MonoMAC
மோனோ எம்ஏசி நோய்க்குறி என்பது மோனோசைட்டோபீனியா, பி மற்றும் என்கே செல் லிம்போபெனியா; மைக்கோபாக்டீரியல், வைரஸ், பூஞ்சை மற்றும் பாக்டீரியா சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள்; மற்றும் வைரஸ் நோய்த்தொற்றால் தூண்டப்பட்ட புற்றுநோய்களுடன் தொடர்புடைய ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க நோய்க்குறி ஆகும். இந்த கோளாறு பெரும்பாலும் மைலோடிஸ்ப்ளேசியா, மைலாய்டு லுகேமியா மற்றும் பிற வகையான புற்றுநோய்களின் வளர்ச்சிக்கு முன்னேறுகிறது. மோனோமாக் என்பது உயிருக்கு ஆபத்தான மற்றும் முன்கூட்டிய புற்றுநோய் கோளாறு ஆகும். இரண்டு பெற்றோரின் GATA2 மரபணுக்களில் ஒன்றில் பிறழ்வுகளை செயலிழக்கச் செய்வது ஒரு மரபணு கோளாறின் பல மாறுபட்ட விளக்கக்காட்சிகளுக்கு காரணமாகும், இது இந்த விளக்கக்காட்சிகளை GATA2 குறைபாடு என்று அழைக்கப்படும் ஒரே நோயாக ஒருங்கிணைக்கிறது. இந்த தன்னியக்க மேலாதிக்க பிறழ்வுகள் அறியப்படுகின்றன அல்லது குறைப்பை ஏற்படுத்தும் என்று கருதப்படுகிறது, அதாவது. மரபணுவின் உற்பத்தியான GATA2 இன் செல்லுலார் நிலைகளில் ஒரு ஹாப்லோஇன்சுபிசென்ஸி. GATA2 புரதம் என்பது கரு வளர்ச்சி, பராமரிப்பு மற்றும் இரத்த உருவாக்கம், லிம்பாதிக் உருவாக்கம் மற்றும் பிற திசு உருவாக்கும் ஸ்டெம் செல்களின் செயல்பாட்டிற்கு முக்கியமான ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணியாகும். இந்த பிறழ்வுகளின் விளைவாக, GATA2 இன் செல்லுலார் அளவுகள் குறைபாடாக உள்ளன மற்றும் தனிநபர்கள் காலப்போக்கில் இரத்தக்கசிவு, நோயெதிர்ப்பு, நிணநீர் மற்றும்/அல்லது பிற கோளாறுகளை உருவாக்குகிறார்கள், அவை வெளிப்படையாக தீங்கற்ற அசாதாரணங்களாகத் தொடங்கலாம், ஆனால் பொதுவாக கடுமையான உறுப்புக்கு (எ. கா. நுரையீரல்) செயலிழப்பு, சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள், வைரஸ் நோய்த்தொற்றால் தூண்டப்பட்ட புற்றுநோய்கள், மைலோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் நோய்க்குறி மற்றும்/அல்லது பல்வேறு வகையான லுகேமியா ஆகியவற்றிற்கு மேம்பட்ட எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய தன்மை. மோனோமாக் என்பது GATA2 குறைபாட்டின் விளக்கக்காட்சியாகும், இது முதன்மையாக நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் உள்ளடக்கியது, இது நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் நோய்த்தொற்றால் தூண்டப்பட்ட தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகளுக்கு மிகவும் அதிக பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், இது தவிர, மோனோமாக்-பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பெரும்பாலும் மற்ற GATA2 விளக்கக்காட்சிகளின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுகிறார்கள். மோனோமாக் முதன்முதலில் 2010 ஆம் ஆண்டில் விஹ்ன் மற்றும் சக ஊழியர்களால் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க குடும்ப நோய் என்று விவரிக்கப்பட்டது. ஒரு வருடம் கழித்து, நான்கு நபர்களில் மோனோமாக் கோளாறு GATA2 மரபணுவில் உள்ள நான்கு வெவ்வேறு பிறழ்வுகளில் ஏதேனும் ஒன்றுடன் தொடர்புடையது என்பதை டிக்கின்சன் மற்றும் சகாக்கள் கண்டுபிடித்தனர். அடுத்தடுத்த ஆய்வுகள் மோனோமாக் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய ஏராளமான பிற GATA2 மரபணு பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்டன, இந்த பிறழ்வுகள் செயலிழக்கச் செய்யப்பட்டன அல்லது இரண்டு பெற்றோரின் GATA2 மரபணுக்களில் ஒன்றை செயலிழக்கச் செய்யக்கூடும் என்று கருதப்பட்டன, மேலும் மோனோமாக் கொண்ட அனைத்து நபர்களும் அடிப்படையில் GATA2 ஐ செயலிழக்கச் செய்ய அறியப்பட்ட அல்லது கருதப்பட்ட பிறழ்வுகளில் ஒன்றைக் கொண்டிருப்பதைக் கண்டறிந்தனர். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நோய்க்குறி பரவக்கூடிய காசநோய் அல்லாத மைக்கோபாக்டீரியல் நோய்த்தொற்றுகள், வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகள், குறிப்பாக மனித பாப்பிலோமாவைரஸ்கள் மற்றும் பூஞ்சை நோய்த்தொற்றுகள், முதன்மையாக ஹிஸ்டோபிளாஸ்மோசிஸ் மற்றும் அச்சுகளுக்கு அதிகப்படியான எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஆழமான மோனோசைட்டோபீனியா, பி லிம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் என்கே லிம்போசைட்டோபீனியா உள்ளது. நோயாளிகளுக்கு மைலோடிஸ்ப்ளாசியா/லுகேமியா வல்வர் புற்றுநோய், மெட்டாஸ்டாடிக் மெலனோமா, கர்ப்பப்பை வாய்ப் புற்றுநோய், வுல்வாவின் போவன் நோய் மற்றும் பல எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் (+) லியோமயோசார்கோமா உள்ளிட்ட புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. நோயாளிகள் கிரானுலோசைட்-மேக்ரோபேஜ் காலனி-தூண்டுதல் காரணி ஏற்பி அல்லது கிரானுலோசைட்-மேக்ரோபேஜ் காலனி-தூண்டுதல் காரணி தன்னியக்க ஆன்டிபாடிகளில் பிறழ்வுகள் இல்லாமல் நுரையீரல் அல்வியோலார் புரோட்டினோசிஸை உருவாக்கலாம். கடைசியாக, நோயாளிகள் லூபஸ் போன்ற நோய்க்குறிகள், முதன்மை பிலியரி ஈரல் அழற்சி அல்லது ஆக்ரோஷமான மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் உள்ளிட்ட தன்னுடல் தாக்க நிகழ்வுகளை உருவாக்கலாம். 26 பேரில், இப்போது 28 பேர், இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டிருக்கலாம், 48 சதவீதம் பேர் புற்றுநோய் முதல் மைலோடிஸ்ப்ளேசியா வரையிலான காரணங்களால் இறந்தனர், சராசரி வயது 34.7 மற்றும் சராசரி வயது 36.5 ஆகும். GATA2 மரபணுவில் மரபியல் 12 தனித்துவமான பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. அவற்றில் துத்தநாக விரல்-2 களத்தை பாதிக்கும் மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் மற்றும் செருகுதல்/நீக்குதல் பிறழ்வுகள் ஆகியவை அடங்கும், இது பிரேம்ஷிஃப்ட்கள் மற்றும் முன்கூட்டிய முடிவுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயறிதல் சிகிச்சை எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே தற்போது ஒரே சிகிச்சையாகும். முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மரபணு கோளாறு குறிப்புகள் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோய்க்குறி தானியங்கி மேலாதிக்க கோளாறுகள் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு கோளாறுகள் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி குறைபாடுகள்