Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
கெரடோசிஸ் ஃபோலிகுலாரிஸ்-குள்ளவாதம்-பெருமூளைச் சிதைவு நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய, அநேகமாக எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது கெரடோசிஸ் ஃபோலிகுலாரிஸ், கடுமையான பிறவி விகிதாசார குள்ளவாதம் மற்றும் மூளைச் சிதைவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குறைவான பொதுவான கண்டுபிடிப்புகளில் மைக்ரோசெஃபாலி, அறிவுசார் குறைபாடு, அலோபீசியா, கால்-கை வலிப்பு மற்றும் குடல் குடலிறக்கம் ஆகியவை அடங்கும். இது 2 தலைமுறை மெக்சிகன் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 6 ஆண்களில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் அரிய நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்