Spastic paraplegia 31
ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியா 31 என்பது ஒரு அரிய வகை பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியா ஆகும், இது கீழ் முனைகளின் உணர்வு முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது வயதுவந்த வயதின் நடுப்பகுதியில் (இது பொதுவாக 30 வயதாக இருக்கும்) அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கத் தொடங்குகிறார்கள், இந்த அறிகுறிகள் கீழ் முனைகளின் அருகிலுள்ள பலவீனம், சுறுசுறுப்பான பிரதிபலிப்புகள் மற்றும் ஸ்பாஸ்டிக் நடை. இந்த கோளாறு மிகவும் சிக்கலான பினோட்டைப் மூலம் தன்னை வெளிப்படுத்தலாம், இந்த பினோட்டைப் உள்ளவர்கள் முன்பு குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகளையும் பிற கூடுதல் அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்துகிறார்கள், இவற்றில் புற நரம்பியல் நோய், பல்பர் வாதம், டிஸார்ட்ரியா, டிஸ்பேஜியா, தொலைதூர மூட்டு அமியோட்ரோபி மற்றும் தொலைதூர கைகால்களில் அதிர்வுகளின் பலவீனமான உணர்வு ஆகியவை அடங்கும். சிறுநீர்ப்பை மற்றும் பெஸ் கேவஸைக் கட்டுப்படுத்துவதில் உள்ள சிக்கல்கள் பிற அறிகுறிகளில் அடங்கும். சிக்கல்கள் குறைந்த மோட்டார் நியூரான்களின் சீரழிவு கீழ் கைகால்களின் முடக்குதலுக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் ஆதரவு இல்லாமல், யாராவது நடக்க முடியாமல் போகலாம். மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 2 இல் அமைந்துள்ள REEP1 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க மேலாதிக்க பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு ஏற்பி வெளிப்பாட்டை மேம்படுத்தும் புரதம் 1 ஐ உருவாக்குவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, இந்த புரதத்தை முதுகெலும்பு மற்றும் மூளை நரம்பணுக்களில் காணலாம். இந்த மரபணு மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு நரம்பணுக்களில் காணப்படும் ஏற்பி வெளிப்பாடு-மேம்படுத்தும் புரதம் 1 (REEP1) எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. புரதமே மைட்டோகாண்ட்ரியாவிற்குள் அமைந்துள்ளது, மேலும் இது எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் அளவை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கும், அது செயலாக்கக்கூடிய புரதங்களின் அளவை தீர்மானிப்பதற்கும் முக்கியமானது. எஸ். பி. ஜி. 31 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் ஒரு செயல்படாத மற்றும் குறுகிய புரதத்தை விளைவிக்கின்றன, அவை விரைவாக உடைக்கப்படலாம், இதனால் செயல்பாட்டு ரீப் 1 புரதத்தின் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பு ஏற்படுகிறது. நடைபயிற்சிக் குறைபாட்டை நடைபயிற்சி ஆதரவு மற்றும் உடல் சிகிச்சை மூலம் நிர்வகிக்க முடியும் நோயறிதல் இந்த நிலைமையை முழு மரபணு வரிசைமுறை (அல்லது REEP1 மரபணுவை வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம்), எலக்ட்ரோஃபிசியோலாஜிக்கல் ஆய்வுகள் மற்றும் தனிநபரால் வழங்கப்பட்ட அறிகுறிகளைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் கண்டறிய முடியும். இது போன்ற ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லீஜியாக்கள் (ஏ. டி. எஸ். பி. ஜி) உலகளவில் 100,000 பேரில் 1 நிகழ்வைக் கொண்டிருந்தாலும், இந்த நிலை உலகின் ஏ. டி. எஸ். பி. ஜி நோயறிதலில் 3 முதல் 9 சதவீதம் வரை மட்டுமே உள்ளது. மேலும் காண்க ஸ்பாஸ்டிசிட்டி பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியா பரம்பரை உணர்ச்சி மற்றும் தன்னியக்க நரம்பியல் குறிப்புகள் சிஸ்டமிக் அட்ரோஃபிஸ் முதன்மையாக மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்