Congenital hereditary endothelial dystrophy
پیدائشی موروثی کارنیل ڈسٹروفی (سی ایچ ای ڈی) کارنیل اینڈوتھیلیل ڈسٹروفی کی ایک شکل ہے جو پیدائش کے وقت پیش آتی ہے۔ سی ایچ ای ڈی کو پہلے دو ذیلی اقسام میں تقسیم کیا گیا تھا: سی ایچ ای ڈی 1 اور سی ایچ ای ڈی 2۔ تاہم 2015 میں، کارنیال ڈسٹروفیز کی بین الاقوامی درجہ بندی (آئی سی 3 ڈی) نے حالت کا نام بدل کر "سی ایچ ای ڈی 1" رکھ کر پوسٹر پولیمرفس کارنیال ڈسٹروفی رکھ دیا، اور حالت کا نام بدل کر "سی ایچ ای ڈی 2" رکھ کر، محض، سی ایچ ای ڈی رکھ دیا۔ نتیجتا، اس مضمون کا دائرہ کار اس حالت تک محدود ہے جسے فی الحال سی ایچ ای ڈی علامات کہا جاتا ہے اور علامات سی ایچ ای ڈی پیدائشی طور پر پیش کرتا ہے، لیکن اس کا ایک مستحکم کورس ہے۔ کارنیا متغیر حد تک بادلوں کی نمائش کرتا ہے: ایک پھیلی ہوئی دھند سے لے کر "گراؤنڈ گلاس" کی شکل تک، کبھی کبھار فوکل گرے دھبوں کے ساتھ۔ کارنیا عام موٹائی سے دو سے تین گنا زیادہ گاڑھا ہو جاتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، ذیلی ایپیٹیلیل بینڈ کیراٹوپیتھی اور بلند انٹراوکولر دباؤ ہوتا ہے۔ مریضوں کی بصارت دھندلی ہوتی ہے اور نسٹاگمس ہوتا ہے، تاہم اس حالت کا اس کے ساتھ ایپیفورا یا فوٹو فوبیا سے وابستہ ہونا شاذ و نادر ہی ہوتا ہے۔ جینیات سی ایچ ای ڈی آٹوسومل ریسیسیو وراثت کی نمائش کرتا ہے، جس میں 80 ٪ معاملات ایس ایل سی 4 اے 11 جین میں تغیرات سے منسلک ہوتے ہیں۔ SLC4A11 جین سالیوٹ کیریئر فیملی 4، سوڈیم بوریٹ ٹرانسپورٹر، ممبر 11 کو انکوڈ کرتا ہے۔ پیتھولوجی ہسٹولوجیکل طور پر، سی ایچ ای ڈی میں ڈیسمیٹ کی جھلی مختلف طور پر موٹی اور ٹکڑے ٹکڑے ہو جاتی ہے۔ ڈیسیمیٹ کی جھلی کے پچھلے حصے پر تہہ خانے کی جھلی جیسے مواد کی متعدد پرتیں بنتی دکھائی دیتی ہیں۔ اینڈوتھیلیل خلیات کم ہوتے ہیں-وہ بہت سے خلا کے ساتھ ایٹروفک اور انحطاط پذیر ہو جاتے ہیں۔ کارنیل اسٹروما شدید طور پر غیر منظم ہو جاتا ہے ؛ ریشوں کی لمیلر ترتیب میں خلل پڑ جاتا ہے۔ سی ایچ ای ڈی کی تشخیص کے انتظام کے انتظام میں بنیادی طور پر کارنیل ٹرانسپلانٹیشن شامل ہے۔ کارنیل ٹرانسپلانٹیشن کی ضرورت کی عمر متغیر ہے، تاہم، یہ عام طور پر زندگی میں کافی ابتدائی طور پر ضروری ہے۔ پوسٹریئر پولیمرفس کارنیل ڈسٹروفی بھی دیکھیں (اس حالت کے لیے جسے پہلے سی ایچ ای ڈی 1 کہا جاتا تھا) کارنیل ڈسٹروفی حوالہ جات اسکلیرا اور کارنیا کی خرابیاں