Postzygotic mutation
போஸ்ட்சைகோடிக் பிறழ்வு (அல்லது போஸ்ட்சைகோடிக் பிறழ்வு) என்பது ஒரு உயிரினத்தின் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இது இரண்டு ஹாப்லோயிட் கேமீட்டுகளின் இணைப்பின் மூலம் அதன் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுவதற்குப் பதிலாக, அதன் ஆயுட்காலத்தில் பெறப்படுகிறது. ஜைகோட் உருவான பிறகு ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இரண்டு வகைகளின் கீழ் வரும் பல்வேறு ஆதாரங்களால் ஏற்படலாம்ஃ தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் மற்றும் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள். ஒரு உயிரினத்திற்கு ஒரு பிறழ்வு எவ்வளவு தீங்கு விளைவிக்கும் என்பது பிறழ்வு என்ன, அது மரபணுவில் எங்கு நிகழ்ந்தது, எப்போது நிகழ்ந்தது என்பதைப் பொறுத்தது. காரணங்கள் ஒரு மரபணுவில் போஸ்ட்சைகோடிக் மாற்றங்கள் ஒரு ஒற்றை அடிப்படை ஜோடியை பாதிக்கும் சிறிய பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம், அல்லது முழு குரோமோசோம்களையும் பாதிக்கும் பெரிய பிறழ்வுகள் மற்றும் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் மற்றும் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் என இரண்டு வகுப்புகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன. தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் பெரும்பாலான தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ-க்கு இயற்கையாக நிகழும் புண்கள் மற்றும் ஒரு முகவருக்கு நேரடி வெளிப்பாடு இல்லாமல் டிஎன்ஏ பிரதிபலிப்பின் போது பிழைகள் ஆகியவற்றின் விளைவாகும். ஒரு சில பொதுவான தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் பின்வருமாறுஃ நீரிழப்பு-ஒரு ப்யூரின் (ஏ அல்லது ஜி) தளத்தின் இழப்பு ஒரு அபுரினிக் தளத்தை உருவாக்குகிறது. ஒரு அபுரினிக் தளம், ஏபி தளம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு பியூரின் தளத்தைக் கொண்டிராத மரபணு வரிசையில் உள்ள இடமாகும். பிரதிபலிப்பின் போது, பாதிக்கப்பட்ட இரட்டை இழைகள் கொண்ட டிஎன்ஏ காணாமல் போன பியூரின் கொண்ட ஒரு இரட்டை இழைகள் கொண்ட மகளை உருவாக்கும், இதன் விளைவாக மாறாத வரிசை ஏற்படும். மற்ற ஸ்ட்ராண்ட் ஒரு குறுகிய ஸ்ட்ராண்டை உருவாக்கும், பியூரின் மற்றும் அதன் நிரப்பு அடித்தளத்தை இழக்கும். டீமினேஷன்-ஒரு அடித்தளத்தில் உள்ள அமைன் குழு ஒரு கீட்டோ குழுவாக மாற்றப்படுகிறது. இதன் விளைவாக சைட்டோசின் யூராசில் ஆகவும், அடினின் ஹைபோக்சாண்டின் ஆகவும் மாற்றப்படுகிறது, இது தவறான டிஎன்ஏ பிரதி மற்றும் பழுதுபார்ப்புக்கு வழிவகுக்கும். டாட்டோமெரைசேஷன்-ஒரு நியூக்ளியோடைடு அடித்தளத்தில் உள்ள ஹைட்ரஜன் அணு மாற்றப்பட்டு ஹைட்ரஜன் பிணைப்பு முறை மாற்றப்பட்டு, பிரதிபலிப்பின் போது தவறான அடிப்படை இணைப்பை ஏற்படுத்துகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, தைமினின் கீட்டோ டாட்டோமர் பொதுவாக அடினைனுடன் இணைகிறது, இருப்பினும் தைமினின் எனோல் டாட்டோமர் குவானைனுடன் பிணைக்க முடியும். இது தவறான அடிப்படை ஜோடி போட்டிக்கு வழிவகுக்கிறது. இதேபோல் சைட்டோசின் மற்றும் அடினின் அமினோ மற்றும் அமினோ டாட்டோமர்கள் உள்ளன, அவை மற்ற நியூக்ளியோடைடுகளுடன் தவறான கார இணைப்பை ஏற்படுத்தும். தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் என்பது ஒரு முகவர் அல்லது பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் டி. என். ஏவில் ஏதேனும் புண்கள் ஆகும். முடஜென்கள் பெரும்பாலும் பிறழ்வு குறிப்பிட்ட தன்மையை நிரூபிக்கின்றன, அதாவது அவை டிஎன்ஏ வரிசையில் கணிக்கக்கூடிய மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. பிறழ்வுகளைத் தூண்டும் சில பொதுவான பிறழ்வுகள் பின்வருமாறுஃ புற ஊதா ஒளி (புற ஊதா)-ஒரே இழையில் உள்ள பைரிமிடின் (டி அல்லது சி) நியூக்ளியோடைடு தளங்களை ஒரு பைரிமிடின் டைமரை உருவாக்கும் சகப்பிணைப்புக்கு காரணமாகிறது. புற ஊதா ஒளியால் ஏற்படும் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகள் தைமின்-தைமின் டைமர்கள் ஆகும். டைமர்கள் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் ஒரு சீர்குலைக்கும் இணைப்பை ஏற்படுத்துவதால், பாலிமரேஸ்கள் பெரும்பாலும் டிஎன்ஏ பிரதிபலிப்பை மெதுவாக்கி, பிராந்தியத்தைப் படிப்பதில் சிக்கலைக் கொண்டுள்ளன. அடிப்படை ஒப்புமைகள்-டிஎன்ஏவின் நைட்ரஜன் தளங்களுடன் கட்டமைப்பு மற்றும் வேதியியலில் போதுமான ஒத்திருக்கும் இரசாயன சேர்மங்கள், அவை வரிசையில் இணைக்கப்பட முடியும். இந்த ஒப்புமைகள் இயல்பான தளங்களின் அதே இணைப்புப் பண்புகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை, எனவே அவை பிரதிபலிப்பின் போது நியூக்ளியோடைடுகளுடன் தவறாக இணைக்கப்படலாம். 5-புரோமோராஸில் (5-BU) என்பது தைமினுக்கு ஒரு பொதுவான ஒப்புமை ஆகும், இருப்பினும் 5-BU இன் எனோல் வடிவம் இன்னும் அடினைனுடன் பிணைக்க முடியும். அயனியாக்கப்பட்ட வடிவம், மறுபுறம், குவானைனுடன் இணைகிறது. இன்டர்கலேட்டிங் முகவர்கள்-டி. என். ஏவில் அடுக்கப்பட்ட நைட்ரஜன் தளங்களுக்கு இடையில் தங்களை வைக்கும் இரசாயன சேர்மங்கள், ஒரு பிரேம் ஷிப்ட் பிறழ்வை ஏற்படுத்துகின்றன. டவுனோரூபிசின் போன்ற சில இன்டர்கலேட்டிங் முகவர்கள், பிரதி மற்றும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனைத் தடுக்கும் திறன் கொண்டவை, அவை பெருகிவரும் உயிரணுக்களுக்கு நம்பமுடியாத அளவிற்கு நச்சுத்தன்மை கொண்டவை. எதிர்வினையாற்றும் ஆக்ஸிஜன் இனங்கள் (ஆர்ஓஎஸ்)-அதிக எதிர்வினையாற்றும் ஆக்ஸிஜனைக் கொண்ட மூலக்கூறுகள் டிஎன்ஏ இழைகளை உடைக்கும் திறன் கொண்டவை மற்றும் செல்லுலார் கூறுகளுக்கு பல சேத விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. அல்கைலேட்டிங் முகவர்கள்-ஒரு அல்கைல் குழுவை நான்கு தளங்களுடன் இணைக்கும் சேர்மங்கள். குவானைனில் ஒரு அல்கைல் குழுவைச் சேர்க்கும்போது, அது தைமினுடன் தவறான இணைப்புக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் பிரதிபலிப்பின் துல்லியத்தை சீர்குலைக்கும். பின்விளைவுகள் போஸ்ட்சைகோடிக் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் விளைவுகளின் தீவிரத்தை ஒரு பெரிய தீர்மானிப்பவர் அவை எப்போது, எங்கு நிகழ்கின்றன. இதன் விளைவாக, விளைவுகள் மிகக் குறைவாக இருந்து நம்பமுடியாத அளவிற்கு தீங்கு விளைவிக்கும். மொசைசிசம் ஒரு நபர் ஒரு அசாதாரணத்தை மரபுரிமையாகப் பெற்றிருக்கும்போது அது பொதுவாக அவர்களின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் இருக்கும். இருப்பினும், டிஎன்ஏ குறியீடு மாற்றம், எபிஜெனெடிக் மாற்றங்கள் மற்றும் குரோமோசோமல் அசாதாரணங்கள் போன்ற சில பிறழ்வுகள் வளர்ச்சியின் பின்னர் ஏற்படலாம். இதன் விளைவாக ஒரு சந்ததி செல் வரிசை இயல்பானதாகவும், மற்ற செல் வரிசை (கள்) அசாதாரணமாகவும் இருக்கும். இதன் விளைவாக, தனிநபர் சாதாரண மற்றும் அசாதாரண உயிரணுக்களின் மொசைக் என்று கருதப்படுகிறது. மொசைசிசம் என்பது ஒரு தனிநபருக்குள் வெவ்வேறு மரபணு வகைகளுடன் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உயிரணு கோடுகள் ஏற்படுவதாகும். இது இரண்டு ஜைகோட்டுகளின் இணைவு சிமெரிஸத்திலிருந்து வேறுபட்டது, இது இரண்டு மரபணு வகைகளுடன் ஒரு புதிய ஒற்றை ஜைகோட்டை ஏற்படுத்துகிறது. குரோமோசோம் ஒய் இழப்பு இரத்த அணுக்களில் குரோமோசோம் ஒய் (எல்ஓஒய்) இழப்பு என்பது மிகவும் பொதுவான மனித போஸ்ட்சைகோடிக் பிறழ்வாகும். இது வயதுடன் மிகவும் தொடர்புடையது, 70 மற்றும் 94 வயதிற்குட்பட்ட ஆண்களில் முறையே 14 சதவீதம் மற்றும் 57 சதவீதம் பேருக்கு குறைந்தது 10 சதவீத இரத்த அணுக்களில் கண்டறியக்கூடியது. நோயால் பாதிக்கப்படாத ஆண்களுடன் ஒப்பிடும்போது எல். ஓ. ஒய் உள்ள ஆண்கள் அதிக அனைத்து காரண இறப்பு மற்றும் புற்றுநோய் இறப்பு விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளனர். கூடுதலாக, எல். ஓ. ஒய் அல்சைமர் நோய் மற்றும் இருதய நோய்க்கான அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது. புகைபிடித்தல் எல். ஓ. ஒய்-ஐ மூன்று மடங்கிற்கும் அதிகமாகத் தூண்டும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது மற்றும் எல். ஓ. ஒய்-அந்தஸ்தில் ஒரு டோஸ் சார்ந்த விளைவைக் கொண்டுள்ளது. ட்ரைசோமி 21 மொசைசிசம் ட்ரைசோமி 21 (டவுன் சிண்ட்ரோம்) என்பது உயிருள்ள பிறப்புகளில் மிகவும் பரவலாக இருக்கும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களில் ஒன்றாகும். அனைத்து ட்ரைசோமி 21 கர்ப்பங்களில், தோராயமாக 80 சதவீதம் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள் அல்லது உயிரற்ற பிறப்புகளில் முடிவடைகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டவர்களில் 1-5% உண்மையில் "உயர் தர" ட்ரைசோமி 21 மொசைக் ஆகும். மீதமுள்ள ட்ரைசோமி 21 மொசைக்குகள் "குறைந்த தர" மொசைக்குகளாகக் குறிக்கப்படுகின்றன, அதாவது குரோமோசோமால் பிறழ்வு அந்தந்த திசுவின் 3-5% க்கும் குறைவாக நிகழ்கிறது. உயர் தர ட்ரைசோமி 21 மொசைக்குகள், முழு டவுன் சிண்ட்ரோமுக்கு ஒத்த அம்சங்களை நிரூபிக்கும் அதே வேளையில், குறைந்த தர மொசைக்குகள் லேசான அம்சங்களைக் காட்டும் போக்கைக் கொண்டுள்ளன, இருப்பினும் ட்ரைசோமிக் செல்களின் விநியோகத்தைப் பொறுத்து விளைவுகள் மிகவும் மாறுபடும். சோமாடிக் பிறழ்வுகள் என்பது கருத்தரித்தலுக்குப் பிறகு மரபணு கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாகும். இந்த வகை பிறழ்வு இனப்பெருக்கக் குழுவிற்கு வெளியே உள்ள உயிரணுக்களையும் உள்ளடக்கியது, இதனால் எதிர்கால சந்ததியினருக்கு பரவாது. கிருமி-கோடு பிறழ்வுகள் கிருமி உயிரணுக்களின் மரபணு கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாகும். இந்த பிறழ்வுகள் சந்ததியினருக்கு பரவ முடியும் மற்றும் ஒரு அரசியலமைப்பு பிறழ்வுக்கு வழிவகுக்கும். அரசியலமைப்பு பிறழ்வுகள் என்பது ஒரு உயிரணுவில் இருக்கும்போது, உயிரினத்துடன் தொடர்புடைய மற்ற அனைத்து உயிரணுக்களிலும் இருக்கும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும். குறிப்புகள் மரபணுத் தகவல்களின் மாற்றம் பிறழ்வு