Autosomal recessive isolated ectopia lentis
ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட எக்டோபியா லென்டிஸ் என்பது ஒரு அரிய பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது எக்டோபியா லென்டிஸ் (அதாவது; கண்ணின் லென்ஸின் நிலையை இடம்பெயரும் ஒரு நிலை) மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது இரு கண்களிலும் வேறு குறிப்பிடத்தக்க அசாதாரணங்கள் இல்லாமல் உள்ளது. இது குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள ஏ. டி. ஏ. எம். டி. எஸ். எல் 4 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. OMIM இன் கூற்றுப்படி, மத்திய கிழக்கு, மேற்கு ஆசியா மற்றும் ஐரோப்பாவில் உள்ள 10 முதல் 20 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த சுமார் 62 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட எக்டோபியா லென்டிஸில் வேறு எந்த கண் அசாதாரணங்களும் இல்லை என்றாலும், EL தானாகவே நேரடியாகவோ அல்லது மறைமுகமாகவோ தொடர்புடைய பிற கண் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், அதாவது மயோபியா, ஆஸ்டிக்மடிசம், ஹைபரோபியா, கண்புரை, கிளௌகோமா மற்றும் விழித்திரை பற்றாக்குறை போன்றவை, இது பார்வைக் குறைபாடு (பார்வையில் சிரமங்கள்) அல்லது மொத்த குருட்டுத்தன்மைக்கு கூட வழிவகுக்கும். குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்