Isolated hyperchlorhidrosis
கார்பானிக் அன்ஹைட்ரேஸ் XII குறைபாடு என்றும் அழைக்கப்படும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைப்பர் குளோர்ஹைட்ரோசிஸ், வியர்வை மூலம் அதிக அளவு சோடியம் மற்றும் குளோரைடை இழக்கும் வாழ்நாள் போக்கு கொண்ட ஒரு அரிய தன்னியக்க ஒடுங்கு மரபணு நிலை ஆகும், இது பல்வேறு அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. உப்பு இழப்பின் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன, மேலும் அவை எபிசோடிக் ஹைபோனாட்ரெமிக் நீரிழப்பு மற்றும் வாந்தி மற்றும்/அல்லது வயிற்றுப்போக்கு ஆகியவை அடங்கும், அவை பொதுவாக இந்த அத்தியாயங்களுக்குப் பிறகு நிகழ்கின்றன. பிற அறிகுறிகளில் செழிக்கத் தவறியது அடங்கும், இது பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே தீர்க்கப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு செய்யப்படும் ஆய்வக சோதனைகள் பொதுவாக ஹைபர்கலேமியா, அதிக அளவு ஆல்டோஸ்டிரோன் மற்றும் நோயாளியின் வியர்வையில் காணப்படும் அதிக அளவு குளோரைடு மற்றும் சோடியம் ஆகியவற்றைக் காட்டுகின்றன. சிக்கல்கள் சூடான சூழல்கள் மற்றும் உடல் உடற்பயிற்சி பொதுவாக கூறப்பட்ட காட்சிகளுடன் தொடர்புடைய வியர்வை காரணமாக ஹைபோனாட்ரேமியாவின் ஒரு அத்தியாயத்தைத் தூண்டலாம். மரபியல் இந்த நிலை 15 வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள CA12 மரபணுவுடன் தொடர்புடையது. கார்பானிக் அன்ஹைட்ரேஸ் 12 எனப்படும் புரதங்களின் குடும்பமான (கார்பானிக் அன்ஹைட்ரேஸ்) இந்த புரதத்தின் உற்பத்தியில் இந்த மரபணு ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளது, இது பைகார்பனேட் அயனிகள் மற்றும் புரோட்டான்களின் உற்பத்திக்கு பொறுப்பாகும், இது உடலின் உயிரணுக்களில் உள்ள pH அளவை பாதிக்கிறது, இது வியர்வையுடன் உடலை விட்டு வெளியேறும் சோடியத்தின் அளவை கட்டுப்படுத்தக்கூடும். இந்த நிலையில் உள்ள பிறழ்வு E143K அல்லது Glu143Lys என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது CA12 புரதத்தின் 143 வது இடத்தில் குளூட்டமேட்டிலிருந்து லைசினுக்கு ஒரு அமினோ அமில மாற்றீட்டை உள்ளடக்கியது. இந்த மாற்றம் செயல்பாட்டு இழப்பு பிறழ்வுக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் இது இந்த புரதம் இயற்கையாகவே கொண்டிருக்கும் செயல்பாட்டில் பாதிக்கும் மேற்பட்ட (70 சதவீதம்) பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இது pH அளவை ஒழுங்குபடுத்தும் புரதத்தின் திறனைக் குறைக்கிறது, இது முன்பு குறிப்பிட்டபடி, வியர்வையின் போது உடலில் இருந்து எவ்வளவு உப்பு வெளியேறுகிறது என்பதை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு பொறுப்பாகும், இதன் விளைவாக இந்த நிலையின் வியர்வை பண்பு மூலம் உப்பு இழப்பு ஏற்படுகிறது. நோயறிதல் இந்த நிலை பொதுவாக ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. வியர்வையில் உப்பு இழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடிய பிற நிலைமைகள்-சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது சூடோஹைபோல்டோஸ்டெரோனிசம், வகை ஐ. பி. 1 போன்றவை விலக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் இந்த நிலை, பெயர் குறிப்பிடுவது போல, தானாகவே மற்றும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் பிற நிலைமைகளுடன் தொடர்பில்லாத வகையில் ஏற்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்கு சோடியம் குளோரைடு சிகிச்சை வழங்குவது ஃபெல்ட்ஷ்டீன் மற்றும் பலர் புகாரளித்த பெடூயின் நோயாளிகளுடன் இந்த நிலை தொடர்பான அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் வெற்றிகரமாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. (2010) மற்றும் முஹம்மது மற்றும் பலர். (2011). உலகெங்கிலும் உள்ள 7 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த சுமார் 13 நோயாளிகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர். இஸ்ரேலின் பெடூயின் மக்களிடையே, குறிப்பாக குடும்ப எண்டோகாமியை கடைப்பிடிக்கும் குடும்பங்களில் இந்த நிலை மிகவும் பொதுவானது. பின்வரும் பட்டியலில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைப்பர் குளோர்ஹைட்ரோசிஸ் வழக்குகள் அடங்கும், அவை மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன 1979 இந்த நிலை முதன்முதலில் 1979 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, கிரீன்பர்க் மற்றும் பலர். முறையே 7 மற்றும் 15 வயதுடைய 2 புவேர்ட்டோ ரிக்கன் சகோதரர்களின் வியர்வையில் அதிக அளவு குளோரைடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இந்த அறிகுறிக்கு காரணமாக இருக்கக்கூடிய எந்தக் கோளாறும் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உட்பட) சகோதரர்கள் இருவரிடமும் அடையாளம் காணப்படவில்லை, இருப்பினும் அவர்களில் ஒருவருக்கு கேரியோடைபிங்கில் க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. 2010 இல், ஃபெல்ட்ஷ்டீன் மற்றும் பலர். பல தலைமுறை இஸ்ரேலிய பெடூயின் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 7 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை விவரித்தார். ஹைபர் குளோர்ஹைட்ரோசிஸுடன், நோயாளிகளுக்கு இரைப்பை குடல் அழற்சி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. வியர்வையின் போது, குறிப்பாக நெக் போன்ற உடலின் பகுதிகளில் அதிக அளவு காணக்கூடிய உப்பு வைப்புகளைக் காணலாம் என்று நோயாளிகளின் தனிப்பட்ட சாட்சியங்கள் தெரிவித்தன. பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்கள் மீது செய்யப்பட்ட ஒரு மரபணு அளவிலான இணைப்பு ஆய்வு இந்த நிலையின் இருப்பிடத்தை குரோமோசோம் 15 இல் உள்ள 11-செமீ பகுதிக்கு வரைபடமாக்கியது. நோய் தொடர்பான ஹாப்லோடைப் பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ஒரே மாதிரியாக இருந்தது மற்றும் ஹெட்ரோசைகஸ் அல்லது குடும்பத்தின் பாதிக்கப்படாத உறுப்பினர்களுக்கு இல்லை. இந்த மரபணு பிராந்தியத்திற்குள் கேண்டிடேட் மரபணுக்களின் வரிசைமுறை பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் சிஏ 12 மரபணுவின் எக்ஸான் 4 இல் ஒரு ஹோமோசைகஸ் மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வைக் கண்டறிந்தது (சில பாதிக்கப்படாத உறுப்பினர்களில் ஹெட்ரோசைகஸ்). 2011 இல், முஹம்மது மற்றும் பலர். ஒரே சிறிய குலத்தின் மூலம் செழிக்கத் தவறிய 3 இரத்தக் குழாய் கொண்ட பெடூயின் குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 3 நோயாளிகளையும், 3 நோயாளிகளில் 2 பேரில் இரைப்பை குடல் அழற்சியையும் விவரித்தார். ஆய்வக சோதனைகள் கோளாறின் தொடர்புடைய உடல் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிந்தன (ஹைபோனட்ரேமியா, ஹைபர்கலேமியா, அதிகரித்த ஆல்டோஸ்டிரோன் மற்றும் அதிகரித்த வியர்வை குளோரைடு, துல்லியமாக இருக்க வேண்டும்). சிகிச்சையை ஏற்றுக்கொண்ட நோயாளிகள் (3 இல் 2 பேர்) 5.5 மற்றும் 6 வயதில் தீங்கற்ற உப்பு ஆசையை வளர்த்துக் கொண்டாலும், சோடியம் குளோரைடு வாய்வழியாக சேர்ப்பதன் மூலம் சிகிச்சை வெற்றிகரமாக நிரூபிக்கப்பட்டது. சிகிச்சையை மறுத்த நோயாளி தொடர்ந்து ஹைபோனாட்ரெமிக் நீரிழப்பு அத்தியாயங்களைக் கொண்டிருந்தார். மூன்று நோயாளிகளும் தங்கள் முந்தைய தோல்விக்கான இழப்பீடாக "கேட்ச்-அப் வளர்ச்சியை" காட்டினர். மரபணு அளவிலான இணைப்பு பகுப்பாய்வைத் தொடர்ந்து கேண்டிடேட் மரபணுக்களின் வரிசைமுறை மருத்துவ இலக்கியத்தில் முன்பு விவரிக்கப்பட்ட CA12 மரபணுவில் அதே ஹோமோசைகஸ், மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வைக் கண்டறிந்தது. 2016 இல், லீ மற்றும் பலர். முறையே யூரோ-அமெரிக்க மற்றும் ஓமானி வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 2 தொடர்பில்லாத குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 3 நோயாளிகளை விவரிக்கிறது. முதல் நோயாளி அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த 25 வயது வெள்ளை பெண் ஆவார், அவர் செழிக்கத் தவறிய பண்பு மற்றும் இந்த நிலையில் தொடர்புடைய எபிசோடிக் ஹைபோனட்ரேமியாவைக் கொண்டிருந்தார். இந்த அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, அவளுக்கு ஆக்ஸில்லரி ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ் (இது ஒரு தோல் மருத்துவரால் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டது) மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் அறிகுறிகளும் இருந்தன. இன்னும் குறிப்பாகச் சொல்வதானால், அவளுக்கு குழந்தைப் பருவத்தில் காற்றுப்பாதை அடைப்பு மற்றும் சூடோமோனாஸ் நோய்த்தொற்றுகளுடன் தொடர்புடைய நாள்பட்ட இருமல் இருந்தது. அவளுக்கு லேசான மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் காற்றுப்பாதை விரிவடைதல் இருந்தது, இவை இரண்டும் உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட சி. டி இமேஜிங் மூலம் கண்டறியப்பட்டன. அவரது சிஎஃப்டிஆர் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் தொடர்பான மரபணு), எஸ்சிஎன்என்1ஏ, எஸ்சிஎன்என்1பி மற்றும் எஸ்சிஎன்என்1ஜி மரபணுக்களின் சோதனை இயல்பு நிலைக்கு திரும்பியது. அவரது CA12 மரபணுவின் வரிசைமுறை இரண்டு நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளைக் கண்டறிந்ததுஃ ஒரு தந்தைவழி-பரம்பரை c.908-1 G> ஒரு மாற்று மற்றும் ஒரு மகப்பேறு-பரம்பரை நான்கு-நியூக்ளியோடைடு செருகல் (c.859_860insACCT). எக்ஸோம் அக்ரிகேஷன் கன்சோர்ட்டியம் மாறுபாடு உலாவியில், 53 பேர் மட்டுமே அவரது c.908-1 G> ஒரு மாற்று பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது, அதே நேரத்தில் அவரது நான்கு-நியூக்ளியோடைடு செருகலை யாரும் கொண்டு செல்வது கண்டறியப்படவில்லை. பெண்ணின் குடும்ப உறுப்பினர்களின் மீது மரபணுவின் சாகூர் வரிசைமுறை அந்தந்த குடும்ப பக்கங்களில் அதே பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தது. இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது நோயாளிகள் லீ மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர். இரண்டு உடன்பிறப்புகள், இணக்கமான ஓமானி பெற்றோருக்கு பிறந்தனர். தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைப்பர் குளோர்ஹைட்ரோசிஸின் இரண்டு மிகவும் பொதுவான கண்டுபிடிப்புகளுடன், அவற்றின் குதிகால் பாதிக்கும் ஹைபர்கெராடோசிஸும் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. அவர்களின் நுரையீரல் மற்றும் அவற்றின் செயல்பாடு ஆரோக்கியமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. நோயாளிகளின் சிஏ12 மரபணுவின் வரிசைமுறையில், மரபணுவின் எக்ஸான் 4 இல் ஒரு c.363 சி> ஒரு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வைக் கண்டறிந்தது, இது மரபணுவின் ஹிஜ் அட் கோடான் 124 ஐ ஜிஎல்என் ஆக மாற்றியது. நோயாளிகளின் பிற மூன்று பாதிக்கப்படாத உடன்பிறப்புகள் மற்றும் இரண்டு பாதிக்கப்படாத பெற்றோரின் சிஏ12 மரபணுவின் வரிசைமுறை அவர்களின் உடன்பிறப்புகளில் ஒருவர் மற்றும் அவர்களின் பெற்றோர் இருவரிடமும் அதன் பன்முகத்தன்மை நிலையில் உள்ள பிறழ்வைக் கண்டறிந்தது, அதே நேரத்தில் அவர்களின் உடன்பிறப்புகளில் இருவர் மட்டுமே காட்டு வகை (ஆரோக்கியமான) மரபணுவின் மாறுபாடுகளைக் கொண்டிருந்தனர். குறிப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள்