Hall-Riggs syndrome
ஹால்-ரிக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது நரம்பியல் பிரச்சினைகள் மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். ஹால்-ரிக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக எலும்புச் சிதைவு, முகச் சிதைவுகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் உள்ளன. உலகெங்கிலும் உள்ள 2 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 8 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இது ஒரு தன்னியக்க ஒடுங்கு மரபணு கோளாறு, அதாவது பெற்றோர்கள் இருவரும் தங்கள் சந்ததிகள் பாதிக்கப்படுவதற்கு மரபணுவை எடுத்துச் செல்ல வேண்டும். ஹால்-ரிக்ஸ் நோய்க்குறியின் பொதுவான பண்புகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ ஸ்பாண்டிலோய்பிமெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா குறுகிய உயரம் சுருக்கப்பட்ட கைகால்கள், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் மைக்ரோசெஃபாலி ஸ்கோலியோசிஸ் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மூக்கு பாலம் மற்றும் வாயை விரிவுபடுத்தியது பிற டிஸ்மார்பிக் முக அம்சங்கள் அறிவுசார் குறைபாடுகள் தொடர்ச்சியான வாந்தி அத்தியாயங்கள் வழக்குகள் 1975: ஹால் மற்றும் ரிக்ஸ் இரத்தக் கசிவு பெற்றோருக்கு பிறந்த 15 குழந்தைகளில் 6 ஐ விவரிக்கின்றனர். குழந்தைகளுக்கு கடுமையான அறிவுசார் பற்றாக்குறை, மைக்ரோசெஃபாலி, மூக்கு துவாரம், மனச்சோர்வடைந்த நாசி பாலம் மற்றும் பெரிய உதடுகள் ஆகியவற்றைக் கொண்ட முக டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ், தட்டையான தொடைத் தலைகள், சுருக்கப்பட்ட தொடை கழுத்துகள், கைகளின் குறுகிய ப்ராக்ஸிமல் பிரிவுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் விரல்கள் மற்றும் கணுக்கால்களை பாதிக்கும் எபிஃபைசல் தட்டையானது உள்ளிட்ட எலும்பு அமைப்பின் முற்போக்கான டிஸ்ப்ளேசியா ஆகியவை இருந்தன. குழந்தைகள் இளமைப் பருவத்தில் கூட பேசும் திறனைப் பெறவில்லை என்று கூறினார். 15 குழந்தைகளின் பெற்றோர் ஆரோக்கியமாகவும், பாதிக்கப்படாத முதல் உறவினர்களாகவும் இருந்தனர். 2000: ஆரோக்கியமான, பாதிக்கப்படாத இரத்தப்போக்கு இல்லாத பெற்றோருக்கு பிறந்த எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு இத்தாலிய உடன்பிறப்புகளை சைலெங்கோ மற்றும் ரிகார்ட்ட்டோ விவரிக்கிறார்கள். முன்பு விவரிக்கப்பட்ட குடும்பத்தைப் போலவே குழந்தைகளும் அதே அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தனர், குறுகிய உயரம் மற்றும் ஹைபர்டெலோரிபிடிஸம், ஸ்பாண்டிலோமெடாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா மற்றும் லேசான எபிஃபைசியல் மாற்றங்கள் ரேடியோகிராஃப்கள் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டன. எம்ஆர்ஐ கண்டுபிடிப்புகளில் குழி வெர்கா மற்றும் செப்டம் பெலூசிடமில் பல நீர்க்கட்டிகள் இருப்பது அடங்கும். EEG கள் அசாதாரணமாக திரும்பி வந்தன. உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட கேரியோடைப்கள் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பின. சகோதரர் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மனோதத்துவ உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் கிளர்ச்சியின் வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தார். பிற அறிகுறிகளில் பிராகைடாக்டைலி வகை டி, டார்சல் கைபோசிஸ், பிளாட்டிஸ்பாண்டைலி, பற்சிப்பி ஹைபோபிளாசியா, கரடுமுரடான மற்றும் அடர்த்தியான முடி மற்றும் உணவு கொடுப்பதில் சிரமம் ஆகியவை அடங்கும். குறிப்புகள் எலும்புக் கோளாறுகள் தானியங்கி ஒடுங்குக் கோளாறுகள் அரிய நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்