Congenital red–green color blindness
பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிறக் குருட்டுத்தன்மை என்பது ஒரு பரம்பரை நிலை, இது வண்ணக் குருட்டுத்தனத்தின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளுக்கு மூல காரணமாகும். வண்ணப் பார்வையில் அதன் சிறிய முதல் மிதமான விளைவைத் தவிர குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. இது சிவப்பு மற்றும்/அல்லது பச்சை ஆப்சின் புரதங்களின் செயல்பாட்டில் உள்ள மாறுபாட்டால் ஏற்படுகிறது, அவை விழித்திரையின் கூம்பு உயிரணுக்களில் உள்ள ஒளிச்சேர்க்கை நிறமியாகும், அவை வண்ணப் பார்வையை மத்தியஸ்தம் செய்கின்றன. தொடர்புடைய ஆப்சின்களுக்கான மரபணுக்கள் எக்ஸ் குரோமோசோமில் இருப்பதால், பெண்களை விட ஆண்கள் சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மைக்கான திரையிடல் பொதுவாக இஷிஹாரா அல்லது ஒத்த வண்ண பார்வை சோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது. வண்ணக் குருட்டுத்தன்மைக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இந்த வகையான நிறக்குருடு சில நேரங்களில் வரலாற்று ரீதியாக ஜான் டால்டனுக்குப் பிறகு டால்டோனிசம் என்று குறிப்பிடப்படுகிறது, அவர் பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையைக் கொண்டிருந்தார் மற்றும் அதை அறிவியல் ரீதியாக முதன்முதலில் ஆய்வு செய்தார். மற்ற மொழிகளில், சிவப்பு-பச்சை நிறக் குருட்டுத்தன்மையை விவரிக்க டால்டோனிசம் இன்னும் பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் பேச்சுவழக்கில் பொதுவாக வண்ணக் குருட்டுத்தன்மையைக் குறிக்கலாம். அறிகுறிகள் பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிறக் குருட்டுத்தனத்தின் ஒரே குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறி நிறப் பார்வை குறைபாடு (வண்ணக் குருட்டுத்தன்மை அல்லது டிஸ்க்ரோமடோப்ஸியா) ஆகும். கூடுதலாக, தோராயமாக _% நிறக்குருடு பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிறக்குருடு காரணமாக ஏற்படுகிறது, எனவே நிலை மற்றும் அறிகுறிகளை பெரும்பாலும் அவிழ்ப்பது கடினம். ஒரு சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டு பொருள் சிவப்பு-பச்சை அச்சில் நிற பாகுபாடு குறைந்திருக்கும் (அல்லது இல்லை). இது பொதுவாக குழப்பத்தின் பின்வரும் வண்ணங்களை உள்ளடக்கியதுஃ சியான் மற்றும் சாம்பல் ரோஜா-இளஞ்சிவப்பு மற்றும் சாம்பல் நீலம் மற்றும் ஊதா மஞ்சள் மற்றும் நியான் பச்சை சிவப்பு, பச்சை, ஆரஞ்சு, பழுப்பு கருப்பு மற்றும் சிவப்பு (புரோட்டான்கள்) வகைப்பாடு பிறவி சிவப்பு-பச்சை வண்ண குருட்டுத்தன்மை 4 குழுக்களில் 1 ஆக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளதுஃ புரோட்டானோபியா புரோட்டானோமலி டியூட்டானோபியா டியூட்டானோமலி இந்த குழுக்களில் ஒவ்வொன்றும் ஒரு முன்னொட்டு மற்றும் பின்னொட்டு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளன. முன்னொட்டு பாதிக்கப்பட்ட கூம்பு (ஃபோட்டோப்சின்) ஐக் குறிக்கிறது, கிரேக்கத்திலிருந்து லெக்சீம்கள், முறையே எல்-மற்றும் எம்-ஆப்சின்களைக் குறிக்கும் "முதல்" (புரோட்-) அல்லது "இரண்டாவது" (டியூட்டர்-). பின்னொட்டு வண்ணப் பார்வையின் பரிமாணத்தைக் குறிக்கிறதுஃ டைக்ரோமேசி பின்னொட்டு-அனோபியாவைக் கொடுக்கிறது (கிரேக்க மொழியில் "பார்வை இல்லை" என்பதிலிருந்து) ஒழுங்கற்ற ட்ரைக்ரோமேசி பின்னொட்டு ஒழுங்கின்மையைக் கொடுக்கிறது (கிரேக்க மொழியில் "ஒழுங்கற்றது" என்பதிலிருந்து). பரிமாணம் சாதாரண வண்ணப் பார்வையின் பரிமாணம் முக்கோண நிறமானது. இது மூன்று தனித்துவமான கூம்பு வகுப்புகள் மற்றும் எனவே முப்பரிமாண வரம்பைக் கொண்ட ஒரு காட்சி அமைப்பைக் குறிக்கிறது. இரு வண்ணப் பார்வை இரண்டு தனித்துவமான கூம்பு வகுப்புகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளது, எனவே இரு பரிமாண வரம்பு உள்ளது. சிவப்பு-பச்சை டைக்ரோமேசியுடன், இது இழந்த சிவப்பு-பச்சை எதிர் சேனலைக் குறிக்கும் பரிமாணமாகும். முரண்பட்ட ட்ரைக்ரோமேசியும் ட்ரைக்ரோமேடிக் ஆகும், ஆனால் கூம்பு உயிரணுக்களில் குறைந்தபட்சம் ஒன்றின் நிறமாலை உணர்திறன் மாற்றப்படுகிறது, இது வேறு அளவு அல்லது வடிவமாக இருக்கும் ஒரு வரம்பிற்கு வழிவகுக்கிறது. பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையின் விஷயத்தில், சாதாரண வண்ணப் பார்வையுடன் ஒப்பிடும்போது சிவப்பு-பச்சை பரிமாணத்தின் மாறும் வரம்பு குறைகிறது. குறைபாட்டின் பரிமாணம் வலிமை/தீவிரத்துடன் தொடர்புடையது, ஆனால் பொதுவாக தீவிரத்தை லேசான, மிதமான மற்றும் வலுவான (அல்லது கடுமையான) என அனுபவ ரீதியாக வரையறுப்பது மருத்துவ ரீதியாக மிகவும் எளிதானது. முரண்பாடான முக்கோணத்தன்மை இயல்பான வண்ணப் பார்வையிலிருந்து (லேசானது) பிரித்தறிய முடியாதது முதல் இருக்கோணத்தன்மை (வலுவானது) வரை தீவிரத்தில் மாறுபடும். எனவே, முரண்பட்ட ட்ரைக்ரோமாசி மற்றும் டைக்ரோமாசி ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான வேறுபட்ட நோயறிதல் கடினம். ஒரு எடுத்துக்காட்டு மருத்துவ நோயறிதல் வலுவான டியூட்டன் ஆகும், இது டியூட்டரனோமலி அல்லது டியூட்டரனோபியாவுடன் ஒத்திருக்கலாம். புரோட்டன் எதிராக டியூட்டன் பாதிக்கப்பட்ட கூம்பை அடிப்படையாகக் கொண்ட இரண்டு வகையான பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மை பின்வருமாறுஃ புரோட்டன்ஃ (ஆண்களில் 2 சதவீதம்): நீண்ட அலைநீளம்-உணர்திறன் கொண்ட கூம்பு உயிரணுக்களுக்கு முரண்பட்ட எல்-ஆப்சின்கள் இல்லாதது அல்லது கொண்டிருப்பது. டூட்டன்ஃ (ஆண்களில் 6 சதவீதம்): நடுத்தர அலைநீளம்-உணர்திறன் கொண்ட கூம்பு உயிரணுக்களுக்கு முரண்பட்ட எம்-ஆப்சின்கள் இல்லை அல்லது உள்ளன. பெரும்பாலும் முறையே சிவப்பு-குருட்டு மற்றும் பச்சை-குருட்டு என்று அழைக்கப்பட்டாலும், புரோட்டன் மற்றும் டியூட்டன் வகைகள் மிகவும் ஒத்த பினோட்டைப்களை (வண்ண பார்வை) கொண்டுள்ளன, குறிப்பாக ட்ரைட்டன் வண்ண குருட்டுத்தன்மையுடன் ஒப்பிடும்போது. இந்த நிலை சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மை என்று அழைக்கப்படுவதில்லை, ஏனெனில் சிவப்பு மற்றும் பச்சை குழப்பத்தின் அறிகுறி நிறங்கள், அல்லது "சிவப்பு" மற்றும் "பச்சை" கூம்புகள் பாதிக்கப்படுவதால், ஆனால் சிவப்பு-பச்சை எதிர் செயல்முறை சேனல் பாதிக்கப்படுவதால். டைக்ரோமேசியில், எந்த கூம்பு (எல். டபிள்யூ. எஸ் அல்லது எம். டபிள்யூ. எஸ்) இல்லை என்பதைப் பொருட்படுத்தாமல் அந்த சேனல் சமமாக