Cochleosaccular degeneration with progressive cataracts
முற்போக்கான கண்புரை கொண்ட கோக்லியோசாக்குலர் சிதைவு, ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க முற்போக்கான சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் கண்புரை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது கோக்லியோசாக்குலர் சிதைவு மற்றும் முற்போக்கான கண்புரை ஆகியவற்றின் வயது வந்தோருக்கான தொடக்க கலவையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முழு குடும்பங்களிலும் தலைமுறைகளுக்கு ஒரு ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க பண்பாக பரவுகிறது, இதன் விளைவாக குடும்ப காது கேளாமை ஏற்படுகிறது. கூடுதல் அம்சங்களில் நிலையற்ற நடை அடங்கும். அமெரிக்கா மற்றும் இத்தாலியில் (முறையே) 2 பிற தலைமுறை குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 15 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. 1982 வழக்குகள்ஃ ஜே. பி. நடோல் ஜூனியர் மற்றும் பலர். 4 தலைமுறை அமெரிக்க குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 5 உடன்பிறப்புகளில் இருந்து 7 உறுப்பினர்களை விவரிக்கிறது. புரோபாண்ட் ஒரு மோட்டார் சைக்கிள் விபத்தின் விளைவாக இறந்த 65 வயது முதியவர். அவர் பிறந்ததிலிருந்தே அவரது வலது கண்ணில் ஏற்கனவே ஒரு கண்புரை இருந்தது (பிறவி கண்புரை என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மருத்துவ கண்டுபிடிப்பு, ஆனால் அவர் முன்பு ஆரோக்கியமான இடது கண்ணிலும் கண்புரை உருவாக்கப்பட்டது, அவர் 42 வயதாக இருந்தபோது கண்புரை பிரித்தெடுத்தல் அறுவை சிகிச்சை செய்தார். அவர் தனது 26 வயதில் விரைவான முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பின் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்கினார், அதே நேரத்தில், அவர் ஒரு அதிர்ச்சியூட்டும் நடைப்பயணத்தையும் உருவாக்கினார், இது அவர் ஆல்கஹால் செல்வாக்கின் கீழ் இருப்பதாக பொய்யாகக் கூறியது. அவரது குடும்பத்தில் அவரைப் போலவே அதே அறிகுறிகளைக் காட்டிய மற்ற 6 உறுப்பினர்களும், ஆண்-ஆண் பரிமாற்றத்தின் 3 நிகழ்வுகளும் (தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை பரிந்துரைக்கும்), மேலும் 9 உறுப்பினர்களுக்கு முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பு மட்டுமே இருப்பதாகக் கூறப்பட்டது. 1992: ஏ குவாலா மற்றும் பலர். 4 தலைமுறை இத்தாலிய குடும்பத்தின் 8 உறுப்பினர்களை விவரிக்கிறது, அவர்கள் நாடோல் மற்றும் பலர் விவரித்த குடும்ப உறுப்பினர்களைப் போலவே அதே அறிகுறிகளைக் காட்டினர். குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் கண்களின் பிறவிக் கோளாறுகள் சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்புடன் காதுகளின் பிறவிக் கோளாறுகள்