Anne Goriely
ஆன் கோரிலி ஒரு பிரிட்டிஷ் மரபியல் நிபுணர் ஆவார், அவர் ஆக்ஸ்போர்டு பல்கலைக்கழகத்தில் மனித மரபியல் பேராசிரியராக உள்ளார். அவரது ஆராய்ச்சி மரபணு மாறுபாட்டை ஆதரிக்கும் மூலக்கூறு வழிமுறைகளை ஆராய்கிறது, குறிப்பாக ஆண் ஜெர்ம்லைனில் உள்ள பிறழ்வுகள். ஆரம்பகால வாழ்க்கை மற்றும் கல்வி கோரியலி யுனிவர்சிட்டி லிப்ரே டி ப்ரூக்ஸெல்லஸில் வேளாண் அறிவியலில் இளங்கலை மாணவராக இருந்தார். அவரது முனைவர் ஆராய்ச்சி பழ ஈ ட்ரோசோபிலா மெலனோகாஸ்டரில் நரம்பு மண்டலங்களின் வளர்ச்சி உயிரியலை ஆராய்ந்தது. அவர் வெயில் கார்னெல் மருத்துவம் மற்றும் ராக்ஃபெல்லர் பல்கலைக்கழகத்தில் பட்டதாரி ஆராய்ச்சியாளராக இருந்தார். ஆராய்ச்சி மற்றும் தொழில் வாழ்க்கை 2000 ஆம் ஆண்டில், கோரிலி ஆக்ஸ்போர்டு பல்கலைக்கழகத்தில் ஆண்ட்ரூ வில்கியுடன் முதுகலை ஆராய்ச்சியாளராக சேர்ந்தார். மருத்துவ மரபியலில் தனது சொந்த ஆராய்ச்சிக் குழுவை நிறுவ அவர் ஆக்ஸ்போர்டில் தங்கியிருந்தார். அவர் பிறழ்வுகளைப் பற்றி ஆய்வு செய்கிறார்-அனைத்து மரபணு மாறுபாடுகளின் தோற்றம். பிறழ்வுகளை ஆராய்ந்து புரிந்துகொள்வதன் மூலம், கோரிலி நோய் மற்றும் பரிணாமத்தை நன்கு புரிந்துகொள்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளார். சீரற்ற தவறான நகல் நிகழ்வுகளிலிருந்து பிறழ்வுகள் எழுவதால், அவை முக்கியமாக தந்தைவழி கிருமியிலிருந்து வருவதால், கோரிலி பிறழ்வுகள் மற்றும் ஆண் கிருமிநாசினி ஸ்டெம் செல்களில் செல் ஃபேட்களின் ஒழுங்குமுறை ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்துள்ளார். அவர் முதன்மையாக மரபணு வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்துகிறார். நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகள் தண்டு உற்பத்தியை கடத்துகின்றன, ஆண்களின் வயதாகும்போது விந்தணுக்களில் செறிவூட்டப்படுகின்றன, மேலும் அவை எதிர்கால சந்ததியினருக்கு மாற்றப்படலாம் என்பதை கோரிலி காட்டினார். தந்தைவழி வயதுக்கும் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுக்கும் இடையிலான தொடர்பை விவரிக்க "சுயநல விந்தணுத் தேர்வு" என்ற சொற்றொடரை அவர் உருவாக்கினார். இந்த கோளாறுகளில் அபெர்ட் நோய்க்குறி, அகோண்ட்ரோபிளாசியா, நூனன் நோய்க்குறி மற்றும் காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். ஆண் கருவுறுதலுக்கு அதிக கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும் என்று கோரிலி வாதிட்டார். கொரிலி இவற்றை தந்தைவழி வயது விளைவு கோளாறுகள் என்று விவரிக்கிறார், மேலும் ஆன்கோஜெனெசிஸ் போன்ற கொள்கைகள் காரணமாக அவை பிறழ்வுகளின் பின்னணி விகிதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது அதிக அளவில் தானாகவே நிகழ்கின்றன என்பதை நிரூபித்தார். பாதைகளில் வளர்ச்சி காரணி-ஏற்பி-ஆர்ஏஎஸ் புரத சமிக்ஞை அடுக்கு அடங்கும் என்பதை அவர் காட்டினார். இந்த மூலக்கூறு பாதைகள் மற்ற செல்லுலார் சூழல்களில் சிக்கியுள்ளன என்பதை அவர் காட்டியுள்ளார். சுயநல விந்தணுத் தேர்வு அனைத்து ஆண்களையும் அவர்கள் வயதாகும்போது பாதிக்கக்கூடும், மேலும் புற்றுநோய் மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுக்கு ஆளாக நேரிடும். தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட வெளியீடுகள் அவரது வெளியீடுகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ எஃப். ஜி. எஃப் மற்றும் ரெட்டினாய்டு பாதைகளை எதிர்ப்பது வென்ட்ரல் நரம்பியல் வடிவம், நரம்பியல் வேறுபாடு மற்றும் உடல் அச்சு விரிவாக்கத்தின் போது பிரிப்பு ஆகியவை பரந்த அளவிலான கோளாறுகள் முழுவதும் மருத்துவ மரபணு வரிசைமுறையின் வெற்றியை பாதிக்கும் காரணிகள் தாய்வழி வயது விளைவு பிறழ்வுகள் மற்றும் சுயநல விந்தணு தேர்வுஃ மனித நோய்க்கான காரணங்கள் மற்றும் விளைவுகள் குறிப்புகள் உயிருள்ள மக்கள் யுனிவர்சிட்டி லிப்ரே டி ப்ரூக்ஸெல்ஸ் முன்னாள் மாணவர்கள் ஆக்ஸ்போர்டு பல்கலைக்கழகத்தின் கல்வியாளர்கள் 20 ஆம் நூற்றாண்டின் பிரிட்டிஷ் பெண் விஞ்ஞானிகள் 21 ஆம் நூற்றாண்டின் பிரிட்டிஷ் பெண் மரபியல் வல்லுநர்கள் 20 ஆம் நூற்றாண்டின் பிரிட்டிஷ் பெண் மரபியல் வல்லுநர்கள் 21 ஆம் நூற்றாண்டின் பிரிட்டிஷ் விஞ்ஞானிகள்