Familial natural short sleep
குடும்ப இயற்கையான குறுகிய தூக்கம் என்பது ஒரு அரிய, மரபணு, பொதுவாக மரபுவழி பண்பு ஆகும், அங்கு ஒரு நபர் பகல்நேர தூக்கமின்மை அல்லது தூக்கமின்மையின் பிற விளைவுகளால் பாதிக்கப்படாமல் சராசரியை விட குறைவான மணிநேரங்கள் தூங்குகிறார். இந்த செயல்முறை இந்த வகையான தனிநபருக்கு முற்றிலும் இயற்கையானது, மேலும் இது சில மரபணு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பண்பு கொண்ட ஒரு நபர் "இயற்கையான குறுகிய ஸ்லீப்பர்" என்று அழைக்கப்படுகிறார். இந்த நிலை வேண்டுமென்றே தூக்கமின்மையுடன் குழப்பமடையக்கூடாது, இது எரிச்சல் அல்லது தற்காலிகமாக குறைபாடுள்ள அறிவாற்றல் திறன்கள் போன்ற அறிகுறிகளை சாதாரண நேரத்தை தூங்குவதற்கு முன்கூட்டியே உள்ளவர்களுக்கு விட்டுச்செல்கிறது, ஆனால் எஃப்என்எஸ்எஸ் உள்ளவர்களுக்கு அல்ல. இந்த தூக்க வகை ஒரு மரபணு கோளாறு என்று கருதப்படுவதில்லை, மாறாக, இது ஒரு மரபணு, தீங்கற்ற பண்பு என்று கருதப்படுகிறது. இந்த பண்பு கொண்ட தனிநபர்கள் சராசரி மக்களை விட குறைந்த நேரம் தூங்கும் வாழ்நாள் திறனைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறார்கள், வழக்கமாக ஒவ்வொரு இரவும் 4 முதல் 6 மணி நேரம் (சராசரி தூக்க நேரமான 8 மணி நேரத்தை விட குறைவாக) தூங்கும் போது ஒப்பீட்டளவில் நன்கு ஓய்வெடுக்கப்படுவதை உணர்கிறார்கள், தூக்கத்தை இழப்பதன் மூலம் உருவாகும் எந்தவொரு விளைவையும் அவர்கள் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் கொண்டிருக்கவில்லை, இது ஒரு சராசரி நபரால் தூக்க நேரத்தில் செய்ய முடியாது (மற்றும் ஸ்லீப்டைமின் அதிர்வெண்) இது எஃப். என். எஸ். எஸ் உள்ளவர்களுக்கு பொதுவானது. குடும்ப இயல்பான குறுகிய தூக்கம் உள்ளவர்களிடையே மற்றொரு பொதுவான பண்பு நினைவுகளை நினைவுகூரும் திறன் ஆகும். வெளியேறும் ஆளுமை, அதிக உற்பத்தித்திறன், சராசரியை விட குறைந்த உடல் நிறை குறியீடு (வேகமான வளர்சிதை மாற்றம் காரணமாக இருக்கலாம்), அதிக பின்னடைவு மற்றும் உயர்ந்த வலி சகிப்புத்தன்மை ஆகியவை பிற பொதுவான பண்புகளில் அடங்கும். இந்த பண்புகள் அனைத்தும் இயற்கையான குறுகிய தூக்கம் உள்ளவர்களுக்கு இயற்கையான சாதாரண தூக்கம் உள்ளவர்களை விட சற்றே சிறந்த தரத்தைக் கொண்டுள்ளன, இது அடிப்படையில் சராசரி மக்களை விட சற்றே அதிக செயல்திறன் கொண்டது. தொடக்கம் இந்த நிலை வாழ்நாள் முழுவதும் உள்ளது, அதாவது ஒரு இயற்கையான குறுகிய ஸ்லீப்பர் இயற்கையாகவே தங்கள் வாழ்நாளில் பெரும்பாலானவர்களுக்கு சராசரியை விட குறைந்த நேரம் தூங்கினார். பரம்பரை இந்த பண்பு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பாக மரபுரிமையாக உள்ளது, அதாவது ஒரு நபர் இயற்கையாகவே குறுகிய தூங்குபவராக இருக்க, இந்த நிலை தொடர்பான ஒரு பிறழ்வின் குறைந்தபட்சம் ஒரு நகலையாவது அவர்கள் கொண்டிருக்க வேண்டும், இந்த பிறழ்வு மரபுரிமையாக இருந்திருக்க வேண்டும் அல்லது அது தன்னிச்சையான மரபணு பிழையிலிருந்து தோன்றியிருக்க வேண்டும். எஃப்என்எஸ்எஸ் உடன் தொடர்புடைய ஒரு பிறழ்வுக்கான கேரியர் அவர்களின் சந்ததிகளில் ஒன்றுக்கு பிறழ்வை அனுப்ப 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. சிக்கல்கள் இந்த நிலைக்கு தொடர்புடைய அறியப்பட்ட சுகாதார சிக்கல்கள் எதுவும் இல்லை. 2001 ஆம் ஆண்டில் செய்யப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், இயற்கையான குறுகிய ஸ்லீப்பர்கள் சப்க்ளினிக்கல் ஹைபோமேனியாவுக்கு ஆளாகிறார்கள் என்பதைக் காட்டுகிறது, இது இளம் பருவத்தில் மிகவும் பொதுவான ஒரு தற்காலிக மன நிலை, இது பந்தய எண்ணங்கள், அசாதாரணமாக இலக்கு-இயக்க நடவடிக்கைகளில் அதிக கவனம் செலுத்துதல், வழக்கத்திற்கு மாறாக மகிழ்ச்சியான மனநிலை மற்றும் தூக்கத்திற்கு ஒரு புலனுணர்வு தேவை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மரபியல் ஐந்து மரபணுக்கள் மற்றும் நான்கு முதல் ஏழு மரபணு பிறழ்வுகள் இந்த நிலையில் சிக்கியிருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளதுஃ DEC2/BHLHE41 BHLHE41, DEC2 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோம் 12 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணு ஆகும், இது "அடிப்படை ஹெலிக்ஸ்-லூப்-ஹெலிக்ஸ் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி ஒடுக்கி" எனப்படும் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த மரபணு சர்கேடியன் தாளத்தின் இயக்கவியலை பாதிக்கும் என்று அறியப்படுகிறது, இது தூக்க முறைகளை, குறிப்பாக ஒருவர் பெறும் தூக்கத்தின் அளவை பாதிக்கிறது. இந்த மிசென்ஸ் பிறழ்வு ("rs121912617" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) மரபணுவின் எக்ஸான் 5 இல் அமைந்துள்ளது மற்றும் இது DEC2 இன் குறியீட்டு பகுதியில் ஒரு G> C மாற்றீட்டைக் கொண்டுள்ளது, இதன் விளைவாக மரபணுவின் அமினோ அமில நிலை 385 இல் அர்ஜினைன் மாற்றீட்டிற்கு ஒரு புரோளைன் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு டி. இ. சி 2 இன் ப்ரீப்ரோ-ஒரெக்ஸின் வெளிப்பாட்டை அடக்கும் திறனை பாதிக்கிறது, இது ஒரெக்ஸின் அதிக வெளிப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. அதே ஆய்வில் ஒரு சுட்டி விலங்கு மாதிரி தயாரிக்கப்பட்டது, இது பிறழ்வுடன் மருத்துவ இலக்கியத்திற்குத் தெரிந்த முதல் 2 நோயாளிகளை விவரித்தது; மனித DEC2-P385R பிறழ்வுக்கு சமமான சுண்டெலி சுமந்து செல்லும் எலிகள், சராசரியாக, பிறழ்வு இல்லாத எலிகளை விட சுமார் 1.2 மணிநேர அதிக பகல்நேர செயல்பாட்டைக் கொண்டிருந்தன. காட்டு வகை எலிகளுடன் ஒப்பிடும்போது 12 மணி நேர காலப்பகுதியில் அதிகரித்த விழிப்புணர்வு அத்தியாயங்கள் உட்பட பிறழ்ந்த எலிகளில் ஏராளமான கண்டுபிடிப்புகள் இருந்தன. Y362H இந்த பிறழ்வு இரண்டு டைசைகோடிக் ஆப்பிரிக்க-அமெரிக்க இரட்டையர்களில் ஒன்றில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட இரட்டை ஒரு 27 வயது மனிதர் ஆவார், அவர் BHLHE41 மரபணுவின் ஐந்தாவது எக்ஸானில் அமினோ அமில நிலை 362 இல் ஒத்த பெயர் இல்லாத பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இது C> T இலிருந்து மரபணுவின் குறியீட்டு பகுதியில் ஒரு மாற்றீட்டைக் கொண்டிருந்தது, இது டைரோசினை ஹிஸ்டிடினுக்கு மாற்றுவதற்கான அமினோ அமிலத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. 38 மணி நேரத்திற்கும் மேலாக தூக்கத்தை இழந்த பிறகு, இரட்டையர்கள் ஜோடியை விவரித்த ஆய்வை வழிநடத்திய ஆராய்ச்சியாளர்கள், இரு இரட்டையர்களிடமிருந்தும் மொத்த தூக்க நேரம் அளவிடப்பட்டது; Y362H பிறழ்வை சுமந்த இரட்டை 482 நிமிடங்களின் மொத்த தூக்க நேரத்தை மீட்டெடுத்தது என்பதை முடிவுகள் காட்டுகின்றன, அதே நேரத்தில் அவரது இரட்டை 572 நிமிடங்கள் தூங்கினர். Y362H இரட்டையரின் பிற கண்டுபிடிப்புகளில் அவரது பாதிக்கப்படாத இரட்டை சகோதரருடன் ஒப்பிடும்போது NREM இன் போது அதிக டெல்டா சக்தி (EEG உடன் அளவிடப்படுகிறது), தூக்கமின்மை ஒருவரின் நரம்பியல் நடத்தை அமைப்பில் ஏற்படுத்தும் விளைவுகளுக்கு எதிர்ப்பு போன்றவை அடங்கும். ADRB1 என்பது குரோமோசோம் 10 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணு ஆகும், இது பீட்டா-1 அட்ரினெர்ஜிக் ஏற்பி புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இது சில தூக்க முறைகளில் பங்கு வகிக்கிறது. β1AR A187V உலகெங்கிலும் உள்ள ஒவ்வொரு 100,000 மக்களில் மட்டுமே இந்த பிறழ்வை மேற்கொள்கிறது, இது ADRB1 இன் குறியீட்டு பகுதியில் ஒரு C> T மாற்றீட்டை உள்ளடக்கியது, இது மரபணுவின் அமினோ அமில நிலை 507 இல் அலனைனை வாலினாக மாற்றுகிறது. NPSR1 NPSR1 (முன்பு ஜிபிஆர்154 என்று அழைக்கப்பட்டது) என்பது குரோமோசோம் 7 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணு ஆகும். இது ஒரு பிளாஸ்மா சவ்வு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது ஒரு வகையான நியூரோபெப்டைட் எஸ் ஏற்பியாக செயல்படுகிறது, புரதத்தின் செயல்பாடு பல்வேறு செல்லுலார் செயல்முறைகளை பாதிக்கிறது. NSPR1-Y206H இது ஒரு அரிய மரபணு பிறழ்வு ஆகும், இது ஒரு ஆணிலும் அவரது மகனிலும் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டுள்ளது, அவர்கள் ஒவ்வொரு இரவும் 4 முதல் 5 மணி நேரம் தூங்கினர். இந்த பிறழ்வு மரபணுவின் அமினோ அமில நிலை 206 இல் டைரோசினிலிருந்து ஹிஸ்டிடினுக்கு மாற்றாக உள்ளது. தந்தை மற்றும் மகனை விவரித்த அதே ஆய்வில் ஒரு சுட்டி விலங்கு மாதிரி, பிறழ்ந்த எலிகள் (206 எச்) சராசரியாக, மரபணுவின் காட்டு வகை பதிப்பு (ஒய் 206) கொண்ட எலிகளை விட 71 நிமிடங்கள் குறைவாக தூங்கின என்பதைக் காட்டுகிறது. தூக்கத்தின் போது அதிக டெல்டா சக்தி, குறைந்த நினைவக பற்றாக்குறை போன்ற பிற பண்புகளையும் அவர்கள் கண்டறிந்தனர். GRM1 GRM1 என்பது குரோமோசோம் 6 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணு, இது வளர்சிதை மாற்ற குளுட்டமேட் ஏற்பி 1 எனப்படும் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இதன் முக்கிய செயல்பாடு பாஸ்போலிபேஸ் சி. GRM1b-R889W ஐ செயல்படுத்துவதாகும் இந்த இழப்பு-செயல்பாட்டு பிறழ்வு GRM1 இல் உள்ள ஐசோஃபார்ம் mGluR1b இன் சி-டெர்மினல் இன்ட்ராசெல்லுலர் களத்தில் அமைந்துள்ளது, இது மரபணுவின் அமினோ அமில நிலை 889 இல் அர்ஜினைனில் இருந்து டிரிப்டோபானுக்கு மாற்றாக உள்ளது. இந்த பிறழ்வு ERK செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. பிறழ்வு கொண்ட ஒரே ஒரு குடும்பம் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் அதிகாரப்பூர்வமாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பிறழ்வின் சுட்டி விலங்கு மாதிரிகள், பிறழ்ந்த அல்லீல் (889W) கொண்ட எலிகள் காட்டு வகை (R889) அல்லீல் கொண்ட எலிகளை விட சராசரியாக 25 நிமிடங்கள் குறைவாக தூங்கின என்பதைக் காட்டியது, பிறழ்ந்த எலிகளும் அவற்றின் இருண்ட கட்டத்தில் குறைவாக தூங்கும் போக்கைக் கொண்டிருந்தன. GRM1-S458A இந்த செயல்பாட்டு இழப்பு பிறழ்வு அனைத்து GRM1 ஐசோஃபார்ம்களின் பெரிய N-முனைய புற செல்லுலார் களத்தில் அமைந்துள்ளது, மேலும் இது மரபணுவின் அமினோ அமில நிலை 458 இல் செரின் முதல் அலனைன் வரை மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது. இந்த பிறழ்வு ERK செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. பிறழ்வு கொண்ட ஒரே ஒரு குடும்பம் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் அதிகாரப்பூர்வமாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பிறழ்வின் சுட்டி விலங்கு மாதிரிகள், பிறழ்ந்த அல்லீல் (458ஏ) கொண்ட எலிகள் காட்டு வகை (எஸ்458) அல்லீல் கொண்ட எலிகளை விட சராசரியாக 25 நிமிடங்கள் குறைவாக தூங்கின என்பதைக் காட்டியது, பிறழ்ந்த எலிகளும் அவற்றின் இருண்ட கட்டத்தில் குறைவாக தூங்கும் போக்கைக் கொண்டிருந்தன. நோயறிதல் நோயறிதல் பொதுவாக அவசியமில்லை, ஏனெனில் இந்த பண்பு ஒரு கோளாறாகக் கருதப்படுவதில்லை, இருப்பினும், ஒருவரின் மருத்துவர் இந்த நிலையைக் கண்டறிய பல்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்தலாம், இதில் காலை-மாலை கேள்வித்தாள், முனிச் காலவரிசை கேள்வித்தாள் போன்ற கேள்வித்தாள்களின் பயன்பாடு உட்பட ஆனால் அவை மட்டுமல்ல. நிலைக்கான மருத்துவ நோயறிதல் முறைகளில் எலக்ட்ரோஎன்செபாலோகிராம்கள், டெல்டா-பவர் பகுப்பாய்வு மற்றும் மரபணு சோதனை