Mutalyzer
முடலைசர் என்பது ஒரு வலை அடிப்படையிலான மென்பொருள் கருவியாகும், இது முதன்மையாக மரபணு சோதனையின் போது ஒரு மரபணுவில் அடையாளம் காணப்பட்ட வரிசை மாறுபாடுகளின் விளக்கத்தை சரிபார்க்க உருவாக்கப்பட்டது. முடலைசர் நிலையான மனித வரிசை மாறுபாடு பெயரிடலின் விதிகளைப் பயன்படுத்துகிறது மற்றும் அதற்கேற்ப விளக்கங்களை சரிசெய்ய முடியும். வரிசை மாறுபாடு விளக்கத்தைத் தவிர, முடலைசருக்கு ஒரு குறிப்பாக டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மற்றும் புரத அம்சம் சிறுகுறிப்பு கொண்ட டிஎன்ஏ வரிசை பதிவு தேவைப்படுகிறது. முடலைசர் 2 ஜென்பேங்க் மற்றும் லோகஸ் ரெஃபரன்ஸ் ஜெனோமிக் (எல்ஆர்ஜி) பதிவுகளை ஏற்றுக்கொள்கிறது. சரியான கோடான் மொழிபெயர்ப்பு அட்டவணைகளைப் பயன்படுத்துவதற்கும், எந்தவொரு உயிரினத்திற்கும் டிஎன்ஏ மற்றும் புரத மாறுபாடு விளக்கங்களை உருவாக்குவதற்கும் சிறுகுறிப்பு பயன்படுத்தப்படுகிறது. முடலைசர் சேவையகம் வலை சேவைகள் விளக்க மொழி (டபிள்யூ. எஸ். டி. எல்) மற்றும் ஒரு எச். டி. டி. பி/ஆர். பி. சி + ஜே. எஸ். ஓ. என் வலை சேவையில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள எஸ். ஓ. ஏ. பி வலை சேவை வழியாக நிரலாக்க அணுகலை ஆதரிக்கிறது. பின்னணி மரபணு சோதனை பொதுவாக பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் செய்யப்படுகிறது. ஒரு மரபணுவில் அடையாளம் காணப்பட்ட எந்தவொரு வரிசை மாறுபாடும் மாற்றத்தின் நிலை மற்றும் சம்பந்தப்பட்ட நியூக்ளியோடைடு அல்லது அமினோ அமிலத்தைப் பயன்படுத்தி சோதனை அறிக்கைகளில் விவரிக்கப்படலாம். இந்த எளிய விதியின் மூலம், 4 ஜி நியூக்ளியோடைடுகளின் நீட்சியில் நியூக்ளியோடைடு குவானைன் (ஜி) நீக்குதல் 4 வெவ்வேறு வழிகளில் விவரிக்கப்படலாம், ஒவ்வொரு ஜி நிலைகளும் பயன்படுத்தப்படும் போது. வெவ்வேறு விளக்கங்கள் மாற்றத்தின் செயல்பாட்டு விளைவுகளை பாதிக்கவில்லை என்றாலும், இரண்டு நபர்கள் ஒரே மாறுபாட்டை அல்லது மக்கள்தொகையில் ஒரு மாறுபாட்டின் உண்மையான அதிர்வெண்ணைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள் என்ற உண்மையை அவை மறைக்கலாம். மனித மரபணு மாறுபாடு சங்கத்தால் முன்மொழியப்பட்ட நிலையான மனித வரிசை மாறுபாடு பெயரிடல் இந்த சிக்கலைத் தீர்க்க உருவாக்கப்பட்டது. முறையான மாறுபாடு விளக்கங்கள் இலக்கியம் மற்றும் மரபணு மாறுபாடு அல்லது லோகஸ்-குறிப்பிட்ட தரவுத்தளங்களில் (எல். எஸ். டி. பி) செயல்பாட்டு விளைவுகள் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களைத் தேடுவதற்கு உதவும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. புதிய தரவைச் சமர்ப்பிப்பதற்கு முன்பு மாறுபட்ட விளக்கங்களைச் சரிபார்க்க, பல மனித மரபணுக்களுக்கான வரிசை மாறுபாட்டுத் தகவல்களைச் சேமிக்கும் லைடன் திறந்த மாறுபாடு தரவுத்தளத்தால் (எல்ஓவிடி) முடலைசர் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது பிற மரபணு வளங்களுடன் தரவு பகிர்வு, காட்சி மற்றும் ஒருங்கிணைப்புக்கு உதவுகிறது (எ. கா., என்செம்பிள், யுசிஎஸ்சி மரபணு உலாவி, என்சிபிஐ வரிசை பார்வையாளர்) குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் முடலைசர் வலைத்தளம் எச்ஜிவிஎஸ் வரிசை மாறுபாடு பெயரிடல் வலைத்தளம் எல்ஓவிடி 2 வலைத்தளம் ஜென்பேங்க் வலைத்தளம் லோகஸ் குறிப்பு மரபணு வலைத்தளம் ரெஃப்செக் வலைத்தளம் மருத்துவ மரபியல்