Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome
கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோசிஸ்-டயாபிஸியல் ஹைப்பர்பிளாசியா சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோசிஸ், மெல்லிய மண்டை ஓடு எலும்புடன் கூடிய சிறிய கிரேனியம், ஃப்ரண்டோபேரிடல் மற்றும் ஒசிபிட்டோபேரிடல் தையல்களில் பொதுவான அழுத்தங்கள், கன்னத்தின் வளர்ச்சியற்ற தன்மை, எக்ஸோப்தால்மோஸ், நீண்ட எலும்பு கார்டிகல் ஸ்களீரோசிஸ் (வளைத்தல் மற்றும் சுருக்கம்) மற்றும் பருவமடைதல்-தொடங்கும் முற்போக்கான எலும்பு கார்டெக்ஸ் தடிமன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றி பெறப்படுகிறது. உலகெங்கிலும் உள்ள 3 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த சுமார் 14 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன (இருப்பினும் இந்த கோளாறுடன் விவரிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் ஒன்றில் அதே நோய்க்குறி இருந்த மற்ற உறுப்பினர்கள் இருந்ததாகக் கூறப்படுகிறது, ஆனால் ஆராய்ச்சியாளர்களால் உடல் ரீதியாக பரிசோதிக்கப்படவில்லை). குறிப்புகள் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் பிறவிக் கோளாறுகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்