De Barsy syndrome
டி பார்ஸி நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு மரபணு கோளாறு ஆகும். குடிஸ் லாக்சா (தளர்வான தொங்கும் தோல்) மற்றும் பிற கண், தசைக்கூட்டு மற்றும் நரம்பியல் அசாதாரணங்கள் ஆகியவை அறிகுறிகளில் அடங்கும். இது பொதுவாக முற்போக்கானது, வெளிப்படுத்தும் பக்க விளைவுகளில் மேகமூட்டமான கார்னியாக்கள், கண்புரை, குறுகிய உயரம், டிஸ்டோனியா அல்லது புரோஜீரியா (முன்கூட்டிய வயதான) ஆகியவை அடங்கும். டி பார்ஸி நோய்க்குறிக்கான மாற்று பெயர்களில் கடிஸ் லாக்ஸா-கார்னியல் கிளவுடிங்-அறிவுசார் குறைபாடு நோய்க்குறி, கடிஸ் லாக்ஸா-வளர்ச்சி குறைபாடு நோய்க்குறி, டி பார்ஸி-மோன்ஸ்-டைர்க்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் டி பார்ஸியின் புரோஜீராய்டு நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். மரபியல் இது முதன்முதலில் 1967 ஆம் ஆண்டில் டி பார்ஸி மற்றும் பலர் விவரித்தனர். மேலும், 2011 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, உலகளவில் 27 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. டி பார்ஸி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்கள் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை, இருப்பினும் பல ஆய்வுகள் அறிகுறிகளின் காரணத்தைக் குறைத்துள்ளன. ரிவர்ஸேட் மற்றும் பலர் மேற்கொண்ட ஆய்வு. (2009) பி. ஒய். சி. ஆர் 1 அல்லது ஏ. எல். டி 18 ஏ 1 இல் உள்ள ஒடுங்கு பிறழ்வுகள், எல்-புரோலைனை ஒருங்கிணைக்கும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம்களுக்கான குறியீடுகள், டி பார்ஸி நோய்க்குறிக்கு மிகவும் ஒத்த ஒரு நிலை, ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கட்டிஸ் லாக்ஸா (ஏ. ஆர். சி. எல்) வழக்குகளில் பரவலாக உள்ளன என்பதைக் காட்டுகிறது. லியோ-டெல்ஸ் மற்றும் பலர் மேற்கொண்ட ஆய்வு. டி பார்ஸி நோய்க்குறி ATP6V0A2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்பதைக் காட்டுகிறது, இது புதிய பெயரிடும் அமைப்பால் ATP6V0A2-CDG என அழைக்கப்படுகிறது. டி பார்ஸி நோய்க்குறிக்கான மாற்று பெயர்களில் கடிஸ் லாக்ஸா-கார்னியல் கிளவுடிங்-அறிவுசார் குறைபாடு நோய்க்குறி, கடிஸ் லாக்ஸா-வளர்ச்சி குறைபாடு நோய்க்குறி, டி பார்ஸி-மோன்ஸ்-டைர்க்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் டி பார்ஸியின் புரோஜீராய்டு நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் குழந்தைகளின் சிறப்பியல்பு சுருக்கமான, நெகிழ்வான சருமத்தைக் கொண்டுள்ளன. இவற்றின் வயிறு மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களின் மேல் பகுதி புலப்படும் நரம்புகளைக் கொண்டுள்ளன. அவற்றின் வளர்ச்சியும் வளர்ச்சியும் பாதிக்கப்படுகின்றன. அறிவாற்றல் செயல்பாடு மற்றும் பேச்சு ஆகியவற்றில் சிக்கல்கள் உள்ளன. அவர்களுக்கு பின்னர் மூட்டுகளின் ஹைபர்மோபிலிட்டி, இடுப்பு இடப்பெயர்வு, கால் சிதைவு மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற பிரச்சினைகள் இருக்கலாம். குழந்தைகளுக்கு முன்கூட்டியே வயதான தோல் இருக்கலாம்; அவர்களின் முகத்தின் நடுவில் வளர்ச்சியடையாத அமைப்பு மற்றும் தோல் உள்ளது. குழந்தைகளுக்கு பரவலாக இடைவெளி கொண்ட கண்கள், ஒரு முக்கிய நெற்றி, ஒரு சிறிய, உயர்த்தப்பட்ட மூக்கு, பெரிய, சிதைந்த காதுகள் மற்றும் பரவலாக இடைவெளி கொண்ட கண்கள் இருக்கலாம். நோய்க்குறியின் அரிதான தன்மை காரணமாக, துல்லியமான பரவல் அல்லது நிகழ்வு புள்ளிவிவரங்கள் எதுவும் இல்லை. வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் டி பார்ஸி நோய்க்குறி போன்ற நோய்கள் உள்ளன, அவை எந்தவொரு நோயறிதலிலும் கருதப்படலாம். குடிஸ் லாக்சா கோளாறுகள், எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி மற்றும் சூடோக்சாண்டோமா எலாஸ்டிக்கம் ஆகியவை எடுத்துக்காட்டுகளில் அடங்கும். நோயறிதல் தனிநபர்கள் அடையாளம் காணும் அறிகுறிகள், முழுமையான நோயாளி வரலாறு, ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் மருத்துவ மதிப்பீடு மூலம் கண்டறியப்படுகிறார்கள். எலாஸ்டிக் ஃபைபர்களில் உள்ள வேறுபாடுகளைத் தேடும் தோலின் பயாப்ஸி சோதனைகளில் அடங்கும். நோயறிதலில் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை அடங்கும். ALDH18A1-தொடர்பான வழக்குகள் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் நபர்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட பியூரின் தொகுப்பு குறைபாட்டிற்கான திரையிடல் சேர்க்கப்படலாம். சிகிச்சை மற்றும் தனிநபரின் அறிகுறிகளில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. தொழில்முறை கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது மற்றும் குடும்பங்களுக்கு தங்கள் குழந்தையை பராமரிக்கும் பல நிபுணர்கள் தேவைப்படலாம். மரபணு ஆலோசனை மற்றும் உளவியல்-சமூக ஆதரவும் குடும்பங்களுக்கு உதவக்கூடும். டி பார்ஸி நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு பெரும்பாலும் பல அறுவை சிகிச்சைகள் தேவைப்படுகின்றன. எலும்பு, கண் அல்லது குடலிறக்க பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சைகள் தேவைப்படுகின்றன. பிளாஸ்டிக் அறுவைசிகிச்சை மூலம் தோல் பிரச்சினைகள் மேம்படுத்தப்படலாம். ALDH18A1-தொடர்பான டி பார்ஸி நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம். டி பார்ஸி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு உடல் சிகிச்சை மற்றும் ஆரம்பகால வளர்ச்சி தலையீடு மூலம் உதவ முடியும். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் டி பார்ஸி நோய்க்குறி யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸ் தேசிய மருத்துவ நூலகத்தில் டி பார்ஸி நோய்க்குறி அரிய கோளாறுகள் மரபணு நோய்க்குறிகளுக்கான தேசிய அமைப்பில் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் புரோகிராய்டு நோய்க்குறிகள் அரிய நோய்க்குறிகள்