SLC13A5 citrate transporter disorder
SLC13A5 சிட்ரேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் கோளாறு என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் நோயாகும், இது SLC13A5 கால்-கை வலிப்பு என்றும் பிற பெயர்களாலும் அழைக்கப்படுகிறது. இது 2014 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட ஒரு ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு ஆகும். வளர்சிதை மாற்ற காரணங்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ள ஓத்தஹாரா நோய்க்குறியின் (ஆரம்பகால குழந்தை கால்-கை வலிப்பு மூளைக்காய்ச்சல் அல்லது EIEE) பல துணை வகைகளில் இதுவும் ஒன்றாகும். SLC13A5 மரபணுவில் மரபணு அடிப்படையிலான பிறழ்வு வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்களில் பிறந்த குழந்தைக்கு வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்தும். இந்த நிலை ஆரம்பகால குழந்தை கால்-கை வலிப்பு மூளைக்காய்ச்சல் 25 என்று அழைக்கப்படுகிறது. மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம் 13 என எண்ணப்பட்ட ஒரு கரைப்பான் கேரியர் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது. இது சிட்ரேட் எதிர்மின் அயனிகளுடன் முன்னுரிமை அடிப்படையில் பிணைந்து கொண்டு செல்கிறது என்பது 2002இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இது Na +-இணைக்கப்பட்ட சிட்ரேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் (NaCT) என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது SLC13A5 என்ற மரபணு பெயராலும் குறிப்பிடப்படுகிறது. சிட்ரேட் குறைபாடு இந்த கோளாறு SLC13A5 மரபணுவில் செயல்பாட்டு பிறழ்வுகளின் இழப்பால் ஏற்படுகிறது, இது உயிரணுக்களுக்குள் சிட்ரேட் போக்குவரத்தில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. நோயாளிகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் வலிப்புத்தாக்கங்களை அனுபவிக்கிறார்கள், மேலும் மருந்து-எதிர்ப்பு கால்-கை வலிப்பு ஒரு வடிவத்தை உருவாக்குகிறார்கள். நோயறிதல் எஸ். எல். சி 13 ஏ 5 கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும், மேலும் அதன் மரபணு நோயறிதலை எக்ஸோம் வரிசைமுறை மூலம் மேற்கொள்ளலாம். இதற்குக் காரணம் பியாலிலிக் செயல்பாட்டின் இழப்பு, அல்லது வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், நோயாளியின் மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் ஒவ்வொன்றும் பிறழ்வடையும் போது கோளாறு ஏற்படுகிறது. நடைமுறை காரணங்களுக்காக, கால்-கை வலிப்பு தொடர்பான மரபணுக்களின் வரிசையை வரிசைப்படுத்துவது முழு எக்ஸோமின் பகுப்பாய்வையும் மாற்றலாம். கீட்டோஜெனிக் உணவு மற்றும் ட்ரைஹெப்டனோயினுடன் மருந்து சிகிச்சை பற்றிய சிகிச்சை முடிவுகள் தெளிவாக இல்லை. 2021 ஆம் ஆண்டில் டேஷா மரபணு சிகிச்சைகள் தங்கள் டி. எஸ். எச். ஏ-105 மரபணு சிகிச்சையை ஒரு அனாதை மருந்தாக எஃப். டி. ஏ மற்றும் ஐரோப்பிய ஆணையத்தால் அங்கீகரித்ததாக அறிவித்தன. அரிய நோய்கள் நரம்பியல் கோளாறுகள் கால்-கை வலிப்பு வகைகள்