RNF213
மோதிர விரல் புரதம் 212 என்பது மனிதர்களில் RNF213 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். RNF213 என்பது 591kDa சைட்டோசோலிக் E3 யுக்விக்விட்டின் லிகேஸ் ஆகும், இது ரிங் விரல் மற்றும் AAA + ATPase களங்களுடன் உள்ளது. மருத்துவ பொருத்தமான குரோமோசோம்-பரந்த இணைப்பு பகுப்பாய்வு, மொயமோயா நோய் லோகஸ் குரோமோசோம் 17Q25 இல் வாழ்கிறது என்பதைக் கண்டறிந்தது. ஆட்டோசோமல் டோமினன்ட் மொயமோயா நோயின் 15 ஜப்பானிய குடும்பங்களின் மரபணு அளவிலான இணைப்பு பகுப்பாய்வு லோகஸை 17q25.3 ஆகக் குறைத்தது. பிராந்தியத்தின் நேரடி வரிசைமுறை மற்றும் முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை ஆகியவை ஆர்என்எஃப்213 மரபணுவில் உள்ள p.Arg4810Lys பிறழ்வை மொயமோயா நோயின் நிறுவனர் பிறழ்வாக அடையாளம் கண்டன. ஒரு மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வு ஆர்என்எஃப்213-ஐ மோயமோயா நோய்க்கான ஒரு நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணுவாக அடையாளம் கண்டது. மனிதர்கள் மற்றும் குரங்குகளில் ஒப்பீட்டு பரிணாம மரபணு வரிசைமுறை பகுப்பாய்வுகள் ஹோமினைன்களுக்கு வழிவகுக்கும் கிளையில் முடுக்கம் ஏற்படுவதற்கான வலுவான சான்றுகள் ஆர்என்எஃப்213 ஆகும் என்பதைக் காட்டுகின்றன. RNF213 இரத்த ஓட்டம் மற்றும் ஆக்ஸிஜன் நுகர்வு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆக்ஸிஜன் மற்றும் குளுக்கோஸ் நுகர்வு அளவுகள் மொத்த நியூரான் எண்ணைக் கொண்டிருப்பதால், ஆர்என்எஃப்213 விலங்கினங்களில் பெரிய மூளையின் பரிணாமத்தை எளிதாக்குவதில் பங்கு வகித்திருக்கலாம். குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு ரிங் விரல் புரதங்கள்