Hypomyelination-congenital cataract syndrome
ஹைப்போமைலினேஷன்-பிறவிக் கண்புரை நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது மூளையின் வெள்ளை பொருளை பாதிக்கிறது மற்றும் பிறவிக் கண்புரை (அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு மாதங்களில் தொடங்கும் கண்புரை), மனோமோட்டர் வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் மிதமான அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு வகையான லுகோஎன்செபலோபதி ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பிறவிக் கண்புரை உடன் பிறக்கிறார்கள் (அல்லது அவர்களுக்கு ஆரம்பகால கண்புரை உள்ளது, இது வாழ்க்கையின் இரண்டு மாதங்களுக்கு முன்பே தோன்றுகிறது). இந்த கண்புரை ஹைபோமைலினேஷனால் ஏற்படுகிறது, இது நரம்பு நார் மெய்லின் உற்பத்தி செய்ய உடலின் இயலாமை ஆகும். இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு 1 வயது வரை வளர்ச்சி இயல்பானது, வளர்ச்சியும் கற்றலும் மெதுவாகத் தொடங்கும் போது, அவர்கள் எப்படி நடக்க வேண்டும் என்பதைக் கற்றுக்கொள்ள முடியும். அறிவுசார் குறைபாடுகள், அறிவாற்றல் குறைபாடு, கால்-கை வலிப்பு, அட்டாக்ஸியா, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, டிரங்க் ஹைபோடோனியா, ஹைப்பர் ரெஃப்ளெக்ஸியா, நடுக்கம் மற்றும் பேச்சு சிரமங்கள் போன்ற பிற அறிகுறிகளும் நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன. சிக்கல்கள் முன்பே குறிப்பிடப்பட்ட ஹைப்போமைலினேஷன் காரணமாக, இந்த நிலையில் உள்ள நபர்கள் தங்கள் கைகள் மற்றும் கால்களில் உணர்வை இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள், இது மருத்துவ ரீதியாக புற நரம்பியல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. நடைபயிற்சி 1 வயதிற்குள் அடையப்படலாம் என்றாலும், இது ஒரு முற்போக்கான ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் தசை பலவீனத்துடன் தசைச் சிதைவு காரணமாக பிற்கால வாழ்க்கையில் பாதிக்கப்படலாம், இது பெரும்பாலும் இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. பிறவிக் கண்புரை பார்வைக் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 7 இல் அமைந்துள்ள FAM126A மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் நீக்குதல், செயல்பாட்டின் இழப்பு அல்லது அமினோ அமில மாற்றுகளால் ஏற்படலாம். இந்த பிறழ்வுகள் FAM126 ஹைசின் தயாரிப்பதைத் தடுக்கின்றன, இந்த ஹைசின் இல்லாததே இந்த நிலையில் உள்ள நபர்களில் மெய்லின் உற்பத்தி செய்யும் திறன் குறைவதற்கு காரணமாகிறது. ஹைபோமைலினேஷன்-கான்ஜெனிட்டல் கண்புரை நோய்க்குறியில் ஈடுபடும் பிற பிறழ்வுகள் உண்மையில் நியாயமான அளவு ஹைசின் உற்பத்தியை அனுமதிக்கின்றன, இந்த வகையான பிறழ்வுகளைக் கொண்ட நபர்கள் புற நரம்பியல் நோயை அனுபவிக்க மாட்டார்கள், மேலும் அவை மிகவும் பொதுவான இழப்பு-செயல்பாட்டு FAM126A பிறழ்வுகளைக் கொண்டவர்களை விட நீண்ட காலத்திற்கு நடைபயிற்சி செய்யும் திறனை வைத்திருக்கின்றன. நடைபயிற்சி குறைபாடுகளை உடல் ஆதரவுடன் நிர்வகிக்க முடியும். பிறவி கேட்டாக்ட்டை உள்விழி லென்ஸ் திருத்தும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் நிர்வகிக்க முடியும், இந்த அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, குழந்தை சரியாக பார்க்க காண்டாக்ட் லென்ஸ்களைப் பயன்படுத்தலாம். OMIM இன் கூற்றுப்படி, துருக்கி மற்றும் இத்தாலியில் உள்ள 13 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 24 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மேலும் காண்கஃ ஹைப்போமைலினேஷன் பிறவிக் கண்புரை குறிப்புகள் லென்ஸின் கோளாறுகள்