Heart-hand syndrome, Slovenian type
இதய-கை நோய்க்குறி, ஸ்லோவேனிய வகை என்பது இதய-கை நோய்க்குறிகளைச் சேர்ந்த ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்கள் பொதுவாக முற்போக்கான இதய கடத்தல் நோய், டாக்கிகார்டியா, அரித்மியா, நோயாளியின் வயதுவந்த காலத்தில் தொடங்கும் விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி மற்றும் பிறவி (பிறப்பிலிருந்து) கிளினோடக்டைலி, சிண்டக்டைலி மற்றும் ப்ராக்கைடாக்டைலி போன்ற சிறிய உடல் முரண்பாடுகள் கைகளை விட கால்களை அதிகம் பாதிக்கிறது. சிக்கல்கள் இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பல்வேறு சிக்கல்கள் உள்ளன, இவை (ஆனால் அவை மட்டும் அல்ல): இந்த நிலையின் சிறப்பியல்பு இதய பிரச்சினைகளுடன் தொடர்புடைய திடீர் மரணம். நடைபயிற்சி செய்யும் போது வலி, சுய உணர்வு/ஒருவரின் பாதத்தின் பாதுகாப்பின்மை இந்த நிலையின் பிராக்கிமீட்டார்சியா பண்புடன் தொடர்புடையது. சுய பாதுகாப்பின்மை (சில நேரங்களில்) பிராகைடாக்டைலி மரபியலுடன் தொடர்புடையது இந்த நிலை குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள எல். எம். என். ஏ மரபணுவில் ஒரு ஸ்ப்லைஸ் சைட் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையைப் பின்பற்றி பெறப்படுகிறது. நோயறிதலுக்கு பல்வேறு முறைகள் உள்ளன, அவற்றில் சிலஃ மரபணு சோதனை/வரிசைமுறை 2008 இல், ரெனோ மற்றும் பலர். சிங்கோவெக் மற்றும் பலர் விவரித்த ஸ்லோவேனிய குடும்பத்தின் 12 உறுப்பினர்களின் எல். எம். என். ஏ மரபணுவை வரிசைப்படுத்தினர். இதைச் செய்வதன் மூலம் அவர்கள் ஒரு ஸ்ப்லைஸ் சைட் பிறழ்வை அடையாளம் கண்டனர், இது இந்த வகை இதய-கை நோய்க்குறி இல்லாமல் 100 ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாட்டு பாடங்களில் காணப்படவில்லை. ரேடியோகிராஃப்கள் ரேடியோகிராஃப் போது, ஸ்லோவேனிய குடும்பத்தின் உறுப்பினர்கள் சிங்கோவெக் மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர். அவை பல்வேறு கதிரியக்க முரண்பாடுகளைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இவற்றில் இரண்டாவது மெட்டாடர்சலின் தளங்களின் நகல், கால்விரல்களின் முனைய ஃபாலஞ்ச் சிம்பலாஞ்சிசம், கூடுதல் கால் ஆசிக்கிள்கள், ப்ராச்சிபலாங்கி போன்றவை அடங்கும். எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் அசாதாரண இதய துடிப்புகளை எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் மூலம் கண்டறிய முடியும். OMIM இன் கூற்றுப்படி, 2 ஸ்லோவேனிய மற்றும் ஐரிஷ்/ஜெர்மன் கனேடிய குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 21 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலை முதன்முதலில் 2005 ஆம் ஆண்டில் சிங்கோவெக் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். முற்போக்கான சினோஆட்ரியல் மற்றும் ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் கடத்தல் நோய், வென்ட்ரிகுலர் டாக்கியாரித்மியா-தொடர்புடைய திடீர் மரணம், விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி மற்றும் கால்களை பாதித்ததை விட குறைவான அளவிற்கு கைகளை பாதித்த ஒரு தனித்துவமான வகை பிராக்கைடாக்டிலி ஆகியவற்றைக் கொண்ட 4 தலைமுறை ஸ்லோவேனிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 10 உறுப்பினர்களை அவர்கள் விவரித்தபோது, அது பின்வரும் அறிகுறிகளை உள்ளடக்கியதுஃ கைகள் பொதுவான பிராச்சிஃபாலங்கி, இது விரல்களின் 3 ஃபாலங்குகளையும் கிளினோடக்டிலியுடன் பாதித்தது. கால்விரல்களின் தொலைதூர மற்றும் அருகிலுள்ள ஃபாலங்குகளின் கால்கள் ப்ராச்சிஃபாலங்கி கால்விரல்களின் ஹைபோபிளாஸ்டிக் அல்லது அப்ளாஸ்டிக் நடுத்தர ஃபாலங்குகள் ப்ராச்சிமெட்டார்சியா டெர்மினல் சிம்பலாஞ்சிசம் இரண்டாவது மெட்டாடார்ஸல்களின் தளங்களின் நகலெடுப்பு கூடுதல் ஆசிக்கிள்கள் கால் சிண்டக்டைலி. இந்த அறிகுறிகளின் சங்கத்துடன் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்ட முதல் குடும்பம் ஸ்லோவேனியாவைச் சேர்ந்தது என்பதிலிருந்து இந்த நிலையின் பெயர் உருவானது. இதயம்-கை நோய்க்குறிகள் இதயம்-கை நோய்க்குறி, ஸ்பானிஷ் வகை பிராக்கிடாக்டைலி-நீண்ட கட்டைவிரல் நோய்க்குறி பிராக்கிடாக்டைலி பிராக்கிமீட்டடார்சியா சிறிய உடல் முரண்பாடுகள் பிறவி இதய குறைபாடுகள் குறிப்புகள் அரிய நோய்க்குறிகள்