Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
2q31.1 நுண்ணோக்கி காரணமாக ஏற்படும் சிண்டக்டைலி-நிஸ்டாக்மஸ் நோய்க்குறி, 2q31.1 நுண்ணோக்கி நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மூன்றாவது-நான்காவது விரல்கள் மற்றும் இருதரப்பு பிறவி நிஸ்டாக்மஸை சிண்டக்டைலி பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வரும் பட்டியல் இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்களால் காட்டப்படும் பெரும்பாலான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளதுஃ குறுகிய உயரம் பிறவி இருதரப்பு ஊசல் நிஸ்டாக்மஸ் ஆரம் குறுகுதல் உல்னாவின் குறுகல் திபியாவின் குறுகல் நான்காவது முதல் ஐந்தாவது விரல்களின் ஃபைபுலா பிறவி சிண்டக்டைலி குறுகுதல். குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ பிறவி கிளப்ஃபுட் சிக்கலான கை முரண்பாடுகள் ஹைபோபிளாஸ்டிக், முக்கோண கட்டைவிரல் சிக்கல்கள் பொதுவாக இந்த நிலை தொடர்பான சிக்கல்கள் எதுவும் இல்லை, இருப்பினும் மூட்டு சுருங்குதல் மற்றும் கை முரண்பாடுகள் சமூக பாதுகாப்பின்மை போன்ற பிற உளவியல் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 2 இன் நீண்ட கையில் மரபணு பொருளின் 1 முதல் 3.8 எம்பி நகலால் ஏற்படுகிறது, மேலும் குறிப்பாக, 2q31.1 நோயறிதல் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு இடம் இந்த நிலை கண்டறியப்படுவதற்கு, அவர்கள் உடல் ரீதியாக பரிசோதிக்கப்பட்டு மரபணு ரீதியாக சோதிக்கப்பட வேண்டும். கொரியா மற்றும் பிரான்சில் உள்ள 2 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 6 நோயாளிகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர். மேலும் காண்க நகல் (மரபியல்) குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க நகல்கள் தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்