Oculopharyngodistal myopathy
ஓக்குலோபரிங்கோடிஸ்டல் மையோபதி என்பது உடலின் பல்வேறு பகுதிகளை பாதிக்கும் முற்போக்கான தசை பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் கண்கள், முகம் மற்றும் குரல்வளையை பாதிக்கும் முற்போக்கான தசை பலவீனமாக அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள், இதன் விளைவாக பிளெபரோப்டோசிஸ், கண்நோய், முக தசைகளின் வீக்கம், டிஸ்பேஜியா, டிஸார்ட்ரியா மற்றும் தசை பலவீனம் மற்றும் மேல் மற்றும் கீழ் தொலைதூர கைகால்களின் வீக்கம் ஏற்படுகிறது. இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில் தொடங்குகின்றன. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், கேட்கும் திறன் இழப்பு, கடுமையான அருகிலுள்ள பலவீனம் மற்றும்/அல்லது ஒருதலைப்பட்ச தசை பலவீனம். சிக்கல்கள் சிக்கல்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும், எடுத்துக்காட்டாக, தசை பலவீனம் மக்கள் கையால் உழைக்கும் வேலைகளில் வேலை செய்ய முடியாமல் போகலாம். நோயறிதல் இந்த நிலைமையை உடல் பரிசோதனை மற்றும் நிலைமையுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களின் வரிசைமுறை மூலம் கண்டறிய முடியும். மரபியல் இந்த கோளாறுக்கு நான்கு அறியப்பட்ட மரபணு காரணங்கள் உள்ளனஃ எல்ஆர்பி12 மரபணுவின் 5-முதன்மை மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியில் அமைந்துள்ள டிரினியூக்ளியோடைடு மீண்டும் மீண்டும் விரிவடைகிறது. (சிஜிஜி) 2. ஜி1பிசி மரபணுவின் 5-முதன்மை மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியில் அமைந்துள்ள டிரினியூக்ளியோடைடு மீண்டும் மீண்டும் விரிவடைகிறது. (ஜிஜிசி) 3. NOTCH2NLC மரபணுவின் குறியீட்டு அல்லாத பகுதியில் அமைந்துள்ள டிரினியூக்ளியோடைடு மீண்டும் மீண்டும் விரிவாக்கம். (சிஜிஜி) 4. RILPL1 மரபணுவின் 5-முதன்மை மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியில் அமைந்துள்ள டிரினியூக்ளியோடைடு மீண்டும் மீண்டும் விரிவடைகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் அனைத்தும் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக/வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, அதாவது ஒரு நபர் இந்த நிலையின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்த, அவர்கள் குறைந்தபட்சம் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பிறழ்ந்த அல்லீலின் நகலைப் பெற வேண்டும், இருப்பினும் மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், பிறழ்வு மரபுரிமையாக இருந்திருக்காது, மாறாக ஒரு தன்னிச்சையான பிழையின் விளைவாகும். இந்த நோய்க்கான மூன்று OMIM பக்கங்களின்படி, உலகெங்கிலும் உள்ள சுமார் 78 குடும்பங்களில் இந்த நிலை இருப்பதாக அறியப்படுகிறது, இதில் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட மரபணு அடிப்படையிலான குடும்ப மற்றும் அவ்வப்போது ஏற்படும் நோய்களும் அடங்கும் (இதனால், சந்ததியினருக்கு பரவவும், அதை ஒரு குடும்ப வழக்காக மாற்றவும் முடியும்). இந்த குடும்பங்களில் பெரும்பாலானவை (இல்லையென்றால் அனைத்தும்) கிழக்கு ஆசிய (குறிப்பாக ஜப்பானிய மற்றும் சீனர்கள்) வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவை. வெவ்வேறு மரபணு காரணங்கள் மற்றும் அவை மூன்றும் வெளிப்படுத்தும் சற்றே மாறுபட்ட அறிகுறிகள் காரணமாக OMIM இந்த நிலையை துணை வகைகளாகப் பிரித்தது. பின்வரும் பட்டியலில் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள குடும்பங்களின் எண்ணிக்கை இந்த துணை வகைகளில் ஒவ்வொன்றிலும் உள்ளதுஃ #164310 