ஆகியவை அடங்கும். வேறுபட்ட நோயறிதல் ஒருவருக்கொருவர் சில பண்புகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் இந்த குறிப்பிட்ட பண்பு போன்ற பிற நிலைமைகள் உள்ளன, அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ மேம்பட்ட தூக்க கட்ட நோய்க்குறி, இது சர்க்காடியன் தாளத்தை பாதிக்கும் ஒரு அரிய நிலை, இதில் தனிநபர்கள் ஆரம்பகால தூக்க தொடக்கத்தையும் சமமாக ஆரம்பகால தூக்க விழிப்புணர்வையும் கொண்டுள்ளனர், இது அவர்களின் வழக்கமான தூக்க அட்டவணையின் ஒரு பகுதியாகும். இரண்டு தூக்கப் பண்புகளும் ஆரம்பகால விழிப்புணர்வின் அர்த்தத்தில் ஒத்திருந்தாலும், FASP உள்ள நோயாளிகள் பொதுவாக ஒரு சராசரி நபரைப் போலவே அதே நேரத்தை (8 மணி நேரம்) தூங்குகிறார்கள், அதே நேரத்தில் FNSS உள்ள நோயாளிகள் இல்லை. இரண்டிற்கும் இடையிலான மற்றொரு வேறுபாடு என்னவென்றால், ஆரம்பகால தூக்கம் என்பது குடும்ப இயல்பான குறுகிய தூக்கம் உள்ளவர்களால் காட்டப்படும் ஒரு அம்சம் அல்ல. குடும்ப இயல்பான குறுகிய தூக்கத்தைப் போலவே, இது பரம்பரைப் போக்கைக் கொண்டுள்ளது. தாமதமான தூக்க கட்ட நோய்க்குறி, இது மிகவும் பொதுவான சர்க்காடியன் ரிதம் நிலை (அமெரிக்காவில் சுமார் 16 சதவீத இளம் பருவத்தினரை பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது) தாமதமான தூக்க தொடக்கம் மற்றும் சமமாக தாமதமான தூக்க விழிப்புணர்வு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இரண்டு தூக்கப் பண்புகளும் தாமதமான தூக்கத்தின் அர்த்தத்தில் ஒத்திருந்தாலும், எஃப்என்எஸ்எஸ் உள்ள நபர்கள் தாமதமான தூக்க விழித்தெழுதலால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. எஃப்என்எஸ்எஸ் போலல்லாமல், இந்த நிலை மிகவும் பரம்பரை அல்ல, ஆனால் இது குறைந்தபட்சம் சில மரபணு கூறுகளை அதனுடன் இணைத்துள்ளதாகத் தெரிகிறது. எஃப்என்எஸ்எஸ் உடன் குழப்பமடையக்கூடிய நிலைமைகளின் பட்டியல் பின்வருமாறுஃ தூக்கமின்மை, இது ஒரு பொதுவான தூக்கக் கோளாறு ஆகும், இது கடுமையானதாகவோ அல்லது நாள்பட்டதாகவோ இருக்கலாம் மற்றும் ஒரு தனிநபர் தூங்குவதில் சிரமப்படுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது வழக்கமாக தாமதமாக தூங்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது அவர்களின் தூக்க நேரத்தைக் குறைக்கிறது. தூக்கமின்மை மற்றும் எஃப்என்எஸ்எஸ் சில பொதுவான அம்சங்களைப் பகிர்ந்து கொண்டாலும் (எடுத்துக்காட்டாக, தாமதமான தூக்கத் தொடக்கம்), தூக்கமின்மை உள்ளவர்கள் தூக்கமின்மையுடன் தொடர்புடைய விளைவுகளால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், எஃப்என்எஸ்எஸ் உள்ளவர்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை, ஏனெனில் அவர்கள் உண்மையில் அவர்களுக்கு எதிராக ஒரு எதிர்ப்பைக் கொண்டுள்ளனர். சிகிச்சை பரவலாக மக்கள் தொகையில் சுமார் 