Formylglycine-generating enzyme
மனிதர்களில் 3p26.1 இல் அமைந்துள்ள ஃபார்மைல் கிளைசின் உருவாக்கும் நொதி (FGE), எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தில் உள்ள ஒரு நொதிக்கு பெயர், இது சிஸ்டைனை ஃபார்மைல் கிளைசின் (fGly) ஆக மாற்றுவதை ஊக்குவிக்கிறது. எஃப். ஜி. இ. யில் ஏரோபிக் மற்றும் அனிரோபிக் என இரண்டு முக்கிய வகுப்புகள் உள்ளன. சல்பேட் எஸ்டர்களின் சீரழிவுக்கு இன்றியமையாத சல்பேடேஸ்களை எஃப்ஜிஇ செயல்படுத்துகிறது. சல்பேடேஸ்களின் வினையூக்கி செயல்பாடு செயலில் உள்ள தளத்தில் உள்ள ஒரு ஃபார்மைல் கிளைசின் (சில நேரங்களில் ஆக்சோஅலனைன் என்று அழைக்கப்படுகிறது) எச்சத்தைப் பொறுத்தது. ஏரோபிக் என்சைம் மனித சல்பேடேஸ்-மாற்றியமைக்கும் காரணி 1 (எஸ்யூஎம்எஃப் 1) இன் மரபணு தயாரிப்பில் காணப்படும் சிக்கலான ஆல்பா/பீட்டா இடவியல் ஒத்த கட்டமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. ஏரோபிக் FGE மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட ஒருமித்த வரிசை CXPXR இல் உள்ள ஒரு சிஸ்டைன் எச்சத்தை fGly ஆக மாற்றுகிறது. அவ்வாறு செய்ய, எஃப்ஜிஇ மோனோ நியூக்ளியர் தாமிரத்தைப் பயன்படுத்தி அதன் இலக்கை "செயல்படுத்துகிறது". அடி மூலக்கூறு முதலில் தாமிரத்துடன் பிணைக்கப்பட்டு, ஆக்ஸிஜனுடன் அடி மூலக்கூறு-தாமிர வளாகத்தின் வினைத்திறனை அதிகரிக்கிறது. அடி மூலக்கூறு-செம்பு வளாகத்தில் உள்ள ஒரு சிஸ்டைன் எச்சத்தை ஆக்சிஜனேற்றம் செய்வதன் மூலம் ஆக்டிவேஷன் செய்யப்படுகிறது. இந்த எதிர்வினையின் தன்மை காரணமாக, எஃப்ஜிஇ "செம்பு சார்ந்த மெட்டலோஎன்சைம்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. மிகவும் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட காற்றில்லா FGE பாக்டீரியா AtsB ஆகும், இது கிளெப்சியெல்லா நிமோனியாவில் உள்ள நொதியைக் கொண்ட ஒரு இரும்பு-கந்தகக் கிளஸ்டர் ஆகும், இது சிஸ்டைன் அல்லது செரினை ஏரோபிக் வடிவத்தை விட வேறுபட்ட பொறிமுறையுடன் fGly ஆக மாற்ற முடியும். AtsB இரண்டையும் மாற்ற முடியும் என்றாலும், செரின் மீது சிஸ்டைன் இருக்கும்போது அதன் செயல்பாடு நான்கு மடங்கு அதிகரிக்கிறது. AtsB என்பது க்ளோஸ்ட்ரிடியம் பெர்ஃப்ரிஞ்சன்ஸில் உள்ள ஒரு நொதியைப் போலவே 48 சதவீதம் உள்ளது. இரண்டு நொதிகளும் தீவிரமான எஸ்-அடினோசைல் மெத்தியோனின் சூப்பர்ஃபேமிலிக்கு தனித்துவமான சிஎக்ஸ் 3 சிஎக்ஸ் 2 சி மையக்கருத்தைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் எஸ்-அடினோசைல் மெத்தியோனை பிளவுபடுத்துவதற்கு குறைப்பு எதிர்வினையைப் பயன்படுத்த முடியும். இந்த இரண்டு என்சைம்களும் காற்றில்லா சல்பேடேஸ் முதிர்வு என்சைம்கள் எனப்படும் ஒரு பெரிய குழுவில் விழுகின்றன, அவை ஆக்ஸிஜனைப் பயன்படுத்தாமல் சிஸ்டைனை எஃப்ஜிளை ஆக மாற்ற முடியும். மூலக்கூறு உயிரியலில், "ஃபார்மைல் கிளைசின்-உருவாக்கும் நொதி" (சில நேரங்களில் ஃபார்மைல் கிளைசின்-உருவாக்கும் சல்பேடேஸ் நொதி என குறிப்பிடப்படுகிறது) என்பது எஃப்ஜிஇ புரதக் களத்தின் பெயர், புரதம் வினையூக்கியாக செயலில் இருந்தாலும் இல்லாவிட்டாலும். FGE இன் புரோக்கரியோடிக் மற்றும் யூகாரியோடிக் ஹோமோலாக்ஸ் இரண்டும் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட செயலில் உள்ள தளங்களைக் கொண்டுள்ளன-நொதி செயல்பாட்டிற்குத் தேவையான வினையூக்கி சிஸ்டைன் எச்சங்கள் உட்பட. ஏரோபிக் உயிரினங்களில் எஃப்ஜிஇ வினையூக்கி தளத்திற்கு அருகில் பாதுகாக்கப்பட்ட எச்சங்களால் மூலக்கூறு ஆக்ஸிஜனை செயல்படுத்துவதாக கருதப்படுகிறது. வினையூக்கி சிஸ்டைன் எச்சங்கள் ஒரு தயோல்-சிஸ்டைன் பரிமாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ளன, இது fGly இன் இறுதி உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது. மனிதர்களில், எஸ். யு. எம். எஃப் 1 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் எஃப். ஜி. இ இல் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகின்றன, இது சல்பேடேஸ்களின் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் விளைவாக மல்டிபிள் சல்பேடேஸ் குறைபாடு (எம்எஸ்டி) என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நோய் உள்ளது, இதில் கிளைகோசமினோகிளைகான்கள் அல்லது சல்போலிப்பிட்களின் குவிப்பு ஆரம்பகால குழந்தை மரணத்தை ஏற்படுத்தும். இந்த நோயை மேலும் பிறந்த குழந்தை, தாமதமாக பிறந்த குழந்தை மற்றும் இளம் வயதினராக வேறுபடுத்தலாம், இதில் பிறந்த குழந்தை மிகவும் கடுமையானது. பொதுவான அறிகுறிகளில் இச்தியோசிஸ், ஹைபோடோனியா, எலும்பு அசாதாரணங்கள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த அறிவாற்றல் சரிவு ஆகியவை அடங்கும். 2017 ஆம் ஆண்டில், வெய்ட்னர் மற்றும் பலர், எஸ்யூஎம்எஃப் 1 வெளிப்பாடு மற்றும் நாள்பட்ட தடுப்பு நுரையீரல் நோய் (சிஓபிடி) வளர்ச்சியுடன் ஒரு தொடர்பைக் கண்டறிந்தனர். ஜனவரி 2020 நிலவரப்படி, உலகளவில் எம். எஸ். டி. யின் 100 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. எஸ். யு. எம். எஃப் 1 க்கான அறியப்பட்ட அடி மூலக்கூறுகள்ஃ என்-அசிடைல்கலாக்டோசமைன்-6-சல்பேட் சல்பேடேஸ் (ஜிஎஎல்என்எஸ்), ஆரில்சல்ஃபேடேஸ் ஏ (ஏஆர்எஸ்ஏ), ஸ்டீராய்டு சல்பேடேஸ் (எஸ். டி. எஸ்) மற்றும் ஆரில்சல்ஃபேடேஸ் எல் (ஏஆர்எஸ்எல்); சிஸ்டைனைக் கொண்ட அனைத்து மூலக்கூறுகளும். FGE இந்த சிஸ்டைன் குழுவை C-α-ஃபார்மைல் கிளைசினாக மாற்றுகிறது. எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் அல்லது அதன் லுமெனில் எஸ்யூஎம்எஃப்1 ஏற்படுகிறது. குறிப்புகள் புரத களங்கள்