TMEM252
TMEM252 அல்லது டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதம் 252 என்பது மனிதர்களில் TMEM252 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். குரோமோசோம் 9 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 71 (C9orf71) என்று அழைக்கப்படும் ஜீன் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதம் 252 (TMEM252), TMEM252 புரதத்திற்கான குறியீட்டைக் கொண்ட ஒரு மரபணு ஆகும். இந்த மரபணு குரோமோசோம் 9 இல் காணப்படுகிறது, மேலும் இது 3000 அடிப்படை ஜோடிகளுக்கு மேல் பரவியுள்ளது. கூடுதலாக, இந்த மரபணு 2 எக்ஸான்களால் ஆனது, எக்ஸான் 1 நியூக்ளியோடைடு 346 இல் நிறுத்தப்படுகிறது மற்றும் எக்ஸான் 2 நியூக்ளியோடைடு 347 இல் தொடங்குகிறது. எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நீளம் 1261 நியூக்ளியோடைடுகள் ஆகும். புரதம் டி. எம். இ. எம். 252 புரதம் 170 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் கொண்டது. இந்த புரதத்திற்குள் 2 டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களங்கள் மற்றும் ஒரு ஒழுங்கற்ற பகுதி உள்ளன. மாற்றியமைக்கப்படாத முன்னோடி புரதத்தின் கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடை 18.7 kDa ஆகும். இந்த முன்னோடி புரதத்தின் கோட்பாட்டு ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 4.88 ஆகும். TMEM252 இன் அறியப்பட்ட ஐசோஃபார்ம்கள் எதுவும் இல்லை. வெளிப்பாடு இந்த மரபணு முக்கியமாக மனிதர்களின் சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுகுடலில் வெளிப்படுகிறது; இருப்பினும், டி. எம். இ. எம்252 வெளிப்படும் மற்ற 10 உறுப்புகள் உள்ளன, வெறும் குறைந்த விகிதத்தில். 20 திசுக்களில் ஆர்என்ஏ வரிசைமுறை செய்யப்பட்டபோது, சிறுநீரகம் மற்றும் புரோஸ்டேட் ஆகியவை டிஎம்இஎம்252 க்கு மிக உயர்ந்த வெளிப்பாட்டைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ஒரு குழந்தையின் கருவின் வளர்ச்சியில், TMEM252 இன் மிக உயர்ந்த வெளிப்பாடு 10 வார இதயம் மற்றும் சிறுநீரகத்திலும், 20 வார வயிறு மற்றும் குடலிலும் உள்ளது. இந்த வெளிப்பாடுகளுக்கு இடையில் நிலைத்தன்மை உள்ளது, ஏனெனில் டி. எம். இ. எம்252 இன் மிக முக்கியமான திசு வெளிப்பாடு சிறுநீரகத்தில் உள்ளது என்று முடிவு செய்யலாம். ஹோமாலஜி மற்றும் பரிணாம வரலாறு TMEM252 பாலூட்டிகள், ஊர்வன, பறவைகள், நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள் மற்றும் மீன்களில் காணப்படுகிறது. TMEM252 முதன்முதலில் சுமார் 431 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மீன்களில் தோன்றியது. இந்த மரபணுவின் முதல் நிகழ்வு இதுவாகும். தாடை இல்லாத முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள், முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள், தாவரங்கள் மற்றும் பூஞ்சைகளில் இந்த மரபணுவுக்கு ஆர்த்தோலாக்ஸ் இல்லை. கூடுதலாக, TMEM252 இன் இணைப்புகள் எதுவும் இல்லை. TMEM252 முதன்முதலில் சுமார் 431 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மீன்களில் தோன்றியது. ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பாவுடன் ஒப்பிடும்போது TMEM252 ஒப்பீட்டளவில் விரைவாக உருவாகி வருகிறது. மூன்று-எதிர்மறை மார்பக புற்றுநோயின் முன்கணிப்புடன் தொடர்புடைய ஆறு புதிய மரபணுக்களில் மருத்துவ பொருத்தமான டி. எம். இ. எம். 252 ஒன்றாகும். ஆறு புதிய மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றைக் கொண்டிருந்த நோயாளிகள் இல்லாதவர்களை விட கணிசமாக குறைந்த உயிர்வாழும் விகிதங்களைக் கொண்டிருந்தனர். TMEM252 மற்றும் கட்டிகளுடனான அதன் தொடர்புக்கு பொருத்தமான ஆய்வுகள் எதுவும் இல்லை. மனித குரோமோசோம் 9 பற்றிய குறிப்புகள் மரபணுக்கள்