X-linked Charcot–Marie–Tooth disease
எக்ஸ்-லிங்க்ட் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் என்பது மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு குழு மற்றும் ஒரு வகை சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயாகும், இது தசை பலவீனம் மற்றும் வீக்கத்துடன் தொடர்புடைய உணர்ச்சி இழப்பு மற்றும் பல அறிகுறிகளுடன் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் துணை வகைகளுக்கு இடையில் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் பொதுவாக அவை ஒரு அடிப்படை சுருக்கமாக ஒடுக்கப்படலாம்ஃ இந்த நிலை உள்ள நபர்களுக்கு அறிகுறிகள் உள்ளன, அவை ஒரு முறை இருந்தால், காலப்போக்கில் முன்னேறும் (தீவிரம் காலப்போக்கில் அதிகரிக்கிறது), இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ தசை பலவீனம் மற்றும் தொலைதூர முனைகளின் வீக்கம் (பெரும்பாலும் கால்கள், கால்கள் மற்றும் கைகளின் பின்புற சிறப்பை உள்ளடக்கியது), தொலைதூர கைகால்களின் உணர்வு இழப்பு, ஆழமான தசைநாண்களின் பிரதிபலிப்புகள் இழப்பு, உயர் வளைந்த கால்கள் மற்றும் (குறைவாக பொதுவாக) ஸ்கோலியோசிஸ். எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சிஎம்டி நோய் நோயாளிகளிடையே குறைவாக அடிக்கடி ஏற்படும் அறிகுறிகளில் டிஸ்பேஜியா, டிஸார்ட்ரியா, அட்டாக்ஸியா, பொதுவான உடல் பலவீனம், அஃபாசியா மற்றும் சோம்னோலன்ஸ் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய நிலையற்ற மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் செயலிழப்புகள் அடங்கும். கடுமையான நிகழ்வுகள் அருகிலுள்ள தசை பலவீனத்தை வெளிப்படுத்தலாம். சிக்கல்கள் இந்த நிலைமையுடன் தொடர்புடைய பல்வேறு சிக்கல்கள் உள்ளன, அவை அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையவை. ஒரு எடுத்துக்காட்டு என்னவென்றால், இந்த நிலையின் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட உணர்வு இழப்பு, இது வெப்பநிலை உணர்வை அதனுடன் எடுத்துச் செல்கிறது, இது ஆபத்தானது, ஏனெனில் ஏதாவது சூடாக இருப்பதை அறியாமல் யாராவது தற்செயலாக தங்களை காயப்படுத்திக் கொள்ளலாம். வகைகள் இந்த நிலை சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் ஒரு வகையாக இருந்தாலும், இது வெவ்வேறு அறிகுறிகளுடன் பல்வேறு துணை வகைகளையும் கொண்டுள்ளது, பின்வரும் பட்டியலில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சிஎம்டியின் 6 வகைகள் உள்ளனஃ எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் வகை 1: இந்த துணை வகை குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் முற்போக்கான கடுமையான தசை பலவீனம் மற்றும் தொலைதூர கீழ் கைகால்கள் மற்றும் உள்ளார்ந்த கை தசைகள், இருதரப்பு கால் துளி, உயர் வளைவு கால்கள், ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா அல்லது தசைநாண்களின் அரிஃப்ளெக்ஸியா மற்றும் கீழ் கைகால்களின் மாறுபட்ட உணர்ச்சி இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இவற்றை விட சற்றே குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளில் சென்சாரினூரல் காது கேளாமை மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிரச்சினைகள் அடங்கும். இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. எக்ஸ்-லிங்க்ட் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் வகை 2: இந்த துணை வகை குறைபாட்டுடன் கூடிய குழந்தைப் பருவம்/குழந்தைப் பருவம்-தொடக்கம் முற்போக்கான தொலைதூர தசை பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது கீழ் மற்றும் மேல் முனைகள் இரண்டையும் பாதிக்கிறது (இது கீழ் முனைகளை மிகவும் பாதிக்கிறது என்றாலும்), உயர் வளைந்த கால்கள் மற்றும் தசைநாண்களின் அரிஃப்ளெக்ஸியா. இவற்றை விட சற்றே குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளில் உணர்ச்சி இழப்பு மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் அடங்கும். இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் பெறப்படுகிறது. எக்ஸ்-லிங்க்ட் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் வகை 3: இந்த துணை வகை குழந்தை பருவம்/இளம் பருவம்-தொடங்கும் வலி மற்றும் உணர்வின்மை, முற்போக்கான தொலைதூர தசை பலவீனம் மற்றும் வீக்கம், இது கீழ் கைகால்களில் தொடங்கி மேல் கைகால்களுக்கு பரவுகிறது, தொலைதூர மேல் மற்றும் கீழ் மூட்டு வலி உணர்வு இழப்பு, உயர் வளைந்த கால்கள் மற்றும் தொலைதூர தசைநாண்களின் அரிஃப்ளெக்ஸியா அல்லது ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஸ்பாஸ்டிக் பாராபரேசிஸும் பதிவாகியுள்ளது. இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் பெறப்படுகிறது. எக்ஸ்-லிங்க்ட் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் வகை 4: இந்த துணை வகை பிறந்த குழந்தை/குழந்தைப் பருவத்தின் தொடக்கம் படிப்படியாக முற்போக்கான கடுமையான தொலைதூர மூட்டு தசை பலவீனம் மற்றும் வீக்கம் (குறிப்பாக பெரோனியல் தசைகளை பாதிக்கும்), உணர்ச்சி இழப்பு மேல் மற்றும் கீழ் முனைகளை பாதிக்கிறது (கீழ் முனைகள் மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றன), உயர் வளைவு கால்கள், பொதுவான அரிஃப்ளெக்ஸியா மற்றும் சுத்தி கால்விரல்கள். உணர்ச்சி செவிட்டுத்தன்மை மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் பதிவாகியுள்ளன. இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் பெறப்படுகிறது. எக்ஸ்-லிங்க்ட் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் வகை 5: இந்த துணை வகை குழந்தை பருவம்/குழந்தை பருவம்-தொடக்கம் முற்போக்கான தொலைதூர மூட்டு தசை பலவீனம் மற்றும் அட்ரோஃபி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது மேல் மற்றும் கீழ் முனைகள் இரண்டையும் பாதிக்கிறது (இது கீழ் முனைகளில் தோன்றுகிறது மற்றும் மிகவும் கவனிக்கத்தக்கது என்பதைக் குறிப்பிடுவது முக்கியம் என்றாலும்), கால் வீழ்ச்சி, நடை அசாதாரணங்கள், இருதரப்பு கடுமையான/ஆழமான பிறவி செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் முற்போக்கான பார்வை நரம்பியல். இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் பெறப்படுகிறது. எக்ஸ்-லிங்க்ட் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் வகை 6: இந்த துணை வகை குழந்தை பருவ-தொடக்கம் படிப்படியாக ஆனால் முற்போக்கான மாறி தொலைதூர தசை பலவீனம் மற்றும் கீழ் முனைகளை பாதிக்கும் வீக்கம், தொலைதூர மூட்டு பான்மோடல் உணர்ச்சி முரண்பாடுகள், உயர் வளைவு கால்கள், நகக் கால்விரல்கள், கணுக்கால் அரிஃப்ளெக்ஸியா மற்றும் ஸ்டெப்பேஜ் நடை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. மரபியல் இந்த நிலையின் காரணமான எக்ஸ்-குரோமோசோம் மரபணு CMTX இன் எந்த துணை வகையைப் பொறுத்தது என்பதைப் பொறுத்தது, அவை பொதுவாக பின்வருமாறுஃ வகை 1: GBJ1, Xq13.1 வகை 2 இல் அமைந்துள்ளதுஃ Xp22.2 வகை 3: குரோமோசோமின் மறுசீரமைப்பு 8q24.3 மற்றும் Xq27.1. வகை 4: AIFM1, Xq26.1 வகை 5: PRPS1 இல் அமைந்துள்ளது, Xq22.3 வகை 6: PDK3 இல் அமைந்துள்ளது, Xq22.11 நோயறிதலில் அமைந்துள்ளது இந்த நிலை நரம்பு பயாப்ஸி, தசை பயாப்ஸி, முழு மரபணு வரிசைமுறை மூலம் கண்டறியப்படலாம், நோயாளியால் வெளிப்படுத்தப்படும் அறிகுறிகளின் பரிசோதனையுடன். சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், பின்வருவனவற்றைச் செய்வதன் மூலம் சிகிச்சையளிக்கவும் நிர்வகிக்கவும் முடியும்ஃ பிசியோதெரபி தொழில்சார் சிகிச்சை எலும்பியல் நடைபயிற்சி ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துக்கு உதவுகிறது ட்ரைசைலிக் மனச்சோர்வு எதிர்ப்பு மருந்துகள் அல்லது உடல் குறைபாடுகளுக்கான வலிப்பு எதிர்ப்பு சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ ஆஸ்டியோடோமி ஆர்த்ரோடிசிஸ் பிளாண்டர் ஃபாசியா வெளியீட்டு முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை முன்கணிப்பு அதன் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட தன்மை காரணமாக, இந்த நிலையில் உள்ள ஆண்கள் தங்கள் பெண் சகாக்களை விட மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்த முனைகிறார்கள், அவர்கள் பொதுவாக மிகவும் லேசான அல்லது எந்த அறிகுறிகளும் காட்டுவதில்லை. ஒட்டுமொத்தமாக, சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் அனைத்து வழக்குகளிலும் 10-15% எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயிலிருந்து வருகிறது என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இது சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் இரண்டாவது மிகவும் பொதுவான வகையாகும். ஆர்ஃபாநெட்டின் கூற்றுப்படி, ஒவ்வொரு 100,000 மக்களில் 1 பேர் சிஎம்டிஎக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். சிஎம்டிஎக்ஸ் வகை 1 இன் 6 துணை வகைகளுக்கான ஓஎம்ஐஎம் பக்கங்களிலிருந்து பின்வரும் தகவல்கள் வருகின்றனஃ 30-50 குடும்பங்கள் வகை 2,3 குடும்பங்கள் வகை 3:2 குடும்பங்கள் வகை 4:5 குடும்பங்கள் வகை 5:7 குடும்பங்கள் வகை 6:1 குடும்ப குறிப்புகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க கோளாறுகள் புற நரம்பு மண்டல கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் சைட்டோஸ்கெலிட்டல் குறைபாடுகள் நோய்க்குறி