Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்-சூடோக்லியோமா சிண்ட்ரோம் அல்லது ஓ. பி. ஜி. ஜி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை, இது ஆரம்பகால குருட்டுத்தன்மை மற்றும் கடுமையான ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் சீரற்ற எலும்பு முறிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இது மருத்துவ ரீதியாக கடுமையான எலும்புப்புரை நோயால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே அடையாளம் காணப்பட்டு பின்னர் கண்டறியப்படுகிறது, இது பொதுவாக பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, இதில் முக்கியமானது தொடர்ச்சியான எலும்பு முறிவுகள் ஆகும். மற்றொரு மிகவும் பொதுவான அறிகுறி மொத்த குருட்டுத்தன்மை, இது பொதுவாக இரண்டு வழிகளில் வெளிப்படுகிறதுஃ பார்வையின் கடுமையான பிறவிக் குறைபாடு, இது வயதுவந்தோரால் மொத்த குருட்டுத்தன்மையாக முன்னேறுகிறது, பிறவி இயல்பான பார்வை, இது ஆரம்ப குழந்தைப் பருவத்தில் கடுமையான பார்வைக் குறைபாட்டாகவும், வயதுவந்தோரால் மொத்த குருட்டுத்தனமாகவும் வேகமாக முன்னேறுகிறது சில சமயங்களில் ஏற்படும் கண்டுபிடிப்புகளில் கால்-கை வலிப்பு, அறிவுசார் குறைபாடுகள், மூட்டு ஹைபர்மோபிலிட்டி, ஹைபோடோனியா, கண்புரை, மைக்ரோஃப்தால்மியா மற்றும் ஐரிஸ், லென்ஸ் மற்றும் விட்ரியஸ் குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நிலையில் சம்பந்தப்பட்ட மரபணு பிறழ்வின் ஒரே ஒரு நகல் (ஹெட்டோரோசைகோட்ஸ்) உள்ளவர்களுக்கு எக்ஸுடேடிவ் விட்ரியோரெடினோபதி உருவாகும் அதிக ஆபத்து உள்ளது மற்றும் குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி உள்ளது, இதன் விளைவாக ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஏற்படலாம். சிக்கல்கள் இந்த நிலை, முன்பு குறிப்பிட்டது போல, பல்வேறு சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையது, அவற்றில் பெரும்பாலானவை ஒசியஸ் ஆகும். அவை பின்வருமாறுஃ தொடர்ச்சியான எலும்பு முறிவுகள் எலும்பு முறிவு-தொடர்புடைய சுருக்கப்பட்ட முதுகெலும்பு ஸ்கோலியோசிஸ் பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட மூட்டு அசாதாரணங்கள் கிரானியோடேப்கள் குறுகிய உயரம் உடற்கூறியல் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் எலும்புகளுக்குள் கனிமங்களின் அளவு குறைவதால் இது வெளிச்சத்திற்கு கொண்டு வரப்படும் சிக்கல்கள். பார்வை குறைபாடுகள் சூடோக்ளியோமா எனப்படும் கண் நிலைமைகளின் குழுவால் ஏற்படுகின்றன. மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 11 இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள எல். ஆர். பி 5 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு பொதுவாக பல்வேறு உயிரணு வகைகளின் வெளிப்புற சவ்வில் தன்னை உட்பொதிக்கும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இது ஒரு வேறுபட்ட ஏற்பி புரதத்துடன் இணைந்து செயல்படுகிறது, ஃப்ரிஸ்லெட்-4 (இது FZD4 மரபணுவால் தயாரிக்கப்படுகிறது) உயிரணுவின் வெளிப்புறத்திலிருந்து அந்த உயிரணுவின் கருக்களுக்கு இரசாயன சமிக்ஞைகளை அனுப்புகிறது. இரண்டு புரதங்களும் (ஃப்ரிஸ்ல்டு-4 மற்றும் எல்ஆர்பி5) டபிள்யூஎன்டி சமிக்ஞை பாதையில் பங்கேற்கின்றன, அவை உயிரணுக்கள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் படிகள், இது பெருக்கம் (உயிரணு பிரிவு), ஒட்டுதல் (உயிரணு இணைப்பு), இடம்பெயர்வு (உயிரணு இயக்கம்) போன்றவற்றிற்கு முக்கியமானது. எல்ஆர்பி5 தயாரிக்கும் புரதம் பல திசுக்களின் மேம்பாடு மற்றும் பராமரிப்புக்கு முக்கியமானது. விழித்திரை உயிரணுக்களின் நிபுணத்துவத்தை வழிநடத்துவதிலும், விழித்திரை மற்றும் உள் காது இரண்டிற்கும் சரியான இரத்த விநியோகத்தை நிறுவுவதிலும், எலும்பு கனிம அடர்த்தியை ஒழுங்குபடுத்துவதிலும் இது ஈடுபட்டுள்ளது, அவற்றில் பிந்தையது எலும்புகளுக்கு வலிமையைத் தருகிறது மற்றும் அவை உடைவதற்கான வாய்ப்பைக் குறைக்கிறது. எலும்புப்புரை-சூடோக்லியோமாவை ஏற்படுத்தும் இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் எல். ஆர். பி 5 புரதத்தை உற்பத்தி செய்யும் உயிரணுக்களின் திறனை பாதிக்கிறது அல்லது அவை புரதத்தில் உள்ள ஒற்றை அமினோ அமிலங்களை மாற்றுகின்றன. அவை செல்லின் வெளிப்புறத்தில் தங்களை செருக முடியாது, இது அவர்களின் செயல்பாட்டைச் செய்ய அனுமதிக்காது. எல்ஆர்பி5 புரதத்தில் செயல்பாட்டின் இழப்பு பிறழ்வுகள் சாதாரண எலும்பு உருவாக்கம் மற்றும் விழித்திரை வளர்ச்சியில் ஈடுபட்டுள்ள இரசாயன சமிக்ஞை பாதைகளை மாற்றுகின்றன, இது இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகள் காட்டும் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகிறது. நோயறிதல் இந்த நிலை மரபணு சோதனை, ரேடியோகிராஃப்கள் மற்றும் கண் பரிசோதனைகள் மூலம் கண்டறியப்படலாம். அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. உலகளவில், இந்த நிலை ஒவ்வொரு 2,000,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இது முதன்முதலில் 1972 ஆம் ஆண்டில் பியான்சைன் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா, சூடோக்லியோமா, ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா மற்றும் எலும்பு முறிவுகள் மீண்டும் நிகழும் 3 குடும்பங்களை அவர்கள் விவரித்தபோது. ஆஸ்டியோபதி ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்