Y-linked deafness, type 1
ஒய்-இணைக்கப்பட்ட காது கேளாமை, வகை 1 என்பது மிகவும் அரிதான வகை பரம்பரை அல்லாத சிண்ட்ரோமிக் காது கேளாமை ஆகும், இது முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஆண்களை பிரத்தியேகமாக பாதிக்கிறது. இது 2 பல தலைமுறை சீன குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 42 ஆண்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பரம்பரை பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இந்த நிலை ஒய்-இணைக்கப்பட்ட (ஹோலாண்ட்ரிக் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, இதன் பொருள் என்னவென்றால், ஒரு ஆணுக்கு இந்த நிலைக்கான பிறழ்வு இருந்தால், அவர் அதை தனது ஆண் குழந்தைகள் அனைவருக்கும் அனுப்புவார், ஆனால் அவரது பெண் குழந்தைகள் யாருக்கும் அல்ல. ஆண் குழந்தைகள் பின்னர் தங்கள் ஆண் சந்ததியினர் அனைவருக்கும் பிறழ்வை அனுப்புவார்கள், இது தலைமுறை தலைமுறையாக தொடரும். இந்த குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகள் ஒய் குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களில் இருக்க வேண்டும். வழக்குகள் வாங் மற்றும் பலர். 2004 ஆம் ஆண்டில் ஜியாங்சி மாகாணத்தைச் சேர்ந்த 7 தலைமுறை சீனக் குடும்பத்தை அவர் விவரித்தபோது இந்த நிலை கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அங்கு அனைத்து ஆண் உறுப்பினர்களும் முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பால் பாதிக்கப்பட்டனர். பாதிக்கப்பட்ட இளைய உறுப்பினர் 7 வயது. இந்த நபர்களில், மூன்று பேர் டின்னிடஸால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக தெரிவித்தனர். அதே ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழு (வாங் மற்றும் பலர்.) 2009 ஆம் ஆண்டில் கூறப்பட்ட குடும்பத்திற்கு ஒரு பின்தொடர்தல் வழங்கப்பட்டது; அதே 7 தலைமுறை குடும்பத்தின் 2 முன்னர் தெரிவிக்கப்படாத தலைமுறைகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. குடும்பத்தில் உயிருடன் இருக்கும் 25 ஆண்களில், 23 பேருக்கு காது கேளாமை இருப்பது கண்டறியப்பட்டது அல்லது இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டது. அந்த 23 பேரில், 21 பேர் செவித்திறன் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டனர், மேலும் 21 ஆண்களில், 3 பேருக்கு லேசான செவித்திறன் குறைபாடு இருந்தது, 7 பேருக்கு மிதமான செவித்திறன் குறைபாடு இருந்தது, 11 பேருக்கு கடுமையான செவித்திறன் குறைபாடு இருந்தது. மேலும் ஆடியோமெட்ரி ஆய்வுகள் இந்த ஆண்களில், 10 பேருக்கு அதிக அதிர்வெண் ஒலிகளைக் கண்டறிவதில் சிரமங்கள் இருந்தன, 8 பேருக்கு அனைத்து அதிர்வெண்களிலிருந்தும் ஒலிகளைக் கண்டறிவதில் சிரமங்கள் இருந்தன, மேலும் 3 பேருக்கு "யு-வடிவ" அளவீடுகள் இருந்தன. குடும்பத்தின் ஆண்களில் செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படுவதற்கான சராசரி வயது 11.5 ஆகும், குடும்ப வரலாற்றை ஆய்வு செய்ததில், குடும்பம் 2 நூற்றாண்டுகளுக்கும் மேலாக (200 ஆண்டுகள்) அதே தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஜியாங்சி மாகாண கிராமத்தில் வசித்து வருவது தெரியவந்தது. குடும்பத்தில் காது கேளாமை கொண்ட முதல் மனிதர் 1847 இல் பிறந்ததாகவும், 1898 இல் இறந்ததாகவும் நம்பப்படுகிறது. 2011 இல், ஃபூ மற்றும் பலர். 5 தலைமுறை துஜியா சீனக் குடும்பத்தை விவரித்தார், அங்கு 19 ஆண்கள் செவித்திறன் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டனர். இந்த ஆண்களில், 1 பேருக்கு லேசான செவித்திறன் குறைபாடு இருந்தது, 5 பேருக்கு மிதமான செவித்திறன் குறைபாடு இருந்தது, மேலும் 10 பேருக்கு கடுமையான செவித்திறன் குறைபாடு இருந்தது. மேலும் ஆடியோமெட்ரிக் ஆய்வுகள் இந்த ஆண்களில் 47 சதவீதம் பேர் அதிக அதிர்வெண் ஒலிகளைக் கண்டறிவதில் சிரமப்படுவதாகவும், 41 சதவீதம் பேர் எந்த அதிர்வெண்ணின் ஒலிகளைக் கண்டறிவதில் சிரமப்படுவதாகவும் கண்டறிந்தனர், இது காது கேளாமை சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் ஓரளவு பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்று ஆசிரியர்கள் நம்புவதற்கு வழிவகுத்தது. இந்த வழக்குகள் ஒய்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரைக்கு உட்பட்டவை என்பதையும் அவர்கள் கண்டறிந்தனர். வரைபடம் 2013 இல், வாங் மற்றும் பலர். 2004 ஆம் ஆண்டில் அவர்கள் விவரித்த அதே சீன குடும்பத்தை ஆய்வு செய்தனர், இந்த முறை பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களின் ஒய் குரோமோசோமை கவனமாக வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம். இதன் மூலம், கூறப்பட்ட குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியில் சிக்கலான மறுசீரமைப்புகளை அவர்கள் கண்டறிந்தனர் (இது பின்னர் டி. எஃப். என். ஒய் 1 லோகஸ் என்று பெயரிடப்பட்டது), மறுசீரமைப்புகள் பின்வருவனவற்றைக் கொண்டிருந்தனஃ ஒய் குரோமோசோமின் பல்வேறு தொடர்ச்சியற்ற பிரிவுகளின் நகல். குரோமோசோம் 1 இலிருந்து Y குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் ஒரு பெரிசென்ட்ரிக் பகுதியில் கிட்டத்தட்ட 160 kb மரபணு தரவை செருகுதல். குரோமோசோம் 1 இலிருந்து 160 கி. பி. 5 மரபணுக்களையும் ஆறாவது மரபணுவின் 5-முதன்மை முனையையும் கொண்டிருந்தது, இந்த மரபணுக்கள் அதே குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு இடத்திலிருந்து வந்தன, இது ஆட்டோசோமல் சிண்ட்ரோமிக் அல்லாத காது கேளாமை வகை 49 என்று அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்புகள் காது மற்றும் மாஸ்டாய்டு செயல்முறையின் காது கேளாமை நோய்கள்