TGM5
டி. ஜி. எம். 5 என்பது ஒரு டிரான்ஸ்க்ளூட்டிமினேஸ் நொதியாகும். மல்டிஜீன் டிரான்ஸ்லுட்டமினேஸ் குடும்பத்தின் ஒரு உறுப்பினரை TGM5 குறியாக்கம் செய்கிறது. டிரான்ஸ்க்ளூட்டமினேஸ்கள் (டி. ஜி. க்கள்) அருகிலுள்ள பாலிபெப்டைடுகளுக்கு (கேண்டி மற்றும் பலர்) இடையில் காமா-குளூட்டமைல்-லைசின் ஐசோடிபெப்டைட் பிணைப்புகளை உருவாக்குவதன் மூலம் புரத குறுக்கு இணைப்பில் ஈடுபட்டுள்ளன. 2005; எக்கர்ட் மற்றும் பலர். 2005). இந்த செயல்முறை எபிடர்மிஸின் முனைய வேறுபாட்டில் குறிப்பாக முக்கியமானது, அங்கு டி. ஜி. க்கள் பெரிதும் கிராஸ்-லிங்க் கெராடின்கள் மற்றும் இன்வோலுக்ரின், லோரிக்ரின், ஃபிலாக்ரின் மற்றும் சிறிய புரோலின் நிறைந்த புரதங்கள் போன்ற வேறுபாடு-குறிப்பிட்ட கட்டமைப்பு புரதங்களின் வரம்பில், அடுக்கு கார்னியத்தின் உயிரியக்கவியல், வெளிப்புற, "இறந்த" அடுக்கு (கலினின் மற்றும் பலர். 2002). மேல் தோலின் இந்த தொடர்ச்சியான வெளிப்புற அடுக்கு தோலின் முக்கிய தடுப்பு செயல்பாட்டை செய்கிறது. டி. ஜி. எம் 1 இல் உள்ள செயல்பாட்டு இழப்பு பிறழ்வுகள் லேமெல்லர் இச்தியோசிஸை ஏற்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது, இது வெளிப்புற மேல் தோலின் அதிகப்படியான அளவீடு மற்றும் உதிர்தல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும் (ஹூபர் மற்றும் பலர். 1995; பர்மென்டியர் மற்றும் பலர். 1995; ரஸ்ஸல் மற்றும் பலர். 1995). மருத்துவ முக்கியத்துவம் TGM5 பிறழ்வுகள் அக்ரல் உறிஞ்சும் தோல் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தலாம், இது வெளிப்புற மேல் தோலின் உதிர்தலால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மரபணு மாற்றமாகும். அக்ரல் வடிவத்தில், கைகள் மற்றும் கால்களின் தோள்பட்டை பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறது. அல்ட்ரா உள்கட்டமைப்பு பகுப்பாய்வு வெளிப்புற மேல் தோலில் உள்ள கிரானுலர் செல்கள் மற்றும் அடுக்கு கார்னியம் இடையேயான சந்திப்பில் திசு பிரிப்பை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. D15S1040 மற்றும் D15S1016 குறிகாட்டிகளுக்கு இடையிலான இடைவெளியில் ஒரு ஒத்த டச்சு உறவில் மரபணு அளவிலான இணைப்பு பகுப்பாய்வு மரபணுவை 15q15.2 ஆக வரைபடமாக்கியது. இரண்டு தொடர்பில்லாத குடும்பங்களில் உள்ள அனைத்து பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடமும், டிரான்ஸ்க்ளூட்டமினேஸ் 5 (TG5) ஐ குறியாக்கம் செய்யும் TGM5 இல் T109M மற்றும் G113C ஆகிய இரண்டு ஒத்த நொதி பிறழ்வுகள் காணப்பட்டன. இந்த பிறழ்வு இரு உறவுகளிலும் ஒரே ஹாப்லோடைப்பில் இருந்தது, இது ஒரு சாத்தியமான மூதாதையர் பிறழ்வைக் குறிக்கிறது. டி. ஜி. 5 எபிடெர்மல் கிரானுலர் செல்களில் வலுவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, அங்கு இது மேல் தோலின் முனைய வேறுபாட்டில் பல்வேறு கட்டமைப்பு புரதங்களை குறுக்கு இணைத்து கார்னிஃபைட் செல் உறையை உருவாக்குகிறது. ஒரு நிறுவப்பட்ட, இன் விட்ரோ, உயிர்வேதியியல் குறுக்கு இணைப்பு மதிப்பீடு, T109M நோய்க்கிருமி அல்ல என்றாலும், G113C TG5 செயல்பாட்டை முற்றிலுமாக ஒழிக்கிறது என்பதை வெளிப்படுத்தியது. TG5 இன் முப்பரிமாண மாதிரியாக்கம் G113C வினையூக்கி களத்திற்கு அருகில் இருப்பதைக் காட்டியது, மேலும், இந்த கிளைசின் எச்சம் அறியப்பட்ட அனைத்து டிரான்ஸ்க்ளூட்டமினேஸ்களிலும் பாதுகாக்கப்படுகிறது, இது நோய்க்கிருமியுடன் ஒத்துப்போகிறது. பரவலாக உரிக்கப்படும் தோல் பினோட்டைப்களைக் கொண்ட பிற குடும்பங்களில் டி. ஜி. எம் 5 பிறழ்வுகள் இல்லை. இந்த ஆய்வு இந்த பன்முகத்தன்மை கொண்ட தோல் கோளாறுகளின் குழுவில் முதல் காரணமான மரபணுவை அடையாளம் காட்டுகிறது மற்றும் TG5 ஆல் நிகழ்த்தப்படும் புரத குறுக்கு-இணைப்பு செயல்பாடு மேல் தோலின் வெளிப்புற அடுக்குகளுக்கு இடையில் செல்-செல் ஒட்டுதலை பராமரிக்க இன்றியமையாதது என்பதை நிரூபிக்கிறது. குறிப்புகள்