Neuronal migration disorder
நரம்பியல் இடம்பெயர்வுக் கோளாறு (என்எம்டி) என்பது ஒரு பன்முகக் கோளாறுகளின் குழுவைக் குறிக்கிறது, அவை ஒரே எட்டியோபாதாலஜிக்கல் பொறிமுறையைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றனஃ நரம்பியக்கடத்தலின் போது நரம்பியல் பிளாஸ்ட்களின் இடம்பெயர்வில் மாறுபட்ட அளவு இடையூறு. நரம்பியல் இடம்பெயர்வு கோளாறுகள் பெருமூளை டிஸ்ஜெனீசிஸ் கோளாறுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, நரம்பியக்கடத்தலின் போது முதன்மை மாற்றங்களால் ஏற்படும் மூளை குறைபாடுகள்; மறுபுறம், மூளை குறைபாடுகள் மிகவும் மாறுபட்டவை மற்றும் மூளையின் உருவாக்கம் மற்றும் முதிர்ச்சியின் போது உள் அல்லது வெளிப்புற காரணங்களால் மூளையை அவமதிப்பதைக் குறிக்கின்றன, இது இறுதியில் சாதாரண மூளை உடற்கூறியலை மாற்றும். இருப்பினும், சொற்களில் சில சர்ச்சைகள் உள்ளன, ஏனெனில் எந்தவொரு குறைபாடும் முதன்மையாகவோ அல்லது இரண்டாவதாகவோ நியூரோபிளாஸ்ட் இடம்பெயர்வை உள்ளடக்கும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அசாதாரணத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும், ஆனால் பெரும்பாலும் மோசமான தசை தொனி மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடு, வலிப்புத்தாக்கங்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், மனவளர்ச்சி குன்றுதல், வளர மற்றும் செழிக்கத் தவறியது, உணவளிக்க சிரமங்கள், முனைகளில் வீக்கம் மற்றும் சாதாரண தலையை விட சிறியது ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளன. என்எம்டி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் சாதாரணமாகத் தோன்றுகிறார்கள், ஆனால் சில கோளாறுகள் ஒரு நரம்பியல் நிபுணரால் அடையாளம் காணக்கூடிய முக அல்லது மண்டை ஓடு அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன. வளரும் மூளையில், நரம்பியல் ஸ்டெம் செல்கள் அவை பிறந்த பகுதிகளிலிருந்து அவற்றின் சரியான நரம்பியல் சுற்றுகளுக்குள் குடியேறும் பகுதிகளுக்கு இடம்பெயர வேண்டும். நரம்பியல் இடம்பெயர்வு, இது கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மாதத்திலேயே நிகழ்கிறது, இது இரசாயன வழிகாட்டிகள் மற்றும் சமிக்ஞைகளின் சிக்கலான வகைப்படுத்தலால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த சமிக்ஞைகள் இல்லாதபோது அல்லது தவறாக இருக்கும்போது, நியூரான்கள் அவை இருக்கும் இடத்தில் முடிவடையாது. இது பெருமூளை அரைக்கோளங்கள், பெருமூளை, மூளைத்தண்டு அல்லது ஹிப்போகாம்பஸ் ஆகியவற்றில் மூளையின் கட்டமைப்பு ரீதியாக அசாதாரணமான அல்லது காணாமல் போன பகுதிகளுக்கு வழிவகுக்கும். என்எம்டிகள் உள்ள குழந்தைகளில் பல மரபணு அசாதாரணங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. நரம்பியல் இடம்பெயர்வில் ஈடுபடும் மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள் என்எம்டிகளுடன் தொடர்புடையவை, ஆனால் இந்த கோளாறுகளின் வளர்ச்சியில் அவை வகிக்கும் பங்கு இன்னும் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஸ்வீடனில் ஒரு ஆய்வு என்எம்டிகளில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் தாக்கத்தை ஆராய்ந்தது. கர்ப்பத்திற்கு முன்னும் பின்னும் குறைவான அல்லது இயல்பற்ற தாய்வழி பிஎம்ஐ, ரூபெல்லா போன்ற தாய்வழி தொற்று மற்றும் நரம்பியல் இடம்பெயர்வு உள்ளிட்ட கருவின் மூளை வளர்ச்சியில் தாய்வழி புகைபிடித்தல் ஆகியவற்றின் தாக்கம் இருக்கலாம் என்று ஆய்வு சுட்டிக்காட்டியது. தாய்வழி பிஎம்ஐ மற்றும் பிறவி நோய்த்தொற்றுகளின் பங்கு எதிர்கால பகுப்பாய்வு ஆய்வுகளில் சோதிக்கப்பட வேண்டும். என்எம்டிகள் 1) நரம்புப் பிளாஸ்ட்கள் அனைத்து வென்ட்ரிக்கிள்களிலிருந்தும் இடம்பெயர்வதில்லை அல்லது பாதையின் ஒரு பகுதியை மட்டுமே இடம்பெயர்வதில்லை, 2) சில நரம்புப் பிளாஸ்ட்கள் மட்டுமே கார்டிகல் அடுக்கை அடைகின்றன, 3) நரம்புப் பிளாஸ்ட்கள் பொருத்தமான கார்டிகல் அடுக்கை மீறி சப்ராக்னாய்டு இடத்திற்குள் நீண்டுள்ளன, அல்லது 4) கார்டெக்ஸில் உள்ள நரம்பியல் அடுக்கின் தாமதமான கட்ட அமைப்பு பாதிக்கப்படுகிறது. அசாதாரண இடம்பெயர்வு இறுதியில் அசாதாரண கைரல் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. என்எம்டி நோய்க்குறிகளின் நோயறிதல் வகைகள் அசாதாரண நரம்பியல் இடம்பெயர்வு விளைவாக 25 க்கும் மேற்பட்ட நோய்க்குறிகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அவற்றில் பல வேறுபட்ட பரம்பரை வடிவங்களைக் கொண்ட நோய்க்குறிகள் உள்ளன; எனவே மரபணு ஆலோசனை நோய்க்குறிகளுக்கு இடையில் பெரிதும் வேறுபடுகிறது. லிசென்ஸ்பாலி மைக்ரோலிசென்ஸ்பாலி ஸ்கிசென்ஸ்பாலி போரென்ஸ்பாலி பாச்சிகிரியா பாலிமைக்ரோகிரியா அகிரியா மேக்ரோகிரியா மைக்ரோகிரியா மைக்ரோபோலிகிரியா கிரே மேட்டர் ஹெடெரோடோபியா ஏஜெனெசிஸ் ஆஃப் தி கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனெசிஸ் ஆஃப் தி க்ரேனியல் நரம்புகள் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியாஸ் ஃபோகல் கார்டிகல் டிஸ்ப்ளேசியா, மில்லர்-டைகர் சிண்ட்ரோம், ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு மற்றும் வாக்கர்-வார்பர்க் சிண்ட்ரோம் ஆகியவை லிசென்ஸ்பாலியுடன் தொடர்புடைய மரபணு கோளாறுகள் ஆகும். சிகிச்சை அறிகுறியாகும் மற்றும் பிடிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் உடல், தொழில்சார் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சைகள் அடங்கிய சிறப்பு அல்லது கூடுதல் கல்வி ஆகியவை இதில் அடங்கும். முன்கணிப்பு என்எம்டி உள்ள குழந்தைகளுக்கான முன்கணிப்பு குறிப்பிட்ட கோளாறு மற்றும் மூளை அசாதாரணத்தின் அளவு மற்றும் அடுத்தடுத்த நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மாறுபடும். குறிப்புகள் நரம்பியல் கோளாறுகள்