Sex linkage
பாலினம் அல்லாத குரோமோசோம் (ஆட்டோசோம்) என்பதைக் காட்டிலும் பாலின குரோமோசோமில் (அலோசோம்) ஒரு மரபணு பிறழ்வு (அல்லீல்) இருக்கும்போது பாலின-குறிப்பிட்ட வாசிப்பு முறைகளை விவரிக்கிறது. மனிதர்களில், இவை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கம் மற்றும் ஒய்-இணைக்கப்பட்டவை என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பெற்றோர் மற்றும் குழந்தை ஆகிய இருவரின் பாலினத்தைப் பொறுத்து மூன்றின் பரம்பரை மற்றும் வழங்கல் வேறுபடுகின்றன. இது அவற்றை தன்னியக்க ஆதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவிலிருந்து தனித்துவமாக வேறுபடுத்துகிறது. ஒய் குரோமோசோமை விட எக்ஸ் குரோமோசோமில் மனிதர்கள் பல மடங்கு மரபணுக்களைக் கொண்டிருப்பதால், ஒய்-இணைக்கப்பட்ட நிலைமைகளை விட எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பல நிலைமைகள் உள்ளன. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நிலைமைகளுக்கு பெண்கள் மட்டுமே கேரியர்களாக இருக்க முடியும்; மரபணுவின் ஆரோக்கியமான நகலுடன் இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாததால், ஆண்கள் எப்போதும் எந்த எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நிலையாலும் பாதிக்கப்படுவார்கள். எனவே, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு நிலைமைகள் பெண்களை விட ஆண்களை மிகவும் பொதுவாக பாதிக்கின்றன. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு மரபில், ஒரு கேரியர் தாய் மற்றும் ஒரு பாதிக்கப்படாத தந்தைக்கு பிறந்த ஒரு மகன் பாதிக்கப்பட 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது, அதே நேரத்தில் ஒரு மகள் ஒரு கேரியர் இருக்க 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது, இருப்பினும் கேரியர்களில் ஒரு பகுதியினர் ஒரு மிதமான (அல்லது கூட முழு) வடிவத்தைக் காட்டலாம் வளைந்த எக்ஸ்-செயலிழப்பு என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நிகழ்வு, இதில் பெண் உடலின் எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் பாதியை செயலிழக்கச் செய்யும் இயல்பான செயல்முறை முன்னுரிமை ஒரு குறிப்பிட்ட பெற்றோரின் எக்ஸ் குரோமோசோமை குறிவைக்கிறது (இந்த விஷயத்தில் தந்தையின்). தந்தை பாதிக்கப்பட்டால், மகன் பாதிக்கப்படமாட்டார், ஏனெனில் அவர் தந்தையின் எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெறவில்லை, ஆனால் மகள் எப்போதும் ஒரு கேரியராக இருப்பார் (மேலும் மேற்கூறிய வளைந்த எக்ஸ்-செயலிழப்பு காரணமாக எப்போதாவது அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம்). எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க மரபுரிமையில், பாதிக்கப்பட்ட தாய் மற்றும் பாதிக்கப்படாத தந்தைக்கு பிறந்த ஒரு மகன் அல்லது மகள் இருவரும் பாதிக்கப்பட 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க நிலைமைகள் சில மகனுக்கு கரு ஆபத்தானவை என்றாலும், அவை பெண்களில் மட்டுமே ஏற்படுவதாகத் தோன்றுகிறது). தந்தை பாதிக்கப்பட்டால், மகன் எப்போதும் பாதிக்கப்படமாட்டார், ஆனால் மகள் எப்போதும் பாதிக்கப்படுவார். ஒய்-இணைக்கப்பட்ட நிபந்தனை தந்தையிடமிருந்து மகனுக்கு மட்டுமே மரபுரிமையாக இருக்கும், மேலும் ஒவ்வொரு