Chromosome 5 open reading frame 47
குரோமோசோம் 5 ஓபன் ரீடிங் ஃப்ரேம் 47, அல்லது C5ORF47, என்பது ஒரு புரதமாகும், இது மனிதர்களில், C5ORF47 மரபணுவால் குறியிடப்பட்டுள்ளது. இது LOC133491 என்ற புனைப்பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. மனித C5ORF47 மரபணு முதன்மையாக விந்தணுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. மரபணு C5ORF47 5q35.2 இல் அமைந்துள்ளது. முழு மரபணு 16,911 நியூக்ளியோடைடுகளையும், 5 எக்ஸான்களால் ஆன எம். ஆர். என். ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட் 2511 நியூக்ளியோடைடுகளையும் கொண்டுள்ளது. மரபணு வெளிப்பாடு மனித C5ORF47 முதன்மையாக விந்தணுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, அதே போல் பல திசுக்களில் குறைந்த அளவுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது-வயிறு, நுரையீரல், சிறுநீரகம், குடல், இதயம் மற்றும் அட்ரீனல்-கருவின் வளர்ச்சி முழுவதும் மாறுபட்ட நிலைகளிலும் நேரங்களிலும். C5ORF47 இன் mRNA வரிசை 2511 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமானது மற்றும் 5 எக்ஸான்கள் மற்றும் 6 இன்ட்ரான்களைக் கொண்டுள்ளது மனித C5ORF47 மரபணு இரண்டு அறியப்பட்ட ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டுள்ளது, முதல் (XP_016864517.1) 176 அமினோ அமிலங்கள் நீளமுள்ள ஒரு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இரண்டாவது (XP_011532733.1) 150 அமினோ அமிலங்கள் நீளமுள்ள ஒரு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்தக் கட்டுரை முதன்மையாக முதல், மிகவும் பொதுவான ஐசோஃபார்மில் கவனம் செலுத்தும். புரதம் மாற்றப்படாத முன்னோடி மனித C5ORF47 புரதத்தின் மூலக்கூறு எடை 19.2 கிலோடால் ஆகும், மேலும் ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 10.49 ஆக இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. புரதம் அடிப்படை மற்றும் எதிர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட அமினோ அமிலங்கள், அஸ்பார்டிக் அமிலம் மற்றும் குளுட்டமிக் அமிலத்துடன் ஒப்பிடுகையில் நேர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட அமினோ அமிலங்கள், லைசின் மற்றும் அர்ஜினைன் ஆகியவற்றின் ஒப்பீட்டளவில் அதிக செறிவு இருப்பதாகத் தெரிகிறது. மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் அமினோ அமில அமைப்பு, "எஸ். க்யூ. எல். ஆர்", புரதத்தில் இரண்டு இடங்களில் காணப்படுகிறது. களங்கள் மனித C5ORF47 புரதத்தில் DUF4680 உள்ளது, இது அறியப்படாத செயல்பாட்டின் களமாகும், இது இரண்டு பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமில வரிசை கருத்தாக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறதுஃ VISRM மற்றும் ENE. C5ORF47 இன் கணிக்கப்பட்ட மூன்றாம் நிலை கட்டமைப்பிற்குள், மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமிலங்கள் அறியப்படாத செயல்பாட்டின் களத்திற்குள் வருகின்றனஃ DUF4680. செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் மனித C5ORF47 புரதம் கருவில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் வரிசையைக் குறிக்கும் ஐந்து நேர்மறையான சார்ஜ் செய்யப்பட்ட லைசின்களின் நீட்சி, அமினோ அமில வரிசையின் 133-137 நிலைகளில் காணப்படுகிறது. சிக்மா ஆல்ட்ரிச்சில் இருந்து மனித விந்தணுக்களின் நோயெதிர்ப்பு-ஹிஸ்டோகெமிக்கல் கறை, விந்தணுக்களின் செமினிஃபெரஸ் குழாய்களில் உள்ள உயிரணுக்களில் மிதமான அணு நேர்மறையைக் காட்டுகிறது. மொழிபெயர்ப்புக்கு பிந்தைய மாற்றங்கள் கணிக்கப்பட்ட பாஸ்போரிலேஷன் தளங்கள் T19, S23, S96, S129, S149, Y158, S168, S169 மற்றும் O-இணைக்கப்பட்ட கிளைகோசைலேஷன் தளங்கள் S96, S105 மற்றும் S168 ஆகியவை பெரும்பாலான பாலூட்டிகளில் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. மனித C5ORF47 மரபணுவின் எலும்பியல் பாலூட்டிகள், பறவைகள் மற்றும் ஊர்வனவற்றில் காணப்படுகிறது, ஆனால் நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், மீன்கள் அல்லது முதுகெலும்பற்ற உயிரினங்களில் இல்லை. மனித C5ORF47 மரபணுவின் இணைப்புகள் எதுவும் அறியப்படவில்லை. மனித C5ORF47 புரதத்துடன் தொடர்பு கொள்ளும் என்று கணிக்கப்பட்ட புரதங்கள் விந்தணு அல்லது விந்தணு உருவாக்கம் தொடர்பான அல்லது சிலியா/ஃபிளாஜெல்லா உருவாக்கம் தொடர்பான விந்தணுக்கள்-குறிப்பிட்ட பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன. மருத்துவ முக்கியத்துவம் பின்லாந்தில் நியூரோமைலிடிஸ் ஆப்டிகாவுக்கு பங்களிக்கும் அரிய மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண நடத்தப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், C3ORF20, PDZD2, C5ORF47 மற்றும் ZNF606 ஆகிய இரண்டு நோயாளிகளால் நான்கு மிஸ்ஸென்ஸ் மாறுபாடுகள் பகிர்ந்து கொள்ளப்பட்டன. டெராடோசோஸ்பெர்மியா உள்ள ஒரு நபரிடம் மனித C5ORF47 வெளிப்பாடு குறைவாக இருப்பதாக மைக்ரோஅரே தரவு காட்டுகிறது, இது விந்தணுக்களில் 85 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான அசாதாரண உருவவியல் கொண்ட விந்தணுக்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. p63 குறைக்கப்பட்ட செல்களில் மனித C5ORF47 வெளிப்பாடு குறைவாக இருப்பதாக மைக்ரோஅரே தரவு காட்டுகிறது. p63 புரதம் ஒரு படியெடுத்தல் காரணியாக செயல்படுகிறது, இது உயிரணு பெருக்கம், உயிரணு பராமரிப்பு, வேறுபாடு, உயிரணு ஒட்டுதல் மற்றும் அப்போப்டொசிஸ் உள்ளிட்ட பல உயிரணு செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்த உதவுகிறது. ஆரம்பகால வளர்ச்சியில் எக்டோடெர்மல் கட்டமைப்புகளை உருவாக்குவதில் பி 63 புரதமும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. கைகால்கள், முக அம்சங்கள், சிறுநீர் அமைப்பு மற்றும் பிற உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சியிலும் இது முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. மனித குரோமோசோம் 5 பற்றிய குறிப்புகள் மரபணுக்கள்