Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி-பெர்செப்டிவ் காது கேளாமை நோய்க்குறி, ஹார்போயன் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பிறவி பரம்பரை கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது மொழிக்குப் பிந்தைய தொடக்கத்தில் முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்புடன் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் வெளிப்படுத்தும் அறிகுறிகளின் பட்டியல் கீழே உள்ளதுஃ கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி கார்னியாவின் மேகம் நிஸ்டாக்மஸ் மங்கலான பார்வை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட பார்வை குறைபாடு முற்போக்கான மொழிக்குப் பிந்தைய செவித்திறன் இழப்பு பிந்தையது பொதுவாக 20 முதல் 30 வயதிற்குள் தோன்றும். சிக்கல்கள் இந்த நிலைமையுடன் தொடர்புடைய செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் பார்வைக் குறைபாடு ஆகியவை வாழ்வதில் சிரமங்களை ஏற்படுத்தும். இந்த நிலைக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், அதற்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். செவித்திறன் இழப்பு செவித்திறன் உதவிகள் கோக்லியர் உள்வைப்பு கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் கார்னியல் மாற்று நோயறிதல் ஒரு நோயறிதலை பொது அறிகுறி பரிசோதனை மற்றும் கண் மருத்துவ மற்றும் ஆடியோமெட்ரிக் ஆய்வுகள் மூலம் செய்யலாம். மரபியல் இந்த நிலை SLC4A11 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, அவை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் (பெரும்பாலான நேரங்களில்) மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. ஆசை மற்றும் பலர். (2007) 6 குடும்பங்களில் இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்டனர், அவற்றில் 3 இரத்தக் கசிவு கொண்டவை மற்றும் 3 இரத்தக் கசிவு இல்லாதவை, அவை இரத்தக் கசிவு இல்லாத குடும்பங்களில் உள்ள பிறழ்வுக்கான ஹோமோசைகோசிட்டி மற்றும் இரத்தக் கசிவு இல்லாத குடும்பங்களில் உள்ள கலவை ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி ஆகியவற்றைக் கண்டறிந்தனர். ஆர்ஃபானெட்டின் கூற்றுப்படி, உலகெங்கிலும் உள்ள 11 குடும்பங்களிலிருந்து 24 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இந்த குடும்பங்களின் தோற்றம் மிகவும் மாறுபட்டது, இதில் பூர்வீக தென் அமெரிக்க, செபார்டிக் யூதர்கள், பிரேசிலியர்கள் (போர்த்துகீசிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள்), டச்சு, ரோமானியர்கள், மொராக்கோ மற்றும் டொமினிகன். மேலும் காண்க கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு குறிப்புகள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள்