C13orf46
குரோமோசோம் 13 ஓபன் ரீடிங் ஃப்ரேம் 46 என்பது மனிதர்களில் C13orf46 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். மனிதர்களில், C13orf46 நுரையீரல், வயிறு, புரோஸ்டேட், மண்ணீரல் மற்றும் தைமஸ் உள்ளிட்ட திசுக்களில் குறைந்த அளவில் எங்கும் வெளிப்படுகிறது. இந்த மரபணு எட்டு மாற்றாக பிளவுபட்ட எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்டை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது ஐந்து வெவ்வேறு புரத ஐசோஃபார்ம்களை உருவாக்குகிறது. C13orf46 க்கான மாற்று பெயர் LOC100507747 ஆகும். C13orf46 47,563 அடிப்படை ஜோடிகளில் பரவியுள்ளது, 11 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் 13q34 இல் குரோமோசோம் 13 இன் கழித்தல் இழையில் உள்ளது. C13orf46 ஐச் சுற்றியுள்ள அண்டை மரபணுக்களில் LINC00454, LINC00452, ஸ்விங், ராசா 3 மற்றும் LOC124903221 ஆகியவை அடங்கும். LINC00454 மற்றும் LINC00452 (நீண்ட இன்டர்ஜெனிக் புரோட்டீன் அல்லாத குறியீட்டு ஆர்என்ஏ 454 & 452) இரண்டும் நீண்ட குறியீட்டு அல்லாத ஆர்என்ஏக்கள் (எல்என்சிஆர்என்ஏ) ஆகும், அவை எபிஜெனெடிக் மரபணு வெளிப்பாடு, குரோமாட்டின் மறுவடிவமைப்பு மற்றும் மரபணு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு நிலைகளை ஒழுங்குபடுத்துகின்றன. LINC00454 மற்றும் LINC00452 வெளிப்பாடு இரண்டும் விந்தணுக்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. LINC00454 காரணி X குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, அதே நேரத்தில் LINC00452 கருப்பை புற்றுநோயை ஊக்குவிப்பதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஸ்விங்ன் (எஸ். டபிள்யூ. ஐ/எஸ். என். எஃப் காம்ப்ளக்ஸ் இன்டராக்ட்டிங் ஜி. ஏ. எஸ் 6 என்ஹன்சர் நான்-கோடிங் ஆர். என். ஏ) என்பது ஒரு எல்என்சிஆர்என்ஏ ஆகும், இது அண்டை நாடான சி13ஆர்எஃப்46 ஆகும். குரோமாடினின் மேட்ரிக்ஸ் தொடர்புடைய மற்றும் ஆக்டின் சார்ந்த கட்டுப்பாட்டாளர்களுடன் தொடர்புகொள்வதன் மூலம் GAS6 (வளர்ச்சி கைது குறிப்பிட்ட 6) ஆன்கோஜீனை செயல்படுத்துவதை ஸ்விங்ன் ஒழுங்குபடுத்துகிறது. ஆர்ஏஎஸ்ஏ3 (ஆர்ஏஎஸ் பி21 புரோட்டீன் ஆக்டிவேட்டர் 3) மரபணு ராஸ் ஜிடிபேஸை செயல்படுத்தும் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த புரதம் ராஸ் பி 21 இன் செயல்பாட்டைத் தூண்டுவதற்கு ஐனோசிட்டால் 1,3,4,5-டெட்ராகிஸ்பாஸ்பேட்டை பிணைக்கிறது மற்றும் ராஸ் சமிக்ஞை பாதையை எதிர்மறையாக ஒழுங்குபடுத்துகிறது. ஆர்ஏஎஸ்ஏ3 கொழுப்பு, நிணநீர் மண்டலங்கள் மற்றும் மண்ணீரலில் மிகவும் அதிகமாக வெளிப்படுகிறது. குறியிடப்பட்ட புரதம் செல் சவ்வில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது. சி13ஆர்எஃப்46 க்கு எம்ஆர்என்ஏ எட்டு வெவ்வேறு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடுகள் 11 வெவ்வேறு எக்ஸான்களின் மாறுபாடுகளைச் சேர்க்க மாற்றாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. மொழிபெயர்க்கப்பட்ட வெவ்வேறு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாட்டைப் பொறுத்து, 5 வெவ்வேறு புரத ஐசோஃபார்ம்கள் C13orf46 ஆல் குறியிடப்படுகின்றன. C13orf46 ஆல் குறியிடப்பட்ட மிகவும் பொதுவான புரத தயாரிப்பு ஐசோஃபார்ம் 1 ஆகும், இது 212 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் கொண்டது. C13orf46 மரபணுவின் முதன்மை புரத ஐசோஃபார்ம் 212 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டுள்ளது. C13orf46 புரத ஐசோஃபார்ம் X1 என அழைக்கப்படும் மிக நீளமான குறியிடப்பட்ட ஐசோஃபார்ம், 624 அமினோ அமிலங்கள் நீளமானது. C13orf46 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட பிற புரத ஐசோஃபார்ம்கள் C13orf46 புரதத்தின் இந்த இரண்டு பதிப்புகளில் ஒன்றைப் போலவே உள்ளன. முதன்மையான 212 அமினோ அமில புரதத்தின் மாறுபட்ட வடிவங்கள் 1, X5, X6 மற்றும் X7 ஆகிய டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகளால் குறியிடப்படுகின்றன. மிக நீளமான C13orf46 புரத ஐசோஃபார்மின் மாறுபாடுகள் X1, X2, X3 மற்றும் X4 டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகளால் குறியிடப்பட்டுள்ளன. புரத ஐசோஃபார்ம் 1 பண்புகள் மற்றும் கலவை C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 4.84 இன் கோட்பாட்டு ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளியையும், 23.4 kDA இன் கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடையையும் கொண்டுள்ளது. குளுட்டமிக் அமிலம் (15.1%) மற்றும் அஸ்பார்டிக் அமிலம் (7.5 சதவீதம்) ஆகியவற்றின் அதிக ஒப்பீட்டு அளவுகள் இந்த ஐசோஃபார்மில் காணப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் அமினோ அமிலங்கள் ஃபெனைலாலனைன் (0.9 சதவீதம்) மற்றும் த்ரோயோனின் (0.5 சதவீதம்) புரத கலவையில் குறைவாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 குளூட்டமிக் அமிலம் நிறைந்த பகுதியையும் கொண்டுள்ளது, அங்கு பல குளூட்டமிக் அமிலம் மற்றும் லைசின் டபுள்ட்கள் உள்ளன, அவற்றில் சில அருகருகே நிகழ்கின்றன. ஒட்டுமொத்தமாக புரதத்திற்குள் மொத்தம் 14 மடங்குகள் காணப்படுகின்றன, அவற்றில் 12 சார்ஜ் செய்யப்படுகின்றன. C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 எந்த சார்ஜ் கிளஸ்டர்கள், ஹைட்ரோபோபிக் பிரிவுகள் அல்லது டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் பிரிவுகளைக் கொண்டிருக்கும் என்று கணிக்கப்படவில்லை. அமைப்பு C13orf46 புரோட்டீன் ஐசோஃபார்ம் 1 சீரற்ற இலவச சுருள்களின் பகுதிகளுக்கு கூடுதலாக 7 ஆல்பா ஹெலிக்ஸ் மற்றும் 2 பீட்டா இழைகளைக் கொண்டிருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. களங்கள் மற்றும் மையக்கருத்துக்கள் C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 அமினோ அமில எச்சங்கள் 1 முதல் 148 மற்றும் 168 முதல் 190 வரை பரவியுள்ள இரண்டு அடையாளம் காணப்பட்ட ஒழுங்கற்ற பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளது. கூடுதலாக, C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 அமினோ அமில எச்சங்கள் 109 முதல் 191 வரை பரவியிருக்கும் குளுட்டமிக் அமிலம் நிறைந்த பகுதியைக் கொண்டுள்ளது. ஒழுங்குமுறை மற்றும் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றங்கள் C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 பாஸ்போரிலேஷன், ஓ-ஜி. எல். சி. என். ஏசைலேஷன், மியூசின் வகை கால்என். ஏ. சி ஓ-கிளைகோசைலேஷன், பால்மிடோய்லேஷன் மற்றும் சுமோலேஷன் போன்ற பல பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றங்களுக்கு உட்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. பி. கே. ஏ, பி. கே. சி, சி. கே. ஐ. ஐ, பி. கே. ஜி, ஜி. எஸ். கே 3, சி. டி. சி 2, ஆர். எஸ். கே மற்றும் ஏ. டி. எம் ஆகியவை மனித சி13ஆர்ஃப்46 ஐசோஃபார்ம் 1 ஐ பிணைத்து பாஸ்பரிலேட் செய்யும் என்று கணிக்கப்பட்ட கைனேஸ்கள் ஆகும். புரதத்தின் மீது ஒரு கணிக்கப்பட்ட பாஸ்போபுரோட்டீன்-பிணைப்பு பாஸ்போசிட் உள்ளது. புரத ஐசோஃபார்ம் X1 பண்புகள் C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 ஒரு கோட்பாட்டு ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 9.33 மற்றும் கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடை 66.7 kDA ஐக் கொண்டுள்ளது. C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 புரதத்தில் மற்ற மனித புரதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது மிக அதிக அளவு செரின் (18.4%) மற்றும் லியூசின் (18.8%) உள்ளது, மேலும் அதிக அளவு புரோலின் (14.4%) உள்ளது. புரதத்திற்குள் தோராயமாக சம அளவு செரின் மற்றும் லியூசின் காணப்படுகின்றன. C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 புரதமும் வழக்கத்தை விட குறைவான அளவு குளூட்டமிக் அமிலம் (1.3 சதவீதம்), ஃபெனைலாலனைன் (0.3 சதவீதம்) மற்றும் லைசின் (0.5 சதவீதம்) ஆகியவற்றால் ஆனது, மேலும் குறைந்த அளவு வாலின் (2.4 சதவீதம்) உள்ளது. C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 புரதத்திற்குள் அஸ்பாரஜின் காணப்படவில்லை. இந்த ஐசோஃபார்மில், 100 அமினோ அமில பெருக்கிகள் காணப்படுகின்றன, அவற்றில் 5 சார்ஜ் செய்யப்படுகின்றன. புரதத்திற்குள் சார்ஜ் கிளஸ்டர்கள், ஹைட்ரோபோபிக் பிரிவுகள் அல்லது டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களங்கள் எதுவும் கணிக்கப்படவில்லை. கட்டமைப்பு C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 ஆல்பா ஹெலிக்ஸ், பீட்டா தாள்கள் மற்றும் இலவச சீரற்ற சுருள் பகுதிகளின் கலவையைக் கொண்டிருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 இன் கணிக்கப்பட்ட கட்டமைப்பிற்குள் 22 கணிக்கப்பட்ட ஆல்பா ஹெலிஸ்கள் மற்றும் 18 கணிக்கப்பட்ட பீட்டா தாள்கள் உள்ளன. C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 இல் 26 தொடர்ச்சியான மறு செய்கைகள் உள்ளன, அவை வரிசை அமைப்பு மற்றும் நீளத்தில் வேறுபடுகின்றன. அடையாளம் காணப்பட்ட 26 மீண்டும் மீண்டும் வரும் வரிசைகளில், 14 வரிசைகள் 20 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டிருந்தன, அதே நேரத்தில் 5 மறு செய்கைகள் 21 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டிருந்தன, 3 மறு செய்கைகள் 22 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டிருந்தன, மேலும் 4 மறு செய்கைகள் 23 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டிருந்தன. ஒவ்வொரு தொடர்ச்சியான வரிசையும் அமினோ அமிலம் மெத்தியோனின், ஐசோலூசின் அல்லது லியூசினுடன் உள்ளது. 26 மறு செய்கைகளுக்குள் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் முக்கிய வரிசை அமைப்பு எம்எல்எல்எஸ்டிஜிசிஎஸ்எஸ்எஸ்பிபிடிஏபிபிஎச்க்யூ ஆகும். 26 மறு செய்கைகளின் சீரமைப்பு, மீண்டும் நிகழும் வரிசையின் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட பகுதி அமினோ அமில செரின் மூன்று மடங்குடன் வரிசைகளின் நடுவில் நிகழ்கிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. களங்கள் மற்றும் மையக்கருத்துக்கள் C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 அமினோ அமில எச்சங்கள் 69 முதல் 87 வரை ஒரு கணிக்கப்பட்ட டைமெரைசேஷன் களத்தைக் கொண்டுள்ளது. ஒழுங்குமுறை மற்றும் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றம் C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 பாஸ்போரிலேஷன், O-GlcNAcyலேஷநம், மியூசின் வகை GalNAc O-கிளைகோசைலேஷன், பால்மிடோய்லேஷன் மற்றும் சுமோலேஷன் போன்ற பல பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றங்களுக்கு உட்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. மனித C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 புரதத்திலும் 11 கணிக்கப்பட்ட PPBD-குறிப்பிட்ட பிணைப்பு பாஸ்போசைட்டுகள் உள்ளன. மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட பாஸ்பரிலேஷன் தளங்கள் 26 மீள்நிகழ்வுகளில் 23 இல் மூன்றாவது செரினில் நிகழ்கின்றன. பி. கே. சி., பி. கே. ஜி., பி. கே. ஏ., பி38எம். ஏ. பி. கே., ஜி. எஸ். கே. 3, டி. என். ஏ. பி. கே., சி. கே. ஐ., சி. டி. கே. 5, சி. கே. ஐ. ஐ. மற்றும் சி. டி. சி. 2 ஆகியவை மனித சி13ஆர்ஃப்46 ஐசோஃபார்ம் எக்ஸ்1 புரதத்தை பிணைத்து பாஸ்பரிலேட் செய்யும் என்று கணிக்கப்பட்ட கைனேஸ்கள் ஆகும். முன்னறிவிக்கப்பட்ட பாஸ்பரிலேட்டட் தளங்களும் ஓ-கிளைகோசைலேஷன் ஏற்படக்கூடிய தளங்களாக இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. புரத இடைவினைகள் C13orf46 புரத ஐசோஃபார்ம் X1 பல கணிக்கப்பட்ட S-கட்ட சைக்ளின் பிணைப்பு தளங்களைக் கொண்டுள்ளது, கூடுதலாக MAPK மற்றும் p38 இடைவினை மையக்கருத்துக்கள் உள்ளன. வெளிப்பாடு ஆர்என்ஏ வரிசைமுறை C13orf46 இன் வெளிப்பாடு நுரையீரல், புரோஸ்டேட், கணையம் மற்றும் வயிற்றில் இடைநிலை மட்டங்களில் மிகவும் காணப்படுகிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. C13orf46 எலும்பு மஜ்ஜை, மண்ணீரல், தைராய்டு, நிணநீர் முனை, பித்தப்பை மற்றும் தைமஸ் ஆகியவற்றில் குறைந்த வெளிப்பாடு அளவுகளைக் கொண்டுள்ளது. செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 பெரும்பாலும் கருக்களுக்குள் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த புரத ஐசோஃபார்ம் செல் சவ்விலும் உள்ளூர்மயமாக்கப்படலாம். C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 பெரும்பாலும் நியூக்ளியஸ் அல்லது சைட்டோபிளாஸத்திற்குள் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. C13orf46 மரபணு மனித C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 புரதம் மற்றும் C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 புரதத்திற்கு ஆர்த்தோலாக்களைக் கொண்டுள்ளது, இது விலங்கினங்கள், பாலூட்டிகள், பறவைகள், ஊர்வன, மீன் மற்றும் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளுக்குள் காணப்படுகிறது. மனித C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 புரதத்திற்கு ஐசோஃபார்ம் 1 ஆர்த்தோலாக்ஸ் விலங்கினங்கள் மற்றும் பாலூட்டிகளில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன, இது C13orf46 ஐசோஃபார்ம் 1 புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் C13orf46 மரபணுவின் இந்த பகுதி சுமார் 99 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு தோன்றியது என்று கூறுகிறது. ஐசோஃபார்ம் X1 மனித C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 புரதத்திற்கு முன்னறிவிக்கப்பட்ட ஆர்த்தோலாக்கள் விலங்கினங்கள், பாலூட்டிகள், பறவைகள், ஊர்வன, மீன்கள் மற்றும் பாக்டீரியா பைலம் லெஜியோநெல்லாவின் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள் வரை காணப்படுகின்றன. மனித C13orf46 ஐசோஃபார்ம் X1 புரதம் மியூசின்களில், குறிப்பாக மியூசின்-1 இல் ஒரு முன்னறிவிக்கப்பட்ட இணையைக் கொண்டுள்ளது. எபிடெலியல் திசுக்களில் பாதுகாப்பு சளி தடைகளை உருவாக்குவதில் மியூசின்கள் பங்கு வகிக்கின்றன. எம். யூ. சி. 1 மரபணு குரோமோசோம் 1 இல் 1 க்யூ 22 இல் அமைந்துள்ளது, 11 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் 22 வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டுள்ளது. மியூசின்கள் அதிக அளவில் ஓ-கிளைகோசைலேட்டட் மற்றும் புரோளைன், செரின் மற்றும் த்ரியோனைன் நிறைந்த டாண்டம் ரிபீட் களங்களைக் கொண்டுள்ளன. மீண்டும் மீண்டும் களங்களைச் சுற்றி சிஸ்டைன் நிறைந்த பகுதிகள் உள்ளன. முசின் மரபணுக்கள் எப்போதும் ஒரு பொதுவான வம்சாவளியைப் பகிர்ந்து கொள்ளாது, அவை ஒருங்கிணைந்த பரிணாமத்திற்கு ஆளாகின்றன, மேலும் பொதுவான பரிணாம வரலாற்றுக்கு பதிலாக அவற்றின் செயல்பாட்டின் அடிப்படையில் தொகுக்கப்படுகின்றன. குறிப்புகள்