Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
மைக்ரோசெஃபாலி சிண்ட்ரோம் கொண்ட மாண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோசிஸ், வளர்ச்சி தாமதம்-அறிவுசார் இயலாமை-மாண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோசிஸ்-மைக்ரோசெஃபாலி-கிளெஃப்ட் பலேட் சிண்ட்ரோம், மாண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோசிஸ், குவியோன்-அல்மெய்டா வகை அல்லது வெறுமனே எம். எஃப். டி. எம் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது வளர்ச்சி தாமதங்கள், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் பொதுவாக பிறவி மைக்ரோசெஃபாலியுடன் பிறக்கிறார்கள், இந்த நிலையில் உள்ள மைக்ரோசெஃபாலி தனிநபர்களின் வகை முற்போக்கான மைக்ரோசெஃபாலியை வெளிப்படுத்துகிறது, இந்த நிலை ஒரு வயதிற்கு ஏற்ப தலை சிறியதாகி வருகிறது என்ற தோற்றத்தை அளிக்கிறது, இது எதுவுமே உண்மையல்ல; உண்மையில் என்ன நடக்கிறது என்றால் தலை உடலின் மற்ற பகுதிகளைப் போலவே அதே விகிதத்தில் வளரவில்லை. பிற கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம்களில் மலர் ஹைப்போபிளாசியா, நடுப்பகுதி மற்றும் கன்ன எலும்பு ஹைப்போபிளாசியா, மைக்ரோகனாதியா மற்றும் சிறிய அசாதாரண வடிவ காதுகள் ஆகியவை அடங்கும். எம்எஃப்டிஎம் நோய்க்குறி உள்ள சில நபர்களில், ப்ரீஅரிகுலர் குறிச்சொற்கள் உள்ளன. நோயாளிகள் (குறிப்பாக முன்பே குறிப்பிடப்பட்ட வேறுபாடு உள்ளவர்கள்) காது கால்வாய், செவிவழி ஆசிக்கிள்கள் அல்லது அரை வட்ட கால்வாய்களில் முரண்பாடுகள் ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது. இந்த அசாதாரணங்கள் (ப்ரீஅரிகுலர் குறிச்சொற்களைத் தவிர) சில அல்லது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் செவித்திறன் இழப்பில் முடிவடைகின்றன. இந்த நிலையில் வாய்வழி மற்றும் சுவாச முரண்பாடுகளும் உள்ளன, பிளவு அண்ணங்கள் மற்றும் சோனல் அட்ரேஸியா ஆகியவை அசாதாரண கண்டுபிடிப்புகள் அல்ல. குறிப்பாக சோனல் அட்ரேஸியா நோயாளிக்கு சுவாசக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும். அவ்வப்போது கிடைக்கும் கண்டுபிடிப்புகளில் குறுகிய உயரம், இதயம் மற்றும் கட்டைவிரல் குறைபாடுகள், உணவுக்குழாய் அட்ரேஸியா மற்றும் டிராக்கியோசோபாஜியல் ஃபிஸ்துலா ஆகியவை அடங்கும். இந்த கடைசி இரண்டு அறிகுறிகளும் மிகவும் ஆபத்தானவை, மேலும் சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் முன்கூட்டிய மரணத்தில் முடிவடையும். சிக்கல்கள் ஒருதலைப்பட்ச சோனல் அட்ரேஸியா நியோ-நேட்டல் சுவாசக் கோளாறுகள் மற்றும் பின்புற வாய் சுவாசத்தை ஏற்படுத்தும், இது குறிப்பாக உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல என்றாலும், குறுகிய முகம், சோர்வுற்ற கண்கள் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். இருதரப்பு சோனல் அட்ரேஸியா சுவாசக் கோளாறு மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கைது ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும். உணவுக்குழாய் அட்ரேஸியா மற்றும் டிராக்கியோசோபாஜியல் ஃபிஸ்துலா ஆகியவை சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் அவை ஆபத்தானவை. பிந்தையது உணவுக்குழாய் மற்றும் மூச்சுக்குழாய் இடையே ஒரு அசாதாரண தொடர்பை ஏற்படுத்துகிறது, இதனால் உணவுக்குழாய் திரவங்கள் காற்றுப்பாதைகளுக்குள் நுழைந்து சுவாசப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகின்றன. உணவுக்குழாய் அட்ரேஸியா மற்றும் டிராக்கியோசோபாஜியல் ஃபிஸ்துலா ஆகிய இரண்டின் கலவையும் குறிப்பாக உணவு சிரமங்கள் மற்றும் தொடர்ச்சியான உணவுக்குழாய் திரவ வெளிப்பாடு-தொடர்புடைய நுரையீரல் சேதம் காரணமாக உயிருக்கு ஆபத்தானது. நோயறிதல் நோயாளியின் அறிகுறிகளை முழுமையாக பரிசோதித்து மரபணு சோதனை செய்வதன் மூலம் இதைக் கண்டறியலாம். காரணங்கள் இந்த நிலை EFTUD2 மரபணுவில் மரபுவழி தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் மிஸ்ஸென்ஸ், ஸ்ப்லைஸ்-சைட் அல்லது மைக்ரோ டெலிஷனின் விளைவாக இருக்கலாம். இந்த மரபணு ஸ்ப்லைசோசோம்களின் உருவாக்கத்திற்கு இன்றியமையாதது, இது தூதர் ஆர்என்ஏவை உற்பத்தி செய்வதற்கும் முதிர்ச்சியடைவதற்கும் உதவுகிறது. எம்எஃப்டிடிஎம்மில் உள்ள பிறழ்வுகள் EFTUD2 என்சைம்களை குறைவாகவோ அல்லது எந்த செயல்பாடும் இல்லாமல் ஏற்படுத்துகின்றன, இது எம்ஆர்என்ஏ முதிர்ச்சியடையும் செயல்முறையை பாதிக்கிறது. அறிகுறிகளின் மீது சிகிச்சை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறதுஃ கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம்களுக்குஃ ஓரோமாக்சில்லோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை, பல் மருத்துவ சேவை போன்ற திருத்த அறுவை சிகிச்சைகள். வளர்ச்சி தாமதங்களுக்குஃ தொழில் மற்றும் பேச்சு/மொழி சிகிச்சை. சுவாசக் கோளாறுகளுக்குஃ இன்டுபேஷன், டிராக்கியோஸ்டமி. செவித்திறன் இழப்புக்குஃ கோக்லியர் உள்வைப்பு, எலும்பு நங்கூரமிடப்பட்ட செவித்திறன் கருவிகள். பரவலானது மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 100 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த கோளாறு 2000 ஆம் ஆண்டில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அப்போது குயோன்-அல்மெய்டா மற்றும் பலர். வளர்ச்சி தாமதங்கள், அறிவுசார் குறைபாடுகள், ட்ரைகோனோசெஃபாலி, மைக்ரோசெஃபாலி, ப்ரீஅரிகுலர் குறிச்சொற்கள் மற்றும் பிளவு அண்ணம் கொண்ட 2 பிரேசிலிய சகோதரர்களை விவரித்தார். அவர்கள் இந்த நோயாளிகளையும் 2 புதியவர்களையும் பின்தொடர்ந்தனர்ஃ எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த பிரேசிலிய உடன்பிறப்புகள் (ஆண் மற்றும் பெண்), அவர்கள் முன்பு விவரிக்கத் தவறிய கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளைக் கண்டறிந்தனர்ஃ ஜைகோமாடிக் ஆர்க் ஹைபோபிளாசியா மற்றும் மைக்ரோகனாதியா. அவர்களுக்கு கடுமையான பேச்சு/மொழி தாமதம் இருந்தது, இது ஒரு புதிய ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு மண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோஸிஸ் அமைப்பின் ஒரு பகுதியாக இருப்பதைக் கண்டறிந்தனர். மேலும் காண்க மண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோசிஸ் குறிப்புகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் நரம்பியல் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்