CACNA1C-related disorders
சிஏசிஎன்ஏ1சி தொடர்பான கோளாறுகள் என்பது சிஏசிஎன்ஏ1சி மரபணுவில் உள்ள மாறுபாடுகளால் ஏற்படும் அரிய நோய்களின் குழுவாகும், இது எல்-வகை மின்னழுத்த-சார்ந்த கால்சியம் சேனலின் துணைக்குழுவை குறியாக்கம் செய்கிறது. மரபணு வரிசைமுறை சிஏசிஎன்ஏ1சி மரபணுவில் உள்ள நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளுடன் பல பன்முக பினோட்டைப்களை இணைத்துள்ளதுஃ திமோதி நோய்க்குறி, இது சிண்டக்டைலி ஷார்ட் கியூடி நோய்க்குறி அல்லது ப்ருகாடா நோய்க்குறி லாங் கியூடி நோய்க்குறி அல்லது கூடுதல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் பிற அரித்மியாவுடன் ஏற்படலாம் அல்லது ஏற்படலாம். சிஏசிஎன்ஏ1சி தொடர்பான கோளாறுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. சிஏசிஎன்ஏ1சி தொடர்பான கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் முதன்மையாக நரம்பியல் சார்ந்தவை மற்றும் வளர்ச்சியில் தாமதம், மன இறுக்கம் அல்லது மன இறுக்கம் சார்ந்த அம்சங்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். முக டிஸ்மார்பிசமும் இருக்கலாம். மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்