Jan Mohr
ஜான் குன்னார் ஃபேய் மொஹ்ர் (10 ஜனவரி 1921-17 மார்ச் 2009) ஒரு நோர்வே-டேனிஷ் மருத்துவர் மற்றும் மரபியல் நிபுணர் ஆவார், அவர் மனிதனில் தன்னியக்க மரபணு இணைப்பின் முதல் நிகழ்வுகளைக் கண்டுபிடித்ததற்காக அறியப்படுகிறார், லூத்தரன் இரத்தக் குழுக்களுக்கும் ஏபிஹெச்-ரகசிய அமைப்புக்கும் இடையில், இவற்றுக்கும் மரபுவழி நோய் மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபிக்கும் இடையில். மனித மரபணுவை வரைபடமாக்குவதற்கான முதல் படிகளாக இருப்பதைத் தவிர, கண்டுபிடிப்புகள் பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணு நோயறிதலில் இணைப்பு பகுப்பாய்வின் மருத்துவ திறனை விளக்கின. மொஹ்ர் நோய்க்குறி மொஹ்ர்-டிரானெப்ஜெர்க் என்ற பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது, இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை முறை கொண்ட ஒரு முற்போக்கான காது கேளாமை, இது முதலில் ஜான் மொஹ்ரால் விவரிக்கப்பட்டது, பின்னர் டிரானெப்ஜெர்க் மற்றும் பலர் விரிவாக விவரித்தனர். 'மொஹ்ர் நோய்க்குறி' அல்லது வாய்வழி-முக-டிஜிட்டல் நோய்க்குறி வகை II, ஜான் மொஹ்ரின் மாமா ஓட்டோ லூஸ் மொஹ்ரின் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. வாழ்க்கை வரலாறு ஜான் மோர் 1921 இல் பாரிஸில் பிறந்தார். அவரது தந்தை நோர்வேயின் ஓவியர் ஹ்யூகோ லூஸ் மோர் ஆவார். ஜான் மோர் 1948 இல் ஒஸ்லோ பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவப் பள்ளியில் பட்டம் பெற்றார். பின்னர், ராக்ஃபெல்லர் அறக்கட்டளையின் கீழ், கொலம்பியா பல்கலைக்கழகம், லண்டன் பல்கலைக்கழக கல்லூரி மற்றும் கோபன்ஹேகன் பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ மரபியல் நிறுவனம் ஆகியவற்றில் மரபியல் பயின்றார். 1954 ஆம் ஆண்டில், கோபன்ஹேகன் பல்கலைக்கழகத்தில் டாக்டர் பட்டம் பெற்றார், மேலும் 1968 ஆம் ஆண்டில் ராயல் டேனிஷ் அகாடமி ஆஃப் சயின்சஸ் அண்ட் லெட்டர்ஸ் உறுப்பினராக ஆனார். ஒஸ்லோ பல்கலைக்கழகத்தில், கோபன்ஹேகன் இன்ஸ்டிடியூட்டைப் போலவே ஓரளவு ஒத்த மருத்துவ மரபியல் நிறுவனத்தை நிறுவி இயக்கினார். 1964 ஆம் ஆண்டில் அவர் டேஜ் கெம்பிற்குப் பிறகு கோபன்ஹேகன் பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவ மரபியல் பேராசிரியராக பதவியேற்றார். ஹான்ஸ் ஐபெர்க்குடன் இணைந்து அவர் 1972 ஆம் ஆண்டில் கோபன்ஹேகன் குடும்ப வங்கியை நிறுவினார், இது டிஎன்ஏ மாதிரிகளின் ஒரு சேமிப்பாகும், இதில் சுமார் 1000 பெரிய டேனிஷ் குடும்பங்கள் அடங்கும், இது இணைப்பு பகுப்பாய்வுக்கான வள மையமான ஆர். சி-லிங்க், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் பேட்டன் நோய் போன்ற குடும்ப நோய்களையும் ஆய்வு செய்வதற்கான அடிப்படையாகும், இவை இரண்டும் மையத்தில் வரைபடமாக்கப்பட்ட நோய்களில் அடங்கும். 1968 ஆம் ஆண்டில் மொஹர் மாதிரி கோரியோனிக் வில்லியைப் பயன்படுத்தி பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணு நோயறிதல் என்ற கருத்தை அறிமுகப்படுத்தினார், பின்னர் N.Hahnemann உடன் இணைந்து மருத்துவ பயன்பாட்டிற்கான அணுகுமுறையை (கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் நோயறிதலுக்காக) உருவாக்கினார். கோபன்ஹேகன் இன்ஸ்டிடியூட்டின் ஓபரா தொடரின் தொடர்ச்சியாக, மருத்துவத்தில் மருத்துவ மரபியல்ஃ மருத்துவத்தில் மரபியல் பற்றிய ஒரு சர்வதேச இதழ் என்ற பத்திரிகையை மொஹ்ர் நிறுவி, அவர் ஓய்வு பெறும் வரை தொகுத்தார், இது நிறுத்தப்பட்டது. இது அவரது இரண்டு நோர்டிக் சக ஊழியர்களான ஒஸ்லோவில் உள்ள கரே பெர்க் மற்றும் உப்சாலாவில் உள்ள ஜான் அர்விட் போக் ஆகியோரின் ஒத்துழைப்புடன் இருந்தது. 1966 ஆம் ஆண்டில் ஐரோப்பிய மனித மரபியல் சங்கத்தின் நிறுவனத் தலைவராக மொஹர் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டார், மேலும் அடுத்தடுத்த ஆண்டுகளில் சங்கத்தை நிர்வகித்தார். பேராசிரியர் எமிரிட்டஸ் என்ற முறையில், பெரும்பாலான ஐரோப்பிய நாடுகளைச் சேர்ந்த ஆராய்ச்சிக் குழுக்களின் பங்கேற்புடன், புற்றுநோய் மரபியலுக்குள் ஒரு ஒருங்கிணைந்த செயல் திட்டத் தலைவராக ஐரோப்பிய ஆணையத்தின் கீழ் தனது மரபணு ஆர்வங்களைத் தொடர்ந்தார். குறிப்புகள் மொஹர், ஜான் (1951). லூதரன் இரத்தக் குழுக்களுக்கும் பிற பரம்பரை எழுத்துக்களுக்கும் இடையிலான தொடர்பைத் தேடுங்கள். ஆக்டா பாதை. மைக்ரோபையோல். ஸ்காண்ட். 28:207-210 மொஹ்ர், ஜான் (1954). மனிதனில் உள்ள இணைப்பு பற்றிய ஆய்வு. ஓபரா எக்ஸ் டோமோ பயோல் Hered.Humanae யுனிவர்சிட்டிஸ் Hafniensis.Vol 33, முங்க்ஸ்கார்ட்ஸ் ஃபோர்லாக். கோபன்ஹேகன். ரென்விக், ஜே. எச். மற்றும் பாலிங், டி. ஆர். (1971). மொஹ்ரின் தொப்பி தந்திரம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. நான்காவது சர்வதேச மனித மரபியல் மாநாடு, பாரிஸ், 1971 & ரென்விக், ஜே. எச். மற்றும் பாலிங், டி. ஆர். (1971). மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோஃபியின் முன்பேறுகால நோயறிதலுக்கான பயன்பாட்டின் மூன்று இணைப்புகளில் விளக்கப்பட்ட ஒரு பகுப்பாய்வு செயல்முறை. ஜே. மருத்துவ மரபணு. 8: 399-406,1971 மொஹ்ர், ஜே. மற்றும் மாக்ரோய், கே. (1960). செக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட காது கேளாமை ஒரு புதிய வகையாக இருக்கலாம். ஆக்டா ஜீனெட். புள்ளியியல் நிபுணர். மெட். 10: 54-62 டிரானெப்ஜெர்க், எல்; ஸ்வார்ட்ஸ், சி., ஹிக்கின்ஸ், கே., பார்கர், டி.; ஸ்டீவன்சன், ஆர்.; அரினா, ஜே. எஃப். ; கெட்டே-டால், டி.; மிக்கெல்சென், எம்.; மெல்க்ரென், எஸ்., ஆண்டர்சன், கே., ஹான்சென், ஈ.; டால், ஏ.; எரிக்சன், எச்.; லப்ஸ், எச். எக்ஸ். முற்போக்கான சென்சாரினூரல் காது கேளாமை, குருட்டுத்தன்மை, ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம் மற்றும் டிஸ்டோனியாவுடன் தொடர்புடைய மனவளர்ச்சி குன்றுதல். ஆம். ஜே. ஹம். மரபணு. 51 (கூடுதல். ); A47 மட்டும் (1992). ஈபர்க், எச்., மோர், ஜே., ஷ்மீகெலோ, கே., நீல்சன், எல். எஸ்., வில்லியம்சன், ஆர்.: பிற குறிப்பான்களுடன் பாராக்சோனேஸின் (பிஓஎன்) இணைப்பு உறவுகள்ஃ பிஓஎன்-சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சின்டெனியின் அறிகுறி. கிளினிக் ஜெனெட் 28:265-271 (1985) ஈபர்க், எச்., கார்டினர் ஆர். எம்., மொஹ்ர், ஜே. பேட்டன் நோய் (ஸ்பில்மேயர்-ஸ்ஜோக்ரென் நோய்) மற்றும் ஹாப்டோகுளோபின்ஃ chr.16 கிளினிக் ஜெனெட் 36:217-218 மொஹ்ர், ஓஎல். (1941). மனிதனில் ஒரு பரம்பரை மரண நோய்க்குறி. அவ். நோர்ஸ்கே விடென்ஸ்க். ஆகாஷ். ஒஸ்லோ 14: டன், எல். சி. மற்றும் மொஹ்ர், ஜே. (1952). வெள்ளை புள்ளிகளுடன் பரம்பரை கண் குறைபாடுகளின் தொடர்பு. புரோக். நடால். அகாடமி. அறிவியல். அமெரிக்கா, 38:872-875 மொஹ்ர், ஜே. (1968). கருவின் மரபணு நோயறிதல். கருவின் உயிரணுக்களை முன்கூட்டியே மாதிரியாக்குவதற்கான நுட்பங்களை உருவாக்குதல். ஆக்டா நோயியல் நுண்ணுயிரியல். ஸ்காண்டிநேவியா 73:7377 ஹானிமன், என். மற்றும் மொஹ்ர், ஜே. 1969). மரபணு நோய்களில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல். புல்லட்டின் ஆஃப் தி ஐரோப்பிய சொசைட்டி ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனடிக்ஸ், தொகுதி 3, p 47-54 ஹானிமன், என். (1974). ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல்ஃ எக்ஸ்ட்ராஎம்பிரியோனிக் சவ்விலிருந்து பயாப்ஸி நுட்பங்கள் மற்றும் செல் வளர்ப்பு நுட்பங்கள் பற்றிய ஆய்வு. மீனா உபாத்யாயா, ஆலன் ஃப்ரையர், கிரஹாம் ஃபோட், டெனிஸ் ராபின்சன், ஆலிவர் குவாரல், அட்ரியன் ராபர்ட்ஸ், பி. எஸ். ஹார்பர் (1989). டிஎன்ஏ ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தி வேல்ஸில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலுக்கான கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி-5 ஆண்டுகள் அனுபவம். பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல். தொகுதி 10, இதழ் 9, பக்கங்கள் 593-603 வூ, ஜே. (1990 +). அம்னியோசென்டெசிஸ், ஃபெடோஸ்கோபி மற்றும் கோரியனிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (நெட்) ஆகியவற்றின் சுருக்கமான வரலாறு. நூலியல் மொஹ்ர், ஜே. (1954) மனிதனில் இணைப்பு பற்றிய ஆய்வு. முங்ஸ்கார்ட்ஸ் ஃபோர்லாக், கோபன்ஹேகன். மொஹ்ர், ஜே. (1982). நான்கு மணி நேரம் கழிந்தது. Nyt Nordisk Forlag அர்னால்ட் புஸ்க், கோபன்ஹேகன். டேனிஷ் விஞ்ஞானிகள் 1921 பிறப்புகள் 2009 இறப்புகள் நோர்வே மரபியல் வல்லுநர்கள் டேனிஷ் மரபியல் வல்லுநர்கள் பிரான்சில் நோர்வே வெளிநாட்டவர்கள் அமெரிக்காவில் நோர்வே வெளிநாட்டவர்கள் ஐக்கிய இராச்சியத்தில் நோர்வே வெளிநாட்டவர்கள் டென்மார்க்கிற்கு குடியேறியவர்கள்