور دو اووا۔ 46، XX/46، XY کو عام طور پر دو فرٹیلائزڈ زیگوٹس کے یوٹیرو امتزاج سے سمجھایا جاتا ہے۔ ماں کے دو بیضہ دانوں کو باپ کے دو بیضہ دانوں سے فرٹیلائز کیا جاتا ہے۔ ایک سپرم میں ایکس کروموسوم ہوتا ہے اور دوسرے میں وائی کروموسوم ہوتا ہے۔ نتیجہ یہ ہے کہ ایکس وائی جینو ٹائپ والا زیگوٹ اور ایکس ایکس جینو ٹائپ والا زیگوٹ پیدا ہوتا ہے۔ عام حالات میں، اس کے نتیجے میں بننے والے دونوں زیگوٹس برادرانہ جڑواں بچے بن گئے ہوں گے۔ تاہم، 46، XX/46، XY میں، دو زیگوٹس فرٹیلائزیشن کے فورا بعد فیوز ہو کر دو مختلف مرکزوں سے بنا دو خلیے والا زیگوٹ بن جاتے ہیں۔ زیگوٹس اتنی جلدی فیوز ہو جاتے ہیں کہ ان کے جڑے ہوئے جڑواں بچوں میں تبدیل ہونے کا کوئی خطرہ نہیں ہوتا۔ اس طریقہ کار کی تغیرات میں بیضہ اور اس کے پہلے یا دوسرے قطبی جسم کو دو سپرم کے ذریعے فرٹیلائزیشن شامل ہے۔ 46، XX/46، XY کو موزیک پر مبنی میکانزم کے ذریعے بھی سمجھایا جا سکتا ہے۔ ایک واحد زیگوٹ ایک اینیوپلوئڈ XY سپرم کے ذریعے عام X بیضہ دانی کے فرٹیلائزیشن سے بنتا ہے۔ نتیجے میں XXY زیگوٹ تین سیل لائنیں دینے کے لیے تقسیم ہوتا ہے: 46، XX/46، XY/47، XXY۔ ابتدائی ایمبریوجینیسیس کے دوران اینیوپلوئڈ 47، XXY سیل لائن کو ختم کر دیا جاتا ہے۔ 46، XX/46، XY سیل لائنیں باقی ہیں اور آگے چل کر ایک چیمیرک فرد بن جاتی ہیں۔ 46، XX/46، XY اس وقت بھی پیدا ہو سکتا ہے جب ایک ہیپلوئڈ بیضہ مائیٹوسس کے ایک دور سے گزرتا ہے، اور اس کے بعد بیٹی کے خلیات بالترتیب X اور Y سپرم کے ذریعے فرٹیلائز ہوتے ہیں۔ جسم کے اندر 46، XX اور 46، XY خلیوں کی بے ترتیب تقسیم کی وجہ سے چیمرا کی تشخیص کرنا خاص طور پر مشکل ہے۔ ایک اعضاء 46، XX اور 46، XY کے مرکب سے بنا ہو سکتا ہے، لیکن یہ مکمل طور پر صرف ایک جینوٹائپ سے بھی بنا ہو سکتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے تو، کوئی غیر معمولی چیزیں نوٹ نہیں کی جاتی ہیں اور دیگر قسم کے بافتوں کا تجزیہ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ پیدائش سے پہلے کی جانچ الٹراساؤنڈ-مبہم جننانگ امینیسینٹیسیس کی تلاش-46، XX/46، XY کورڈ خون کے نمونے لینے کا کیریوٹائپ تلاش کرنا-46، XX/46 کا کیریوٹائپ تلاش کرنا، XY پیدائش کے بعد خون کی جانچ کرنا-خون کی مختلف اقسام کے سرخ خون کے خلیوں کی تلاش کرنا ٹشو نمونے لینا-نمونے کے اندر ڈی این اے کے ایک سے زیادہ سیٹوں کی تلاش کرنا حوالہ جات بیرونی روابط کروموسومل اسامانیتا انٹرسیکس تغیرات چیمیرزم