Chromosome 12 open reading frame 71
குரோமோசோம் 12 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 71 (c12orf71) என்பது மனிதர்களில் c12orf71 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். இந்த புரதம் LOC728858 என்ற புனைப்பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. மரபணு குரோமோசோம் 12 (12p11.23) இன் கழித்தல் இழையில் அமைந்துள்ளது. c12orf71 மரபணுவின் டிஎன்ஏ வரிசை 3071 அடிப்படை ஜோடிகள் நீளமானது மற்றும் நீக்குதல், நகல்கள், ஆதாயம் மற்றும் செயல்பாட்டு இழப்பு பிறழ்வுகள் உட்பட 8 குறிப்பிடத்தக்க கட்டமைப்பு மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் உள்ள ஒரு ஆண் நோயாளியின் குரோமோசோமால் பகுதி 12p11.21-p13.3 இல் c12orf71 மரபணு மாற்றப்பட வேண்டும் (21 Mb ஆதாயம்) மற்றும் குரோமோசோம் 12p11.23 இல் c12orf70 உடன் ஒரு நகல் (411 kb ஆதாயம்), STK38L மற்றும் ARNTL2 இன் குறியீட்டு பகுதிகள் மற்றும் பிபிஎஃப்பிஐபிபி1 இன் ஒரு பகுதி. சீரமைப்புகளின் கையேடு ஆய்வு, c12orf71 மரபணு பாலூட்டி குறிப்பிட்டது என்பதை தீர்மானித்துள்ளது. மேலும், மரபணு அளவிலான திரையிடல் c12orf71 ஒரு கீமோதெரபி மருந்தான சிஸ்ப்ளாட்டின் மூலம் நேர்மறையாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட 1000 சீர்குலைந்த மரபணுக்களில் ஒன்றாக அடையாளம் கண்டுள்ளது. ஆர்என்ஏ c12orf71 டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1 எம்ஆர்என்ஏ 1022 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமானது மற்றும் 2 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. c12orf71 இன் மேலும் ஒரு, சற்றே நீளமான டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு உள்ளது, இதன் நீளம் 1087 நியூக்ளியோடைடுகள் ஆகும். c12orf71 டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1 இன் mRNA வரிசை இரண்டு எக்ஸான்கள் மற்றும் 2 பாலி-ஏ சமிக்ஞை வரிசைகளில் பரவியிருக்கும் ஒரு குறியீட்டு வரிசையைக் கொண்டுள்ளது. மனிதர்களில் வெளிப்பாடு c12orf71 விந்தணுக்களில் ஒரு இடைநிலை வெளிப்பாடு நிலை மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை, தோல், மண்ணீரல், நிணநீர் முனை மற்றும் கல்லீரலில் குறைந்த வெளிப்பாட்டைக் காட்டியுள்ளது. மனித c12orf71 கருவின் வளர்ச்சி கட்டத்திற்குப் பிறகு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஆர்என்ஏ-வரிசைமுறை பகுப்பாய்வு c12orf71 மிகவும் குறைந்த மட்டத்தில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது அல்லது கீல்வாதம் மற்றும் கீல்வாதம் அல்லாத இடுப்பு குருத்தெலும்பு ஆகியவற்றில் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை என்பதை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. எலிகள் நாக்-அவுட்களை ஆய்வு செய்த ஒரு மரபணு பொறியியல் ஆய்வில், சுட்டி விந்தணுக்களுடன் ஒப்பிடும்போது c12orf71 மனிதர்களில் குறைவான வெளிப்பாட்டைக் கொண்டிருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது, இருப்பினும் c12orf71 இல்லாதது சுட்டி கருத்தரித்தலில் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தவில்லை. புரதம் c12orf71 புரதம் 269 அமினோ அமிலங்கள் நீளமானது மற்றும் மாற்றப்படாத முன்னோடி புரதம் 30.4 kDa இன் கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடையையும் 5.21 இன் கோட்பாட்டு ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளியையும் கொண்டுள்ளது. கூடுதலாக, புரதத்தில் செரின் மற்றும் அஸ்பார்டிக் அமிலம் நிறைந்துள்ளது மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த அளவு வாலின் மற்றும் டைரோசின் உள்ளது. செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் பகுப்பாய்வு மனித c12orf71 புரதம் செல்லின் சைட்டோபிளாஸத்தில் காணப்படுகிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. புரதத்தின் அனைத்து ஆர்த்தோலாக்களும் சைட்டோபிளாஸத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டன. c12orf71 க்கான பாலிக்ளோனல் ஆன்டிபாடியுடன் கூடிய இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரி உயிரணுவின் சைட்டோசோலில் உள்ள புரதத்தை உள்ளூர்மயமாக்கியது. களங்கள் குறியீட்டு வரிசையின் முதல் 21 அமினோ அமிலங்கள் ஒரு ஒழுங்கற்ற பகுதியை உள்ளடக்கியது, அதைத் தொடர்ந்து அறியப்படாத செயல்பாட்டின் களம் (DUF4640) கிட்டத்தட்ட முழு குறியீட்டு வரிசையையும் உள்ளடக்கியது. கூடுதலாக, மனித புரதத்தில் ஒரு வெற்றிட களமும் உள்ளது, இது பாலூட்டி குறிப்பிட்டது மற்றும் பாஸ்பரிலேஷன் மூலம் மாற்றியமைக்கப்படலாம். மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் c12orf71 புரதம் பல கணிக்கப்பட்ட பாஸ்போரிலேஷன் தளங்களைக் கொண்டுள்ளது, இது புரத தொடர்புகள் மற்றும் துணை செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கலில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதோடு புரதத்தின் ஸ்திரத்தன்மை மற்றும் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கலாம். புரதத்தில் ஒன்று முன்கணிக்கப்பட்ட சுமோவைலேஷன் மற்றும் ஒரு எங்கும் கணிக்கப்பட்ட தளம் உள்ளது, இது புரதத்தின் பல உயிரியல் செயல்பாடுகளை பாதிக்கும், அதாவது முறையே மன அழுத்தம் மற்றும் சீரழிவுக்கு செல்லுலார் பதில். ஐந்து வெவ்வேறு லைசின் அசிட்டிலேஷன் தளங்கள் கணிக்கப்பட்டன, அவை லைசின் மீது நேர்மறையான கட்டணத்தை நடுநிலையாக்க முடியும், ஆனால் அதே நேரத்தில் அசிடைல் குழுவின் பரிமாற்றம் புரதத்தின் வெளிப்பாட்டை அதிகரிக்கும். 2 என்-கிளைகோசைலேஷன், பல ஓ-கிளைகோசைலேஷன் மற்றும் ஓ-இணைக்கப்பட்ட-என்-அசிடைல் குளுக்கோசமினைலேஷன் தளங்கள் கணிக்கப்பட்டன, அவை புரத ஸ்திரத்தன்மையை பாதிக்கக்கூடும். K130 இல் லைசின்-அசிட்டிலேஷன் மற்றும் எங்கும் பரவுவதற்கான போட்டி உள்ளது, இது இந்த இடத்தில் ஒரு டீசிட்டிலேஸ் நொதி செயல்படுவதாகக் கூறுகிறது. பரஸ்பர புரதங்கள் c12orf71 மற்றும் AP2B1 இடையே ஒரு நேரடி தொடர்பு உள்ளது, ஒரு மிதமான நம்பிக்கை மட்டத்துடன். அடாப்டர் தொடர்பான புரத வளாகம் 2 துணை அலகு பீட்டா (ஏபி 2 பி 1) பூசப்பட்ட வெசிகிள்களில் கிளாத்ரின் மற்றும் ஏற்பிகளுக்கு இடையே ஒரு இணைப்பை நிறுவ உதவுகிறது. கார்பாக்ஸிபெப்டிடேஸ் எம் (சிபிஎம்) மரபணுவின் புரத-புரத தொடர்பு (பிபிஐ) வலையமைப்பில் மேலும் ஒன்பது மரபணுக்களுடன் சி12ஆர்எஃப்71 புரதமும் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. c12orf71 மரபணுவின் கட்டமைப்பு ஹோமோலஜி மற்றும் பரிணாம எலும்பியல் பாலூட்டிகளில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன, குறிப்பாக தெரியா (மார்சுபியல்கள் மற்றும் நஞ்சுக்கொடி). மோனோட்ரீம்கள், பறவைகள் அல்லது ஊர்வன, நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், மீன்கள், முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள், பூஞ்சைகள், தாவரங்கள், பாக்டீரியாக்கள் மற்றும் வைரஸ்கள் ஆகியவற்றில் ஆர்த்தோலாக்கள் இல்லை பரிணாம வரலாறு சுமார் 160 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மார்சுபியல்களில் c12orf71 மரபணு முதன்முதலில் தோன்றியதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மார்சுபியல் இனங்களில், வரிசை ஒற்றுமையின் அடிப்படையில், இந்த மரபணு முதன்முதலில் மைக்ரோபோதிரியா வகைபிரித்தல் குழுவிலிருந்து இனங்களில் தோன்றியது, இது ட்ரோமிசியோப்ஸ் கிளியோயிட்ஸ் (கொலோகோலோ ஒபோசம்) இனங்களால் குறிக்கப்படுகிறது. இந்த இனத்தில் c12orf71 புரதத்தின் ஒரே ஒரு ஐசோஃபார்ம் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ சங்கம் c12orf71 மரபணுவுடன் தொடர்புடைய ஒரே ஒரு நோய் மட்டுமே உள்ளது, பொதுவான மருக்கள். HPV நோய்த்தொற்றால் ஏற்படும் பொதுவான மருக்கள் உலகளாவிய மரபணு மெத்திலேற்றம் பற்றிய ஆய்வில், பொதுவான மருக்கள் கொண்ட அரபு ஆண் நோயாளிகளில் c12orf71 மரபணு வேறுபட்ட முறையில் மெத்திலேற்றம் செய்யப்படுகிறது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. குறிப்பாக, c12orf71 சாதாரண சருமத்துடன் ஒப்பிடும்போது பொதுவான மருக்கள் பாதிக்கப்பட்ட தோலில் ஹைப்போமெத்திலேட்டட் ஆகும். ஜி. டபிள்யூ. ஏ. எஸ் அட்டவணையில் இருந்து 10 எஸ். என். பி. க்கள் c12orf71 மரபணுவை வழக்கற்றுப் போன மற்றும் ஆண்ட்ரோஜெனிக் அலோபீசியா, எலும்பு கனிம அடர்த்தியைக் குணப்படுத்துதல் மற்றும் கல்வி அடைவு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புபடுத்துகின்றன. குறிப்புகள்