MT-RNR1
மைட்டோகாண்ட்ரியால் குறியிடப்பட்ட 12S ரைபோசோமல் ஆர்என்ஏ (பெரும்பாலும் 12S அல்லது 12S rRNA என சுருக்கமாக அழைக்கப்படுகிறது) என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் ரைபோசோமின் எஸ்எஸ்யூ ஆர்ஆர்என்ஏ ஆகும். மனிதர்களில், 12S என்பது எம்டி-ஆர்என்ஆர்1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்டு 959 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமாக உள்ளது. விலங்குகளின் மைட்டோகாண்ட்ரியா மரபணுக்களில் உள்ள 37 மரபணுக்களில் எம்டி-ஆர்என்ஆர்1 ஒன்றாகும். அவற்றின் 2 rRNA, 22 tRNA மற்றும் 13 mRNA மரபணுக்கள் பைலோஜெனெடிக் ஆய்வுகளில், குறிப்பாக 12S மற்றும் 16S rRNA களில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். 12S rRNA என்பது புரோக்கரியோடிக் 16S மற்றும் யூகாரியோடிக் நியூக்ளியர் 18S ரைபோசோமல் RNA களின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஹோமோலோக் ஆகும். எம். டி-ஆர். என். ஆர் 1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் செவித்திறன் இழப்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். ஆர்ஆர்என்ஏ மரபணு ஒரு பெப்டைட் எம்ஓடிஎஸ்-சி ஐக் குறியாக்கம் செய்கிறது, இது மைட்டோகாண்ட்ரியல்-பெறப்பட்ட பெப்டைட் எம்ஓடிஎஸ்-சி அல்லது 12 எஸ் ஆர்ஆர்என்ஏ-சி இன் மைட்டோகாண்ட்ரியல் திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. கட்டமைப்பு எம். டி-ஆர். என். ஆர் 1 மரபணு மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவின் பி கையில் 12 வது இடத்தில் அமைந்துள்ளது மற்றும் இது 953 அடிப்படை ஜோடிகளில் பரவியுள்ளது. செயல்பாடு எம்டி-ஆர்என்ஆர்1 மரபணு இன்சுலின் உணர்திறன் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற ஹோமியோஸ்டாசிஸை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு பொறுப்பான ஆர்ஆர்என்ஏவைக் குறியாக்கம் செய்கிறது. புரதம் ஃபோலேட் சுழற்சியின் தடுப்பானாக செயல்படுகிறது, இதன் மூலம் டி நோவோ பியூரின் உயிரியக்கவியல் குறைகிறது, இது டி நோவோ பியூரின் தொகுப்பு இடைநிலை 5-அமினோமிடாசோல்-4-கார்பாக்ஸமைடு (ஏ. ஐ. சி. ஏ. ஆர்) குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற சீராக்கி 5 '-ஏ. எம். பி-செயல்படுத்தப்பட்ட புரத கைனேஸை (ஏ. எம். பி. கே) செயல்படுத்துகிறது. புரதம் வயது சார்ந்த மற்றும் உணவு-தூண்டப்பட்ட இன்சுலின் எதிர்ப்பு மற்றும் உணவு-தூண்டப்பட்ட உடல் பருமன் ஆகியவற்றிலிருந்து பாதுகாக்கிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் நான்சிந்த்ரோமிக் செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் காது கேளாமை, எம். டி-ஆர். என். ஆர் 1 மரபணுவில் உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகள் தாமதமாக தொடங்கும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நான்சிந்த்ரோமிக் செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் காது கேளாமை ஆகியவற்றை முன்கூட்டியே கண்டறியப்பட்ட அமினோகிளைகோசைடு ஓட்டோடாக்ஸிஸிட்டிகளுடன் ஏற்படுத்துவதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. காது கேளாமை என்பது மற்ற அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளுடன் தொடர்பில்லாத மாறுபட்ட தொடக்கம் மற்றும் தீவிரத்தின் பகுதி அல்லது மொத்த சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு (எஸ். என். எச். எல்) மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நான்சைன்ட்ரோமிக் காது கேளாமையின் பெரும்பாலான வடிவங்கள் உள் காதில் உள்ள கட்டமைப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதால் ஏற்படும் நிரந்தர செவித்திறன் இழப்புடன் தொடர்புடையவை. எம். டி-ஆர். என். ஆர் 1 மரபணுவில் 1494சி> டி, 1555ஏ> ஜி, மற்றும் 1095டி> சி ஆகியவற்றின் பிறழ்வுகள் செவித்திறன் இழப்பை ஏற்படுத்துவதாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. சிக்கலான IV குறைபாடு எம்டி-ஆர்என்ஆர்1 பிறழ்வுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் சுவாசச் சங்கிலியின் சிக்கலான IV குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை, இது சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ் குறைபாடு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ் குறைபாடு என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை, இது எலும்பு தசைகள், இதயம், மூளை அல்லது கல்லீரல் உள்ளிட்ட உடலின் பல பகுதிகளை பாதிக்கலாம். பொதுவான மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மயோபதி, ஹைபோடோனியா மற்றும் என்செபலோமயோபதி, லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி ஆகியவை அடங்கும். குறைபாடு உள்ள ஒரு நோயாளிக்கு 9952ஜி> ஒரு பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஜீன் மதிப்பாய்வுகள்/என். சி. பி. ஐ/என். ஐ. எச்/யு. டபிள்யூ உள்ளீடு நான்சிந்த்ரோமிக் செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் காது கேளாமை, மைட்டோகாண்ட்ரியல் ரைபோசோமல் ஆர்என்ஏ