TMEM248
C7orf42 என்றும் அழைக்கப்படும் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதம் 248, மனிதர்களில் TMEM248 புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் ஒரு மரபணு ஆகும். இந்த மரபணு பல டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களங்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் ஏழு exons.TMEM248 பிளாஸ்மா சவ்வின் ஒரு அங்கமாக இருக்கும் மற்றும் வெசிகுலர் கடத்தலில் ஈடுபடும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இது குறைந்த திசு தனித்துவத்தைக் கொண்டுள்ளது, அதாவது இது மனித உடல் முழுவதும் உள்ள திசுக்களில் எங்கும் வெளிப்படுகிறது. எலும்பியல் பகுப்பாய்வுகள் TMEM248 மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்டவை, முதுகெலும்புள்ள விலங்குகள் மற்றும் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளுடன் ஒத்த தன்மையைக் கொண்டுள்ளன என்று தீர்மானித்தது. TMEM248 புற்றுநோய் வளர்ச்சியில் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கலாம். பெருங்குடல், மார்பகம், நுரையீரல், கருப்பை, மூளை மற்றும் சிறுநீரக புற்றுநோய்களில் இது மிகவும் அதிகமாக வெளிப்படுகிறது. மரபணு TMEM248 குரோமோசோம் 7 இல் 7q11.21 இடத்தில் 37,327 அடிப்படை ஜோடிகளுடன் அமைந்துள்ளது, இது நிலை 66,921,225 முதல் 66,958,551 வரை பரவியுள்ளது. இது 7 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் புலன் இழையில் அமைந்துள்ளது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் TMEM248 இல் 7 எக்ஸான்கள் உள்ளன, அவை படம் 1 இல் காணப்படுகின்றன. ஒரு ஒற்றை மரபணு மாற்று பிளவுகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் பல ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டிருக்கலாம். TMEM248 அட்டவணை 1 இல் சுருக்கமாக நான்கு ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டுள்ளது. மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏ டிஎம்இஎம்248 இன் சிறுகுறிப்பு கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பு படம் 1 இல் காணப்படுகிறது. TMEM248 mRNA தைராய்டு, எண்டோமெட்ரியம், புரோஸ்டேட், டெஸ்டிஸ் மற்றும் கருப்பைகள் ஆகியவற்றில் மிகவும் அதிகமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இருப்பினும் இது பெரும்பாலான திசு வகைகளில் மாறுபட்ட நிலைகளில் எங்கும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. புரதம் TMEM248 என்பது சவ்வின் பல-பாஸ் கூறு மற்றும் புரத பிணைப்பு மற்றும் வெசிகுலர் போக்குவரத்தில் செயல்படுகிறது. TMEM248 குறைந்த திசு மற்றும் ஒற்றை செல் வகை தனித்துவத்தைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் ஒற்றை செல் வெளிப்பாடு கொத்து மேக்ரோபேஜ்களில் உள்ளது. TMEM248 இன் பாலிபெப்டைட் சங்கிலி 314 அமினோ அமிலங்கள் நீளமாகவும், மூலக்கூறு எடை தோராயமாக 35 kDa ஆகவும் உள்ளது. TMEM248 என்பது த்ரியோனைன் நிறைந்ததாகும், அதாவது இது சராசரியை விட அதிக அளவு த்ரியோனைன் எச்சங்களைக் கொண்டுள்ளது. கூடுதலாக, இது அடிப்படை மூலக்கூறை விட அதிக அமிலத்தன்மை கொண்டது. TMEM248 இன் அடித்தள ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 5.91 pH ஆகும். TMEM248 இன் vesicles.The துணை செல்லுலார் இருப்பிடத்திற்கு TMEM248 உள்ளூர்மயமாக்கப்படுவதைக் காட்டுகிறது, இது எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் சவ்வு, வெசிகிள்கள் மற்றும் பிளாஸ்மா சவ்வில் இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் TMEM248 புரதத்திற்கான மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய கணிக்கப்பட்ட மாற்றங்களில் கிளைகோசைலேஷன், எங்கும் பரவுதல் மற்றும் பாஸ்போரிலேஷன் ஆகியவை அடங்கும். K228, K240 மற்றும் K245 இல் எங்கும் பரவுதல், N80 இல் கிளைகோசைலேஷன் மற்றும் Y13 மற்றும் S300 இல் பாஸ்பரிலேஷன் ஆகியவை சோதனை ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்டன. TMEM248 மரபணுவின் ஹோமோலாக்கள் முதுகெலும்புள்ள விலங்குகள் மற்றும் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் காணப்படுகின்றன. TMEM248 இன் மிகவும் தொலைதூர ஆர்த்தோலாக்கள் எக்கினோடெர்ம்கள், மொலஸ்க்குகள் மற்றும் ஆர்த்ரோபாட்களில் உள்ளன, அவை சுமார் 680 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு பிரிந்தன. டி. எம். இ. எம். 248 இன் எலும்புக்கூடுகள் அன்னிலிட்கள், நெமடோட்கள், சினிடேரியன்ஸ், கடற்பாசிகள், பூஞ்சைகள், தாவரங்கள் அல்லது பாக்டீரியாக்களில் காணப்படவில்லை. டிஓடி = வேறுபட்ட தேதி; எம்ஐஏ = மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு. TMEM248 மனிதர்களில் இரண்டு இணைப்புகளைக் கொண்டுள்ளதுஃ TMEM219 மற்றும் இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி பிணைப்பு புரதம் 3 (IGFBP3) ஏற்பி ஐசோஃபார்ம் 2 முன்னோடி. TMEM219 புரதம் 34.9% ஒற்றுமையையும் 21.1% அடையாளத்தையும் TMEM248 உடன் கொண்டுள்ளது. ஐஜிஎஃப்பிபி3 ஏற்பி ஐசோஃபார்ம் 2 முன்னோடி புரதம் 36.4% ஒற்றுமையையும் 21.9% அடையாளத்தையும் டிஎம்இஎம்248 உடன் கொண்டுள்ளது. டி. எம். இ. எம். 219 என்பது ஒரு மரண ஏற்பியாகும், இது காஸ்பேஸ்-8 சார்ந்த பொறிமுறை வழியாக அப்போப்டொசிஸை (ஒரு வகை திட்டமிடப்பட்ட உயிரணு இறப்பு) தூண்டுகிறது, மேலும் இந்த ஏற்பிக்கான ஈந்தணைவிகள் ஐ. ஜி. எஃப். பி. பி 3 ஆகும். டி. எம். இ. எம். 219/ஐ. ஜி. எஃப். பி. பி. 3 சமிக்ஞை பாதை கணைய பீட்டா செல் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதாக சோதனை ரீதியாக காட்டப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் TMEM248 பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்களுடன் தொடர்புகளை முன்மொழிந்துள்ளது. வயிறு, பெருங்குடல், நுரையீரல், சிறுநீர்ப்பை, கருப்பை, எண்டோமெட்ரியல் மற்றும் மார்பக புற்றுநோயிலிருந்து கட்டி மாதிரிகளில் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. காணப்பட்ட கட்டி மாதிரிகளில், வயிற்று கட்டிகளில் TMEM248 இன் பிறழ்வுகள் இருக்க வாய்ப்புள்ளது. பெருங்குடல், மார்பகம், நுரையீரல், கருப்பை, மூளை மற்றும் சிறுநீரக புற்றுநோய்களில் TMEM248 இன் ஒப்பீட்டளவில் அதிக வெளிப்பாடு உள்ளது. பல மைலோமா (எலும்பு மஜ்ஜையில் கட்டுப்பாடற்ற பி செல் பெருக்கத்தின் புற்றுநோய்) முன்னேற்றம் மற்றும் மருந்து உணர்திறன் ஆகியவை டி. எம். இ. எம் 248 வெளிப்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தலாம். இந்த சோதனை ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட முடிவுகள் TMEM248 உயிரணு பெருக்கத்தில் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருப்பதை உட்படுத்துகின்றன, மேலும் இந்த உறுப்புகளில் புற்றுநோயின் வளர்ச்சியில் மிகவும் தீவிரமான ஆய்வுகளுக்கு TMEM248 இன் வெளிப்பாட்டை ஒரு சாத்தியமான வேட்பாளராக ஆக்குகின்றன. இருப்பினும், தற்போதைய ஆராய்ச்சியில் TMEM248 மரபணு தயாரிப்பு புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பு அல்ல. குறிப்புகள் மனித புரதங்கள் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதங்கள்