Hypermethioninemia
இரத்தத்தில் உள்ள அமினோ அமிலமான மெத்தியோனின் அதிகமாக இருப்பது ஹைப்பர்மெதியோனினீமியா ஆகும். உடலில் மெத்தியோனின் சரியாக உடைக்கப்படாதபோது இந்த நிலை ஏற்படலாம். விளக்கக்காட்சி மரபியல் ஹைப்பர்மேத்தியோனினீமியா வெவ்வேறு பரம்பரை வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். இந்த நிலை பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் ஒவ்வொருவரும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், ஆனால் கோளாறின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. ஹைப்பர்மெதியோனினீமியா எப்போதாவது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகல் கோளாறை ஏற்படுத்த போதுமானது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு பொதுவாக ஒரு பெற்றோர் இந்த நிலையில் உள்ளனர். பிற வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்பில்லாத பரம்பரை ஹைபர்மெதியோனினீமியா மெத்தியோனைனை உடைக்கும் என்சைம்களின் பற்றாக்குறையால் ஏற்படலாம். இந்த நொதிகள் MAT1A, GNMT மற்றும் AHCY மரபணுக்களில் இருந்து உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. மெத்தியோனைன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் எதிர்வினைகள் புரத உற்பத்திக்கு தேவையான சில அமினோ அமிலங்களை வழங்க உதவுகின்றன. இந்த எதிர்வினைகள் ஒரு கார்பன் அணு மற்றும் மூன்று ஹைட்ரஜன் அணுக்களைக் கொண்ட மெத்தில் குழுக்களை ஒரு மூலக்கூறிலிருந்து இன்னொரு மூலக்கூறுக்கு (டிரான்ஸ்மெத்திலேஷன்) மாற்றுவதிலும் ஈடுபட்டுள்ளன, இது பல செல்லுலார் செயல்முறைகளில் முக்கியமானது. MAT1A மரபணு மெத்தியோனின் அடினோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதியை உற்பத்தி செய்வதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த நொதி மெத்தியோனைனை எஸ்-அடினோசைல்மெத்தியோனின் எனப்படும் சேர்மமாக மாற்றுகிறது. ஜி. என். எம். டி மரபணு கிளைசின் என்-மெத்தில்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதியை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த நொதி செயல்முறையின் அடுத்த கட்டத்தைத் தொடங்குகிறது, எஸ்-அடினோசைல்மெத்தியோனைனை எஸ்-அடினோசைல் ஹோமோசிஸ்டைன் எனப்படும் கலவையாக மாற்றுகிறது. ஏ. எச். சி. ஒய் மரபணு எஸ்-அடினோசைல்ஹோமோசிஸ்டீன் ஹைட்ரோலேஸ் என்ற நொதியை உற்பத்தி செய்வதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த நொதி எஸ்-அடினோசைல் ஹோமோசிஸ்டைனை ஹோமோசிஸ்டைன் கலவையாக மாற்றுகிறது. ஹோமோசிஸ்டீன் மீண்டும் மெத்தியோனைனாகவோ அல்லது மற்றொரு அமினோ அமிலமான சிஸ்டைனாகவோ மாற்றப்படலாம். இந்த என்சைம்களில் ஏதேனும் ஒரு குறைபாடு உடலில் மெத்தியோனின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் ஹைபர்மெத்தியோனினீமியா தொடர்பான அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தலாம். ஹைபர்மெதியோனினீமியா உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. ஹைபர்மெதியோனினீமியா உள்ள சில நபர்கள் கற்றல் குறைபாடுகள், மனவளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் பிற நரம்பியல் பிரச்சினைகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள்; நிற்பது அல்லது நடப்பது போன்ற மோட்டார் திறன்களில் தாமதம்; மந்தநிலை; தசை பலவீனம்; கல்லீரல் பிரச்சினைகள்; அசாதாரண முக அம்சங்கள்; மற்றும் அவர்களின் மூச்சு, வியர்வை அல்லது சிறுநீரில் வேகவைத்த முட்டைக்கோஸ் போன்ற வாசனை இருக்கலாம். ஹோமோசிஸ்டினூரியா, டைரோசினீமியா மற்றும் கேலக்டோசீமியா போன்ற பிற வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் ஹைப்பர்மெத்தியோனினீமியா ஏற்படலாம், இது குறிப்பிட்ட மூலக்கூறுகளின் தவறான முறிவையும் உள்ளடக்கியது. இது கல்லீரல் நோய் அல்லது அதிக அளவு புரதம் அல்லது மெத்தியோனின் செறிவூட்டப்பட்ட குழந்தை சூத்திரத்தை உட்கொள்வதால் மெத்தியோனின் அதிகப்படியான உணவு உட்கொள்ளல் ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம். சிகிச்சையையும் பார்க்கவும் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள்