Cernunnos deficiency
செர்னுனோஸ் குறைபாடு என்பது என். எச். இ. ஜே 1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் காரணமாக மைக்ரோசெஃபாலியால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் ஒரு வடிவமாகும், இது தன்னியக்க பின்னடைவு முறை மூலம் மரபுரிமையாக வருகிறது, இந்த நிலைக்கு மேலாண்மை வைரஸ் தடுப்பு மற்றும் ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பாதிக்கப்பட்ட நபரின் மீது இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறுஃ தொடர்ச்சியான நோய்த்தொற்றுகள் மைக்ரோசெஃபாலி வளர்ச்சி பின்னடைவு எலும்பு-குறைபாடு டிஸ்மார்பிக் அம்சம் யூரோஜெனிடல் குறைபாடுகள் காரணம் மரபியல் அடிப்படையில், செர்னுனோஸ் குறைபாடு என். எச். இ. ஜே 1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக உள்ளது, இது 2Q35 இன் சைட்டோஜெனெடிக் இருப்பிடத்தைக் கொண்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் அதன் மூலக்கூறு இருப்பிடம் NHEJ1 ஒரு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது இரட்டை இழைகள் கொண்ட டிஎன்ஏவில் உள்ள முறிவுகளை சரிசெய்ய உதவுகிறது. இது கூடுதலாக XRCC4 மற்றும் பிற NHEJ காரணிகளுக்கு இடையிலான இணைப்பாக செயல்படக்கூடும் (டிஎன்ஏ முனைகளில்) NHEJ1 இல் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும் போது, நியூக்ளியோடைடு நீக்குதல்கள் V (D) J மறுசீரமைப்பு, சமிக்ஞை மூட்டுகள் பாதிக்கப்படுவதை ஒருவர் காண்கிறார். வி (டி) ஜே மறுசீரமைப்பு என்பது பி மற்றும் டி செல் முதிர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நிகழும் ஒரு மரபணு மறுசீரமைப்பு ஆகும். செர்னுனோஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிவது மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் பாதிக்கப்பட்ட நபரிடம் பின்வருவனவற்றைக் கண்டறியும்ஃ குறைந்த ஐஜிஎம் வேறுபட்ட நோயறிதலுடன் குறைந்த ஐஜிஏ ஹைபோகாம்மக்ளோபுலினேமியாவுடன் பி லிம்போபெனியா டி லிம்போபெனியா ஹைபோகாம்மக்ளோபுலினீமியா செர்னுனோஸ் குறைபாட்டிற்கான டிடிஎக்ஸ் எல்ஐஜி 4 நோய்க்குறி மற்றும் நிஜ்மெகன் உடைப்பு நோய்க்குறி மேலாண்மை ஆகிய இரண்டும் ஆகும். செர்னுனோஸ் குறைபாட்டிற்கான நிர்வாகத்தைப் பொறுத்தவரை, அலோஜெனிக் ஹீமாடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை, அவை மற்ற உயிரணுக்களைக் கொண்டுவரும் ஸ்டெம் செல்கள்) சில சந்தர்ப்பங்களில் பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக பின்வரும் சிகிச்சைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றனஃ ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை இம்யூனோகுளோபூலின் மாற்றீடு மேலும் காண்க செர்னுனோஸ் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் பப்மெட் ஒருங்கிணைந்த டி மற்றும் பி-செல் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோய்க்குறிகள் மைக்ரோசெஃபாலியுடன்