Proximal 18q-
ப்ராக்ஸிமல் 18 க்யூ-என்பது குரோமோசோம் 18 இன் இரண்டு பிரதிகளில் ஒன்றிற்குள் மரபணு பொருள் நீக்கப்படுவதால் ஏற்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை. இந்த நீக்குதல் குரோமோசோம் 18 இன் நீண்ட கையின் அருகாமை (சென்ட்ரோமியர் அருகே) பகுதியை 18q11.2 (18.9 எம்பி) முதல் 18q21.1 (43.8 எம்பி) வரை எங்காவது உள்ளடக்கியது. துல்லியமான பிரேக் பாயிண்டுகள் வேறுபடுகின்றன. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ப்ராக்ஸிமல் 18 க்யூ-பல மருத்துவ மற்றும் வளர்ச்சிக் கவலைகளை ஏற்படுத்துகிறது. அறிக்கையிடப்பட்ட பிரேக் பாயிண்டுகளில் உள்ள மாறுபாடு காரணமாக தீவிரத்தில் குறிப்பிடத்தக்க மாறுபாடு உள்ளது. தற்போதைய ஆராய்ச்சி முன்கணிப்பு மரபணு வகைப்பாட்டை செயல்படுத்த மரபணு வகை-பினோட்டைப் தொடர்புகளை நிறுவுவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. இந்த பிராந்தியத்திற்குள் இதே போன்ற நீக்குதல்களைக் கொண்ட தனிநபர்களின் குழு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது (கோடி மற்றும் பலர், 2007): மருத்துவ மற்றும் வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. சில நபர்களில் கிளப்ஃபுட் பிறவி முரண்பாடுகள் பதிவாகியுள்ளன. இது ஒரு பொதுவான கண்டுபிடிப்பு அல்ல என்றாலும், சில சிறுவர்களில் கிரிப்டோர்கிடிசம் பதிவாகியுள்ளது. அருகிலுள்ள 18 க்யூ-கொண்ட சில புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஊட்டச்சத்து சிரமங்கள் மற்றும் வெப்பநிலை ஒழுங்குமுறையின் சிக்கல்கள் பதிவாகியுள்ளன. ஈஎன்டி தொடர்ச்சியான ஓரிடிஸ் மீடியா அடிக்கடி ப்ராக்ஸிமல் 18 க்யூ-உடன் தொடர்புடையது மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், கடத்தும் செவித்திறன் இழப்பை ஏற்படுத்தலாம். PE குழாய்களை அமைப்பதன் மூலம் இது தீர்க்கப்படலாம். பார்வை அருகிலுள்ள 18 க்யூ கொண்ட பல நபர்களுக்கு ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும்/அல்லது ஒளிவிலகல் பிழைகள் உள்ளன. இரைப்பை குடல் முரண்பாடுகள் இரைப்பை குடல் முரண்பாடுகள் அருகிலுள்ள 18 க்யூ-கொண்ட மக்களில் பொதுவானவை அல்ல, இருப்பினும் குறைந்தபட்சம் ஒரு தனிநபருக்கு ஜி-குழாய் ஊட்டங்கள் தேவை என்று தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. நரம்பியல் ஹைபோடோனியா ஒரு பொதுவான கண்டுபிடிப்பாகும். சுமார் பாதி நபர்களில் வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளன. எம்ஆர்ஐ அசாதாரணங்கள் கார்பஸ் கல்லோசமின் ஹைபோபிளாசியா, விரிவாக்கப்பட்ட பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிள்கள் மற்றும் விர்ச்சோ-ராபின் பெரிவாஸ்குலர் இடைவெளிகள் அனைத்தும் அருகிலுள்ள 18 க்யூ-கொண்ட மக்களில் பதிவாகியுள்ளன. எலும்பியல் எலும்பியல் முரண்பாடுகள் பொதுவாக அருகிலுள்ள 18 க்யூ-கொண்ட மக்களில் காணப்படுகின்றன. கிளப்ஃபுட், பெஸ் பிளானஸ் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் அனைத்தும் பதிவாகியுள்ளன. வளர்ச்சி அருகிலுள்ள 18Q-கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் அவர்களின் வயதிற்கு ஏற்ப சிறியவர்கள். இருப்பினும், தொலைதூர 18கி-போலல்லாமல், வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு அருகிலுள்ள 18கி-கொண்ட எவருக்கும் பதிவாகவில்லை. வளர்ச்சி ப்ராக்ஸிமல் 18 க்யூ-வளர்ச்சி குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது. ஏற்றுக்கொள்ளும் மொழி திறன்கள் மிகவும் மேம்பட்டவை மற்றும் இயல்பானதாக இருக்கலாம்; இருப்பினும், வெளிப்படையான மொழி திறன்கள் பொதுவாக கணிசமாக தாமதமாகின்றன. மரபியல் ப்ராக்ஸிமல் 18 க்யூ-குரோமோசோம் 18 இன் நீண்ட கையின் அருகிலுள்ள பகுதியை உள்ளடக்கிய குரோமோசோம் 18 இன் இடைநிலை நீக்கத்தால் ஏற்படுகிறது. ஒரு குரோமோசோம் அசாதாரணத்தின் சந்தேகம் பொதுவாக வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருப்பதால் எழுப்பப்படுகிறது. ப்ராக்ஸிமல் 18 க்யூ நோயறிதல் வழக்கமாக ஒரு வழக்கமான குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு மூலம் செய்யப்படுகிறது, இருப்பினும் இது மைக்ரோ அரே பகுப்பாய்வு மூலமாகவும் செய்யப்படலாம். அம்மோனியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி மூலம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும். இருப்பினும், நீக்குதல் பிரசவத்திற்கு முந்தைய மாதிரிகளில் அடையாளம் காண்பது கடினம் என்பதால் தவறவிட்ட பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல்கள் குறித்து பல அறிக்கைகள் உள்ளன. கூடுதலாக, குரோமோசோமின் இந்த பகுதிக்குள் சிறிய நீக்குதல்கள் இயல்பான இயல்பான தனிநபர்களில் காணப்படுகின்றன. சிகிச்சை தற்போது, ப்ராக்ஸிமல் 18 க்யூ-க்கான சிகிச்சை அறிகுறியாகும், அதாவது நிலைமையின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் எழும்போது சிகிச்சையளிப்பதில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. தற்போது, ஆராய்ச்சி 18Q இன் அருகிலுள்ள நீக்குதல்களுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்துவதில் 18Q இல் உள்ள மரபணுக்களின் பங்கை அடையாளம் காண்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. மேலும் காண்கஃ தொலைதூர 18கி-குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி மோனோசோமிகள் மற்றும் நீக்குதல்கள்