Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome
சைப்ரஸ் முக நரம்புத் தசைக்கூட்டு நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது ஒரு "மெஃபிஸ்டோபெலியன்" தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது கிளாபெல்லாவிலிருந்து முன்புற ஃபோண்டனல் வரை நீட்டிக்கப்பட்ட ஒரு வளைந்த, அடர்த்தியான முக்கோண தோல் மடிப்பைக் கொண்டுள்ளது, ஹைபர்டெலோரிஸம், விதவையின் உச்சநிலை, குறைந்த செட் காதுகள், கைபோஸ்கோலியோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா, பிறவி கிளப்ஃபுட், இடுப்பு இடப்பெயர்ச்சி மற்றும் ஆர்த்ரோகிரிபோசிஸ் போன்ற பிற அறிகுறிகளுடன். கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் கண்புரை, மூட்டு இயக்க வரம்பைக் குறைத்தல், பிடோசிஸ் மற்றும் அன்கிலோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும், மேலும் பொதுவாக, தசை பலவீனம் மற்றும் வீக்கத்துடன் லேசான உணர்ச்சி பற்றாக்குறைகள் உள்ளன. இது ஒரு பெரிய 3 தலைமுறை கிரேக்க சைப்ரியாட் குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் பிறவிக் கோளாறுகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் தோல் பிறவிக் கோளாறுகள் அரிய மரபணு அறிகுறிகள்