Rosenthal–Kloepfer syndrome
روزینتھال-کلوفر سنڈروم، ایک جلد کی حالت ہے جس کی خصوصیت ہڈی اور جلد کی غیر معمولی نشوونما کے ساتھ ساتھ کارنیا کے بادل پڑنا ہے۔ یہ 1962 میں بیان کیا گیا تھا۔ اس حالت کا دوسرا نام ایکرومیگلی-کٹس ورٹیسیس گیراٹا-کارنیل لیوکوما سنڈروم ہے۔ علامات اور علامات پیش کرنے والی علامات میں کارنیا کی یکطرفہ یا دو طرفہ اوپیسیفیکیشن شامل ہے، جس میں بتدریج پوری ساخت شامل ہوتی ہے۔ کارنیل اوپیسیفیکیشن سے ثانوی بصری خلل اکثر پیش کرنے والی علامت ہوتی ہے۔ دیگر علامات میں کھوپڑی کی کھجلی، ابرو کے ہڈی والے حصے کا بڑھنا، اور غیر متناسب طور پر بڑے ہاتھ شامل ہیں۔ وجہ کوئی جین اتپریورتن نہیں جیسا کہ اس عارضے سے وابستہ ہے۔ وراثت ایک آٹوسومل غالب پیٹرن کی پیروی کرتی ہے۔ تشخیص ریڈیوگرافک امیجنگ سے ہڈیوں کے موٹے ہونے، خاص طور پر کھوپڑی کے، اور انگلیوں میں ہڈیوں کے چوڑے ہونے کا پتہ چلتا ہے۔ امنیٹک بینڈ سنڈروم بھی دیکھیں جلد کے حالات کی فہرست حوالہ جات بیرونی روابط جلد کی پیدائشی بے ضابطگیاں OMIM کے ساتھ جینیاتی عوارض لیکن کوئی جین سنڈروم نہیں