Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
கூம்பு-ராட் டிஸ்ட்ரோஃபியுடன் கூடிய ஸ்பாண்டிலோமெடாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஸ்பாண்டிலோமெடாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா (இதில் பிளாடிஸ்பாண்டிலி, குழாய் எலும்பு சுருக்கம் மற்றும் மெட்டாபிசஸின் முற்போக்கான குப்பிங் ஆகியவை அடங்கும்), பிறந்த குழந்தை வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் கூம்பு-ராட் டிஸ்ட்ரோபி-தொடர்புடைய முற்போக்கான பார்வை இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அமெரிக்கா, யுனைடெட் கிங்டம், ஜப்பான் மற்றும் பிரேசில் ஆகிய நாடுகளில் உள்ள குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 18 நோயாளிகள் மட்டுமே இன்றுவரை விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர். குரோமோசோம் 3 இல் அமைந்துள்ள PCYT1A மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. பிற அறிகுறிகளில் விலா எலும்பு முரண்பாடுகள், ஆஸ்டிக்மாடிசம், வண்ணப் பார்வையில் உள்ள அசாதாரணங்கள், கடுமையான ஹைபரோபியா/மயோபியா, ஹைபர்லார்டோசிஸ், நைக்டலோபியா, நிஸ்டாக்மஸ், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் ஃபோட்டோபோபியா ஆகியவை அடங்கும். குறிப்புகள் ஸ்கோலியோசிஸுடன் எலும்புகள் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் கண் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள்