Snijders Blok–Campeau syndrome
ஸ்னைடர்ஸ் பிளாக்-கேம்பியோ நோய்க்குறி என்பது சி. எச். டி 3 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது பலவீனமான அறிவுசார் வளர்ச்சி, மேக்ரோசெஃபாலி, டிஸார்ட்ரியா மற்றும் பேச்சின் அப்ராக்ஸியா மற்றும் சில தனித்துவமான முக அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஸ்னைடர்ஸ் பிளாக்-கேம்பியோ நோய்க்குறி பொதுவாக ஒரு டி நோவோ பிறழ்வு ஆகும், இது பொதுவாக வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கரு நிலைகளில் அல்லது பெற்றோரின் இனப்பெருக்க உயிரணுக்கள் உருவாகும் போது நிகழ்கிறது. இது பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலை அனுமதிக்கிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஸ்னைடர்ஸ் பிளாக்-கேம்பியோ நோய்க்குறி கிட்டத்தட்ட எப்போதும் உடல் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளுடன் வருகிறது. இந்த நிலை உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக பேச்சு மற்றும் மொழியின் வளர்ச்சியில் சிக்கல் இருக்கும். சுமார் ஒரு பாதி பொதுவாக சில வகையான மேக்ரோசெஃபாலி உள்ளது, அதே நேரத்தில் மூன்றில் ஒரு பங்கு மன இறுக்கம் அல்லது ஒத்த நிலைமைகளின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது. காரணம் குரோமாட்டின் மறுவடிவமைப்புக்கு சிஎச்டி 3 மரபணு தேவைப்படுகிறது, இது மரபணு வெளிப்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்தும் ஒரு செயல்முறையாகும். குரோமாட்டின் உருவாக்கத்தை அனுமதிப்பதன் மூலம், சி. எச். டி 3 மரபணு குரோமோசோம்களில் டிஎன்ஏ எவ்வளவு இறுக்கமாக நிரம்பியுள்ளது என்பதை பாதிக்கிறது. சிஎச்டி3 மரபணுவின் ஒரு பிறழ்வு உற்பத்தி செய்யப்படும் குரோமாட்டின் அளவை மாற்றுகிறது, இது மற்ற மரபணுக்களின் அதிகப்படியான அல்லது வெளிப்பாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நிலையின் அரிதான தன்மை காரணமாக, அறிவியல் இலக்கியத்தில் சுமார் 60 வழக்குகள் மட்டுமே ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, ஸ்னைடர்ஸ் பிளாக்-கேம்பியோ நோய்க்குறி 2018 ஆம் ஆண்டில் மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் லாட் ஸ்னைடர்ஸ் பிளாக் மற்றும் மருத்துவர்-விஞ்ஞானி பிலிப் எம் கேம்பியோ ஆகியோரால் மட்டுமே கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இந்த பிறழ்வு முதன்முதலில் "சிஎச்டி 3 ஹெலிகேஸ் டொமைன் பிறழ்வுகள் மேக்ரோசெஃபாலி மற்றும் பலவீனமான பேச்சு மற்றும் மொழியுடன் ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகின்றன" என்ற ஆய்வறிக்கையில் ஆவணப்படுத்தப்பட்டது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் அறிவார்ந்த இயலாமை கொண்ட மரபியல் நோய்க்குறிகள் தலை அளவு பேச்சு கோளாறுகளை பாதிக்கும் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் நோய்க்குறிகள் வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்தும் கோளாறுகள் டிஎன்ஏ, ஆர்என்ஏ மற்றும் புரதங்களின் தொகுப்பின் கோளாறுகள் அரிதான நோய்க்குறிகள்