Compression of genomic sequencing data
ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ ٹیکنالوجیز نے جینوم سیکوینسنگ کے اخراجات میں ڈرامائی کمی اور جینومک ڈیٹا کے حیرت انگیز طور پر تیزی سے جمع ہونے کا باعث بنی ہے۔ یہ ٹیکنالوجیز جینوم کی ترتیب کی مہتواکانکشی کوششوں کو فعال کر رہی ہیں، جیسے کہ 1000 جینوم پروجیکٹ اور 1001 (عربی ڈوپسس تھالیانا) جینوم پروجیکٹ۔ جینومک ڈیٹا کی زبردست مقدار کا ذخیرہ اور منتقلی ایک مرکزی دھارے کا مسئلہ بن گیا ہے، جس سے خاص طور پر جینومک ڈیٹا کے لیے ڈیزائن کیے گئے اعلی کارکردگی والے کمپریشن ٹولز کی ترقی کو تحریک ملتی ہے۔ جینومک ری سیکوینسنگ ڈیٹا کو ذخیرہ کرنے اور اس کے انتظام کے لیے نئے الگورتھم اور ٹولز کی ترقی میں دلچسپی کا حالیہ اضافہ جینومک ڈیٹا کمپریشن کے موثر طریقوں کی بڑھتی ہوئی مانگ پر زور دیتا ہے۔ عام تصورات اگرچہ معیاری ڈیٹا کمپریشن ٹولز (مثال کے طور پر زپ اور رار) کو سیکوینس ڈیٹا کو کمپریس کرنے کے لیے استعمال کیا جا رہا ہے (مثال کے طور پر، جین بینک فلیٹ فائل ڈیٹا بیس)، اس نقطہ نظر کو غیر معمولی قرار دیتے ہوئے تنقید کا نشانہ بنایا گیا ہے کیونکہ جینومک سیکوینس میں اکثر تکراری مواد ہوتا ہے (مثال کے طور پر، مائیکرو سیٹلائٹ سیکوینس) یا بہت سے سیکوینس اعلی سطح کی مماثلت ظاہر کرتے ہیں (مثال کے طور پر، ایک ہی نوع کے متعدد جینوم سیکوینس)۔ مزید برآں، جینومک سیکوینس کی شماریاتی اور معلومات کی نظریاتی خصوصیات کو ممکنہ طور پر سیکوینسنگ ڈیٹا کو کمپریس کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ بیس متغیرات حوالہ ٹیمپلیٹ کی دستیابی کے ساتھ، صرف اختلافات (مثال کے طور پر، سنگل نیوکلیوٹائڈ متبادل اور اندراج/حذف) کو ریکارڈ کرنے کی ضرورت ہے، جس سے ذخیرہ کی جانے والی معلومات کی مقدار میں بہت کمی واقع ہوتی ہے۔ رشتہ دار کمپریشن کا تصور خاص طور پر جینوم کی دوبارہ ترتیب کے منصوبوں میں واضح ہے جہاں مقصد انفرادی جینوموں میں تغیرات کو دریافت کرنا ہے۔ حوالہ سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پی) نقشے کا استعمال، جیسے ڈی بی ایس این پی، اسٹوریج کے لیے مختلف اقسام کی تعداد کو مزید بہتر بنانے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ رشتہ دار جینومک کوآرڈینیٹس ایک اور مفید خیال مطلق کوآرڈینیٹس کے بجائے رشتہ دار جینومک کوآرڈینیٹس کو ذخیرہ کرنا ہے۔ مثال کے طور پر، 'پوزیشن 1 بیس 1 پوزیشن 2 بیس 2'، '123 سی 125 ٹی 130 جی' کی شکل میں ترتیب متغیر اڈوں کی نمائندگی کو '0 سی 2 ٹی 5 جی' تک مختصر کیا جا سکتا ہے، جہاں عدد متغیرات کے درمیان وقفوں کی نمائندگی کرتے ہیں۔ لاگت ایک معمولی ریاضیاتی حساب ہے جو مطلق نقاط کے ساتھ ساتھ اصلاح کے عنصر کے ذخیرہ کو بازیافت کرنے کے لیے درکار ہے (اس مثال میں '123')۔ جینوم کے بارے میں پہلے سے معلومات مزید کمی حاصل کی جا سکتی ہے اگر جینوم کے سلسلے کے پول میں متبادل کے تمام ممکنہ مقامات پہلے سے معلوم ہوں۔ مثال کے طور پر، اگر انسانی آبادی میں ایس این پیز کے تمام مقامات معلوم ہیں، تو متغیر مربوط معلومات کو ریکارڈ کرنے کی ضرورت نہیں ہے (مثال کے طور پر، '123 سی 125 ٹی 130 جی' کو 'سی ٹی جی' میں مختصر کیا جا سکتا ہے)۔ تاہم، یہ نقطہ نظر شاذ و نادر ہی مناسب ہے کیونکہ اس طرح کی معلومات عام طور پر نامکمل یا دستیاب نہیں ہوتی ہیں۔ انکوڈنگ جینومک کوآرڈینیٹس انکوڈنگ اسکیمیں اضافی کمپریشن فوائد فراہم کرنے کے لیے کوآرڈینیٹ انٹیجرز کو بائنری شکل میں تبدیل کرنے کے لیے استعمال کی جاتی ہیں۔ انکوڈنگ ڈیزائن، جیسے کہ گولمب کوڈ اور ہفمین کوڈ، کو جینومک ڈیٹا کمپریشن ٹولز میں شامل کیا گیا ہے۔ یقینا، انکوڈنگ اسکیموں میں ڈیکوڈنگ الگورتھم کے ساتھ شامل ہوتا ہے۔ ڈیکوڈنگ اسکیم کا انتخاب ممکنہ طور پر ترتیب کی معلومات کی بازیافت کی کارکردگی کو متاثر کرتا ہے۔ الگورتھم ڈیزائن کے انتخاب جینومک ڈیٹا کو کمپریس کرنے کے لیے ایک عالمگیر نقطہ نظر ضروری نہیں کہ زیادہ سے زیادہ ہو، کیونکہ ایک مخصوص طریقہ مخصوص مقاصد اور مقاصد کے لیے زیادہ موزوں ہو سکتا ہے۔ اس طرح، متعدد ڈیزائن کے انتخاب جو ممکنہ طور پر کمپریشن کی کارکردگی کو متاثر کرتے ہیں، غور کے لیے اہم ہو سکتے ہیں۔ حوالہ ترتیب متعلقہ کمپریشن کے لیے حوالہ ترتیب کا انتخاب کمپریشن کی کارکردگی کو متاثر کر سکتا ہے۔ زیادہ مخصوص حوالہ ترتیب پر متفقہ حوالہ ترتیب کا انتخاب (مثال کے طور پر، نظر ثانی شدہ کیمبرج حوالہ ترتیب) کے نتیجے میں زیادہ کمپریشن تناسب ہو سکتا ہے کیونکہ اتفاق رائے کے حوالہ میں اس کے اعداد و شمار میں کم تعصب ہو سکتا ہے۔ تاہم، کمپریس کیے جانے والے تسلسل کے ماخذ کے بارے میں علم کو زیادہ کمپریشن فوائد حاصل کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ متعدد حوالہ جات کے سلسلے کو استعمال کرنے کا خیال تجویز کیا گیا ہے۔ برینڈن اور دیگر۔ (2009) نے نسلی گروپ کے مخصوص حوالہ ترتیب ٹیمپلیٹس کے ممکنہ استعمال کی طرف اشارہ کیا، مثال کے طور پر مائٹوکونڈریل ڈی این اے مختلف قسم کے ڈیٹا کے دباؤ کا استعمال کرتے ہوئے (شکل 2 دیکھیں)۔ مصنفین نے افریقیوں، ایشیائی باشندوں اور یوریشینوں کے مائٹوکونڈریل ڈی این اے کے سلسلے میں نظر ثانی شدہ کیمبرج حوالہ ترتیب کے مقابلے میں متعصبانہ ہیپلوٹائپ کی تقسیم پائی۔ ان کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ نظر ثانی شدہ کیمبرج ریفرنس سیکوینس ہمیشہ بہترین نہیں ہو سکتا کیونکہ نسلی طور پر دور دراز کے افراد کے ڈیٹا کے خلاف استعمال ہونے پر مختلف اقسام کی ایک بڑی تعداد کو ذخیرہ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ مزید برآں، ایک حوالہ ترتیب کو شماریاتی خصوصیات کی بنیاد پر ڈیزائن کیا جا سکتا ہے یا کمپریشن تناسب کو بہتر بنانے کے لیے تیار کیا جا سکتا ہے۔ انکوڈنگ اسکیمیں مختلف اقسام کی انکوڈنگ اسکیموں کے استعمال کو مختلف اڈوں اور جینومک کوآرڈینیٹس کو انکوڈ کرنے کے لیے دریافت کیا گیا ہے۔ فکسڈ کوڈ، جیسے کہ گولمب کوڈ اور رائس کوڈ، اس وقت موزوں ہوتے ہیں جب متغیر یا کوآرڈینیٹ (انٹیجر کے طور پر پیش کیا جاتا ہے) کی تقسیم کو اچھی طرح سے بیان کیا جاتا ہے۔ متغیر کوڈ، جیسے کہ ہفمین کوڈ، ایک زیادہ عام اینٹروپی انکوڈنگ اسکیم فراہم کرتے ہیں جب بنیادی قسم اور/یا مربوط تقسیم اچھی طرح سے متعین نہیں ہوتی ہے (یہ عام طور پر جینومک ترتیب کے اعداد و شمار میں ہوتا ہے)۔ جینومک ری سیکوینسنگ ڈیٹا کمپریشن ٹولز کی فہرست فی الحال دستیاب جینومک ڈیٹا کمپریشن ٹولز کا کمپریشن تناسب انسانی جینومز کے لیے 65 گنا اور 1,200 گنا کے درمیان ہے۔ ایک ہی جینوم کے بہت قریبی متغیرات یا ترمیمات کو بہت مؤثر طریقے سے کمپریس کیا جا سکتا ہے (مثال کے طور پر، ایک ہی اے تھیلیانا جینوم کے دو ترمیمات کے لیے 18,133 کمپریشن تناسب کی اطلاع دی گئی تھی، جو کہ 99.999% ایک جیسے ہیں)۔ تاہم، اس طرح کا کمپریشن ایک ہی جاندار کے مختلف جینوم (افراد) کے لیے عام کمپریشن تناسب کی نشاندہی نہیں کرتا ہے۔ ان ٹولز میں سب سے عام انکوڈنگ اسکیم ہفمین کوڈنگ ہے، جو نقصان کے بغیر ڈیٹا کمپریشن کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ حوالہ جات جینومکس تکنیک