Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
தொராசிக் டிஸ்ப்ளேசியா-ஹைட்ரோசெபாலஸ் நோய்க்குறி என்பது விலா எலும்புகள் சுருங்குதல், மார்பு சுருங்குதல், கைகால்களின் லேசான சுருக்கம் (ரைசோமெலியா), ஹைட்ரோசெபாலஸ் மற்றும் மாறுபட்ட வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க ஒடுங்கு மரபணு கோளாறு ஆகும். இரத்தப்போக்கு இல்லாத பாக்கிஸ்தானிய பெற்றோருக்கு பிறந்த இரண்டு உடன்பிறப்புகளில் இது விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் நோய்க்குறிகள்