Progressive pseudorheumatoid dysplasia
குழந்தைப் பருவத்தின் முற்போக்கான சூடோரேமடாய்டு ஆர்த்ரோபதி (பிபிஏடி) என்றும் அழைக்கப்படும் முற்போக்கான சூடோரேமடாய்டு டிஸ்ப்ளேசியா (பிபிடி, பிபிஆர்டி), பல மூட்டுகளை பாதிக்கும் எலும்பு மற்றும் குருத்தெலும்பு கோளாறு ஆகும். இந்த கோளாறு கடினமான மூட்டுகள், குறுகிய உயரம் மற்றும் விரல் மற்றும் கால் எலும்புகள் மற்றும் பிற குழாய் எலும்புகளின் முனைகள் விரிவடைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. காரணம் பிபிடி என்பது டபிள்யூஎன்டி1-தூண்டக்கூடிய சமிக்ஞை புரதம் 3 (டபிள்யூஐஎஸ்பி3) மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இது சிசிஎன்6 மரபணு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குருத்தெலும்பு ஹோமியோஸ்டாஸிஸில் ஈடுபடும் சமிக்ஞை காரணியை குறியாக்கம் செய்கிறது. மரபணுவில் மரபணு மாற்றங்கள் ஒரு செயல்படாத புரதத்தை விளைவிக்கின்றன, இது குருத்தெலும்பு பராமரிப்பு மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சியை சீர்குலைக்கிறது. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக மூன்று முதல் ஆறு வயதிற்குட்பட்டவை. அசாதாரண நடை முறை விரல்கள் மற்றும் முழங்கால்களின் மூட்டுகளில் பலவீனம்/சோர்வு காலப்போக்கில் உருவாகக்கூடிய அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ நிரந்தரமாக வளைந்த விரல்கள் நீட்டப்பட்ட விரல் மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகள் இடுப்பு வலி பிபிடி நோயறிதல் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை அல்லது சிறப்பியல்பு எலும்பு அம்சங்களுடன் கதிரியக்கம் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. பிபிடி-யின் அறிகுறிகள் சிறார் மூட்டுவலியைப் போலவே இருப்பதால், பிபிடி உள்ளவர்கள் ஆரம்பத்தில் தவறாக கண்டறியப்படலாம். பிபிடிக்கான சிகிச்சை ஆதரவு அளிக்கிறது. இரண்டாம் நிலை கீல்வாதம் காரணமாக ஏற்படும் வலிக்கு அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். மிகவும் கடுமையான மூட்டு வலிக்கு அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். உடல் சிகிச்சை, தொழில் சிகிச்சை, மூட்டு விறைப்புத்தன்மைக்கு உதவக்கூடும். முன்கணிப்பு பிபிடி வாழ்நாளில் கடுமையான விளைவை ஏற்படுத்தாது. தொற்றுநோயியல் பிபிடி மிகவும் அரிதான நோயாகும். அமெரிக்காவில் இந்த நோய் 5,000 க்கும் குறைவான மக்களையும், ஐக்கிய இராச்சியத்தில் சுமார் 1 மில்லியன் மக்களையும் பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் இது துருக்கி மற்றும் மத்திய கிழக்கில் மிகவும் பொதுவானதாக நம்பப்படுகிறது. குறிப்புகள் அரிதான நோய்கள் எலும்புப்புரை