Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
ஸ்பாண்டிலோய்பிமெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா, பாக்கிஸ்தானிய வகை என்பது பிஏபிஎஸ்எஸ் 2 ("ஏடிபிஎஸ்கே 2" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) சம்பந்தப்பட்ட ஸ்பாண்டிலோய்பிமெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியாவின் ஒரு வடிவமாகும். இந்த நிலை அரிதானது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலை குறுகிய உயரம், லேசான பிராகைடாக்டைலி, கைபோஸ்கோலியோசிஸ், அசாதாரண நடை, விரிவாக்கப்பட்ட முழங்கால் மூட்டுகள், முன்கூட்டிய கீல்வாதம், பிளாட்டிஸ்பாண்டைலி, தாமதமான எபிஃபைசல் ஒசிஃபிகேஷன், லேசான மெட்டாஃபைசல் அசாதாரணங்கள், குறுகிய உயரம் மற்றும் குறுகிய மற்றும் வளைந்த கால்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு எலும்புச் சிதைவு ஆகும். புத்திசாலித்தனம் இயல்பானது. சில நோயாளிகள் முன்கூட்டிய புபர்கே மற்றும் ஹைபராண்ட்ரோஜெனிஸத்தை வெளிப்படுத்தலாம். நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக உருவாகக்கூடிய பிற அம்சங்களில் முன்கூட்டிய கோஸ்டல் கால்சிபிகேஷன், சிறிய இலியாக் எலும்புகள், குறுகிய தொடை கழுத்துகள், காக்சா வாரா, குறுகிய மாயத்தோற்றங்கள் மற்றும் இணைக்கப்பட்ட முதுகெலும்பு உடல்கள் ஆகியவை அடங்கும். மரபியல் இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பாணியில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. குரோமோசோம் 10 (10q23.2-q23.31) இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள இரு செயல்பாட்டு 3 '-பாஸ்போடோனெசின் 5'-பாஸ்போசல்பேட் சின்தேடேஸ் 2 (PAPSS2) மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் இது ஏற்படுகிறது. கதிரியக்கவியல் கதிரியக்க அம்சங்களில் இடுப்பு மற்றும் முழங்கால்களில் தாமதமான எபிஃபைசல் ஒசிஃபிகேஷன், ஒழுங்கற்ற இறுதி தட்டுகள் மற்றும் குறுகிய மூட்டு இடங்களுடன் பிளாட்டிஸ்போண்டிலி, ஆரம்பகால கீல்வாத மாற்றங்களை (முதுகெலும்பு மற்றும் கைகளில்) பரப்புதல், லேசான பிராக்கைடாக்டிலி மற்றும் லேசான மெட்டாபிசல் அசாதாரணங்கள் ஆகியவை அடங்கும், அவை முக்கியமாக இடுப்பு மற்றும் முழங்கால்களை உள்ளடக்கியது. சிகிச்சையின் வரலாறு இந்த நிலை முதன்முதலில் ஒரு பெரிய எட்டு தலைமுறை பாகிஸ்தான் குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டது. காரணமான பிறழ்வு 1998 இல் அடையாளம் காணப்பட்டது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் புரோட்டியோகிளைகான் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்