Progressive bifocal chorioretinal atrophy
முற்போக்கான பைஃபோகல் கோரியோரெடினல் அட்ரோஃபி, அதன் சுருக்கமான பிபிஸிஆர்ஏ அல்லது சிஆர்ஏபிபி ஆகியவற்றிற்காகவும் அறியப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய, மெதுவாக முற்போக்கான, தன்னியக்க மேலாதிக்க நோய்க்குறி ஆகும், இது மாகுலர் மற்றும் நாசி விழித்திரை, கண் பார்வை, குறைந்த காட்சி கூர்மை மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ் ஆகியவற்றில் ஒப்பீட்டளவில் பெரிய அளவிலான அட்ரோபிக் துளை வடிவ புண்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஸ்காட்லாந்தைச் சேர்ந்த ஒரு குடும்பத்திலும், பிரான்சைச் சேர்ந்த இரண்டு குடும்பங்களிலும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குரோமோசோம் 6 (6q16.2) இன் நீண்ட கையில் உள்ள ஒரு பகுதியில் உள்ள புள்ளி பிறழ்வுகளால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது, இது மற்ற மாகுலர் டிஸ்ட்ரோஃபிக்களின் நோய்க்கிருமிகளுக்கு காரணமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. நோய் உள்ள நோயாளிகள் மீது செய்யப்பட்ட எலக்ட்ரோ-ஓக்குலோகிராஃபிக் மற்றும் எலக்ட்ரோரேட்டினோகிராஃபிக் ஆய்வுகள் கூம்புகள் மற்றும் கம்பிகள் செயல்படும் விதத்தில் அசாதாரணங்களைக் காட்டுகின்றன. இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளில் வண்ணப் பார்வை ஒப்பீட்டளவில் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. முன்னேற்றம் நோய் உள்ள ஒரு நோயாளி மூன்று நிலைகளை கடந்து செல்கிறார்ஃ முதல் கட்டம்ஃ இது நிலையின் ஆரம்ப கட்டமாகும், இது பிறப்பிலிருந்து 14 வயது வரை நடைபெறுகிறது; இது வாஸ்குலர் வளைவைக் கொண்ட மக்குலாவின் மையப் பகுதியில் ஒரு பெரிய, துளையிடப்பட்ட கோரியோரெடினல் அட்ரோபிக் காயத்தின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது கூடுதல் நாட்டுப்புற வெள்ளை வைப்புகளுடன் விழித்திரை நிறமி எபிதீலியத்தில் ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷனின் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட பகுதிகளும் உள்ளன. ஒளியியல் நரம்பின் தலைகள் இந்த கட்டத்தில் செங்குத்து முட்டை வடிவத்தை எடுக்கத் தொடங்குகின்றன. இரண்டாவது கட்டம்ஃ இந்த நிலை 15 முதல் 45 வயது வரை நடைபெறுகிறது. நிலைமையின் இந்த கட்டத்தில், முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட மாகுலர் துளைகள் அதன் அசல் தொடக்க புள்ளிக்கு வெளியே, வாஸ்குலர் வளைவுக்கு அப்பால் வளரத் தொடங்குகின்றன, நாசி விழித்திரையில் உள்ள வீக்கத்தின் ஒப்பீட்டளவில் புதிய புள்ளிகள் ஒன்றுடன் சேரத் தொடங்குகின்றன, இதன் விளைவாக ஒரு வெள்ளை, கோரியோரெடினல் அட்ரோபிக் காயம் ஏற்படுகிறது. நோயாளிகள் இந்த கட்டத்தில் ஒளிரும் விளக்குகளின் (ஃபோட்டோப்சியாக்கள்) காட்சி மாயத்தோற்றங்களைப் புகாரளிக்கத் தொடங்குகிறார்கள். பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு முன்பு இல்லாத மயோபியா, ஒருவரின் வாழ்க்கையின் 20 வது ஆண்டுகளில் வெளிப்படத் தொடங்குகிறது. மூன்றாவது கட்டம்ஃ இது இறுதி கட்டமாகும், இது 46 வயதிலும் அதற்குப் பிறகும் நடைபெறுகிறது. இந்த கட்டத்தில், மேகுலா மற்றும் நாசி விழித்திரையின் முன்பு குறிப்பிடப்பட்ட அட்ரோபிக் புண்கள் ஒளியியல் வட்டை நோக்கி விரிவடைந்து வளரும், இதன் விளைவாக ஒளியியல் வட்டு வழியாக செங்குத்தாக செல்லும் அப்படியே விழித்திரையின் குறுகிய பாலம் உருவாகிறது. இந்த கட்டத்தில், நோயாளிகள் குறைந்த