Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
பொரென்ஸ்பாலி-செரெபெல்லார் ஹைப்போபிளாசியா-இன்டெர்னல் மால்பர்மேஷன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு நோய்க்குறி ஆகும், இது முக்கியமாக மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது. இது இதய குறைபாடுகள், மூளை முரண்பாடுகள் மற்றும் கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம்களை ஏற்படுத்துகிறது. துருக்கிய பெற்றோருக்கு பிறந்த எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த ஒரு ஜோடி ஜெர்மன் உடன்பிறப்புகளில் இது பதிவாகியுள்ளது. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1996 ஆம் ஆண்டில் போனேமன் மற்றும் மைனெக்கே ஆகியோரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அவர்களின் நோயாளிகள் எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த (சகோதரர் மற்றும் சகோதரி) ஒரு ஜோடி குழந்தை உடன்பிறப்புகள், அவர்கள் பல பிறவி முரண்பாடுகளைக் கொண்டிருந்தனர், இவை அனைத்தும் உட்புறமாக இருந்தன. உடன்பிறப்புகளின் பெற்றோர் துருக்கிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த முதல் நிலை உறவினர்கள் ஆவர். அவர்கள் இருவரும் இருதரப்பு போரென்ஸ்பாலி, வளர்ச்சியடையாத பெருமூளை, இல்லாத வெர்மிஸ், இல்லாத செப்டம் பெலூசிடம் மற்றும் பொதுவான உள் குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்தினர், அவற்றில் பெரும்பாலானவை ஒருவருக்கொருவர் தனித்துவமானவை; சகோதரருக்கு சைட்டஸ் இன்வெர்சஸ் டோடலிஸ் (உடலின் அனைத்து உறுப்புகளுக்கும் பெரும்பாலானவை பொதுவாக எதிர்கொள்ளும் எதிர் வழியை எதிர்கொள்ளும் ஒரு நிலை) மற்றும் ஃபாலட்டின் டெட்ராலஜி (பிறவி இதய குறைபாட்டின் வகை) இருப்பது குறிப்பிடத்தக்கது. சகோதரிக்கு ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு (பிறவி இதய குறைபாட்டின் வகை) இருப்பதாகக் குறிப்பிடப்பட்டது. அவை ஹைபர்டெலோரிசம், எபிகாண்டிக் மடிப்புகள், மெட்டோபிக் தையலின் முக்கியத்துவம், உயர் வளைந்த அண்ணம் மற்றும் மேக்ரோசெஃபாலி போன்ற கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம்களைக் கொண்டிருந்தன. உடன்பிறப்புகளில் காணப்பட்ட பிற அம்சங்களில் கால்-கை வலிப்பு மற்றும் கார்னியல் மேகம் ஆகியவை அடங்கும். மேலும் காண்கஃ ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி-எக்ட்ரோடாக்டிலி-க்ளெஃப்ட் லிப்/பலேட் சிண்ட்ரோம் குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவிக் கோளாறுகள் மத்திய நரம்பு மண்டலக் கோளாறுகள் தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறுகள்