KIAA2013
کے آئی اے اے 2013، جسے کیو 8 آئی وائی ایس 2 یا ایم جی سی 33867 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، انسانوں میں کے آئی اے اے 2013 جین کے ذریعے انکوڈ کردہ ایک سنگل پاس ٹرانس میمبرین پروٹین ہے۔ کے آئی اے اے 2013 کی مکمل تقریب ابھی تک مکمل طور پر واضح نہیں کی گئی ہے۔ جین KIAA2013 جین کروموسوم 1 کے چھوٹے بازو پر، مقام 36.22 (1p 36.22) میں واقع ہے۔ یہ پہلے مذکور کروموسوم کے مائنس اسٹرینڈ پر پایا جا سکتا ہے، جو 11,986,485 سے 11,979,643 تک چلتا ہے۔ جین میں 3 ایکسون، 2 انٹرن ہوتے ہیں، اور یہ 6,838 بیس جوڑے لمبے ہوتے ہیں۔ ایم آر این اے اسپلیس متغیرات دو متبادل اسپلیس متغیرات ہیں۔ ایک 2539 بی پی کی نقل کی لمبائی برقرار رکھتا ہے اور دوسرا 2170 کی نقل کی لمبائی برقرار رکھتا ہے۔ ساخت کے آئی اے اے 2013 پروٹین کی سب سے طویل ایم آر این اے اسپلیس قسم میں 634 امینو ایسڈ کے باقیات ہوتے ہیں۔ پروٹین کا متوقع وزن 69.2 کے ڈی اے ہے اور اس کا آئسو الیکٹرک پوائنٹ 8.44 ہے۔ ایک صف میں چھ امینو ایسڈ کے باقیات کا ایک لائسین ضرب بھی ہے، جو پوزیشن 28 سے شروع ہوتا ہے۔ تاہم، یہ ترتیب کلیویبل سگنل پیپٹائڈ کے اندر واقع ہے اور ممکنہ طور پر بالغ پروٹین کا حصہ نہیں رہے گا۔ محفوظ ڈومینز KIAA2013 میں DUF2152، یا pfam10222 کے نام سے نامعلوم فنکشن کا ایک محفوظ پروٹین ڈومین ہوتا ہے۔ یہ پروٹین ممالیہ جانوروں سے لے کر انورٹبریٹس تک محفوظ رہا ہے۔ محفوظ ڈومین امینو ایسڈ پوزیشن 6 سے 629 تک پھیلا ہوا ہے۔ ثانوی ڈھانچہ ثانوی ڈھانچہ جیسا کہ جی او آر 4 کے ذریعے تجزیہ کیا گیا: ترتیری ڈھانچہ ایک الفا فولڈ پیشن گوئی پیدا کی گئی ہے جس کا آئی سی این 3 ڈی کے استعمال کے ذریعے مزید تجزیہ کیا گیا۔ مندرجہ ذیل تصاویر کے آئی اے اے 2013 پروٹین کے ٹرانس میمبرین علاقوں کے ساتھ ساتھ تین ڈائیسلفائیڈ پلوں کو بھی اجاگر کرتی ہیں جو بنتے ہوئے دیکھے جا سکتے ہیں۔ جین لیول ریگولیشن پروموٹر واحد انسانی کے آئی اے اے 2013 پروموٹر ایک 1194 بی پی طویل ترتیب ہے جو جین سے پہلے ہے۔ ٹرانسکرپشن فیکٹر بائنڈنگ سائٹس سینکڑوں ممکنہ ٹرانسکرپشن فیکٹر بائنڈنگ سائٹس ہیں جو کے آئی اے اے 2013 کے پروموٹر تسلسل پر پائی جا سکتی ہیں۔ یہاں کچھ ایسی چیزوں کی فہرست دی گئی ہے جو اعلی میٹرکس مماثلت کو برقرار رکھتی ہیں: مائیلوئڈ زنک فنگر ایم زیڈ ایف 1 زنک فنگر پروٹین 750 ایف او ایکس پی 1 کے آر اے بی پر مشتمل زنک فنگر پروٹین 300 ٹشو کا اظہار کے آئی اے اے 2013 پروٹین کو بہت سے مختلف انسانی بافتوں میں ہر جگہ ظاہر کیا گیا ہے۔ تاہم، مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ چھوٹی آنت، خاص طور پر ڈیوڈینم، نیز بڑی آنت اور گردے اس پروٹین کی اعلی سطح کا اظہار کرتے ہیں۔ آر این اے-سی کیو ڈیٹا نے اشارہ کیا ہے کہ یہ جین 20 ہفتے کے جنین کی آنت میں بھی ظاہر ہوتا ہے۔ پری امپلانٹیشن ایمبریوز کے این سی بی آئی جی ای او ڈیٹا سے پتہ چلتا ہے کہ 4 سیل ایمبریو کے تیار ہونے کے بعد کے آئی اے اے 2013 کا اظہار زیادہ مقدار میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ ٹرانسکرپٹ لیول ریگولیشن 3 'یو ٹی آر جیسا کہ تصویر میں دیکھا جا سکتا ہے، کے آئی اے اے 2013 3' یو ٹی آر کے اس آخری حصے میں پولی-اے سگنل کے ساتھ ساتھ متعدد ای ایل اے وی ایل 1 ایم آئی آر این اے بائنڈنگ سائٹس شامل ہیں۔ ای ایل اے وی ایل 1 پلاسینٹل برانچنگ اور عام جنین کی نشوونما کے عمل کے دوران ایک ضروری آر این اے بائنڈنگ پروٹین ہے۔ رحم سے باہر، ای ایل اے وی ایل 1 انجیوجینیسیس، یا نئی خون کی وریدوں کی تشکیل کو فروغ دیتا ہے۔ 5 'یو ٹی آر 5' یو ٹی آر کے دو اہم محفوظ علاقے ہیں، جو ترتیب کے بالکل شروع اور بالکل آخر میں واقع ہیں۔ نہ صرف یہ، بلکہ اس میں سٹاپ کوڈن کے لیے کوڈنگ کے دو سلسلے ہیں، جیسا کہ تصویر میں دیکھا جا سکتا ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ زیادہ تر ایم آئی آر این اے دو محفوظ ڈومینز کے ارد گرد جمع ہوتے ہیں۔ ای آئی ایف 4 بی کو یوکرائیوٹک ٹرانسلیشن انیشی ایشن فیکٹر 4 بی کے نام سے جانا جاتا ہے اور ایم آر این اے کو رائبوسومز سے جوڑنے کے ساتھ ساتھ طویل 5 'یو ٹی آر کے ترجمہ میں مدد کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ اے ٹی پی کی موجودگی میں ایم آر این اے سے جڑا رہتا ہے۔ ایف یو ایس دراصل جین کو خاموش کرنے میں ثالثی کرتا ہے۔ اسے طبی طور پر اے ایل ایس کی تشخیص کے معاملات سے بھی جوڑا گیا ہے۔ آخر میں، آر بی ایم 4 ترجمہ کے ساتھ ساتھ متبادل اسپلیسنگ ایونٹس کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے۔ اس ایم آئی آر این اے کے کم ہونے والے اظہار کو ڈاؤن سنڈروم سے جوڑا گیا ہے۔ پروٹین لیول ریگولیشن سب سیلولر لوکلائزیشن کے آئی اے اے 2013 کو گولگی اپریٹس اور اینڈوپلاسمک ریٹیکولم میں انٹرا سیلولر طور پر لوکلائز کرنے کے لیے پایا گیا ہے۔ اس کی تصدیق جی ایف پی فیوژن اور اینٹی باڈی مخصوص تجربے کے استعمال کے ذریعے کی گئی ہے۔ ڈیپ لوک تجزیہ نے اشارہ کیا ہے کہ اس بات کا%% امکان ہے کہ یہ پروٹین گولگی اپریٹس میں پایا جاتا ہے اور%% کہ یہ اینڈوپلاسمک ریٹیکولم میں مقامی ہے۔ امکان ہے کہ کے آئی اے اے 2013 ایک جھلی پروٹین ہے جو 99.98 ٪ پر بیٹھتا ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں ایک پیش گوئی شدہ سگنل پیپٹائڈ ہے جو امینو ایسڈ 1-40 میں پھیلا ہوا ہے۔ اس سگنل پیپٹائڈ کے لیے کلیویج سائٹ امینو ایسڈ پوزیشن 40 اور 41 کے درمیان واقع ہے۔ ترجمے کے بعد کی تبدیلیوں کا ایک مجموعہ بھی ہے جسے کے آئی اے اے 2013 سے جوڑا جا سکتا ہے۔ ان میں شامل ہیں: ہومولوجی پیرالاگ فی الحال کے آئی اے اے 2013 کے کوئی معروف پیرالاگ نہیں ہیں۔ سیوڈوجین کے آئی اے اے 2013 میں ایک سیوڈوجین ہے جو ہومو سیپینز کے اندر پایا جاتا ہے جس کا نام ایل او سی 728138 ہے۔ اس سڈوجین کی لمبائی 633 امینو ایسڈ کے باقیات ہیں اور یہ کے آئی اے اے 2013 کے ساتھ ایک 96.8% ترتیب کی شناخت کا اشتراک کرتا ہے۔ آرتھولوگس کے آئی اے اے 2013 کے لیے آرتھولوگس ہیں جن میں ممالیہ جانوروں سے لے کر invertebrates تک شامل ہیں۔ اب تک، 419 ایسے جاندار ہیں جو اس جین کے آرتھولوگس پر مشتمل ہیں۔ ارتقاء دائیں طرف کا گراف سائٹوکروم سی اور فائبرینوجن الفا کے مقابلے میں پروٹین کے آئی اے اے 2013 کے انحراف کی شرح کی وضاحت کرتا ہے۔ اس گراف میں سالماتی گھڑی کے نقطہ نظر کا استعمال کیا گیا جس میں پروٹین کے آئی اے اے 2013 کے ارتقاء کا موازنہ پہلے بیان کردہ دو پروٹینوں کی شرح سے کیا گیا۔ فائبرینوجن الفا کے مقابلے میں سائٹوکروم سی میں انحراف کی شرح بہت سست ہے، جبکہ کے آئی اے اے 2013 دونوں کے درمیان واقع ہے۔ باہمی تعامل کرنے والے پروٹین کے آئی اے اے 2013 کو دو پروٹینوں کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے پایا گیا ہے: ٹی ایم ای ایم 60 اور آئی بی پی 5 ایک تصدیق شدہ دو ہائبرڈ صف کے ذریعے۔ طبی اہمیت کے آئی اے اے 2013 کو اینڈوکانابینوائڈ نظام میں ایک کردار ادا کرنے کے لیے پایا گیا ہے۔ یہ نظام کینابینوائڈ ریسیپٹرز 1 اور 2 (سی بی 1 اور سی بی 2) کے ساتھ ساتھ مختلف لگینڈس اور انزائموں سے بنا ہے جو تعامل کرتے ہیں۔ پروٹین کے آئی اے اے 2013 کا اظہار سی بی 2 کے اظہار کرنے والے خلیوں کے اندر پایا گیا ہے۔ دونوں کینابینوائڈ ریسیپٹرز کو کلاس اے جی-پروٹین جوڑے والے ریسیپٹرز کے طور پر لیبل کیا جاتا ہے، اور سی بی 2 انسانی تلی اور لیوکوسائٹس کے اندر انتہائی اظہار ہوتا ہے۔ سی بی 2، اور توسیع کے ذریعے کے آئی اے اے 2013، اس لیے سوزش کی آنتوں کی بیماری اور گٹھیا جیسی بیماریوں کو دیکھنے والے علاج معالجے کے لیے دلچسپی کے اہداف ہیں۔ حوالہ جات