Wolfram-like syndrome
வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தன்னியக்க பின்னடைவு வொல்ப்ராம் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களால் காட்டப்படும் சில அம்சங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறது. இது ஒரு வகை WFS1 தொடர்பான கோளாறு ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்கள் வழக்கமாக 10 வயதிலேயே தொடங்கும் முற்போக்கான முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பு, ஒரு நபரின் பதின்ம வயதின் நடுப்பகுதி-வயதுவந்த வயதின் பிற்பகுதியில் பொதுவாக வெளிப்படும் ஆரம்பகால பார்வைச் சிதைவு மற்றும் வயது வந்தோருக்குத் தொடங்கும் நீரிழிவு நோயை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். அரிதாகவே, மனநல அறிகுறிகளும் இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு வெளிப்படலாம் என்றாலும், இந்த அறிகுறிகளின் குழுவில் மாயத்தோற்றங்கள், மனச்சோர்வு, பதட்டம் மற்றும் தூக்கம் ஆகியவை அடங்கும் மற்றும் மன இறுக்கம் சில நேரங்களில் கோளாறின் அம்சங்களாகக் காணப்படுகின்றன. பிற அறிகுறிகளில் நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ், சைக்கோமோட்டர் தாமதம், கிளௌகோமா மற்றும் மெகாலோகோர்னியா ஆகியவை அடங்கும். சிக்கல்கள் இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளில் தோன்றக்கூடிய மனநல அம்சங்கள், குறிப்பாக மனச்சோர்வு, ஒரு நோயாளி தொடர்ந்து துயரமான மன நிலையில் வாழ வழிவகுக்கும், இது சில நோயாளிகளுக்கு தற்கொலைப் போக்குகளை உருவாக்க வழிவகுக்கும், இது இறுதியில் தற்கொலை செய்வதற்கான முடிவை எடுக்க வழிவகுக்கும். மரபியல் இந்த நிலை WFS1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன, அதாவது ஒரு நபர் வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்த, அவர்கள் கோளாறின் பினோட்டைப்பிற்கு காரணமான பிறழ்வின் குறைந்தபட்சம் ஒரு நகலையாவது கொண்டிருக்க வேண்டும், இந்த பிறழ்வு பொதுவாக மரபுவழி பெறப்படுகிறது, ஆனால் பிறழ்வு டி நோவோவாக இருக்கும் நிகழ்வுகள் உள்ளன, அதாவது இது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபுவழி பெறப்படவில்லை, மாறாக செல் பிரிவில் ஒரு தன்னிச்சையான பிழையின் விளைவாகும். இந்த மரபணு வுல்ஃப்ரமின் எனப்படும் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இந்த நிலையில் உள்ளவர்களில் பொதுவாகக் காணப்படும் பிறழ்வுகள் ஒரு புரதத்தின் உற்பத்தியை ஏற்படுத்துகின்றன, இது இல்லாதது அல்லது சிறிதளவே செயல்பாடு இல்லை. இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் பார்வை அல்லது செவித்திறனை பாதிக்கும் பிற கோளாறுகளுடனும் தொடர்புடையவை, (வொல்ப்ராம் நோய்க்குறியைத் தவிர) சிண்ட்ரோமிக் அல்லாத ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க காது கேளாமை வகை 6, தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க பிறவி கண்புரை போன்றவை. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், WFS1 மரபணுவுக்குப் பதிலாக CDK13 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இந்த கோளாறுக்கு காரணமாகும், இந்த மரபணு பிறழ்வு ஒரு இணையான பாகிஸ்தான் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 3 பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவர்கள் கோளாறின் வழக்கமான அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, இரைப்பை குடல், பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் கிளினோடக்டைலி ஆகியவற்றை பாதிக்கும் முரண்பாடுகளையும் கொண்டிருந்தனர். நோயறிதல் பின்வரும் நோயறிதல் முறைகள் வொல்ஃப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி மரபணு சோதனைக்கு பொறுப்பான வொல்ஃப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய பயன்படுத்தப்படலாம் முழு ஜீனோம் வரிசைமுறை மரபணு வரிசைமுறை WFS1 மரபணு நீரிழிவு இரத்த பரிசோதனைகள் இரத்த சர்க்கரை சோதனை சீரற்ற நேரத்தில் உண்ணாவிரதம் இரத்த சர்க்கரை சோதனைகள் A1C சோதனை வாய்வழி குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை சோதனை வீட்டில் கேட்கும் இழப்பு ஸ்கிரீனிங் மொபைல் பயன்பாடுகள் விஸ்பர் சோதனை மருத்துவ அமைப்பில் ஆடியோமீட்டர் சோதனைகள் ட்யூனிங் ஃபோர்க் சோதனை உடல் பரிசோதனை ஆப்டிகல் அட்ரோபி ஆப்டிகல் வட்டு பரிசோதனை, வெளிர் நிறம் பார்வை அட்ரோபி விஷுவல் அக்விட்டி பரிசோதனை மனநோய் அறிகுறிகளைக் குறிக்கிறது மனச்சோர்வு டி. எஸ். எம்-5 மனச்சோர்வு நோயறிதல் அளவுகோல்களின் பயன்பாடு உடல் பரிசோதனை ஆய்வக ஆய்வக ஆய்வுகள் உளவியல் மதிப்பீடு மாயத்தோற்றங்கள் செவிவழி, காட்சி, தொடுதல், வாசனை அல்லது சுவை கொண்டவையாக இருக்கலாம், மேலும் அவை எதுவும் இல்லாத இடங்களில் தூண்டுதல்களைப் பற்றிய தவறான கருத்தை உள்ளடக்குகின்றன. அதே (உத்தியோகபூர்வ மருத்துவ நோயறிதலுக்கு அவசியமில்லை, ஆனால் மற்ற நிலைமைகளுக்கு ஒரு நோயறிதல் முறையாகப் பயன்படுத்தப்படலாம்) பிரமைகளுக்குச் செல்கிறது, உடற்கூறு, துன்புறுத்தல்/சித்தப்பிரமை, பெரியது உள்ளிட்ட பல்வேறு வகையான பிரமைகள் உள்ளன. அவை ஒரு தவறான, நிலையான, பெரும்பாலும் பகுத்தறிவற்ற நம்பிக்கையை உள்ளடக்கியது, ஒரு நபர் முழுமையாக நம்புகிறார், மேலும் அதை நம்ப வைப்பது கடினம். வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறிக்கு நிலையான மேலாண்மை முறை எதுவும் இல்லை, இருப்பினும், வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க பின்வரும் சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்தலாம். நீரிழிவு இன்சுலின் உட்கொள்ளல் வழக்கமான இரத்த சர்க்கரை கண்காணிப்பு மெட்ஃபோர்மின் மருந்துகளின் பயன்பாடு ஆரோக்கியமான உணவுப் பழக்கம் வழக்கமான உடல் செயல்பாடு செவித்திறன் இழப்பு செவித்திறன் உதவிகள் கோக்லியர் உள்வைப்புகள் அறுவை சிகிச்சை நடைமுறைகள் பார்வை இழப்பு ஆப்டிகல் உதவிகள் அறுவை சிகிச்சை நடைமுறைகள் மருந்து மனநல அறிகுறிகள் சிகிச்சை (மனச்சோர்வு, பதட்டம் போன்றவற்றிற்கு) மருந்துகளின் பயன்பாடு (மனச்சோர்வு எதிர்ப்பு மருந்துகள், மனநோய் எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்றவை) OMIM இன் கூற்றுப்படி, வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி கொண்ட 4 பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களிலிருந்து சுமார் 15-20 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. படித்த குடும்பங்கள் அனைத்தும் ஐரோப்பியர்கள், வம்சாவளி மற்றும் தேசியம் ஆகிய இரண்டிலும், குடும்பங்கள் முறையே டென்மார்க், நெதர்லாந்து, பிரான்ஸ் மற்றும் ஸ்வீடன் ஆகிய நாடுகளைச் சேர்ந்தவை என்று நாடுகள் தெரிவித்தன. இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1940 ஆம் ஆண்டில் சாமுவேல்சன் மற்றும் பலர் விவரித்ததாகத் தெரிகிறது, அவர்களின் நோயாளிகள் ஒரு ஸ்வீடிஷ் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 4 உறுப்பினர்களாக இருந்தனர், இதற்கு முன்பு ஒருபோதும் விவரிக்கப்படாத தன்னியக்க மேலாதிக்க சென்சாரினுரல் காது கேளாமை மற்றும் பார்வைச் சிதைவு ஆகியவற்றின் கலவையாகும். பின்னர் 2011 ஆம் ஆண்டில் ரெண்ட்டோர்ஃப் மற்றும் பலர் குடும்பத்தை மறுபரிசீலனை செய்தனர். 2006 ஆம் ஆண்டில், ஐபெர்க் மற்றும் பலர். 3 தலைமுறை டேனிஷ் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 4 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை விவரித்தார், தனிநபர்கள் வொல்ப்ராம் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளால் காட்டப்பட்டதைப் போன்ற ஒரு பினோட்டைப்பைக் காட்டியதாகக் கூறினார், குடும்பத்தின் தனித்துவமான கோளாறுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளின் ஜோடி ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையைத் தொடர்ந்து மரபுவழி பெற்றது. அனைத்து நபர்களுக்கும் குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கி முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது நடுத்தர வயதில் தொடங்கும் பார்வைச் சிதைவு இருந்தது. 4 நபர்களில் 3 பேருக்கு ஒழுங்கற்ற குளுக்கோஸ் கட்டுப்பாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, 1 பேருக்கு குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை குறைவாக இருந்தது, மற்றொருவருக்கு முன்பு கண்டறியப்படாத நீரிழிவு நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மேலும் நோயாளிகளில் மற்றொருவருக்கு கணைய பீட்டா செல்களின் செயல்பாடு குறைவாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. 4 பேரில் 1 நபருக்கு கண்டறியப்பட்ட கவலைக் கோளாறு மற்றும் தூக்கக் கோளாறு இருந்தது. சிண்ட்ரோமிக் அல்லாத தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பிறவி செவிட்டுத்தன்மை மற்ற 2 குடும்ப உறுப்பினர்களில் காணப்பட்டது, இருப்பினும் அவர்கள் பாதிக்கப்படவில்லை. மூன்றாவது வழக்கு அறிக்கையை வலேரோ மற்றும் பலர் வெளியிட்டனர். 2008 ஆம் ஆண்டில், அவர்கள் பிரான்சைச் சேர்ந்த 60 வயது முதியவர் மற்றும் அவரது 81 வயது தாயை விவரித்தனர். அவர்கள் இருவருக்கும் இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய் மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் செவித்திறன் இழப்பு இருந்தது. 2 நோயாளிகளில், தாய் மிகவும் பாதிக்கப்பட்டார், அவரது தோற்ற வகை அவரது மகன் பாதிக்கப்படாத கூடுதல் அம்சங்களைக் கொண்டிருந்தது, இதில் கடுமையான பார்வை குறைபாடு மற்றும் இருதரப்பு பார்வை நரம்புச் சிதைவு ஆகியவை அடங்கும். இருவருக்கும் செவித்திறன் குறைபாடு இருந்தபோதிலும், இந்த ஜோடிகளில் ஒரே மகன் மட்டுமே செவித்திறன் உதவியை அணிந்திருந்தார், தாய் அவ்வாறு செய்யவில்லை, இதன் விளைவாக, பேச்சைப் புரிந்துகொள்வதில் அவளுக்கு மிகவும் வெளிப்படையான சிரமங்கள் இருந்தன. நான்காவது வழக்கு அறிக்கையை ஹோக்விண்ட் மற்றும் பலர் உருவாக்கினர், அதன் நோயாளிகள் 2 தலைமுறை டச்சு குடும்பத்தின் 3 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்கள் (2 சகோதரர்கள் மற்றும் அவர்களின் தாய்). அவர்கள் மூவரும் மிதமான முதல் கடுமையான மற்றும் ஒளியியல் நரம்பியல் நோய் வரையிலான செவித்திறன் இழப்பால் பாதிக்கப்பட்டனர், ஆனால் அவர்களுக்கு வேறு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, பொதுவாக வொல்ப்ராம் நோய்க்குறி மற்றும் வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி (நீரிழிவு நோய் மெல்லிடஸ்/இன்சிபிடஸ் அல்லது மனச்சோர்வு போன்றவை) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையவை உட்பட, ஆனால் அவர்களுக்கு சிவப்பு-பச்சை நிற குறைபாடு இருந்தது. மூத்த உடன்பிறப்புக்கும் தாய்க்கும் கடுமையான செவித்திறன் இழப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இது அவர்களின் பேச்சை அடையாளம் காணும் திறனை பெரிதும் குறைத்தது, அதே நேரத்தில் இளைய சகோதரர் அவ்வாறு செய்வதில் ஒப்பீட்டளவில் நன்றாக இருந்தார். மூன்று நபர்களுக்கும் கண் ஸ்கோடாமா (குருட்டு புள்ளி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) மற்றும் நரம்பியல் விளிம்பு இழப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. அவர்கள் மட்டுமே தங்கள் குடும்பத்தில் இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள். ஐந்தாவது வழக்கு அறிக்கை 1940 ஆம் ஆண்டில் சாமுவேல்சன் மற்றும் பலர் அளித்த ஸ்வீடிஷ் குடும்பத்தின் மறு ஆய்வு ஆகும். பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களிடையே தோற்ற வகை மாறுபாடு விகிதம் அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. குடும்பத்தின் இந்த மறுபரிசீலனையில் கூடுதல் விவரங்கள் வெளிப்படுத்தப்பட்டன; அசல் ஆய்வின் புரோபேண்ட் (நீண்ட காலமாக இறந்தவர்) பொதுவாக நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய வழக்கமான காது கேளாமை-காட்சி குறைபாடு பினோட்டைப்பால் பாதிக்கப்படுவது மட்டுமல்லாமல், அவர்களுக்கு மாயத்தோற்றங்கள் மற்றும் மனச்சோர்வும் இருந்தது. அவர்களின் மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களில் 4 பேர் பதட்டத்திற்காக சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்டனர், மேலும் அவர்களின் குடும்ப உறுப்பினர்களில் ஒருவர் தற்கொலை செய்து கொண்டார். பார்வை/கண் அம்சங்களில் ஆப்டிக் அட்ரோஃபி அடங்கும், இதன் விளைவாக நிலை மற்றும் கிளௌகோமா உள்ளவர்களிடையே படிப்படியாக குறைந்த பார்வை கூர்மை ஏற்பட்டது, இது மிகவும் சிகிச்சையளிக்கக்கூடியது. வொல்ப்ராம் நோய்க்குறியுடன் தொடர்பு இரண்டு நிலைமைகளும் டபிள்யூ. எஃப். எஸ் 1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்பட்டாலும், அவை வெவ்வேறு தோற்றவியல் அம்சங்கள் மற்றும் வெவ்வேறு பரம்பரை வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக; வொல்ப்ராம் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை முறையைப் பின்பற்ற முனைகிறது, வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றுகிறது. வொல்ப்ராம் நோய்க்குறி மற்றும் வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான வேறுபாட்டின் மற்றொரு எடுத்துக்காட்டு அறிகுறிகளாகும்; அறிவுசார் குறைபாடுகள், அட்டாக்ஸியா, அனோஸ்மியா, ஏஜூஸியா மற்றும்/அல்லது ஸ்லீப் அப்னியா, பிற இதய மற்றும்/அல்லது நாளமில்லா சுரப்பியின் அறிகுறிகளுடன், வொல்ப்ராம் நோய்க்குறியின் சில அல்லது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இருக்கும்போது, வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் இல்லை, சில அறிகுறிகளின் தொடக்கமும் வொல்ப்ராம் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கும் வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கும் இடையில் வேறுபடுகிறது. வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி உள்ள ஒவ்வொரு நபருக்கும் செவித்திறன் குறைபாடுகள் இல்லை. வொல்ப்ராம் போன்ற நோய்க்குறி வொல்ப்ராம் நோய்க்குறியை விட குறைவான தீவிரமானது என்றும் அறியப்படுகிறது. மேலும் காண்க மயக்கக் கோளாறு குறிப்புகள் அரிய நோய்கள் மரபணு அறிகுறிகள்