Familial Amyloidosis, Finnish Type
குடும்ப அமிலாய்டோசிஸ், ஃபின்னிஷ் வகை (எஃப்ஏஎஃப்), பரம்பரை ஜெல்சோலின் அமிலாய்டோசிஸ் மற்றும் ஏஜெல் அமிலாய்டோசிஸ் (ஏஜெல்) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பிளாஸ்மா ஜெல்சோலின் ஒரு பிறழ்ந்த வடிவத்தின் மாறுபட்ட புரோட்டியோலிசிஸிலிருந்து பெறப்பட்ட பல தொடர்புடைய தோல் மற்றும் நரம்பியல் விளக்கக்காட்சிகளைக் கொண்ட ஒரு அமிலாய்டு நிலை. 1969 ஆம் ஆண்டில் ஃபின்னிஷ் கண் மருத்துவர் ஜூகோ மெரெட்டோஜாவால் முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது, ஃபின்லாந்திலும் 15 பிற இடங்களிலும் விவரிக்கப்பட்ட 400-600 வழக்குகளுடன் FAF அசாதாரணமானது. மருத்துவ விளக்கக்காட்சி இந்த கோளாறு முதன்மையாக கண், தோல் மற்றும் மூளை நரம்பு அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையது, முப்பதுகள் மற்றும் ஐம்பதுகளுக்கு இடையில் அறிகுறிகள் தோன்றும். பாலின்யூரோபதி, டெர்மடோகலாசிஸ், ஓபன்-ஆங்கிள் கிளௌகோமா, இருதரப்பு முற்போக்கான முக செயலிழப்பு, கட்டிஸ் லாக்ஸா, எக்கிமாசிஸுடன் கூடிய தோல் பலவீனம், முகமூடி, பரவலான முடி உதிர்தல், வறண்ட தோல், கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம், நெஃப்ரோடிக் சிண்ட்ரோம், கடத்தல் மாற்றங்களுடன் கூடிய கார்டியோமயோபதி மற்றும் ஆரம்பகால வயதான நிலை போன்ற பிற அறிகுறிகளுடன் வகை II லாட்டிஸ் கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி மிகவும் பொதுவான பண்பு ஆகும். குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை. பிளாஸ்மா ஜெல்சோலின் அமிலாய்டு பிளாஸ்மா ஜெல்சோலின் என்பது 755 அமினோ அமிலம், 83 கேடிஏ பிளாஸ்மா புரதம் ஆகும், இது வீக்கத்தின் கட்டுப்பாடு மற்றும் தீர்மானத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது. இது ஆறு "ஜெல்சோலின் களங்களால்" ஆனது, ஒவ்வொன்றும் ஒரு நீண்ட மற்றும் ஒரு குறுகிய α-ஹெலிக்ஸ் இடையே 5-6 ஸ்ட்ராண்ட் β-ஷீட்டைக் கொண்டுள்ளது. ஜிஎஸ்என் மரபணுவில் உள்ள பல ஒற்றை புள்ளி பிறழ்வுகள் இரண்டாவது களத்தின் 254-258 எச்சங்களில் உள்ள கட்டமைப்பை இழக்க வழிவகுக்கும். தவறான மடிப்பு மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய அதிகரித்த நெகிழ்வுத்தன்மை ஃபுரின் நொதிக்கு ஒரு பிளவு தளத்தைத் திறக்கிறது. பிளாஸ்மா ஜெல்ஸோலின் உயிரணுவிலிருந்து சுரக்கப்படுவதற்கு முன்பு கோல்கியின் வழியாகச் செல்லும்போது பிளவுபடுகிறது. ஒரு 68 kDa C-முனைய துண்டு மேலும் 5 மற்றும் 8 kDa துண்டுகளாக எண்டோபிரோடியோலிசஸ் செய்யப்படுகிறது, அவை அமிலாய்டோஜெனிக் ஆகும். மருத்துவ இலக்கியத்தில் G167R, N184K, P432R, A551P மற்றும் Ala7fs ஆகியவற்றின் கூடுதல் அறிக்கைகளுடன் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகள் D187N/Y (மரபணு ஜிஎஸ்என், குரோமோசோம் 9 இல் G654A/T) ஆகும். பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. பெயர்கள் இந்த நோயைக் குறிக்கும் வகையில் அறிவியல் இலக்கியத்தில் பல பெயர்கள் உள்ளனஃ குடும்ப அமிலாய்டு நரம்பியல் வகை IV குடும்ப அமிலாய்டோடிக் பாலிந்யூரோபதி (எஃப்ஏபி) வகை IV லாட்டிஸ் கார்னியல் டிஸ்ட்ரோஃபி, ஜெல்சோலின் வகை லாட்டிஸ் கார்னியல் டிஸ்ட்ரோஃபி வகை 2 (எல்சிடி 2) மெரெட்டோஜாவின் நோய்க்குறி மேலும் காண்க சுருக்கமான தோல் நோய்க்குறி தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் ஃபின்னிஷ் பாரம்பரிய நோய் பிளாஸ்மா ஜெல்சோலின் குறிப்புகள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் பிழைகள் காரணமாக வெளிப்புற இணைப்புகள் அமிலாய்டோசிஸ் தோல் நிலைமைகள்