Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome
கால்வேரியல் டோனட் புண்கள்-எலும்பு பலவீன நோய்க்குறி, குடும்ப கால்வேரியல் டோனட் புண்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கால்வேரியல் டோனட் புண்களுடன் எலும்புகளின் லேசான முதல் மிதமான பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் மண்டையோட்டின் எலும்புகளில் பல புண்கள் உள்ளன, அவை ஒரு டோனட்டின் வடிவத்தை ஒத்திருக்கின்றன, பலவீனமான எலும்புகள் குழந்தைப் பருவத்திலிருந்தே எளிதில் உடைகின்றன, மேலும் எலும்பு கனிம அடர்த்தி குறைகிறது. இந்த நிலையின் பிற அம்சங்களில் பல் அரிப்பு, பற்கள் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் சீரம் அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் அளவுகளின் அதிகரித்த அளவு ஆகியவை அடங்கும். கிளௌகோமா எப்போதாவது நோயாளிகளிடையே தெரிவிக்கப்படுகிறது. இந்த நிலையின் கடுமையான நிகழ்வுகளைக் கொண்ட தனிநபர்கள் கிரேனியல் ஸ்க்லெரோசிஸ், ஸ்பாண்டிலோமெடாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா, மிகக் குறுகிய உயரம் மற்றும் வாழ்க்கையின் பிறந்த கட்டத்தில் தொடங்கும் தொடர்ச்சியான எலும்பு முறிவுகளுடன் எலும்பு பலவீனத்தின் ஆரம்ப தொடக்க போன்ற பிற அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள். சிக்கல்கள் மரபியல் இந்த நிலை 4 வது குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள SGMS2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. பிறழ்வுகள் ஒரு SGMS2 நொதியின் உற்பத்தியில் விளைகின்றன, அவை எந்த செயல்பாட்டையும் கொண்டிருக்கவில்லை. பிறழ்வு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை முறையைக் கொண்டுள்ளது, அதாவது ஒரு நபர் பிறழ்வுடன் தொடர்புடைய கோளாறை வெளிப்படுத்த, அவர்களின் இரண்டு எஸ்ஜிஎம்எஸ் 2 மரபணுக்களில் ஒன்றில் பிறழ்வின் குறைந்தபட்சம் ஒரு நகலையாவது வைத்திருக்க வேண்டும், இந்த பிறழ்வு மரபுரிமையாக இருக்க வேண்டும் அல்லது அது ஒரு தன்னிச்சையான மரபணு பிழையின் விளைவாக இருக்க வேண்டும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த கோளாறு ஐ. எஃப். ஐ. டி. எம் 5 மரபணுவில் உள்ள ஒரு பிறழ்வால் (இது தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது) ஏற்படலாம். இந்த பிறழ்வு (c.143A> G (p.N48S)) இந்த நிலையில் உள்ள ஒரு ஜப்பானிய குடும்பத்தில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குடும்ப டோனட் கால்வேரியல் புண்களுக்கான நோயறிதல் முறைகளில் எம்ஆர்ஐ தொழில்நுட்பம், எக்ஸ்-கதிர்கள், எலும்பு பிரேதப் பரிசோதனை மற்றும் அடுத்த தலைமுறை மரபணு சோதனை ஆகியவை அடங்கும். டி பாம்கார்ட்னர் மற்றும் பலர். எம்ஆர்ஐ மற்றும் எக்ஸ்-கதிர்கள் மூலம் மண்டை ஓட்டின் அசாதாரணங்கள் 16 வயது டீனேஜர் மீது கண்டறியப்பட்டன. ஜாக்கோலா மற்றும் பலர். எக்ஸ்-கதிர்கள் மற்றும் எலும்பு பிரேதப் பரிசோதனைகள் மூலம் ஒரு ஒற்றை ஃபின்னிஷ் குடும்பத்தின் 3 தலைமுறைகளில் எலும்பு முரண்பாடுகள் கண்டறியப்பட்டன, அவர்களின் கண்டுபிடிப்புகளில் முதுகெலும்பு முதுகெலும்புகள் டி 12 இல் ஒரு சுருக்க எலும்பு முறிவு, ஒரு அசாதாரண, மெல்லிய கார்டிகல் எலும்பு மற்றும் டிராபிகுலா, உயர் ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட் செயல்பாடு மற்றும் மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண பரவலான தடிமன் ஆகியவை அடங்கும். நண்பர்கள் மற்றும் பலர். எக்ஸ்-கதிர்கள் மூலம் ஒரு டச்சு பெண், அவரது மகன் மற்றும் ஒரு ஹிஸ்பானிக் சிறுவனில் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் பிளாட்டிஸ்பாண்டிலி கண்டறியப்பட்டது. சிகிச்சை பரவலாக 2009 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் இந்த நிலையில் 50 க்கும் குறைவான வழக்குகள் இருந்தன. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1976 ஆம் ஆண்டில் பார்ட்லெட் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். அவர்களின் நோயாளிகள் ஒரு ஆணும் அவரது 3 மகன்களும் இருந்தனர், அவர்களின் மண்டை ஓடுகளில் கால்வேரியல் புண்கள் மற்றும் எலும்பு பலவீனத்தின் விளைவாக அடிக்கடி எலும்பு முறிவுகள் இருந்தன. மூன்று மகன்களும் வெவ்வேறு உயிரியல் தாய்மார்களிடமிருந்து பிறந்தவர்கள், பிந்தைய விவரம், அவர்கள் அனைவரும் கோளாறுடன் ஒரு பொதுவான உயிரியல் தந்தையைப் பகிர்ந்து கொண்டனர் என்ற உண்மையுடன் இணைந்து, தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரைக்கு அறிகுறியாக இருந்தபோதிலும், ஆய்வுக்கு தலைமை தாங்கிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் தவறாக முடிவுக்கு வந்தனர். அந்த நபருக்கு மேலும் 4 குழந்தைகளும் இருந்தனர், அவர்கள் இந்த நிலையில் பாதிக்கப்படவில்லை. பெக்கினென் மற்றும் பலர். பின்லாந்து, அமெரிக்கா, நெதர்லாந்து மற்றும் லத்தீன் அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த 6 குடும்பங்களில் 2019 ஆம் ஆண்டில் இந்த கோளாறுக்கான காரணமான மரபணு மற்றும் பிறழ்வுகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. மூன்று பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டன; 2 குடும்பங்களில் நிகழ்ந்த இரண்டு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் (c.191T> G மற்றும் c.185T> G), மற்றும் மற்ற 4 குடும்பங்களில் ஒரு முட்டாள்தனமான பிறழ்வு (c.148C> T). அறிகுறிகளுடன் மரபணு வகை-பினோட்டைப் தொடர்பு 2019 ஆய்வில், பெக்கினென் மற்றும் பலர். பல்வேறு இன வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 6 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 13 நோயாளிகளின் துணைக்குழுவில் அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை செய்யப்பட்டது மற்றும் அனைத்து நோயாளிகளிலும் 3 வெவ்வேறு பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தது, குறிப்பாக 2 கடுமையான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் என்று கணிக்கப்பட்டது, மற்ற 1 (மற்ற நான்கு குடும்பங்களால் பகிர்ந்து கொள்ளப்பட்டது) ஒரு லேசான பினோட்டைப்பை ஏற்படுத்தும் என்று கணிக்கப்பட்டது. பிறழ்வுகள் பின்வருமாறு இருந்தனஃ c.148C> T (p.Arg50 *) c.185T> G (p. Ile62Ser) c.191T> G (p.Met64Arg) c.148C> T மாறுபாட்டைக் கொண்ட முதல் நான்கு குடும்பங்களைச் சேர்ந்த தனிநபர்கள் இந்த நிலையின் லேசான அறிகுறிகளைக் காட்டினர், இதில் மண்டை ஓடு ஸ்க்லெரோசிஸ் மற்றும் குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் எலும்பு பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும், அதே நேரத்தில் c.185T> G அல்லது c.191T G மாறுபாட்டைக் கொண்ட தனிநபர்கள் பிறந்த ஆண்டுகளில் தொடங்கும் எலும்பு பலவீனம் மற்றும் எலும்பு முறிவுகளைக் காட்டினர், ஸ்பாண்டிலோமெடாபிசல் டிஸ்ப்ளேசியா, அசாதாரணமான குறுகிய உயரம், புற முக நரம்பை பாதிக்கும் தொடர்ச்சியான பரேசிஸ் மற்றும் பிற நரம்பியல் முரண்பாடுகள். ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்-சூடோக்ளியோமா நோய்க்குறி, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் சூடோக்ளியோமா ஆகியவற்றின் தொடர்பை இணைக்கும் மரபணு கோளாறு ஆகியவற்றையும் பார்க்கவும். ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா, உடையக்கூடிய எலும்பு நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பிறவி எலும்பு பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் இதேபோன்ற மரபணு எலும்பு நோயாகும். குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் எலும்புப்புரை