RNU4ATAC
آر این اے، یو 4 اے ٹی اے سی چھوٹا نیوکلیئر (یو 12 پر منحصر اسپلیسنگ) ایک چھوٹا نیوکلیئر آر این اے ہے جسے انسانوں میں آر این یو 4 اے ٹی اے سی جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اس جین کے ذریعے انکوڈ کیا گیا چھوٹا نیوکلیئر آر این اے (ایس این آر این اے) یو 12 پر منحصر معمولی اسپلیسیوسوم کمپلیکس کا حصہ ہے۔ انکوڈڈ آر این اے کے علاوہ، یہ ربن نیوکلیوپروٹین کمپلیکس یو 11، یو 12، یو 5، اور یو 6 اے ٹی اے سی ایس این آر این اے پر مشتمل ہے۔ انسانی جینوم میں تقریبا 700 مخصوص انٹرن کی تقسیم کے لیے U12 پر منحصر اسپلیسوسوم کی ضرورت ہوتی ہے۔ جینومکس آر این یو 4 اے ٹی اے سی جین کروموسوم 2 (2q14.2) پر واقع ہے۔ یہ ایک واحد کاپی جین ہے جو پروٹین کوڈنگ CLASP1 جین کے انٹرن کے اندر سرایت کرتا ہے لیکن CLASP1 سے اینٹی سینس سمت میں نقل کیا جاتا ہے۔ کلینیکل اہمیت اس جین میں نقائص کئی انسانی وراثت میں ملنے والے سنڈروم کی وجہ ہیں جن میں سے سبھی آٹوسومل ریسیسیو وراثت کو ظاہر کرتے ہیں۔ ان میں تائیبی لنڈر سنڈروم (مائکروسیفالک آسٹیوڈیسپلاسٹک پرائمرڈیل ڈوارفزم ٹائپ 1 (ایم او پی ڈی 1)، روفمین سنڈروم اور لوری ووڈ سنڈروم شامل ہیں۔ حوالہ جات مزید پڑھنا