Angiofibroma of soft tissue
نرم ٹشو کا انجیوفائبروما (اے ایف ایس ٹی)، جسے انجیوفائبروما بھی کہا جاتا ہے، دوسری صورت میں متعین نہیں کیا گیا، ایک حال ہی میں تسلیم شدہ اور نایاب عارضہ ہے جسے 2020 میں عالمی ادارہ صحت نے بینین فائبربلاسٹک اور مایوفائبروبلاسٹک ٹیومر کے زمرے میں درجہ بند کیا تھا۔ اے ایف ایس ٹی ٹیومر ایک نیوپلازم ہے (یعنی۔ ٹشو کی نشوونما جو آس پاس کے عام ٹشو کے ساتھ مربوط نہیں ہوتی ہے اور نشوونما میں برقرار رہتی ہے یہاں تک کہ اگر نشوونما کا اصل محرک ہٹا دیا جائے) جسے سب سے پہلے اے مارینو-اینریکس اور سی ڈی نے بیان کیا تھا۔ 2012 میں فلیچر۔ اے ایف ایس ٹی ٹیومر عام طور پر ٹانگ میں ہوتے ہیں لیکن دوسرے مقامات پر ہو سکتے ہیں۔ وہ بڑے بچوں اور بڑوں بشمول بزرگ افراد میں تیار ہوتے ہیں۔ اے ایف ایس ٹی آہستہ بڑھتے ہوئے، اکثر بے درد ٹیومر ہوتے ہیں جو بنیادی طور پر تکلے کی شکل کے خلیوں اور ایک نمایاں ویسکولر نیٹ ورک پر مشتمل ہوتے ہیں۔ تکلے کی شکل کے خلیات سودمند ٹیومر خلیات ہوتے ہیں جن میں تقریبا تمام معاملات میں کروموسوم کی غیر معمولی چیزیں ہوتی ہیں جن کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ ان کی غیر معمولی نشوونما اور/یا نشوونما میں معاون ہیں۔ اے ایف ایس ٹی ٹیومر کا علاج عام طور پر جراحی کے ذریعے کیا جاتا ہے حالانکہ غیر معمولی صورتوں میں وہ ہٹائے جانے کے مقام پر دوبارہ ہوتے ہیں اور انہیں مزید جراحی کے علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ وہ دور کے بافتوں میں میٹاسٹاسائز نہیں ہوتے ہیں اور مجموعی طور پر ان کی اچھی تشخیص ہوتی ہے۔ پریزنٹیشن اے ایف ایس ٹی ٹیومر عام طور پر 6 سے 86 سال کی عمر کے افراد میں آہستہ آہستہ بڑھتی ہوئی، بے درد، گہری بیٹھی ہوئی گانٹھوں کے طور پر پیش ہوتے ہیں (مختلف مطالعات میں درمیانی عمر 47-50 سال)۔ ٹیومر نچلے اعضاء میں سب سے زیادہ عام ہیں لیکن غیر معمولی طور پر کمر، سینے کی دیوار، الیک کریسٹ، گری اور قریبی نچلے پس منظر کے پیٹ کے علاقے، پیٹ کی گہا، پیلوک کیوٹی، چھاتی، گال، سر کے عارضی علاقے میں پائے جاتے ہیں اور، 24 اے ایف ایس ٹی کے معاملات پر ایک رپورٹ میں، 3 معاملات میں اوپری اعضاء اور 1 معاملے میں، ریٹروپیریٹونیم اور جگر۔ ٹیومر کا سب سے لمبا قطر دو مختلف مطالعات میں 1.2 سے 10 سینٹی میٹر (اوسط: 5.1 سینٹی میٹر) اور 0.8 سے 14 سینٹی میٹر (اوسط: 4.6 سینٹی میٹر) تک ہے۔ مجموعی طور پر، اے ایف ایس ٹی ٹیومر، جب جلد پر نظر آتے ہیں، تو وہ جلد کے ذیلی ٹشو یا ذیلی جلد کے ٹشو کے نیچے فاشیا پرت میں واقع ہوتے ہیں۔ ہو سکتا ہے کہ وہ ان بافتوں میں اور/یا قریبی بڑے جوڑوں میں گہری دراندازی کر رہے ہوں۔ تاہم، مقام سے قطع نظر، ان میں سے زیادہ تر ٹیومر اچھی طرح سے ختنہ شدہ ہیں۔ ہیماٹوکسیلن اور ایوسین داغ والے اے ایف ایس ٹی ٹشوز کے ہسٹوپیتھولوجیکل خوردبین تجزیے عام طور پر مکسائڈ کنیکٹو ٹشو کے علاقوں اور زیادہ سیلولر کولیجن فائبر سے بھرپور کنیکٹو ٹشو کے علاقوں کے پس منظر میں مبہم نظر آنے والے تکلے کے سائز کے خلیات اور ایک نمایاں چھوٹے، پتلی دیواروں والے خون کی وریدوں کے نیٹ ورک کو ظاہر کرتے ہیں۔ (مائیکسوئڈ ان علاقوں کی نشاندہی کرتا ہے جو ہیماٹوکسیلن داغ کے زیادہ استعمال کی وجہ سے معمول سے زیادہ نیلے یا جامنی رنگ کے دکھائی دیتے ہیں۔) عام طور پر، یہ ٹیومر اچھی طرح سے ختنہ شدہ دکھائی دیتے ہیں لیکن کچھ معاملات انہیں ملحقہ عام ایڈیپوز ٹشوز، کنیکٹو ٹشوز، کنکال کے پٹھوں، اور/یا جوڑوں میں دراندازی کرتے ہوئے دکھاتے ہیں۔ امیونوہسٹو کیمسٹری تجزیہ (یعنی۔ اے ایف ایس ٹی ٹشوز کے اینٹی باڈیز کا استعمال کرتے ہوئے خلیوں میں مخصوص پروٹینوں کی شناخت کرنا جو ان پروٹینوں سے جڑے ہوتے ہیں) کیسوں میں ایسٹروجن ریسیپٹر، سی ڈی 163 اور این سی او اے 2 پروٹین والے خلیوں کا پتہ لگاتے ہیں۔ 46 فیصد کیسوں میں ایم یو سی 1 (جسے ای ایم اے بھی کہا جاتا ہے) پروٹین ؛ 22 فیصد کیسوں میں ڈیسمین پروٹین ؛ 10 فیصد یا اس سے کم کیسوں میں اے سی ٹی اے 2 (جسے α-ایس ایم اے بھی کہا جاتا ہے)، سی ڈی 34، اور ایس ٹی اے ٹی 6 پروٹین، اور کسی بھی صورت میں ایس 100 اور سائٹوکیریٹن پروٹین نہیں۔ کروموسوم اور جین کی غیر معمولی چیزیں 60-80% معاملات میں، اے ایف ایس ٹی ٹیومر کے خلیات اے ایچ آر آر-این سی او اے 2 فیوژن جین کا اظہار کرتے ہیں۔ فیوژن جین ایک ہائبرڈ جین ہے جو ٹرانسلوکیشن، انٹرسٹیشیل ڈیلیشن، یا کروموسومل الٹ کے نتیجے میں پہلے سے دو آزاد جینوں سے تشکیل پاتا ہے۔ اے ایچ آر آر جین (یعنی۔ ایرل ہائیڈرو کاربن ریسیپٹر ریپریسر پروٹین کے لیے جین) کروموسوم 5 کے مختصر (یا "p") بازو پر بینڈ 15.33 پر واقع ہے (حوالہ عہدہ: 5p 15.33) ؛ NCOA2 جین (یعنی۔ نیوکلیئر ریسیپٹر کو ایکٹیویٹر 2 پروٹین کے لیے جین) کروموسوم 8 کے لمبے (یا "q") بازو پر بینڈ 13.3 پر واقع ہے (عہدہ: 8q13.3)۔ ان دو کروموسوم کے درمیان منتقلی سے اے ایچ آر آر-این سی او اے 2 فیوژن جین (فیوژن جین کا عہدہ: ٹی (5 ؛ 8) (q15 ؛ q13)) پیدا ہوتا ہے۔ اے ایچ آر آر ایک ٹیومر دبانے والا جین ہے جسے جب دوسرے جینوں سے ملایا جاتا ہے تو یہ مختلف لیوکیمیا اور نیوپلازم کے خلیوں میں پایا جاتا ہے، اور اسے فروغ دینے کے بارے میں سوچا جاتا ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ اسی طرح اے ایف ایس ٹی ٹیومر کی نشوونما اور/یا ترقی کو فروغ دیتا ہے۔ اگرچہ زیادہ تر عام طور پر اے ایچ آر آر-این سی او اے 2 فیوژن جین سے وابستہ ہیں، نایاب اے ایف ایس ٹی ٹیومر کے معاملات بھی جی اے بی 1-اے بی ایل 1، جی ٹی ایف 2 آئی-این سی او اے 2، این سی او اے 2-ای ٹی وی 4، ای ٹی وی 4-اے ایچ آر آر، اور این اے بی 2-ایس ٹی اے ٹی 6 فیوژن جینوں سے وابستہ دکھائے گئے ہیں۔ اے ایف ایس ٹی کی تشخیص اس کی پیشکش (خاص طور پر اس کے مقام)، ہسٹوپیتھولوجی (خاص طور پر اس کے ٹیومر خلیوں کے ذریعہ بعض پروٹینوں کا اظہار)، اور مخصوص فیوژن جینوں کی موجودگی (جیسے۔ AGRR-NCOA2) اس کے ٹیومر خلیوں میں۔ بینین ٹیومرز میں سیلولر انجیوفائبروما اور سولٹی فائبرس ٹیومر کو اے ایف ایس ٹی کے ساتھ الجھایا جا سکتا ہے۔ سیلولر انجیوفائبروما اپنے مخصوص مقام میں اے ایف ٹی ایس سے مختلف ہے (یعنی۔ انگوینل، سکروٹل، اور وولوا کے علاقے)، گول، غیر شاخ دار وریدوں کی اس کی الگ ہسٹولوجی، اعلی سیلولرٹی، اور چھوٹے مرکزوں والے خلیات، اور اس کے ٹیومر خلیوں کا آر بی 1 جین کا نقصان۔ تنہا ریشے دار ٹیومر پھیپھڑوں کے پھیپھڑوں میں اپنے عام مقام پر اے ایف ایس ٹی ٹیومر سے مختلف ہوتے ہیں، ان کی خصوصیت شاخ دار پھیلی ہوئی، اسٹیگورن کی شکل کی خون کی نالیاں، اور زیادہ تر معاملات میں ان کے ٹیومر کے خلیوں کا سی ڈی 34 اور ایس ٹی اے ٹی 6 پروٹین کا اظہار ہوتا ہے۔ اے ایف ٹی ایس ٹیومر کو تین مہلک ٹیومر، کم درجے کے فائبرومیکسائڈ سارکوما، میکسفوفائبروسرکوما، اور میکسائڈ لیپوسرکوما کے ساتھ بھی الجھایا جا سکتا ہے۔ کم درجے کے فائبرومیکسائڈ سارکوما سیلولر کم ہوتے ہیں اور اے ایف ایس ٹی کے مقابلے میں خون کی شریانیں کم نمایاں ہوتی ہیں۔ وہ اے ایف ایس ٹی سے بھی مختلف ہیں کہ ان کے ٹیومر کے خلیات عام طور پر ایم یو سی 4 پروٹین اور ایف یو ایس-سی آر ای بی 3 ایل 1، ایف یو ایس-سی آر ای بی ایل 2، یا، ای ڈبلیو ایس آر 1-سی آر ای بی 3 ایل 1 فیوژن جین کا اظہار کرتے ہیں۔ مائیکسوفائبروسرکوما ٹیومر عام طور پر واضح طور پر مہلک خصوصیات ظاہر کرتے ہیں جیسے کہ انتہائی دراندازی مارجن، ٹیومر کے خلیات جو ایوسینوفیلک سائٹوپلازم کے ساتھ ہوتے ہیں، غیر معمولی مرکزے، اور تیزی سے پھیلاؤ کی شرح جیسا کہ ان کے اعلی مائٹوٹک انڈیکس سے ظاہر ہوتا ہے۔ میکسوئڈ لیپوسرکوما ٹیومر ایک میکسوئڈ میٹرکس میں گول یا قدرے فیوسفارم خلیوں پر مشتمل ہوتے ہیں، ویکیولیٹڈ لیپوبلاسٹس (یعنی۔ خلیات جو چربی کے خلیات کے پیش رو ہوتے ہیں)، اور پتلی دیواروں والی کیپلیریوں کے نیٹ ورک کی تصدیق کرتے ہیں۔ ان تمام معاملات میں، پچھلے حصے میں مذکور اے ایف ایس ٹی سے وابستہ فیوژن جینوں میں سے ایک کی موجودگی اے ایف ایس ٹی کی تشخیص کے لیے مدد فراہم کرتی ہے۔ علاج اور تشخیص اے ایف ایس ٹی ٹیومر کا علاج عام طور پر تمام ٹیومر ٹشو کو ہٹانے کے لیے مکمل جراحی کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ غیر معمولی طور پر، یہ ٹیومر ان کے ہٹائے جانے کے مقام پر دوبارہ پیدا ہوئے ہیں، خاص طور پر ایسے معاملات میں جہاں اصل ٹیومر کا ایک حصہ نہیں ہٹایا گیا تھا۔ اصل ریسیکشن کے مہینوں بعد 4-120 بار بار ہوا ہے اور دوسرے جراحی ریسیکشن کے ذریعے علاج کیا گیا ہے۔ مجموعی طور پر، اے ایف ایس ٹی ٹیومر کی اچھی تشخیص ہوتی ہے۔ حوالہ جات جلد کے حالات جلد اور ذیلی جلد کی نشوونما مربوط اور نرم بافتوں کے نوپلاسم نرم نوپلاسم