Hereditary neurocutaneous angioma
பரம்பரை நரம்பியல் நரம்பியல் ஆஞ்சியோமா என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஒரு குடும்பத்தின் பல உறுப்பினர்களில் உடலின் தோல் மற்றும் நரம்பியல் பகுதிகளில் ஆஞ்சியோமாக்கள் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள நபர்கள் பொதுவாக மூளை, முதுகெலும்பு, (நரம்பு) மற்றும் தோல் (தோல்) ஆகியவற்றில் ஆஞ்சியோமேட்டஸ் புண்களைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த ஆஞ்சியோமாக்களில், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ளவை மிகவும் எளிதாகவும் அடிக்கடி இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகின்றன. இந்த புண்கள் பொதுவாக மக்களிடையே அளவு, நிறம் மற்றும் வடிவத்தில் வேறுபடுகின்றன. சிக்கல்கள் இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் பாதிக்கப்படுவதற்கான அதிக வாய்ப்புள்ள சிக்கல்கள் பெருமூளை இரத்தப்போக்கு, தமனி சிதைவு-தொடர்புடைய வலிப்புத்தாக்கங்கள், பக்கவாதம், இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு மற்றும் இரத்தப்போக்கு ஆகும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், முன்கூட்டிய மரணம் ஏற்படலாம். காரணங்கள் இந்த நிலைக்கு எந்த மரபணு காரணமும் அடையாளம் காணப்படவில்லை, இருப்பினும் இது பரம்பரை என்று அறியப்படுகிறது; மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவாகியுள்ள பரம்பரை நரம்பு மண்டல ஆஞ்சியோமாவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் பல தலைமுறை குடும்பங்களில் பல்வேறு பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களைக் கொண்டிருந்தன. குடும்ப வரலாறு, அறிகுறிகள், எம். ஆர். ஐ. க்கள் மற்றும் பெருமூளை ஆஞ்சியோகிராஃபிகளை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படலாம். அறுவைசிகிச்சை மூலம் ஹேமங்கியோமாக்களை அகற்றலாம். OMIM இன் கூற்றுப்படி, உலகெங்கிலும் உள்ள 7 குடும்பங்கள் மட்டுமே பரம்பரை நரம்பியல் நரம்பியல் ஆஞ்சியோமாவுடன் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பின்வரும் பட்டியலில் பரம்பரை நரம்பியக்கடத்தல் ஆஞ்சியோமாவின் பெரும்பாலான (அனைத்தும் இல்லையென்றால்) வழக்குகளின் பட்டியல் உள்ளதுஃ 1964: பர்க் மற்றும் பலர். தோல் மற்றும் மூளையின் பல்வேறு பகுதிகளில் பல சிறிய ஹீமாஞ்சியோமாடிக் புண்களைக் கொண்டிருந்த 2 தொடர்பில்லாத அமெரிக்க குழந்தைகளை விவரிக்கிறது. 1976: கப்லான் மற்றும் பலர். பரம்பரை நரம்பியல் நரம்பியல் ஆஞ்சியோமா கொண்ட 3 தலைமுறை கனேடிய குடும்பத்தை விவரிக்கிறது. புரோபாண்ட் ஒரு 16 மாத குழந்தை பெண், அவர் ஒரு இன்ட்ராஸ்பைனல் ஏ. வி குறைபாட்டின் விளைவாக பக்கவாதத்தால் பாதிக்கப்பட்டார், இது கட்டானோமினிங்கோஸ்பைனல் ஆஞ்சியோமாடோசிஸின் விளைவாகும். குடும்ப வரலாற்றுப் பரிசோதனையில் அவரது குடும்பத்தில் தோல் ஹீமாங்கியோமாக்கள் மிகவும் பொதுவானவை என்று கண்டறியப்பட்டது, மேலும் அவை 3 தலைமுறைகளில் நிகழ்ந்தன. அவரது குடும்பத்தில் ஆண்-ஆண் பரவுவதற்கான எந்த நிகழ்வும் காணப்படவில்லை. 1979: ஸாரெம்பா மற்றும் பலர். 3 தலைமுறை போலந்து குடும்பத்தின் 4 உறுப்பினர்களை விவரிக்கிறது. இந்த நோயாளிகளில் ஒருவர் 28 வயதில் 'பெருமூளை பொருளில் பல விரிவடைந்த மெல்லிய சுவர் நாளங்கள்' காரணமாக இறந்தார், நோயாளிக்கு இடது தோள்பட்டை, கை மற்றும் முன்கையில் அமைந்துள்ள ஒழுங்கற்ற வடிவத்தின் இளஞ்சிவப்பு நிற ஹேமங்கியோமா பிளானம் புண் இருந்தது, அது அழுத்தம் கொடுக்கப்பட்டபோது தற்காலிகமாக மங்கியது, நோயாளியின் இளைய சகோதரர் 13 வயதில் இடது ஹெமிபரேசிஸ் உருவாக்கினார் மற்றும் சி 6-டி 1 பிராந்தியத்தில் முதுகெலும்பு ஆஞ்சியோமா பிரித்தெடுத்த முயற்சியின் சிக்கல்களால் 19 வயதில் இறந்தார். அவருக்கு இரண்டு ஆஞ்சியோமாக்கள் இருந்தன, ஒன்று அவரது இடது ஃப்ரான்டோடெம்போரல் பகுதியில் மற்றும் மற்றொன்று அவரது வலது மாஸ்டாய்டு செயல்முறைக்கு மேல் இருந்தது. இரு சகோதரர்களின் தந்தையும் 58 வயதில் இடது ஹெமிபரேசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டார், அதோடு தொடர்ச்சியான சிறுநீர் மற்றும் இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கும் ஏற்பட்டது. அவரது மார்பு மற்றும் இடது தொடையில் ஆஞ்சியோமாக்கள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. மூத்த சகோதரரின் மகள்களில் ஒருவருக்கு (அவர் பின்னர் தனது தந்தையைப் போலவே 28 வயதில் இறந்தார்) 4 ஆஞ்சியோமாக்கள் இருந்தன, அவற்றில் 3 அவரது லம்போசேக்ரல் பகுதியில் இருந்தன, மற்றொன்று அவரது இடது உள்ளங்கையில் இருந்தது. 1980: ஃபூ மற்றும் பலர். 3 தலைமுறை அமெரிக்க குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 7 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை விவரிக்கிறது. ப்ரோபேண்ட் ஒரு 33 வயது மனிதர், அவரது கர்ப்பப்பை வாய் எண்டுரல் இடத்தில் தன்னிச்சையாக இரத்தப்போக்கு ஏற்படும் தமனி சிதைவின் விளைவாக கர்ப்பப்பை வாய் முன்புற தண்டு நோய்க்குறி இருந்தது. குடும்ப வரலாற்றுப் பரிசோதனையில் அவரது குடும்பத்தின் 3 தலைமுறைகளைச் சேர்ந்த 6 உறுப்பினர்களில் தோலின் வாஸ்குலர் குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டனஃ அவரது தாயின் முதுகு, முகம், கழுத்து மற்றும் வலது தொடையில் 4 ஹீமாங்கியோமாக்கள் இருந்தன, ஒரு தாய்வழி அத்தைக்கு 20 வயதாக இருந்தபோது அவரது இடது கணுக்காலில் இருந்த ஹீமாங்கியோமா அகற்றப்பட்டது, அவரது சகோதரர்களில் ஒருவருக்கு 10 வயதில் வலது காதுக்கு மேலே இருந்த ஹீமாங்கியோமா அகற்றப்பட்டது, அவரது இளைய சகோதரிகளில் ஒருவருக்கு 2 ஆஞ்சியோமாக்கள் தனித்தனி வயதில் அகற்றப்பட்டன, ஒருவர் 15 வயதில் வலது தோளில் இருந்தார், மற்றவர் 31 வயதில் இடுப்பில் இருந்தார், சகோதரி 2 மகன்களைப் பெற்றதாகக் கூறினார், அவர்களில் ஒருவருக்கு 2 வயதில் அவரது நெற்றியில் இருந்த ஹீமாங்கியோமா அகற்றப்பட்டது, மற்றவருக்கு ஒரு ஹீமாங்கியோமா இருந்தது. 1988: பரம்பரை நரம்பியல் நரம்பியல் ஆஞ்சியோமா கொண்ட 2 பிரிட்டிஷ் குடும்பங்களை ஹர்ஸ்ட் மற்றும் பாரைட்ஸர் விவரிக்கிறார்கள். முதல் நிகழ்வு ஒரு தந்தை மற்றும் மகனைக் கொண்டிருந்தது (2 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 2 உறுப்பினர்கள்), தந்தையின் கை, மூக்கு மற்றும் உடற்பகுதியில் ஹீமாஞ்சியோமாக்கள் இருந்தன, அதே நேரத்தில் அவரது மகனின் தற்காலிக மடுவில் தமனி சார்ந்த குறைபாடு இருந்தது. இரண்டாவது நிகழ்வு 4 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 5 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களைக் கொண்டிருந்தது. நரம்பியல் நோய்க்குறி போர்ட்-ஒயின் கறை குறிப்புகள் தன்னியக்க மேலாதிக்க கோளாறுகள் தோல் பிறவி முரண்பாடுகளை மேலும் காண்க