1 முதல் 3 சதவீதம் வரை இந்த பண்பு இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அமெரிக்காவில், இயற்கையான குறுகிய ஸ்லீப்பர்கள் பரிந்துரைக்கப்பட்டதை விட குறைவாக தூங்கும் மக்கள்தொகையில் 30-35% ஐக் கொண்ட ஒரு பெரிய குழுவின் ஒரு பகுதியாகும். குடும்ப இயற்கையான குறுகிய தூக்கம் மற்றும் அல்சைமர் நோய் சில அறியப்படாத காரணங்களுக்காக, இந்த நிலை (மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள்) உள்ள நபர்கள் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகளிலிருந்து மரபணு ரீதியாக பாதுகாக்கப்படலாம், முக்கியமாக அல்சைமர் நோய் போன்ற டிமென்ஷியாவை ஏற்படுத்தும். யிங்-ஹுய் ஃபூ இயற்கையான குறுகிய தூக்கத்துடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள் மற்றும் டிமென்ஷியாவால் பாதிக்கப்படுவதற்கான அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகளைக் கொண்டு செல்ல மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட விலங்கு சுட்டி மாதிரிகளைப் பயன்படுத்தி ஒரு ஆய்வை மேற்கொண்டார், எஃப்என்எஸ்எஸ் மற்றும் டிமென்ஷியா பிறழ்வுகள் இரண்டையும் கொண்ட எலிகள் டிமென்ஷியாவின் அறிகுறிகளைக் காட்டவில்லை என்பதை முடிவுகள் காட்டுகின்றன. ஆய்வில் பயன்படுத்தப்பட்ட எஃப்என்எஸ்எஸ் தொடர்பான பிறழ்வுகள் டிஇசி2-பி384ஆர் மற்றும் என்பிஎஸ்ஆர்1-ஒய்206ஹெச் ஆகும், மேலும் அல்சைமர் நோய் தொடர்பான பிறழ்வுகள் பிஎஸ்19 மற்றும் 5எக்ஸ்எஃப்ஏடி ஆகும். இந்த நிலை முதன்முதலில் 2009 ஆம் ஆண்டில் மருத்துவ இலக்கியத்தில் நுழைந்தது, சான் பிரான்சிஸ்கோ பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த யிங்-ஹுய் ஃபூ, அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த ஒரு பெண்ணும் அவரது மகளும் இந்த நிலையின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தினர், அவர்கள் இருவரும் சராசரியாக 6 மணி நேரம் தூங்கினர், அதே நேரத்தில் அவர்களின் பாதிக்கப்படாத குடும்ப உறுப்பினர்கள் ஒரு இரவுக்கு 7 முதல் 9 மணி நேரம் வரை தூங்கினர். தனது 70 வயதில் இருந்த தாய், மிகவும் சுறுசுறுப்பான மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைக் கொண்டிருந்ததாகக் கூறப்படுகிறது, மேலும் அவரது மகளும் அவ்வாறு செய்தார். அவர்கள் மீது செய்யப்பட்ட டிஎன்ஏ வரிசைமுறை, அவர்களின் டிஇசி 2 மரபணுவில் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட பிறழ்வு, பின்னர் சுட்டி விலங்கு மாதிரிகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் அவற்றின் குறுகிய தூக்க பினோட்டைப்பிற்கு பிறழ்வு காரணம் என்று நிரூபிக்கப்பட்டது. ADRB1 மரபணு பிறழ்வு 2019 ஆம் ஆண்டில் யிங்-ஹுய் ஃபூவால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அவர் ஒரு பெரிய, 5-தலைமுறை குடும்பத்தை விவரித்தார், அங்கு குறுகிய தூங்கும் பினோட்டைப் பல உறுப்பினர்களில் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பாக பிரிக்கப்பட்டது. எஸ்என்பி அடிப்படையிலான இணைப்பு பகுப்பாய்வு மற்றும் முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறைக்குப் பிறகு, ஆய்வுக்கு தலைமை தாங்கிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் குடும்பத்தின் ஏடிஆர்பி 1 மரபணுவில் ஒரு அரிய மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிந்தனர், இது பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களில் இருந்தது, ஆனால் பாதிக்கப்படாத குடும்ப உறுப்பினர்களில் இல்லை. மற்ற ஆய்வைப் போலவே, குடும்பத்திற்குள் பிரிக்கப்பட்ட குறுகிய தூக்க பினோட்டைப்பில் இந்த பிறழ்வு கொண்டிருந்த பங்கை சுட்டி விலங்கு மாதிரிகள் உறுதிப்படுத்தின. என். பி. எஸ். ஆர் 1 மரபணு பிறழ்வு 2019 ஆம் ஆண்டில் யிங்-ஹுய் ஃபூவால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அவரது நோயாளிகள் ஒரு தந்தை மற்றும் அவரது மகன், அவர்கள் இருவருக்கும் குறுகிய தூக்க பினோட்டைப் இருந்தது. அவர்கள் மீது செய்யப்பட்ட முழு-வெளிப்புற வரிசைமுறை பின்னர் என். பி. எஸ். ஆர் 1 மரபணுவில் ஒரு ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வை வெளிப்படுத்தியது, இது இருவரும் பகிர்ந்து கொண்டனர். கடந்த இரண்டு ஆய்வுகளைப் போலவே, சுட்டி விலங்கு மாதிரிகளும் குறுகிய தூக்க பினோட்டைப்பில் இந்த பிறழ்வின் ஈடுபாட்டை உறுதிப்படுத்த உதவியது. ஜிஎம்ஆர் 1 மரபணு பிறழ்வுகள் 2021 ஆம் ஆண்டில், யிங்-ஹுய் ஃபுயியால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன, அப்போது அவர் 2 தொடர்பில்லாத குடும்பங்களைச் சேர்ந்த பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை விவரித்தார். ஊடகக் கவரேஜ் இந்த பண்பு சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பொதுமக்களின் பார்வையில் நுழைந்தது, பல்வேறு ஆதாரங்கள் அதை ஒரு வகையான "விரும்பத்தக்க வல்லரசு" என்று விவரித்தன. இயற்கையான குறுகிய ஸ்லீப்பர்களுக்கு ஊடகங்கள் வழங்கிய முறைசாரா பெயர்களில் "தூக்கமில்லாத உயரடுக்கு" போன்ற புனைப்பெயர்கள் அடங்கும். குறிப்பிடத்தக்க நபர்கள் பல்வேறு புகழ்பெற்ற/வரலாற்று நபர்கள் மனித வரலாறு முழுவதும் 4 மணி நேரம் அல்லது அதற்கும் குறைவாக தூங்கியதாக அறியப்படுகிறது, இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ பராக் ஒபாமா டொனால்ட் ட்ரம்ப் தாமஸ் ஆல்வா எடிசன் மொஸார்ட் மார்தா ஸ்டீவர்ட் எலோன் மஸ்க் ஜிம் கிராமர் மார்கரெட் தாட்சர் நிகோலா டெஸ்லா டாம் ஃபோர்டு கெல்லி ரிப்பா மேலும் காண்க ஸ்லீப் அப்னியா ஃபாடல் ஃபேமிலியல் இன்சோம்னியா ஹைப்பர்சோம்னியா ஸ்லீப் பக்கவாதம் ஸ்லீப் வாக்கிங் பராசோம்னியா குறிப்புகள் ஸ்லீப் பிசியாலஜி