C20orf144
குரோமோசோம் 20 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 144 (c20orf144) ஒரு மனித புரத-குறியீட்டு மரபணு ஆகும். மனித c20orf144 புரதம் 153 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டுள்ளது, முதல் 150 அமினோ அமிலங்கள் Bcl-2 போன்ற டெஸ்டிஸ் (Bclt) குடும்பத்தின் புரதத்தின் (pfam 15318) ஒரு பகுதியாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு c20orf144 மரபணு 20q11.22 இல் பிளஸ் ஸ்ட்ராண்டில் அமைந்துள்ளது மற்றும் 3,293 அடிப்படை ஜோடிகளில் பரவியுள்ளது. இந்த மரபணுவில் இரண்டு எக்ஸான்கள் உள்ளன. பிளஸ் ஸ்ட்ராண்டில், 572 நியூக்ளியோடைடுகள் மனித மரபணுக்களின் PXMP4 மற்றும் NECAB3 பகுதிகளுக்கு ஆன்டிசென்ஸ் ஆகும். பிற மரபணு அண்டை நாடுகளில் ACTL10 மற்றும் CBFA2T2 அடங்கும். குறியாக்கம் குறியிடப்பட்ட எம்ஆர்என்ஏ 522 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளம் கொண்டது (இணைப்புஃ என்எம் _ 080825) மற்றும் அடையாளம் காணப்பட்ட மாற்று பிளவுகள் எதுவும் இல்லை. மனித c20orf144 mRNA வெளிப்பாடு விந்தணுக்களில், குறிப்பாக ஆரம்ப மற்றும் பிற்பகுதியில் விந்தணுக்களில் செறிவூட்டப்பட்டுள்ளது. மனித c20orf144 மரபணு 153 அமினோ அமிலங்களின் புரதத்தை நீளமாக குறியாக்கம் செய்கிறது, மேலும் மூன்று ஒழுங்கற்ற பகுதிகள் உள்ளன (இணைப்புஃ NP_543015.1). அமினோ அமிலங்கள் பி. சி. எல். டி புரதக் குடும்பத்தின் ஒரு பகுதியாகும், இது அப்போப்டொசிஸில் ஈடுபடும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. மூலக்கூறு எடை 17.2kDa மற்றும் கோட்பாட்டு ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 11.47 ஆகும். எதிர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட அஸ்பார்டேட்டுகள் மற்றும் குளுட்டமேட்டுகளை விட நேர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட 21 லைசின்கள் மற்றும் அர்ஜினைன்கள் உள்ளன. ஆல்பாஃபோல்டால் உற்பத்தி செய்யப்படும் மூன்றாம் நிலை புரத அமைப்பு, 3 α ஹெலிஸ்கள் இருப்பதாகவும், மனித c20orf144 இல் β தாள்கள் இல்லாததாகவும் கணித்துள்ளது. மனித c20orf144 இன் உள்ளூர்மயமாக்கலின் செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் பகுப்பாய்வு மற்றும் பல பாலூட்டி ஆர்த்தோலாக்கள் மனித புரதத்திற்கான 78.3% நம்பிக்கையுடன், கருவில் c20orf144 இன் உள்ளூர்மயமாக்கலை கணித்துள்ளன. C20orf144 இன் பரிணாம விகிதம் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா சங்கிலியின் உயர் பரிணாம விகிதத்துடன் ஒப்பிடத்தக்கது, இது புரதம் விரைவாக உருவாகி வருவதைக் குறிக்கிறது. ஹோமோ சேபியன்ஸில் உள்ள c20orf144 மரபணுவின் எலும்பியல் மோனோட்ரீம்களைத் தவிர பல பாலூட்டிகளில் காணப்படுகின்றன. அட்டவணை 2 இல் காட்டப்பட்டுள்ளபடி, மார்சுபியல்கள் மனிதர்களுடன் மிகவும் தொலைதூரத்தில் தொடர்புடைய உயிரினங்களாகும், இதில் மனித c20orf144 மரபணு ஆர்த்தோலாக்களால் குறியிடப்பட்ட புரதங்கள் காணப்படுகின்றன, இது C20orf144 முதன்முதலில் சுமார் 160 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு தோன்றியது என்பதைக் குறிக்கிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் 28 மார்பக புற்றுநோய் நோயாளிகளின் ஆய்வில், சுமார் 33 சதவீதம் நோயாளிகளில் c20orf144 இல் உள்ள மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டன, இது மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியில் c20orf144 க்கு ஒரு சாத்தியமான பங்கைக் குறிக்கிறது. மேலும், c20orf144 முதன்மை சிறுநீரக ப்ராக்ஸிமல் குழாய் எபிடெலியல் செல்களில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளது, இது ஒரு சிஆர்என்ஏ திரையில் ஒரு சிறந்த கேண்டிடேட் ஹிட் ஆகும், இது இலக்கு மரபணுக்களை அமைதிப்படுத்துகிறது. ஷிகா நச்சுத்தன்மையால் வெளிப்படும் உயிரணுக்களில் c20orf144 ஐ அமைதிப்படுத்துவதன் விளைவாக வளர்சிதை மாற்ற செயல்பாடு ஒரு வழக்கமான உயிரணுவில் 90 சதவீதத்தை விட அதிகமாகவோ அல்லது சமமாகவோ இருந்தது. மனித குரோமோசோம் 20 பற்றிய குறிப்புகள் மரபணுக்கள்