Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1
نچلے سرے پر غلبہ 1 (ایس ایم اے ایل ای ڈی 1) کے ساتھ ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایروفی بچوں کی ایک انتہائی نایاب نیورومسکلر خرابی ہے جس کی خصوصیت شدید ترقی پسند پٹھوں کی ایروفی ہے جو خاص طور پر ٹانگوں میں نمایاں ہے۔ یہ عارضہ DYNC1H1 جین میں جینیاتی تغیر سے وابستہ ہے (یہ جین چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کی ایکسونل قسم کے لیے بھی ذمہ دار ہے) اور یہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ بہت سے جینیاتی عوارض کی طرح، SMALED1 کا کوئی معلوم علاج نہیں ہے۔ اس حالت کو سب سے پہلے 1917 میں والٹر ٹمی نے ایک کثیر نسلوں کے خاندان میں بیان کیا تھا۔ ڈی وائی این سی 1 ایچ 1 جین سے اس کا تعلق 2010 میں ایم بی ہارمز اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جنہوں نے اس عارضے کا موجودہ نام بھی تجویز کیا تھا۔ ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی ایروفیز نچلے سرے کے ساتھ ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی ایروفی 2 اے نچلے سرے کے ساتھ ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی ایروفی 2 بی حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض نیوروجنیٹک عوارض نیورومسکلر عوارض نایاب بیماریاں بنیادی طور پر مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرنے والی نظامی ایروفیز