ஆக்சுலோஃபாரிங்கோடிஸ்டல் மயோபதி 1; ஓபிடிஎம் 1:37 குடும்பங்கள் #618940 ஆக்சுலோஃபாரிங்கோடிஸ்டல் மயோபதி 2; ஓபிடிஎம் 2:30 குடும்பங்கள் #619473 ஆக்சுலோஃபாரிங்கோடிஸ்டல் மயோபதி 3; ஓபிடிஎம் 3:11 குடும்பங்கள். இந்த நிலை முதன்முதலில் 1977 ஆம் ஆண்டில் ஈ சயோதோஷி மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். நான்கு குடும்பங்களைச் சேர்ந்த குறிப்பிடப்படாத எண்ணிக்கையிலான மக்கள் "தன்னியக்க மேலாதிக்கம், ஹெரெடோஃபேமிலியல் மயோபதி" நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், இது "மெதுவாக முற்போக்கான பிடோசிஸ் மற்றும் எக்ஸ்ட்ராஒக்யுலர் பால்ஸி, மற்றும் மாஸ்ஸேட்டர், முக மற்றும் பல்பார் தசைகளின் பலவீனம், அத்துடன் 40 வயது அல்லது அதற்குப் பிறகு தொடங்கும் கைகால்களின் தொலைதூர ஈடுபாடு" ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தது. 2019 ஆம் ஆண்டில், ஹிரோயுகி இஷியுரா மற்றும் பலர். இந்த நிலையில் உள்ள 5 நோயாளிகளில் எல். ஆர். பி 12 மரபணுவின் 5-முதன்மை மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியில் ஒரு ஹெட்ரோசைகஸ் ட்ரைனியூக்ளியோடைடு மீண்டும் மீண்டும் விரிவாக்கம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, ட்ரைனியூக்ளியோடைடு வரிசை ஒரு சி (சைட்டோசின்) மற்றும் இரண்டு ஜிஎஸ் (குவானைன்) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தது. லுகோசைட்டுகளின் சதர்ன் ப்ளாட் பகுப்பாய்வைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், நோயாளிகள் (சராசரியாக) 280 முதல் 380 பிபி வரை விரிவடைந்த மறுபயன்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர் என்பது தெரியவந்தது, இது சிஜிஜியின் 90 க்கும் மேற்பட்ட மறுபயன்பாடுகளுக்கு சமம், 1,000 கட்டுப்பாட்டு பாடங்களின் எல்ஆர்பி 12 மரபணு அதே முறையுடன் சோதிக்கப்பட்டபோது, அவை (சராசரியாக) ஒரே நியூக்ளியோடைடுகளின் 13 முதல் 45 மறுபயன்பாட்டு அலகுகளைக் கொண்டிருந்தன என்பது தெரியவந்தது, 1,000 கட்டுப்பாடுகளில் இரண்டைத் தவிர, அவை நிலையின் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் மீண்டும் விரிவடைந்தன. 2020 ஆம் ஆண்டில், டெங் மற்றும் பலர். மூன்று சீனக் குடும்பங்களைச் சேர்ந்த பல பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களின் ஜிஐபிசி1 மரபணுவின் 5-முதன்மை இடமாற்றப்படாத பகுதியில் பெடரோசைகஸ் ட்ரைனியூக்ளியோடைடு மீண்டும் மீண்டும் விரிவடைவதைக் கண்டுபிடித்தது, இந்த ட்ரைனியூக்ளியோடைடு வரிசை இரண்டு ஜிஎஸ் (குவானைன்) மற்றும் ஒரு சி (சைட்டோசின்) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தது. இந்த பிறழ்வு பின்னர் 16 நோயாளிகளில் அதே ஆராய்ச்சியாளர்களின் குழுவால் அடையாளம் காணப்பட்டது, அவர்களில் 9 பேர் சீனர்கள் மற்றும் 7 பேர் ஜப்பானியர்கள். 2020 ஆம் ஆண்டில், ஓகசவாரா மற்றும் பலர். இந்த நிலையில் உள்ள ஏழு தொடர்பில்லாத ஜப்பானிய நோயாளிகளின் NOTCH2NLC மரபணுவின் குறியீட்டு அல்லாத பகுதியில் ஹெட்ரோசைகஸ் ட்ரைனியூக்ளியோடைடு மீண்டும் மீண்டும் விரிவடைவதைக் கண்டறிந்தனர், ட்ரைனியூக்ளியோடைடு வரிசை ஒரு சி (சைட்டோசின்) மற்றும் இரண்டு ஜிஎஸ் (குவானைன்) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தது, ஐந்து நோயாளிகளுக்கும் ட்ரைனியூக்ளியோடைடு வரிசையின் 100 க்கும் மேற்பட்ட மறுபயன்பாடுகள் இருந்தன, அவற்றில் ஒன்று 217 மற்றும் 674 மறுபயன்பாடுகளைக் கொண்ட இரண்டு விரிவாக்கங்களைக் கொண்டிருந்தது. மேலும் காண்க மயோபதி குடும்ப எபிசோடிக் வலி நோய்க்குறி குறிப்புகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்