Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
ஸ்ப்ளெனோகோனடல் இணைவு-கை குறைபாடுகள்-மைக்ரோகனாதியா நோய்க்குறி, அதன் சுருக்கமான எஸ். ஜி. எஃப். எல். டி நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மண்ணீரல் மற்றும் கோனாட் (ஸ்ப்ளெனோகோனடல் இணைவு) ஆகியவற்றின் அசாதாரண இணைவு மற்றும் மூட்டு குறைபாடுகள் மற்றும் ஓரோஃபேஷியல் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு வகை சிண்ட்ரோமிக் டிஸோஸ்டோஸிஸ் ஆகும். இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக மண்ணீரல் மற்றும் கோனாட்டின் அசாதாரண இணைவு, அமேலியா (அல்லது ஒரு மூட்டு எந்த வகையான கடுமையான குறுகுதல்), மைக்ரோக்ளோசியா, பிளவு அண்ணம், பிஃபிட் யுவுலா, மைக்ரோக்னாதியா ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். கூடுதல் அறிகுறிகளில் கிரிப்டோர்கிடிஸம், குத ஸ்டெனோசிஸ், குத அட்ரேஸியா, நுரையீரல் ஹைபோபிளாசியா மற்றும் பிறவி இதய குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நிலை மிகவும் ஆபத்தானது, இந்த நிலையில் உள்ள கருக்கள்/குழந்தைகள் இறந்து பிறக்கவோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் இறக்கவோ அதிக வாய்ப்புள்ளது. இந்த நிலை பிறவி, இருப்பினும் ஒரு சரியான பரம்பரை முறை அறியப்படவில்லை. OMIM இது தன்னியக்க மேலாதிக்கமாக இருக்க வேண்டும் என்று முன்மொழிகிறது. எஸ்ஜிஎல்டி-யின் சுமார் 30 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அவர்களில் பெரும்பாலானோர் ஆண்கள் ஆவர். குறிப்புகள் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் பிறவிக் கோளாறுகள் பிறப்பு உறுப்புகளின் பிறப்புக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்