Sobp
ஜாக்சன் சர்க்லர் புரதம் 1 (ஜே. எக்ஸ். சி 1) என்றும் அழைக்கப்படும் சைன் ஒக்குலிஸ்-பைண்டிங் புரதம் ஹோமோலோக் (எஸ்ஓபிபி) என்பது மனிதர்களில் எஸ்ஓபிபி மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். முதல் எஸ். ஓ. பி. பி மரபணு ட்ரோசோபிலா மெலனோகாஸ்டரில் ஒரு ஈஸ்ட் இரண்டு கலப்பினத் திரையில் அடையாளம் காணப்பட்டது, இது சைன் ஓக்குலிஸ் புரதத்தின் ஆறு களத்தை தூண்டுதலாகப் பயன்படுத்தியது. எஸ். ஓ. பி. பி. யைக் கொண்ட பெரும்பாலான மரபணுக்களில், மரபணு ஒற்றை நகலாக உள்ளது. மனிதனில், எஸ். ஓ. பி. பி மரபணு குரோமோசோம் 6 இன் நீண்ட கையில் 6q21 இல் அமைந்துள்ளது மற்றும் இது 171kbp க்கும் சற்று அதிகமான உடல் தூரத்தை பரப்புகிறது. எம்ஆர்என்ஏ ஏழு எக்ஸான்களிலிருந்து டிரான்ஸ்கிரிப்ட் செய்யப்படுகிறது, இது சென்ட்ரோமியரிலிருந்து டெலோமியர் வரை அமைந்துள்ளது, இதில் முதல் ஆறு எக்ஸான்கள் திறந்த-வாசிப்பு-சட்டகத்தை உருவாக்குகின்றன. குறியீட்டு எம்ஆர்என்ஏ 2,622 நியூக்ளியோடைடுகளை கணக்கிடுகிறது, அவை 873 அமினோ அமிலங்களின் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கின்றன. எலியில், சோப் குரோமோசோம் 10 இல் சைட்டோஜெனெடிக் பேண்ட் 10qB2 இல் அமைந்துள்ளது, இது 172kbp இன் இயற்பியல் பகுதியை உள்ளடக்கியது. மனிதர்களைப் போலவே, சுட்டி சோப் குறியீட்டு பகுதி ஆறு எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் அதன் திறந்த-வாசிப்பு-சட்டகம் சற்றே குறுகியது, இது 864 அமினோ அமிலங்களின் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் 2595 நியூக்ளியோடைட்களைக் கணக்கிடுகிறது. புரதமானது அதன் அமினோ-மற்றும் கார்பாக்ஸி-முனையத்தில் ஒவ்வொன்றிலும் இரண்டு அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் சமிக்ஞைகளைக் கொண்டுள்ளது, எஃப். சி. எஸ்-வகை துத்தநாக விரல் களத்துடன் தொடர்புடைய இரண்டு களங்களுக்கு கூடுதலாக இரண்டு புரோலின் நிறைந்த வரிசைகள் உள்ளன. மேலும், அனைத்து எஸ். ஓ. பி. பி புரதங்களும் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட இரண்டு மையக்கருத்துக்களைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன. வெளிப்பாடு எலியில், ஆர்டி-பிசிஆர் மூலம் மரபணு வெளிப்பாடு விவரக்குறிப்பு மூளையில் வலுவான வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட வயது வந்தோர் மற்றும் கரு திசுக்களில் ஒரு பரந்த வெளிப்பாடு சுயவிவரத்தைக் காட்டியது. ஆர்என்ஏ இன்-சிட்டு கலப்பினமயமாக்கல் மூலம், பிறந்த திசுக்களில் சோப் வெளிப்பாடு சுழல் கேங்க்லியன், சாக்குலே மற்றும் யூட்ரிக்கிளின் மக்குலாவின் உணர்ச்சி மற்றும் ஆதரவு செல்கள் மற்றும் கிறிஸ்டே ஆம்புல்லாரிஸ் ஆகியவற்றில் நிரூபிக்கப்பட்டது. சோப் E15 இல் வளரும் விழித்திரையின் உள் அணு அடுக்கிலும், ஆல்ஃபாக்டரி எபிட்டிலியத்திலும், ட்ரைஜெமினல் கேங்க்லியனின் நியூரான்களிலும், மயிர்க்கால்களின் தோல் பாப்பில்லாவைச் சுற்றியுள்ள உயிரணுக்களிலும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. மனிதர்களில், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வு, எம்ஆர்ஏஎம்எஸ் நோய்க்குறி (ஓஎம்ஐஎம் #613671) என்று அழைக்கப்படும் முன்புற மேக்ஸில்லரி புரோட்ரஷன் மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸுடன் கடுமையான மனவளர்ச்சிக் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. ஹோமோசைகோசிட்டி-மேப்பிங் எம்ஆர்ஏஎம்எஸ் நோய்க்குறியை 6q21 இல் 9,8 எம்பிபி பிராந்தியத்துடன் இணைத்தது. இந்த இடைவெளியில் கேண்டிடேட் மரபணுக்களின் மதிப்பீடு, எம். ஏ. ஆர். எம். எஸ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் எஸ். ஓ. பி. பி. யில் ஒரு ஹோமோசைகஸ் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வை அடையாளம் கண்டது. இந்த பிறழ்வு கார்பாக்ஸி-முனையத்திற்கு (p.R661X) அருகில் உள்ள எஸ்ஓபிபி புரதத்தை துண்டிக்கிறது. எலியில், ஜாக்சன் ஆய்வகத்தில் இரண்டு தன்னிச்சையான ஒடுங்கு தன்னியக்க பிறழ்வுகள் சுயாதீனமாக நிகழ்ந்தன, அவை ஜாக்சன் சர்க்லர் (ஜேசி) என்று பெயரிடப்பட்டன. முதல் பிறழ்வு 1970 ஆம் ஆண்டில் C57BL/6J பின்னணியில் நிகழ்ந்தது, இது C57BL/6J-jc என்று பெயரிடப்பட்டது, இரண்டாவது ஒரு B6.129S6 பின்னணியில் நிகழ்ந்தது மற்றும் அதற்கு jc2J என்று பெயரிடப்பட்டது. மரபணு இணைப்பு குரோமோசோம் 10 க்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட பிறழ்வுகளை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. ஜேசி லோகஸில் உள்ள மரபணு குறைபாட்டைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்ட மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள் சோப் மரபணுவின் எக்ஸான் 6 இல் 10 பிபி ஒரு சிறிய நீக்கத்தை நிரூபித்தன. நீக்கம் நியூக்ளியோடைடுகளை c.1346-1355 கொண்டுள்ளது மற்றும் அமினோ அமில நிலை 490 (S449fsX490) இல் ஒரு ஸ்டாப் கோடானை அறிமுகப்படுத்தும் திறந்த வாசிப்பு சட்டகத்தின் சட்டக மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. Jc2J அல்லீலில், பிறழ்வு என்பது ஒரு குவானைனை ஒரு தைமிடினுக்கு (c.1894G> T) ஒரு கிளைசினை ஒரு ஸ்டாப் கோடானாக (p.G632X) மாற்றும் ஒரு முட்டாள்தனமான மாற்றமாகும். ஃபெனோடைப்ஸ் எலியில், துண்டிக்கப்படும் பிறழ்வுகள் ஜேசி மற்றும் ஜேசி 2ஜே ஆழமான செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் ஒழுங்கற்ற வட்ட நடத்தைக்கு வழிவகுக்கிறது. குறிப்பாக, கோக்லியர் குழாய் சுருக்கப்பட்டுள்ளது, கார்டியின் உறுப்பு அதிக எண்ணிக்கையிலான வெளிப்புற முடி செல்கள், கார்டியின் சுரங்கப்பாதை மற்றும் உள் முடி செல்களின் கண்ணாடி பட நகல்கள், அத்துடன் கொல்லிகரின் உறுப்பில் வெஸ்டிபுலர் போன்ற முடி செல்களின் திட்டுகளின் எக்டோபிக் வெளிப்பாடு ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. வெஸ்டிபுலர் முனை உறுப்புகள் சிறிய மேற்பரப்பு பரப்பளவைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் தடிமனாக உள்ளன. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு