Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome
லிம்பெடெமா-போஸ்டீரியர் சோனல் அட்ரேஸியா சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது லிம்பெடெமாக்கள் மற்றும் பிறவி சோனல் அட்ரேஸியாவின் ஆரம்பகால தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி, முலைக்காம்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் ஹைபர்டெலோரிசம், ஃப்ரண்டல் பாசிங் போன்ற முக டிஸ்மார்பிசம் போன்ற பிற அம்சங்களுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம். ஏமன் மற்றும் ஈரானில் இருந்து 7 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள PTPN14 மரபணுவில் உள்ள ஒரே மாதிரியான பிறழ்வுகளால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. இந்த நிலையின் முதல் நோயாளிகள் 1982 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டனர், அவர்கள் எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு உடன்பிறப்புகள் மற்றும் அவர்களின் தந்தைவழி அத்தை ஒரு ஏமனைட் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள், இது உறவினர் திருமணங்களை கடைப்பிடித்தது. இந்த நிலையின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, சிறுவன் மற்றும் அத்தை, குறிப்பாக, அவர்களின் வழக்குகளுக்கு தனித்துவமான அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தனர்; சிறுவனுக்கு உயர் வளைந்த அண்ணம், வளர்ச்சியடையாத முலைக்காம்புகள் மற்றும் லேசான பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி இருந்தது, மேலும் அத்தைக்கு அவரது மற்ற அறிகுறிகளைத் தவிர உயர் வளைந்த அண்ணம் மட்டுமே இருந்தது. 9 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு 1991 ஆம் ஆண்டில் செய்யப்பட்ட ஒரு பின்தொடர்தல் ஆய்வில், சகோதரி காலமானார், உயிர் பிழைத்த சிறுவனும் அத்தையும் தங்கள் கீழ் முனைகளில் லிம்பெடெமாவை உருவாக்கத் தொடங்கினர், இது குடும்பத்தின் 3 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களையும் கண்டறிந்தது. 2017 ஆம் ஆண்டில், இரத்தக்கசிவு கொண்ட ஈரானிய பெற்றோருக்கு பிறந்த ஒரு பெண் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டார். இந்த நிலையின் சிறப்பியல்பு கண்டுபிடிப்புகளைத் தவிர, அவளுக்கு கருப்பையக வளர்ச்சி கட்டுப்பாடு, கடுமையான சுவாசக் கோளாறு, நிலையற்ற ஹைப்போ தைராய்டிசம் (இது 1 வயதிற்குள் தீர்க்கப்பட்டது) மற்றும் சிறிய வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. டிஸ்மார்பிக் கண்டுபிடிப்புகளில் சிறிய முலைக்காம்புகள், ஃப்ரண்டல் பாசிங், மென்மையான பில்ட்ரம், ஹைபர்டெலோரிசம், ஒருதலைப்பட்சமாக குறைந்த செட் காது மற்றும் உயர் வளைவு அண்ணம் ஆகியவை அடங்கும். அவர் குழந்தைப் பருவத்தில் குறைந்த உச்சநிலை லிம்பெடெமாவை உருவாக்கினார், மேலும் லேசான வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருந்தன, அவை அறுவை சிகிச்சைகள் மற்றும் நீண்டகால என். ஐ. சி. யூ தங்குதல் ஆகியவற்றால் ஏற்பட்டதாக கருதப்பட்டது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்