Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia
மைக்ரோசெஃபாலி லிம்போடீமா கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா, லிம்படீமா மைக்ரோசெஃபாலி கோரியோரெடினோபதி சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பின்வருவனவற்றுடன் தொடர்புடைய ஒரு அரிய மரபணு நிலை ஆகும்ஃ சிறிய தலை (மைக்ரோசெஃபாலி) வீங்கிய கால்கள் (லிம்போடீமா) கண் பிரச்சினைகள் (கோரியோ-ரெட்டினல் டிஸ்ப்ளேசியா அதாவது. விழித்திரையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்) 1992 ஆம் ஆண்டில், ஃபைன்கோல்ட் மற்றும் பார்டோஷெஸ்கி மைக்ரோசெஃபாலி, லிம்போடீமா மற்றும் கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா (எம்ஐஎம் 152950) ஆகியவற்றுடன் தொடர்பில்லாத இரண்டு குழந்தைகளை ஒரு தனித்துவமான நிறுவனமாக விவரித்தனர். அப்போதிருந்து இந்த மூன்று அம்சங்களைக் கொண்ட குழந்தைகள் குறித்து மேலும் அறிக்கைகள் வந்துள்ளன (கோணம் மற்றும் பலர். 1994, ஃப்ரைன்ஸ் மற்றும் பலர். 1995, லிம்வோங்ஸே மற்றும் பலர். 1999, காஸ்டெல்ஸ் மற்றும் பலர். 2001) குழந்தைகள் மேற்கூறிய இரண்டு அம்சங்களுடன் காணப்பட்டுள்ளனர்ஃ மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் லிம்போடீமா மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் அறிவுசார் குறைபாட்டுடன் அல்லது இல்லாமல் கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா விளக்கக்காட்சி தனித்துவமான முக அம்சங்களில் மேல்நோக்கிய தசைப்பகுதி பிளவுகள், வட்டமான முனையுடன் ஒரு பரந்த மூக்கு, மெல்லிய மேல் உதடு கொண்ட நீண்ட பில்ட்ரம், கூர்மையான கன்னம் மற்றும் முக்கிய காதுகள் (வாசுதேவன் 2005) மரபியல் முந்தைய (மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் லிம்போடீமா) ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கம் (எம்ஐஎம் 156590) அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பண்பு என்று விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் பிந்தையது (மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா) தன்னியக்க ஆதிக்கம், தன்னியக்க வீக்கம் என விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. நோயறிதல் குறிப்புகள் 1. ஃபிங்கோல்ட் எம், பார்டோஷெஸ்கி எல் (1992) மைக்ரோசெஃபாலி, லிம்போடீமா மற்றும் கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா-ஒரு தனித்துவமான நோய்க்குறி? ஆம் ஜே மெட் ஜீனெட்; 43:1030-1031. 2. ஆங்கிள் பி, ஹோல்கடோ எஸ், பர்டன் பி. கே. (1994) மைக்ரோசெஃபாலி, லிம்போடீமா மற்றும் கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா-இரண்டு கூடுதல் வழக்குகளின் அறிக்கை. ஆம் ஜே மெட் ஜீனெட்; 53:99-101 3. ஃப்ரைன்ஸ் ஜே. பி, ஸ்மீட்ஸ் ஈ, வான் டென் பெர்கே எச். (1995) "முதன்மை உண்மையான மைக்ரோசெஃபாலி, கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா, லிம்போடீமா" சங்கத்தின் நோசோலஜி குறித்து. கிளின் ஜீனெட்; 48:131-133 4.Limwongse C, Wyssynski RE, Dickerman LH, رابின் NH (1999) மைக்ரோசெஃபாலி-லிம்போடீமா-கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா-மாறுபட்ட வெளிப்பாடு மற்றும் சாத்தியமான பண்பு முக தோற்றத்துடன் ஒரு தனித்துவமான மரபணு நோய்க்குறி. ஆம் ஜே மெட் ஜீனெட்; 86:215-218. 5. காஸ்டெல்ஸ் I, டெவ்ரீன்ட் கே, வான் க்ளீனென்பிரூகல் எச், டெமெரெல் பி, டி டேவர்னியர் எஃப், ஃப்ரைன்ஸ் ஜே. பி. (2001). ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க மைக்ரோசெஃபாலி-லிம்போடீமா-கோரியோரெட்டினல் டிஸ்ப்ளேசியா நோய்க்குறி. பிஆர் ஜே ஓப்தால்மோல். 85 (4): 499-500 6.Crowe CA, டிக்கர்மேன் LH (1986). மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் லிம்போடீமா இடையே ஒரு மரபணு தொடர்பு. ஆம் ஜே மெட் ஜீனெட்; 24:131-135. 7.Vasudevan, பிரதீப் சி, கார்சியா-மினௌர், சிக்ஸ்டோ, போடெல்லா, மரியா பிலார், பெரெஸ்-அய்டெஸ், அன்டோனியோ, ஷானன், நோரா எல், குவாரல் ஆலிவர் டபிள்யூ. ஜே. (2005) மைக்ரோசெஃபாலி-லிம்போடீமா-கோரியோரெடினல் டிஸ்ப்ளேசியா-முக தோற்றவழியை வரையறுக்க மூன்று வழக்குகள் மற்றும் இலக்கியத்தின் மதிப்பாய்வு. மருத்துவ டிஸ்மார்பாலஜிஃ ஜூலை 2005-தொகுதி 14-வெளியீடு 3-pp 109-116 வெளிப்புற இணைப்புகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்