B4GALT7
பீட்டா-1,4-கேலக்டோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 7, கேலக்டோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் I என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் B4GALT7 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு நொதியாகும். கேலக்டோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் I புரோட்டியோகிளைகான்களில் கிளைகோசமினோகிளைகான்-புரத இணைப்பின் தொகுப்பை ஊக்குவிக்கிறது. புரோட்டியோகிளைகான்கள் இணைப்பு திசுக்களில் உள்ள உயிரணுக்களுக்கு இடையில் காணப்படும் செல்களுக்கு வெளியே உள்ள மேட்ரிக்ஸின் கட்டமைப்பு கூறுகளாகும். செயல்பாடு கேலக்டோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் I என்பது ஏழு β-1,4-கேலக்டோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (β4GalT) என்சைம்களில் ஒன்றாகும். இந்த என்சைம்கள் வகை II சவ்வு-பிணைக்கப்பட்ட கிளைகோபுரோட்டின்கள் ஆகும், அவை நன்கொடையாளர் அடி மூலக்கூறு யுடிபி-கேலக்டோஸுக்கு பிரத்யேகமான தனித்துவத்தைக் கொண்டிருப்பதாகத் தோன்றுகிறது; அனைத்தும் கேலக்டோஸை β-1,4 இணைப்பில் ஒத்த ஏற்பி சர்க்கரைகளுடன் மாற்றுகின்றனஃ ஜிஎல்சிஎன்ஏசி, ஜிஎல்சி மற்றும் சைல். ஒவ்வொரு பீட்டா 4 கேல்டியும் வெவ்வேறு கிளைகோகான்ஜுகேட்டுகள் மற்றும் சாக்கரைடு கட்டமைப்புகளின் உயிர்ச்சேர்க்கையில் ஒரு தனித்துவமான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. வகை II சவ்வு புரதங்களாக, அவை ஒரு N-முனைய ஹைட்ரோபோபிக் சமிக்ஞை வரிசையைக் கொண்டுள்ளன, இது புரதத்தை கோல்ஜி கருவிக்கு வழிநடத்துகிறது, பின்னர் இது ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் நங்கூரமாக செயல்படுவதற்கு தெளிவற்றதாக உள்ளது. வரிசை ஒற்றுமையின் மூலம், பீட்டா 4 கேல்டிகள் நான்கு குழுக்களை உருவாக்குகின்றனஃ β4GalT1 மற்றும் β4GalT2, β4GalT3 மற்றும் β4GalT4, β4GalT5 மற்றும் β4GalT6, மற்றும் β4GalT7. இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட நொதி புரோட்டியோகிளைகான்களில் காணப்படும் பொதுவான கார்போஹைட்ரேட்-புரதத்தில் (GlcA-β-1,3-Gal-β-1,3-Gal-β-1,4-Xyl-β-1-O-Ser) முதல் கேலக்டோஸை இணைக்கிறது. மாங்கனீசு ஒரு கோஃபாக்டராக தேவைப்படுகிறது. இந்த நொதி மற்ற ஆறு பீட்டா 4 கேல்டிகளிலிருந்து வேறுபடுகிறது, ஏனெனில் இதில் பாதுகாக்கப்பட்ட β4GalT1-β4GalT6 சிஸ் எச்சங்கள் இல்லை, மேலும் இது டிரான்ஸ்-கோல்கிக்கு பதிலாக சிஸ்-கோல்கியில் அமைந்துள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் B4GALT7 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் குறைபாடுள்ள கேலக்டோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் I நொதியை குறைக்கப்பட்ட அல்லது இல்லாத செயல்பாட்டுடன் விளைவிக்கின்றன, அவை முன்பு புரோஜீராய்டு வகை எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையவை. B4GALT7 இன் குறைக்கப்பட்ட செயல்பாடு புரோட்டியோகிளைகான்கள் டெக்கரின் மற்றும் பிக்லைகானை கிளைகோசமினோகிளைகான் கார்போஹைட்ரேட் சங்கிலிகளுடன் மாற்றுவதோடு, ஹெபரான் சல்பேட் உயிரியக்கவியல் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது, இதன் விளைவாக காயம் பழுதுபார்ப்பு, மாற்றப்பட்ட இடம்பெயர்வு, ஒட்டுதல் மற்றும் நோயாளியின் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் சுருக்கம் ஆகியவை தாமதமாகின்றன. B4GALT7 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் கிளைகோசைலேஷன் பாதையை பாதிக்கிறது என்பதால், புதிய சிடிஜி பெயரிடலின் படி, எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் விளைவாக வரும் துணை வகை கிளைகோசைலேஷனின் (சிடிஜி) பிறவிக் கோளாறாக கருதப்படலாம். B4GALT7 இல் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் லார்சன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகின்றன. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் PDBe-KB மனித பீட்டா-1,4-கேலக்டோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 7 க்கான PDB இல் கிடைக்கும் அனைத்து கட்டமைப்பு தகவல்களின் கண்ணோட்டத்தையும் வழங்குகிறது