செயலிழக்கச் செய்யப்படுகிறது. முரண்பாடான முக்கோணத்தில், எந்த கூம்பு திறம்பட மற்றொன்றை நோக்கி நகர்கிறது என்பதைப் பொருட்படுத்தாமல் அந்த சேனல் சமமாக பாதிக்கப்படுகிறது. கடுமையான வேறுபாடு ஸ்கோட்ரித்ரஸ் விளைவு ஆகும், இதில் சிவப்பு நிறங்கள் புரோட்டான்களுக்கு மங்கலாகத் தோன்றும். இதனால்தான் புரோட்டான்கள் பெரும்பாலும் சிவப்பு மற்றும் கருப்பு நிறத்துடன் குழப்பமடைகின்றன, அதே நேரத்தில் டியூட்டான்கள் இல்லை. புரோட்டான் ஒளிரும் செயல்திறன் செயல்பாடு நீண்ட அலைநீளங்களில் குறுகியது, இதனால் சிவப்பு நிறங்கள் இருண்டதாக இருக்கும். சிவப்பு கூம்புகள் (இது பொதுவாக நிறமாலையின் சிவப்பு பக்கத்தை உள்ளடக்கியது) குறுகிய அலைநீளங்களுக்கு மாறுவது அல்லது காணாமல் போவதால் இது ஏற்படுகிறது. வண்ணப் பார்வை சோதனைகள் மூலம் இரண்டையும் வேறுபடுத்துவது கடினம், ஆனால் அனோமலோஸ்கோப் மூலம் மிகவும் நம்பகத்தன்மையுடன் செய்யப்படுகிறது. இந்த சாதனம் சிவப்பு மற்றும் பச்சை ஒளியின் விகிதத்தை அளவிடுகிறது, இது ஒரு மஞ்சள் குறிப்புடன் புலனுணர்வுடன் பொருந்த கலக்கப்பட வேண்டும். புரோட்டான்கள் இயல்பான வண்ணங்களை விட அதிக சிவப்பு நிறத்தையும், டியூட்டான்கள் அதிக பச்சை நிறத்தையும் சேர்க்கின்றன. பொறிமுறை மரபணுக்கள் பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையின் வழிமுறை கூம்பு உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடையது, குறிப்பாக ஃபோட்டோப்சின்களின் வெளிப்பாட்டுடன், ஃபோட்டான்களை 'பிடித்து' அதன் மூலம் ஒளியை இரசாயன சமிக்ஞைகளாக மாற்றும் ஃபோட்டோபிகிமென்ட்ஸ். ஒரு வழக்கமான மனிதனுக்கு மூன்று தனித்துவமான ஃபோட்டோப்சின்கள் உள்ளனஃ எஸ்-, எம்-மற்றும் எல்-ஆப்சின்கள் தனித்துவமான மரபணுக்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, முறையே ஓ. பி. என் 1 எஸ். டபிள்யூ, ஓ. பி. என் 1 எம். டபிள்யூ அல்லது ஓ. பி. என் 1 எல். டபிள்யூ. ஓ. பி. என். 1. எம். டபிள்யூ மற்றும் ஓ. பி. என். 1. எல். டபிள்யூ ஆகியவை ஒரு மரபணு கிளஸ்டரில் (ஒரு லோகஸ் கட்டுப்பாட்டு பகுதி மரபணுவுடன்) எக்ஸ். க்யூ. 28 நிலையில், எக்ஸ் குரோமோசோமின் க்யூ கையின் முடிவில் ஒரு இணை வரிசையில் அமைந்துள்ளன. ஓ. பி. என். 1. எஸ். டபிள்யூ இந்த நிலைக்கு தொடர்பில்லாதது மற்றும் வேறு குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. கிளஸ்டரில் உள்ள மரபணுக்கள் பின்வரும் அட்டவணையில் சுருக்கமாகக் கூறப்பட்டுள்ளனஃ ஒரு நகல் நிகழ்விலிருந்து வேறுபடுகையில், இரண்டு ஆப்சின்களும் மிகவும் ஒத்தவை (மிகவும் ஒத்தவை), 19 டைமார்பிக் தளங்களை மட்டுமே கொண்டுள்ளன (அமினோ அமிலங்கள் வேறுபடுகின்றன), எனவே அவை 96 சதவீதம் ஒத்தவை. ஒப்பிடுகையில், இந்த ஆப்சின் மரபணுக்களில் ஒன்று மட்டுமே 40 சதவீதம் ஓ. பி. என்1எஸ். டபிள்யூ (எஸ். டபிள்யூ. எஸ் ஃபோட்டோப்சின் குறியாக்கம் மற்றும் குரோமோசோம் 7 இல் அமைந்துள்ளது) அல்லது "ஆர். எச். ஓ" (ரோடோப்சின் குறியாக்கம், மற்றும் குரோமோசோம் 3 இல் அமைந்துள்ளது) க்கு ஒத்ததாக உள்ளது. இரண்டு மரபணுக்களும் 19 டைமார்பிக் தளங்களைப் பகிர்ந்து கொண்டாலும் (அமினோ அமிலங்கள் வேறுபடுகின்றன), அவற்றில் 7 மட்டுமே மரபணுக்களுக்கு இடையிலான செயல்பாட்டு வேறுபாட்டிற்கு வழிவகுக்கின்றன, அதாவது. ஆப்சினின் நிறமாலை உணர்திறனை சரிசெய்யவும். இந்த 7 செயல்பாட்டு டைமார்பிக் தளங்கள் ஆப்சினை அதிக (ரெட்ஷிஃப்ட்) அல்லது குறைந்த (ப்ளூஷிஃப்ட்) அலைநீளத்திற்கு இசைக்கும். ஓ. பி. என். 1. எம். டபிள்யூ மரபணுவிற்கான வழக்கமான (மிகவும் பொதுவான) அல்லீல் இந்த டைமார்பிக் தளங்களில் ஒவ்வொன்றிலும் ப்ளூஷிஃப்ட் செய்யப்படுகிறது. அதேபோல், ஓ. பி. என்1எல்டபிள்யூ மரபணுவுக்கான வழக்கமான அல்லீல் இந்த டைமார்பிக் தளங்களில் ஒவ்வொன்றிலும் சிவப்பு மாற்றப்படுகிறது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், சாதாரண வண்ணப் பார்வைக்கு பங்களிக்கும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் மிகவும் பொதுவான அல்லீல்களும் புதிய புள்ளி பிறழ்வுகள் இல்லாமல் ஸ்பெக்ட்ரத்தில் (சுமார் 30 என்எம்) இருக்கக்கூடிய அளவுக்கு உள்ளன. ஓரினச்சேர்க்கை மறுசீரமைப்பு ஒடுக்கற்பிரிவுகளின் போது, ஒரே வகையான குரோமோசோம்களுக்கு இடையிலான ஒரே மாதிரியான மறுசீரமைப்பு அவற்றின் மரபணுக்களின் ஒரு பகுதியை பரிமாறிக்கொள்ளும் இடத்தில் ஏற்படலாம். பரிமாற்றப்பட்ட பகுதிகள் பொதுவாக சமமானவை (ஒரே மரபணுக்களைக் கொண்டவை) மற்றும் இந்த செயல்முறை சமமான ஒத்த மறுசீரமைப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. குரோமோசோம்களின் பரிமாற்றப்பட்ட பகுதிகள் சமமாக இல்லாதபோது சமமற்ற ஒரே மாதிரியான மறுசீரமைப்பு ஏற்படுகிறது, அதாவது. அவை ஒரே இடத்தில் உடைவதில்லை. ஓ. பி. என். 1. எல். டபிள்யூ மற்றும் ஓ. பி. என். 1. எம். டபிள்யூ மரபணுக்கள் அருகிலும் 96 சதவீதம் ஒத்ததாகவும் இருப்பதால் இந்த மறுசீரமைப்பு பெரும்பாலும் இந்த இடத்தில் நிகழ்கிறது. மரபணுக்களுக்கு இடையிலான முறிவுகளுடன் சமமற்ற மறுசீரமைப்பு நிகழும்போது (நீல கோடுகளால் சித்தரிக்கப்படுகிறது), குரோமோசோம்களில் ஒன்றிலிருந்து ஒரு மரபணுவை அடிப்படையில் நீக்க முடியும். இந்த மரபணு நீக்குதல் புரோட்டானோபியா அல்லது டியூட்டானோபியா (பிறவி சிவப்பு-பச்சை டைக்ரோமாசி) க்கு வழிவகுக்கிறது. ஒரு மரபணுவின் நடுவில் முறிவுகளுடன் சமமற்ற மறுசீரமைப்பு நிகழும்போது (எ. கா. எக்ஸான்களுக்கு இடையில்), ஒபிஎன்1எல்டபிள்யூ/ஒபிஎன்1எம்டபிள்யூ மரபணுக்கள் ஒவ்வொன்றின் பகுதிகளையும் கொண்ட சிமெரிக் மரபணுக்களை உருவாக்க முடியும். சிமெரிக் மரபணு ஒரு சிமெரிக் மரபணுவில் ஒவ்வொரு ஓ. பி. என். 1. எம். டபிள்யூ மற்றும் ஓ. பி. என். 1. எல். டபிள்யூ மரபணுக்களின் வழக்கமான அல்லீல்களிலிருந்து பங்களிக்கப்பட்ட எக்ஸான்கள் உள்ளன. மரபணுக்களுக்கு இடையிலான ஒற்றுமை காரணமாக, இந்த சிமேராக்கள் எப்போதும் செயல்படுகின்றன, ஆனால் ஒரு நிறமாலை ட்யூனிங்கை அனுபவிக்கின்றன, அதாவது. நிறமாலை உணர்திறனில் மாற்றம். ஒரு சிமேராவின் நிறமாலை உணர்திறன் வழக்கமான அல்லீல் சிகரங்களுக்கு (530 ~ 560 நானோமீட்டர்) இடையில் எங்காவது இருக்கும். இந்த சிமெரிக் அல்லீல்கள் ஒரு நட்சத்திரத்துடன் குறிக்கப்படுகின்றன, M * அல்லது L *. ஒரு சிமெரிக் மரபணு எம் * அல்லது எல் * என விவரிக்கப்படுகிறதா என்பது அவை ஸ்பெக்ட்ரத்தில் வழக்கமான எம் அல்லது எல் அல்லீலுக்கு நெருக்கமாக இருக்கிறதா என்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டதல்ல, மாறாக மற்ற வெளிப்படுத்தப்பட்ட மரபணுவுக்கு நேர்மாறானது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், மரபணு கிளஸ்டரில் உள்ள மற்ற மரபணுக்கள் என்ன என்பதைப் பொறுத்து அதே சிமெரிக் மரபணுவை எம் * அல்லது எல் * என்று பெயரிடலாம். புரோட்டானோமலி உள்ள ஒரு நபருக்கு எம் மற்றும் எல் * ஆப்சின்கள் இருக்கும், டியூட்டானோமலி உள்ள ஒரு நபருக்கு எல் மற்றும் எம் * ஆப்சின்கள் இருக்கும். பின்வரும் அட்டவணையில் ஸ்பெக்ட்ரல் ட்யூனிங்கிற்கு பங்களிக்கும் 7 டைமார்பிக் தளங்கள் உள்ளன, அவற்றில் அவற்றின் எக்ஸான் மற்றும் வழக்கமான ஓ. பி. என் 1 எம். டபிள்யூ மற்றும் ஓ. பி. என் 1 எல். டபிள்யூ எக்ஸான்களுக்கு இடையிலான ஸ்பெக்ட்ரல் மாற்றம் (ஒட்டுமொத்தமாக) அடங்கும்ஃ மரபணு நகல்கள் மரபணு நகல்கள் சமமற்ற ஒத்த மறுசீரமைப்பின் ஒரு விளைவாகும். ஓ. பி. என்1எல்டபிள்யூ அல்லது ஓ. பி. என்1எம்டபிள்யூ-ஐ நகலெடுக்கலாம், இருப்பினும் இது மிகவும் பொதுவாக பிந்தையது. எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் 5 சதவீதம் மட்டுமே பல ஓபிஎன்1எல்டபிள்யூ மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் 55 சதவீதம் பல ஓபிஎன்1எம்டபிள்யூ மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன, சில நேரங்களில் 4 வரை. நகல் மரபணுக்கள் சில நேரங்களில் எண் பின்னொட்டுகளுடன் குறிப்பிடப்படுகின்றன, அங்கு இரண்டாவது நிலையில் உள்ள ஓ. பி. என் 1 எம். டபிள்யூ மரபணு ஓ. பி. என் 1 எம். டபிள்யூ 2 என்று அழைக்கப்படுகிறது. நகல் மரபணுக்கள் எப்போதும் வரிசையில் இருக்கும் மற்றும் மரபணுவின் வெவ்வேறு அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் ஒரு நகல் தொடரின் முதல் மரபணு மட்டுமே எப்போதும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ப்ளூ-கோன் மோனோக்ரோமாசி பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையை (மொத்த வண்ண குருட்டுத்தன்மை உட்பட) விட ப்ளூ-கோன் மோனோக்ரோமாசி மிகவும் வலுவான அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது, இது மிகவும் ஒத்த பொறிமுறையைப் பின்பற்றுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒற்றை எல்/எம்-ஆப்சின் மரபணுவுடன் ஒரு மரபணு வகையை உருவாக்க சமமற்ற ஒரே மாதிரியான கலவை முதலில் ஏற்பட வேண்டும். பின்னர் அந்த மரபணுவை முற்றிலும் செயலிழக்கச் செய்ய ஒரு முட்டாள்தனமான பிறழ்வை அனுபவிக்க வேண்டும். மரபியல் பிறவி என்பது இந்த நிலை பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது, ஆனால் பொதுவாக இந்த நிலையின் மரபணு, மரபுவழி அடிப்படையைக் குறிக்கப் பயன்படுகிறது. இது பிறப்பின் போது இல்லாத மற்றும் முதுமை, விபத்துக்கள், மருந்துகள் போன்றவற்றால் ஏற்படக்கூடிய வண்ணக் குருட்டுத்தன்மைக்கு மாறாக உள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட ஆப்சின் மரபணுக்கள் (ஓ. பி. என்1எல்டபிள்யூ மற்றும் ஓ. பி. என்1எம். டபிள்யூ) எக்ஸ் குரோமோசோமில் இருப்பதால், அவை பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, எனவே ஆண்களையும் பெண்களையும் விகிதாசாரமாக பாதிக்கின்றன. வண்ண குருட்டு அல்லீல்கள் பின்னடைவைக் கொண்டிருப்பதால், வண்ண குருட்டுத்தன்மை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவைப் பின்பற்றுகிறது. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் (காரியோடைப் XY) மட்டுமே உள்ளது, மேலும் பெண்களுக்கு இரண்டு (காரியோடைப் XX) உள்ளன; ஏனென்றால் ஆண்களுக்கு ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் ஒரு அல்லீல் மட்டுமே உள்ளது, அது இல்லாவிட்டால் அல்லது சிமெரிக் என்றால், ஆண் நிறக்குருடு இருக்கும். ஒரு பெண்ணுக்கு ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் இரண்டு அல்லீல்கள் இருப்பதால் (ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஒன்று), ஒரு அல்லீல் மட்டுமே பிறழ்ந்தால், ஆதிக்கம் செலுத்தும் இயல்பான அல்லீல்கள் பிறழ்ந்த, ஒடுங்கிய அல்லீல்களை "மீறுகின்றன" மற்றும் பெண் சாதாரண வண்ணப் பார்வையைக் கொண்டிருக்கும். இருப்பினும், பெண்ணுக்கு இரண்டு பிறழ்ந்த அல்லீல்கள் இருந்தால், அவள் இன்னும் நிறக்குருடாக இருப்பாள். இதனால்தான் நிறக்குருடு விகிதாசாரமாக பரவலாக உள்ளது, ~ 8 சதவீதம் ஆண்கள் நிறக்குருடு மற்றும் ~0.5% பெண்கள் அட்டவணையில் இருந்து சில முடிவுகள் பின்வருமாறுஃ ஒரு ஆண் தனது தந்தையிடமிருந்து நிறக்குருடு பெற முடியாது. ஒரு வண்ண குருட்டு பெண்ணுக்கு ஒரு வண்ண குருட்டு தந்தை இருக்க வேண்டும். ஒரு பெண் நிறக்குருடு இருக்க இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் நிறக்குருடு அல்லீல்களைப் பெற வேண்டும். வண்ண குருட்டு பெண்கள் வண்ண குருட்டு ஆண்களை மட்டுமே உருவாக்க முடியும். கேரியர் பெண்கள் பெரும்பாலும் வண்ண குருட்டு தந்தையைக் கொண்டிருப்பதால், வண்ண குருட்டு ஆண்களுக்கு பெரும்பாலும் வண்ண குருட்டு தாய்வழி தாத்தா (அல்லது கொள்ளு தாத்தா) இருப்பார். இந்த வழியில், வண்ண குருட்டுத்தன்மை பெரும்பாலும் 'ஒரு தலைமுறையைத் தவிர்க்கவும்' என்று கூறப்படுகிறது. புன்னெட் சதுரமும் இந்தப் பகுதியும் ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஒரு பாதிக்கப்பட்ட மரபணு மட்டுமே இருப்பதாகக் கருதுகின்றன. இரண்டு பாதிக்கப்பட்ட குரோமோசோம்களைக் கொண்ட பெண்களும் இதேபோல் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் என்றும் இது கருதுகிறது. மரபணு வகைகள் வலதுபுறத்தில் உள்ள அட்டவணை சாத்தியமான அல்லீல்/குரோமோசோம் சேர்க்கைகளையும், அவற்றின் தொடர்புகள் ஒரு தனிநபரில் எவ்வாறு வெளிப்படும் என்பதையும் காட்டுகிறது. சில சேர்க்கைகளின் சரியான பினோட்டைப் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு ஒரு முரண்பாடான அல்லீலைக் குறிக்கிறதா அல்லது காணவில்லையா என்பதைப் பொறுத்தது. எடுத்துக்காட்டாக, மரபணுக்கள் காணவில்லை/செயல்படவில்லை என்றால் XY ஆண் நீல-கூம்பு ஒரே வண்ணமுடையதாக இருக்கலாம், அல்லது இரண்டு மரபணுக்களும் முரண்பட்டதாக இருந்தால் இயல்பான வண்ண பார்வைக்கு அருகில் இருக்கலாம். ஒய்ஃ ஆண்-மட்டும் குரோமோசோம் (வண்ண குருட்டுத்தன்மையில் எந்த விளைவும் இல்லை) எக்ஸ்ஃ எக்ஸ் குரோமோசோம் தற்போதுள்ள அல்லீல்களைக் குறிக்கும் இரண்டு சந்தாக்களைக் கொண்டிருக்கும்ஃ எம்ஃ சாதாரண எம் ஆப்சின் அல்லீல் எல்ஃ சாதாரண எல் ஆப்சின் அல்லீல் எம் *: சிமெரிக் (அல்லது காணவில்லை) எம் ஆப்சின் அல்லீல் எல் *: சிமெரிக் (அல்லது காணவில்லை) சி. வி. டி. யின் கேரியர்களில் எல் ஆப்சின் அல்லீல் டெட்ராக்ரோமாசி அவை முரண்பட்ட ட்ரைக்ரோமசிக்கு (அதாவது. கேரியர்கள்) டெட்ராக்ரோமாட்டுகளாக இருக்கலாம். இந்த பெண்களுக்கு ஓ. பி. என். 1. எம். டபிள்யூ அல்லது ஓ. பி. என். 1. எல். டபிள்யூ மரபணுவுக்கு இரண்டு அல்லீல்கள் உள்ளன, எனவே இயல்பான மற்றும் ஒழுங்கற்ற ஆப்சின்கள் இரண்டையும் வெளிப்படுத்துகின்றன. ஒரு பெண்ணின் வளர்ச்சியின் போது ஒவ்வொரு ஃபோட்டோரிஸெப்டர் செல்லிலும் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் சீரற்ற முறையில் செயலிழக்கச் செய்யப்படுவதால், அந்த இயல்பான மற்றும் ஒழுங்கற்ற ஆப்சின்கள் அவற்றின் சொந்த கூம்பு செல்களாக பிரிக்கப்படும், மேலும் இந்த செல்கள் வெவ்வேறு நிறமாலை உணர்திறனைக் கொண்டிருப்பதால், அவை வெவ்வேறு கூம்பு வகுப்புகளாக செயல்பட முடியும். எனவே இந்த கோட்பாட்டு பெண் கூம்புகள் 420 நானோமீட்டர் (எஸ் கூம்பு), 530 நானோமீட்டர் (எம் கூம்பு), 560 நானோமீட்டர் (எல் கூம்பு) மற்றும் நான்காவது (முரண்பட்ட) கூம்பு 530 நானோமீட்டர் மற்றும் 560 நானோமீட்டர் (எம் * அல்லது எல் * கூம்பு) இடையே உச்ச உணர்திறன் கொண்ட கூம்புகளைக் கொண்டிருக்கும். ஒரு பெண் புரோட்டானோமலி மற்றும் டியூடேரானோமலி ஆகிய இரண்டிற்கும் ஹெட்ரோசைகஸ் என்றால், அவள் பென்டாக்ரோமாடிக் ஆக இருக்கலாம். புரோட்டானோமலி அல்லது டியூடேரானோமலியின் கேரியர்களாக இருக்கும் பெண்கள் எந்த அளவிற்கு டெட்ராக்ரோமாடிக் என்பதை நிரூபிக்கிறார்கள் மற்றும் தன்னிச்சையான ஒளியுடன் பொருந்த நான்கு நிறமாலை விளக்குகளின் கலவை தேவைப்படுகிறது என்பது மிகவும் மாறுபடும். ஜேம்சன் மற்றும் பலர். பொருத்தமான மற்றும் போதுமான உணர்திறன் கொண்ட உபகரணங்கள் மூலம் சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையின் எந்தவொரு பெண் கேரியரும் (அதாவது. ஹெட்ரோசைகஸ் புரோட்டானோமலி அல்லது ஹெட்ரோசைகஸ் டியூடேரானோமலி) என்பது ஒரு டெட்ராக்ரோமாட் ஆகும். ஆண்களில் முரண்பட்ட ட்ரைக்ரோமேசி நிகழ்வு ~ 6 சதவீதம் என்பதால், இது முரண்பட்ட எம் ஆப்சின் அல்லது எல் ஆப்சின் அல்லீல்களின் நிகழ்வுக்கு சமமாக இருக்க வேண்டும், இது நிறக்குருடு (எனவே சாத்தியமான டெட்ராக்ரோமேட்டுகளின்) பாதிக்கப்படாத பெண் கேரியர்களின் பரவல் 11.3% (அதாவது. 94 சதவீதம் × 6 சதவீதம் × 2), ஹார்டி-வெய்ன்பெர்க் கொள்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அத்தகைய ஒரு பெண் ஒரு உண்மையான அல்லது செயல்பாட்டு டெட்ராக்ரோமாட் என்று பரவலாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் அவளால் மற்றவர்களால் செய்ய முடியாத வண்ணங்களை பாகுபாடு காட்ட முடியும். நிறப் பார்வை சோதனை பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிறக் குருட்டுத்தன்மையைக் கண்டறிவது பொதுவாக உளவியல் இயற்பியல் சோதனை மூலம் ஊகிக்கப்படுகிறது. இந்த வண்ணப் பார்வை சோதனைகள் வண்ணப் பார்வை தோற்றவடிவத்தைக் கண்டறிகின்றன, பொருள் மரபணு வகை அல்ல, எனவே பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையிலிருந்து பெறப்பட்டவற்றை வேறுபடுத்திப் பார்க்க முடியாது. இருப்பினும், வண்ணப் பார்வை மற்றும் மரபணு வகை மிகவும் ஒன்றோடொன்று தொடர்புடையவை, குறிப்பாக பெறப்பட்ட வண்ண குருட்டுத்தன்மை நிராகரிக்கப்படும்போது. இஷிஹாரா வண்ண சோதனை என்பது சிவப்பு-பச்சை குறைபாடுகளைக் கண்டறிய பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படும் சோதனையாகும், மேலும் இது பெரும்பாலும் பொதுமக்களால் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. எலக்ட்ரோரேட்டினோகிராபி உளவியல் இயற்பியல் சோதனை விரும்பத்தகாதபோது, அதற்கு பதிலாக ஒரு எலக்ட்ரோரேட்டினோகிராம் (ஈ. ஆர். ஜி) பயன்படுத்தப்படலாம். ஒரு ERG ஒளியின் அலைநீளத்தின் செயல்பாடாக விழித்திரையில் இருந்து வரும் மின் பதிலை அளவிடுகிறது. கூம்பு உயிரணுக்களின் நிறமாலை உணர்திறன் வடிவத்தின் காரணமாக, கூம்பு உணர்திறனின் உச்ச அலைநீளங்களை ஒரு ERG இலிருந்து கருதலாம். உச்ச அலைநீளங்கள் மரபணு வகைக்கு மிகவும் தொடர்புடையவை. மரபணு சோதனை ஓ. பி. என்1எம். டபிள்யூ மற்றும் ஓ. பி. என்1எல். டபிள்யூ மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம் மரபணு வகை நேரடியாக மதிப்பீடு செய்யப்படலாம். மரபணு வகைக்கும் தோற்ற வகைக்கும் (வண்ணப் பார்வை) இடையிலான தொடர்பு நன்கு அறியப்பட்டிருக்கிறது, எனவே மரபணு சோதனை என்பது மனோதத்துவ வண்ணப் பார்வை சோதனைகளுக்கு ஒரு பயனுள்ள துணைப்பொருளாக இருக்கலாம், அவை முழுமையற்ற தகவல்களை வழங்கக்கூடும். வண்ண குருட்டுத்தன்மைக்கான மரபணு சிகிச்சையில் சமீபத்திய முன்னேற்றம் இருந்தபோதிலும், பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மைக்கு தற்போது எஃப். டி. ஏ அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சை இல்லை, இல்லையெனில் இதற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. அறிகுறிகளைக் குறைக்க வண்ண குருட்டு கண்ணாடிகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் நிலைமையை நிர்வகிப்பது அல்லது அன்றாட பணிகளுக்கு உதவ ஸ்மார்ட்போன் பயன்பாடுகள் சாத்தியமாகும். தொற்றுநோயியல் பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிறக் குருட்டுத்தன்மை ஏராளமான தனிநபர்களை, குறிப்பாக ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த நபர்களை பாதிக்கிறது, இதில் 8 சதவீதம் ஆண்களும் 0.40 சதவீதம் பெண்களும் பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குறைபாட்டை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி, பெண்களில் குறைவான பாதிப்பு பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையின் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரைடன் தொடர்புடையது. சுவாரஸ்யமாக, டால்டனின் முதல் ஆய்வறிக்கை கூட ஏற்கனவே இந்த 8 சதவீத எண்ணிக்கையை அடைந்ததுஃ பிற இனத்தவர்கள் பொதுவாக பிறவி சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டுத்தன்மையின் குறைவான பரவலைக் கொண்டிருப்பார்கள். பின்வரும் அட்டவணை பல்வேறு பிராந்தியங்களில் நடத்தப்பட்ட பல ஆய்வுகளை சுருக்கமாகக் கூறுகிறது. வண்ண குருட்டுத்தன்மை கொண்ட நபர்களின் பட்டியலையும் பார்க்கவும் சிவப்பு-பச்சை நிற இடைவெளி டெட்ராக்ரோமசி குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு அமைப்பு மூலம் வண்ண பார்வை மரபணு கோளாறுகள் காட்சி இடையூறுகள் மற்றும் குருட்டுத்தன்மை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறுகள்