SOFT syndrome
எஸ். ஓ. எஃப். டி நோய்க்குறி, அதன் சுருக்கமான பெயருக்காகவும் அறியப்படுகிறதுஃ குறுகிய உயரம்-ஓனிகோடிஸ்ப்ளேசியா-முக டிஸ்மார்பிசம்-ஹைபோட்ரிகோசிஸ் நோய்க்குறி, குறுகிய உயரம், வளர்ச்சியடையாத நகங்கள், முக டிஸ்மார்பிசம் (நீண்ட முக்கோண முகம், கீழ்-சாய்ந்த தண்டு பிளவுகள் போன்றவை) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். ), மற்றும் உடல் முழுவதும் முடி உதிர்வு. இது குரோமோசோம் 3 இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ள பி. ஓ. சி 1 ஏ மரபணுவில் உள்ள ஹோமோசைகஸ், ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 15 க்கும் குறைவான வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. வரலாறு 1992 இந்த நிலை முதன்முதலில் மார்ச் 1992 ஆம் ஆண்டின் முதல் நாளில் இஸ்ரேலில் உள்ள மருத்துவர்கள் பி. டி. டர்ன்பென்னி மற்றும் ஆர். ஜே. த்வைட்ஸ் ஆகியோரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அவர்களின் வழக்கு இரத்தப்போக்கு பெற்றோருக்கு பிறந்த 14 மாத குழந்தை பெண். அவரது அறிகுறிகளில் மோட்டார் தாமதம், முன் முடி வழுக்கை, கைகால்களின் ரைசோமெலிக் சுருக்கம் ஆகியவை அடங்கும், இது குறுகிய உயரம், மேக்ரோசெஃபாலி, சிறிய மூக்கு, ஜிஞ்சிவாவின் உயர் இரத்த அழுத்தம், வளர்ச்சியடையாத நடுப்பகுதி, மேக்ரோஸ்டோமியா, கிளிட்டோரிஸின் கடுமையான வளர்ச்சியற்ற தன்மை மற்றும் வாயின் கீழ்நோக்கிய மூலைகள் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தியது. கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளில் ஒரு மார்பகம், அதன் வடிவம் ஒரு குவிமாடம் மற்றும் ஹ்யூமரோஃபெமோரல் ஒசிஃபிகேஷன் தாமதத்தை ஒத்திருந்தது. வேறு எந்த எலும்புக்கூடு முரண்பாடுகளும் இல்லை. 2012 ஷலேவ் மற்றும் பலர். இந்த நிலையில் 8 நோயாளிகள் இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டது, அவர்களில் 7 பேர் முன்னர் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்படவில்லை, எனவே புதிய வழக்குகளாகக் கருதப்பட்டனர், இந்த வழக்குகள் அரபு முஸ்லீம் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஒரு பெரிய இஸ்ரேலிய உறவினர் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவை. இந்த நோயாளிகளின் இறுதி வயது வந்தோர் உயரம் 112 முதல் 127 செமீ வரை இருந்தது. நோயாளியின் இளமை பருவத்தில் இருந்ததாகக் கூறப்படும் கண்டுபிடிப்புகள் பெரிய, நீண்ட, குறுகிய உயரத்துடன் முக்கோணத் தலை, ஒரு நபர் வயதாகத் தொடங்கியவுடன் இந்த தோற்றவியல் அம்சங்கள் மாறும், மேலும் வயது வந்தவர்களில் நோயாளிகளுக்கு நீண்ட, கூர்மையான கன்னங்கள் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய தலை அளவு இருக்கும். சிறிய காதுகள் மற்றும் கைகள், பிராக்கைடாக்டைலி, க்ளினோட்யாக்டைலி, "வாட்லிங்" என்று விவரிக்கப்படும் நிலையற்ற நடை, விரல் நகம் ஹைப்போபிளாசியா, முடி உதிர்தல்/உடல் முழுவதும் குருட்டுத்தன்மை, பருவத்திற்குப் பிந்தைய தொடக்கத்தில் தொடங்கி அசாதாரணமாக உயர்ந்த குரல் உள்ளிட்ட பிற அறிகுறிகளும் அவர்களுக்கு இருந்தன. கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளில் லேசான மெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா மற்றும் தொடை மற்றும் தொடை எலும்பு சுருங்குதல், தொடை கழுத்துகள் கடுமையாக சுருங்குதல் ஆகியவை அடங்கும். பிற அறிகுறிகளில் வயது வந்தோருக்குத் தொடங்கும் நீரிழிவு வகை 2 (வெவ்வேறு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு ஆண்கள்), ஒலிகோஆசோஸ்பெர்மியா (அதே இரண்டு ஆண்கள்), ஆக்சிலரி முடி இல்லாமை (ஒரு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த ஒரு பெண்), மார்பக ஹைபோபிளாசியா (அதே பெண்) மற்றும் பல் முரண்பாடுகள், அரிப்பு மற்றும் கூம்பு வடிவ கீறல்கள் போன்றவை அடங்கும். (பாதிக்கப்பட்ட 2 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 3 உறுப்பினர்கள்). ஷாரிக் மற்றும் பலர். முன்பு ஷலேவ் மற்றும் பலர் புகாரளித்த குடும்பங்களைச் சேர்ந்த பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களின் குரோமோசோம் மேப்பிங் செய்தது. அவர்கள் இரண்டு சாத்தியமான இருப்பிடங்களைக் கண்டறிந்தனர், ஒன்று குரோமோசோம் 4 இல் 3.7 எம்-பி க்கு மேல் பரவியிருந்தது, மற்றொன்று குரோமோசோம் 3 இல் 7.3 எம்-பி க்கு மேல் பரவியிருந்தது. சிறந்த வரைபடத்தைத் தொடர்ந்து ஹாப்லோடைப் பகுப்பாய்வு சாத்தியமான நோய் இருப்பிடத்தை குரோமோசோம் 3p21 இல் 2 M-b இடைவெளிக்குக் குறைத்தது, இது மரபணு மார்க்கர் D3S1573 முதல் மரபணு மார்க்கர் rs2279323 வரை பரவியுள்ளது. பின்னர் அவர்கள் மீது செய்யப்பட்ட எக்ஸோம் வரிசைமுறை அவர்களின் பிஓசி1ஏ மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் (எல்171பி) காட்டியது. ஷாஹீன் மற்றும் பலர். 3 தனித்தனி சவூதி அரேபிய குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 5 நோயாளிகள் பதிவாகியுள்ளனர். குழந்தைகளின் கண்டுபிடிப்புகளில் (வழக்கமான முக டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் கைகால்களின் ரைசோமெலிக் சுருக்கம் தவிர) உயர் நெற்றி, ஹைபர்டெலோரிசம், மனச்சோர்வடைந்த நாசி பாலம், பரந்த, மேல்நோக்கிய மூக்கு, பின்புறமாக சுழற்றப்பட்ட குறைந்த செட் காதுகள், நீண்ட பில்ட்ரம் (முதல் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு சகோதரிகள் மற்றும் அவர்களின் ஆண் உறவினர்களில் ஒருவர்), ஆழமான கண்கள், கொலுமெல்லாவின் முக்கியத்துவம், ஹைபோடோனியா (இரண்டாவது குடும்பத்தைச் சேர்ந்த ஒரு 6 வயது சிறுவன்) ஆகியவை அடங்கும். கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளில் நுரையீரல் மற்றும் தொடை எலும்பை பாதிக்கும் கடுமையான எபிஃபைசல் ஹைப்போபிளாசியா, மெட்டாகார்பல்கள், மெட்டாடார்ஸல்கள், டார்ஸல்கள் மற்றும் கார்பல்களைக் குறைத்தல் மற்றும் விரிவுபடுத்துதல், எலும்பு வயது 2 ஆண்டுகள் தாமதப்படுத்துதல் மற்றும் பரவலான ஆஸ்டியோபீனியா (மூன்றாவது குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 2 வயது ஆணில்) ஆகியவை அடங்கும். 5 நோயாளிகளில் 4 பேருக்கு செய்யப்பட்ட எக்ஸோம் வரிசைமுறை அவர்களின் பிஓசி1ஏ மரபணுவில் வேறுபட்ட, பகிரப்பட்ட ஒரே மாதிரியான பிறழ்வை (ஆர்81எக்ஸ்) காட்டியது. ஹாப்லோடைப் பகுப்பாய்வு அவர்கள் ஒரே மூதாதையர் நோய் ஹாப்லோடைப் பகிர்ந்து கொண்டதைக் காட்டியது. குறிப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள்