Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
சின்கோபல் அத்தியாயங்கள்-பெரோடாக்டிலி-ராபின் வரிசை நோய்க்குறி கொண்ட வென்ட்ரிகுலர் எக்ஸ்ட்ராஸிஸ்டோல்கள் என்பது பியர் ராபின் வரிசையுடன் நிகழும் கார்டியோஃபேசியோடைஜிட்டல் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும். அசாதாரண வாசனை உணர்வு, கேம்ப்டோடாக்டைலி, தொடர்ச்சியான மூட்டு இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் குறுகிய உயரம் ஆகியவை கூடுதல் அம்சங்களில் அடங்கும். மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 6 முதல் 12 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலை இதய கை நோய்க்குறி வகை 5 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1992 ஆம் ஆண்டில் ஸ்டோல் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் 3 தலைமுறை பிரெஞ்சு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 6 உறுப்பினர்களை விவரித்தனர். அவை வென்ட்ரிகுலர் எக்ஸ்ட்ராஸிஸ்டோல்களைக் கொண்டிருந்தன, அவை மல்டிஃபோகல் டாக்கிகார்டியா, கால் விரல்களின் அப்ளாஸ்டிக்/ஹைபோபிளாஸ்டிக் டிஸ்டல் ஃபாலஞ்சுகளுடன் தொடர்புடைய ஒத்திசைவு அத்தியாயங்களுடன் தன்னை முன்வைத்தன (ஒரு நிகழ்வு ஸ்டோல் மற்றும் பலர். பெரோடாக்டிலி என விவரிக்கப்படுகிறது), பியர் ராபின் சீக்வென்ஸ், க்ளோசோப்டோசிஸ் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை, மற்றும் கீழ்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும் தசைப்பகுதி பிளவுகள் (இது ஸ்டோல் மற்றும் பலர். ஆன்டிமோங்கோலாய்டு சாய்ந்ததாக விவரிக்கப்படுகிறது). ஆண்-ஆண் பரவுதலின் ஒரு நிகழ்வு குடும்பத்தில் காணப்பட்டது. 2008 இல், மெர்சர் மற்றும் பலர். 2 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 5 வழக்குகளை விவரித்தார். முதல் வழக்கு 7 வயது ஆங்கிலேய சிறுமியிடமிருந்து வந்தது, அவர் நீந்தும்போது ஒரு ஒத்திசைவு அத்தியாயத்திற்குப் பிறகு (மயக்கம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்) மருத்துவரிடம் கொண்டு வரப்பட்டார். ஸ்டோல் மற்றும் பலர் தெரிவித்த பிரெஞ்சு குடும்பத்தால் காட்டப்பட்ட அறிகுறிகளுடன் அவளுக்கு ஒத்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக உடல் பரிசோதனை காட்டுகிறது. இரண்டாவது முதல் ஐந்தாவது வழக்குகள் 2 தலைமுறை ஆங்கில குடும்பத்தின் 4 உறுப்பினர்களிடமிருந்து வந்தவை (ஒரு பெண், அவரது சகோதரர் மற்றும் அவரது இரண்டு மகன்கள்), நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறிகளுடன், அவர்கள் நேரான, கூர்மையான மூக்கு மற்றும் முக்கிய இடைநிலை மூட்டுகள் போன்ற பிற டிஸ்மார்பிக் அம்சங்களையும் கொண்டிருந்தனர். 4 நோயாளிகளில், 3 பேருக்கு ஹைபோடாண்டியா இருந்தது, 2 பேருக்கு சின்கோபல் அத்தியாயங்களுடன் தொடர்பில்லாத பல வென்ட்ரிகுலர் எக்ஸ்ட்ராசிஸ்டோல்கள் இருந்தன, 2 பேருக்கு மைக்ரோசெஃபாலி இருந்தது, அதே 2 நோயாளிகளுக்கு குறைந்த முன்புற முடி இருந்தது, அதே 2 நோயாளிகளுக்கு லேசான கற்றல் சிரமங்கள் இருந்தன. இந்த கடைசி 2 வழக்குகள் (மைக்ரோசெஃபாலி, குறைந்த முன்புற முடி மற்றும் கற்றல் சிரமங்களுடன்) சகோதரர்களிடமிருந்து வந்தவை, அவர்கள் ஒரு சிறப்புத் தேவைகள் பள்ளியில் பயின்றனர். தாய்க்கு கற்றல் சிரமங்கள் எதுவும் இல்லை மற்றும் சராசரி புத்திசாலித்தனம் இருந்தபோதிலும், தனது கல்வி ஆண்டுகளில் பள்ளியில் சிரமங்கள் இருந்ததாக அவர் தெரிவித்தார். குடும்பத்தைப் பற்றிய ஒரு பின்தொடர்தல் 2016 ஆம் ஆண்டில் பெங்கல்லி மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர்ஃ 2 சகோதரர்களில் ஒருவர் ஒரு மகளைப் பெற்றதாகக் கூறப்படுகிறது, அவருக்கு கூடுதல் பிறவி முரண்பாடுகள்/டிஸ்மார்பிக் அம்சங்கள் இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது, இதில் முதல் மெட்டாகார்பலின் ஏஜெனெசிஸ், வளர்ச்சி தாமதத்தின் லேசான வடிவம், பேச்சு தாமதம், நீண்ட பில்ட்ரம், குறுகிய நாசி பாலம், மெல்லிய மேல் உதடு, எபிகாண்டிக் மடிப்புகள், வலது கையின் ரேடியல் ஏஜெனெசிஸ், கட்டைவிரல் ஹைபோபிளாசியா மற்றும் பல்வேறு தீங்கற்ற செப்டல் குறைபாடுகள் (இதயத்தின்) ஆகியவை பாதிப்பில்லாதவை என்று கருதப்பட்டன. ஒரு காலத்தில் ஸ்டோல் நோய்க்குறி இருப்பதாகக் கூறப்பட்ட அனைத்து 5 குடும்ப உறுப்பினர்களும் தங்கள் TRIO மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டிருந்ததாக மரபணு சோதனை வெளிப்படுத்தியது, இது அவர்களுக்கு மைக்ரோசெஃபாலி ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க அறிவுசார் இயலாமை-44 உடன் மைக்ரோசெஃபாலி-44 என்று அழைக்கப்படும் ஒரு தனி கோளாறு இருப்பதைக் குறிக்கிறது. இது மருத்துவ வரலாற்றில் (முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட குடும்பம் உட்பட) விவரிக்கப்பட்ட சுமார் 25 வழக்குகள் மட்டுமே உள்ள ஒரு நிலை, இது லேசான அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம், மைக்ரோசெஃபாலி, டிஜிட்டல் முரண்பாடுகள் மற்றும் முக டிஸ்மார்பிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது TRIO மரபணுவில் உள்ள ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் இருதயக் கோளாறுகள் அரிதான நோய்கள்