Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia
اسپونڈیلو-میٹا-ایپیفائیسل ڈسپلیسیا (ایس ایم ای ڈی) ایک نایاب آٹوسومل-ریسیسیو بیماری ہے جو کنکال کی خرابی کا سبب بنتی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ ایس ایم ای ڈی ڈسکوڈین ڈومین ریسیپٹر 2 (ڈی ڈی آر 2) جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ اسپونڈیلوپیمیٹافائیسل ڈسپلیسیا-مختصر اعضاء-غیر معمولی کیلسیفیکیشن سنڈروم حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض نظام کے لحاظ سے جینیاتی عوارض