PDGFRB
பிளேட்லெட்-பெறப்பட்ட வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி பீட்டா என்பது மனிதர்களில் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி இல் உள்ள பிறழ்வுகள் முக்கியமாக குளோனல் ஈசினோபிலியா வகை புற்றுநோய்களுடன் தொடர்புடையவை. PDGFRB மரபணு மனித குரோமோசோம் 5 இல் q32 நிலையில் (5q32 என குறிப்பிடப்படுகிறது) அமைந்துள்ளது மற்றும் 25 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்த மரபணு கிரானுலோசைட்-மேக்ரோபேஜ் காலனி-தூண்டுதல் காரணி மற்றும் காலனி தூண்டுதல் காரணி 1 ஏற்பி (மேக்ரோபேஜ்-காலனி தூண்டுதல் காரணி ஏற்பி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) ஆகியவற்றிற்கான மரபணுக்களால் சூழப்பட்டுள்ளது, இவை மூன்றும் ஒரே நீக்குதல் பிறழ்வால் ஒன்றாக இழக்கப்படலாம், இதனால் 5Q-சிண்ட்ரோமின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. யில் உள்ள பிற மரபணு அசாதாரணங்கள் பல்வேறு வகையான வீரியம் மிக்க எலும்பு மஜ்ஜைக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கின்றனஃ பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மற்றும் குறைந்தது 30 மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றுக்கு இடையில் இணைப்புகளை ஏற்படுத்தும் சிறிய நீக்கங்கள் மற்றும் குரோமோசோம் இடமாற்றங்கள் பொதுவாக ஈசினோபிலியா, ஈசினோபில்-தூண்டப்பட்ட உறுப்பு காயம் மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு லுகேமியாவுக்கு சாத்தியமான முன்னேற்றத்தை உள்ளடக்கிய மைலோப்ரோலிஃபெரேட்டிவ் நியோபிளாஸம்களை ஏற்படுத்தும் (அடியைப் பார்க்கவும்). கட்டமைப்பு பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மரபணு ஒரு வழக்கமான ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸைக் குறியாக்கம் செய்கிறது, இது வகை III டைரோசின் கைனேஸ் ஏற்பி (ஆர்டி. கே) குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது மற்றும் கட்டமைப்பு ரீதியாக ஐந்து செல்களுக்கு வெளியே உள்ள இம்யூனோகுளோபூலின் போன்ற களங்கள், ஒரு ஒற்றை சவ்வு-பரவலான ஹெலிக்ஸ் களம், ஒரு செல்களுக்கு இடையேயான ஜக்ஸ்டமெம்பிரேன் களம், ஒரு பிளவு டைரோசின் கைனேஸ் களம் மற்றும் ஒரு கார்பாக்சிலிக் வால் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தசைநார் இல்லாத நிலையில், பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. ஏ ஒரு செயலற்ற இணக்கத்தை ஏற்றுக்கொள்கிறது, இதில் செயல்பாட்டு வளையம் வினையூக்கி தளத்தின் மீது மடிக்கிறது, செயலில் உள்ள தளத்தை உள்ளடக்கிய ஒரு வளையத்தின் மீது ஜக்ஸ்டாமெம்பிரேன் பகுதி மற்றும் கைனேஸ் களத்தின் மீது கார்பாக்ஸி-முனைய வால். பி. டி. ஜி. எஃப் பிணைப்பின் போது ஏற்பியின் டைமெரைசேஷன் டிரான்ஸ் பாணியில் ஒழுங்குமுறை டைரோசின் எச்சங்களின் தானியங்கி பாஸ்பரிலேஷன் காரணமாக தடுப்பு இணக்கங்களை வெளியிடுகிறது. டைரோசின் எச்சங்கள் 857 மற்றும் 751 ஆகியவை PDGFRβ ஐ செயல்படுத்துவதற்கான முக்கிய பாஸ்போரிலேஷன் தளங்களாகும். முதிர்ந்த கிளைகோசைலேட்டட் PDGFRβ புரதத்தின் மூலக்கூறு நிறை தோராயமாக 180 kDa ஆகும். PDGFRβ இன் செயல்பாட்டின் செயல்பாட்டு முறைகளுக்கு ஏற்பியின் கைனேஸ் செயல்பாட்டின் அடக்குமுறை தேவைப்படுகிறது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. ஏ (பி. டி. ஜி. எஃப்) க்கான தசைநார் ஒரு பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. ஏ டைமரை அசெம்பிள் செய்யும் போது இதை நிறைவேற்றுகிறது. ஐந்து பி. டி. ஜி. எஃப் ஐசோஃபார்ம்களில் இரண்டு பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. டாவை (பி. டி. ஜி. எஃப்-பி மற்றும் பி. டி. ஜி. எஃப்-டி) செயல்படுத்துகின்றன. செயல்படுத்தப்பட்ட ஏற்பி ஃபாஸ்போரிலேட்டுகள் மற்றும் பிற புரதங்கள், அதன் மூலம் இடம்பெயர்வு மற்றும் பெருக்கம் போன்ற செல்லுலார் பதில்களைத் தூண்டும் ஊடுருவல் சமிக்ஞை பாதைகளை ஈடுபடுத்துகின்றன. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பீட்டாவின் கைனேஸ் செயல்பாட்டை ஒடுக்குவதற்கும் எனவே அதை செயல்படுத்துவதற்கும் பி. டி. ஜி. எஃப்-சுயாதீன முறைகளும் உள்ளன. உதாரணமாக, அதிகப்படியான வெளிப்பாடு அல்லது செல்களுக்கு வெளியே உள்ள களத்திற்கு எதிராக இயக்கப்படும் ஆன்டிபாடிகளுடன் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. டாவை ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமாக கட்டாயப்படுத்துகிறது. மாற்றாக, கைனேஸ் களத்தில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஒரு கைனேஸ் செயலில் உள்ள இணக்கத்தை உறுதிப்படுத்துகின்றன, இதன் விளைவாக அமைப்பு செயல்பாடு ஏற்படுகிறது. PDGFRα போலல்லாமல், PDGFRβ ஐ மறைமுகமாக செயல்படுத்த முடியாது. ஏனென்றால், பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. ஏ ராஸ்கேப்பை ஆட்சேர்ப்பு செய்து அதன் மூலம் ராஸ்/பிஐ 3 கே செயல்பாட்டைக் குறைக்கிறது, இது இந்த செயல்பாட்டு முறைக்கு பொறுப்பான ஃபீட்-ஃபார்வர்டு லூபில் ஈடுபட வேண்டும். உடலியல்/நோயியலில் பங்கு நாக் அவுட் எலிகளின் பினோட்டைப் வாஸ்குலர் வளர்ச்சிக்கு பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி அவசியம் என்பதையும், கரு வளர்ச்சியின் போது பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. ஐ செயல்படுத்துவதற்கு பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி பொறுப்பு என்பதையும் நிரூபிக்கிறது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி அல்லது பி. டி. ஜி. எஃப்-பி அகற்றுவது பெரிசைட்டுகள் மற்றும் வாஸ்குலர் மென்மையான தசை உயிரணுக்களின் எண்ணிக்கையைக் குறைக்கிறது, இதன் மூலம் மூளை, இதயம், சிறுநீரகம், தோல் மற்றும் கண் உள்ளிட்ட பல உறுப்புகளில் உள்ள வாஸ்குலச்சரின் ஒருமைப்பாடு மற்றும்/அல்லது செயல்பாட்டை சமரசம் செய்கிறது. வளர்க்கப்பட்ட உயிரணுக்களைப் பயன்படுத்தி விட்ரோ ஆய்வுகள் எண்டோதெலியல் செல்கள் பி. டி. ஜி. எஃப் சுரக்கின்றன என்பதைக் குறிக்கின்றன, இது பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி. ஏ-வெளிப்படுத்தும் பெரிசைட்டுகளை நியமிக்கிறது, இது புதிய இரத்த நாளங்களை உறுதிப்படுத்துகிறது. PDGFRB இன் ஒற்றை செயல்படுத்தப்பட்ட அல்லீலை வைத்திருக்கும் எலிகள் பெருங்குடல் வாஸ்குலர் மென்மையான தசை செல்கள் மற்றும் மூளை பெரிசைட்டுகளின் குறைக்கப்பட்ட வேறுபாடு உட்பட பல பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய பினோட்டைப்களைக் காட்டுகின்றன. இதேபோல், பெரிசைட்டுகள் மற்றும் மெசென்கைமல் செல்களிலிருந்து கொழுப்பின் வேறுபாடு அடக்கப்படுகிறது. PDGFRβ இன் கைனேஸ் செயல்பாட்டை தவறாக கட்டுப்படுத்துவது (பொதுவாக செயல்படுத்துதல்) புற்றுநோய் மற்றும் இருதய நோய் போன்ற உள்ளூர் நோய்களுக்கு பங்களிக்கிறது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி பிறழ்வுகள் 5கி-சிண்ட்ரோம் மனித குரோமோசோம் 5 மூன்று அருகிலுள்ள மரபணுக்களை அகற்றும் நீக்குதல்கள், அவை கிரானுலோசைட்-மேக்ரோபேஜ் காலனி-தூண்டுதல் காரணி, பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மற்றும் காலனி தூண்டுதல் காரணி 1 ஏற்பி, குரோமோசோம் 5கி நீக்குதல் நோய்க்குறி (5கி-சிண்ட்ரோம்) ஐ ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த நோய்க்குறி ஒரு தனித்துவமான வகை மைலோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது ஒரு நீண்டகால நோய் போக்கு, லுகேமியாவின் தீவிரமான வடிவமாக மாறுவதற்கான குறைந்த விகிதம் மற்றும் பல நோயாளிகளுக்கு ஆழ்ந்த இரத்த சோகை, பாரம்பரிய சிகிச்சைகளுக்கு (எ. கா. இரும்பு சப்ளிமெண்ட்ஸ், எரித்ரோபாய்டின்), மற்றும் பராமரிப்பு சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் பரிமாற்றம் தேவைப்படுகிறது. இந்த நோய்க்கு லெனாலிடோமைட் என்ற கீமோதெரபி மருந்து மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி இடமாற்றங்கள் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மரபணுவுக்கும் குறைந்தபட்சம் மற்ற குரோமோசோம்களில் உள்ள 30 மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றுக்கும் இடையிலான மனித குரோமோசோம் இடமாற்றங்கள் மைலாய்டு மற்றும்/அல்லது நிணநீர் நியோபிளாஸம்களுக்கு வழிவகுக்கின்றன, அவை பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். ஏ இணைப்பால் ஏற்படும் நியோபிளாஸத்திற்கு பல வழிகளில் ஒத்தவை (அதாவது. பிளேட்லெட் பெறப்பட்ட வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி ஏ அல்லது ஆல்பா-வகை-பிளேட்லெட் பெறப்பட்ட வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி) எஃப். ஐ. பி 1 எல் 1 மரபணுவுடன் கூடிய மரபணு (எஃப். ஐ. பி 1 எல் 1-பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். ஏ இணைவு மரபணுவைப் பார்க்கவும். இந்த அரிய பிறழ்வுகளில் மிகவும் பொதுவானது பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மரபணுவை ஈ. டி. வி 6 மரபணுவுடன் இடமாற்றம் செய்வது (ஈ. டி. எஸ் மாறுபாடு மரபணு 6 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது). பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஈ. டி. வி. 6 இடமாற்றங்கள் ஈ. டி. வி. 6 மரபணு குறியீடுகள் ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி புரதத்திற்கானவை, இது எலிகளில் ஹீமாடோபோய்சிஸ் மற்றும் வளரும் வாஸ்குலர் நெட்வொர்க்கின் பராமரிப்புக்கு தேவை என்று தோன்றுகிறது. இந்த மரபணு மனித குரோமோசோம் 12 இல் p13 நிலையில் அமைந்துள்ளது, இது 14 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் லுகேமியா மற்றும் பிறவி ஃபைப்ரோசார்கோமாவுடன் தொடர்புடைய ஏராளமான குரோமோசோம் மறுசீரமைப்புகளில் ஈடுபட்டுள்ளதாக நன்கு அறியப்படுகிறது. அதற்கும் டி (5; 12) (q33; p13) என குறிப்பிடப்பட்ட பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மரபணுவுக்கும் இடையிலான இடமாற்றங்கள், பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஈ. டி. வி 6 இணைக்கப்பட்ட மரபணுவைத் தருகின்றன, இது ஒரு இணைவு புரதமான பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஈ. டி. வி 6 ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த சிமெரிக் புரதம், பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி புரதத்தைப் போலல்லாமல்ஃ அ) ஈ. டி. வி. 6 புரதத்தின் பி. என். டி புரத பிணைப்பு களத்தால் கட்டாய டைமெரைசேஷன் காரணமாக தொடர்ந்து செயலில் உள்ள பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்ட டைரோசின் கைனேஸைக் கொண்டுள்ளது; ஆ) யுக்விக்விட்டின்-புரோட்டசோம் சீரழிவுக்கு அதன் எதிர்ப்பு காரணமாக மிகவும் நிலையானது; மற்றும் இ) எனவே செல் வளர்ச்சி மற்றும் பெருக்கத்தை ஊக்குவிக்கும் STAT5, NF-κB மற்றும் செல்களுக்கு வெளியே உள்ள சமிக்ஞை-ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட கைனேஸ்கள் போன்ற செல் சமிக்ஞை பாதைகளை அதிகமாகத் தூண்டுகிறது. இந்த தொடர்ச்சியான சமிக்ஞை, மைலாய்டு மற்றும்/அல்லது நிணநீர் நியோபிளாஸம்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, இதில் பொதுவாக அதிகரித்த எண்ணிக்கையிலான இரத்தம் மற்றும் திசு ஈசினோபில்கள், ஈசினோபில்-தூண்டப்பட்ட உறுப்பு மற்றும் திசு காயம் மற்றும் லுகேமியாவின் ஆக்கிரமிப்பு வடிவத்திற்கு சாத்தியமான முன்னேற்றம் ஆகியவை அடங்கும். பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஈ. டி. வி. 6 இணைவு புரதத்தால் தூண்டப்பட்ட நியோபிளாஸம்கள் பெரும்பாலும் நாள்பட்ட மைலோமோனோசைடிக் லுகேமியாக்கள், இளம் மைலோமோனோசைடிக் லுகேமியா, ஏடிபிக்கல் அல்லது பிலடெல்பியா குரோமோசோம் எதிர்மறை நாள்பட்ட மைலாய்டு லுகேமியாக்கள், மைலோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம்கள், கடுமையான மைலோஜெனஸ் லுகேமியாக்கள் அல்லது கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியாக்கள் என வகைப்படுத்தும் அம்சங்களுடன் உள்ளன. இந்த நோய் இப்போது உலக சுகாதார அமைப்பால் குளோனல் ஈசினோபிலியாவின் ஒரு வடிவமாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஈ. டி. வி. 6 இணைவு புரதத்தால் இயக்கப்படும் நோயை அதன் மிகவும் மாறுபட்ட சிகிச்சையின் காரணமாக மேற்கோள் காட்டப்பட்ட பல நோய்களிலிருந்து நோயறிதல் ரீதியாக வேறுபடுத்துவது மிகவும் முக்கியம். பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஈ. டி. வி. 6 இணைவு புரதத்தால் இயக்கப்படும் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் பெரும்பாலும் வயது வந்த ஆண்களாக உள்ளனர், ஆனால் அரிதாகவே குழந்தைகள். அவை இரத்த சோகை, இரத்த ஈசினோபில்கள் மற்றும் மோனோசைட்டுகளின் அதிகரிப்பு, ப்லீனோமெகாலி மற்றும் குறைவான அடிக்கடி, நிணநீர் நோய் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளன. எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனை மேற்கூறிய நோய்களில் காணப்பட்டதைப் போன்ற செல்லுலார் அம்சங்களை வெளிப்படுத்தலாம். இரத்த அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை உயிரணுக்களின் வழக்கமான சைட்டோஜெனெடிக் பரிசோதனையின் மூலம் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மறுசீரமைப்புகளை சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்ஸைப் பயன்படுத்தி சோதிக்கலாம் அல்லது சிட்டு கலப்பினத்தில் இணைக்கப்பட்ட எஃப். டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஏடிவி 6 ஃப்ளோரசன்ஸை சோதிக்கலாம் மற்றும்/அல்லது பொருத்தமான நியூக்ளியோடைடு ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தி நிகழ்நேர பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை. இந்த நோயாளிகள், இதேபோல் தோன்றும் நியோபிளாஸம்களைக் கொண்ட பல நோயாளிகளைப் போலல்லாமல், டைரோசின் கைனேஸ் இன்ஹிபிட்டரான இமாடினிபுக்கு நன்றாக பதிலளிக்கிறார்கள். இந்த மருந்து பெரும்பாலும் நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படுவதை விட மிகக் குறைவான அளவுகளாக நீண்ட கால முழுமையான ஹீமடாலஜிக்கல் மற்றும் சைட்டோஜெனிக் உமிழ்வுகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த மருந்துக்கு முதன்மை அல்லது வாங்கிய மருந்து எதிர்ப்பு மிகவும் அரிதானது. ஒரு நோயாளியின் நோய் டைரோசின் கைனேஸ் இன்ஹிபிட்டர் சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கவில்லை மற்றும்/அல்லது நாள்பட்ட மைலோஜெனஸ் லுகேமியாவின் வெடிப்பு நெருக்கடியில் காணப்பட்டதைப் போலவே மிகவும் தீவிரமான நோய் கட்டத்திற்கு முன்னேறினால் கூடுதல் துணை கீமோதெரபி தேவைப்படலாம். பிற பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி இடமாற்றங்கள் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மரபணு குறைந்தது 36 பிற மரபணுக்களுடன் இணைந்திருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, அவை அறியப்பட்ட அல்லது வைத்திருப்பதாகக் கருதப்படும் சிமெரிக் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் இணைவு மரபணுக்களை உருவாக்குகின்றனஃ அ) தொடர்ந்து செயலில் உள்ள பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-பெறப்பட்ட டைரோசின் கைனேஸ் செயல்பாடு; ஆ) ஹெமடாலஜிக்கல் ஸ்டெம் செல்களின் வளர்ச்சி மற்றும் பெருக்கத்தை தொடர்ந்து தூண்டும் திறன்; மற்றும் இ) பொதுவாக ஆனால் எப்போதும் ஈசினோபிலியாவுடன் தொடர்புடைய மைலாய்டு மற்றும் லிம்பாய்டு நியோபிளாஸம்களை ஏற்படுத்தும் திறன். அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், இந்த மரபணு இணைவு நோய்கள் குளோனல் ஈசினோபிலியாவின் வகைகளாக கருதப்படுகின்றன, பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சை முறைகள் ஒத்த இரத்தப் புற்றுநோய்களை விட மிகவும் வேறுபட்டவை. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி உடன் இணைக்கும் மரபணுக்கள், அவற்றின் குரோமோசோம் இருப்பிடம் மற்றும் அவற்றின் இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களை விவரிக்கும் குறியீடுகள் பின்வரும் அட்டவணையில் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-ஈ. டி. வி. 6 இடமாற்றங்களைப் போலவே, இந்த இடமாற்றங்களும் பொதுவாக கட்டமைப்பில் உள்ளன மற்றும் இணைவு புரதங்களுக்கான குறியீடாகும், அவற்றின் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி-பெறப்பட்ட டைரோசின் கைனேஸ் தொடர்ந்து செயலில் உள்ளது மற்றும் அதன் மைலாய்டு மற்றும்/அல்லது நிணநீர் அடைக்கலம் செல்களின் வீரியம் மிக்க வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துவதற்கு பொறுப்பாகும். நோயாளிகள் பொதுவாக நடுத்தர வயது ஆண்கள். அவை பொதுவாக இரத்த சோகை, ஈசினோஃபிலியா, மோனோசைட்டோசிஸ் மற்றும் ப்லீனோமெகாலி ஆகியவற்றுடன் உள்ளன, மேலும் அவற்றின் நோய் நாள்பட்ட மைலோமோனோசைடிக் லுகேமியா, வழக்கத்திற்கு மாறான நாள்பட்ட மைலோமோனோசைடிக் லுகேமியா, இளம் மைலோமோனோசைடிக் லுகேமியா, மைலோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம், கடுமையான மைலோஜெனஸ் லுகேமியா, கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா அல்லது டி லிம்போபிளாஸ்டிக் லிம்போமா என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்ஸ் மூலம் குரோமோசோம் 5 இன் நீண்ட கையில் பிரேக்பாயிண்டுகளைக் கண்டறிய சைட்டோஜெனெடிக் பகுப்பாய்வுகளை நோயறிதல் நம்பியுள்ளது. இந்த நோயாளிகள் பொதுவாக இமாடினிப் சிகிச்சைக்கு நன்றாக பதிலளிப்பார்கள். முதன்மை குடும்ப மூளை கால்சிபிகேஷன் முதன்மை குடும்ப மூளை கால்சிபிகேஷன் (ஃபார்ஸ் சிண்ட்ரோமைப் பார்க்கவும்) என்பது மூளையில் இருதரப்பு கால்சிபிகேஷன்களை உள்ளடக்கிய ஒரு அரிய நோயாகும், முக்கியமாக அடித்தள கேங்லியாவில், ஆனால் பல்வேறு நரம்பியல் (எ. கா. இயக்கக் கோளாறுகள், பார்கின்சோனிசம், வலிப்புத்தாக்கங்கள், தலைவலி) அம்சங்கள் மற்றும் மனநோய் (எ. கா. அறிவாற்றல் குறைபாடு, மனநிலைக் கோளாறுகள், மனநோய் அறிகுறிகள் மற்றும் வெறித்தனமான-கட்டாய) தொந்தரவுகள். ஒரு சிறுபான்மை வழக்குகளில், இந்த நோய் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி அல்லது பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி, பிளேட்லெட்-பெறப்பட்ட வளர்ச்சி காரணி, பி. டி. ஜி. எஃப். பி ஆகியவற்றை உருவகப்படுத்தும் ஒரு ஈந்தணைவியை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவில் செயல்பாட்டு பிறழ்வுகளின் வெளிப்படையான தன்னியக்க மேலாதிக்க இழப்புடன் தொடர்புடையது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி நரம்பணுக்கள், கோரியாய்டு பிளக்ஸஸ், வாஸ்குலர் மென்மையான தசை செல்கள் மற்றும் மனித மூளையின் பெரிசைட்டுகள், குறிப்பாக அடித்தள கேங்லியா மற்றும் டென்டேட் நியூக்ளியஸ் ஆகியவற்றில் விரிவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மூலம் சமிக்ஞை கடத்தல் இரத்த-மூளைத் தடை ஒருமைப்பாட்டைப் பராமரிக்கிறது என்றும், பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி ஏற்பி அல்லது அதன் தசைநார், பி. டி. ஜி. எஃப். பி இழப்பு, இரத்த-மூளைத் தடையை சீர்குலைத்து, பின்னர் (பெரி) வாஸ்குலர் கால்சியம் படிதலை ஊக்குவித்து, அதன் மூலம் நரம்பணுக்களின் செயலிழப்பு மற்றும் மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது என்றும் முன்மொழியப்பட்டுள்ளது. தொடர்புகள் பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி பின்வருவனவற்றுடன் தொடர்பு கொள்வதாக காட்டப்பட்டுள்ளதுஃ சி. ஆர். கே, கேவோலின் 1, ஜி. ஆர். பி 2, என். சி. கே 1, என். சி. கே 2, பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர்-α, பி. டி. பி. என் 11, ஆர். ஏ. எஸ் பி 21 புரத ஆக்டிவேட்டர் 1, எஸ். எச். சி 1 மற்றும் சோடியம்-ஹைட்ரஜன் ஆன்டிபோர்ட்டர் 3 ரெகுலேட்டர் 1. குறிப்புகள் மேலும் காண்க வேறுபாடு பிளேட்லெட்-பெறப்பட்ட வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி கோசாகி வளர்ச்சி நோய்க்குறி குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் மனித குரோமோசோம் 12 டைரோசின் கைனேஸ் ஏற்பிகளில் வேறுபாடு மரபணுக்களின் தொகுப்புகள்