Familial exudative vitreoretinopathy
ஃபேமிலியல் எக்ஸுடேடிவ் விட்ரோரெட்டினோபதி (FEVR, காய்ச்சல் என்று உச்சரிக்கப்படுகிறது) என்பது கண்ணின் விழித்திரையில் உள்ள இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் சில நேரங்களில் ஒன்று அல்லது இரண்டு கண்களிலும் முழுமையான குருட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும். புற விழித்திரையின் முழுமையற்ற வாஸ்குலரைசேஷன் மூலம் FEVR வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது கசிவு மற்றும் இரத்தப்போக்கு ஏற்படக்கூடிய புதிய இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், மேலும் விழித்திரை மடிப்புகள், கண்ணீர் மற்றும் பிளவுகளை ஏற்படுத்தும். புதிய இரத்தக் குழாய் வளர்ச்சி மற்றும் விழித்திரை இரத்த நாளங்கள் கசிவு மற்றும் விழித்திரை துண்டுகள் உள்ளிட்ட சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்க விழித்திரையின் அவாஸ்குலர் பகுதிகளின் லேசர் ஃபோட்டோகாகுலேஷன் சிகிச்சையில் அடங்கும். தகவல் நோயியல் இயற்பியல் FEVR என்பது வளரும் கண்களில் இரத்தக் குழாய் வளர்ச்சியை ஒழுங்குபடுத்துவதை உள்ளடக்கிய மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, விழித்திரையின் சுற்றுவட்டாரத்திற்கு மோசமான இரத்தக் குழாய் வளர்ச்சி உள்ளது. புற விழித்திரைக்கு இரத்த வழங்கல் இல்லாதது வாஸ்குலர் எண்டோதெலியல் வளர்ச்சி காரணி (வி. இ. ஜி. எஃப்) போன்ற இரத்த நாள வளர்ச்சியைத் தூண்டும் மூலக்கூறுகளின் வெளியீட்டைத் தூண்டுகிறது. இருப்பினும், நியோவாஸ்குலரைசேஷன் என்றும் அழைக்கப்படும் இந்த புதிய இரத்த நாள வளர்ச்சி, விழித்திரை இரத்த நாளங்களின் கசிவு மற்றும் இரத்தப்போக்கு, விழித்திரை கண்ணீர் மற்றும் துண்டுகள் போன்ற மேலும் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். மரபியல் FEVR உடன் தொடர்புடைய பல மரபணு பிறழ்வுகள் உள்ளன. மனித கண்ணின் வளர்ச்சி மற்றும் இரத்த நாள வளர்ச்சியை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ள டபிள்யூஎன்டி சமிக்ஞை பாதையில் ஈடுபட்டுள்ள புரதங்களுக்கான இந்த மரபணுக்கள் குறியீடு. சம்பந்தப்பட்ட மரபணுக்களைப் பொறுத்து, எஃப். இ. வி. ஆர் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றலாம். சம்பந்தப்பட்ட மரபணுக்களைப் பொறுத்து மாறுபட்ட ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாடு உள்ளது. FEVR நோயைக் கண்டறிவதில் மரபணு சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும்போது, ஒரு எதிர்மறை மரபணு சோதனை நோயை நிராகரிக்காது. எஃப். இ. வி. ஆரின் நோயறிதல் பெரும்பாலும் விழித்திரை மற்றும் ஃப்ளோரெசின் ஆஞ்சியோகிராபியின் நேரடி காட்சிப்படுத்தல் மூலம், தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றுடன் செய்யப்படுகிறது. புற விழித்திரையில் இரத்த நாளங்களின் பற்றாக்குறை FEVR இன் அடையாள பண்புகளில் அடங்கும். பிற கண்டுபிடிப்புகளில் கப்பல் மற்றும் மாகுலர் இழுத்தல், துணை-விழித்திரை வெளியேற்றம், நியோவாஸ்குலரைசேஷன், விழித்திரை மடிப்புகள் மற்றும் விழித்திரை துண்டுகள் ஆகியவை அடங்கும். விழித்திரையின் முழுமையற்ற வாஸ்குலரைசேஷன் சம்பந்தப்பட்ட பிற நோய்களிலிருந்து FEVR வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும், இதில் ரெட்டினோபதி ஆஃப் ப்ரீமெச்சூரிட்டி (ROP), நோரி நோய், கோட் நோய் மற்றும் பிற நோய்கள் அடங்கும். நோயின் தீவிரம் மிகவும் மாறுபடும் மற்றும் லேசான பார்வைக் குறைபாடு முதல் முழுமையான பார்வை இழப்பு வரை இருக்கலாம். நோயின் தீவிரத்தின் அடிப்படையில், எஃப். இ. வி. ஆர் 1 முதல் 5 வரையிலான மருத்துவ நிலை அளவின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படுகிறது. எஃப். இ. வி. ஆர் பெரும்பாலும் குடும்பங்களில் இயங்குவதால், எஃப். இ. வி. ஆர் நோயால் கண்டறியப்பட்ட ஒருவரின் உடனடி உறவினர்கள் ஒரு கண் மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் விழித்திரை துண்டுகள் உள்ளிட்ட சிக்கல்கள் எழுவதற்கு முன்பு இந்த நோய்க்கு எந்த அறிகுறிகளும் இருக்க முடியாது. சிகிச்சை பெரும்பாலும் புதிய இரத்தக் குழாய் வளர்ச்சியின் அளவைக் குறைப்பதையும், விழித்திரை கண்ணீர் மற்றும் துண்டுகள் உள்ளிட்ட இதன் விளைவாக எழக்கூடிய சிக்கல்களைத் தடுப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஒரு லேசரைப் பயன்படுத்தி, ஒரு கண் மருத்துவர் இரத்த நாளங்களால் ஆதரிக்கப்படாத விழித்திரையின் பகுதிகளை எரிக்கிறார், இது லேசர் ஃபோட்டோகாகுலேஷன் எனப்படும் நுட்பமாகும். அவ்வாறு செய்வதன் மூலம், இந்த திசு இனி இரத்த நாள வளர்ச்சியைத் தூண்டும் மூலக்கூறுகளை வெளியிடாது. விழித்திரை விலகல் ஏற்பட்டால், விழித்திரையை சரிசெய்ய லேசர் சிகிச்சை அல்லது அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் குடும்ப எக்ஸுடெடிவ் விட்ரியோரெட்டினோபதி, ஆட்டோசோமல் டொமினன்ட் என்சிபிஐ மரபணு சோதனை பதிவேட்டில் குருட்டுத்தன்மை கோளாறுகள் மற்றும் விழித்திரை பற்றிய ஜீன் மதிப்பாய்வுகள்/என்சிபிஐ/என்ஐஎச்/யு. டபிள்யூ உள்ளீடு