Duane-radial ray syndrome
டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி, ஒகிஹிரோ நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு ஆகும், இது முதன்மையாக கண்களை பாதிக்கிறது (டுவேன் ஒழுங்கின்மை) மற்றும் கைகள் மற்றும் கைகளில் எலும்புகளின் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகிறது (ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகள்). இந்த அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும் SALL4 மரபணு பிறழ்வுகள் காரணமாக இந்த கோளாறு SALL4 தொடர்பான கோளாறாக கருதப்படுகிறது. இது ஒரு உடல் பரிசோதனையின் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் மரபணு சோதனை மற்றும் இமேஜிங் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. கண்டறியப்பட்ட பிறகு, நோயின் அளவை தீர்மானிக்க ஒருவர் மேற்கொள்ளக்கூடிய பிற மதிப்பீடுகள் உள்ளன. இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளுக்கு பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன. அறிகுறிகள் டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் தோன்றும் இரண்டு முக்கிய அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்த இரண்டு அம்சங்களும் டுவேன் ஒழுங்கின்மை மற்றும் ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகள் ஆகும். ஒவ்வொரு அம்சமும் முறையே 65 சதவீதம் மற்றும் 91 சதவீதம் வழக்குகளில் தோன்றும். டுவேன் ஒழுங்கின்மை டுவேன் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, டுவேன் ஒழுங்கின்மை என்பது ஒரு பிறவி ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் நோய்க்குறி ஆகும், இது சில கண் அசைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது கண் இயக்கத்திற்கான முறையற்ற நரம்பு வளர்ச்சியின் விளைவாகும். டுவேன் ஒழுங்கின்மையின் சிறப்பியல்புகள் பின்வருமாறுஃ கண் ஒருதலைப்பட்சமாகவோ அல்லது இருதரப்பாகவோ முழுமையாகக் கடத்த இயலாமல் இருப்பது, இணைப்பின் போது பூகோளத்தின் தண்டு பிளவு பின்னோக்கிச் செல்வது (நடுப்பகுதியை நோக்கி) அப்டூசென்ஸ் நியூக்ளியஸ் மற்றும் நரம்பு இல்லாதது (மூளை நரம்பு VI) பக்கவாட்டு ரெக்டஸ் தசை ஓக்குலோமோட்டர் நரம்பு (மூளை நரம்பு III) ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகளின் ஒரு கிளையால் ஊடுருவி இருப்பதால் ஏற்படும் அசாதாரண கண் இயக்கம் இது கை மற்றும் கை அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பின்வருவன குறிப்பிட்ட பண்புகளாகும்ஃ சிதைந்த அல்லது இல்லாத (அப்ளேசியா) கட்டைவிரல் ஒரு விரலைப் போல தோற்றமளிக்கும் கட்டைவிரல் பகுதி அல்லது ஆரம் இல்லாதது முன்கைகளின் சுருக்கம் மற்றும் ரேடியல் விலகல் முக்கோண முக்கோண கட்டைவிரல் நகல் கட்டைவிரல் பிற பல்வேறு அறிகுறிகள் டுவேன் ஒழுங்கின்மை மற்றும் ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகளின் கலவையைக் கொண்ட மக்கள் பல்வேறு அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கலாம். இந்த அம்சங்களில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ வழக்கத்திற்கு மாறான வடிவம் கொண்ட காதுகள் கேட்கும் திறன் இழப்பு இதயம் மற்றும் சிறுநீரக குறைபாடுகள் ஒரு தனித்துவமான முக தோற்றம் ஒரு உள்நோக்கி மற்றும் கீழ்நோக்கி திரும்பும் கால் (ஒரு கிளப்ஃபுட்) இணைக்கப்பட்ட முதுகெலும்புகள். காரணங்கள் மரபியல் டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி SALL 4 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது SALL குடும்பம் எனப்படும் மரபணுக்களின் குழுவின் ஒரு பகுதியாகும். திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளின் உருவாக்கத்தில் ஈடுபடும் புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குவதன் மூலம் இந்த மரபணு கரு வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. SALL புரதங்கள் சில மரபணு செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் வகையில் டிஎன்ஏவில் உள்ள சில பகுதிகளுடன் தங்களை இணைத்துக் கொள்வதில் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளாக செயல்படுகின்றன. SALL4 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் காரணமாக, புரதங்களை உருவாக்க முடியாது, ஏனெனில் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் அதன் கடமையைச் செய்வதிலிருந்து நிறுத்தப்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் பன்முகத்தன்மை கொண்டவை மற்றும் முட்டாள்தனமானவை, குறுகிய நகல்கள் அல்லது நீக்குதல்கள். இந்த நேரத்தில், எஸ். ஏ. எல். எல் 4 புரதத்தின் குறைந்த அளவு டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி மற்றும் ஒத்த நிலைமைகளின் அறிகுறிகளை ஏன் ஏற்படுத்துகிறது என்பதற்கு தெளிவான காரணம் இல்லை. டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி தன்னியக்க ஆதிக்கம் மூலம் பெறப்படுகிறது, அதாவது SALL 4 மரபணுவின் ஒரு பிரதியில் ஒரு பிறழ்வு மட்டுமே இந்த நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நிலை உள்ளவர்கள் பெற்றோரைப் பாதித்திருக்கலாம், ஆனால் இது டி நோவோ என்று அழைக்கப்படும் குடும்ப வரலாறு இல்லாத முதல் முறையாக வெளிப்படலாம். டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு என்பதால், பிறழ்வை சந்ததியினருக்கு அனுப்ப 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. பொறிமுறை இந்த கோளாறுக்கான வழிமுறை ஓரளவு தெளிவாக இல்லை. அறியப்பட்ட விஷயம் என்னவென்றால், டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி SALL4 