Junctional epidermolysis bullosa (veterinary medicine)
ஜங்ஷனல் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா (ஜே. இ. பி) என்பது ஒரு பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது சிவப்பு கால் நோய் அல்லது ஹேர்லெஸ் ஃபோயல் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. தோல் ஒட்டுதலுக்கு அவசியமான புரத உற்பத்தியைத் தடுக்கும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக JEB உள்ளது. எனவே, தோல் மற்றும் வாய் எபிடெலியா போன்ற திசுக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன. கொப்புளங்கள் முழு உடலிலும் உருவாகி வலி மற்றும் அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, மேலும் திறந்த புண்கள் புதிதாகப் பிறந்த கன்றுகளை இரண்டாம் நிலை நோய்த்தொற்றுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றன. இந்த நிலைமையை இரண்டு வகையான பிறழ்வுகளாக வகைப்படுத்தலாம்ஃ JEB1 மற்றும் JEB2. பெல்ஜிய வரைவு குதிரைகள் மற்றும் பிற தொடர்புடைய வரைவு இனங்களில் JEB1 காணப்படுகிறது. இதற்கு மாறாக, ஜே. இ. பி. 2 அமெரிக்க சேடில் பிரெட் குதிரைகளில் காணப்படுகிறது. இனங்கள் பாதிக்கப்பட்ட JEB பெல்ஜிய வரைவுகள், அமெரிக்க கிரீம் வரைவு, பிரெட்டன் வரைவுகள், காம்டோயிஸ் மற்றும் அமெரிக்க சேடில்பிரேட்களில் ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த குதிரைகளில், பெல்ஜியர்களில் 12 சதவீதமும், சாடில்பிரேடுகளில் 4 சதவீதமும் இந்த கோளாறைக் கொண்டிருப்பதாக கருதப்படுகிறது. மனிதர்களின் ஜே. இ. பி மனித மக்களையும் பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் குதிரைகளில் காணப்படும் அறிகுறிகளுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையவை. கொப்புளங்கள் உடலின் ஒரு பெரிய பகுதியில் ஏற்படுகின்றன மற்றும் அவை கிளர்ச்சிக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றன. அலோபீசியா (முடி உதிர்தல்), விரல் நகங்கள் மற்றும் கால் விரல் நகங்களின் அசாதாரணங்கள் மற்றும் மூட்டு சிதைவுகள் போன்ற பிற அறிகுறிகளும் உள்ளன. நிலை மிகவும் கடுமையானதாக இருந்தால், ஜே. இ. பி உடன் பிறந்த குழந்தைகள் முதல் ஆண்டுக்கு மேல் வாழ முடியாது. JEB இன் குறைவான கடுமையான வழக்கு உள்ள மற்ற குழந்தைகள் ஒரு சாதாரண ஆயுட்காலம் வாழலாம். மரபியல் ஜே. இ. பி என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பண்பு; பாதிக்கப்பட்ட சந்ததியைப் பெறுவதற்கு இரு பெற்றோர்களும் பின்னடைவு மரபணுவைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். N ஒரு சாதாரண நபரைக் குறிக்கிறது மற்றும் J ஒரு பாதிக்கப்பட்ட நபரைக் குறிக்கிறது என்றால், பின்வரும் சிலுவைகள் தொடர்புடைய குதிரைகளிடையே நிகழும் விகிதத்தைக் குறிக்கின்றன. (N/J) x (N/J) = 50 சதவீதம் N/J, 25 சதவீதம் N/N, மற்றும் 25 சதவீதம் J/J (N/N) x (N/J) = 50 சதவீதம் N/N மற்றும் 50 சதவீதம் N/J பாலூட்டிகள் ஒரே மாதிரியான பின்னடைவை (J/J) கொண்டவை, அவை இனப்பெருக்க வயதை எட்டாது, எனவே ஒரு பெற்றோராக இருக்க முடியாது. கேரியர்கள் (என்/ஜே) அறிகுறிகளைக் காட்டாது மற்றும் சாதாரண சருமத்தைக் கொண்டுள்ளன. எல்ஏஎம்பி3, எல்ஏஎம்சி2 மற்றும் கோல்17ஏ1 ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் தான் ஜேஇபிக்கு காரணமாகும். இந்த மரபணுக்கள் அடிப்படை அடுக்குகளுடன் தோல் இணைப்புக்கு காரணமான புரதத்துடன் தொடர்புடையவை, லேமினின் 332. மரபணுக்கள் பிறழ்வுகளுக்கு உட்படும் போது, புரதம் மாற்றப்பட்டு, அது செயலிழக்கச் செய்கிறது. இதன் விளைவாக, தோல் மிகவும் பலவீனமாக உள்ளது மற்றும் சிறிய அதிர்ச்சியால் கூட சேதமடையக்கூடும். XVII வகை கொலாஜன் என்று அழைக்கப்படும் மற்றொரு புரதம், COL17A1 இல் ஒரு பிறழ்வால் பாதிக்கப்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு காரணமாக, குறைபாடுள்ள புரதத்தால் கொலாஜனை உற்பத்தி செய்ய முடியாது, இது சருமத்திற்கு வலிமையையும் கட்டமைப்பையும் வழங்குகிறது. இந்த காரணத்திற்காக, அதிர்ச்சிக்கு தோல் எதிர்ப்பு பலவீனமடைகிறது. அறிகுறிகள் பாலூட்டிகள் பிறப்புக்குப் பிறகு உடனடியாக இயல்பாகத் தோன்றும். ஜே. இ. பி சளி சவ்வுகள் உள்ளிட்ட திசுக்களை பாதிக்கிறது, எனவே முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்று நர்சிங் முதல் முயற்சிக்குப் பிறகு ஜிஞ்சிவா மற்றும் நாக்கு கொப்புளமாகும். அடுத்த சில நாட்களுக்குள், கன்றுக்குட்டி உடல் முழுவதும், குறிப்பாக அழுத்த புள்ளிகளில் புண்களை உருவாக்குகிறது. மரபணு மாற்றங்களால் பாதிக்கப்பட்ட புரதங்களும் குளம்புகளில் உள்ளன, இதனால் குளம்புகள் சாய்ந்து போகின்றன. JEB இல் ஏற்படும் பிற அறிகுறிகள்ஃ கார்னியல் புண்கள் பல் சிதைவு மனச்சோர்வு வாய்வழி புண்கள் பிறப்பு நோயறிதல் மற்றும் சோதனை தோலின் பிரேதப் பரிசோதனைகள் தோல்-எபிடெர்மல் சந்திப்பில் ஏற்படும் பிளவுகளை அடையாளம் காண செய்யப்படலாம். ஜே. இ. பி நோயைக் கண்டறிய உதவும் மற்றொரு சோதனை நேர்மறையான நிக்கோல்ஸ்கியின் அறிகுறியாகும். தோலில் அழுத்தத்தைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், குறுக்கு அசைவுகள் தோல் மற்றும் மேல் தோல் அடுக்குகளுக்கு இடையில் நழுவுவதைக் குறிக்கலாம். பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை (பி. சி. ஆர்) மூலம் ஒரு எளிதான மற்றும் உறுதியான சோதனை உள்ளது. இந்த முறை மேன் மற்றும் வால் மாதிரிகளை நிலைமையை ஏற்படுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களுக்கு மரபணு ரீதியாக சோதிக்க அனுமதிக்கிறது. முடி மாதிரிகள் இழுக்கப்பட வேண்டும், வெட்டப்படக்கூடாது, வேர்கள் இணைக்கப்பட வேண்டும். இந்த சோதனையால் JEB1 மற்றும் JEB2 இரண்டையும் கண்டறிய முடியும். ஒரு மாதிரிக்கு சுமார் $35.00 அமெரிக்க டாலர் செலவாகும். முன்கணிப்பு பாதிக்கப்பட்ட கன்றுகள் எதிர்கொள்ளும் மிகப்பெரிய ஆபத்து காரணிகளில் ஒன்று இரண்டாம் நிலை நோய்த்தொற்றுக்கு ஆளாக நேரிடும். பிறந்த மூன்று முதல் எட்டு நாட்களுக்குள், கன்றுக்குட்டி நோய்த்தொற்றால் இறக்கலாம் அல்லது நலன்புரி காரணங்களுக்காக கருணைக்கொலை செய்யப்படலாம். சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு தற்போது, ஜே. இ. பி. க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், நல்ல இனப்பெருக்க மேலாண்மை மூலம் இந்த கோளாறைத் தடுக்க முடியும். ஜே. இ. பி-யின் கேரியர்களாக இருக்கும் குதிரைகள் இனப்பெருக்கத் திட்டங்களில் இணைக்கப்படக்கூடாது. இருப்பினும், வளர்ப்பாளர்கள் ஒரு கேரியரை இனப்பெருக்கம் செய்ய வலியுறுத்துகிறார்கள் என்றால், மற்ற துணையும் ஒரு கேரியர் அல்ல என்பதை உறுதிப்படுத்த முன்னெச்சரிக்கைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும். இந்த கோளாறுக்கான மரபணு சோதனை வரைவு குதிரை மற்றும் சேட்டில்பிரெட் இனங்களுக்கான இனப்பெருக்க திட்டங்களில் அவற்றின் கேரியர் நிலையை தீர்மானிக்க மிகவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. குறிப்புகள் குதிரை நோய்கள்