C2orf80
C2orf80 (کروموسوم 2 اوپن ریڈنگ فریم 80) ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں C2orf80 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ جین c2orf80 بھی عرف GONDA1 (گونڈ ڈویلپمنٹ ایسوسی ایٹڈ 1) کے ذریعے جاتا ہے۔ انسانوں میں، c2orf80 خصوصی طور پر دماغ میں ظاہر ہوتا ہے۔ اگرچہ c2orf80 کے فنکشن کے بارے میں نسبتا کم معلوم ہے، طبی مطالعات نے c2orf80 اور IDH-اتپریورتن گلیوماس، 46، XY گونڈل ڈیسجینیسیس، اور بلڈ پریشر کے ساتھ ممکنہ تعلق کے درمیان ایک مضبوط تعلق دکھایا ہے۔ C2orf80 جین کروموسوم 2 کے منفی احساس اسٹرینڈ پر لوکس 2q33.3 پر واقع ہے، اور اس کے نو ایکسون ہیں۔ یہ 208165347-2081902581 سے پھیلا ہوا ہے۔ c2orf80 کی چھ آئسوفارم ہیں۔ پڑوسی سی 2 او آر ایف 80 کے قریب لوکی پروٹین انکوڈنگ ہیں، اور ان میں جین آئی ڈی ایچ 1 (ہسٹون ڈیسیٹیلیز انفیکٹر 1)، اور سی آر وائی جی بی (کرسٹلین گاما بی) شامل ہیں۔ آئی ڈی ایچ 1 پروٹین این اے ڈی پی (+) پر منحصر آئسوسیٹریٹ ڈی ہائیڈروجنیز ہے جو سائٹوپلازم اور پیرو آکسائسومز میں پایا جاتا ہے۔ یہ آئسوسیٹریٹ کے آکسیڈیٹیو ڈیکاربوکسیلیشن کو 2-آکسوگلوٹاریٹ میں اتپریرک کرنے میں شامل ہے۔ آئی ڈی ایچ میں تغیرات گلیوما کے ساتھ مضبوطی سے وابستہ ہیں، اور یہ علاج کے ہدف کے لیے ایک مضبوط امیدوار ہے۔ جین سی آر وائی جی بی، یا کرسٹلین گاما بی، آنکھ کے لینس اور کارنیا میں پائے جانے والے پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے، اور موتیابند کی تشکیل میں شامل رہا ہے۔ خلیے کے اندر، یہ ممکن ہے کہ c2orf80 نیوکلئس، یا مائٹوکونڈریا میں ظاہر ہو۔ پی ایس او آر ٹی II کے ذریعے کیے گئے ایک تجزیے نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ ایک 47.8% امکان ہے کہ c2orf80 مرکزے میں واقع ہے، اور ایک 39.1% امکان ہے کہ یہ مائٹوکونڈریا میں واقع ہے۔ C2orf80 پروٹین میں دو نیوکلیئر لوکلائزیشن سگنلز ہوتے ہیں جو پروٹین کو خلیے کے مرکزے کی طرف لے جانے میں کردار ادا کر سکتے ہیں۔ C2orf80 ٹشو مخصوص ہے، اور صرف دماغ میں ظاہر ہوتا ہے۔ کینسر جینوم اٹلس کے ذریعے ٹیومر کے مخصوص آر این اے کی تشخیص نے گلیوما میں سی 2 او آر ایف 80 کا نمایاں اظہار دکھایا۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ c2orf80 ممکنہ طور پر نیوران میں کام نہیں کر رہا ہے کیونکہ نیوران میں گلیوما موجود نہیں ہوتے ہیں۔ جین پینٹ نے نوزائیدہ چوہوں میں c2orf80 کے اظہار کی کھوج کی، جس سے فرنٹل لوب میں متمرکز اظہار ظاہر ہوتا ہے۔ اظہار کا ضابطہ c2orf80 کے اظہار کے ضابطے میں نقل کے بہت سے عوامل شامل ہیں۔ ٹشو کے مخصوص اظہار کی وجہ سے، دماغ کے ٹشو کی خاصیت والے صرف نقل کے عوامل c2orf80 نقل میں اضافہ کرتے ہیں۔ c2orf80 X1 کا پروموٹر GXP _ 9792289 ہے۔ پروٹین c2orf80 کی پروٹین پروڈکٹ لمبائی میں 193 امینو ایسڈ ہے جس کا متوقع سالماتی وزن 22kDa اور ایک آئسو الیکٹرک پوائنٹ 9.5 ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں ترجمہ کے بعد کے کئی مختلف عوامل c2orf80 جین کے اظہار کو منظم کرتے ہیں۔ امینو ایسڈ 155-193 سے پھیلا ہوا ایک بڑا بے ترتیب خطہ ہے جو بہت سے کنیسوں سے فاسفوریلیشن کا ممکنہ مقام ہے۔ سب سے زیادہ اعتماد کے اسکور والے فاسفوریلیشنز میں ایک ہی کنیز، اے جی سی، پی کے سی، پی کے سی ایچ، اور پی آر کے سی ای کے ذریعے ترمیم کی جاتی ہے جو خلیوں کی نشوونما اور موت، اور پروٹین فنکشن میں ترمیم میں شامل ہوتے ہیں۔ ای ایم ایل کے ذریعہ نقل کے بعد کی دیگر ترامیم ذیل میں دکھائی گئی ہیں۔ افینیٹی کرومیٹوگرافی نے پروٹین کنیز D2 (PRKD2) اور c2orf80 کے درمیان تعامل کی تصدیق کی۔ پروٹین پی آر کے ڈی 2 ٹرانس گولگی نیٹ ورک (ٹی جی این) میں ڈائیسلگلیسرول (ڈی اے جی) سے جڑا ہو سکتا ہے، اور اسے فاربول ایسٹرز کے ساتھ ساتھ گیسٹرک کینسر کے خلیوں میں کولیسسٹوکینن بی ریسیپٹر (سی سی کے بی آر) کے ذریعے گیسٹرن کے ذریعے فعال کیا جا سکتا ہے۔ پروٹین ZNF804A (زنک فنگر پروٹین 804A) کو سائیکوسس کے وسیع فینوٹائپ کے ساتھ پہلے جینوم وسیع اہم ایسوسی ایشن کے ذریعے دکھایا گیا ہے جو شیزوفرینیا اور بائی پولر ڈس آرڈر سے وابستہ ہے۔ جب ZNF804A کو ناک آؤٹ کیا گیا تو c2orf80 اظہار کو کم کیا گیا، جو دونوں کے درمیان ریگولیٹری تعلقات کی نشاندہی کرتا ہے۔ ساخت ثانوی ڈھانچے کے زیادہ تر الفا ہیلیکس پر مشتمل ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ الفافولڈ کے ذریعے پیش گوئی شدہ 3D ڈھانچہ دکھایا گیا ہے۔ مختلف الفا ہیلیکس اور ایک بے ترتیب علاقہ دیکھا جا سکتا ہے۔ فنکشن c2orf80 پروٹین کا فنکشن نامعلوم ہے۔ اس بات کے اشارے ہیں کہ یہ جنس کے تعین، یا خلیوں کی تقسیم کے ضابطے میں شامل ہو سکتا ہے۔ ہومیولوجی C2orf80 تمام ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں پایا جاتا ہے اور اسے پہلی بار 46.5 کروڑ سال پہلے شارک میں دیکھا گیا تھا۔ انسانی جینوم کے اندر c2orf80 کے لیے کوئی مشاہدہ شدہ پیرالاگ موجود نہیں ہیں۔ انسانی ترتیب سے مماثلت عام طور پر انسانوں سے انحراف کی تاریخ میں اضافے کے ساتھ کم ہوتی جاتی ہے، لیکن اس رجحان میں کچھ اتار چڑھاؤ ممکنہ طور پر فعال طور پر غیر اہم، ناقص طور پر محفوظ علاقے کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ طبی اہمیت شائع شدہ تحقیقی مطالعات جن میں c2orf80 کا ذکر ہے اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ یہ متعدد بیماریوں میں ملوث ہو سکتا ہے۔ C2orf80 میں متغیرات IDH-متغیر گلیوما سے وابستہ ہیں، ممکنہ طور پر کروموسوم 2 پر C2orf80 کی IDH1 سے قربت کی وجہ سے۔ 46X کے ساتھ بہن بھائی، Y گونڈل ڈیسجینیسیس، جنسی نشوونما کی خرابی، 9 c2orf80 ایکسون میں سے 8 کو حذف کر دیا گیا تھا، اور SUVT3H جین کی انٹرسٹیشیل نقل تھی۔ دونوں تغیرات صحت مند ماں سے وراثت میں ملے تھے۔ ابھی تک ان دونوں جینوں کے درمیان کوئی تعامل معلوم نہیں ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط انسانی کروموسوم 2 پر جین