Compton-North congenital myopathy
காம்ப்டன்-வடக்கு பிறவிக் கோளாறு, பிறவிக் கோளாறு, காம்ப்டன்-வடக்கு வகை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பிரசவத்திற்கு முந்தைய ஒரு அரிய, ஆபத்தான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது பிறப்புக்குப் பிறகு விரைவில் மரணத்தை விளைவிக்கும் மற்றும் கருவின் அகினேசியா மற்றும் இயக்கக் கட்டுப்பாடு, பாலிஹைட்ராம்னியோஸ், பிறந்த குழந்தைக்குத் தொடங்கும் கடுமையான ஹைபோடோனியா, சுவாசத்தின் பொதுவான பலவீனம், பல்பார் மற்றும் எலும்பு தசைகள், பல பிறவிக் கோளாறுகளின் இருப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் அம்சங்களில் முன்கூட்டிய பிறப்பு, குறைந்த பிறப்பு எடை, செழிக்கத் தவறியது, அசாதாரண அனிச்சைகள், ஸ்காஃபோசெஃபாலி, ஹைபர்டெலோர்பிடிஸம், ஓவல் வடிவ முகம், சிறிய கைகள், ஒற்றை குறுக்கு பாமர் க்ரீஸ், உயர் வளைந்த அண்ணம், அராக்னோடாக்டிலி மற்றும் கேம்ப்டோடாக்டிலி (ஒன்றுடன் ஒன்று விரல்களை ஏற்படுத்துகிறது) ஆகியவை அடங்கும். அல்ட்ரா உள்கட்டமைப்பு கண்டுபிடிப்புகளில் சர்கோமெரிக் இடையூறுகள், இசட்-பேண்ட் ஒழுங்கின்மை மற்றும் ஒருங்கிணைந்த ஆல்பா 7, பீட்டா 2-சின்ட்ரோபின், ஆல்பா-டிஸ்ட்ரோப்ரேவின் இல்லாதது ஆகியவை அடங்கும். பெரிதும் இரத்தக் கசிவு கொண்ட எகிப்திய ஆஸ்திரேலிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த நான்கு குழந்தைகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் இது குரோமோசோம் 12 இல் அமைந்துள்ள சிஎன்டிஎன் 1 மரபணுவில் உள்ள ஒரே மாதிரியான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலைமையை முதலில் கண்டுபிடித்த மருத்துவர்களின் பெயரால் பெயரிடப்படவில்லை, மாறாக அதை முதலில் விரிவாக விவரித்த மருத்துவர்கள்ஃ டாக்டர் அலிசன் ஜி. காம்ப்டன் மற்றும் டாக்டர் கேத்ரின் என். நார்த். குறிப்புகள் தசைக் கோளாறுகள் அரிய மரபணு அறிகுறிகள்