Lethal dwarfism in rabbits
முயலில் (ஒரிக்டோலகஸ் கியூனிகுலஸ்), குள்ள அல்லீலுக்கான (டி. டபிள்யூ. டி. டபிள்யூ) ஒரே மாதிரியான தனிநபர்களில் ஆபத்தான குள்ளவாதம் ஏற்படுகிறது. குள்ள அல்லீலுக்கான ஹோமோசைகோசிட்டி ஒரு ஆபத்தான ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு பிறழ்வை விளைவிக்கிறது. இது உயர் இயக்கம் ஏடி-ஹூக் 2 (எச்எம்ஜிஏ2) மரபணுவில் செயல்பாட்டு இழப்பு (எல்ஓஎஃப்) பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, இது 12.1Kb இல் 44,709,089 பிபி முதல் 44,721,236 பிபி வரை பரவியுள்ளது, இது மரபணு ஊக்குவிப்பு மற்றும் பல எக்ஸான்களை நீக்குகிறது. இந்த பிறழ்வு ஹோமோசைகஸ் கருக்களின் வளர்ச்சியை பெரிதும் பாதிக்கிறது (இதன் விளைவாக வளர்ச்சி குன்றிய அளவு மற்றும் மாற்றப்பட்ட கிரேனியோஃபேஷியல் வளர்ச்சி ஏற்படுகிறது) மற்றும் ஒரு முறை பிறந்தவுடன் ஹோமோசைகஸ் கருவிகள். குள்ள அல்லீலுக்கான இந்த தனிநபர்கள் கருப்பையில் சாத்தியமானவர்கள், ஆனால் பிறந்த சில நாட்களுக்குப் பிறகு இறந்துவிடுகிறார்கள். குள்ள அல்லீலுக்கு பன்முகத்தன்மை கொண்ட தனிநபர்கள் ஆரோக்கியமானவர்கள் மற்றும் பிறழ்வின் அபாயகரமான தன்மையால் பாதிக்கப்படுவதில்லை, ஆனால் காட்டு வகை அல்லீலுக்கு ஒரே மாதிரியான தனிநபர்களை விட சிறியவர்கள். குள்ள முயல்களை வளர்ப்பது தெற்கு பிரான்சின் கத்தோலிக்க மடாலயங்களில் கி. பி. 1 இல் தோன்றியது. இப்பகுதியில் இருப்பதாக நம்பப்படும் இனங்கள் ஓரிக்டோலகஸ் கியூனிகுலஸ் கியூனிகுலஸ் மற்றும் ஓபேரியன் தீபகற்பத்தை பூர்வீகமாகக் கொண்ட ஓ. சி. அல்கிரஸ், அதே போல் பிரான்சை பூர்வீகமாகக் கொண்ட ஓ. சி. கியூனிகுலஸ் இனங்கள் ஆகும். இந்த நேரத்தில், முயல்கள் முக்கியமாக இறைச்சிக்காக வளர்க்கப்பட்டன, எனவே, ஒரு பெரிய, பெரிய முயல் விரும்பப்பட்டது. முயல்கள் செல்லப்பிராணிகளாக மட்டுமே பிரபலமடைந்தன, மேலும் அவை செய்ததைப் போல, சிறிய அளவிலான இனப்பெருக்கம் மிகவும் பரவலாக இருந்தது. இன்று, குள்ள முயல்கள் பெரும்பாலும் பிரபலமாக உள்ளன மற்றும் ஒன்பது வெவ்வேறு இனங்கள் அமெரிக்க முயல் வளர்ப்பாளர் சங்கத்தால் (ஏஆர்பிஏ) ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகின்றன, மேலும் பல பிற நாடுகளில் ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகின்றன. இந்த இனங்கள் பண்புகளில் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் அவை அனைத்தும் பொதுவான குள்ள அல்லீலைக் கொண்டுள்ளன. சிறிய குள்ளரல்லாத இனங்கள், அவை குள்ளர்களின் எடையைப் போலவே இருந்தாலும், குள்ள அல்லீல்களை எடுத்துச் செல்லாது, எனவே அவற்றின் குப்பைகளில் "வேர்க்கடலை" (டி. டபிள்யூ. டி. டபிள்யூ கருவிகள்) உற்பத்தி செய்யாது. குள்ள மற்றும் சிறிய குள்ளமற்ற முயல் இனங்களின் அளவு ஒத்ததாக இருந்தாலும், குள்ளர்கள் அவற்றுக்கு தனித்துவமான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன. குள்ள முயல்கள் சிறப்பியல்பு ரீதியாக பெரிய, பிளாக்கி தலைகளைக் கொண்டுள்ளன, அவை அவற்றின் சிறிய, வட்டமான உடல்களுக்கு விகிதாசாரமாகத் தோன்றுகின்றன, குறுகிய மூக்குகள் மற்றும் குறுகிய, தடிமனான காதுகளுடன், அவற்றின் விகிதாச்சாரத்தில் மட்டுமே மற்ற இனங்களிலிருந்து தனித்து நிற்க அனுமதிக்கின்றன. குள்ளமான அல்லீல் குள்ளர்கள் தங்கள் சிறிய அளவு மற்றும் அம்சங்களுக்கு குள்ளமான அல்லீல் (டி. டபிள்யூ) மற்றும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட இனப்பெருக்கம் ஆகிய இரண்டிற்கும் கடன்பட்டுள்ளன, அங்கு முயல்கள் மனிதர்களால் அவற்றின் பண்புகளுக்காக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக விரும்பிய பண்புகளின் அதிக சந்ததிகள் உள்ளன. காட்டு வகை அல்லீலின் (டி. டபிள்யூ/டி. டபிள்யூ) இரண்டு பிரதிகளைக் கொண்ட முயல்கள் அவற்றின் மற்ற குள்ள லிட்டர்மேட்டுகளை விட பெரியவை, ஆனால் காட்டு வகை அல்லீலுக்கு ஒரே மாதிரியான இந்த தனிநபர்கள் இன்னும் நிலையான அளவிலான முயல்களை விட சிறியவர்கள். இதற்குக் காரணம், பல ஆண்டுகளாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட இனப்பெருக்கம் ஒரு சிறிய அளவைத் தேர்ந்தெடுப்பதுதான். குள்ள அல்லீலுக்கான (Dw/dw) தனிப்பட்ட ஹெட்ரோசைகஸ் தான் நாம் பொதுவாக குள்ளர்களாக கருதுவது. இவர்கள் பெரும்பாலும் தங்கள் இனத்தை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் தனிநபர்கள், ஏனெனில் அவர்கள் போட்டிகளுக்கான எடை தேவைகளுக்கு எளிதில் பொருந்துகிறார்கள். அவை அவற்றின் ஒரே மாதிரியான காட்டு வகை அல்லீல் லிட்டர்மேட்டுகளின் மூன்றில் இரண்டு பங்கு அளவு கொண்டவை. இதன் காரணமாக, குள்ள அல்லீல் சிறிய அளவிலான குள்ளர்களுக்கு பெரிதும் பங்களிக்கிறது, ஆனால் இது ஒரு ஆபத்தான தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வாகும். குள்ள அல்லீலுக்கான (டி. டபிள்யூ. டி. டபிள்யூ) கிட்ஸ் (முயல் இளம்) ஹோமோசைகஸ் பெரும்பாலும் "வேர்க்கடலை" என்று குறிப்பிடப்படுகின்றன, மேலும் பிறப்பு வரை சாத்தியமானவை என்றாலும், சில நாட்களுக்குப் பிறகு இறக்கின்றன. உடல் ரீதியாக, அவை அவற்றின் ஆரோக்கியமான லிட்டர்மேட்டுகளிலிருந்து பெரிதும் வேறுபடுகின்றன, மேலும் பிறப்பின் போது வேறுபாடு சாத்தியமாகும். வேர்க்கடலைகள் அவற்றின் ஆரோக்கியமான லிட்டர்மேட்டுகளை விட கணிசமாக சிறியவை (ஆரோக்கியமான பெட்டியின் மூன்றில் ஒரு பங்கு அளவு) மற்றும் பெரும்பாலும் வீங்கிய தலைகள் மற்றும் சாதாரண காதுகளை விட சிறியவை. அவை முழுமையடையாத கால்சியம் கால்வேரியங்களைக் கொண்டிருப்பதாகவும் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது, இது அவர்களின் மண்டை ஓடுகளின் சிதைவை அதிகரிக்கிறது. வேர்க்கடலைகள் பெரிதும் குறைந்த வளர்ச்சி விகிதத்தை வெளிப்படுத்துகின்றன, மேலும் சிலவற்றில் பாலூட்டும் திறன் இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டாலும், அவை வளர்வதாகத் தெரியவில்லை என்பதால் அவற்றின் ஆரோக்கியமான லிட்டர்மேட்டுகளால் அவை வளர்ச்சியிலும் எடையிலும் விரைவாக விடப்படுகின்றன. குள்ளமான குப்பைத் தொட்டிகளில் வேர்க்கடலை ஒரு பொதுவான நிகழ்வாகும், குள்ளமான அல்லீலுக்கு இரு பெற்றோர்களும் பன்முகத்தன்மை கொண்டவர்களாக இருந்தால் ஒரு கிட் வேர்க்கடலை ஆக 1/4 வாய்ப்பு உள்ளது. பிட்யூட்டரியில் உள்ள எண்டோகிரைன் அமைப்பைத் தடுப்பது உட்பட வேர்க்கடலை பினோட்டைப்பால் பல்வேறு உறுப்பு அமைப்புகள் எதிர்மறையாக பாதிக்கப்படுவதாக பல அறிக்கைகள் உள்ளன. இது டி. டபிள்யூ. டி. டபிள்யூ கருவிகளின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதை ஓரளவு விளக்கக்கூடும். குள்ள அல்லீல் அகௌட்டி மரபணுவுடன் ஒரு மரபணு தொடர்பைக் கொண்டிருப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது, இது குரோமோசோம் 4 இல் இருப்பதை சுட்டிக்காட்டுகிறது. குரோமோசோம் 4 இல் குள்ள அல்லீலின் இருப்பிடம் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி மேப்பிங் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. குள்ளன் அல்லீலுக்கான காரணமான பிறழ்வு குள்ளன் அல்லீலுக்கான காரணமான பிறழ்வு உயர் இயக்கம் ஏடி-ஹூக் 2 (எச்எம்ஜிஏ2) மரபணுவில் (எச்எம்ஜிஐ-சி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) 44,709,089 பிபியிலிருந்து 44,721,236 பிபிக்கு நீக்கப்பட்டது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த நீக்குதல் பிறழ்வு ஊக்குவிப்பாளரையும் மரபணுவின் முதல் மூன்று எக்ஸான்களையும் அகற்றி, அதை செயலிழக்கச் செய்கிறது. இதன் விளைவாக மரபணு "வெளியேற்றப்பட்டு" செயல்படாத நிலைக்குத் தள்ளப்படுகிறது. உயர் இயக்கம் ஏடி-ஹூக் 2 (எச். எம். ஜி. ஏ 2) ஒரு கட்டிடக்கலை டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி, டிஎன்ஏ மற்றும் புரதத்திற்கு இடையிலான தொடர்புகளின் கட்டமைப்பை மத்தியஸ்தம் செய்யும் ஒரு புரத வளாகம் மற்றும் மரபணுவிற்குள் டிஎன்ஏ வரிசைகளுக்கு இடையிலான தொடர்பை எளிதாக்குகிறது. அடிப்படையில், எச்எம்ஜிஏ2 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை ஒழுங்குபடுத்துகிறது 'எச்எம்ஜிஏ2 ஹிஸ்டோன் அல்லாத குரோமாட்டின் புரதங்களின் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது. மனிதர்கள், எலிகள், நாய்கள் மற்றும் குதிரைகளில் உடல் அளவுடன் எச். எம். ஜி. ஏ 2 தொடர்புகளைக் கொண்டுள்ளது. டார்வினின் பிஞ்சுகளின் பல்வேறு இனங்களில் கொக்கு அளவு எச். எம். ஜி. ஏ 2 கொண்ட ஒரு மரபணு பகுதியுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுவதையும் ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது, இது பரந்த எண்ணிக்கையிலான இனங்களில் அளவுடன் அதன் தொடர்புகளைச் சேர்க்கிறது. முயல்களில், எச். எம். ஜி. ஏ 2 கருக்களின் வளர்ச்சியை ஒழுங்குபடுத்துகிறது மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடையது. சாதாரண ஐஜிஎஃப்2பிபி2 வெளிப்பாட்டிற்கும் எச்எம்ஜிஏ2 தேவைப்படுகிறது. ஐஜிஎஃப்2பிபி2 என்பது ஆர்என்ஏ பிணைப்பு புரதமாகும், இது பல்வேறு ஆர்என்ஏக்களின் மொழிபெயர்ப்பை பாதிக்கிறது. குறிப்புகள் விக்கிப்பீடியா மாணவர் திட்டம் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் முயல் நோய்கள் முயல்கள்