Hemoglobin Barts
ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸ், சுருக்கமாக Hb பார்ட்ஸ், நான்கு காமா குளோபின்களைக் கொண்ட ஒரு அசாதாரண வகை ஹீமோகுளோபின் ஆகும். இது மிதமாக கரையாதது, எனவே சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் குவிகிறது. எச். பி பார்ட்ஸ் ஆக்ஸிஜனுடன் மிக உயர்ந்த தொடர்பைக் கொண்டுள்ளது, எனவே அது திசுக்களுக்கு ஆக்ஸிஜனை வெளியிட முடியாது. எனவே, இது ஒரு திறமையற்ற ஆக்ஸிஜன் கேரியரை உருவாக்குகிறது. ஒரு கரு உருவாகும்போது, அது வளர்ச்சியடைந்த 5 முதல் 6 வாரங்களில் ஆல்பா-குளோபின்களை உற்பத்தி செய்யத் தொடங்குகிறது. ஆல்பா குளோபின்களுக்கான குறியீடு HBA1 மற்றும் HBA2 மரபணுக்கள் இரண்டும் செயலிழக்கும்போது, பாதிக்கப்பட்ட கருக்கள் செயல்பாட்டு ஹீமோகுளோபினை ஒருங்கிணைப்பதில் சிரமம் ஏற்படும். இதன் விளைவாக, காமா சங்கிலிகள் குவிந்து நான்கு காமா குளோபின்களை உருவாக்கும். இந்த காமா குளோபின்கள் பிணைக்கப்பட்டு ஹீமோகுளோபின் பார்ட்களை உருவாக்குகின்றன. இது ஆல்பா-தலசீமியா நோயில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இது இரத்த ஓட்டத்தில் உள்ள ஹீமோகுளோபினின் ஒரே வடிவமாகும். இந்த சூழ்நிலையில், ஒரு சிசு ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெடாலிஸை உருவாக்கும் மற்றும் பொதுவாக பிறப்பதற்கு முன் அல்லது சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு இறந்துவிடும், கருப்பையக இரத்தமேற்றுதல் செய்யப்படாவிட்டால். ஆல்பா தலசீமியாவில் ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸ் உயர்த்தப்படுவதால், அதை அளவிட முடியும், இது சில மக்கள்தொகையில் இந்த நோய்க்கு ஒரு பயனுள்ள ஸ்கிரீனிங் சோதனையை வழங்குகிறது. ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸை அளவிடும் திறன் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். புதிதாகப் பிறந்த திரையில் ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸ் கண்டறியப்பட்டால், நோயாளி பொதுவாக மேலும் மதிப்பீட்டிற்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார், ஏனெனில் ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸ் கண்டறிதல் ஒரு ஆல்பா குளோபின் மரபணு நீக்குதலைக் குறிக்கலாம், இதனால் குழந்தை அமைதியான ஆல்பா தலசீமியா கேரியர், இரண்டு ஆல்பா குளோபின் மரபணு நீக்குதல்கள் (ஆல்பா தலசீமியா), அல்லது ஹீமோகுளோபின் எச் நோய் (மூன்று ஆல்பா குளோபின் மரபணு நீக்குதல்கள்). நான்கு ஆல்பா குளோபின் மரபணுக்களை நீக்குவது வாழ்க்கையுடன் பொருந்தாது என்று முன்பு கருதப்பட்டது, ஆனால் தற்போது 69 நோயாளிகள் கடந்த குழந்தைப் பருவத்தில் தப்பிப்பிழைத்துள்ளனர். அட்டவணை 1: α என்பது α-குளோபின் மரபணுவின் இருப்பைக் குறிக்கிறது மற்றும்-என்பது α-குளோபின் மரபணுவின் நீக்கத்தைக் குறிக்கிறது. கருவின் ஹீமோகுளோபின் பார்ட்டின் ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெடாலிஸ் உருவாகும் வாய்ப்பு, பெற்றோரில் ஒருவர் அல்லது இருவரும் ஆல்பா-தலசீமியா பண்பைக் கொண்டிருக்கிறார்களா என்பதைப் பொறுத்தது. இந்த நோய் வாழ்க்கையுடன் பொருந்தாது என்பதால், அதற்கான நோயறிதல் முன்பேறுகாலத்தில் செய்யப்படுகிறது. ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெடாலிஸ் வளர்ச்சிக்கு முன்பு ஹீமோகுளோபின் (எச். பி.) பார்ட்ஸ் நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவது முக்கியம், ஏனெனில் ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெடாலிஸை உருவாக்கும் கருக்கள் இறந்து பிறக்கும் அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறக்கக்கூடும். குழந்தை அல்லது தாய்க்கு கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க முன்கூட்டியே கர்ப்பம் நிறுத்தப்படலாம். கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 14 வாரங்களில், சோனோகிராஃபிக் குறிப்பான்கள் பாதிக்கப்படாத கர்ப்பங்களிலிருந்து பாதிக்கப்படலாம் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. சி. டி விகிதம் மற்றும் எம். சி. ஏ-பி. எஸ். வி மிகவும் உணர்திறன் கொண்ட மார்க்கர் என்று கண்டறியப்பட்டது. கருவின் ஹைட்ரோப்கள் கொண்ட குழந்தையைப் பெறும் அபாயத்தில் உள்ள பெற்றோர்கள் வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்டுகள் மற்றும் கருப்பையக இரத்தமேற்றுதல் மூலம் தங்கள் கர்ப்பத்தைத் தொடரலாம். அத்தகைய பெற்றோரின் குழந்தைகள் வீக்கம் அல்லது பெரிய நரம்பியல் குறைபாடுகள் இல்லாமல் பிறக்கின்றன, இறுதியில், இந்த நோயை ஹேமடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் குணப்படுத்த முடியும். இம்யூனோக்ரோமாடோகிராஃபி (ஐசி) ஸ்ட்ரிப் டெஸ்ட்கள் என்று அழைக்கப்படும் புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட நோயறிதல் சோதனை, சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் லைசேட்டில் உள்ள ஹீமோகுளோபின் பார்ட்களைக் கண்டறிய மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகளைப் பயன்படுத்துகிறது. இந்த நோயறிதல் சோதனை நேர்மறை மற்றும் எதிர்மறை முன்கணிப்பு மதிப்புகளுக்கு சரிபார்க்கப்படுகிறது. இது மலிவானது மற்றும் எளிதானது, இது ஆல்பா-தலசீமியாவுக்கான வழக்கமான பரிசோதனையை நம்பத்தகுந்த சாத்தியமாக ஆக்குகிறது. ஹீமோகுளோபின் பார்ட் நோயுடன் கருக்களில் இரத்த சோகை ஒரு காரணியாகும், ஏனெனில் "அதிகரித்த இதய வெளியீடு" மற்றும் ஹைபோவோலெமியா உள்ளது, ஏனெனில் கருவின் திசுக்களுக்கு ஆக்ஸிஜன் தேவைப்படுகிறது, ஏனெனில் காமா குளோபுலின் ஆக்ஸிஜனுடன் அதிக தொடர்பு கொண்டுள்ளது. இது திசுக்கள் நன்கு செயல்பட ஆக்ஸிஜனைப் பெறுவதை இழக்கிறது. இரத்த சோகையின் அறிகுறிகள் முதல் மூன்று மாதங்களுக்குள் ஏற்படுகின்றன. ஹீமோகுளோபினின் இந்த மாறுபாடு லண்டனில் உள்ள செயின்ட் பர்த்தலோமியோ மருத்துவமனையில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டதால் அழைக்கப்படுகிறது, இது பெரும்பாலும் பார்ட்ஸ் என்று சுருக்கமாக அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்புகள் ஹீமோகுளோபின்கள்