Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
கடத்தல் செவிட்டுத்தன்மை-பிடிசிஸ்-எலும்பு முரண்பாடுகள் நோய்க்குறி, ஜாக்சன் பார் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது வெளிப்புற செவிவழி கால்வாய்-நடுத்தர காது அட்ரேஸியாவுடன் தொடர்புடைய கடத்தல் செவித்திறன் இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது காது நோய்த்தொற்றுகள், பிடோசிஸ் மற்றும் எலும்பு முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றின் போது மோசமடைகிறது, இது ஐந்தாவது விரல்களின் கிளினோடக்டிலி, ரேடியல் தலை இடப்பெயர்ச்சி மற்றும் இடுப்புகளின் உள் சுழற்சி ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது). கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் மெல்லிய மூக்கு, முடி வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் பற்கள் டிஸ்ப்ளேசியா ஆகியவை அடங்கும். இது இரண்டு அமெரிக்க சகோதரிகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்