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடங்குகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் காரணமாக, திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளை உருவாக்குவதற்கான கரு வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் புரதங்கள் சரியாக செயல்படவில்லை. இந்த புரதங்கள் எலும்புகளின் முறையற்ற வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன (எ. கா. ஆரம் இல்லாதது), அசாதாரண கண் அசைவுகள் மற்றும் பிற பல்வேறு அறிகுறிகள். நோயறிதல் இந்த நோய்க்குறிக்கான நோயறிதல் ஒரு உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட SALL4 நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டின் இருப்பு பற்றிய மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. உடல் பரிசோதனையின் போது, டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி பின்வரும் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகளால் மருத்துவ ரீதியாக நிறுவப்படுகிறதுஃ டுவேன் ஒழுங்கின்மை பூகோளத்தின் கண் கடத்தல் வரம்பு ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகளின் போது தசைப்பகுதி பிளவுபடுவதைக் குறைத்தல் ஒழுங்கற்றது, இல்லாதது அல்லது கூடுதல் கட்டைவிரல் ஒரு கட்டைவிரல் இது ஒரு விரல் நகல் போல தோற்றமளிக்கிறது (ப்ரீஆக்சியல் பாலிடாக்டிலி) ஆரம் இல்லாததால் கையின் சிதைவு மேலே உள்ள எந்த அறிகுறிகளும் காணப்படலாம் கேட்கும் இழப்பு கிளப்ஃபுட் வழக்கத்திற்கு மாறான வடிவ காதுகள் தொடர்பான நிலைமைகள் டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறியின் மாறுபட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மற்ற கோளாறுகளின் அம்சங்களுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, அக்ரோ-சிறுநீரக-கண் நோய்க்குறி டுவேன் ஒழுங்கின்மை மற்றும் பிற கண் அசாதாரணங்கள், ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகள் மற்றும் சிறுநீரக குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இரண்டு நிலைமைகளும் ஒரே மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம். இந்த ஒற்றுமைகளின் அடிப்படையில், டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி மற்றும் அக்ரோ-சிறுநீரக-கண் நோய்க்குறி ஆகியவை தனித்தனி கோளாறுகள் அல்லது பல சாத்தியமான அறிகுறிகளுடன் ஒற்றை நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியா என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் விசாரித்து வருகின்றனர். டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள் ஹோல்ட்-ஓரம் நோய்க்குறி எனப்படும் ஒரு நிலையுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகின்றன; இருப்பினும், இந்த இரண்டு கோளாறுகளும் வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. ஆரம்ப நோயறிதலுக்குப் பிறகு மதிப்பீடுகள் டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறியின் ஆரம்ப நோயறிதலைத் தொடர்ந்து சில நிபுணர்களின் மதிப்பீடுகள் செய்யப்பட வேண்டும். இந்த மதிப்பீடுகள் நோயின் அளவு மற்றும் தனிநபரின் தேவைகளை தீர்மானிக்க பயன்படுத்தப்படும். கண்கள்-ஒரு பார்வை அளவீட்டாளர் அல்லது கண் மருத்துவரால் முழுமையான கண் பரிசோதனை, குறிப்பாக கண்ணின் வெளிப்புற அசைவுகள் மற்றும் கட்டமைப்பு கண் குறைபாடுகள் மீது கவனம் செலுத்துதல் இதயம்-ஒரு எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் ஈ. சி. ஜி சிறுநீரகங்களுடன் ஒரு இருதய மருத்துவரால் மதிப்பீடு-சிறுநீரக செயல்பாட்டை சரிபார்க்க ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் ஒரு சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் செவித்திறன் எண்டோகிரைன்-வளர்ச்சி குறைபாடு இருந்தால் வளர்ச்சி ஹார்மோன் பற்றாக்குறைக்கான மதிப்பீடு இரத்த-சிபிசி த்ரோம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் லுகோசைட்டோசிஸ் மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனை சோதனை டுவேன்-ரேடியல் கதிர் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு கோளாறு என்பதால், ஒரு மரபணு சோதனை நடத்தப்படும். பயன்படுத்தக்கூடிய ஒரு சோதனை SALL4 வரிசை பகுப்பாய்வு ஆகும், இது SALL4 உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது. நோய்க்கிருமி மாறுபாடு எதுவும் காணப்படவில்லை என்றால், SALL4 வரிசை பகுப்பாய்வைத் தொடர்ந்து நீக்குதல்/நகல் பகுப்பாய்வு செய்ய உத்தரவிடப்படலாம். ஒரு மாற்றாக, SALL4 மற்றும் ஆர்வமுள்ள வேறு எந்த மரபணுக்களையும் கண்டறிய மல்டி-ஜீன் பேனல் எனப்படும் மற்றொரு மரபணு சோதனையை ஆர்டர் செய்யலாம். இந்த பலகைக்கு பயன்படுத்தப்படும் முறைகள் ஆய்வகத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். அப்டூசென்ஸ் நரம்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இமேஜிங் எம். ஆர். ஐ இமேஜிங் பயன்படுத்தப்படலாம். பொதுவாக, இந்த நோய்க்கான சிகிச்சைக்கு நிபுணர்களின் குழு மற்றும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. கடுமையான ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகளை சரிசெய்வதற்கான டுவேன் ஒழுங்கின்மை அறுவை சிகிச்சை முன்கைகளின் கடுமையான குறைபாடுகளை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை கட்டைவிரலின் அப்ளேசியா இருந்தால் அறுவை சிகிச்சை மூலம் ஒரு செயல்பாட்டு கட்டைவிரலை உருவாக்குதல் இதய குறைபாடுகள் இருந்தால் பிறவி இதய குறைபாடு இருந்தால், இதய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி குறைபாடுகள் நோய்க்குறி