C5orf22
کروموسوم 5 اوپن ریڈنگ فریم 22 (c5orf22) ہومو سیپینز میں ناقص خصوصیت والے فنکشن کا ایک پروٹین کوڈنگ جین ہے۔ بنیادی عرفی نام نامعلوم پروٹین خاندان 0489 (یو پی ایف 0489) ہے۔ جین C5orf22 کروموسوم 5 کے مثبت اسٹرینڈ پر 5P13.3 پر واقع ہے، جو بیس جوڑی 31532275 سے 31555053 تک 22,779 نیوکلیوٹائڈز پر پھیلا ہوا ہے۔ C5orf22 کل 9 ایکسون کو انکوڈ کرتا ہے اور 7 آئسوفارم پر مشتمل ہوتا ہے۔ آئسوفارم متغیرات ان کی ایکسون ترتیب اور غیر ترجمہ شدہ علاقے میں مختلف ہیں۔ ٹرانسکرپٹ ورژن 1 کینونکل آئسوفارم ہے، جو 9 ایکسون میں 442 امینو ایسڈ کو انکوڈنگ کرتا ہے۔ اظہار اور ضابطہ C5orf22 تمام 3 جراثیم کی تہوں اور انسانوں، چوہوں، مرغیوں اور زیبرا فش میں نشوونما کے تمام مراحل سے ٹشو کی اقسام میں ہر جگہ RNA کے اظہار کو ظاہر کرتا ہے۔ منتخب بافتوں کے درمیان آر این اے کے اظہار میں شماریاتی طور پر نمایاں اختلافات ہیں، کنکال کے پٹھوں میں سب سے زیادہ کثرت (7.8 آر پی کے ایم) C5orf22 میں 1 پیش گوئی شدہ پروموٹر ہوتا ہے جو براہ راست جین کے اوپر کی طرف ہوتا ہے (GXP _ 55076)۔ یہ پروموٹر 1,081 بیس جوڑے ہیں اور جزوی طور پر 5 'غیر ترجمہ شدہ خطے کے ساتھ اوورلیپ ہوتے ہیں۔ GXP _ 55076 تمام ٹرانسکرپٹ متغیرات کو تفویض کیا گیا ہے۔ ٹرانسکرپشن فیکٹر بائنڈنگ عناصر ٹاٹا باکس بائنڈنگ عناصر، ایس ایم اے ڈی ٹرانسکرپشن عوامل، ایم اے ایف/اے پی 1 بائنڈنگ عوامل، اور کئی دیگر پر مشتمل ہوتے ہیں۔ پڑوسی عناصر C5orf22 قریب ترین پڑوسی عنصر ڈروشا ہے، جو ایک ربنیوکلیز ہے جسے C5orf22 کے مائنس اسٹرینڈ پراکسیمل کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ ڈروشا ایک ڈبل اسٹرینڈڈ اینڈوریبونوکلیز ہے جو مائیکرو آر این اے بائیوجینیسیس کے پہلے مرحلے میں مدد کرتا ہے۔ ساخت C5orf22 2 گلوبولر ڈومینز اور 3 چھوٹے بے ترتیب علاقوں پر مشتمل ہے۔ سالماتی وزن تقریبا 50 کے ڈی اے ہے۔ آئسو الیکٹرک پوائنٹ 4.7 ہے۔ C5orf22 میں زیادہ تر پروٹین کے مقابلے میں نسبتا اوسط امینو ایسڈ کا تناسب ہوتا ہے۔ انفرادی امینو ایسڈ کی کثرت میں کوئی اہم آؤٹ لیئر نہیں تھے۔ C5orf22 میں ترجمہ کے بعد کی کئی پیش گوئی شدہ تبدیلیاں شامل ہیں جن میں فاسفوریلیشن سائٹس، ہر جگہ موجود سائٹس، گلائکوسیلیشن سائٹس، SH2 ڈومین، اور ایک مائرسٹیلیشن سائٹ شامل ہیں۔ سب سیلولر ڈسٹری بیوشن C5orf22 کے سائٹوپلازم اور نیوکلئس کے اندر واقع گھلنشیل پروٹین کے طور پر موجود ہونے کا زیادہ امکان ہے۔ امینو ایسڈ کی ترتیب کی پیش گوئیاں اور امیونو ہسٹو کیمیکل سٹیننگ C5orf22 کی سائٹوپلازم اور نیوکلئس میں لوکلائزیشن کی حمایت کرتے ہیں۔ مزید برآں، امینو ایسڈ کی ترتیب کے تجزیے نے اے اے 175-185 سے پیش گوئی شدہ جزوی نیوکلیئر لوکلائزیشن سگنل (این ایل ایس) کا اشارہ کیا۔ فنکشن C5orf22 کا عین مطابق فنکشن ابھی تک نامعلوم ہے تاہم یہ قیاس کیا جاتا ہے کہ یہ ڈی این اے اسپلیسنگ کمپلیکس کا جزو ہے۔ پروٹومک تحقیق نے پروٹین پروڈکٹ کو ڈبلیو بی پی 11/پی کیو بی پی 1 اسپلیسنگ کمپلیکس کے ایک نئے جزو کے طور پر شامل کیا جو ڈی این اے کی مرمت سے لے کر امیونو ماڈیولیشن تک کے عمل میں شامل جینوں کے اظہار کو منظم کرتا ہے۔ C5orf22 ناک ڈاؤن کا تعلق متبادل اسپلیسنگ واقعات کو کم کرنے سے تھا جو منتخب جینوں کے غیر معمولی جین کے اظہار اور بالآخر سیل سائیکل کی خرابی کا باعث بنا۔ سیل لوکلائزیشن کے شواہد اور این ایل ایس کی موجودگی اس فرضی فنکشن کی مزید حمایت کرتی ہے۔ انٹرایکٹنگ پروٹین تجرباتی شواہد نے C5orf22 کے ساتھ 20 سے زیادہ انٹرایکٹرز کا اشارہ کیا ہے۔ انٹرایکٹینٹ نیوکلئس اور سائٹوپلازم دونوں میں مقامی ہوتے ہیں۔ سب سے زیادہ ممکنہ انٹرایکٹرز ڈبلیو بی پی 11، او ایس ایم، سرف 2، ای ایل او ایف 1، اور ڈی ڈی آئی ٹی ایل 4 ہیں۔ ارتقاء اور ہومیولوجی C5orf22 ابتدائی طور پر تقریبا 79.7 ملین سال پہلے invertebrates میں ظاہر ہوا۔ یہ اپنے جین خاندان کا واحد رکن ہے۔ انسانی UPF0489 C5orf22 invertebrates کے ذریعے محفوظ کیا جاتا ہے۔ C5orf22 آرتھولوگس نے ہڈی والی مچھلی کے ذریعے دو گلوبولر ڈومینز کے تحفظ اور آرتھروپوڈز کے اندر 1 گلوبولر ڈومین کے تحفظ کو دکھایا۔ C5orf22 آرتھولوگس کے آئسو الیکٹرک پوائنٹ اور مالیکیولر وزن ہڈی والی مچھلی کے ذریعے 0.15 اور 3kDa کے اندر تھے۔ انسانوں میں c5orf22 کے کوئی متوازی نہیں ہیں۔ یو پی ایف 0489 سی 5 او آر ایف 22 آہستہ آہستہ تیار ہونے والا پروٹین ہے، جو آرتھولوگس پروٹین کے فیصد درست انحراف کے موازنہ پر مبنی ہے۔ طبی اہمیت چھاتی کے کینسر کے پیتھوجینسیس میں ایم آئی آر این اے کے کردار پر حالیہ مطالعات نے چھاتی کے کینسر کے مریضوں کی کم بقا کے ساتھ سی 5 او آر ایف 22 کے ضابطے کو مربوط کیا ہے۔ مریض ٹبیل مسکولر ڈسٹروفی کے ساتھ، C5orf22 کے اظہار میں کمی ظاہر کرتا ہے۔ غیر اسکیمک کارڈیومیوپیتھی والے مریض C5orf22 کے اظہار میں اضافہ ظاہر کرتے ہیں۔ حوالہ جات