Aplasia cutis-myopia syndrome
அப்ளேசியா கட்டிஸ்-மயோபியா நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது அப்ளேசியா கட்டிஸ் கான்ஜெனிட்டா, உயர் மயோபியா மற்றும் கூம்பு-தண்டுகளின் செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் கலவையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிறவி நிஸ்டாக்மஸ், கருவிழியின் வீக்கம் மற்றும் நிறமி எபிட்டிலியம், எளிதில் வடுக்கள் நிறைந்த தோல் மற்றும் கெராடோகோனஸ் ஆகியவை பிற கண்டுபிடிப்புகளில் அடங்கும். மருத்துவ இலக்கியத்தில் 4 வழக்குகள் மட்டுமே (முறையே ஐக்கிய இராச்சியம் மற்றும் இஸ்ரேலில் இருந்து) விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பரவுதல் என்பது தன்னியக்க மேலாதிக்கம் அல்லது தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும். கண்ணைப் பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் பற்றிய குறிப்புகள்