Cousin syndrome
کزن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیت پیدائش کے وقت مختصر قد، کم پوزیشن والے بیرونی کانوں والی چھوٹی گردن کے ساتھ ساتھ کنکال کے نظام کی پیدائشی خرابیاں ہیں جو کندھوں، श्रोणि، گردن اور اعضاء کو متاثر کرتی ہیں (ایم آئی ایم نمبر 260660)۔ یہ حالت جسمانی معذوری کا تعین کرتی ہے، خاص طور پر ڈیمبیولیشن کو متاثر کرتی ہے، اور سماعت میں کمی جبکہ ذہانت متاثر نہیں ہوتی ہے۔ اس حالت کو اصل میں 1982 میں فرانس کے شہر للی کے معالج جیکس کزن اور ان کے ساتھیوں نے "ڈوارفزم اور ڈسمورفزم کے ساتھ فیملیئل پیلو-اسکیپلر ڈسپلیسیا" کے طور پر بیان کیا تھا۔ طبی ادب میں "پیلوک شولڈر ڈسپلیسیا" یا اسی طرح کی تشخیص کے طور پر رپورٹ کیے گئے کچھ چھٹپٹ مریضوں کو حقیقت میں کزن سنڈروم ہو سکتا ہے۔ 2008 میں، اینڈریا سپرٹی-فرگا کے گروپ نے ظاہر کیا کہ یہ حالت ٹی باکس ٹرانسکرپشن فیکٹر، ٹی بی ایکس 15 کے لیے جین کوڈنگ میں بائلیلک غیر فعال ہونے والی مختلف حالتوں کی وجہ سے ہوئی تھی۔ انہوں نے اس حالت کو "کزن سنڈروم" کا نام دینے کی تجویز بھی پیش کی کیونکہ نام "پیلوسکیپلر ڈسپلیسیا" بہت زیادہ پابند ہے۔ اس حالت کے واقعات معلوم نہیں ہیں لیکن ایسا لگتا ہے کہ یہ بہت کم ہوتا ہے، 2015 میں صرف ایک اور سالماتی طور پر تصدیق شدہ فرد کی اطلاع ملی ہے۔ نوزائیدہ اور نوزائیدہ بچے میں ایک اہم تفریق تشخیص کیمپومیلک ڈسپلیسیا ہے، جہاں اسکیپولا اور ایلیک ہڈیوں کا ہائپوپلاسیا بھی ہو سکتا ہے۔ کیمپومیلک ڈسپلیسیا، جو ایس او ایکس 9 جین میں اور اس کے آس پاس کی یک متوازی شکلوں کی وجہ سے ہوتا ہے، کزن سنڈروم سے کم نایاب ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم