Rs6313
மரபியலில், டி102சி அல்லது சி102டி என்றும் அழைக்கப்படும் ஆர்எஸ்6313 என்பது ஒரு மரபணு மாறுபாடு-ஒரு ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (எஸ்என்பி)-மனித எச். டி. ஆர்2ஏ மரபணுவில் 5-எச். டி. 2ஏ ஏற்பிக்கு குறியீடு செய்கிறது. எஸ்என்பி என்பது மரபணுவின் எக்ஸான் 1 இல் அமைந்துள்ள ஒரு ஒத்த மாற்றாகும், அங்கு இது 34 வது அமினோ அமிலத்தை செரின் என குறியிடுவதில் ஈடுபட்டுள்ளது. 5-HT2A ஒரு நரம்பியல் ஏற்பி என்பதால், மூளை செயல்பாடுகள் மற்றும் நரம்பியல் மனநலக் கோளாறுகள் தொடர்பாக SNP ஆராயப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது அதன் மரபணுவுக்கு மிகவும் ஆராயப்பட்ட SNP ஆகும். HTR2A இல் உள்ள மற்ற இரண்டு SNP களும் அதிக கவனத்தைப் பெற்றுள்ளனஃ rs6311 மற்றும் அவரது 452Tyr (rs6314). T102C பாலிமார்பிசம் rs6311 (A-1438G) உடன் முழுமையான இணைப்பு சமநிலையின்மையில் இருப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணுவின் குறைவாக நன்கு ஆராயப்பட்ட எஸ்என்பி ஆர்எஸ் 7997012 ஆகும். மெட்டா பகுப்பாய்வுகள் எஸ். என். பி நேரடியாக ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுடன் தொடர்புடையது அல்ல, அல்சைமர் நோயுடன் அல்ல என்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் இரண்டு ஆரம்ப ஆய்வுகள் இது பார்கின்சன் நோயுடன் தொடர்புடையது அல்ல என்பதைக் குறிக்கிறது. ஸ்கிசோஃப்ரினியாவில் க்ளோசாபைன் சிகிச்சை பதிலில் இந்த எஸ். என். பி. யின் விளைவு குறித்து பல ஆய்வுகள் செய்யப்பட்டுள்ளன. 1998 இல் வெளியிடப்பட்ட ஒரு மெட்டா பகுப்பாய்வு ஒரு சங்கத்தைக் கண்டறிந்தது. தனிப்பட்ட ஆய்வுகள் ஆளுமைப் பண்புகள் அல்லது கோளாறுகள் மற்றும் அவற்றின் எண்டோஃபெனோடைப் போன்ற பினோட்டைப்களில் rs6313 பாலிமார்பிசத்தின் சாத்தியமான விளைவுகளை ஆராய பல தனிப்பட்ட ஆய்வுகள் செய்யப்பட்டுள்ளன. எல்லைக் கோடு ஆளுமைக் கோளாறு நோயாளிகளிடையே அதிக வெளிப்புற ஆளுமை மதிப்பெண்கள் மற்றும் தாமதமாக தொடங்கும் அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் காட்சி மற்றும் செவிவழி மாயத்தோற்றங்கள் இருப்பது ஆகியவற்றுடன் சி-அல்லீல் தொடர்புடையது. பல ஆய்வுகள் சி-அல்லேலிக்கு ஒத்தவையாக இருக்கும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா உள்ள நபர்கள் டி-அல்லேலுடன் உள்ள நபர்களை விட பணி நினைவக பணிகளில் மோசமாக செயல்படுகிறார்கள் என்று கண்டறிந்துள்ளன. ரூ. 6313 இத்தாலிய மனநிலைக் கோளாறு நோயாளிகளிடையே புதுமையைத் தேடுவது மற்றும் ஜெர்மன் மக்களில் வெகுமதி சார்ந்திருப்பது ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. எஸ்என்பி முடக்கு வாதத்துடனும் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். ஒரு ஆய்வில் சீன மக்களில் எஸ்என்பி மற்றும் தற்கொலை நடத்தைக்கு இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை, மற்றொன்று ஃபைப்ரோமியால்ஜியா நோய்க்குறியுடன் எந்த தொடர்பும் இல்லை. குரோமோசோம் 13 பற்றிய குறிப்புகள் SNPகள்