Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய முற்போக்கான மைக்ரோசெஃபாலியுடன் கூடிய குழந்தை பெருமூளை மற்றும் பெருமூளைச் சிதைவு என்பது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு அரிய பரம்பரை தன்னியக்க பின்னடைவு குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகும், இது ஆழமான மோட்டார் தாமதங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள், முற்போக்கான மைக்ரோசெஃபாலி, ஹைபர்டோனியா, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, குளோனஸ் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. எம்ஆர்ஐ கண்டுபிடிப்புகளில் கடுமையான பெருமூளை மற்றும் பெருமூளை சிதைவு (அட்ரோபி) மற்றும் குறைபாடுள்ள மைலினேஷன் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நிலை நிறுவனர் விளைவின் விளைவுகளுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு, குறிப்பாக யூத மக்களின். காகசஸ் யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 4 இஸ்ரேலிய குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 5 குழந்தைகளில் இது விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. மரபணு காரணம் குரோமோசோம் 11 இல் அமைந்துள்ள MED17 மரபணுவின் ஒரே மாதிரியான பிறழ்வு என்று கண்டறியப்பட்டது, இந்த பிறழ்வு L371P என்று அழைக்கப்படுகிறது. L371P பிறழ்வின் இன் விட்ரோ செயல்பாட்டு வெளிப்பாடு மதிப்பீடுகள் இது செயல்பாட்டில் செயலற்ற MED17 புரதத்தை விளைவிப்பதாகக் காட்டியது. குறிப்புகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் மைக்ரோசெஃபாலியுடன் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்