Fukuyama congenital muscular dystrophy
ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு (எஃப். சி. எம். டி) என்பது ஜப்பானில் முக்கியமாக விவரிக்கப்பட்ட தசைச் சிதைவின் (பலவீனம் மற்றும் தசை திசுக்களின் முறிவு) ஒரு அரிய, தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவமாகும், ஆனால் துருக்கிய மற்றும் அஷ்கெனாசி யூத நோயாளிகளிலும் அடையாளம் காணப்பட்டது; பதினைந்து வழக்குகள் முதன்முதலில் 1960 இல் டாக்டர் யுகியோ ஃபுகுயாமாவால் விவரிக்கப்பட்டன. எஃப். சி. எம். டி முக்கியமாக மூளை, கண்கள் மற்றும் தசைகளை பாதிக்கிறது, குறிப்பாக, இந்த கோளாறு எலும்பு தசைகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது, இது பலவீனம் மற்றும் சிதைந்த தோற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் மூளை வளர்ச்சி அறிவாற்றல் செயல்பாடு மற்றும் சமூக திறன்களை பாதிக்கிறது. 1995 ஆம் ஆண்டில், புரதம் ஃபுகுடின் (எஃப். சி. எம். டி மரபணு) க்கான மரபணு குறியீட்டில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் இந்த கோளாறு இணைக்கப்பட்டது. ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு என்பது ஜப்பானில் மிகவும் பரவலாக காணப்படும் தசைச் சிதைவின் இரண்டாவது வடிவமாகும். ஜப்பானில் உள்ள ஒவ்வொரு 90 பேரில் ஒருவர் ஒரு ஹெட்ரோசைகஸ் கேரியர். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவின் அறிகுறிகள்/அறிகுறிகளைப் பொறுத்தவரை, இது எலும்பு தசை தொனியில் குறைவு மற்றும் மூளை மற்றும் கண் வளர்ச்சியில் குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. எஃப். சி. எம். டி. யின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில் உணவளிக்கும் திறன் குறைவதால் ஏற்படுகின்றன. தசை தொனி குறைவதால் முக தோற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. மேலும் பண்புகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ வலிப்புத்தாக்கங்கள் வளர்ச்சியில் தாமதம் இதய பிரச்சினைகள் விழுங்குவதில் சிரமம் நரம்பியல் பிரச்சினைகள் ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு நரம்பு மண்டலத்தையும் அதனுடன் தொடர்புடைய பல்வேறு பகுதிகளையும் பாதிக்கிறது. எஃப். சி. எம். டி மூளையின் இயல்பான வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது, இது கோப்ளெஸ்டோன் லிசென்ஸ்பாலி என்ற பரந்த மென்மையான, வளைந்த வடிவ புறணி மற்றும் பல்வேறு பிற குறைபாடுகளை உருவாக்குகிறது, குறிப்பாக மைக்ரோபோலிகிரியா. குழந்தைகளும் மூளையில் தாமதமான மைலினேஷனை அனுபவிக்கிறார்கள். காரணம் ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவுக்கான காரணம் மனித குரோமோசோம் 9Q31 இல் அமைந்துள்ள FKTN மரபணுவில் வேரூன்றியுள்ளது, இது ஃபுக்குடின் புரதத்திற்கான குறியீடுகள். இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள், எனவே ஃபுகுடின் புரதம், எஃப். சி. எம். டி. க்கு காரணமாகும். இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு ஆட்டோசோமில் அமைந்துள்ளது (குரோமோசோம் 9 ஒரு ஆட்டோசோம்), மேலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒன்று) கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும். ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். இரண்டு பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. முதல் மற்றும் மிகவும் பொதுவானது 3 '-மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியில் ஒரு எஸ். வி. ஏ ரெட்ரோட்ரான்ஸ்போஸல் செருகல் ஆகும். இரண்டாவது ஆழமான-உள்முனை புள்ளி பிறழ்வு c.647 + 2084G> T. இந்த இரண்டாவது பிறழ்வு முதல் பிறழ்வின் முன்னிலையில் மட்டுமே இன்றுவரை கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பாதோபிசியாலஜி இந்த துணை வகை தசைச் சிதைவின் பொறிமுறையானது எஃப். கே. டி. என் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளது, இதன் விளைவாக ஒரு தவறான ஃபுகுடின் புரதம் ஏற்படுகிறது. ஃபுகுட்டின் ஆல்பா-டிஸ்ட்ரோகிளைகான் புரதத்தை மாற்றியமைக்கிறது என்று கருதப்படுகிறது, இது சில மூலக்கூறுகளுக்கு செல்களை நங்கூரமிடுவதில் முக்கியமானது, குறிப்பாக சில புரதங்கள் உட்பட. எலும்பு தசைகளில் உள்ள ஆல்பா-டிஸ்ட்ரோகிளைகான் நிலைப்படுத்தல் மற்றும் பாதுகாப்பு மூலம் தசை இழைகள் உடைவதைத் தடுக்க உதவுகிறது. நரம்பணுக்களின் இடம்பெயர்வுக்கு உதவுவதன் மூலம் ஆல்பா-டிஸ்ட்ரோகிளைகான் மூளை வளர்ச்சிக்கு உதவுகிறது. பெரும்பாலும், எஃப். கே. டி. என் உயிரணுவில் ஃபுகுடின் பற்றாக்குறையை உருவாக்கும் வகையில் பிறழ்வடைகிறது, இது ஆல்பா-டிஸ்ட்ரோகிளைகான் உருவாகும்போது சிக்கல்களை உருவாக்குகிறது, இது தசை உயிரணுக்களின் குறைந்த உறுதிப்படுத்தலுக்கு வழிவகுக்கிறது. காலப்போக்கில் சீர்குலைந்த தசை இழைகளின் பயன்பாடு அவை உடைவதற்கு காரணமாகிறது மற்றும் தசை தொனியில் படிப்படியாக சரிவு மற்றும் தசை இழைகளின் வீக்கம் ஏற்படுகிறது. பெருமூளை ஃபுகுடினின் சரிவு நரம்பியல் செல்கள் தங்கள் இலக்கைத் தாண்டி தொடர்ந்து நகர்வதற்கு காரணமாகிறது. கூடுதலாக, ஃபுகுடின் அடக்கப்படும்போது ஆக்சிஜனேற்ற அழுத்தம் ஆஸ்ட்ரோசைட்களில் (அதே போல், நியூரான்கள்) சில விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு, சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸ் செறிவு மற்றும் தசைப் பிரேதப் பரிசோதனை ஆகியவற்றைக் கண்டறிவதன் மூலம் தனிநபருக்கு எஃப். எம். சி. டி இருக்கிறதா என்பதைத் தீர்மானிக்க முடியும். சீரம் கிரியேட்டின் கைனேஸ் செறிவு, தசை பயாப்ஸி மற்றும்/அல்லது எம். ஆர். ஐ இமேஜிங் ஆகியவை எஃப். சி. எம். டி. யைக் குறிக்கும் அசாதாரணங்களை வழங்கிய பின்னர் எஃப். கே. டி. என் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைத் தீர்மானிக்க எஃப். கே. டி. என் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது, அறிகுறிகளின் இருப்பு ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவைக் குறிக்கிறது. கிடைக்கக்கூடிய மரபணு சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ இணைப்பு பகுப்பாய்வு நீக்குதல் பகுப்பாய்வு வரிசை பகுப்பாய்வு-எக்ஸோன்ஸ் வரிசை பகுப்பாய்வு-முழு குறியீட்டு பகுதி சிகிச்சை தற்போது இந்த துணை வகை தசைச் சிதைவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மற்றும் உறுதியான சிகிச்சையும் இல்லை. தசை முறிவை தாமதப்படுத்துவதற்கும் ஆயுட்காலம் அதிகரிப்பதற்கும் தடுப்பு தந்திரங்களை சிகிச்சை வழங்குகிறது. நீட்சி மற்றும் உடல் சிகிச்சை இயக்கம் அதிகரிக்கும். எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் பிற எலும்பியல் நுட்பங்கள் மூலம் எலும்பு அசாதாரணங்களை சரிசெய்வதும் சிகிச்சையில் அடங்கும். வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்க உதவும் வகையில் ஆண்டிபிலெப்டிக் மருந்துகள் வழங்கப்படுகின்றன. ஏ. சி. இ இன்ஹிபிட்டர்கள் மற்றும் பீட்டா பிளாக்கர்கள் இதய நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவுகின்றன, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு ஒரு கட்டத்தில் சுவாச உதவி தேவைப்படுகிறது. முன்கணிப்பு ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு ஒரு மோசமான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. எஃப். சி. எம். டி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் நிமிர்ந்து உட்கார்ந்து சறுக்கும்போது அதிகபட்ச இயக்கத்தை அடைகிறார்கள். தொடர்ந்து மோசமடைந்து வரும் இதயப் பிரச்சினைகள், பலவீனமான மன வளர்ச்சி, விழுங்குவதில் உள்ள பிரச்சினைகள் மற்றும் கூடுதல் சிக்கல்கள் ஆகியவற்றின் கூட்டு விளைவுகள் காரணமாக, எஃப். சி. எம். டி உள்ள குழந்தைகள் பருவ வயதிற்குள் அரிதாகவே வாழ்கிறார்கள், இந்த கோளாறு 20 வயதிற்குள் ஆபத்தானது என்பதை நிரூபிக்கிறது. பிறவி தசைச் சிதைவு குறிப்புகள் மேலும் படிக்க வெளிப்புற இணைப்புகள் தசைச் சிதைவு அரிய நோய்கள்