Sotos syndrome
சோடோஸ் நோய்க்குறி என்பது வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் அதிகப்படியான உடல் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். அதிகப்படியான வளர்ச்சி பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கி இளம் பருவத்தின் ஆரம்பம் வரை தொடர்கிறது. இந்த கோளாறு மன இறுக்கம், லேசான அறிவுசார் குறைபாடு, தாமதமான மோட்டார், அறிவாற்றல் மற்றும் சமூக வளர்ச்சி, ஹைபோடோனியா (குறைந்த தசை தொனி) மற்றும் பேச்சு குறைபாடுகள் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம். சோடோஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பிறக்கும் போது பெரியவர்களாகவும், பெரும்பாலும் உயரமாகவும், கனமாகவும், ஒப்பீட்டளவில் பெரிய மண்டை ஓடுகள் (மேக்ரோசெஃபாலி) கொண்டவர்களாகவும் இருப்பார்கள். தனிநபர்களிடையே வேறுபடும் இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளில், சற்றே நீண்ட நெற்றியுடன் கூடிய பெரிய மண்டை ஓடு, பெரிய கைகள் மற்றும் கால்கள், பெரிய மண்டை ஓடு, ஹைபர்டெலோரிசம் (கண்களுக்கு இடையில் அசாதாரணமாக அதிகரித்த தூரம்) மற்றும் கண்கள் கீழே விழுவது ஆகியவை அடங்கும். முரட்டுத்தனம், ஒரு மோசமான நடை மற்றும் அசாதாரண ஆக்கிரமிப்பு அல்லது எரிச்சல் ஆகியவையும் ஏற்படலாம். சோடோஸ் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான வழக்குகள் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன என்றாலும், குடும்ப வழக்குகளும் பதிவாகியுள்ளன. இது நெசவாளர் நோய்க்குறியைப் போன்றது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நோய்க்குறி அதிகப்படியான வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பட்ட எலும்பு வயது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு மேக்ரோடோலிகோசெஃபாலி, கீழ்நோக்கிய தசைப்பகுதி பிளவுகள் மற்றும் ஒரு கூர்மையான கன்னம் ஆகியவற்றுடன் டிஸ்மார்பிக் அம்சங்கள் உள்ளன. ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில் முக தோற்றம் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகள் விரைவாக வளர முனைகிறார்கள்; அவர்கள் தங்கள் உடன்பிறப்புகள் மற்றும் சகாக்களை விட கணிசமாக உயரமாக உள்ளனர், மேலும் வழக்கத்திற்கு மாறாக பெரிய மண்டை ஓடு மற்றும் பெரிய தலையைக் கொண்டுள்ளனர். ப்ரோக் பிரவுன் இந்த நிலையில் உலகின் மிக உயரமான டீனேஜர் என்று பெயரிடப்பட்டாலும், வயது வந்தோர் உயரம் பொதுவாக சாதாரண வரம்பில் இருக்கும், 2016 ஆம் ஆண்டின் பிற்பகுதியில், அவர் உயரமாக இருந்தார், இன்னும் வளர்ந்து கொண்டிருந்தார். சோடோஸ் நோய்க்குறி கொண்ட தனிநபர்கள் பெரும்பாலும் அறிவுசார் குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் பெரும்பாலானவர்கள் ஆட்டிஸ்டிக் பண்புகளையும் வெளிப்படுத்துகிறார்கள். அடிக்கடி ஏற்படும் நடத்தை குறைபாடுகளில் கவனம் பற்றாக்குறை ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ஏ. டி. எச். டி), பயம், வெறித்தனமான கட்டாயக் கோளாறு, தந்திரங்கள் மற்றும் மனக்கிளர்ச்சி நடத்தைகள் (உந்துவிசைக் கட்டுப்பாட்டுக் கோளாறு) ஆகியவை அடங்கும். பேச்சு மற்றும் மொழிப் பிரச்சினைகளும் பொதுவானவை. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு பெரும்பாலும் தொந்தரவு, ஒலி உற்பத்தியில் சிரமம் அல்லது மோனோடோன் குரல் இருக்கலாம். கூடுதலாக, பலவீனமான தசை தொனி (ஹைபோடோனியா) ஆரம்ப வளர்ச்சியின் பிற அம்சங்களை தாமதப்படுத்தலாம், குறிப்பாக உட்கார்ந்து ஊர்ந்து செல்வது போன்ற மோட்டார் திறன்கள். பிற அறிகுறிகளில் ஸ்கோலியோசிஸ், வலிப்புத்தாக்கங்கள், இதயம் அல்லது சிறுநீரக குறைபாடுகள், செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் பார்வை பிரச்சினைகள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த கோளாறு உள்ள சில குழந்தைகள் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் மோசமான உணவை அனுபவிக்கிறார்கள். சோடோஸ் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகள் புற்றுநோயை உருவாக்கியுள்ளனர், பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில், ஆனால் புற்றுநோயின் ஒரு வடிவம் கூட இந்த நிலையில் தொடர்புடையதாக இல்லை. சோடோஸ் நோய்க்குறி குறிப்பிட்ட வகையான புற்றுநோய்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறதா என்பது நிச்சயமற்றதாக உள்ளது. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு ஏதேனும் அதிக புற்றுநோய் ஆபத்து இருந்தால், அவர்களின் ஆபத்து பொது மக்களை விட சற்றே அதிகமாக இருக்கும். என்எஸ்டி1 மரபணுவில் உள்ள மரபியல் பிறழ்வுகள் சோடோஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகின்றன. என்எஸ்டி1 மரபணு இயல்பான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் ஒரு புரதத்தை (ஹிஸ்டோன் மெத்தில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ்) உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இருப்பினும், இந்த புரதத்தின் செயல்பாடு தெரியவில்லை. ஜப்பானிய மக்கள்தொகையில், சோடோஸ் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும் மிகவும் பொதுவான மரபணு மாற்றம் என்எஸ்டி 1 மரபணு கொண்ட குரோமோசோம் 5 பகுதியிலிருந்து மரபணு பொருளை நீக்குகிறது. மற்ற மக்கள்தொகையில், என்எஸ்டி1 மரபணுவிற்குள் சிறிய பிறழ்வுகள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. என்எஸ்டி1 மரபணு சம்பந்தப்பட்ட மரபணு மாற்றங்கள் மரபணுவின் ஒரு நகல் எந்த செயல்பாட்டு புரதத்தையும் உற்பத்தி செய்வதைத் தடுக்கின்றன. வளர்ச்சியின் போது இந்த புரதத்தின் அளவு குறைவது கற்றல் குறைபாடுகள், அதிகப்படியான வளர்ச்சி மற்றும் சோடோஸ் நோய்க்குறியின் பிற அம்சங்களுக்கு எவ்வாறு வழிவகுக்கிறது என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை. சுமார் 95 சதவீத சோடோஸ் நோய்க்குறி வழக்குகள் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த நிகழ்வுகளில் பெரும்பாலானவை என்எஸ்டி1 மரபணு சம்பந்தப்பட்ட புதிய பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களைக் கொண்ட ஒரு சில குடும்பங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த மரபுவழி நிகழ்வுகள் சோடோஸ் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது என்பதைத் தீர்மானிக்க ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு உதவியது. நோயறிதல் நோயறிதல் என்பது உடல் பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, மற்ற அறிகுறிகளுடன் அதிகப்படியான வளர்ச்சியைத் தேடுகிறது. இந்த நோய்க்கான உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்கள் எதுவும் இல்லை. சிகிச்சை என்பது அறிகுறியாகும். சோடோஸ் நோய்க்குறிக்கு நிலையான சிகிச்சை முறை எதுவும் இல்லை. முன்கணிப்பு சோடோஸ் நோய்க்குறி ஒரு உயிருக்கு ஆபத்தான கோளாறு அல்ல மற்றும் நோயாளிகள் ஒரு சாதாரண ஆயுட்காலம் இருக்கலாம். பள்ளி வயது ஆண்டுகளில் வளர்ச்சி தாமதங்கள் மேம்படலாம்; இருப்பினும், ஒருங்கிணைப்பு பிரச்சினைகள் எந்தவொரு கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும்/அல்லது பிற உடல் அல்லது மன பிரச்சினைகளுடன் இளமைப் பருவத்தில் தொடரலாம். தொற்றுநோயியல் நிகழ்வு 14,000 பிறப்புகளில் தோராயமாக 1 ஆகும். பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம் பெர்ல்மேன் சிண்ட்ரோம் புரோட்டியஸ் சிண்ட்ரோம் ஜிகாண்டிசம் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் சிண்ட்ரோம்கள் அரிய நோய்கள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் மரபணு சிண்ட்ரோம்கள்