Pontocerebellar hypoplasia
پونٹوسیریبلر ہائپوپلاسیا (پی سی ایچ) جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہونے والی نایاب نیوروڈیجینریٹو عوارض کا ایک متنوع گروپ ہے اور اس کی خصوصیت دماغ کے مختلف حصوں جیسے سیریبلم یا برینسٹم (خاص طور پر پونس) کی ترقی پسند ایروفی ہے۔ جہاں معلوم ہوتا ہے، یہ عوارض آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتے ہیں۔ پی سی ایچ کا کوئی معروف علاج نہیں ہے۔ علامات اور علامات پونٹوسیریبلر ہائپوپلاسیا کی مختلف شکلوں کے لیے مختلف علامات اور علامات ہیں، جن میں سے کم از کم چھ کو محققین نے بیان کیا ہے۔ تمام شکلوں میں دماغ کی غیر معمولی نشوونما شامل ہوتی ہے، جس کی وجہ سے نشوونما سست ہوتی ہے، نقل و حرکت کے مسائل پیدا ہوتے ہیں اور ذہنی خرابی پیدا ہوتی ہے۔ سی اے ایس کے جین نقائص والے بچوں میں درج ذیل اقدار غیر معمولی معلوم ہوتی ہیں: لیکٹیٹ، پائروویٹ، 2-کیٹگلوٹارک ایسڈ، ایڈیپک ایسڈ، اور سوبرک ایسڈ جو اس مقالے کی حمایت کرتے نظر آتے ہیں کہ سی اے ایس کے مائٹوکونڈریل فنکشن کو متاثر کرتا ہے۔ وجوہات پونٹوسیریبلر ہائپوپلاسیا سیپسیکس جین، وی آر کے 1 (پی سی ایچ 1) ؛ ٹی ایس ای این 2، ٹی ایس ای این 34 (پی سی ایچ 2) ؛ آر اے آر ایس 2 (پی سی ایچ 6) ؛ اور ٹی ایس ای این 54 (پی سی ایچ 2 اور پی سی ایچ 4) سمیت جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ پی سی ایچ 3 اور پی سی ایچ 5 سے وابستہ جینوں کی ابھی تک شناخت نہیں ہو سکی ہے۔ پی سی ایچ میں تبدیل شدہ جین آٹوسومل ریسیسیو ہوتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ متاثرہ بچے کے والدین میں سے ہر ایک میں خراب جین کی صرف ایک کاپی ہوتی ہے۔ ہر والدین میں دوسری کاپی اپنا مناسب کام انجام دیتی ہے اور وہ پی سی ایچ کی کوئی علامت ظاہر نہیں کرتی ہے۔ جین کی دو خراب کاپیاں وراثت میں ملنے والا بچہ پی سی ایچ سے متاثر ہوگا۔ میکانیزم پی سی ایچ کا سبب بننے والے جینوں میں تغیرات کیمیکلز، عام طور پر انزائمز کی پیداوار میں خامیاں پیدا کرتے ہیں، جو اعصابی خلیوں (نیوران) کی نشوونما اور آر این اے کو مناسب طریقے سے پروسیس کرنے کے لیے درکار ہوتے ہیں، جو کسی بھی خلیے کے معمول کے مطابق کام کرنے کے لیے درکار ہوتے ہیں۔ عین طریقہ کار جس کے ذریعے پی سی ایچ سیربیلم اور پونس کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے، اچھی طرح سے سمجھ میں نہیں آیا ہے۔ تشخیص کی درجہ بندی پونٹوسیریبلر ہائپوپلاسیا کی درجہ بندی مندرجہ ذیل ہے: پونٹائن اور سیریبلر ہائپوپلاسیا ایکس سے منسلک ذہنی معذوری کے بعض فینوٹائپز میں بھی مشاہدہ کیا جاتا ہے-جسے ایم آئی سی پی سی ایچ کہا جاتا ہے۔ ایک اور جین جو اس حالت سے وابستہ رہا ہے وہ کوینزیم اے سنتھس (COASY) ہے۔ علاج کے نتائج پی سی ایچ کی مختلف شکلوں کی شدت مختلف ہوتی ہے، لیکن بہت سے بچے جو اتپریورتن جین کے ذمہ دار ہوتے ہیں وہ بچپن یا بچپن میں زندہ نہیں رہتے ؛ اس کے باوجود، پی سی ایچ کے ساتھ پیدا ہونے والے کچھ افراد جوانی تک پہنچ چکے ہوتے ہیں۔ یہ بھی دیکھیں کہ پونٹین اور سیریبلر ہائپوپلاسیا کے ساتھ ذہنی معذوری اور مائکروسیفلی حوالہ جات بیرونی روابط نیوروڈیجینریٹو عوارض نیوروجینٹک عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب سنڈروم