C4orf45
குரோமோசோம் 4 ஓபன் ரீடிங் ஃப்ரேம் 45 (C4orf45) என்பது மனிதர்களில் C4orf45 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். C4or45 மரபணு குரோமோசோம் 4 (4q32.1) இல் 158,893,134 முதல் 159,082,885 வரை காணப்படுகிறது, இது 189,752 தளங்களில் பரவியுள்ளது, மேலும் இது மைனஸ் ஸ்ட்ராண்டில் அமைந்துள்ளது. இந்த மரபணுவின் மற்ற பெயர்கள் FLJ25371 மற்றும் LOC152940 ஆகும். mRNA C4orf45 இன் மொத்தம் நான்கு mRNA டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவான C4orf45 mRNA டிரான்ஸ்கிரிப்ட் 1263 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளம் மற்றும் 5 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. குறியீட்டு வரிசை நியூக்ளியோடைடு 134 முதல் 694 வரை பரவியுள்ளது. ஆர்என்ஏ-செக் தரவுத்தொகுப்புகளில், சி4ஆர்எஃப்45 அனைத்து திசுக்களிலும் குறைந்த அளவுகளில் எங்கும் வெளிப்படுத்தப்படுவது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, இது விந்தணுக்களில் மிகப்பெரிய வெளிப்பாட்டுடன் உள்ளது. மிகவும் பொதுவான எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டிலிருந்து உற்பத்தி செய்யப்படும் C4orf45 புரதம் 186 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் கொண்டது. இதன் கோட்பாட்டு ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 9.97 ஆகவும், அதன் மூலக்கூறு எடை 21.6 kDa ஆகவும் உள்ளது. புரதம் அறியப்படாத செயல்பாட்டின் ஒரு களத்தைக் கொண்டுள்ளது, DUF4562. இது ஒரு ஃபோர்க்ஹெட்-அசோசியேட்டட் (FHA) டொமைன் மற்றும் ஒரு SRC ஹோமாலஜி 3 (SH3) டொமைன் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் என்றும் கணிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆல்பாஃபோல்டின் கட்டமைப்பு கணிப்பின்படி, C4orf45 புரதத்தின் மூன்றாம் நிலை அமைப்பு முதன்மையாக ஆல்பா ஹெலிக்ஸ்களைக் கொண்டுள்ளது. மனித C4orf45 புரதம் அதன் C-முனையத்தில் ஒரு அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் சமிக்ஞையைக் கொண்டிருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது, இது ஒரு அணு புரதம் என்பதைக் குறிக்கிறது. இந்த புரதமும் சைட்டோபிளாஸத்தில் காணப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. மொழிபெயர்ப்புக்கு பிந்தைய மாற்றங்கள் மனித C4orf45 புரதத்தில் 4 பாஸ்பரிலேஷன் தளங்கள் இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இது இரண்டு சுமாய்லேஷன் தளங்களைக் கொண்டிருக்கும் என்றும் கணிக்கப்பட்டுள்ளது, அவை அணு புரதங்களில் பொதுவானவை மற்றும் புரதத்தின் துணை செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கலுக்கு உதவக்கூடும். C4orf45 இல் 8 O-இணைக்கப்பட்ட பீட்டா-N-அசிடைல் குளுக்கோசமைன் (O-β-GlcNA) இணைப்பு தளங்கள் இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது, அவை C4orf45 இன் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன், சமிக்ஞை மற்றும் புரத-புரத தொடர்புகளை ஒழுங்குபடுத்துவதில் பங்கு வகிக்கலாம். O-β-GlcNA இணைப்பு தளங்களில் ஐந்து பாஸ்பரிலேஷன் தளங்களாக இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. மனித C4orf45 புரதத்தின் C-முனையத்தில் இரண்டு அசிட்டிலேஷன் தளங்கள் இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. C4orf45 இன் எலும்பியல் பாலூட்டிகள், பறவைகள், நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், மீன்கள் மற்றும் சில முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் தாவரங்கள், பூஞ்சைகள் அல்லது புரோட்டிஸ்டுகளில் காணப்படவில்லை. பரிணாமம் C4orf45 முதன்முதலில் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் தோன்றியதாகத் தெரிகிறது. சி4ஆர்எஃப்45, சைட்டோக்ரோம் சி மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா ஆகியவற்றிற்கான வேறுபாடு (எம்ஐஏ) மற்றும் திருத்தப்பட்ட வரிசை வேறுபாட்டின் தேதியை ஒப்பிடும்போது, வேகமாக வளர்ந்து வரும் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா மற்றும் மெதுவாக வளர்ந்து வரும் சைட்டோக்ரோம் சி உடன் ஒப்பிடும்போது சி4ஆர்எஃப்45 ஒரு இடைநிலை விகிதத்தில் உருவாகி வருவதாகத் தெரிகிறது. செயல்பாடு புரதங்களை தொடர்புகொள்வது மனித சி4ஆர்எஃப்45 புரதம் சோதனை ரீதியாக பிஎன்பி (பிடிஜி3 தொடர்புடைய அணு புரதம்) மற்றும் பிஎஃப்டிஎன்5 (ப்ரீஃபோல்டின் துணை அலகு 5) உடன் தொடர்பு கொள்வதைக் காட்டுகிறது. இது NEK4 (NIMA தொடர்பான கைனேஸ் 4) உடன் தொடர்பு கொள்கிறது, இது ஒரு செரின்/த்ரோயோனைன் புரத கைனேஸ் ஆகும், இது ரெப்ளிகேட்டிவ் சென்சென்ஸுக்குள் சாதாரணமாக நுழைய தேவைப்படுகிறது. கருப்பை புற்றுநோயின் வளர்ச்சியில் நான்கு வெவ்வேறு இயக்கி மரபணு தொகுப்புகளின் ஒரு பகுதியாக மருத்துவ முக்கியத்துவம் C4orf45 அடையாளம் காணப்பட்டது. மல்டிபிள் மைலோமா (எம்எம்) வளர்ச்சியிலும் சி4ஆர்ஃப்45 அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. ஒரு ஆய்வில் எம். எம். உள்ள ஒரு நோயாளிக்கு எம். ஒய். சி மரபணுவின் கீழ்நோக்கிய குரோமோசோம் 8 இல் ஒரு பிரேக் பாயிண்ட் மற்றும் சி 4 ஆர்ஃப் 45 மரபணுவில் குரோமோசோம் 4 இல் ஒரு பிரேக் பாயிண்ட் இடையே ஒரு பரஸ்பர இடமாற்றத்தைக் கண்டறிந்தது. C4orf45 இல் காணப்படும் ஒரு இன்ட்ரோனிக் மாறுபாடு, மெக்சிகன் அமெரிக்கர்களில் இருதய நோய்களின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய மாறுபாடுகளை இந்த மரபணு கொண்டிருக்கலாம் என்று கூறுகிறது. ஒரு குறுக்கு-பண்பு மெட்டா பகுப்பாய்வு ஆய்வு C4orf45 மரபணு இருப்பிடத்தில் ஒரு SNP ஐக் கண்டறிந்தது, இது தாமதமாக தொடங்கும் அல்சைமர் நோய்க்கும் குறட்டைக்கும் இடையில் பகிரப்படுகிறது. மற்றொரு ஆய்வில், C4orf45 மரபணு ஒரு குடும்பத்தின் ஒவ்வொரு உறுப்பினரிலும் ஒரு நகல் எண் மாறுபாட்டால் (CNV) மாற்றப்பட்டது, இது குடும்ப ஸ்கிசோஃப்ரினியாவால் (SCZ) கண்டறியப்பட்டது, இது SCZ இல் மரபணுவின் சாத்தியமான ஈடுபாட்டைக் குறிக்கிறது. குறிப்புகள்