Histidinuria renal tubular defect syndrome
ஹிஸ்டிடினூரியா-சிறுநீரகக் குழாய் குறைபாடு நோய்க்குறி என்பது குடலுடன் தொடர்புடைய ஹிஸ்டிடினூரியா மற்றும் ஹிஸ்டிடினை உறிஞ்சும் சிறுநீரகக் குழாயின் பலவீனமான திறன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் அறிவுசார் குறைபாடு, வளர்ச்சி தாமதம், கால்-கை வலிப்பு மற்றும் லேசான பிறவி மாறுபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். நான்கு குடும்பங்களைச் சேர்ந்த ஐந்து நோயாளிகள் (அனைவரும் ஆண்கள்) மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர். சிறுநீரகங்களை பாதிக்கும் குறிப்புகள் நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்