Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome
வெறுமனே ஹார்ட்ஸ்ஃபீல்ட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படும் ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி-எக்ட்ரோடாக்டைலி-கிளெஃப்ட் லிப்/பலேட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மாறுபட்ட ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி, எக்ட்ரோடாக்டைலி, பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம், பொதுவான எக்டோடெர்மல் அசாதாரணங்களுடன் உள்ளது. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் எண்டோகிரைன் முரண்பாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் அடங்கும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள்ஃ கார்பஸ் கலோசம் என்செபலோசெல் ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி கிரானியோசைனோஸ்டோசிஸின் ஏஜெனெசிஸ் அல்லது ஹைபோபிளாசியா குறைந்த செட் காதுகள் கண் இமையின் மைக்ரோஃப்தால்மியா ஹைபர்டெலோரிசம் டெலிகேந்தஸ் பிளவுகள் மூக்கு பாலத்தின் மனச்சோர்வு பிளவு அண்ணம் பிளவு உதடு சுவாசப் பிரச்சினைகள் ரேடியல் டிஸ்ப்ளாசியா பிளவு கை சிதைவு சிண்டக்டிலி ஃபெடல் வளர்ச்சி தாமதம் சிக்கல்கள் இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் பொதுவாக இந்த நிலையின் சிக்கல்களால் பாதிக்கப்படுவதற்கு வாழவில்லை, ஏனெனில் அவர்கள் பொதுவாக பிறக்காமல் இறந்துவிடுகிறார்கள் அல்லது ஆரம்ப குழந்தைப் பருவத்தில் (முன்கூட்டிய மரணம்) இறந்துவிடுகிறார்கள். மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 8 இல் அமைந்துள்ள எஃப். ஜி. எஃப். ஆர் 1 மரபணுவில் உள்ள மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கம் அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட முறையில் மரபுவழி பெறப்படலாம். இந்த மரபணு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 1 புரதத்தை உருவாக்குவதற்கு இன்றியமையாதது, இது உயிரணு பிரிவு, உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் முதிர்ச்சியை ஒழுங்குபடுத்துதல், இரத்த நாள உருவாக்கம், காயங்களை குணப்படுத்துதல் மற்றும் பொருத்தமான கரு வளர்ச்சி போன்ற செயல்முறைகளை உள்ளடக்கியது. இந்த கோளாறில் ஈடுபடும் பிறழ்வுகள் எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 1 புரதத்தின் சரியான செயல்பாட்டைக் குறைக்கின்றன அல்லது அகற்றுகின்றன, இந்த குறைபாடு புரதத்தின் எஃப்ஜிஎஃப்களுடன் பிணைக்கும் திறனை எடுத்துக்கொள்கிறது, இதனால் ஏற்பி சரியாக சமிக்ஞைகளை அனுப்ப முடியாது. இந்த நிலையில் சில வகைகள் (மருத்துவ ரீதியாக அங்கீகரிக்கப்படவில்லை) அவற்றின் பரம்பரை முறையின் அடிப்படையில் உள்ளன, அவற்றில் சில தன்னியக்க பின்னடைவு, தன்னியக்க மேலாதிக்கம் மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டவை அடங்கும். நோயறிதல் இந்த நிலைமையை பின்வருவனவற்றின் மூலம் கண்டறிய முடியும்ஃ முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை முழு மரபணு வரிசைமுறை பொது உடல் பரிசோதனை பிரேத பரிசோதனை பரிசோதனை/பிரேத பரிசோதனை பரவல் ஆர்ஃபானெட்டின் கூற்றுப்படி, உலகளவில் 35 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1984 ஆம் ஆண்டில் ஹார்ட்ஸ்ஃபீல்ட் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். பல்வேறு பிறவி முரண்பாடுகளைக் கொண்ட ஒரு ஆண் குழந்தையை அவர்கள் விவரித்தபோது, அவற்றில் மூன்று ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி, எக்ட்ரோடாக்டிலி மற்றும் பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம். பிற கண்டுபிடிப்புகளில் மனச்சோர்வடைந்த நாசி பாலம், ஹைபர்டெலோரிசம், குறைந்த செட் காதுகள், கிரேனியோசைனோஸ்டோஸிஸ், வலது ஆரம் குறைபாடு, கார்பஸ் கலோசமின் ஹைபோபிளாசியா, செப்டம் பெலூசிடத்தின் ஏஜெனெசிஸ், ஃப்ரான்டல் லோப் இணைவு மற்றும் வாசனை விளக்கு மற்றும் பாதையின் குறிக்கப்பட்ட ஏஜெனெசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். குழந்தை தனக்கு 7 நாட்கள் இருக்கும்போது இறந்துவிட்டதாக கூறினார். மேலும் காண்கஃ ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி எக்ட்ரோடாக்டிலி பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் பிறப்பு கருச்சிதைவு குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்