C13orf42
C13orf42 என்பது ஒரு புரதமாகும், இது மனிதர்களில், மரபணு குரோமோசோம் 13 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 42 (C13orf42) மூலம் குறியிடப்பட்டுள்ளது. ஆர்என்ஏ வரிசைமுறை தரவு பல்வேறு திசுக்களில் C13orf42 மரபணுவின் குறைந்த வெளிப்பாட்டைக் காட்டுகிறது. C13orf42 புரதம் மைட்டோகாண்ட்ரியா, நியூக்ளியஸ் மற்றும் சைட்டோசோலில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. C13orf42 க்கான மூன்றாம் நிலை கட்டமைப்பு கணிப்புகள் பல ஆல்பா ஹெலிக்ஸ்களைக் குறிக்கின்றன. மரபணு சுருக்கம் C13orf42 என்பது 4 எக்ஸான்களைக் கொண்ட ஒரு புரதக் குறியீட்டு மரபணு ஆகும். C13orf42 LINC00371 மற்றும் LINC00372 என்ற மாற்றுப்பெயர்களாலும் அறியப்படுகிறது. ஆர்என்ஏ வரிசைமுறை பல்வேறு திசுக்களில் குறைந்த அளவில் மரபணுவின் வெளிப்பாட்டைக் காட்டுகிறது. இடம் C13orf42 மனிதர்களில் 13q14.3 இல் குரோமோசோம் 13 இன் கழித்தல் இழையில் அமைந்துள்ளது. C13orf42 குரோமோசோம் 13 இல் 51.08 Mb முதல் 51.20 Mb வரை அமைந்துள்ளது மற்றும் 118 கிலோபேஸ்கள் பரவியுள்ளது. C13orf42 இன் மரபியல் சுற்றுப்புறம் ரிபோநியூக்ளியேஸ் H2 துணை அலகு B (RNASEH2B), பண்பற்ற LOC107984554 மற்றும் வரிசை ஒற்றுமை 124 உறுப்பினர் A (FAM124A) கொண்ட குடும்பத்துடன் பல போலி மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. எக்ஸோன்கள் C13orf42 மரபணுவில் 4 எக்ஸோன்கள் உள்ளன. C13orf42 இன் வெளிப்பாடு ஆர்என்ஏ வரிசைமுறை மண்ணீரல், சிறுநீரகம், இதயம், மூளை, விந்தணு, தோல், உணவுக்குழாய், பெருங்குடல், சிறுகுடல், வயிறு, நுரையீரல், நஞ்சுக்கொடி, உமிழ்நீர் சுரப்பி, தைமஸ் மற்றும் கொழுப்பு உள்ளிட்ட பல்வேறு திசுக்களில் வெளிப்பாட்டைக் காட்டுகிறது. மனித கருவின் திசுக்களின் ஆர்என்ஏ வரிசைமுறை C13orf42 வெளிப்பாட்டை குடலில் 20 வாரங்களிலும், சிறுநீரகத்தில் 16 வாரங்களிலும், நுரையீரலில் 10 வாரங்களிலும் தொடங்குகிறது, மேலும் வயிற்றில் வெளிப்பாடு 16 வாரங்களில் காணப்படுகிறது, ஆனால் 10,18 அல்லது 20 வாரங்களில் அல்ல. பதிவு செய்யப்பட்ட ஆர்என்ஏ வெளிப்பாடு மிகவும் குறைவாக உள்ளது, அனைத்து முடிவுகளும் ஒரு மில்லியன் ரீட்களுக்கு (ஆர்பிகேஎம்) ஒரு கிலோபேஸ் டிரான்ஸ்கிரிப்டுக்கு 0.5 ரீட்களை விட குறைவாக உள்ளன. என். சி. பி. ஐ ஜியோ (ஜி. டி. எஸ் 425) இன் மைக்ரோஅரே தரவு எலும்பு மஜ்ஜை, கல்லீரல், எலும்பு தசை, முதுகெலும்பு மற்றும் கணையம் உள்ளிட்ட கூடுதல் திசுக்களில் வெளிப்பாட்டைக் காட்டுகிறது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடுகள் C13orf42 நான்கு அறியப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகளை உருவாக்குகிறது, மாறுபாடு 1, மாறுபாடு 2, மாறுபாடு 3 மற்றும் மாறுபாடு X1. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 3 (அணுகல் எண்ஃ NM_001351589.3) 3075 நியூக்ளியோடைடுகளில் மிக நீளமான உயர்தர எம்ஆர்என்ஏ ஆகும். டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 3 இல் 4 எக்ஸான்கள் உள்ளன மற்றும் 325 அமினோ அமில புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடுகள் 1,2 மற்றும் X1 அனைத்தும் முதல் எக்ஸானைக் கொண்டிருக்கவில்லை, ஆனால் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 3 இன் எக்ஸான்கள் 2,3 மற்றும் 4 உடன் சீரமைக்கின்றன. மாறுபாடுகள் 1 மற்றும் 2 புரத குறியீடு அல்ல, அதே நேரத்தில் மாறுபாடுகள் 3 மற்றும் X1 புரத குறியீடு ஆகும். மாறுபாடு எக்ஸ் 1 2717 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமானது மற்றும் 189 அமினோ அமில புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 3 ஆல் குறியிடப்பட்ட நீண்ட புரதத்தின் கடைசி 187 அமினோ அமிலங்களுடன் ஒத்துப்போகிறது மற்றும் அதன் முதல் இரண்டு அமினோ அமிலங்களில் வேறுபடுகிறது. புரத ஐசோஃபார்ம்கள் C13orf42 இன் ஐசோஃபார்ம்களால் குறியிடப்பட்ட இரண்டு அறியப்பட்ட புரதங்கள் உள்ளன. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 3 325 அமினோ அமிலங்களில் நீளமான புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு எக்ஸ் 1 189 அமினோ அமில நீண்ட புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த புரதம் 325 அமினோ அமில புரதத்தின் எக்ஸான்கள் 2,3 மற்றும் 4 உடன் ஒத்துப்போகிறது, ஆனால் எக்ஸான் 1 ஐக் காணவில்லை. புரத கலவை C13orf42 கணிக்கப்பட்ட ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 9.3 ஆகவும், கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடை 37.4 kDa ஆகவும் உள்ளது. மனித C13orf42 என்பது செரின் நிறைந்த மற்றும் நேர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட அமினோ அமிலம் (லைசின் மற்றும் அர்ஜினைன்) நிறைந்த புரதமாகும். இந்த கலவை ஓரளவு ஆர்த்தோலாக்களில் பாதுகாக்கப்படுகிறது. I-Tasser ஆல் கணிக்கப்பட்ட மிக உயர்ந்த நம்பிக்கையின் C13orf42 மூன்றாம் நிலை அமைப்பு பல ஆல்பா ஹெலிக்ஸ்களைக் கொண்டிருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. கீழே உள்ள கட்டமைப்பில், C13orf42 இல் அதிக அளவில் (செரின், லைசின் மற்றும் அர்ஜினைன்) இருப்பதைக் குறிக்கும் எச்சங்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. C13orf42 க்கு ஒரு விண்வெளி நிரப்புதல் மாதிரி மற்றும் ஒரு சார்ஜ் மாதிரியும் காட்டப்பட்டுள்ளது. மனித C13orf42 மைட்டோகாண்ட்ரியா, நியூக்ளியஸ், சைட்டோசோல் மற்றும் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் ஆகியவற்றில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது, ER குறைந்த சதவீதத்தில் (<5 சதவீதம்) கணிக்கப்பட்டுள்ளது. எலும்பியலாளர்கள் மைட்டோகாண்ட்ரியா, நியூக்ளியஸ் மற்றும் சைட்டோசல் ஆகியவை முன்னறிவிக்கப்பட்ட இடங்களாக இருப்பதால் இதேபோன்ற கணிக்கப்பட்ட துணை செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கலைக் காட்டுகின்றன, இருப்பினும், கணிக்கப்பட்ட சதவீதங்கள் வேறுபடுகின்றன. இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரி C13orf42 ஆன்டிபாடி B-4 (அட்டவணை எண்ஃ SC-376095) விந்தணு திசுக்களின் செமினிஃபெரஸ் குழாய்கள் மற்றும் லைடிக் செல்களில் சைட்டோபிளாஸ்மிக் மற்றும் நியூக்ளியர் கறையைக் காட்டுகிறது. C13orf42 ஆன்டிபாடி E-3 (அட்டவணை எண்ஃ SC-374567) விந்தணு திசுக்களின் செமினிஃபெரஸ் குழாய்கள் மற்றும் லைடிக் செல்களில் சைட்டோபிளாஸ்மிக் கறையையும், ஹெலா செல்களில் சைட்டோபிளாஸ்மிக் மற்றும் நியூக்ளியோலார் உள்ளூர்மயமாக்கலையும் காட்டுகிறது. பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றங்கள் C13orf42 10 மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட (கீழே உள்ள அட்டவணையில் இருந்து பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட ஆர்த்தோலாக்களில் 70 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான) பாஸ்போரிலேஷன் தளங்களைக் கொண்டிருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. பாஸ்பரிலேஷன் தளங்களில் ஒரு சி. கே. 2 பாஸ்பரிலேஷன், ஒரு டி. ஒய். ஆர் பாஸ்பரிலேஷன், இரண்டு சி. ஏ. எம். பி பாஸ்பரிலேஷன் தளங்கள் மற்றும் ஆறு பி. கே. சி பாஸ்பரிலேஷன் தளங்கள் அடங்கும். C13orf42 இல் மூன்று கணிக்கப்பட்ட O-β-GlcNAc தளங்களும் இரண்டு கணிக்கப்பட்ட யின்-யாங் தளங்களும் உள்ளன, அவை ஆர்த்தோலாக்களில் முழுமையாக பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. ஒரே தளத்திற்கு O-β-GlcNAc மற்றும் பாஸ்பரிலேஷன் கணிக்கப்படும்போது ஒரு யின்-யாங் தளம் ஏற்படுகிறது. C13orf42 ஒரு N-முனைய கிளைசின் இல்லாததால் மைரிஸ்டைலேஷன் தளங்களைக் கொண்டிருக்காது என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. களங்கள் C13orf42 ஆர்த்தோலாக்களில் அதிக நம்பிக்கை அல்லது பாதுகாப்புடன் அடையாளம் காணப்பட்ட களங்கள் எதுவும் இல்லை. ஹோமாலஜி அண்ட் எவல்யூஷன் ஆர்தோலோக்ஸ் C13orf42 கீழே உள்ள ஆர்த்தோலோக் அட்டவணையில் காட்டப்பட்டுள்ளபடி பாலூட்டிகள், பறவைகள், ஊர்வன, நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், எலும்பு மீன் மற்றும் கார்டிலாஜினஸ் மீன் ஆகியவற்றில் ஆர்த்தோலோக்குகளைக் கொண்டுள்ளது. தாடை இல்லாத மீன்கள், முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள், தாவரங்கள், பூஞ்சை, வைரஸ்கள் அல்லது பாக்டீரியாக்களில் ஆர்த்தோலாக்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை. அனைத்து பாலூட்டிகளும் மனித C13orf42 புரதத்தைப் போலவே அதே 4 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் பாலூட்டிகள் அல்லாதவை எக்ஸான் 4 ஐக் காணவில்லை. பாலூட்டி ஆர்த்தலாக்ஸ் மனித C13orf42 க்கு அதிக சதவீத அடையாளத்தைக் கொண்டுள்ளன, ஒவ்வொன்றும் 62 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான அடையாளத்தைக் கொண்டுள்ளன. மிகத் தொலைவில் உள்ள ஆர்த்தோலாக்ஸ் (கார்டிலாஜினஸ் மீன்) சுமார் 33 சதவீதம் வரிசை அடையாளங்களைக் கொண்டுள்ளன. மனித C13orf42 க்கு இணைகள் இல்லை. ஆர்த்தலாக் அட்டவணை பைலோஜெனி ஒரு பைலோஜெனெடிக் மரம் மனித C13orf42 அதன் பாலூட்டி ஆர்த்தலாக்ஸுடன் மிகவும் தொடர்புடையது என்பதைக் காட்டுகிறது, மேலும் கார்டிலாஜினஸ் மீன் ஆர்த்தலாக்ஸுடன் மிகவும் தொலைதூரத்தில் தொடர்புடையது. செயல்பாடு மருத்துவ முக்கியத்துவம் கனகல்-ஷமன்னா மற்றும் பலர். நாள்பட்ட லிம்போசைடிக் லுகேமியா உள்ள ஒரு நோயாளியில் C13orf42 உடன் ஏடிஎம் இணைவை ஆல் அடையாளம் கண்டார், இது ஏடிஎம் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. Xiong மற்றும். ஆல் எஸ். என். பி rs7325564 மனிதர்களில் நேஷன் மற்றும் ப்ரோனஸேல் முக வடிவத்துடன் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் தொடர்புடையது என்று சுட்டிக்காட்டினார். குறிப்புகள்