AMMECR1
மூலக்கூறு உயிரியலில், AMMECR1 புரதம் (ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி, அறிவுசார் குறைபாடு, நடுப்பகுதி ஹைபோபிளாசியா மற்றும் எலிப்டோசைட்டோசிஸ் குரோமோசோமல் பகுதி மரபணு 1 புரதம்) என்பது மனித குரோமோசோம் Xq22.3 இல் AMMECR1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். தொடர்ச்சியான மரபணு நீக்குதல் நோய்க்குறி ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி (ஏ), அறிவுசார் குறைபாடு (எம்), நடுப்பகுதி ஹைபோபிளாசியா (எம்) மற்றும் எலிப்டோசைட்டோசிஸ் (இ), அத்துடன் பொதுவான ஹைபோபிளாசியா மற்றும் இதய அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது AMME குரோமோசோம் பகுதி மரபணு 1 (AMMECR1) உட்பட பல மரபணுக்களை உள்ளடக்கிய Xq22.3 இல் உள்ள நீக்கத்தால் ஏற்படுகிறது, இது ஒரு புரதத்தை அணு இருப்பிடம் மற்றும் தற்போது அறியப்படாத செயல்பாட்டுடன் குறியாக்கம் செய்கிறது. ஏ. எம். எம். இ. சி. ஆர் 1 இன் சி-முனையப் பகுதி (எஞ்சிய 122 முதல் 333 வரை) நன்கு பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் பாக்டீரியா மற்றும் ஆர்க்கியா முதல் யூகாரியோட்டுகள் வரையிலான இனங்களில் ஹோமோலோக்குகள் காணப்படுகின்றன. AMMECR1 களத்தின் உயர் மட்ட பாதுகாப்பு ஒரு அடிப்படை செல்லுலார் செயல்பாட்டை சுட்டிக்காட்டுகிறது, இது டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன், ரெப்ளிகேஷன், பழுதுபார்ப்பு அல்லது மொழிபெயர்ப்பு இயந்திரங்களில் சாத்தியமாகும். AMMECR1 களத்தில் ஆறு-அமினோ-அமில மையக்கருத்து (LRGCIG) உள்ளது, இது பரிணாமம் முழுவதும் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் பாதுகாக்கப்படுவதால் செயல்பாட்டில் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். AMMECR1 களம் வெவ்வேறு அளவுகளில் இரண்டு தனித்துவமான துணை களங்களைக் கொண்டுள்ளது. N-மற்றும் C-முனையப் பகுதிகளைக் கொண்ட பெரிய துணை டொமைன், ஐந்து ஆல்பா-ஹெலிசஸ் மற்றும் ஐந்து பீட்டா-ஸ்ட்ராண்ட்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்த ஐந்து பீட்டா-ஸ்ட்ராண்டுகள் ஒரு எதிர் இணையான பீட்டா-ஷீட்டை உருவாக்குகின்றன. சிறிய துணை டொமைனில் நான்கு ஆல்பா-ஹெலிசஸ் மற்றும் மூன்று பீட்டா-ஸ்ட்ராண்ட்கள் உள்ளன, மேலும் இந்த பீட்டா-ஸ்ட்ராண்ட்கள் ஒரு எதிர் இணையான பீட்டா-ஷீட்டை உருவாக்குகின்றன. பாதுகாக்கப்பட்ட 'எல்ஆர்ஜிசிஐஜி' மையக்கருத்து பீட்டா (2) மற்றும் அதன் என்-முனைய வளையத்தில் அமைந்துள்ளது, மேலும் இந்த எச்சங்களின் பெரும்பாலான பக்க சங்கிலிகள் இரண்டு துணை டொமைன்களின் இடைமுகத்தை நோக்கி சுட்டிக்காட்டுகின்றன. இரண்டு துணை டொமைன்களும் இரண்டு சுழல்களால் மட்டுமே இணைக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் இரண்டு துணை டொமைன்களுக்கிடையேயான தொடர்பு வலுவாக இல்லை. எனவே, அடி மூலக்கூறு பிளவுக்குள் நுழையும்போது இந்த துணை டொமைன்கள் மாறும் வகையில் நகரக்கூடும். பிளவுகளின் அளவு அடி மூலக்கூறு பெரியது என்பதைக் குறிக்கிறது, எ. கா., அடி மூலக்கூறு ஒரு நியூக்ளிக் அமிலம் அல்லது புரதமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், பிளவுகளின் உட்புறம் நேர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட எச்சங்களால் நிரப்பப்படவில்லை, எனவே டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ போன்ற எதிர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட நியூக்ளிக் அமிலங்கள் இந்த இடத்தில் தொடர்பு கொள்ள வாய்ப்பில்லை. குறிப்புகள் புரத குடும்பங்கள்