ETHE1
புரோட்டீன் ETHE1, மைட்டோகாண்ட்ரியல், "எத்தில்மலோனிக் என்செபலோபதி 1 புரதம்" மற்றும் "பெர் சல்பைடு டையாக்சிஜனேஸ்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் குரோமோசோம் 19 இல் அமைந்துள்ள ETHE1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். கட்டமைப்பு மனித ETHE1 மரபணு 7 எக்ஸான்கள் மற்றும் தோராயமாக 27 kDa அளவு கொண்ட ஒரு புரதத்திற்கான குறியீடுகளைக் கொண்டுள்ளது. செயல்பாடு இந்த மரபணு முக்கியமாக இரைப்பை குடல் பாதையில் வெளிப்படும் ஒரு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, ஆனால் கல்லீரல் மற்றும் தைராய்டு போன்ற பல திசுக்களிலும் வெளிப்படுகிறது. ETHE1 புரதம் முதன்மையாக மைட்டோகாண்ட்ரியல் மேட்ரிக்ஸில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுவதாகவும், கந்தக டைஆக்சிஜனேஸாக செயல்படுவதாகவும் கருதப்படுகிறது. கந்தக டியோக்ஸிஜெனேட்டுகள் என்பது கந்தக வளர்சிதை மாற்றத்தில் செயல்படும் புரதங்கள் ஆகும். ETHE1 புரதம் பின்வரும் எதிர்வினைகளை ஊக்குவிக்கும் என்று கருதப்படுகிறதுஃ சல்பர் + O2 + H2O சல்பைட் + 2 H + (ஒட்டுமொத்த எதிர்வினை) (1a) குளுதாதயோன் + சல்பர் S-சல்பனைல் குளுதாதயோன் (குளுதாதயோன் பெர்சல்பைடு, தன்னிச்சையான எதிர்வினை) (1b) S-சல்பனைல் குளுதாதயோன் + O2 + H2O குளுதாதயோன் + சல்பைட் + 2 H + மற்றும் இரும்பு மற்றும் குளுதாதயோன் இணை காரணிகளாக தேவைப்படுகிறது. ETHE1 இன் உடலியல் அடி மூலக்கூறு குளுதாதயோன் பெர்சல்பைடு என்று கருதப்படுகிறது, இது ஹைட்ரஜன் சல்பைடு சீரழிவில் ஈடுபடும் ஒரு இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றமாகும். மருத்துவ முக்கியத்துவம் ETHE1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் வளர்சிதை மாற்றத்தின் அரிய பிறவி பிழையான எத்தில்மலோனிக் என்செபலோபதியை ஏற்படுத்தும் என்று கருதப்படுகிறது. ETHE1 பிறழ்வுகளைச் சுமக்கும் நோயாளிகள் ETHE1 இன் குறைந்த செயல்பாடு மற்றும் ETHE1 அடி மூலக்கூறுக்கான தொடர்பை வெளிப்படுத்துவது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஈத்தே1 மரபணு நீக்கத்தின் சுட்டி மாதிரிகள் இதேபோல் குறைந்த சல்பைடு டையாக்சிஜனேஸ் கேடபாலிசம் மற்றும் எத்தில்மலோனிக் என்செபலோபதியின் மூளை அம்சங்களை வெளிப்படுத்தின. சல்பைடு டையாக்சிஜனேஸ் செயல்பாடு குறைவதால் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள வாயு-கட்ட சமிக்ஞை மூலக்கூறான ஹைட்ரஜன் சல்பைடின் அசாதாரண கேடபாலிசம் ஏற்படுகிறது, இதன் குவிப்பு மைட்டோகாண்ட்ரியனின் சுவாச சங்கிலியில் சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ் செயல்பாட்டைத் தடுக்கும் என்று கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், ஹைட்ரஜன் சல்பைடு நச்சுத்தன்மையில் ஒரு பண்பேற்ற விளைவை ஏற்படுத்தக்கூடிய பிற வளர்சிதை மாற்ற பாதைகளும் இதில் ஈடுபடலாம். இடைவினைகள் ETHE1 RELA உடன் தொடர்பு கொள்வதாக காட்டப்பட்டுள்ளது. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிப்பு மரபணுக்கள் மனித புரதங்கள்