AK2
அடினைலேட் கைனேஸ் 2 என்பது மனிதர்களில் ஏ. கே. 2 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு நொதியாகும். ஏ. கே. 2 புரதம் மைட்டோகாண்ட்ரியனின் இடைப்பட்ட இடத்தில் காணப்படுகிறது. அடினைல் நியூக்ளியோடைடுகளுக்கு இடையில் பாஸ்பேட் குழுக்களின் மீளக்கூடிய பரிமாற்றத்தை ஊக்குவித்து ஒரு உயிரணுக்குள் அடினைன் நியூக்ளியோடைடு கலவையை ஒழுங்குபடுத்துவதில் அடினைலேட் கைனேஸ்கள் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. அடினைலேட் கைனேஸின் மூன்று ஐசோசைம்கள், அதாவது 1,2 மற்றும் 3, முதுகெலும்புள்ள விலங்குகளில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன; இந்த மரபணு ஐசோசைம் 2 ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த ஐசோசைம்களின் வெளிப்பாடு திசு-குறிப்பிட்டது மற்றும் வளர்ச்சி ரீதியாக கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. ஐசோசைம் 2 மைட்டோகாண்ட்ரியல் இன்டர்மெம்பிரேன் இடத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் அப்போப்டொசிஸில் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கலாம். இந்த மரபணுவுக்கு தனித்துவமான ஐசோஃபார்ம்களை குறியாக்கம் செய்யும் இரண்டு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. மனிதர்களில் ஏ. கே. 2 குறைபாடு அடினைலேட் கினேஸ் 2 (ஏ. கே. 2) குறைபாடு சென்சாரினுரல் காது கேளாமையுடன் தொடர்புடைய ஹீமாடோபோயிடிக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது. ரெட்டிகுலர் டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்பது மனித ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவமாகும். இது ஒரு பலவீனமான நிணநீர் முதிர்ச்சி மற்றும் மைலாய்டு பரம்பரையில் ஆரம்ப வேறுபாடு கைது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஏ. கே. 2 குறைபாட்டின் விளைவாக புரதங்களின் வெளிப்பாடு இல்லாதது அல்லது பெரிய அளவில் குறைகிறது. ஏ. கே. 2 குறிப்பாக உள் காதுகளின் ஸ்ட்ரியா வாஸ்குலரிஸில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஏ. கே. 2 குறைபாடு உள்ள நபர்களுக்கு ஏன் சென்சாரினுரல் காது கேளாமை இருக்கும் என்பதைக் குறிக்கிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மேலும் வாசிப்பு ஈசி 2.7.4