X-linked cone-rod dystrophy, type 1
எக்ஸ்-லிங்க்ட் கோன்-ராட் டிஸ்ட்ரோபி, வகை 1 என்பது பார்வையின் ஒரு அரிய முற்போக்கான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது முற்போக்கான கண் பார்வை, ஃபோட்டோபோபியா, அசாதாரண வண்ணக் கருத்து, குறைக்கப்பட்ட ஃபோட்டோபிக் எலக்ட்ரோரெடினிகிராஃபிக் பதில் மற்றும் மாகுலர் விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியம் கிரானுலாரிட்டி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகளின் தீவிரம் மாறுபடும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் புறப் பார்வை பாதிக்கப்படுவதில்லை. இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கூம்பு-ராட் டிஸ்ட்ரோஃபியின் மூன்று வகைகளில் ஒன்றாகும். இந்த நிலை எக்ஸ் குரோமோசோமின் Xp11.4 பகுதியில் அமைந்துள்ள ஆர்பிஜிஆர் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் (c.2383G> டி, p.E795X) இணைக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது முழு ஊடுருவலுடன் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, இதன் காரணமாக, இது பெரும்பாலும் ஆண்களை பாதிக்கிறது. பரவலானது தெரியவில்லை, இருப்பினும் வழக்கமான கூம்பு-ராட் டிஸ்ட்ரோபி 40,000-100,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் சுமார் 1 முதல் 9 வரை பரவுகிறது. குறிப்புகள் மருத்துவ மரபியல் காட்சி இடையூறுகள் மற்றும் குருட்டுத்தன்மை