ABCA1
ஏடிபி-பிணைப்பு கேசட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் ஏபிசிஏ1 (மனித டிரான்ஸ்போர்ட்டர் துணை குடும்ப ஏபிசிஏவின் உறுப்பினர் 1), கொலஸ்ட்ரால் எஃப்லக்ஸ் ரெகுலேட்டரி புரதம் (சிஇஆர்பி) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் ஏபிசிஏ1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். இந்த டிரான்ஸ்போர்ட்டர் செல்லுலார் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் பாஸ்போலிப்பிட் ஹோமியோஸ்டாசிஸின் முக்கிய கட்டுப்பாட்டாளராகும். 1998 ஆம் ஆண்டில் பல குழுக்களால் டான்ஜியர் நோயை ஏற்படுத்துவதற்கு ஏபிசிஏ1 புரதத்தில் ஒரு பிறழ்வு காரணம் என்று கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. ஜெர்மனியில் உள்ள கெர்ட் ஷ்மிட்ஸின் குழுவும் பிரிட்டிஷ் கொலம்பியாவில் உள்ள மைக்கேல் ஹேடன் குழுவும் நிலையான மரபியல் நுட்பங்கள் மற்றும் குடும்ப வம்சாவளிகளிலிருந்து டி. என். ஏவைப் பயன்படுத்தி பிறழ்வைக் கண்டறிந்தனர். சிஏவின் பாலோ ஆல்டோவில் உள்ள சிவி தெரபியூட்டிக்ஸில் உள்ள ரிச்சர்ட் லானின் குழு, சாதாரண மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடமிருந்து உருவாக்கப்பட்ட உயிரணு கோடுகளிலிருந்து மரபணு வெளிப்பாடு சுயவிவரங்களை மதிப்பிடுவதற்கு, அந்த நேரத்தில் ஒப்பீட்டளவில் புதியதாக இருந்த சிடிஎன்ஏ மைக்ரோஅரேக்களைப் பயன்படுத்தியது. டான்ஜியர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளிடமிருந்து செல் கோடுகள் ஏபிசிஏ 1 மரபணுவின் வேறுபட்ட ஒழுங்குமுறையைக் காட்டியதாக அவர்கள் காட்டினர். மரபணுவின் அடுத்தடுத்த வரிசைமுறைகள் பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்டன. இந்த குழு தங்கள் கண்டுபிடிப்புக்காக அமெரிக்கன் ஹார்ட் அசோசியேஷனிடமிருந்து ஒரு விருதைப் பெற்றது. உலகெங்கிலும் உள்ள கிட்டத்தட்ட 100 நோயாளிகளில் டான்ஜியர் நோய் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது, மேலும் நோயாளிகள் பரந்த அளவிலான உயிர்வேதியியல் மற்றும் மருத்துவ பினோட்டைப்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஏனெனில் ஏபிசிஏ 1 இல் 100 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, இதன் விளைவாக இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. செயல்பாடு இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட சவ்வு தொடர்பான புரதம் ஏடிபி-பிணைப்பு கேசட் (ஏபிசி) டிரான்ஸ்போர்ட்டர்களின் சூப்பர்ஃபேமிலியின் உறுப்பினராகும். ஏபிசி புரதங்கள் பல்வேறு மூலக்கூறுகளை கூடுதல் மற்றும் உட்புற செல்லுலார் சவ்வுகளில் கொண்டு செல்கின்றன. ஏபிசி மரபணுக்கள் ஏழு தனித்துவமான துணைக் குடும்பங்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன (ஏபிசிஏ, எம். டி. ஆர்/டிஏபி, எம்ஆர்பி, ஏஎல்டி, ஓ. ஏ. பி. பி, ஜிசிஎன் 20, வெள்ளை). இந்த புரதம் ஏபிசிஏ துணைக்குடும்பத்தின் உறுப்பினராக உள்ளது. ஏபிசிஏ துணைக்குடும்பத்தின் உறுப்பினர்கள் பல செல்லுலார் யூகாரியோட்டுகளில் பிரத்தியேகமாக காணப்படும் ஒரே பெரிய ஏபிசி துணைக்குடும்பத்தைக் கொண்டுள்ளனர். கொலஸ்ட்ரால் அதன் அடி மூலக்கூறாக இருப்பதால், இந்த புரதம் செல்லுலார் கொழுப்பு அகற்றும் பாதையில் கொலஸ்ட்ரால் வெளியேற்ற பம்ப் ஆக செயல்படுகிறது. ஏபிசிஏ1 இன் முழுமையான 3டி-அமைப்பு ஒப்பீட்டளவில் அறியப்படாத நிலையில், சி-முனையத்தின் சில தீர்மானங்கள் உள்ளன. ஏபிசிஏ1 சி-முனையத்தில் ஒரு பிடிஇசட் களம் உள்ளது, இது புரத-புரத தொடர்புகளை மத்தியஸ்தம் செய்வதற்கு பொறுப்பாகும், அதே போல் கொழுப்பு வெளியேற்ற செயல்பாட்டிற்கு அவசியமான விஎஃப்பிஎன்எஃப்ஏ மையக்கருத்தும் உள்ளது. உடலியல் பங்கு ஏபிசிஏ 1 கொழுப்பு-ஏழை அபோலிபோபுரோட்டின்கள் (ஏபோஏ 1 மற்றும் ஏபோஇ) (தலைகீழ் கொழுப்பு போக்குவரத்து) க்கு கொழுப்பு மற்றும் பாஸ்போலிப்பிட்களின் வெளியேற்றத்தை மத்தியஸ்தம் செய்கிறது, இது பின்னர் புதிய உயர் அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டின்களை (எச். டி. எல்) உருவாக்குகிறது. இது கோல்ஜி மற்றும் செல் சவ்வுக்கு இடையில் கொழுப்புகளின் போக்குவரத்திற்கும் மத்தியஸ்தம் செய்கிறது. இந்த புரதம் உடல் முழுவதும் தேவைப்படுவதால், இது 220 kDa புரதமாக எங்கும் வெளிப்படுகிறது. இது திசுக்களில் அதிக அளவில் உள்ளது அல்லது கல்லீரல், சிறுகுடல் மற்றும் கொழுப்பு திசு போன்ற கொழுப்புகளின் வருவாயில் ஈடுபட்டுள்ளது. ஏபிசிஏ1 டிரான்ஸ்போர்ட்டரின் வெளிப்பாடு அல்லது அதன் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றத்தின் மீது செயல்படும் காரணிகள் கொழுப்பு அமிலங்கள், கொழுப்பு மற்றும் சைட்டோகின்கள் மற்றும் சிஏஎம்பி போன்ற அதன் அடுத்தடுத்த செயல்பாட்டில் ஈடுபடும் மூலக்கூறுகள் ஆகும். அடிபோனெக்டின் ஒரு ஏபிசிஏ 1 சார்ந்த பாதை மூலம் தலைகீழ் கொழுப்பு போக்குவரத்தைத் தூண்டுகிறது. ஏபிசிஏ1 செயல்பாடுகளுடன் மிகவும் தளர்வாக தொடர்புடைய பிற எண்டோஜெனஸ் வளர்சிதை மாற்றங்களும் குளுக்கோஸ் மற்றும் பிலிரூபின் உள்ளிட்ட இந்த டிரான்ஸ்போர்ட்டரின் வெளிப்பாட்டை பாதிக்கின்றன. அபோலிப்ரோடைன் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் ஏபிசிஏ1 க்கும் இடையிலான தொடர்புகள் ஜேஏகே-ஸ்டேட், பி. கே. ஏ மற்றும் பி. கே. சி பாதைகள் உட்பட பல சமிக்ஞை பாதைகளை செயல்படுத்துகின்றன. ஏபிசிஏ1 இன் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு அழற்சி எதிர்ப்பு டயரிஹெப்டனாய்டு ஆக்ஸிஜனேற்ற குர்குமின் எதிர்ப்பைத் தூண்டுவதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. சென்சென்ட் மேக்ரோபேஜ்களில் ஏபிசிஏ 1 இன் குறைப்பு அதன் சைட்டோபிளாஸத்திலிருந்து கொழுப்பை அகற்றும் உயிரணுவின் திறனை சீர்குலைக்கிறது, இது நோயியல் பெருங்குடல் அழற்சியை (இரத்தக் குழாய் தடிமனாவது/கடினப்படுத்துதல்) ஊக்குவிக்க செல்களை வழிநடத்துகிறது, இது "பெருந்தமனி தடிப்பு, புற்றுநோய் மற்றும் மாகுலர் சிதைவு போன்ற பொதுவான வயது தொடர்பான நோய்களில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது" அகோனிஸ்டுகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட ஏஎம்டியின் நாக்அவுட் சுட்டி மாதிரிகள் செயல்பாட்டு இழப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு சோதனைகளின் ஆதாயத்தில் ஏபிசிஏ 1 ஐ அதிகரிக்கின்றன, இது கண் நோயில் ஆஞ்சியோஜெனீசிஸை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஏபிசிஏ 1 ஐ உயர்த்துவதில் பாதுகாப்பு பங்கை நிரூபிக்கிறது. நோயாளிகளிடமிருந்து மனித தரவு மற்றும் கட்டுப்பாடுகள் மனித நோய்களில் சுட்டி கண்டுபிடிப்புகளின் மொழிபெயர்ப்பை நிரூபிக்க பயன்படுத்தப்பட்டன. மருத்துவ முக்கியத்துவம் இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் டான்ஜியர் நோய் மற்றும் குடும்ப உயர் அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டீன் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை. எச். டி. எல் இன் உடலியல் குறைபாடுகளைக் கொண்ட டான்ஜியர் நோயில் ஏபிசிஏ 1 குறைக்கப்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையைப் (எச். ஆர். பி) பெறும் மாதவிடாய் நின்ற பெண்களில் லுகோசைட்டுகள் ஏபிசிஏ1 மரபணு வெளிப்பாடு கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. கிளியோபிளாஸ்டோமா மூளைக் கட்டிகளைச் சுற்றியுள்ள கட்டி தொடர்பான ஆஸ்ட்ரோக்டைட்களிலும் ஏபிசிஏ 1 வெளிப்பாடு கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இது கட்டி முன்னேற்றத்திற்கு முக்கியமானது. இடைவினை பாதை வரைபடம் ஏபிசிஏ1 இடைவினைகள் ஏபிஓஏ1, ஏபிஓஇ, எஃப்ஏடிடி, எஸ்என்டிபி2 மற்றும் எக்ஸ்பிசி ஆகியவற்றுடன் தொடர்பு கொள்வதாக காட்டப்பட்டுள்ளது. மேலும் காண்க ATP-பிணைப்பு கேசட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் ATP-பிணைப்பு கேசட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்கள்