Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
பயோட்டின்-தியாமின்-ரெஸ்பான்ஸிவ் பேஸல் கேங்லியா நோய் (பி. டி. பி. ஜி. டி) என்பது நரம்பு மண்டலத்தை, குறிப்பாக மூளையில் உள்ள பேஸல் கேங்லியாவை பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயாகும். இது ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு பரம்பரை கொண்ட சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய நரம்பியல் கோளாறு ஆகும். முதன்முதலில் 1998 இல் விவரிக்கப்பட்டது, பின்னர் 2005 இல் மரபணு ரீதியாக வேறுபடுத்தப்பட்டது, இந்த நோய் முற்போக்கான மூளை சேதத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், கோமா மற்றும்/அல்லது மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். பி. டி. பி. ஜி. டி உள்ள நபர்களில் பொதுவாகக் காணப்படுவது குழப்பம், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் ஒழுங்கற்ற இயக்கம் (ஹைபோகினீசியா) ஆகியவற்றுடன் தொடர்ச்சியான சப்அக்யூட் என்செபலோபதி ஆகும். பி. டி. பி. ஜி. டி பல மாற்று பெயர்களைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கும்ஃ பி. டி. ஆர். பி. ஜி. டி பயோட்டின்-ரெஸ்பான்ஸிவ் பேஸல் கேங்லியா நோய் (பி. பி. ஜி. டி) தியாமின் வளர்சிதை மாற்ற செயலிழப்பு நோய்க்குறி 2 (பயோட்டின் அல்லது தியாமின்-ரெஸ்பான்ஸிவ் வகை) (டி. எச். எம். டி 2) தியாமின்-ரெஸ்பான்ஸிவ் என்செபலோபதி தியாமின் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்-2 குறைபாடு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தொடக்கம் எந்த வயதிலும் ஏற்படலாம், ஆனால் இது 3 முதல் 10 வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைப் பருவத்தில் மிகவும் பொதுவானது. குறைவான பொதுவாக, இது ஆரம்ப குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் தோன்றலாம். நரம்பியல் அறிகுறிகள் பொதுவாக அதிகரித்து வரும் தீவிரத்தின் அத்தியாயங்களாக முன்வைக்கப்படுகின்றன. பி. டி. பி. ஜி. டி. யின் குறைவான பொதுவான கண்காட்சி தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்களைக் காட்டிலும் தொடர்ச்சியான அறிகுறிகளை உள்ளடக்கியது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், குறைவான அறிகுறிகள் பொதுவாக உள்ளன, அவற்றின் தீவிரம் காலப்போக்கில் மெதுவாக அதிகரிக்கிறது. கிளாசிக் பிரசன்டேஷன் (குழந்தைப் பருவம்) தொடர்ச்சியான சப்அக்யூட் என்செபலோபதி மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படும் அறிகுறியாகும், அதைத் தொடர்ந்து டிஸ்டோனியா உள்ளது, இவை இரண்டும் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் இருக்கும். கூடுதல் கவனிக்கப்பட்ட அறிகுறிகளில் ஸ்பாஸ்டிசிட்டி அல்லது கோக்வீல் விறைப்பு, வலிப்புத்தாக்கங்கள், விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்பேஜியா), அட்டாக்ஸியா, மந்தமான பேச்சு (டிஸார்ட்ரியா), கண் பார்வை, ஓபிஸ்டோடோனஸ், முக வாதம், குழப்பம், ஹைப்பர் ரெஃப்ளெக்ஸியா, பாபின்ஸ்கி பதில்கள் மற்றும் கணுக்கால் குளோனஸ் ஆகியவை அடங்கும். ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில், பி. டி. பி. ஜி. டி. யின் வழங்கல் லேய் போன்ற நோய்க்குறி அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறான குழந்தை பிடிப்புகள் என்று கருதப்படுகிறது. இது கடுமையான மூளைக்காய்ச்சல், வாந்தி, வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை (குறிப்பாக லாக்டிக் அமிலத்தன்மை) மற்றும் வாழ்க்கையின் முதல் 3 மாதங்களில் மோசமான உணவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தாமதமாக தொடங்கும் பி. டி. பி. ஜி. டி. யின் தாமதமான-தொடங்கும் பிரசன்டேஷன் (வயதுவந்தோர்) பிரசன்டேஷன் வெர்னிக்கே போன்ற மூளையழற்சி நோயாகக் கருதப்படுகிறது. இது அட்டாக்ஸியா, கண்நோய், இரட்டை பார்வை (டிப்ளோபியா), விரைவான மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற கண் இயக்கம் (நிஸ்டாக்மஸ்), நிலை வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சொட்டு கண் இமைகள் (பிடோசிஸ்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வயது வந்தோருக்கான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தொடக்கம் வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்தின் போது அல்லது அதற்குப் பிறகு நிகழ்கிறது. மரபியல் காரணங்கள் எஸ். எல். சி19ஏ3 மரபணு பிறழ்வுகள் பி. டி. பி. ஜி. டி. யை ஏற்படுத்துகின்றன. எஸ்எல்சி19ஏ3 என்பது குரோமோசோம் 2q36.3 இல் உள்ள ஒரு மரபணு ஆகும், இது புரத தியாமின் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் 2 ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது. தியாமின் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் 2 தியாமினை (வைட்டமின் பி 1) செல்களுக்குள் நகர்த்துகிறது, இது நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டிற்கு இன்றியமையாதது. இந்த புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவின் பிறழ்வுகள் (SLC19A3) இந்த புரதத்தின் செயல்பாட்டைக் குறைத்து, தயாமினின் போக்குவரத்து மற்றும் உறிஞ்சுதலைத் தடுக்கக்கூடும். பி. டி. பி. ஜி. டி. யில் பயோடினின் பங்கு தெளிவாக இல்லை. அறிகுறிகளின் அத்தியாயங்கள் பல விஷயங்களால் தூண்டப்படலாம்ஃ ஃபெப்ரில் நோய் ஸ்ட்ரெஸ் ட்ராமா நோயறிதல் பி. டி. பி. ஜி. டி மூளை இமேஜிங்கின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படலாம் மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படலாம். கூடுதல் நோயறிதல் கருவிகளில் உயிரியல் திரவங்களின் ஆய்வக சோதனை மற்றும் குடும்ப வரலாற்றில் தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை மதிப்பாய்வு ஆகியவை அடங்கும். மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் மூளை காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம். ஆர். ஐ) பி. டி. பி. ஜி. டி உள்ள நபர்களின் எம். ஆர். ஐ அடித்தள கேங்லியா மற்றும் மத்திய இருதரப்பு நெக்ரோசிஸ் ஆகியவற்றில் காயங்களை வெளிப்படுத்தலாம். வாசோஜெனிக் எடிமாவும் பி. டி. பி. ஜி. டி-யின் சிறப்பியல்பாகும். கூடுதல் எம்ஆர்ஐ கண்டுபிடிப்புகளில் அடித்தள கேங்லியாவில் சாத்தியமான வீக்கத்துடன் அதிக டி 2 சமிக்ஞை தீவிரம் மற்றும் சப் கார்டிகல் வெள்ளை பொருள், கார்டிகல் மற்றும் இன்ஃப்ராடென்டோரியல் மூளையின் அசாதாரண பரவலான ஈடுபாடு ஆகியவை அடங்கும். தலாமி, மூளைத் தண்டு மற்றும் பெருமூளை ஆகியவற்றில் ஈடுபாடு காணப்படலாம். மூலக்கூறு மரபணு சோதனை பி. டி. பி. ஜி. டி. க்கு செய்யப்படக்கூடிய மூலக்கூறு மரபணு சோதனைகள் பின்வருமாறுஃ முழு குறியீட்டு பகுதியின் வரிசை பகுப்பாய்வு அல்லது தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட எக்ஸான்கள் நகல்/நீக்குதல் பகுப்பாய்வு இலக்கு மாறுபாடு பகுப்பாய்வு வேறுபட்ட நோயறிதல் ஒத்த மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகளை முன்வைக்கும் பிற கோளாறுகள் பின்வருமாறுஃ இளைஞர் ஹன்டிங்டனின் நோய் லே சிண்ட்ரோம் ஆர்கானிக் அமிலத்தன்மை செபியாப்டெரின் ரிடக்டேஸ் குறைபாடு சிடென்ஹாமின் கொரியா டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு வெர்னிக் என்செபலோபதி வில்சனின் நோய் சிகிச்சை குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் கவலைகளை நிர்வகிக்க பி. டி. பி. ஜி. டி. சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டுவிட்டால், நோய் ஆபத்தானது. சிகிச்சை அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மாறுபடலாம், இருப்பினும் தயமின் (40 மி. கி/கிலோ/நாள் வரை) மற்றும் சில நேரங்களில் பயோட்டின் (5-10 மி. கி/கிலோ/நாள்) வாய்வழியாக வழங்குவது பொதுவானது. இந்த சிகிச்சை குறிப்பாக நரம்பியல் அறிகுறிகளை நிவர்த்தி செய்ய பயன்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் ஆரம்பத்தில் எடுத்துக் கொண்டால் இந்த அறிகுறிகளை மாற்றியமைக்கலாம். பயோட்டின் மற்றும் தயமின் வாய்வழி சிகிச்சை தனிநபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர வேண்டும். பிற அறிகுறி சிகிச்சைகளில் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் டிஸ்டோனியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க ட்ரைஹெக்ஸிஃபெனிடைல் அல்லது எல்-டோபா ஆகியவை அடங்கும். மறுவாழ்வு மற்றும் சிகிச்சை வளர்ச்சி மற்றும் சமூக அக்கறைகளுக்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பி. டி. பி. ஜி. டி. யின் மேலாண்மை நிர்வாகத்தில் அறிகுறிகளைத் தடுப்பது மற்றும் வழக்கமான கண்காணிப்பு ஆகியவை அடங்கும். மன அழுத்தம் மற்றும் அதிர்ச்சி அத்தியாயங்களைத் தூண்டும் என்பதால் பி. டி. பி. ஜி. டி. யை நிர்வகிப்பதில் மன அழுத்தங்களைத் தவிர்ப்பது அவசியம். காய்ச்சலும் தூண்டுதலாக இருக்கிறது, எனவே காய்ச்சலைக் கட்டுப்படுத்துவது முக்கியம். தவிர்க்கப்பட வேண்டிய பிற தூண்டுதல்களில் நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் அதிகப்படியான உடற்பயிற்சி ஆகியவை அடங்கும். வழக்கமான கண்காணிப்பில் தனிநபரின் நரம்பு மண்டலத்தின் மதிப்பீடு, கல்வி மற்றும் வளர்ச்சி மற்றும் பிற தொடர்புடைய பகுதிகள் ஆகியவை அடங்கும். குடும்பத் திரையிடல் பி. டி. பி. ஜி. டி உள்ள நபர்களின் குடும்ப உறுப்பினர்கள் அறிகுறிகளைப் பொருட்படுத்தாமல் சோதிக்கப்படலாம். குடும்ப உறுப்பினர்கள் நோயால் பாதிக்கப்படலாம், பிறழ்வின் அறிகுறியற்ற கேரியர்களாக இருக்கலாம் அல்லது முற்றிலும் பாதிக்கப்படாமல் இருக்கலாம். குடும்ப உறுப்பினர்களின் மரபணு சோதனை நுட்பமான அறிகுறிகள், அறிகுறியற்ற கேரியர்கள் மற்றும் அதிகரித்த ஆபத்துள்ள நபர்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது, இது தேவைக்கேற்ப ஆரம்ப சிகிச்சையை அனுமதிக்கிறது. பரவல்/தொற்றுநோயியல் பி. டி. பி. ஜி. டி இன் பரவல் தெரியவில்லை. அறிக்கையிடப்பட்ட வழக்குகளில், இது அரபு மக்களைச் சேர்ந்த தனிநபர்களில் முக்கியமாக காணப்படுகிறது. மேற்கோள்கள் அடித்தள கேங்லியா அரிய நோய்கள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் நரம்பியல் கோளாறுகள் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழைகள்