Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome
ஹைப்போட்ரிகோசிஸ்-லிம்பெடிமா-டெலாங்கியெக்டாசியா நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிறவி நோய்க்குறி ஆகும், இது லிம்பெடிமா (நிணநீர் குறைபாடு அல்லது நிணநீர் செயலிழப்பு காரணமாக திசு வீக்கம்), டெலிஜியெக்டாசியாக்கள் (தோலின் மேற்பரப்புக்கு அருகில் சிறிய விரிவடைந்த நாளங்கள்) மற்றும் ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் அல்லது அலோபீசியா (முடி உதிர்தல்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. லிம்பெடிமா பொதுவாக பருவமடையும் போது கீழ் முனைகளில் உருவாகிறது. முடி பிறக்கும் போது இயல்பானது, ஆனால் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் இழக்கப்படுகிறது. உச்சந்தலை, கால்கள் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளை விட பொதுவாக உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களில் டெலங்கியெக்டாசியாக்கள் ஏற்படலாம். இந்த நோய்க்குறி தன்னியக்க மேலாதிக்கம் மற்றும் தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை வடிவங்கள் ஆகிய இரண்டுடனும் இணைந்து பதிவாகியுள்ளது. இது டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி மரபணு SOX18 இன் அரிய பிறழ்வுடன் தொடர்புடையது. மேலும் காண்க HOPP நோய்க்குறி தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மரபியல் நோய்க்குறிகள்