Goldmann–Favre syndrome
கோல்ட்மேன்-ஃபேவர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஆரம்பகால தொடக்கத்தில் நிக்டலோபியா, குறைந்த காட்சி கூர்மை மற்றும் ஃபண்டஸின் அசாதாரண கண்டுபிடிப்புகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு வகை முற்போக்கான விட்ரியோடேபெடோரெடினல் சிதைவு ஆகும். போர்ச்சுகலின் பெல்மோண்டில் வசிக்கும் மர்ரானோ யூதர்களிடையே இந்த நிலை மிகவும் பொதுவானது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்கள் பொதுவாக தங்கள் குழந்தைப் பருவத்தில் நைக்டலோபியாவின் (இரவு குருட்டுத்தன்மை என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்கள்) அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள், நீல ஒளிக்கு உணர்திறன் அதிகரிப்பது, இரு கண்களிலும் பார்வைக் கூர்மை படிப்படியாகக் குறைவது, கண்புரை, புறப் பார்வை இழப்பு, கண்ணாடித் திரவம் மற்றும் பற்றாக்குறை, ஃபண்டஸின் ஒட்டப்பட்ட நிறமி வைப்பு, புற அல்லது மைய ரெட்டினோசிஸிஸ், சிஸ்டிக் மாகுலர் எடிமா மற்றும் விழித்திரை சிதைவு. அவ்வப்போது கிடைக்கும் கண்டுபிடிப்புகளில் ஒளியியல் நரம்புச் சிதைவு அடங்கும். சிக்கல்கள் இந்த நிலை அதனுடன் தொடர்புடைய பல சிக்கல்களைக் கொண்டுள்ளது மிக முக்கியமானவற்றில் ஒன்று இந்த நிலையின் சிறப்பியல்பு கண் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையவை, எடுத்துக்காட்டாக; கண்புரை, விழித்திரை சிதைவு மற்றும் இரவு குருட்டுத்தன்மை. அவர்கள் சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் இருந்தால், அவர்கள் கடுமையான பார்வை குறைபாட்டில் முடிவடையும். கோல்ட்மேன்-ஃபேவர் நோய்க்குறி நோயாளிகள் அதிக எண்ணிக்கையிலான நீல கூம்புகள், குறைந்த அளவு சிவப்பு மற்றும் பச்சை கூம்புகள் மற்றும் மொத்த பற்றாக்குறை அல்லது மிகக் குறைந்த அளவு செயல்பாட்டு கம்பிகளுடன் பிறக்கிறார்கள். இது இந்த நிலையின் நீல ஒளி உணர்திறன் பண்பின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. குரோமோசோம் 15 இல் அமைந்துள்ள NR2E3 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. கோல்ட்மேன்-ஃபேவர் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் கண் ஆய்வுகள் (ஃபண்டஸ் ஆட்டோஃப்ளோரசன்ஸ், எலக்ட்ரோரேட்டினோகிராம் மற்றும் ஆப்டிகாம் கோஹெரென்ஸ் டோமோகிராபி போன்றவை) மூலம் பிறழ்வுகளைச் சரிபார்க்க NR2E3 மரபணுவின் வரிசைமுறையுடன் செய்யப்படலாம். இந்த நிலைக்கு எந்த பயனுள்ள சிகிச்சையும் அறியப்படவில்லை என்றாலும், கண்புரை அறுவை சிகிச்சை மற்றும் குறைந்த பார்வை உதவிகள் பயன்படுத்தப்படலாம். 810 என்எம் டையோட் லேசர் அப்லேஷன், பெவாசிசுமாப் மற்றும்/அல்லது ட்ரையாம்சினோலோன் அசிட்டோனைடு போன்ற சிகிச்சை முறைகள் 64 வயது பெண் நோயாளியின் சில கண் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தின. ஆர்ஃபனெட்டின் கூற்றுப்படி, இந்த நிலை ஒவ்வொரு மில்லியன் மக்களில் 1 க்கும் குறைவாகவே ஏற்படுகிறது. பின்வரும் பட்டியலில் இந்த நிபந்தனைக்கான OMIM பக்கத்தில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ள சில வழக்குகள் உள்ளனஃ ஃபேவ்ரே மற்றும் பலர். எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த 2 பிரெஞ்சு டீனேஜ் உடன்பிறப்புகளை விவரிக்கிறது. 2 பேரில், சகோதரர் (16 வயது) மிகவும் பாதிக்கப்பட்டார். குழந்தைப் பருவத்திலிருந்து இரவு வந்தவுடன் (இரவு குருட்டுத்தன்மை) தனது தாயின் அபார்ட்மெண்டிற்குள் செல்வதில் அவருக்கு சிரமம் இருப்பதாகக் கூறப்பட்டது, அவரது பார்வை கூர்மை அவரது இடது கண்ணில் 0.3 ஆகவும், வலது கண்ணில் 0.4 ஆகவும் இருந்தது. அசாதாரண சுவை மொட்டுகள், "சற்றே பளிங்கு வடிவ மாகுலா", ரெட்டினிடிஸ் பிக்மெண்டோசாவை ஒத்த நிறமியுடன் கோரியோரெடினல் அட்ரோஃபியின் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட பகுதிகள் போன்ற பிற கண்டுபிடிப்புகளும் அவரிடம் இருந்தன. ஜே இ மேக்விக்கர் மற்றும் பலர். "இடியோபதிக் ரெட்டினோசிஸிஸ் மற்றும் ஆரம்பகால ஹெமரலோபியா, கோல்ட்மேன்-ஃபேவர் வகை" அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்திய 2 சகோதரர்கள், ஒரு சகோதரருக்கு ஆஞ்சியோமாடோசிஸ் போன்ற கட்டி மற்றும் மற்றொரு சகோதரருக்கு லேமெல்லர் மாகுலர் துளை போன்ற பிற அறிகுறிகளுடன் விவரிக்கிறார். "குழு போன்ற" நிறமி கொண்ட இரண்டு பாதிக்கப்படாத பெண்களையும் அவர்கள் விவரித்தனர், அவை மரபணு பிறழ்வுக்கான ஹெட்ரோசைகோட்டுகளாக இருக்கலாம். ஹூட் மற்றும் பலர். இந்த நிலையில் உள்ள மூன்று நோயாளிகளை விவரிக்கிறது மற்றும் எல்/எம் கூம்புகளை குறைக்கும் வகையில் ஏராளமான எஸ் கூம்புகளைக் கண்டறிய அவர்களின் ஈ. ஆர். ஜி. க்களை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. எஸ் கெர்பர் மற்றும் பலர். போர்ச்சுகலில் வசிக்கும் கிரிப்டோ யூதர்களின் பெரிய எண்ணிக்கையை விவரிக்கிறது. இந்த குறிப்பிட்ட மக்கள் தொகை (பெல்மோன்ட் யூதர்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) போர்ச்சுகல் முழுவதும் (மர்ரானோஸ்) ஒரு பெரிய குழுவைச் சேர்ந்தவர்கள், அவர்கள் போர்ச்சுகலுக்கு தப்பிச் சென்ற ஸ்பானிஷ் யூதர்களின் சந்ததியினர் மற்றும் தங்கள் வாழ்வாதாரத்தைப் பாதுகாப்பதற்காக தங்கள் மதத்திலிருந்து மாற வேண்டியிருந்தது. இந்த வழக்கு அறிக்கையில் ஆய்வு செய்யப்பட்ட மக்கள் தொகை போர்ச்சுகலின் பெய்ரா-பைக்ஸாவில் உள்ள தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மலைப்பாங்கான பகுதியான பெல்மோண்டிலிருந்து வந்தது, இது மர்ரானோக்களைப் பயிற்சி செய்யும் கடைசி மீதமுள்ள மக்கள்தொகையைக் கொண்டுள்ளது. அவர்கள் இந்த நிலையை குரோமோசோம் 15q 22-24 இல் உள்ள ஒரு பிறழ்வுக்கு வரைபடமாக்கினர். இந்த மக்கள் தொகை இப்பகுதியில் குடியேறிய ஒரு காலகட்டத்தில் இந்த பிறழ்வு ஏற்பட்டது என்று ஹாப்லோடைப் ஆய்வுகள் பரிந்துரைத்தன. குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள்