Cantú syndrome
கான்டு நோய்க்குறி என்பது ஹைபர்ட்ரிகோசிஸ், ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடைஸ்ப்லாசியா மற்றும் கார்டியோமெகாலி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய நிலை. இலக்கியத்தில் 50 க்கும் குறைவான வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன; அவை ஏபிசிசி 9-புரதத்திற்கான குறியீட்டைக் குறிக்கும் ஏபிசிசி 9-ஜீனில் ஒரு பிறழ்வுடன் தொடர்புடையவை. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையின் முக்கிய அம்சங்கள் ஹைபர்ட்ரிகோசிஸ், ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியா மற்றும் கார்டியோமெகாலி ஆகும். ஒரு சிறப்பியல்பு முகங்களும் உள்ளன. காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டிரியோசஸ், இடது வென்ட்ரிக்கிளின் பிறவி ஹைபர்டிராபி மற்றும் பெரிகார்டியல் எஃப்யூஷன்ஸ் ஆகியவை பிற அம்சங்களில் அடங்கும். நரம்பியல் வளர்ச்சி விளைவு சாதாரணமாகத் தோன்றுகிறது, ஆனால் வெறித்தனமான பண்புகள் மற்றும் பதட்டம் ஆகியவை பதிவாகியுள்ளன. இது குறைந்த இம்யூனோகுளோபூலின் அளவுகள் மற்றும் இரைப்பை இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றுடன் தொடர்ச்சியான நோய்த்தொற்றுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், மேலும் கூடுதல் சாத்தியமான தொடர்புகளில் லிம்போடீமா மற்றும் ஹெட்டோரோக்ரோமியா இரிடிஸ் ஆகியவை அடங்கும். காஸ் கான்டு நோய்க்குறி வெளிப்படையாக ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபுரிமையாக உள்ளது மற்றும் ஏபிசிசி 9 மரபணுவால் பாதிக்கப்படுவதாகத் தெரிகிறது. ABCC9 மரபணு மனித உடலில் சல்போனிலூரியா ஏற்பி 2 ஐ உருவாக்குவதற்கான ஒரு வரைபடத்தை வழங்குகிறது. இந்த மரபணு குரோமோசோம் 12 (12p12) இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது. மற்றொரு மரபணுவில் (கேசிஎன்ஜே8) ஏற்படும் பிறழ்வுகளும் இந்த கோளாறுடன் தொடர்புடையவை. இரண்டு மரபணுக்களும் ஏடிபி உணர்திறன் பொட்டாசியம் (கேஏடிபி) சேனல் துணை அலகுகளில் குறியாக்கம் செய்கின்றன. இந்த இரண்டாவது மரபணு குரோமோசோம் 12 (12p12.1) இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது. கான்டு நோய்க்குறியின் பொறிமுறையைப் பொறுத்தவரை, ABCC9 மரபணு மொத்தத்தில் உள்ள பிறழ்வுகள் 25/31. உடலியல் ரீதியாக, சல்போனிலூரியா ஏற்பி 2 வாஸ்குலர் தளர்வில் குறிப்பிடத்தக்கதாகும். பிறப்புக்குப் பிறகு O2 பதற்றம் அதிகரிப்பது, மேலும் PGE2 (ஒரு பொதுவான புரோஸ்டாக்லாண்டின்) குறைவது மின்னழுத்த-கேட்டட் பொட்டாசியம் சேனல்களைத் தடுக்கிறது மற்றும் மென்மையான தசையின் சுருக்கத்தை (குழாயில்) ஏற்படுத்துகிறது. நோயறிதல் இந்த நிலை மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படலாம். மேலும், எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் எக்ஸ்ரே ஆகியவை நோயறிதலுக்கு உதவக்கூடும். வேறுபட்ட நோயறிதல் இந்த நிலையின் வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வருவனவற்றைக் கொண்டுள்ளதுஃ ஹைபர்ட்ரோபிக் கார்டியோமயோபதி பெக்வித்-வைடெமன் சிண்ட்ரோம் பெரார்டினெல்லி-சீப் பிறவி லிபோதிஸ்ட்ரோபி சிகிச்சை கான்டு நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை/மேலாண்மை ஆரம்பகால வாழ்க்கையில் காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டிரியோசஸுக்கான அறுவை சிகிச்சை விருப்பத்தையும், பிரேசிங் மூலம் ஸ்கோலியோசிஸை நிர்வகிப்பதையும் அடிப்படையாகக் கொண்டது. மேலும், இந்த நிலையை வெளிப்படுத்திய நபருக்கு வழக்கமான எக்கோ கார்டியோகிராம் தேவைப்படுகிறது. இந்த நிலை 1982 ஆம் ஆண்டில் கான்டு மற்றும் பலர் விவரித்தனர். மேலும் காண்க பாப்புலர் புண்களுடன் அட்ரிச்சியா தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு மீட்டெடுக்கப்பட்ட 2017-04-01 வெளிப்புற இணைப்புகள் இதயத்தை பாதிக்கும் அரிய நோய்க்குறிகள்