Odontoonychodermal dysplasia
ஒடன்டோனிகோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பற்கள், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் நகங்கள், தோல், முடி செல்கள் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளின் முறையான அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு வகை சிண்ட்ரோமிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்கள் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்ஃ இலையுதிர் மற்றும் நிரந்தர பற்கள் இரண்டும் இல்லாதது, கூம்பு வடிவ நாய்கள் மற்றும் கீறல்கள், நகங்களின் பொதுவான டிஸ்ப்ளேசியா, பாமோப்லாண்டர் ஹைபர்கெராடோசிஸ், நாள்பட்ட தோல் வறட்சி மற்றும் ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் மற்றும் ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ் அல்லது ஹைபோஹைட்ரோசிஸ் ஆகிய இரண்டின் மாறுபட்ட அளவுகள். சிக்கல்கள் இந்த நிலைமையுடன் தொடர்புடைய ஒலிகோடோண்டியா செயல்பாட்டு/இயந்திர மற்றும் ஒப்பனை சிக்கல்கள் இரண்டிற்கும் காரணமாகிறது. ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ் ஒருவரின் நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாகக்கூடிய தன்மையை அதிகரிக்கலாம் மற்றும் ஒருவரின் சுயமரியாதையில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தலாம். ஹைபோஹைட்ரோசிஸ் வெப்பப் பக்கவாதம் போன்ற வெப்பம் தொடர்பான நோய்களால் பாதிக்கப்படுவதற்கான அதிக ஆபத்தை ஏற்படுத்தும். மரபியல் இந்த நிலை இரண்டாவது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள WNT10A மரபணுவின் ஒரே மாதிரியான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பெறப்படுகின்றன, அதாவது ஒரு குழந்தை இந்த நிலையில் பிறக்க வேண்டுமானால், அவர்கள் இரு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் ஒரு பிறழ்வின் இரண்டு நகல்களைப் பெற வேண்டும். நோயறிதல் இந்த நிலை அறிகுறி பரிசோதனை மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படலாம். சிகிச்சை அறிகுறிகளில் கவனம் செலுத்துகிறது தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, லெபனான், ஜெர்மனி, துருக்கி மற்றும் இந்தியாவில் உள்ள குடும்பங்களில் இருந்து சுமார் 30 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1983 ஆம் ஆண்டில் ஃபாதில் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். லெபனானில் உள்ள ஒரு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 3 முறையற்ற முஸ்லீம் ஷியைட் உடன்பிறப்புகளை அவர்கள் விவரித்தபோது. இந்த உடன்பிறப்புகளில் உற்பத்தி செய்யப்பட்ட 24 குழந்தைகளில், 7 பேர் (ஆராய்ச்சியாளர்கள்) ஒரு புதிய எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா நோய்க்குறி என்று கருதப்படுவதால் பாதிக்கப்பட்டனர், குழந்தைகளுக்கு ஆணி டிஸ்ட்ரோபி, பெக் வடிவ கீறல்கள், எரிதேமட்டஸ் முக புண்கள், ஹைபர்ஹைட்ரோடிக் உள்ளங்கைகள் மற்றும் தடிமனான தோல் கொண்ட உள்ளங்கால்கள், வறண்ட விரிந்த முடி மற்றும் புருவம் மெல்லியதாக இருந்தது. 2007 ஆம் ஆண்டில், அடாமி மற்றும் பலர். லெபனானில் உள்ள 3 இணக்கமான முஸ்லீம் ஷியைட் குடும்பங்களின் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் இந்த நிலைக்கு மூலக்கூறு காரணத்தைக் கண்டறிந்தனர்ஃ பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள் அனைவராலும் பகிர்ந்து கொள்ளப்பட்ட WNT10A மரபணுவில் ஒரு ஒரே மாதிரியான பிறழ்வைக் கண்டறிந்தனர், பிறழ்வின் விளைவாக வழக்கமான அளவு 417 க்கு பதிலாக 232 அமினோ அமிலங்களின் குறுகிய, முன்கூட்டியே நிறுத்தப்பட்ட புரதம் ஏற்பட்டது. மூன்று குடும்பங்களில், இரண்டு குடும்பங்கள் முன்பு மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறியீட்டு விரல்களின் அனோனிகியா கான்ஜெனிட்டல் ஒனிகோடிஸ்ப்ளேசியாவையும் பார்க்கவும் குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் ஹிஸ்டோபாதாலஜி பற்களை பாதிக்கும் மரபணு நோய்க்குறிகள் சருமத்தை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள்