CHKB (gene)
எத்தனோலமைன் கைனேஸ் (ஈ. கே.) என்றும் அழைக்கப்படும் கோலின் கைனேஸ் பீட்டா (சி. கே.), கோலின் கைனேஸ் போன்ற புரதம், கோலின்/எத்தனோலமைன் கைனேஸ் பீட்டா (சி. கே. இ. கே. பி) அல்லது கோலின்/எத்தனோலமைன் கைனேஸ் என்பது சி. எச். கே. பி மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். இந்த மரபணு மனிதர்களில் குரோமோசோம் 22 இல் காணப்படுகிறது. குறியிடப்பட்ட புரதம் பாஸ்போலிப்பிட் உயிர்ச்சேர்க்கையில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. கோலின் கைனேஸ் (சி. கே.) மற்றும் எத்தனோலமைன் கைனேஸ் (ஈ. கே.) ஆகியவை பாஸ்பாடிடைலெத்தனோலமைன் உயிர்ச்சேர்க்கையின் முதல் கட்டத்தை ஊக்குவிக்கின்றன. கீழ்நிலை CPT1B லோகஸிலிருந்து எக்ஸான்களை உள்ளடக்கிய இந்த லோகஸிலிருந்து ரீட்-த்ரூ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. CHKB மரபணு குரோமோசோம் 22 இன் q கை மீது 13.3 நிலையில் அமைந்துள்ளது மற்றும் இது 4,041 அடிப்படை ஜோடிகளில் பரவியுள்ளது. CHKB மரபணு 60 அமினோ அமிலங்களால் ஆன 7 kDa புரதத்தை உருவாக்குகிறது. புரதத்தின் அமைப்பு ஒரு ஹோமோடைமர் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது, மேலும் சிஎச்கேஏ புரதத்துடன் ஒரு ஹெட்டோரோடைமரை உருவாக்குகிறது. வினையூக்கி செயல்பாட்டில் அத்தியாவசியமான பிரென்னர் பாஸ்போ டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஒருமித்த வரிசை போன்ற பல மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட களங்களையும் இது கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. செயல்பாடு சி. எச். கே. பி மரபணு பாஸ்போலிப்பிட் உயிர்ச்சேர்க்கையில் ஒரு முக்கிய புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. சி. எச். கே. பி மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட கோலின் கைனேஸ் (சி. கே) மற்றும் எத்தனோலமைன் கைனேஸ் (ஈ. கே) புரதங்கள், விட்ரோவில் உள்ள கோலின்/எத்தனோலமைனின் பாஸ்பரிலேஷனை பாஸ்போகோலின்/பாஸ்போஎத்தனோலமைனாக ஊக்குவிக்கின்றன. வினையூக்கம் மெக்னீசியம் மற்றும் ADP முன்னிலையில் ATP ஆல் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் பாஸ்பேடிடைல்கோலின் உயிரியக்கவியல் செய்வதற்கான நொதி பாதைக்கு கோலைனை செலுத்துகிறது. இது அனைத்து விலங்கு உயிரணுக்களிலும் பாஸ்போகோலின்/பாஸ்போஎத்தனோலமைனின் உயிர்ச்சேர்க்கையின் முதல் படியாகும், மேலும் இது கென்னடி பாதையால் செய்யப்படுகிறது. பாலூட்டி மூலங்களிலிருந்து மிகவும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட கோலின் கைனேஸ்கள் மற்றும் அவற்றின் மறுசீரமைப்பு மரபணு தயாரிப்புகள் எத்தனோலமைன் கைனேஸ் செயல்பாட்டையும் கொண்டுள்ளன, இது இரண்டு செயல்பாடுகளும் ஒரே புரதத்தில் வாழ்கின்றன என்பதைக் குறிக்கிறது. இருப்பினும், புரதமானது எத்தனோலமைனுடன் அதிக செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் விவோ பாஸ்பாடிடைல்கோலின் உயிரியக்கவியலுக்கு கணிசமாக பங்களிக்காது என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. CHKB ஆல் குறியிடப்பட்ட கோலின் கைனேஸ் போன்ற புரதம் கோலின்/எத்தனோலமைன் கைனேஸ் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது; இருப்பினும், அதன் சரியான செயல்பாடு தெரியவில்லை. இந்த மரபணுவுக்கு இரண்டு வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களை குறியாக்கம் செய்யும் குறைந்தது இரண்டு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களில் ஒன்று பைசிஸ்ட்ரோனிக் ஆகும். மருத்துவ முக்கியத்துவம் CHKB இல் உள்ள பிறழ்வுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் குறைபாடுகள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய கோளாறுகளை ஏற்படுத்துவதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. மரபணுவைத் தட்டுவது கோலின் கைனேஸ் மற்றும் பாஸ்பாடிடைல்கோலின் செயல்பாட்டைக் குறைப்பதாக அறியப்படுகிறது. செயல்பாட்டில் உள்ள இந்த குறைபாடு மைட்டோகாண்ட்ரியல் சவ்வில் உள்ள பாஸ்போலிப்பிட் கலவையின் மாற்றியமைக்கப்பட்ட கலவைக்கு வழிவகுக்கும், இதன் விளைவாக மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் செயல்பாடு மற்றும் கட்டமைப்பில் பெரிய கோளாறுகள் ஏற்படலாம். முக்கிய கோளாறுகளில் மெகாக்கோனியல் பிறவி தசைச் சிதைவு (எம். டி. சி. எம். சி) மற்றும் நார்கோலெப்சி ஆகியவை அடங்கும். மெகாக்கோனியல் கான்ஜெனிட்டல் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோபி (எம். டி. சி. எம். சி) சி. எச். கே. பி பிறழ்வுகள் மெகாக்கோனியல் கான்ஜெனிட்டல் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோபி (எம். டி. சி. எம். சி) உடன் முக்கியமாக தொடர்புடையவை. மெகாக்கோனியல் கான்ஜெனிட்டல் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோபி (எம். டி. சி. எம். சி) என்பது தசை பயாப்ஸி முடிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பிறவி தசைச் சிதைவு ஆகும், இது இழைகளின் சுற்றுவட்டாரத்தில் பொதுவானது, ஆனால் மையத்தைச் சுற்றி அரிதானது. எம். டி. சி. எம். சி. யின் பொதுவான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறுஃ ஆரம்பகால ஹைபோடோனியா தசை லேசான உயர்த்தப்பட்ட சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸ் (சி. கே.) அளவை மூளை கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் இல்லாமல் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடு கோவரின் அறிகுறி மனவளர்ச்சி குறைபாடு அபாயகரமான கார்டியோமயோபதி அறிகுறிகள் நரம்பியக்கடத்தல், இழைகளின் சுற்றுவட்டாரத்தில் விரிவடைந்த மைட்டோகாண்ட்ரியா மற்றும் சிக்கலான I குறைபாடு போன்ற அறிகுறிகள் ஒரு ஸ்பானிஷ் நோயாளியில் c.810T> ஏ. சிஎச்கேபி மரபணுவில் ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு (p.E292X) கொண்ட மற்றொரு நோயாளி கைகளின் தாள முணுமுணுப்புகளை வெளிப்படுத்தினார், அவை தசை பிடிப்புகள் என வகைப்படுத்தப்பட்டன. இறுதியாக, ஹோமோசைகஸ் c.810T> A உள்ள ஒரு நோயாளி கோவரின் அடையாளம், ஹைபோடோனியா மற்றும் அருகிலுள்ள தசை பலவீனத்தின் அறிகுறிகளைக் காட்டினார். நார்கோலெப்சி நார்கோலெப்சி என்பது ஒரு நரம்பியல் ஊனமுற்ற தூக்கக் கோளாறு ஆகும், இது அதிகப்படியான பகல்நேர தூக்கம், தூக்க துண்டு, அசாதாரண விரைவான கண் நகர்வு (ஆர். இ. எம்) தூக்கத்தின் அறிகுறிகள், கேடப்ளெக்ஸி, ஹிப்னோகிக் மாயத்தோற்றங்கள் மற்றும் தூக்க முடக்கம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கேடப்ளெக்ஸி என்பது உணர்ச்சிகளால் தூண்டப்பட்ட தசை தொனியின் திடீர் இழப்பு ஆகும், இது நார்கோலெப்சியைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் மிக மதிப்புமிக்க மருத்துவ அம்சமாகும். மனித நார்கோலெப்சி முதன்மையாக அவ்வப்போது நிகழும் கோளாறு, ஆனால் குடும்பக் கிளஸ்டரிங் காணப்பட்டுள்ளது. CHKB தொடர்புகள் பின்வருவனவற்றுடன் புரத-புரத தொடர்புகளைக் கொண்டுள்ளன என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ALB மனித சீரம் ஆல்புமின் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மேலும் வாசிக்க