UTP—glucose-1-phosphate uridylyltransferase
யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடிலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடிலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (அல்லது யுடிபி-குளுக்கோஸ் பைரோபாஸ்போரிலேஸ்) என்பது கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியாகும். இது குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் மற்றும் யுடிபி ஆகியவற்றிலிருந்து யுடிபி-குளுக்கோஸை ஒருங்கிணைக்கிறது; அதாவது, குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் + யுடிபி-குளுக்கோஸ் + பைரோபாஸ்பேட் யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்பது கிளைகோஜெனெசிஸ் மற்றும் செல் சுவர் தொகுப்பில் முக்கிய பங்கு வகிப்பதால் மூன்று களங்களிலும் (பாக்டீரியா, யூகாரியா மற்றும் ஆர்க்கியா) காணப்படும் ஒரு நொதியாகும். தாவர வளர்ச்சியைப் புரிந்துகொள்வதற்கும் விவசாய உற்பத்தியை அதிகரிப்பதற்கும் சர்க்கரை வளர்சிதை மாற்றத்தில் அதன் பங்கு தாவரங்களில் விரிவாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது. சமீபத்தில், மனித யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஆய்வு செய்யப்பட்டு படிகப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இது முன்பு ஆய்வு செய்யப்பட்ட பிற உயிரினங்களை விட வேறுபட்ட ஒழுங்குமுறையை வெளிப்படுத்துகிறது. கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றம், கிளைகோஜன் தொகுப்பு, கிளைகோபுரோட்டீன் தொகுப்பு மற்றும் கிளைகோலிப்பிட் தொகுப்பு உள்ளிட்ட யுடிபி-குளுக்கோஸின் பல பயன்பாடுகளிலிருந்து அதன் முக்கியத்துவம் பெறப்படுகிறது. கட்டமைப்பு யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் அமைப்பு புரோக்கரியோட்டுகள் மற்றும் யூகாரியோட்டுகளுக்கு இடையில் கணிசமாக வேறுபடுகிறது, ஆனால் யூகாரியோட்டுகளுக்குள், நொதியின் முதன்மை, இரண்டாம் நிலை மற்றும் மூன்றாம் நிலை கட்டமைப்புகள் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. பல இனங்களில், யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடிலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஒரு சமச்சீர் குவாட்டர்னரி கட்டமைப்பில் ஒரே மாதிரியான துணை அலகுகளைக் கொண்ட ஒரு ஹோமோபாலிமராகக் காணப்படுகிறது. துணை அலகுகளின் எண்ணிக்கை உயிரினங்களில் வேறுபடுகிறதுஃ எடுத்துக்காட்டாக, எஸ்செரிச்சியா கோலியில், நொதி ஒரு டெட்ராமராகக் காணப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் பர்க்ஹோல்டேரியா ஜெனோவோரான்களில், நொதி டைமெரிக் ஆகும். மனிதர்களிலும் ஈஸ்டிலும், நொதி ஒரு ஆக்டேமராக செயல்படுகிறது, இதில் இரண்டு டெட்ராமர்கள் ஒருவருக்கொருவர் அடுக்கி வைக்கப்பட்டு, துணை அலகுகளுக்கு இடையிலான இடைமுகங்களில் பாதுகாக்கப்பட்ட ஹைட்ரோபோபிக் எச்சங்கள் உள்ளன. இதற்கு மாறாக, தாவரங்களில் உள்ள நொதி சார்ஜ் செய்யப்பட்ட எச்சங்களைப் பாதுகாத்து துணை அலகுகளுக்கு இடையிலான இடைமுகத்தை உருவாக்குகிறது. மனிதர்களில், ஒவ்வொரு நொதி துணைக்குழுவிலும் பல எச்சங்கள் (L113, N251, மற்றும் N328) உள்ளன, அவை யூகாரியோட்டுகளில் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. ஒரு ரோஸ்மேன் மடிப்பு மையக்கருத்து யுடிபி நியூக்ளியோடைடை பிணைப்பதில் பங்கேற்கிறது மற்றும் ஒரு சர்க்கரை-பிணைப்பு களம் (எச்சங்கள் டி 286-ஜி 293) குளுக்கோஸ் வளையத்துடன் ஒருங்கிணைக்கிறது. செயலில் உள்ள தளத்தைக் கொண்ட நொதியின் பகுதியில் ஒரு மிசென்ஸ் பிறழ்வு (ஜி115டி) (இது யூகாரியோட்டுகளில் பாதுகாக்கப்படுகிறது) விட்ரோவில் உள்ள நொதி செயல்பாட்டில் வியத்தகு சரிவை ஏற்படுத்துகிறது. எடுத்துக்காட்டுகள் யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் செயல்பாட்டுடன் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மனித மரபணுக்கள் முறையே 56,9 மற்றும் 55,7 கேடிஏ மூலக்கூறு எடைகளைக் கொண்ட இரண்டு ஐசோஃபார்ம்களை உள்ளடக்கியது. செயல்பாடு யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இயற்கையில் எங்கும் உள்ளது, ஏனெனில் யுடிபி-குளுக்கோஸ் உற்பத்தியில் அதன் முக்கிய பங்கு, கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஒரு மைய கலவை. தாவர இலைகளில், யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடிலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்பது சுக்ரோஸ் உயிரியக்கவியல் பாதையின் ஒரு முக்கிய பகுதியாகும், இது யூரிடின் டைபாஸ்பேட் குளுக்கோஸை சுக்ரோஸ்-பாஸ்பேட் சிந்தேஸுக்கு வழங்குகிறது, இது யுடிபி-குளுக்கோஸ் மற்றும் டி-பிரக்டோஸ் 6-பாஸ்பேட்டை சுக்ரோஸ்-6-பாஸ்பேட்டாக மாற்றுகிறது. யுடிபி-குளுக்கோஸைப் பயன்படுத்தி மற்ற திசுக்களில் சுக்ரோஸ் உடைவதற்கும் இது ஓரளவு காரணமாக இருக்கலாம். உயர் விலங்குகளில், கல்லீரல் மற்றும் தசைகள் உட்பட கிளைகோஜெனெசிஸில் ஈடுபடும் திசுக்களில் நொதி மிகவும் சுறுசுறுப்பாக உள்ளது. ஒரு விதிவிலக்கு மூளை, இது அதிக அளவு கிளைகோஜனைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் குறைந்த குறிப்பிட்ட செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. விலங்கு உயிரணுக்களில், யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் முக்கியமாக சைட்டோபிளாஸத்தில் காணப்படுகிறது. விலங்குகள் மற்றும் நுண்ணுயிரிகளில் கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் தேவைப்படுகிறது. கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில், கேலக்டோஸ் 1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்சைம் ஒரு பாஸ்பேட்டை யுடிபி-குளுக்கோஸிலிருந்து கேலக்டோஸ் 1-பாஸ்பேட்டிற்கு மாற்றி யுடிபி-கேலக்டோஸை உற்பத்தி செய்கிறது, இது பின்னர் யுடிபி-குளுக்கோஸாக மாற்றப்படுகிறது. குறைபாடுள்ள யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் கொண்ட பாக்டீரியாக்கள் அவற்றின் செல் சுவர்களில் கேலக்டோஸை இணைக்க முடியாது. இந்த நொதியின் முதன்மை எதிர்வினையில், குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட்டில் உள்ள பாஸ்பேட் குழு யுடிபியில் உள்ள பாஸ்போன்ஹைட்ரைடு பிணைப்பை மாற்றுகிறது. இந்த எதிர்வினை எளிதில் மாற்றக்கூடியது மற்றும் கிப்ஸ் ஃப்ரீ எனர்ஜி பூஜ்ஜியத்திற்கு அருகில் உள்ளது. இருப்பினும், வழக்கமான செல்லுலார் நிலைமைகளின் கீழ், கனிம பைரோபாஸ்பேடேஸ் விரைவாக பைரோபாஸ்பேட் தயாரிப்பை நீராற்பகுப்பு செய்கிறது மற்றும் லீ சேட்டிலியரின் கோட்பாட்டின் மூலம் எதிர்வினையை முன்னோக்கி செலுத்துகிறது. யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் முன்னோக்கி மற்றும் தலைகீழ் எதிர்வினைகள் இரண்டிற்கும் ஒரு வரிசைப்படுத்தப்பட்ட தொடர்ச்சியான பை பை பொறிமுறையைப் பயன்படுத்துகிறது. ஈஸ்டில், நொதி எளிய மைக்கேலிஸ்-மென்டன் இயக்கவியலைப் பின்பற்றுகிறது மற்றும் ஆக்டாமரில் உள்ள துணை அலகுகளுக்கு இடையில் ஒத்துழைப்பை வெளிப்படுத்தாது. மற்ற சர்க்கரை நியூக்ளியோடிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ்களைப் போலவே, யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் செயல்பாட்டிற்கு எதிர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட பாஸ்பேட் குழுக்களின் பிணைப்பை உறுதிப்படுத்த இரண்டு டைவலன்ட் நேர்மின் அயனிகள் தேவைப்படுகின்றன. மெக்னீசியம் பொதுவாக இந்த பாத்திரத்தில் செயல்படுகிறது, ஆனால் மாங்கனீசு (II), கோபால்ட் (II) மற்றும் நிக்கல் (II) போன்ற பிற அயனிகளும் உகந்த செயல்பாட்டில் ~75% குறைப்புடன் மாற்றப்படலாம். எக்ஸ்-ரே படிகவியல் சோதனைகள் ஒரு எம்ஜி 2 + அயனி குளுக்கோஸ் 1-பாஸ்பேட் மீது ஒரு பாஸ்பரில் ஆக்ஸிஜனால் மற்றும் யுடிபி மீது ஒரு α-பாஸ்பரில் ஆக்ஸிஜனால் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது என்பதைக் காட்டுகின்றன. எதிர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட பாஸ்பேட்டுகளை உறுதிப்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், Mg2 + யுடிபியின் α-பாஸ்பரஸின் நியூக்ளியோஃபிலிக் தாக்குதலுக்கு குளுக்கோஸ் 1-பாஸ்பேட்டை திசைதிருப்புவதாக கருதப்படுகிறது. ஒழுங்குமுறை அனைத்து உயிரினங்களிலும் செயல்பாட்டில் ஒத்ததாக இருந்தாலும், யுடிபி-குளுக்கோஸ் பைரோபாஸ்போரிலேஸ் வெவ்வேறு உயிரினங்களில் வெவ்வேறு கட்டமைப்புகள் மற்றும் ஒழுங்குமுறை வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது. நுண்ணுயிரிகள் ஈஸ்டில், யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் பிஏஎஸ் கைனேஸ் மூலம் பாஸ்பரிலேஷன் மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த பாஸ்போரிலேஷன் மாற்றக்கூடியது மற்றும் கிளைகோஜன் மற்றும் செல் சுவர் தொகுப்பை நோக்கி சர்க்கரை பாய்ச்சலின் பகிர்வை கட்டுப்படுத்துகிறது. தாவரங்கள் யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் தாவரங்களில் ஒலிகோமெரைசேஷன் மற்றும் பாஸ்பரிலேஷன் மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. பார்லியில், யுடிபி-குளுக்கோஸ் பைரோபாஸ்போரிலேஸ் மோனோமெரிக் வடிவத்தில் மட்டுமே செயல்படுகிறது என்று காட்டப்பட்டுள்ளது, ஆனால் ஒலிகோமர்களை உடனடியாக உருவாக்குகிறது, இது ஒலிகோமெரைசேஷன் நொதியின் ஒழுங்குமுறையின் ஒரு வடிவமாக இருக்கலாம் என்று பரிந்துரைக்கிறது. அரிசியில், குளிர் அழுத்தம் நொதியின் என்-கிளைகோசைலேஷனைக் குறைக்கிறது, இது குளிர்ச்சிக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் நொதியின் செயல்பாட்டை மாற்றும் என்று கருதப்படுகிறது. அராபிடோப்சிஸில், யுடிபி-யின் இரண்டு ஐசோசைம்கள் உள்ளன-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ்ஃ யுஜிபி 1 மற்றும் யுஜிபி 2. இந்த இரண்டு ஐசோசைம்களும் கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியான செயல்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் 32 அமினோ அமிலங்களில் மட்டுமே வேறுபடுகின்றன, இவை அனைத்தும் புரதத்தின் வெளிப்புற மேற்பரப்பில் செயலில் உள்ள இடத்திலிருந்து விலகி அமைந்துள்ளன. இந்த சிறிய வேறுபாடுகள் ஐசோசைம் செயல்பாட்டின் வேறுபட்ட அலோஸ்டெரிக் ஒழுங்குமுறைக்கு அனுமதிக்கலாம். யுஜிபி1 மற்றும் யுஜிபி2 ஆகியவை ஆலையின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் வேறுபட்ட முறையில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. பெரும்பாலான திசுக்களில் யுஜிபி1 வெளிப்பாடு பரவலாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் யுஜிபி2 முதன்மையாக மலர்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது யுஜிபி1 என்சைமின் முக்கிய வடிவமாகவும், யுஜிபி2 ஒரு துணை செயல்பாட்டிற்கும் உதவுகிறது. உண்மையில், பாஸ்பேட் குறைபாடு போன்ற அழுத்தங்களுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் யுஜிபி2 வெளிப்பாடு அதிகரிக்கிறது, இது ஆலை சுற்றுச்சூழல் அழுத்தத்தில் இருக்கும்போது யுஜிபி1 க்கு ஒரு காப்புப்பிரதியாக யுஜிபி2 செயல்படுகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. விலங்குகள் யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் செயல்பாட்டின் கட்டுப்பாடு முதன்மையாக மரபணு வழிமுறைகளால் அடையப்படுகிறது (அதாவது. டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு ஒழுங்குமுறை). பெரும்பாலான என்சைம்களைப் போலவே, யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் அதன் தயாரிப்பான யுடிபி-குளுக்கோஸ் மூலம் தடுக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், நொதி குறிப்பிடத்தக்க அலோஸ்டெரிக் ஒழுங்குமுறைக்கு உட்பட்டது அல்ல, இது பல்வேறு வளர்சிதை மாற்ற பாதைகளில் யுடிபி-குளுக்கோஸின் பரவலான பயன்பாட்டைக் கருத்தில் கொண்டு தர்க்கரீதியானது. மனிதர்களில், யுடிபி-குளுக்கோஸ் பைரோபாஸ்போரிலேஸ் ஒரு ஆக்டேமராக செயல்படுகிறது. நொதியின் செயல்பாடும் ஓ-கிளைகோசைலேஷன் மூலம் மாற்றியமைக்கப்படுகிறது. மற்ற மாமல்லிய இனங்களைப் போலவே, மனிதர்களில் இரண்டு வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்கள் உள்ளன, அவை மரபணுவின் மாற்று பிளவுகளால் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. ஐசோஃபார்ம்கள் என்-முனையத்தில் 11 அமினோ அமிலங்களால் மட்டுமே வேறுபடுகின்றன, மேலும் அவற்றின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் எதுவும் அடையாளம் காணப்படவில்லை. மனிதர்களில், கேலக்டோசீமியா என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் ஒரு கோளாறு ஆகும், ஏனெனில் அவை சர்க்கரை கேலக்டோஸை சரியாக வளர்சிதை மாற்ற முடியாது. யுடிபி-குளுக்கோஸ் பைரோபாஸ்போரிலேஸின் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு கேலக்டோசீமியா உள்ள மனிதர்களில் அறிகுறிகளைப் போக்கக்கூடும் என்று ஊகிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக கிளைகோலிசிஸ் அதிக விகிதங்களைக் கொண்ட மற்றும் கிளைகோஜன் உள்ளடக்கத்தை குறைத்த புற்றுநோய் உயிரணுக்களில், யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் செயல்பாடு பெரும்பாலும் சாதாரண உயிரணுக்களுடன் ஒப்பிடும்போது 50-60% வரை குறைக்கப்படுகிறது. யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் அசாதாரணமான குறைந்த செயல்பாடு என்சைமின் அளவு குறைந்து, கிளைகோஜெனிக் பாதையில் கிளைகோஜெனிக் சிந்தேஸ் மற்றும் பாஸ்போகுளூகோம்யூடேஸ் உள்ளிட்ட பிற என்சைம்களின் குறைப்பு காரணமாகும். யுடிபி-குளுக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைலில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் பாக்டீரியா மற்றும் புரோட்டோசோவா உள்ளிட்ட பல்வேறு நோய்க்கிருமிகளில் ஒரு முக்கியமான வைரஸ் காரணியாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எடுத்துக்காட்டாக, ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ் நிமோனியாவின் ஒரு முக்கியமான வைரஸ் காரணி, நிமோனியா, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் பிற சுவாசப் பிரச்சினைகளுக்கு ஒரு பாக்டீரியா காரணமாக காப்ஸ்யூலர் பாலிசாக்கரைடின் உயிரியக்கவியல் தேவைப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, இந்த நொதி மருந்துகளுக்கான சாத்தியமான இலக்காக கவனத்தை ஈர்த்துள்ளது. இருப்பினும், குறிப்பிட்ட தன்மையை அடைய, புரதத்தின் மேற்பரப்பில் உள்ள அலோஸ்டெரிக் தளங்களை குறிப்பாக குறிவைக்கும் வகையில் மருந்துகள் வடிவமைக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் செயலில் உள்ள தளம் இனங்கள் முழுவதும் மிகவும் பாதுகாக்கப்படுகிறது. யுடிபி-குளுக்கோஸ் பைரோபாஸ்போரிலேஸ் (யுஜிபி 2) சமீபத்தில் மனிதர்களில் நாவல் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுடன் தொடர்புடையது என்று கண்டறியப்பட்டது, இது பராகாட்-பெரெந்தலர் நோய்க்குறி என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 15 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 22 நபர்களில் விவரிக்கப்பட்டது, இது கடுமையான கால்-கை வலிப்பு மூளைக்காய்ச்சல், கிட்டத்தட்ட அனைத்து வளர்ச்சி மைல்கற்களும் இல்லாத நரம்பியல் வளர்ச்சி தாமதம், கையாள முடியாத வலிப்புத்தாக்கங்கள், முற்போக்கான மைக்ரோசெஃபாலி, காட்சி இடையூறு மற்றும் ஒத்த சிறிய டிஸ்மார்பிசம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. பராக்கட் மற்றும் சக ஊழியர்கள் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து நபர்களிலும் (chr 2:64083454 A> G) மீண்டும் மீண்டும் ஒரே மாதிரியான பிறழ்வை அடையாளம் கண்டனர், இது யுஜிபி 2 இன் குறுகிய புரத ஐசோஃபார்மின் மொழிபெயர்ப்பு தொடக்க தளத்தை மாற்றுகிறது. எனவே, ஒரே மாதிரியான பிறழ்வை கொண்ட நோயாளிகளுக்கு குறுகிய புரத ஐசோஃபார்ம் இனி உற்பத்தி செய்ய முடியாது. அதே குழுவின் செயல்பாட்டு ஆய்வுகள் குறுகிய புரத ஐசோஃபார்ம் பொதுவாக மனித மூளையில் முக்கியமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. எனவே, தொடர்ச்சியான பிறழ்வு மூளையில் யு. ஜி. பி 2 இன் திசு-குறிப்பிட்ட இல்லாமைக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மாற்றப்பட்ட கிளைகோஜன் வளர்சிதை மாற்றம், ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட வெளிப்படுத்தப்பட்ட புரத பதில் மற்றும் முன்கூட்டிய நரம்பியல் வேறுபாடு ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. யுஜிபி2 இன் குறுகிய மற்றும் நீண்ட ஐசோஃபார்ம்களால் குறைக்கப்பட்ட மனித கரு ஸ்டெம் செல்கள் கார்டியோமயோசைட்டுகள் மற்றும் இரத்த அணுக்களில் வேறுபடுத்தத் தவறியதால், யுஜிபி2 இல் உள்ள பிற இரு-இணையான செயல்பாட்டு இழப்பு பிறழ்வுகள் ஆபத்தானவை. எனவே, இந்த புதிய நோயை அடையாளம் காண்பது, ஐசோஃபார்ம்-குறிப்பிட்ட தொடக்க-இழப்பு பிறழ்வுகள் ஒரு அத்தியாவசிய புரதத்தின் திசு-தொடர்புடைய ஐசோஃபார்மின் வெளிப்பாடு இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இது ஒரு மரபணு நோயை ஏற்படுத்தும், ஒரு உயிரினத்தின் பரந்த புரத இல்லாமை வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது என்றாலும் கூட. பராகத்-பெரெந்தலர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை தற்போது இல்லை. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஈசி 2.7.7