Pyknoachondrogenesis
பைக்னோகாண்ட்ரோஜெனெசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான, ஆபத்தான, அநேகமாக தன்னியக்க ஒடுங்கு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது கடுமையான ஆஸ்டியோக்ளரோடிக் எலும்புகள் மற்றும் ஆரம்பகால மரணத்துடன் அகோண்ட்ரோஜெனெசிஸ் நோயாளிகளால் காட்டப்பட்ட அறிகுறிகளைப் போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளில் காணக்கூடிய கண்டுபிடிப்புகளில் ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெடாலிஸ், பால்பெப்ரல் எடிமாக்கள், குறைந்த செட் காதுகள், அடிவயிற்றின் முக்கியத்துவம், குறுகிய கழுத்து, பெரிய தலை, மனச்சோர்வடைந்த நாசி பாலம், உடற்பகுதியின் சுருக்கம் மற்றும் அகலம், கடுமையான குறுகிய-மூட்டு குள்ளவாதம், கிரேனியோஃபேஷியல் ஹைபரோஸ்டோசிஸ், பொது எலும்புகளின் ஏஜெனெசிஸ், இடுப்பு எலும்புகள் மற்றும் இஸ்கியத்தின் ஹைபோபிளாசியா, முதுகெலும்பு மற்றும் சாக்ரமின் மோசமான (சில நேரங்களில் இல்லாத) ஒசிஃபிகேஷன், கழுத்தின் வலைப்பின்னல் மற்றும் நீண்ட எலும்பு மற்றும் விலா எலும்புகளின் சுருக்கம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளின் கர்ப்பங்கள் பொதுவாக வாழ்க்கையுடன் பொருந்தாது, மேலும் அவை கருச்சிதைவு, இறந்த பிறப்பு அல்லது பிறந்த குழந்தை இறப்பு (அதாவது, பிறப்புக்குப் பிறகு விரைவில் மரணம்) ஆகியவற்றில் முடிவடைகின்றன. இத்தாலி மற்றும் அமெரிக்காவிலிருந்து முறையே 5 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்