FAM193A
ترتیب کی مماثلت والا خاندان 193 ممبر اے ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں کروموسوم 4 کے لوکس p16.3 پر واقع ایف اے ایم 193 اے جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ FAM193A کو C4orf8، کروموسوم 4 اوپن ریڈنگ فریم 8، RES 4-22، پروٹین IT143، اور فرضی پروٹین LOC86032 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ جین اینسمبل کا استعمال کرتے ہوئے پورے ایف اے ایم 193 اے جین میں اسپلیسنگ کی تغیرات کا موازنہ کرتے ہوئے، 11 نقل پائے گئے جن میں سے تین غلط یا کٹے ہوئے پروٹین ہیں اور دو کو غیر سی ڈی ایس نقل سے انٹرن برقرار رکھا گیا ہے۔ تمام نقل کی نمائندگی ایکسون 1 کے حوالے سے بالکل ایک ہی نقطہ آغاز ظاہر کرتی ہے۔ یہ تسلسل پورے 5 یو ٹی آر میں تمام متبادل طور پر اسپلیسڈ ایم آر این اے میں دیکھا جاتا ہے، سوائے اسپلیس ویرینٹ 4 کے۔ اظہار شدہ پروٹین کے اندر تین علاقے ہوتے ہیں جن میں ممکنہ طور پر نقش ہوتے ہیں ؛ کنڈلی کنڈلی کے اندر لیوسین زپر۔ یہ تین نقش ایکسون 5، 16 اور 17 کے اندر ہیں۔ علاقوں کا اظہار یا تو کیا جاتا ہے یا مکمل طور پر چھوٹ دیا جاتا ہے اور دوسرے حصوں کا اظہار کیا جاتا ہے۔ ٹشو کی تقسیم جین ایف اے ایم 193 اے کا اظہار سب سے زیادہ کثرت سے اس کے ای ایس ٹی پروفائل Hs.652364 سے، جنین، لمف نوڈ، اعصاب، بچہ دانی، خصیہ، آواز کے بافتوں اور کسی حد تک خون میں اسپاٹ کی شدت کے معائنے سے ہوتا ہے۔ جین کا اظہار صحت کی متعدد حالتوں کے ذریعے کیا جاتا ہے، مثال کے طور پر، ایڈرینل، کونڈروسرکوما اور بچہ دانی کے ٹیومر، یہ نرم ٹشو/پٹھوں کے ٹشو ٹیومر میں بھی شامل ہوتا ہے۔ قبل از پیدائش ایل سی ایم مائیکرو ارے ڈیٹا کے اندر BRAINSPAN.org سے ایک مائیکرو ارے پورے دماغ میں ہر جگہ انسانوں میں ایف اے ایم 193 اے کے اظہار کی بہتات کو ظاہر کرتا ہے۔ تین تحقیقات میں سے ایک نے FAM193A (A _ 24 _ P126465) کا بہت کم جین اظہار دکھایا۔ مائیکرو ارے سے سگنل کی شدت کے لحاظ سے سب سے اہم ڈھانچے ہیں ؛ آکسیپیٹل لوب، ہپپوکیمپل تشکیل، گلوبس پیلیڈس، پیراہیپوکیمپل گائرس، امیگدالا، لیکن انسولہ میں نسبتا کم اظہار۔ ریگولیشن ایف اے ایم 193 اے میں شائع شدہ ادب سے تیار کردہ کئی مخصوص کیمیائی جین تعاملات ہیں۔ افلاٹاکسن کے ساتھ تعاملات، جو قدرتی طور پر پائے جانے والے مائیکوٹاکسن ہیں، پر غور کیا گیا کہ دائمی چوہوں کے بائیواسس کے استعمال کے ذریعے کارسنجینک صلاحیت کا جائزہ لیا گیا۔ یہ مرکب ایف اے ایم 193 اے ایم آر این اے کے اظہار کو بڑھاتا ہے اور درجہ بندی کلسٹرنگ کے ذریعے اس جین کو میکرو مالیکیولز، سیلولر تنظیم اور ضابطے سے متعلق عمل میں شامل کرتا ہے۔ ڈائی ہائیڈروٹسٹسٹیرون مرد جنسی ہارمون کا اینڈروجن ہے۔ اینڈروجن پروسٹیٹ خلیوں کی دیکھ بھال اور نشوونما میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ پروسٹیٹ کینسر سیل لائن ایل این سی اے پی کا استعمال کرتے ہوئے 6، 24، اور 48 گھنٹوں تک ڈائیڈروٹسٹسٹیرون اور بائیکالوٹامائڈ کے ساتھ علاج کیے گئے ایک مطالعے میں، محققین نے 56 مختلف نقل درج کیں جن میں نقل کے عوامل، سیل سائیکل ریگولیٹرز، میٹابولک انزائمز، اور فرضی پروٹینوں میں ہم آہنگی ظاہر ہوئی۔ ان میں سے FAM193A جین کے اظہار کو 48 گھنٹوں کے لیے ڈائیڈروٹسٹسٹیرون کی موجودگی میں ریگولیٹ کیا جاتا ہے۔ این سی بی آئی کے سی بی ایل اے ایس ٹی پانچ ڈھانچوں کا استعمال کرتے ہوئے ڈھانچہ پایا گیا جو کسی حد تک ایف اے ایم 193 اے سے منسلک تھے۔ ڈھانچوں میں سے صرف دو کی بھی جانچ کی گئی چین اے، شیزوساکیرومیسیس پومبے سے آر این اے پولیمیرس آئی اور چین اے ٹروپومیوسن۔ ابھرتے ہوئے خمیر Saccharomyces cerevisiae سے انزائم کی پچھلی ساخت کے ساتھ موازنہ شروع سائٹ کے انتخاب اور نقل و حمل کے عنصر کے تعامل میں ملوث علاقوں میں اختلافات کو ظاہر کرتا ہے۔ نقل کے طریقہ کار کے یہ پہلو ایس پومبے اور ایس سیریوسیا کے درمیان مختلف ہیں، لیکن ایس پومبے اور انسانوں کے درمیان محفوظ ہیں۔ امینو ایسڈ کی تبدیلیاں جو بظاہر ساختی اختلافات کے لیے ذمہ دار ہیں، ایس پومبے اور انسانوں کے درمیان بھی محفوظ ہیں، جس سے پتہ چلتا ہے کہ ایس پومبے کا ڈھانچہ انسانی انزائم کے لیے ایک اچھا سروگیٹ ہو سکتا ہے۔ predictprotein.org کے ذریعے جانچ پڑتال کی گئی FAM193A کی پیش گوئی شدہ ثانوی ساخت سے پتہ چلتا ہے کہ 3/4 سے زیادہ باقیات اپنی سطح کے 16 ٪ سے زیادہ کو بے نقاب کرتے ہیں۔ یہ پروگرام یہ بھی ظاہر کرتا ہے کہ ایف اے ایم 193 اے تقریبا 1⁄2 الفا ہیلیکل ہے۔ پروٹین کے تعاملات ایک نیا جین ہے، IRIZIO جو PAX3-FOXO1 فیوژن جین کے ساتھ تعاون کرتا ہے اور بچوں میں ربڈومیوسرکوماجینیسیس میں حصہ ڈال سکتا ہے۔ یہ نیا جین نیشنل سینٹر فار بائیوٹیکنالوجی انفارمیشن بیسک لوکل الائنمنٹ سرچ ٹول کا استعمال کرتے ہوئے ایف اے ایم 193 اے کے لیے یکساں ہے جس سے 53 فیصد کی مجموعی ہم آہنگی کا انکشاف ہوا۔ مزید برآں، سب سے زیادہ مماثلت دونوں پروٹین کے آخری 76 امینو ایسڈ (89 ٪ ہومیولوجی) میں ہے۔ مقداری خاصیت لوکس مقداری خاصیت لوکس: متعلقہ جین آرتھولوگس پریمیٹس، چمپ اور گبن، انسانوں کے سلسلے میں آرتھولوگس پروٹین کے قریب ترین گروپ کی نمائندگی کرتے ہیں (E رینج = 0.0-0.0)، یہ دوسروں کے ساتھ مل کر ایک سے زیادہ ترتیب کی صف بندی (MSA) بناتے ہیں۔ انسانوں کے قریب ترین کلاڈ کا ایم ایس اے سب ایک ہی ڈپلیکیشن ایونٹ کے تحت گر گیا۔ پرندے (زیبرا فنچ، مرغی، ترکی) اور مچھلی (زیبرا مچھلی، پفر فش)۔ وہ جانور تھے جنہوں نے ڈپلیکیشن ایونٹ سے پہلے یہ پروٹین حاصل کیا تھا۔ یہ انسانی جینوم کے خلاف بلاسٹنگ کے ذریعے پائے گئے۔ انسانی جینوم کے خلاف BLASTp کے لیے تلاش کی گئی RNA نقل سے کوئی اہمیت کا نتیجہ نہیں نکلا۔ اسی طرح، BLASTp کا استعمال کرتے ہوئے دور سے متعلق جانور پائے گئے، لیکن پروٹین کی ترتیب سے مماثل، صرف چھوٹے حصے FAM193A کے ساتھ مربوط تھے۔ ایک پیرالاگ کے لیے پیرالاگ سپورٹ، ایف اے ایم 193 بی، ایف اے ایم 193 اے کے سی-ٹرمینس اینڈ کو ہومیولوجی دکھاتا ہے۔ ایف اے ایم 193 بی 2961 این ٹی ایس لمبا ہے جبکہ ایف اے ایم 193 اے 4710 ہے اور جب بائیولوجی ورک بینچ کا استعمال کرتے ہوئے سیدھا کیا جاتا ہے تو اسے-4490 کا کم اسکور ملتا ہے۔ حوالہ جات