X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சிக்கலான கார்பஸ் கல்லோசம் டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது டிஸ்ப்ளேசியா, ஹைபோபிளாசியா அல்லது கார்பஸ் கல்லோசமின் ஏஜெனெசிஸ் ஆகியவற்றுடன் மாறுபட்ட அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 13 வழக்குகள் (அனைத்தும் ஆண்) மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பரிமாற்றம் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு ஆகும். இது எல் 1 நோய்க்குறியின் லேசான துணை வகையாகும். இந்த நிலை மற்ற எல் 1 நோய்க்குறிகளிலிருந்து வேறுபடுகிறது, ஏனெனில் இந்த நிலை உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஹைட்ரோசெபாலஸ், சேர்க்கப்பட்ட கட்டைவிரல் அல்லது பேச்சு சிரமங்கள் எதுவும் பொதுவானவை அல்ல. மரபியல் இந்த நிலை எக்ஸ் குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள எல் 1 சிஏஎம் மரபணுவில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. எல்1 நோய்க்குறியின் லேசான மாறுபாடுகளில் (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சிக்கலான கார்பஸ் கோலோசம் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உட்பட) ஏற்படும் பிறழ்வுகள் பொதுவாக எல்1 புரத கட்டமைப்பை மாற்றுவதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. பின்வரும் பட்டியலில் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சிக்கலான கார்பஸ் கலோசம் டிஸ்ஜெனெசிஸின் அனைத்து நிகழ்வுகளும் உள்ளன (OMIM இலிருந்து): 1964: மென்கெஸ் மற்றும் பலர். 2 தலைமுறை அமெரிக்க குடும்பத்தின் 4 உடன்பிறப்புகளிலிருந்து 5 ஆண்களை விவரிக்கிறது. ஆண்களுக்கு (அனைத்து குழந்தைகளுக்கும்) பகுதி கார்பஸ் கொலோசம் ஏஜெனெசிஸ், கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு ஆகியவை இருந்தன. இந்த கோளாறு பிறப்புக்குப் பிறகு முதலில் வெளிப்பட்டது, அதற்கு சில மணி நேரங்களுக்குப் பிறகு மீண்டும் மீண்டும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த 5 குழந்தைகளில் 3 குழந்தைகள் இறந்துவிட்டன. இறந்த குழந்தைகளில் ஒன்றின் பிரேதப் பரிசோதனை இரசாயன மற்றும் உடற்கூறியல் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தியது. 1983: கப்லான் மற்றும் பலர். 2 தலைமுறை கனேடிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 2 ஆண்களை விவரிக்கிறது. ப்ரோபேண்ட் ஒரு 2 வயது ஆண், 20 களின் நடுப்பகுதியில் ஆரோக்கியமான, இரத்தப்போக்கு இல்லாத அஷ்கெனாசி யூத பெற்றோரின் முதல் குழந்தை, அவரது கர்ப்பம் அசாதாரணமாக இருந்தது (கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் தாயார் அனுபவித்த லேசான யோனி இரத்தப்போக்கு தவிர). அவருக்கு ஒருதலைப்பட்சமான பிறவி பிடோசிஸ் இருப்பதாகக் குறிப்பிடப்பட்டது, இது குறியீட்டு மற்றும் மோதிர விரல்களைக் கிளினோடக்டைலி பாதிக்கிறது, இருதரப்பு கட்டைவிரல் சேர்க்கை மற்றும் பிறப்பின் போது மேல் மூட்டு பலவீனம், அவர் பிறந்த 24 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு ஹிர்ஷ்பிரங் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது. அவர் மனநோயால் தாமதமாக இருந்தார். சி. டி ஸ்கேன்கள் மூளை வளர்ச்சி தாமதம், கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனெசிஸ் மற்றும் ஒரு ஹைபோபிளாஸ்டிக் தாழ்ந்த வெர்மிஸ் மற்றும் பெருமூளை ஆகியவற்றைக் காட்டின. எலக்ட்ரோஎன்செபாலோகிராம்கள் அசாதாரண முடிவுகளைக் கொடுத்தன. அவர் 3 கிலோகிராம் எடையுடன் பிறந்தார், 49 செமீ நீளம் மற்றும் 33.5 செமீ தலை சுற்றளவு கொண்டவர். இரண்டாவது வழக்கு அவரது 24 வயது தாய்வழி மாமா. அவர் தனது மருமகனைப் போலவே மனோதத்துவ ரீதியாக தாமதமாகிவிட்டார், மேலும் அவர் பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி மற்றும் புள்ளிகள் கொண்ட கருவிழிகளை மட்டுமே கொண்டிருப்பதைக் குறிப்பிட்டார். சி. டி. ஸ்கேன் கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனீசிஸை மட்டுமே காட்டியது. அப்போது அவரது தலையின் சுற்றளவு 52 செமீ ஆக இருந்தது. ப்ரோபேண்ட் குழந்தை, அவரது தாய் மற்றும் அவரது மாமா மீது செய்யப்பட்ட குரோமோசோமல் பகுப்பாய்வு இயல்பானது. தாயின் குடும்பத்தின் குடும்ப வரலாறு ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயால் தொலைதூர மூன்றாவது உறவினரை மட்டுமே வெளிப்படுத்தியது, அவரது மற்ற இரண்டு சகோதரர்கள் இயல்பானவர்கள், மேலும் அவர் ஒரு சாதாரண பெண் கர்ப்பத்தைப் பெற்றார். 1992: காங் மற்றும் பலர். ஒரு இன சீன தைவானிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 4 வெவ்வேறு உடன்பிறப்புகளிலிருந்து தலா 4 ஆண் குழந்தைகளை விவரிக்கிறது, இது சீனாவில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சிக்கலான கார்பஸ் கலோசம் டிஸ்ஜெனெசிஸின் முதல் வழக்கு அறிக்கையை உருவாக்குகிறது. குழந்தைகளுக்கு மைக்ரோசெஃபாலி, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, அறிவுசார் குறைபாடுகள், ஹைட்ரோசெபாலஸ் மற்றும் முக டிஸ்மார்பிசம் ஆகியவை இருந்தன. அவற்றில் சிலவற்றில் இடைநிலை மண்டல நீர்க்கட்டி இருந்தது. 2006: பேசல்-வனகைட் மற்றும் பலர். லேசான அறிவுசார் குறைபாட்டுடன் பகுதியளவு கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனெசிஸ் கொண்ட 2 இஸ்ரேலிய யூத சகோதரர்களை விவரிக்கிறது. உடன்பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு இருதரப்பு பிறவி ரேடியல் தலை இடப்பெயர்ச்சி மற்றும் ஹிர்ஷ்பிரங் நோய் இருந்தது. மரபணு சோதனை எல்1சிஏஎம் மரபணுவின் எக்ஸான் 7 இல் ஒரு மிசென்ஸ் பிறழ்வை (p.P240L) வெளிப்படுத்தியது. குறிப்புகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள் அறிவுசார் குறைபாட்டுடன் கூடிய நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்