HAX1
எச். சி. எல். எஸ் 1-தொடர்புடைய புரதம் எக்ஸ்-1 என்பது மனிதர்களில் எச். ஏ. எக்ஸ் 1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம் எஸ். ஆர். சி குடும்ப டைரோசின் கைனேஸ்களின் அடி மூலக்கூறான எச். எஸ் 1 உடன் தொடர்புடையது என்று அறியப்படுகிறது. இது பி. கே. டி 2 மரபணுவின் தயாரிப்புடன் தொடர்பு கொள்கிறது, இதில் பிறழ்வுகள் தன்னியக்க-ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோயுடன் தொடர்புடையவை, மேலும் எஃப்-ஆக்டின்-பிணைப்பு புரதம், கார்டக்டினுடன் தொடர்பு கொள்கின்றன. இந்த மரபணு தயாரிப்பு முக்கியமாக மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது என்று முன்பு கருதப்பட்டது, இருப்பினும், சமீபத்திய ஆய்வுகள் இது செல் உடலில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டிருப்பதைக் குறிக்கின்றன. இந்த மரபணுவுக்கு வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களை குறியாக்கம் செய்யும் இரண்டு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. 2015 ஆம் ஆண்டில், பி-உடல்களுக்கு புரதத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கல் நிரூபிக்கப்பட்டது. எச். ஏ. எக்ஸ் 1 இல் கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியா ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வுகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியாவுடன் தொடர்புடையவை. எச்ஏஎக்ஸ்1 தொடர்புகள் ஐஎல்1ஏ உடன் தொடர்பு கொள்வதாக காட்டப்பட்டுள்ளது. இந்த புரதம் விமன்டின் மற்றும் டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ் பி டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களின் 3 'மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதிகளுடன் தொடர்பு கொள்வதாகவும் காட்டப்பட்டுள்ளது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதத்துடன் இந்த புரதம் தொடர்பு கொள்வதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியாவிற்குள் எச்ஏஎக்ஸ்1 கரைவதற்கு எஸ். கே. டி3 இன்றியமையாதது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு