Malouf syndrome
மாலூஃப் நோய்க்குறி ("கான்ஜெஸ்டிவ் கார்டியோமயோபதி-ஹைபர்கொனடோட்ரோபிக் ஹைபகோனாடிசம் சிண்ட்ரோம்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு பிறவிக் கோளாறு ஆகும், இது பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றை ஏற்படுத்துகிறதுஃ மனவளர்ச்சி குன்றுதல், கருப்பை டிஸ்ஜெனெசிஸ், கான்ஜெஸ்டிவ் கார்டியோமயோபதி, பரந்த நாசி தளம், பிளெபரோப்டோசிஸ் மற்றும் எலும்பு அசாதாரணங்கள் மற்றும் எப்போதாவது மார்ஃபானாய்டு ஹேபிடஸ் (நீண்ட மற்றும் மெல்லிய கைகால்கள் கொண்ட உயரமான உயரம், சிறிய சருமத்தின் கீழ் கொழுப்பு, அராக்னோடாக்டிலி, மூட்டு ஹைப்பர்எக்ஸ்டென்ஷன், குறுகிய முகம், சிறிய கன்னம், பெரிய விந்தணுக்கள் மற்றும் ஹைபோடோனியா). 1985 ஆம் ஆண்டில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குடும்பத்தில் ஒரு வழக்கு ஆய்வை நடத்திய ஜே. மலோஃப் என்பவரின் பெயரால் இந்த நோய் பெயரிடப்பட்டுள்ளது. இந்த ஆய்வில் மேற்கண்ட அறிகுறிகளைக் காட்டும் இரண்டு சகோதரிகள் இருந்தனர். சகோதரிகளின் பெற்றோர் முதல் நிலை உறவினர்களாக இருந்தனர், இது ஒரு மரபணு கோளாறு ஏற்படுவதற்கான சாத்தியத்தை பரிந்துரைக்கிறது. 1992 ஆம் ஆண்டில், நரஹரா மற்றும் பலர் நடத்திய 18 வயது பெண்ணின் புதிய வழக்கு ஆய்வு. இதன் விளைவாக மலோஃப் போன்ற கண்டுபிடிப்புகள் ஏற்பட்டன. மலோஃப் நோய்க்குறியின் பரவல் தெரியவில்லை என்றாலும், 20 க்கும் குறைவான பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்கள் இலக்கியத்தில் விவாதிக்கப்பட்டுள்ளன. மலோஃப் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். சிகிச்சை விருப்பங்கள் தனிப்பட்டவை மற்றும் ஒரு மருத்துவர் அல்லது நிபுணரால் தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் ஹைபர்கொனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகொனாடிசம் மற்றும் கார்டியோமயோபதி ஆகும், அவற்றின் சகவாழ்வு மிகவும் அரிதானது. அறிகுறிகள் ஹைபர்கோனடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனடிசம் கார்டியோமயோபதி விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி பிளெபரோப்டோசிஸ் பரந்த நாசி அடிப்படை லேசான அறிவுசார் பற்றாக்குறை வளர்சிதை மாற்ற அசாதாரணங்கள் தைராய்டு ஹேமியஜெனிசிஸ்ஃ தைராய்டு சுரப்பியின் ஒரு அரிய பிறவி அசாதாரணத்தன்மை கால்களில் ஒரு லோப் வயதான தோற்றம் இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது லேசான எலும்பு அசாதாரணங்கள் நீரிழிவு கொலஜெனோமா கருப்பை டிஸ்ஜெனெசிஸ் (பெண்) ஹைபோபிளாஸ்டிக் பிறப்புறுப்புஃ வளர்ச்சியடையாத பிறப்புறுப்பு விந்தணுக்கள் (ஆண்கள்) மைக்ரோபீனிஸ் (ஆண்கள்) சிறிய விந்தணுக்கள் (ஆண்கள்) குறிப்புஃ மலோஃப் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஆண்கள் கார்டியோமயோபதியைக் காட்டலாம், ஆனால் விந்தணு டிஸ்ஜெனெசிஸ் அல்ல. இது குரோமோசோம் 1 (1q22) இல் அமைந்துள்ள எல். எம். என். ஏ மரபணுவில் உள்ள ஹெட்ரோசைகஸ் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. லேமின் ஏ மற்றும் லேமின் சி ஆகியவற்றிற்கான எல். எம். என். ஏ மரபணு குறியீடுகள் புரதங்களின் லேமின் குடும்பம் அணு லேமினாவின் கூறுகளாகும், அவை உள் அணு சவ்வுக்குள் ஒரு புரத வலையமைப்பைக் கொண்டுள்ளன, அவை அணு நிலைத்தன்மை, குரோமாட்டின் அமைப்பு மற்றும் மரபணு வெளிப்பாட்டை தீர்மானிக்கின்றன. இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மலோஃப் நோய்க்குறியைத் தவிர குடும்ப பகுதி லிபோதிஸ்ட்ரோபி, மூட்டு வளைய தசைச் சிதைவு, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி போன்ற பல நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும். எனவே, ஒரு நோயாளி மலோஃப் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறாரா அல்லது வேறு ஏதேனும் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறாரா என்பதை வேறுபடுத்துவது கடினம். எல். எம். என். ஏ மரபணுவில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகள் எல். எம். என். ஏ மரபணுவில் 584ஜி-சி மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படும் ஹெட்ரோசைகஸ் டி நோவோ அலா57-டு-ப்ரோ பதிலீடு (ஏ57பி) மற்றும் எக்ஸான் 1 இல் டி நோவோ 176டி-சி மாற்றம் ஆகியவை லியு59-டு-ஆர்ஜ் (எல்59ஆர்) மாற்றீட்டிற்கு வழிவகுக்கின்றன. மலோஃப் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய எந்த வரையறுக்கப்பட்ட அளவுகோல்களும் பயன்படுத்தப்படவில்லை. கர்ப்பகால அல்லது விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி, பெண்களில் கருப்பை டிஸ்ஜெனெசிஸ் அல்லது ஆண்களில் முதன்மை விந்தணு செயலிழப்பு, மனவளர்ச்சி குன்றுதல், பரந்த நாசி தளம், பிளெபரோப்டோசிஸ், தோல் புண்கள் மற்றும் எலும்பு அசாதாரணங்கள் போன்ற அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த அரிய நோயைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு குறிப்பாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் எல். எம். என். ஏ மரபணுவின் மரபணு சோதனை எந்தவொரு நோயறிதலையும் உறுதிப்படுத்த ஒரு வழியாக செயல்பட முடியும். மலோஃப் நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1985 ஆம் ஆண்டில் டாக்டர் ஜோ மலோஃப் என்பவரால் கண்டறியப்பட்டது. டாக்டர் மலோஃப் கருப்பை டிஸ்ஜெனெசிஸ், இரண்டாம் நிலை ஹைபர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபகோனடிசம், இருதரப்பு பிடோசிஸ் மற்றும் முக்கிய நாசி எலும்புகளுடன் தொடர்புடைய கான்ஜெஸ்டிவ் கார்டியோமயோபதி ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்திய இரண்டு சகோதரிகளைப் பரிசோதித்தார். இரண்டு சகோதரிகளும் முதல் நிலை உறவினர்களின் குழந்தைகள் என்பதால் இந்த நோய் குடும்பமாக இருக்கலாம் என்று டாக்டர் மலோஃப் குறிப்பிட்டார். 1992 ஆம் ஆண்டில், டாக்டர் மலோஃப் பார்த்த அதே அறிகுறிகளைக் காட்டிய 18 வயது சிறுமியை கௌஜி நரஹரா பரிசோதித்தார். இந்த நோய்க்குறியின் நோயறிதல் சில நேரங்களில் முரண்படுகிறது, ஏனெனில் காட்டப்படும் அறிகுறிகள் லிம்ப் கார்டில் தசைச் சிதைவு, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி போன்ற பிற நோய்களுடன் பொருந்துகின்றன. தற்போது, மலோஃப் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், நோயுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க வழிகள் உள்ளன. விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதிக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக, மருத்துவர்கள் பொதுவாக மருந்துகளின் கலவையைப் பயன்படுத்துகிறார்கள். உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, உங்களுக்கு இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மருந்துகள் தேவைப்படலாம். விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதிக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகளின் பட்டியல் பின்வருமாறு. மருந்துகள்ஃ ஆஞ்சியோடென்சின்-மாற்றும் நொதி (ஏ. சி. இ) தடுப்பான்கள்-ஒரு நபரின் இரத்த ஓட்டத்தை மேம்படுத்துவதற்காக இரத்த நாளங்களை விரிவுபடுத்துகிறது மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்கிறது. இந்த வகை மருந்து உலர் இருமல், குறைந்த இரத்த அழுத்தம், குறைந்த வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் சிறுநீரக அல்லது கல்லீரல் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும். ஆஞ்சியோடென்சின் II ஏற்பி தடுப்பான்கள் (ஏ. ஆர். பி. க்கள்)-ஒரு நபர் ஏ. சி. இ தடுப்பான்களை பொறுத்துக்கொள்ள முடியாவிட்டால் பயன்படுத்தக்கூடிய மாற்று மருந்து. இந்த மருந்து வயிற்றுப்போக்கு, தசை பிடிப்பு மற்றும் தலைச்சுற்றலை ஏற்படுத்தும். சாகுபிட்ரில்/வல்ஸார்டன் (என்ட்ரெஸ்டோ)-உங்கள் இதயத்திலிருந்து உங்கள் உடலின் பிற பகுதிகளுக்கு இரத்தத்தை செலுத்த உதவும் மற்றொரு மருத்துவ மருந்துடன் ஏ. ஆர். பி. க்களை இணைக்கும் மருந்து வகை. இந்த மருந்து முக்கியமாக நாள்பட்ட இதய செயலிழப்பு உள்ளவர்களுக்கு. பீட்டா-பிளாக்கர்கள்-இந்த வகை மருந்து உங்கள் இதய துடிப்பைக் குறைத்து இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைக்கிறது. இந்த மருந்து மன அழுத்தம் ஹார்மோன்களின் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளையும் தடுக்கலாம். இந்த மருந்தின் சில பக்க விளைவுகளில் தலைச்சுற்றல் மற்றும் குறைந்த இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை அடங்கும். டையூரிடிக்ஸ்-இந்த வகை மருந்து உங்கள் உடலிலிருந்தும் உங்கள் நுரையீரலிலிருந்தும் அதிகப்படியான திரவம் மற்றும் உப்பை நீக்குகிறது டிகோக்சின் (லானாக்சின்)-இந்த மருந்தின் நோக்கம் உங்கள் இதய தசைச் சுருக்கங்களை வலுப்படுத்தி உங்கள் இதய துடிப்பைக் குறைப்பதாகும். இந்த மருந்து இதய செயலிழப்பு அறிகுறிகளைக் குறைக்கும் மற்றும் அதிக சுறுசுறுப்பாக இருக்கும் திறனை மேம்படுத்தும் Ivabradine (Corlanor)-இந்த மருந்து உங்கள் இதய துடிப்பை மெதுவாக்கி ஒழுங்குபடுத்துவதன் மூலம் உங்கள் இயல்பான இதய துடிப்பை மீட்டெடுக்கிறது இரத்தத்தை மென்மையாக்கும் மருந்துகள் (ஆன்டிகோஆகுலண்டுகள்)-இந்த வகை மருந்து இரத்தக் கட்டிகளைத் தடுக்க உதவுகிறது, ஆனால் காயம் அல்லது இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம். இந்த சாதனம் ஒரு இதயமுடுக்கி ஆகவும் செயல்பட முடியும். இடது வென்ட்ரிகுலர் உதவி சாதனங்கள் (எல்விஏடி)-இந்த சாதனம் பலவீனமான இதயம் இரத்தத்தை பம்ப் செய்ய உதவும் வகையில் இதயம் மற்றும் வயிறு அல்லது மார்புடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. ஹைபர்கோனடோட்ரோபிக் ஹைபகோனாடிசத்திற்கு ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும், இதில் உங்கள் உடலில் இல்லாத ஹார்மோனைக் கொண்ட மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது அடங்கும், அதாவது டெஸ்டோஸ்டிரோன், ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் அல்லது பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்கள் போன்றவை உடல் இனி உற்பத்தி செய்யாதவற்றுக்கு பதிலாக மாற்றப்படுகின்றன. மருந்துகள், திட்டுகள், ஜெல்கள் அல்லது ஊசி மருந்துகள் வடிவில் கூட வரலாம். தொற்றுநோயியல் மாலோஃப் நோய்க்குறியின் பரவல் தற்போது தெரியவில்லை மற்றும் முழுமையாக வரையறுக்கப்படவில்லை. உலகெங்கிலும் உள்ள சுமார் 20 குடும்பங்களில், அவர்களின் உறுப்பினர்களுக்கு கார்டியோகென்ஷியல் சிண்ட்ரோம் உள்ளது, இலக்கியங்களில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், குடும்ப விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதியின் பாதிப்பு 30 முதல் 50 சதவீதம் வரை இருக்கும், இதில் 40 சதவீதம் பேர் அடையாளம் காணக்கூடிய மரபணு காரணத்தைக் கொண்டுள்ளனர். விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி முதலில் ஒரு அரிய நோயாக வகைப்படுத்தப்பட்டது, ஆனால் ஒரு பழக்கமான அடி மூலக்கூறின் சாத்தியம் புறக்கணிக்கப்பட்டது. விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி பின்னர் இதய செயலிழப்புக்கு ஒரு முக்கிய காரணமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, குறிப்பாக இளம் நோயாளிகளிடையே. விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நோயை விட ஒரு முறையான நிலை என்று அடையாளம் காணத் தொடங்கியது. இந்த பெரிய முயற்சிகள் மற்றும் பங்களிப்புகள் இருந்தபோதிலும், விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதியின் நிகழ்வு மற்றும் பரவல் தெரியவில்லை. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் எண்டோகிரைன் அமைப்பை பாதிக்கும் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறிகளுடன் பிறவிக் கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள்