Spondyloenchondrodysplasia
Spondyloenchondrod டிஸ்ப்ளேசியா என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றி மரபுவழி பெறப்பட்ட அரிய வகை அறிகுறிகளுக்கான மருத்துவச் சொல்லாகும். எலும்பு முரண்பாடுகள் (அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சிகள் உட்பட) இந்த கோளாறின் வழக்கமான அறிகுறிகளாகும், இருப்பினும் தசை ஸ்பாஸ்டிசிட்டி அல்லது த்ரோம்போசைட்டோபீனியா பர்புரா போன்ற அறிகுறிகள் உட்பட இந்த நிலை உள்ள நோயாளிகளிடையே அதன் பினோடிபிகல் தன்மை மிகவும் மாறுபடும். இது ஒரு வகை இம்யூனோசியஸ் டிஸ்ப்ளேசியா. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறில் உள்ள பன்முகத்தன்மை கோளாறால் ஏற்படும் அறிகுறிகளின் தோற்ற வகை மற்றும் தீவிரத்தை இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளிடையே பரவலாக வேறுபடுத்துகிறது, இந்த அறிகுறிகளின் துணைக்குழுக்களில் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் (தன்னுடல் தாக்க நோய்களை ஏற்படுத்துதல் மற்றும் பிற அமைப்புகளின் இடையூறுக்கு வழிவகுத்தல் போன்றவை அடங்கும். எலும்பு அறிகுறிகள் இந்த நிலை முதன்மையாக எலும்பு முரண்பாடுகளை உருவாக்குகிறது. மெட்டாஃபைசல் டிஸ்ப்ளேசியா, பிளாட்டிஸ்பாண்டிலி மற்றும் நீண்ட எலும்புகள் மற்றும் முதுகெலும்பு மற்றும் என்கோண்ட்ரோமாவில் அமைந்துள்ள புண்கள் இருப்பது ஆகியவை இதில் அடங்கும். குருத்தெலும்பு அறிகுறிகள் குருத்தெலும்பை பாதிக்கும் அறிகுறிகளின் துணைக்குழு ஆகும். அவற்றில் என்கோண்ட்ரோமா இருப்பது மற்றும் உடலின் சில பகுதிகளில் குருத்தெலும்பு எலும்பாக மாறத் தவறியது ஆகியவை அடங்கும். நோயெதிர்ப்பு அறிகுறிகள் இந்த அறிகுறிகளின் துணைக்குழு முதன்மையாக நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை (நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு) பாதிக்கிறது மற்றும் தன்னுடல் தாக்க நோய்களையும் ஏற்படுத்துகிறது, இது உடலின் பிற அமைப்புகளை மறைமுகமாக பாதிக்கிறது. த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, முடக்கு வாதம், சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதீமாடோசஸ், தொடர்ச்சியான சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் காய்ச்சல்கள், ஹீமோலிடிக் இரத்த சோகை மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவை இதில் அடங்கும். நரம்பியல் அறிகுறிகள் இந்த அறிகுறிகளின் துணைக்குழு மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது. அட்டாக்ஸியா, தசை ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் பெருமூளை கால்சிபிகேஷன் ஆகியவை இதில் அடங்கும். பிற கண்டுபிடிப்புகள் இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளில் காணக்கூடிய பிற அம்சங்களில் குறுகிய உயரம், பல் வெடிப்பு தாமதம், பல் மாலோக்லூஷன், விட்டிலிகோ, வலிப்புத்தாக்கங்கள், பெக்டஸ் கரினாட்டம், கைஃபோசிஸ், கைஃபோஸ்கோலியோசிஸ், வெண்ட்ரிகுலோமேகாலி, வாஸ்குலிடிஸ், ரேனாட் நிகழ்வு, கீழ் கைகால்களை பாதிக்கும் வலி, நாள்பட்ட தலைவலி, நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய், கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம், இலியாக் எலும்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா, லூபஸ் நெஃப்ரிடிஸ், ஆர்த்ரால்ஜியா, கீல்வாதம், ஹைபோக்ளம்ப்லெமென்டீமியா, சீரத்தில் குறைந்த முதல் இல்லாத TRAP நொதி, சீரத்தில் அதிக அளவு இன்டர்ஃபெரான்-ஆல்பா மற்றும் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு ஆகியவை அடங்கும். அறிவுசார் இயலாமை, வளர்ச்சி தாமதம், முற்போக்கான ஸ்பாஸ்டிக் குவாட்ரிப்லெஜியா, டெம்போரோமண்டிபுலர் மூட்டு வலி, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமெகாலி மற்றும் ஸ்பைனா பைஃபிடா ஆகியவை அரிய அறிகுறிகளாகும். சிக்கல்கள் இந்த நிலைமையுடன் தொடர்புடைய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும்/அல்லது தன்னுடல் தாக்க நோய்த்தடுப்பு காரணமாக முன்கூட்டிய மரணம் ஏற்படலாம். மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 19 இல் அமைந்துள்ள ஏ. சி. பி 5 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு இழப்பு-செயல்பாட்டு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு டார்ட்ரேட்-எதிர்ப்பு அமில பாஸ்பேடேஸ் எனப்படும் இரும்பு கொண்ட நொதியை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது ஆஸ்டியோபாண்டின் எனப்படும் புரதத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. இந்த புரதம் பங்கு வகிக்கும் பல அமைப்புகளில் நோயெதிர்ப்பு மண்டல செல்களும் அடங்கும். இந்த நிலையில் உள்ள நபர்களுக்கு அதிகப்படியான செயலில் உள்ள ஆஸ்டியோபாண்டின் புரதம் உள்ளது, ஏனெனில் TRAP நொதியால் அதை செயலிழக்கச் செய்ய முடியவில்லை. குறைபாடுள்ள TRAP நொதி இந்த நிலையில் தொடர்புடைய ACP5 பிறழ்வின் விளைவாகும். ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளில் ஆஸ்டியோபாண்டின் ஹைபராக்டிவிட்டி அதிகப்படியான உற்பத்தி செய்யப்பட்ட இன்டர்ஃபெரான் 1 புரதத்தை விளைவிக்கிறது, இது எலும்பு முறிவு செயல்முறையாகும், இது வழக்கத்தை விட நீண்டது மற்றும் வழக்கத்திற்கு மாறாக அதிக சுறுசுறுப்பான நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு. இந்த இரண்டு மாற்றப்பட்ட வழிமுறைகளும் எலும்பு முரண்பாடுகள், தன்னுடல் தாக்க நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டை விளைவிக்கின்றன. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியா ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படலாம். நோயறிதல் ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிய பல்வேறு வழிகள் உள்ளனஃ உடல் பரிசோதனை ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளில் உடல் கண்டுபிடிப்புகளின் விளக்கம் சரியான நோயறிதலுக்கு அவசியம். மிகவும் பொதுவான உடல் கண்டுபிடிப்பு குறுகிய உயரம் ஆகும். ஃப்ரைட்மேன் மற்றும் பலர் விவரித்த நான்கு நோயாளிகள். (1986) சராசரியை விட மூன்று நிலையான விலகல்களைக் கொண்டிருந்தது. இந்த நிலையில் உள்ள இரண்டு துருக்கிய உடன்பிறப்புகள் டி ப்ரூயின் மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர். (2016) மிகவும் குறுகிய உயரத்தைக் கொண்டிருந்தது. ரேடியோகிராஃப்கள் ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியாவின் மருத்துவ இலக்கியத்தில் உள்ள அனைத்து நிகழ்வுகளும் ரேடியோகிராஃப்களில் காணப்பட்ட நிலையில் உள்ள நோயாளிகளால் காட்டப்பட்ட அடியோலாஜிக்கல் முரண்பாடுகள் பற்றிய விளக்கத்தை உள்ளடக்கியுள்ளன. குல்கர்னி மற்றும் பலர் 5 வயது இந்திய சிறுவனை புகாரளித்தனர். (2007) அவரது மெட்டாபிசஸ் மற்றும் முதுகெலும்பு எலும்புகளின் முரண்பாடுகளைக் கொண்டிருந்தது, அவை எக்ஸ்ரேயின் கீழ் காணப்பட்டன. இவை ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளால் பகிரப்படும் பொதுவான எலும்புக்கூடு அம்சங்களாகும். இராகீ யூத ஒன்றியத்தின் உடன்பிறந்த முதல் உறவினருக்கு பிறந்த இரண்டு சகோதரர்களுக்கு என்காண்ட்ரோமாடோசிஸ் இருந்தது, இது ரேடியோகிராஃப்களின் கீழ் காணப்பட்டது. மெங்கர் மற்றும் பலர் பகுப்பாய்வு செய்த நான்கு நோயாளிகளில் ஒருவர். (1989) ரேடியோகிராஃப்களில் காணக்கூடிய முதுகெலும்பு முரண்பாடுகள் இருந்தன. நோயாளி தந்தை-மகள் உடலுறவின் விளைவு என்று கூறினார். உல்மான் மற்றும் பலர். (1998) ரேடியோகிராஃப்களில் காணக்கூடிய நிலையில் 2 சிறுவர்களில் முதுகெலும்பு முரண்பாடுகள், தட்டையான எலும்புகள் மற்றும் குழாய் என்கோண்ட்ரோமாக்கள் கண்டறியப்பட்டன. ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை முறைகள் அவசியம், நோயறிதல் முறைகள் நோயாளியின் ஏ. சி. பி 5 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிய வேண்டும் என்று கூறினார். கிர்ஷிக் மற்றும் பலர். (2015) இந்த நிலையில் உள்ள 9 வயது சிறுமியின் ஏ. சி. பி 5 மரபணுவில் ஒரு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வு மற்றும் 1 அடிப்படை ஜோடி நகல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இரண்டு பிறழ்வுகளும் ஒரே மாதிரியானவை. அவரது பெற்றோர் ஒரே ஒரு பிறழ்வுக்கு மட்டுமே பன்முகத்தன்மை கொண்டவர்களாக இருந்தனர். குல்கர்னி மற்றும் பலர் தெரிவித்த 5 வயது இந்திய சிறுவனுக்கு மரபணு சோதனை செய்யப்பட்டது. (2007) அவரது ஏ. சி. பி 5 மரபணுவில் 5-கே. பி நீக்குதலைக் காட்டியது, இது ஒரே மாதிரியான நிலையில் உள்ளது. லாஷ் மற்றும் பலர். (2011) 5 குடும்பங்களின் ஏ. சி. பி 5 மரபணுவில் இலக்கு மரபணு வரிசைமுறையை (ஏ. சி. பி 5 இல்) நிகழ்த்திய பின்னர் இந்த நிலையில் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிந்தது. சேமா மற்றும் பலர். (2021) இந்த நிலையில் உள்ள 19 வயது துருக்கிய மனிதனின் ஏ. சி. பி 5 மரபணுவில் ஒரு ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு (c.155A> சி) கண்டறியப்பட்டது. ஆய்வில் உள்ள பல நோயாளிகளில், பிரிக்ஸ் மற்றும் பலர். (2011) எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு துருக்கிய உடன்பிறப்புகளின் ஏ. சி. பி 5 மரபணுவின் எக்ஸான் 4 இல் ஒரு ஒரே மாதிரியான சி> டி மாற்றீட்டைக் கண்டறிந்தது, இது மரபணுவின் அமினோ அமில நிலை 89 இல் ஐசோலூசின் மாற்றீட்டிற்கு ஒரு த்ரோயோனைனுக்கு வழிவகுக்கிறது. மரபணு வரிசைமுறை காரணமாக இந்த பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டது. ஆய்வக ஆய்வுகள் ஆய்வக ஆய்வுகள் மூலம் இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளில் பல்வேறு உயிர்வேதியியல் முரண்பாடுகளைக் காணலாம். பாதிக்கப்பட்ட 9 வயது சிறுமி மற்றும் அவரது பாதிக்கப்படாத பெற்றோர் கிர்ஷிக் மற்றும் பலர் புகாரளித்தனர். (2015) அவர்களின் இரத்தத்தில் TRAP நொதியின் அளவு சராசரியை விட குறைவாக இருந்தது. பிரிக்ஸ் மற்றும் பலர் தெரிவித்த ஒரு எகிப்திய பெண். (2011) அணுசக்தி எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடி, டி. எஸ். டி. என். ஏ எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடி டைட்டர்கள், மைக்ரோக்ளோபுலினீமியா மற்றும் ஹைபோகாம்மக்ளோபுலினீமியா ஆகியவை இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ஹெர்மன் மற்றும் பலர். 9 வயது ஜெர்மன் சிறுமிக்கு இந்த நிலை இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டது, அவளுக்கு செய்யப்பட்ட ஆய்வக சோதனைகள் அவரது பெருமூளை திரவம் மற்றும் சீரம் ஆகியவற்றில் அதிக அளவு இன்டர்ஃபெரான்-α ஐக் காட்டியது, கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகளின் அசாதாரண முடிவுகள், ஐ. சி. ஜி, சிடி 4 + செல்கள், பி செல்கள் மற்றும் இயற்கையான கொலையாளி செல்கள் மற்றும் தன்னியக்க நுண்ணுயிரிகளின் இருப்பு. வேறுபட்ட நோயறிதல் நிலைமைகள் ஸ்பாண்டிலோன்கோட்ரோபிளாசியாவுடன் குழப்பமடையக்கூடும்ஃ மெட்டாகோண்ட்ரோமாடோசிஸ், மெட்டாபிசியல் என்கோண்ட்ரோமாக்கள் மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களின் எக்ஸோஸ்டோஸ்களால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு. ஜெனோகாண்ட்ரோமாடோசிஸ், மிகவும் அரிதான ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு, இது ஹ்யூமரல் மற்றும் தொடை என்கோண்ட்ரோமாக்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது குறுகிய உயரத்தை ஏற்படுத்தாது. டிஸ்போன்டைலோகாண்ட்ரோமாடோசிஸ் சூடோகாண்ட்ரோபிளாசியா, ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணுக் கோளாறு, இது விகிதாசாரமற்ற குறுகிய உயரம், வாட்லிங் நடை, தசைநார் தளர்வு, குறுகிய விரல்கள் மற்றும் பல்வேறு கதிரியக்க முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் அசாதாரணமாக தாமதமாக தொடங்கும் எபிஃபைசல் ஒசிஃபிகேஷன் மற்றும் இடுப்பு லார்டோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும் (ஆனால் அவை மட்டுமல்ல). ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கான நிலையான மேலாண்மை உத்தி எதுவும் இல்லை என்றாலும், மருத்துவ இலக்கியங்களில் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ள நிலையில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள் செய்யப்பட்டுள்ளன. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை புரோபாண்டின் 21 வயது சகோதரி துய்சஸ் மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர். (2004) தனது கடுமையான குறுகிய நிலைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக ஆய்வுக்கு 12 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்டார். தகனோரி மற்றும் பலர். (2017) இந்த நிலையில் உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியா-தொடர்புடைய குறுகிய உயரத்திற்கான வெற்றிகரமான சிகிச்சையை விவரித்தார். மெத்தில்பிரெட்னிசோலோன் துடிப்பு சிகிச்சை ஜெர்மன் பெண் ஹெர்மன் மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர். மெத்தில்பிரெட்னிசோலோன் துடிப்பு சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்டார், இது பின்னர் அவரது தசை ஸ்பாஸ்டிசிட்டியின் தீவிரத்தை குறைத்தது. மேற்கூறிய ஜெர்மன் பெண் மைக்கோபீனோலேட் மொஃபெடிலின் 250 மி. கி. தினசரி டோஸ் பரிந்துரைக்கப்பட்டது, இது பின்னர் அவரது மோட்டார் செயல்பாடு மற்றும் அவரது இரத்த பிளேட்லெட் எண்ணிக்கையை மேம்படுத்தியது. இரத்தக்களரி வயிற்றுப்போக்கு, அதிக காய்ச்சல், நிமோனியா மற்றும் பல கீல்வாதம் உள்ளிட்ட மருத்துவ அறிகுறிகளின் திடீர் தொடக்கத்தின் விளைவாக 5 வயதில் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்ட பிறகு, மேற்கூறிய சிறுமிக்கு 20 மி. கி. தினசரி டோஸ் ப்ரெட்னிசோலோன் பரிந்துரைக்கப்பட்டது, இது பின்னர் அவரது அறிகுறிகளை மேம்படுத்தியது. பாரிசிடினிப் மசாகி மற்றும் பலர். (2020) டர்னர் நோய்க்குறி (46, எக்ஸ், ஐடிக் (எக்ஸ்) (p11.2) [55 சதவீதம்]/45, எக்ஸ்எக்ஸ் [45 சதவீதம்] கேரியோடைப்) மற்றும் ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட 8 வயது சிறுமியை விவரித்தார். அவர் முதலில் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டார், ஆனால் அது அவரது குறுகிய உயரத்திற்கு சிகிச்சையளிக்கவில்லை. பின்னர் அவருக்கு ப்ரெட்னிசோலோன் மற்றும் மைக்கோபீனோலேட் மொஃபெடிலின் தினசரி டோஸுக்கு ஒரு மருந்து வழங்கப்பட்டது, மேலும் அவரது சில அறிகுறிகளை பரிந்துரைத்ததாகக் கூறப்பட்டாலும், அவரது தொடர்ச்சியான காய்ச்சல்கள் மற்றும் தலைவலி நிறுத்தப்படவில்லை, பின்னர் அவருக்கு 2 முதல் 4 மி. கி. தினசரி டோஸ் பரிந்துரைக்கப்பட்டது பாரிசிடினிப், பிந்தைய மருந்து அவரது சீரம் ஃபெரிட்டின் அளவுகளையும் அவரது ஐ. எஃப். என் மதிப்பெண்ணையும் கணிசமாக மேம்படுத்தியது. இந்த மருந்தால் அவளுக்கு எந்த பக்க விளைவுகளும் ஏற்படவில்லை. OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 30-40 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த கோளாறின் கண்டுபிடிப்பு இந்த நிலை முதன்முதலில் 2003 ஆம் ஆண்டில் ரோஃப்மேன் மற்றும் பலர் விவரித்தனர், அவர்கள் விவரித்த நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை நான்கு ஆகும். முதல் இரண்டு நோயாளிகள் எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த ஒரு ஜோடி உடன்பிறப்புகள் (சகோதரர் மற்றும் சகோதரி) இணையான முதல் உறவினர் போர்த்துகீசிய பெற்றோருக்கு பிறந்தவர்கள். தொடர்ச்சியான நோய்த்தொற்றுகள் (முதன்மையாக சுவாச அமைப்பை பாதிக்கும்), நாள்பட்ட கட்டுப்பாட்டு நுரையீரல் நோய், இடியோபதிக் த்ரோம்போசைட்டோபீனிக் பர்புரா மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசத்துடன் கூடிய விரிவாக்கப்பட்ட தைராய்டு உள்ளிட்ட பல்வேறு சுகாதார சிக்கல்களால் சகோதரி அவதிப்பட்டதாக குறிப்பிடப்பட்டது. அவரது த்ரோம்போசைட்டோபீனிக் பர்புரா ப்ரெட்னிசோன் அல்லது நரம்பு இம்யூனோகுளோபூலின் பயன்பாட்டின் மூலம் தீர்க்கப்படவில்லை, ஆனால் அது அவளுக்கு ஒரு ஸ்ப்ளெனெக்டமி செய்யப்பட்ட பிறகு செய்யப்பட்டது. இளைய சகோதரர் அநேகமாக இறந்துவிட்டார், மேலும் அவரது சகோதரி போன்ற பல்வேறு நோய்களால் அவதிப்பட்டார், இதில் தொடர்ச்சியான சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், கேம்பிலோபாக்டர் என்ட்ரிடிஸ், இடியோபதிக் த்ரோம்போசைட்டோபீனிக் பர்புரா மற்றும் மூளைக்காய்ச்சல் ஆகியவை அடங்கும், அவற்றில் பிந்தையது அவரது மேற்கூறிய மரணத்தை ஏற்படுத்தியது. மற்ற 2 நோயாளிகளில் 5 வயது சிறுவன், தொடர்ச்சியான சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், இரத்தப்போக்கு சின்னம்மை மற்றும் இடியோபதி த்ரோம்போசைட்டோபீனிக் பர்புரா ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தான். நான்காவது மற்றும் இறுதி வழக்கு 10 வயது சிறுவனின் தொடர்ச்சியான நோய்த்தொற்றுகள், கிரோன் நோய் மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தது. கோளாறின் மூலக்கூறு அடிப்படையின் கண்டுபிடிப்பு ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோபிளாசியாவில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணு 2011 ஆம் ஆண்டில் பிரிக்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்களின் ஆய்வில் உலகெங்கிலும் உள்ள 8 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 10 பங்கேற்பாளர்கள் இந்த நிலையில் இருந்தனர். நோயாளிகளில் ஹோமோசைகோசிட்டி மேப்பிங் 19 வது குரோமோசோமின் 19p13 பகுதியை கோளாறுடன் இணைத்தது. மேலும் மரபணு பகுப்பாய்வு ஏ. சி. பி 5 மரபணுவில் பிறழ்வுகளைக் காட்டியது. இந்த 10 நோயாளிகளில், பாதி பேர் இரத்தக் கசிவு கொண்ட பெற்றோருக்கு பிறந்தவர்கள் மற்றும் பாதி பேர் பிறக்கவில்லை, இருப்பினும் ஒரு ஜோடி தொடர்பில்லாத பெற்றோர்களின் மரபணு பகுப்பாய்வு அவர்கள் தொலைதூர உறவினர் என்பதற்கான வாய்ப்பைக் கொடுத்தது. மேலும் காண்கஃ அகோண்ட்ரோபிளாசியா அகோண்ட்ரோஜெனெசிஸ் ஆட்டோசோமல் ரீசெசிவ் மல்டிபிள் எபிஃபைசல் டிஸ்ப்ளாசியா ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியா குறிப்புகள் ஆட்டோசோமல் ரீசெசிவ் கோளாறுகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்