Neurocristopathy
நியூரோ கிரிஸ்டோபதி என்பது பல்வேறு வகையான நோய்களாகும், இது பொதுவாக கரு நரம்பியல் முகடு செல் பரம்பரையிலிருந்து பெறப்பட்ட செல்களைக் கொண்ட திசுக்களின் வளர்ச்சியில் உள்ள குறைபாடுகளிலிருந்து எழலாம். இந்த சொல் 1974 ஆம் ஆண்டில் ராபர்ட் பி. போலண்டே என்பவரால் உருவாக்கப்பட்டது. நரம்பியல் முகடு தூண்டப்பட்ட பிறகு, புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட நரம்பியல் முகடு செல்கள் (என். சி. சி) அவற்றின் தோற்ற திசுவிலிருந்து சிதைந்து, முதுகெலும்புள்ள கருவின் முழு நரம்பியல் அச்சிலிருந்தும் குறிப்பிட்ட இடங்களுக்கு இடம்பெயர்கின்றன, அங்கு அவை வெவ்வேறு செல் வழித்தோன்றல்களுக்கு வழிவகுக்கும். எனவே இந்த உயிரணு எண்ணிக்கையை உருவாக்குவதற்கு இடை மற்றும் உள்-செல்லுலார் சமிக்ஞைகளின் சரியான நேரத்தில் மற்றும் இடஞ்சார்ந்த கட்டுப்படுத்தப்பட்ட தொடர்பு தேவைப்படுகிறது. இந்த சமிக்ஞைகளின் நிகழ்வு மற்றும் நேரத்தில் ஏற்படும் மாற்றம் நியூரோ கிரிஸ்டோபாதிஸ் (என். சி. பி) எனப்படும் நோய்க்குறிகளின் தொகுப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கணிசமான சதவீதத்தை பாதிக்கும் பிறவிக் குறைபாடுகளின் பரந்த நிறமாலையை உள்ளடக்கியது. மேலும், என். சி. சி கருவின் வழியாக இடம்பெயர்வதால், அவர்கள் இடம்பெயரும் போதும், தங்கள் இலக்கை அடைந்த பிறகும் சூழலில் ஏற்படும் நுட்பமான மாற்றங்களுக்கு ஆளாக நேரிடும். இதன் பொருள் என்னவென்றால், மரபணு ரீதியாகவோ அல்லது சுற்றுச்சூழல் ரீதியாகவோ ஏற்படும் சிறிய மாற்றங்கள் கூட, என். சி. சி இடம்பெயர்வுகளை மாற்றியமைக்கும் வெளிப்புற குறிப்புகளில் இந்த உயிரணுக்களின் இயல்பான இடம்பெயர்வு மற்றும் வேறுபாட்டில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, இதனால் என். சி. பி வளர்ச்சிக்கு ஒரு காரணியாக மாறுகிறது. சமீபத்தில், இந்த நோய்களின் குழுவிற்கு ஒரு புதிய வகைப்பாடு முன்மொழியப்பட்டுள்ளது. இந்த புதிய அளவுகோல் ஒரு குறிப்பிட்ட என்சிபியில் பாதிக்கப்பட்ட பெறப்பட்ட திசுக்களுக்கு பங்களிக்கும் என்சி மக்கள்தொகையின் அச்சு தோற்றத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது. இதன் படி, சில நோய்கள் ஒற்றை அச்சு தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன, அதாவது, அவை ஒரே ஒரு என். சி மக்கள்தொகையின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் மாற்றத்திலிருந்து எழுகின்றன (எ. கா. மூளை என்சிபி, ஆரிக்குலோ காண்டிலர் நோய்க்குறி போன்றவை). இருப்பினும், மற்ற என். சி. பி இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட என். சி மக்கள்தொகையில் (சார்ஜ் நோய்க்குறி போன்றவை) ஒரு குறைபாட்டால் எழுகிறது. பைபால்டிசம், வார்டன்பர்க் சிண்ட்ரோம், ஹிர்ஷ்பிரங் நோய், ஒன்டைனின் சாபம் (பிறவி மைய ஹைபோவென்டிலேஷன் சிண்ட்ரோம்), பியோக்ரோமோசைட்டோமா, பராகாங்லியோமா, மேர்க்கெல் செல் கார்சினோமா, மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாசியா, நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை I, சார்ஜ் சிண்ட்ரோம், ஃபேமிலியல் டைசாட்டானோமியா, டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம், ஆக்சென்ஃபெல்ட்-ரீஜர் சிண்ட்ரோம், கோல்டன்ஹார் சிண்ட்ரோம் (ஏ. கே. ஏ.) ஆகியவை என்சிபியின் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட எடுத்துக்காட்டுகளாகும். ஹெமிஃபேஷியல் மைக்ரோசோமியா), கிரேனியோஃப்ரான்டோனசல் சிண்ட்ரோம், பிறவி மெலனோசைடிக் நெவஸ், மெலனோமா மற்றும் வெளியேறும் பாதையின் சில பிறவி இதய குறைபாடுகள். சமீபத்தில், பல நோய்கள் என்சிபியாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன, முக்கியமாக புதிய என்சி வழித்தோன்றல்களின் கண்டுபிடிப்பின் அடிப்படையில். குறிப்பாக, மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் தோற்றத்தில் நரம்பியல் கிரிஸ்டோபாதி என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வரையறையின் பயன்பாடு சில நியோபிளாஸம்கள் மற்றும்/அல்லது பிறவிக் குறைபாடு சங்கங்களுக்கான பொதுவான நோய்க்குறியியல் காரணியைக் குறிக்கும் திறனில் உள்ளது, இல்லையெனில் மற்ற நோசோலஜி வழிகளுடன் தொகுப்பது கடினம். மேலும், என்சிபியின் வகைப்பாடு ஒரு குறிப்பிட்ட என்சிபியின் உருவாக்கத்தை இயக்கும் காரண பொறிமுறையைப் புரிந்துகொள்ள மருத்துவர்களுக்கு உதவுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, எனவே சரியான நோயறிதல் சோதனை மற்றும் சிகிச்சைகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது. குறிப்புகள் விலங்கு வளர்ச்சி உயிரியல் மருத்துவ சொற்கள் 1974 உயிரியலில் பிறவிக் கோளாறுகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலத்தின் கருவியல்