Donnai–Barrow syndrome
டோனை-பாரோ நோய்க்குறி என்பது 1993 ஆம் ஆண்டில் டயான் டோனை மற்றும் மார்கரெட் பாரோ ஆகியோரால் முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்ட ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது எல்ஆர்பி2 உடன் தொடர்புடையது. இது உடலின் பல பகுதிகளை பாதிக்கும் ஒரு மரபுவழி (மரபணு) கோளாறு ஆகும். விளக்கக்காட்சி இந்த கோளாறு அசாதாரண முக அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் வெளிப்படையான, பரந்த கண்கள் வெளிப்புற மூலைகளுடன் கீழ்நோக்கி சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றன; ஒரு தட்டையான நாசி பாலத்துடன் ஒரு குறுகிய குமிழி மூக்கு; பின்னோக்கி சுழலும் காதுகள்; மற்றும் ஒரு விதவையின் உச்ச முடி. டோனை-பாரோ நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு உள் காதுகளின் அசாதாரணங்களால் (சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு) கடுமையான செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, அவர்கள் பெரும்பாலும் தீவிரமான அருகிலுள்ள பார்வை (அதிக பார்வைக் கோளாறு), கண்ணின் பின்புறத்தில் (விழித்திரை) ஒளி-உணர்திறன் திசுக்களின் பற்றாக்குறை அல்லது சீரழிவு மற்றும் முற்போக்கான பார்வை இழப்பு உள்ளிட்ட பார்வை பிரச்சினைகளை அனுபவிக்கிறார்கள். சிலருக்கு கண்ணின் வண்ணப் பகுதியில் இடைவெளி அல்லது பிளவு உள்ளது (ஐரிஸ் கொலோபோமா). டோனை-பாரோ நோய்க்குறி உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைத்து மக்களிலும், மூளையின் இடது மற்றும் வலது பகுதிகளை இணைக்கும் திசு (கார்பஸ் கலோசம்) வளர்ச்சியடையவில்லை அல்லது இல்லை. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு மூளையின் பிற கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களும் இருக்கலாம். அவர்கள் பொதுவாக லேசான முதல் மிதமான அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். டோனை-பாரோ நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு மார்பகக் குழியிலிருந்து (உதரவிதானம்) வயிற்றைப் பிரிக்கும் தசையில் ஒரு துளை இருக்கலாம், இது உதரவிதானம் குடலிறக்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த தீவிரமான பிறப்பு குறைபாடு வயிறு மற்றும் குடல் மார்புக்குள் செல்ல அனுமதிக்கிறது மற்றும் வளரும் இதயம் மற்றும் நுரையீரலை கூட்டுகிறது. அடிவயிற்றின் சுவரில் ஒரு திறப்பு (ஒரு ஓம்ஃபலோசெல்) வயிற்று உறுப்புகள் தொப்புள் வழியாக நீண்டு செல்ல அனுமதிக்கிறது, இது பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு ஏற்படலாம். எப்போதாவது டோனை-பாரோ நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு குடல், இதயம் அல்லது பிற உறுப்புகள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் அசாதாரணங்கள் உள்ளன. எல்ஆர்பி2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் டோனை-பாரோ நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகின்றன. எல்ஆர்பி2 மரபணு மெகாலின் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது, இது ஒரு ஏற்பியாக செயல்படுகிறது. ஏற்பி புரதங்கள் குறிப்பிட்ட தளங்களைக் கொண்டுள்ளன, அவற்றில் ஈந்தணைவிகள் எனப்படும் சில பிற புரதங்கள் பூட்டுகளில் விசைகளைப் போல பொருந்துகின்றன. ஒன்றாக, ஈந்தணைவிகளும் அவற்றின் ஏற்பிகளும் உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் சமிக்ஞைகளைத் தூண்டுகின்றன. வைட்டமின்கள் ஏ மற்றும் டி உறிஞ்சுதல், நோயெதிர்ப்பு செயல்பாடு, மன அழுத்த பதில் மற்றும் இரத்த ஓட்டத்தில் கொழுப்புகளின் போக்குவரத்து உள்ளிட்ட பல்வேறு உடல் செயல்முறைகளில் மெகாலின் பல தசைநார்களைக் கொண்டுள்ளது. உடலின் மேற்பரப்புகள் மற்றும் துவாரங்களை (எபிடெலியல் செல்கள்) வரிசைப்படுத்தும் செல்களின் சவ்வில் மெகாலின் உட்பொதிக்கப்பட்டுள்ளது. ஏற்பி அதன் ஈந்தணைவிகளை உயிரணு மேற்பரப்பிலிருந்து உயிரணுவிற்குள் நகர்த்த உதவுகிறது (எண்டோசைட்டோசிஸ்). மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு (மத்திய நரம்பு மண்டலம்), கண்கள், காதுகள், நுரையீரல், குடல், இனப்பெருக்க அமைப்பு மற்றும் சிறுநீர் உருவாகும் சிறுநீரகங்களில் உள்ள சிறிய குழாய்கள் (சிறுநீரகக் குழாய்கள்) உள்ளிட்ட உடலின் பல பகுதிகளின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் இது செயலில் உள்ளது. டோனை-பாரோ நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் எல்ஆர்பி2 மரபணு பிறழ்வுகள் செயல்பாட்டு மெகாலின் புரதம் இல்லாததற்கு வழிவகுக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது. சிறுநீரகக் குழாய்களில் செயல்பாட்டு மெகாலின் இல்லாததால் மெகாலினின் பல்வேறு ஈந்தணைவிகள் மீண்டும் இரத்த ஓட்டத்தில் உறிஞ்சப்படுவதை விட சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகின்றன. டோனை-பாரோ நோய்க்குறியின் அம்சங்கள் இந்த ஈந்தணைவிகளை உறிஞ்சுவதற்கு மெகாலின் உதவ இயலாமை, உயிர்வேதியியல் சமிக்ஞை பாதைகளின் இடையூறு அல்லது செயல்படாத மெகாலின் புரதத்தின் பிற விளைவுகள் ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம். இருப்பினும், இந்த அசாதாரணங்கள் கோளாறின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் எவ்வாறு விளைவிக்கின்றன என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை. முன்பு ஃபேசியோ-ஓகுலோ-அகௌஸ்டிகோ-ரெனல் சிண்ட்ரோம் (எஃப்ஓஏஆர்) எனப்படும் ஒரு தனி கோளாறு என வகைப்படுத்தப்பட்ட ஒரு நிலை எல்ஆர்பி 2 பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஃபோர் நோய்க்குறி இப்போது டோனை-பாரோ நோய்க்குறியின் அதே கோளாறாக கருதப்படுகிறது. மரபுவழி பிறழ்வு இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் இரண்டு நகல்களும் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளன. கிட்டத்தட்ட எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நிலை கொண்ட ஒரு நபரின் பெற்றோர் ஒவ்வொருவரும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் பொதுவாக இந்த நிலையின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. டோனை-பாரோ நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு நபர் தனது தந்தையிடமிருந்து பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களையும் யூனிபாரெண்டல் டிஸோமி (யு. பி. டி) எனப்படும் மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாகப் பெற்றிருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ஒரு நபர் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் அல்லது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை பெறும்போது யு. பி. டி ஏற்படுகிறது, மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து எந்த நகல்களும் இல்லை. யு. பி. டி முட்டை அல்லது விந்தணுக்கள் உருவாகும்போது ஒரு சீரற்ற நிகழ்வாக ஏற்படலாம் அல்லது கருவின் ஆரம்ப வளர்ச்சியில் ஏற்படலாம். நோயறிதல் மேலாண்மை தொற்றுநோயியல் டோனை-பாரோ நோய்க்குறி ஒரு அரிய கோளாறு என்று தோன்றுகிறது. உலகின் பல பகுதிகளில் ஒரு சில டஜன் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பதிவாகியுள்ளனர். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் செல் மேற்பரப்பு ஏற்பி குறைபாடுகள் சிண்ட்ரோம்கள் கண் சிண்ட்ரோம்களை பாதிக்கும் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள் சிண்ட்ரோம்கள் கேட்கும் அரிய சிண்ட்ரோம்களை பாதிக்கின்றன