Schneckenbecken dysplasia
ஸ்னெக்கென்பெக்கன் டிஸ்ப்ளேசியா என்பது ஒரு அரிய இயற்கைக்கு முந்தைய ஆபத்தான பரம்பரை தன்னியக்க பின்னடைவு நிலை, இது எலும்புகள் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் கருவுறுதல் பொதுவாக ஒரு ஹைப்போபிளாஸ்டிக் இலியாக் எலும்பு, இது ஒரு நத்தை, குறுகிய விலா எலும்புகள், குறுகிய கழுத்து, சுருக்கப்பட்ட மற்றும் அகலமான (டிஸ்ப்ளாஸ்டிக்) ஃபைபுலா எலும்புகள், டார்ஸஸின் முன்கூட்டிய ஒசிஃபிகேஷன், ஒரு டம்பல், ஹைபோபிளாஸ்டியா மற்றும் தட்டையான முதுகெலும்புகளை ஒத்த குறுகிய மற்றும் அகலமான நீண்ட எலும்புகள், மேக்ரோசெஃபாலி, டோலிசோசெஃபாலி, கால் நகம் ஹைபோபிளாசியா, மலர் முக்கியத்துவத்தின் தட்டையானது மற்றும் மைக்ரோமெலிக் (குறுகிய-மூட்டு) குள்ளத்தன்மை ஆகியவற்றை ஒத்திருக்கும். சிக்கல்கள் இந்த நிலைக்கு கருவுறுதல் பொதுவாக பிறப்பதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறது, இதன் காரணமாக அவர்கள் பொதுவாக நோயின் சிக்கல்களை அனுபவிக்க வாழவில்லை. மரபியல் இந்த நிலை பொதுவாக குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள SLC35D1 மரபணுவில் செயல்பாட்டு இழப்பு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. நோயறிதல் இந்த நிலையை பின்வரும் முறைகள் மூலம் கண்டறிய முடியும்ஃ அல்ட்ராசவுண்ட் (அதன் முன்கூட்டிய அபாயகரமான தன்மை காரணமாக) முழு மரபணு வரிசைமுறை உடல் பரிசோதனை பிரேத பரிசோதனை சிகிச்சை இந்த கோளாறுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, மேலும் இந்த நிலையின் ஆபத்தான தன்மை காரணமாக முயற்சிக்கப்பட்ட சிகிச்சை எப்போதும் பயனற்றதாக இருக்கும். ஆர்ஃபனெட்டின் கூற்றுப்படி, 20 க்கும் குறைவான வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1986 ஆம் ஆண்டில் நோல்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். அவர்கள் ஒரு இணையான, முதல் உறவினர் ஆசிய தம்பதியினருக்கு பிறந்த 5 கருக்களை விவரித்தபோது. கேள்விக்குரிய தம்பதியினர் 13 கர்ப்பங்களை அனுபவித்தனர், இந்த கர்ப்பங்களில் 4 வெற்றிகரமான கர்ப்பங்கள் இருந்தன, இதன் விளைவாக ஆரோக்கியமான குழந்தைகள், 5 கர்ப்பங்கள் இறந்த குள்ளக் குழந்தைகளில் விளைந்தன, 3 கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவில் முடிவடைந்தன, மற்றும் 1 கர்ப்பம் மருத்துவ ரீதியாக கருக்கலைப்பு செய்யப்பட்டது. பெயர்ச்சொல் இந்த நிலை "நத்தை-பெல்விஸ்" (ஷ்னெக்கென்பெக்கன்) என்பதற்கான ஜெர்மன் மொழிபெயர்ப்பின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டுள்ளது, இந்த பெயர் முதன்முதலில் போரோசோவிட்ஸ் மற்றும் பலர் பயன்படுத்தினர். அவர்கள் ஒரு கலிபோர்னிய கருவைக் கோளாறின் அறிகுறிகளுடன் விவரித்தபோது, அந்த அறிகுறிகளை "ஷ்னெக்கென்பெக்கன் டிஸ்ப்ளேசியா" என்று குறிப்பிட்டனர். மவுஸ் நாக் அவுட் மாடல் 2007 இல், ஹிராகா மற்றும் பலர். ஒரு SLC35D1-நாக்அவுட் சுட்டி மாதிரியை உருவாக்கியது, மரபணு மாற்றத்திற்கான ஹெட்ரோசைகஸ் எலிகள் பொதுவாக எந்த தொடர்புடைய சிக்கல்களும் இல்லாமல் பிறந்தாலும், கூறப்பட்ட பிறழ்வுக்கான ஹோமோசைகஸ் எலிகள் அவற்றின் நியோ-நேட்டல் வாழ்க்கையில் இறந்தன என்று சோதனை வெளிப்படுத்தியது. பிந்தைய எலிகளில் மைக்ரோமெலியா, கிரேனியோஃபேஷியல் எலும்பு ஹைபோபிளாசியா, முதுகெலும்பு தட்டையானது, கடுமையான குறுகிய நீண்ட எலும்புகள் மற்றும் இலியாக் எலும்புகள் இருந்தன, இந்த அறிகுறிகள் ஷென்கென்பெக்கன் டிஸ்ப்ளேசியாவுடன் மனித கருக்களால் அனுபவிக்கப்பட்டதைப் போலவே இருப்பதாக ஹிராகா குறிப்பிட்டார், மேலும் இந்த மரபணு எலிகளில் இயல்பான பிறப்புக்கு முந்தைய எலும்புக்கூடு உருவாக்கத்திற்கு முக்கியமானதாக இருக்க வேண்டும் என்று முடிவு செய்தார். மேலும் காண்க அகோண்ட்ரோபிளாசியா குறிப்புகள் எலும்புப்புரை தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள்