Salla disease
சல்லா நோய் (எஸ். டி) என்பது ஆரம்பகால உடல் குறைபாடு மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு லைசோசோமல் சேமிப்பு நோயாகும். இது முதன்முதலில் 1979 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது, ஃபின்னிஷ் லாப்லேண்டில் உள்ள ஒரு நகராட்சியான சல்லாவுக்குப் பிறகு, இது 40 ஃபின்னிஷ் பாரம்பரிய நோய்களில் ஒன்றாகும். எஃப். எஸ். ஏ. எஸ். டி உள்ள சுமார் ~ 250 நபர்கள் இலக்கியத்தில் பதிவாகியுள்ளனர், அவர்களில் பெரும்பான்மையானவர்கள் (> 160 வழக்குகள்) ஃபின்னிஷ் அல்லது ஸ்வீடிஷ் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள். எஃப். எஸ். ஏ. எஸ். டி உள்ள தனிநபர்கள் தவறாக கண்டறியப்படலாம் அல்லது கண்டறியப்படாமல் போகலாம், இதனால் பொது மக்களில் நோயின் உண்மையான அதிர்வெண்ணை தீர்மானிப்பது கடினம். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பிறக்கும் போது இயல்பாகத் தோன்றும், ஆனால் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் அறிகுறிகளை உருவாக்கலாம். சல்லா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் ஹைபோடோனியா இருக்கலாம், மேலும் தன்னார்வ இயக்கங்களை (அடாக்ஸியா) ஒருங்கிணைப்பதில் சிரமம், தசை தொனி மற்றும் வலிமை குறைப்பு மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடு இருக்கலாம். மிகவும் கடுமையான குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் நடக்கவோ அல்லது மொழியைப் பெறவோ இல்லை, ஆனால் வழக்கமான நோயாளி நடக்கவும் பேசவும் கற்றுக்கொள்கிறார் மற்றும் சாதாரண ஆயுட்காலம் கொண்டவர். எம்ஆர்ஐ கைது செய்யப்பட்ட அல்லது தாமதமான மைலினேஷனைக் காட்டுகிறது. லேசான எஃப். எஸ். ஏ. எஸ். டி உள்ள குழந்தைகளில் மூன்றில் இரண்டு பங்கு இறுதியில் நடக்க கற்றுக்கொள்கிறார்கள். ஓரளவு பேச்சுக் குறைபாடு பொதுவாக உள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஒற்றை வார்த்தைகள் அல்லது சிறிய வாக்கியங்களைக் கற்றுக்கொள்ளலாம், ஆனால் அவர்கள் வயதாகும்போது இந்த திறனை இழக்க நேரிடலாம். பேச்சைப் புரிந்துகொள்ளும் திறனை விட பேச்சை உருவாக்கும் திறன் மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஓரளவு அறிவாற்றல் குறைபாட்டை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். மனித குரோமோசோம் 6q 14-15 இல் அமைந்துள்ள SLC17A5 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் மரபியல் SD ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு குறியீடுகள் சியாலின், ஒரு லைசோசோமல் சவ்வு புரதம், இது சார்ஜ் செய்யப்பட்ட சர்க்கரையை, என்-அசிடைல்ன்யூராமினிக் அமிலத்தை (சியாலிக் அமிலம்) லைசோசோம்களிலிருந்து வெளியே கொண்டு செல்கிறது. இந்த பிறழ்வு உயிரணுக்களில் சியாலிக் அமிலத்தை உருவாக்குகிறது. இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு ஆட்டோசோமில் அமைந்துள்ளது (குரோமோசோம் 6 ஒரு ஆட்டோசோம்), மேலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒன்று) கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும். ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். இலவச சியாலிக் அமிலத்தின் உயர்ந்த அளவைக் கண்டறிய சிறுநீரில் அளவிடுவதன் மூலம் இந்த கோளாறு கண்டறியப்படலாம். இந்த கோளாறின் அறியப்பட்ட கேரியர்களுக்கு பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனையும் கிடைக்கிறது. சிகிச்சை சல்லா நோய்க்கு மருந்து இல்லை. இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் மட்டுமே சிகிச்சை வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது. வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் வலிப்பு அத்தியாயங்களைக் கட்டுப்படுத்தலாம். உடல் சிகிச்சையாளர்கள் பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு தசை வலிமை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பை உருவாக்க உதவ முடியும். முன்னறிவிப்பு சல்லா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில் உயிர்வாழ்கிறார்கள். மேலும் காண்க குழந்தை இல்லாத சியாலிக் அமில சேமிப்பு நோய் (ஐ. எஸ். எஸ். டி) குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் இலவச சியாலிக் அமில சேமிப்பு கோளாறுகள் மீது ஜீன் மதிப்பாய்வு/என். ஐ. எச்/யு. டபிள்யூ நுழைவு தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் அரிய நோய்கள் கிளைகோபுரோட்டீன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் சவ்வு போக்குவரத்து புரதக் கோளாறுகள்