3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
3-ஹைட்ராக்ஸிஅசைல்-கோஎன்சைம் ஒரு டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு என்பது ஒரு அரிய நிலை, இது உடல் சில கொழுப்புகளை ஆற்றலாக மாற்றுவதைத் தடுக்கிறது, குறிப்பாக உண்ணாவிரதத்தின் போது. பொதுவாக, கொழுப்பு அமில ஆக்சிஜனேற்றம் எனப்படும் ஒரு செயல்முறையின் மூலம், பல என்சைம்கள் கொழுப்புகளை வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும் அவற்றை ஆற்றலாக மாற்றுவதற்கும் படிப்படியாக செயல்படுகின்றன. 3-ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு உள்ளவர்கள் நடுத்தர சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் குறுகிய சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள் எனப்படும் கொழுப்புகளின் குழுக்களை வளர்சிதை மாற்றப்படுத்தும் ஒரு படிநிலைக்கு தேவையான ஒரு நொதியின் போதுமான அளவைக் கொண்டிருக்கவில்லை; இந்த காரணத்திற்காக இந்த கோளாறு சில நேரங்களில் நடுத்தர மற்றும் குறுகிய சங்கிலி 3-ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் (எம்/எஸ். சி. எச். ஏ. டி) குறைபாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பொதுவாக, இந்த கோளாறின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் நிகழ்கின்றன, மேலும் பசியின்மை, வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு, சோம்பல், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, ஹைபோடோனியா, கல்லீரல் பிரச்சினைகள் மற்றும் ஹைபரின்சுலினிசம் (அதிக அளவு இன்சுலின்) ஆகியவை இதில் அடங்கும். இன்சுலின் இரத்தத்திலிருந்து ஆற்றலாக மாற்றுவதற்காக செல்களுக்குள் நகரும் சர்க்கரையின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. 3-ஹைட்ராக்ஸிஅசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு உள்ள நபர்களும் வலிப்புத்தாக்கங்கள், உயிருக்கு ஆபத்தான இதயம் மற்றும் சுவாசப் பிரச்சினைகள், கோமா மற்றும் திடீர் எதிர்பாராத மரணம் போன்ற சிக்கல்களுக்கு ஆளாக நேரிடும் அபாயத்தில் உள்ளனர். 3-ஹைட்ராக்ஸிஅசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு தொடர்பான பிரச்சினைகள் உண்ணாவிரதத்தின் காலங்கள் அல்லது வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகள் போன்ற நோய்களால் தூண்டப்படலாம். இந்த கோளாறு சில நேரங்களில் ரெய் நோய்க்குறி என்று தவறாக கருதப்படுகிறது, இது குழந்தைகளில் சிக்கன் பாக்ஸ் அல்லது காய்ச்சல் போன்ற வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகளிலிருந்து மீண்டு வருவதாகத் தோன்றும் போது உருவாகக்கூடிய ஒரு கடுமையான கோளாறு ஆகும். ரேய் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் இந்த வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகளின் போது ஆஸ்பிரின் பயன்பாட்டுடன் தொடர்புடையவை. எச். ஏ. டி. எச் மரபணுவில் உள்ள மரபியல் பிறழ்வுகள் 3-ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் எனப்படும் நொதியின் போதுமான அளவிற்கு வழிவகுக்கின்றன. இந்த நொதியின் போதுமான அளவு இல்லாமல் நடுத்தர சங்கிலி மற்றும் குறுகிய சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களை வளர்சிதைமாற்றம் செய்து ஒழுங்காக செயலாக்க முடியாது. இதன் விளைவாக, இந்த கொழுப்பு அமிலங்கள் ஆற்றலாக மாற்றப்படுவதில்லை, இது சோம்பல் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு போன்ற இந்த கோளாறின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களுக்கு வழிவகுக்கும். நடுத்தர சங்கிலி மற்றும் குறுகிய சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள் அல்லது ஓரளவு வளர்சிதை மாற்ற கொழுப்பு அமிலங்கள் திசுக்களில் உருவாகலாம் மற்றும் கல்லீரல், இதயம் மற்றும் தசைகளை சேதப்படுத்தலாம், இதனால் மிகவும் கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் ஒவ்வொருவரும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், ஆனால் கோளாறின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. நோயறிதல் சிகிச்சையும் பார்க்கவும் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழை குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கொழுப்பு-அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்