Alazami syndrome
அலஸாமி நோய்க்குறி என்பது குறுகிய உயரம், கடுமையான மனவளர்ச்சி குன்றுதல், பேச்சு தாமதம், எலும்பு சிதைவுகள், அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்கள் (முக டிஸ்மார்பிசம்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க ஒடுங்கு மரபணு கோளாறு ஆகும். கன்ன எலும்புகளின் வளர்ச்சியற்ற தன்மை, ஆழமான கண்கள், பரந்த மூக்கு மற்றும் வாயின் மூலைகளில் ஒரு விரிவாக்கம் (மேக்ரோஸ்டோமியா) ஆகியவை முக அம்சங்களில் அடங்கும். எலும்பு சிதைவுகளில் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் விரல்களின் முதல் எலும்புகளில் லேசான எபிஃபைசல் மாற்றங்கள் (ப்ராக்ஸிமல் ஃபாலஞ்சஸ்) அடங்கும், ஆனால் கடுமையான இடுப்பு இடப்பெயர்ச்சி இல்லை. இது முதன்முதலில் அலாஸாமி மற்றும் பலர் 2012 இல் விவரித்தனர். எல். ஏ. ஆர். பி 7 மரபணு மாறுபாடுகளுடன் பழங்கால குள்ளவாத நோய்க்குறி கொண்ட சவுதி அரேபிய குடும்பத்தால் இந்த நோய்க்குறி வழங்கப்பட்டது. சில பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் தசை இயக்கங்களின் (அட்டாக்ஸியா) தன்னார்வ ஒருங்கிணைப்பு இல்லாததைக் காட்டுகிறார்கள், இது ஒரு விகாரமான நடை முறையாக வெளிப்படுகிறது, அடிக்கடி பயணங்கள் அல்லது வீழ்ச்சிகளுடன். காரணங்கள் இந்த நோய்க்குறியின் மரபணு காரணம் குரோமோசோம் 4q25 இல் அமைந்துள்ள LARP7 மரபணு (லா ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் 7) நீக்கப்படுவதாகும். இந்த மரபணு ஒரு சிறிய நியூக்ளியர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீனை வெளிப்படுத்துகிறது, இது ஆர்என்ஏ பாலிமரேஸ் II நொதியால் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை மீண்டும் தொடங்குவதற்குத் தேவையான டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணியைத் தடுக்கிறது. மனிதர்களில் LARP7 இழப்பு-செயல்பாட்டு பிறழ்வுகள் ஆரம்பகால குள்ளவாதம், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் முக பண்புகள் மாற்றங்களால் பாதிக்கப்படுகின்றன. பல அலஸாமி நோய்க்குறி நோயாளிகள் குறைந்த டெலோமரேஸ் செயல்பாடு மற்றும் மிகக் குறுகிய நிணநீர் மண்டல டெலோமியர்களைக் காட்டுகிறார்கள். குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரிடையே தைராய்டு புற்றுநோய் அரிதாக இருந்தாலும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் எல். ஏ. ஆர். பி 7 மாறுபாடுகள் மற்றும் அலஸாமி நோய்க்குறி மற்றும் கட்டி எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய தன்மை கொண்டவர்கள். குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்