Sonoda syndrome
சோனோடா நோய்க்குறி என்பது கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம், கைரேகை அசாதாரணங்கள், அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் பிறவி கார்டியோபதி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இது ஒரு ஜப்பானிய குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஜப்பானைச் சேர்ந்த மூன்று உடன்பிறப்புகளில் (1987) இந்த நிலை வரலாற்றில் ஒரு முறை மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மூன்று உடன்பிறப்புகளும் ஜப்பானின் மியாசாகி மாகாணத்தில் 20 வயதின் நடுப்பகுதியில் (25 வயது, துல்லியமாக இருக்க வேண்டும்) ஆரோக்கியமான, இரத்தப்போக்கு இல்லாத ஜப்பானிய பெற்றோருக்கு பிறந்தனர். பெற்றோரின் உயரம் (தந்தை 170 செமீ உயரம் மற்றும் தாய் 153 செமீ உயரம்), தோல் நிறம் (ஒளி), மற்றும் கிரேனியோஃபேஷியல் தோற்றம் ஆகியவை இயல்பானவை மற்றும் அவர்களின் ஜப்பானிய பின்னணிக்கு சராசரி, தாய்க்கு கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த பிறப்பு வரலாறு இல்லை. அவர்கள் இருவரும் பெற்றோரின் ஒற்றுமையை மறுத்தாலும், அவர்களின் குடும்ப வம்சாவளியினர் இருவரும் ஒரே சிறிய தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிராமத்தில் பல ஆண்டுகளாக வாழ்ந்தனர். ப்ரோபேண்ட் ஒரு 6 வயது குழந்தை பெண், அவள் 2664 கிராம் எடை இருந்தது. மார்ச் 1983 இல் எடுக்கப்பட்ட அளவீடுகள் (அவர் பிறந்து கிட்டத்தட்ட 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) 73.1 செமீ உயரம், 7.1 கிலோ எடை மற்றும் 46 செமீ தலை சுற்றளவு ஆகியவற்றைக் காட்டியது. '87 இல் செய்யப்பட்ட உடல் பரிசோதனை அவரது இருண்ட தோல் தொனி மற்றும் வெளிர் பழுப்பு நிற முடி (ஜப்பானியர்களிடையே அசாதாரணமானது என்று ஆசிரியர்கள் விவரித்தனர்), ஒரு வட்டமான முகம், தட்டையான நாசி பாலம், சிறிய மூக்கு, மூக்கு துவாரம் மற்றும் அவரது கைரேகைகளில் சுழல்கள் மற்றும் சுழல்கள் இருப்பது (முறையே 3 மற்றும் 7). வழக்கமான ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் 550-பேண்ட் நிலை கேரியோடைப் ஆகியவை சாதாரண முடிவுகளைக் கொடுத்தன. அவளுக்கு ஒரு இதய முணுமுணுப்பு இருப்பதாகக் குறிப்பிடப்பட்டது, இது ஒரு வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாட்டால் (ஒரு வகை பிறவி இதய குறைபாடு) ஏற்படுவதாகக் கண்டறியப்பட்டது, ஆனால் உடல் பரிசோதனையின் சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு அது தானாகவே மறைந்துவிட்டது, இது கூறப்பட்ட குறைபாட்டைக் கண்டறிந்தது (கூறப்பட்ட குறைபாட்டின் தன்னிச்சையான மூடல் காரணமாக ஏற்படும் என்று கருதப்படுகிறது). இரண்டாவது வழக்கு அவரது இளைய, 4 வயது குழந்தை சகோதரர். அவர் 3042 கிராம் எடையுடன் பிறந்தார், மேலும் பிறக்கும் போது சயனோசிஸ் இருப்பதாகக் குறிப்பிடப்பட்டார், இது சாத்தியமான இதய ஒழுங்கின்மைக்கான ஒரு குறிகாட்டியாக இருந்தது. அவர் 3 மாத வயதில் தனது தலையை எவ்வாறு கட்டுப்படுத்துவது என்பதைக் கற்றுக்கொண்டார், மேலும் 20 மாத வயதிலேயே நடக்கக் கற்றுக்கொண்டார், 2 வயதில் அவர் பேசுவதில் தாமதம் இருப்பதைக் கண்டறிந்தார், மேலும் ஒரு சில வார்த்தைகளை மட்டுமே சொல்ல முடிந்தது. ஜூலை 1984 இல் அவருக்கு நடத்தப்பட்ட உடல் பரிசோதனையில் 72.7 செமீ உயரமும், 7.7 கிமீ எடையும், தலையின் சுற்றளவு 44.5 செமீ ஆகவும் இருந்தது. அவர் தனது ப்ரோபேண்ட் சகோதரியைப் போலவே அதே தோல் தொனி, முடி நிறம் மற்றும் முக பண்புகளைக் கொண்டிருந்தார். அவரது இரண்டாவது இடது உட்புற முகத்திலும் ஒரு சிஸ்டாலிக் எஜெக்ஷன் முணுமுணுப்பு (தரம் 4/6) கேட்கப்பட்டது, இதே முணுமுணுப்பு நுரையீரல் வால்வு ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக ஏற்பட்டதாக பின்னர் கண்டறியப்பட்டது. அவரது சகோதரியைப் போலவே, அவரது கைரேகைகளிலும் சுருள்கள் மற்றும் சுழல்கள் இருந்தன (முறையே 4 மற்றும் 6), மேலும் அவருக்கு வழக்கமான ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் ஒரு கேரியோடைப் இருந்தது, இது இயல்பு நிலைக்கு திரும்பியது. மே 1987 இல் மீண்டும் செய்யப்பட்ட உடல் பரிசோதனையில் அவரது உயரம் 94.3 செமீ, எடை 45.2 கிலோ மற்றும் தலை சுற்றளவு 49.7 செமீ என்று தெரியவந்தது. அவரது எலும்பு வயது அவரது வயதிற்கு ஏற்றதாக இருந்தது. மூன்றாவது மற்றும் இறுதி வழக்கு மூவரில் இளைய சகோதரர், 2 வயது குழந்தை சிறுவன். அவர் பிறந்தபோது 2962 கிராம் எடையுடன் இருந்தார், அவருக்கு 3 மாத வயதாக இருந்தபோது இதய முணுமுணுப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. மே 1986 இல் அவருக்கு மேற்கொள்ளப்பட்ட உடல் பரிசோதனையில் அவரது உயரம் 63 செமீ, எடை 5.3 கிலோ மற்றும் தலை சுற்றளவு 41.5 செமீ என தெரியவந்தது. அவரது தோலின் நிறம், முடி நிறம் மற்றும் முக அம்சங்கள் அவரது உடன்பிறப்புகளைப் போலவே இருந்தன. அவரது இதய முணுமுணுப்பு தரம் 3/6 சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு என்று கண்டறியப்பட்டது, இது அவரது கீழ் இடது ஸ்டெர்னல் எல்லையில் கேட்கப்பட்டது, கார்டியாக் எக்கோகிராஃபி மற்றும் பிற சோதனைகளுக்குப் பிறகு, முணுமுணுப்பு தீங்கற்றது மற்றும் பாதிப்பில்லாதது என்று நிராகரிக்கப்பட்டது. அவருக்கு அன்கிலோக்ளோசியா மற்றும் ஹைபோஸ்பேடியாஸ் இருப்பதாகக் குறிப்பிடப்பட்டது. அவரது உடன்பிறப்புகளைப் போலவே (முறையே 5 மற்றும் 5) அவரது கைரேகைகளிலும் சுழல்கள் மற்றும் சுழல்கள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. அவருக்கு செய்யப்பட்ட ஒரு கேரியோடைப் இயல்பான முடிவுகளைத் தந்தது. ஒரு வருடம் கழித்து 1987 மே மாதம் அவருக்கு நடத்தப்பட்ட உடல் பரிசோதனையில் 73.9 செமீ உயரமும், 8.8 கிலோ எடையும், தலையின் சுற்றளவு 47.4 செமீ ஆகவும் இருந்தது. அவர் 6 மாத வயதில் தனது தலையை கட்டுப்படுத்த முடிந்தது, ஆனால் 18 மாத வயதிலும் கூட அவருக்கு நடைபயிற்சி தாமதம் மற்றும் பேச்சு தாமதம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. வழக்கமான ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் எலும்பு வயது பரிசோதனை ஆகியவை இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பின. இந்த அறிகுறிகளின் கலவையானது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்பட்டிருக்கலாம் என்று இந்த நிலையின் ஆசிரியர்கள் முடிவு செய்தனர். குறிப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்