ஒளி நிலைகளில் பார்ப்பதில் சிரமப்படுவதைப் புகாரளிக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது. இந்த நிலை 1968 ஆம் ஆண்டில் டக்ளஸ் மற்றும் பலர் முழுமையாக விவரித்தனர். அவர்களின் நோயாளிகள் ஸ்காட்லாந்தின் டண்டியைச் சேர்ந்த ஒரு பெரிய ஸ்காட்டிஷ் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 34 உறுப்பினர்கள், அவர்களில் 26 பேர் ஆய்வின் போது உயிருடன் இருந்தனர். பாதிக்கப்பட்ட இளைய மற்றும் வயதான உறுப்பினர்கள் முறையே 4 நாட்கள் மற்றும் 63 வயதுடையவர்கள் ஆவர். பி. பி. சி. ஆர். ஏ நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தின் முதல் அறியப்பட்ட உறுப்பினர் 19 ஆம் நூற்றாண்டின் ஸ்காட்லாந்தில் வாழ்ந்த ஒரு பால் ரவுண்ட்மேன் ஆவார். 2019 இல், சில்வா மற்றும் பலர். 2 குடும்பங்களை விவரித்தார்; 3 தலைமுறை பிரெஞ்சு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 5 உறுப்பினர்கள் மற்றும் ஒரு தாய் மற்றும் மகன். இந்த நிலையின் வழக்கமான அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, பிரெஞ்சு குடும்பத்தின் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களும் ஃபோட்டோபோபியாவைப் புகாரளித்தனர். அவர்களின் முற்போக்கான நோயின் நிலைகள் கோட்லியின் ஸ்காட்டிஷ் குடும்பத்தில் காணப்பட்டவற்றுடன் மிகவும் ஒத்திருந்தன. இந்த நிலைக்கு முதல் மரபணு துப்பு கெல்செல் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். 1995 ஆம் ஆண்டில், 5 தலைமுறை ஸ்காட்டிஷ் குடும்பத்தில் முதலில் டக்ளஸ் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். (1968); குரோமோசோம் 6 (6q11-q16.2, துல்லியமாக இருக்க வேண்டும்) ஒரு பகுதியில் ஒரு இணைப்பு பகுப்பாய்வு ஆய்வு செய்வதன் மூலம், இது ஏற்கனவே 2 பிற மாகுலர் டிஸ்ட்ரோஃபிகளில் (ஸ்டார்கார்ட் நோய் 3 மற்றும் வட கரோலினா மாகுலர் டிஸ்ட்ரோபி) ஈடுபட்டுள்ளதாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவர்கள் PBCRA லோகஸை (குரோமோசோம் 6 இல் உள்ள பகுதி இந்த நிலைக்கு காரணமான மரபணுவைக் கொண்டிருக்கலாம்) 6q14-q16.2, மரபணு குறிப்பான்கள் D6S249 மற்றும் D6S283 க்கு இடையில் சுருக்கினர். இந்த நிலைக்கு காரணமான பிறழ்வுகள் 2019 ஆம் ஆண்டில் சில்வா மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். அந்தந்த குடும்பங்களின் முழு மரபணு வரிசைமுறையின் மூலம் (3 தலைமுறை பிரெஞ்சு குடும்பம் மற்றும் தாய்-மகன் ஜோடி, துல்லியமாக இருக்க வேண்டும்) மற்றும் ஸ்காட்டிஷ் குடும்பம் 1968 இல் டக்ளஸ் மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர். பெரிய பிரெஞ்சு மற்றும் ஸ்காட்டிஷ் குடும்பங்களில் காணப்படும் முதல் பிறழ்வு, டி. எச். எஸ் 6 எஸ் 1 (டி. என். ஏ. எஸ் 1 ஹைப்பர்சென்சிட்டிவிட்டி பகுதி), பி. ஆர். டி. எம் 13 மரபணுவின் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் தொடக்க தளத்தின் மேல்நோக்கி 7,8 கிலோபேஸ்கள் கொண்ட ஒரு மரபணு பகுதியில் அமைந்துள்ளது, மேலும் இந்த குறிப்பிட்ட புள்ளி பிறழ்வு தாய்-மகன் ஜோடியில் இல்லாதபோது, நோயாளிகளின் தொகுப்பில் மற்றொரு பிறழ்வைக் கண்டறிந்தனர்; முதல் இரண்டு குடும்பங்களில் காணப்படும் மரபணு மாறுபாட்டிலிருந்து 21 அடிப்படை ஜோடிகள் தொலைவில் ஒரு புள்ளி பிறழ்வு. சில்வாவின் ஆய்வில் தெரிவிக்கப்பட்ட இரண்டு பிறழ்வுகளும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட நிலையில் இருந்தன. குறிப்புகள் அரிய நோய்கள் கண் நோய்கள்