Autosomal recessive bestrophinopathy
ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு பெஸ்ட்ரோஃபினோபதி என்பது மத்திய பார்வை இழப்பு, ரெட்டினோபதி, எலக்ட்ரோகுலோகிராம் ஒளி உயர்வு இல்லாதது மற்றும் எலக்ட்ரோரெடினோகிராம் குறைவது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். பிற கண்டுபிடிப்புகளில் சிதறடிக்கப்பட்ட பஞ்சேட் ஃப்ளெக்ஸ், மாகுலர் நியூரோசென்சரி ரெட்டினா ஃப்ளூயிட் பில்ட்-அப், ஹைபரோபியா, மாகுலர் தின்னிங் மற்றும் (குறைவாக பொதுவாக) ஆங்கிள்-க்ளோசர் கிளௌகோமா ஆகியவை அடங்கும். இது குரோமோசோம் 11 இல் அமைந்துள்ள பெஸ்ட் 1 மரபணுவில் பரம்பரை தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, மேலும் இது உலகளவில் 10 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 20 க்கும் குறைவான நபர்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்