தலைமுறையையும் எப்போதும் பாதிக்கும். XY தவிர வேறு பாலின நிர்ணய முறைகளைப் பயன்படுத்தும் விலங்குகளில் பரம்பரை வடிவங்கள் வேறுபட்டவை. பறவைகள் பயன்படுத்தும் ZW பாலின நிர்ணய அமைப்பில், பாலூட்டி வடிவம் தலைகீழாக மாறுகிறது, ஏனெனில் ஆண் ஓரினச்சேர்க்கை பாலினம் (ZZ) மற்றும் பெண் ஹீட்டோரோகாமெடிக் (ZW) ஆகும். பாரம்பரிய மரபியலில், ஒரு விலங்கின் பண்பு பாலினத்துடன் தொடர்புடையதா என்பதை சோதிக்க பரஸ்பர குறுக்கு என்று அழைக்கப்படும் ஒரு இனச்சேர்க்கை சோதனை செய்யப்படுகிறது. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க பரம்பரை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க பண்பால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு தாயின் ஒவ்வொரு குழந்தையும் பிறழ்வைப் பெற 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது, இதனால் கோளாறால் பாதிக்கப்படுகிறது. தந்தை மட்டுமே பாதிக்கப்பட்டால், மகள்களில் 100% பாதிக்கப்படும், ஏனெனில் அவர்கள் தங்கள் தந்தையின் எக்ஸ் குரோமோசோமைப் பெறுகிறார்கள், மேலும் 0 சதவீத மகன்கள் பாதிக்கப்படுவார்கள், ஏனெனில் அவர்கள் தங்கள் தந்தையின் ஒய் குரோமோசோமைப் பெறுகிறார்கள். எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவை விட எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க நிலைமைகள் குறைவாகவே உள்ளன, ஏனென்றால் எக்ஸ்-இணைப்பில் மேலாதிக்கம் என்பது ஒரு குறிப்பிட்ட பெற்றோரின் எக்ஸ் குரோமோசோம்களின் தோராயமாக பாதி (அல்லது சில சந்தர்ப்பங்களில் 90 சதவீதம் வரை) பெண்களில் செயலிழக்கச் செய்யப்படுவதால், தன்னியக்க மேலாதிக்கத்தின் மரபணு வெளிப்பாட்டின் குறைப்பில் ஒரு பகுதியை மட்டுமே கொண்ட பெண்களில் இந்த நிலை இருக்க வேண்டும். எடுத்துக்காட்டுகள் ஆல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் காஃபின்-லோரி சிண்ட்ரோம் (சி. எல். எஸ்) ஃப்ராஜில் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இடியோபதிக் ஹைப்போபராதைராய்டிசம் இன்கான்டினென்டியா பிக்மெண்டி ரெட் சிண்ட்ரோம் (ஆர். எஸ்) வைட்டமின் டி எதிர்ப்பு ரிக்கெட்கள் (எக்ஸ்-லிங்க்ட் ஹைபோபாஸ்பேடீமியா) எக்ஸ்-லிங்க்ட் ஒடுங்கு பரம்பரை ஒரு எக்ஸ்-லிங்க்ட் ஒடுங்கு பிறழ்வைக் கொண்ட பெண்கள் கேரியர்களாக கருதப்படுகிறார்கள், மேலும் பொதுவாக கோளாறின் மருத்துவ அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்த மாட்டார்கள், இருப்பினும் எக்ஸ் குரோமோசோம் செயலிழப்பில் உள்ள வேறுபாடுகள் கேரியர் பெண்களில் வெவ்வேறு அளவிலான மருத்துவ வெளிப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், ஏனெனில் சில செல்கள் ஒரு எக்ஸ் அல்லீலை வெளிப்படுத்தும் மற்றும் சிலர் மற்றொன்றை வெளிப்படுத்தும். எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு பிறழ்வைக் கொண்ட அனைத்து ஆண்களும் பாதிக்கப்படுவார்கள், ஏனெனில் ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, எனவே எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் ஒரு நகல் மட்டுமே உள்ளது. தந்தை பின்னடைவு அல்லீலை சுமக்கவில்லை என்றால், ஒரு கேரியர் பெண்ணின் அனைத்து சந்ததிகளும் பிறழ்வைப் பெற 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட தந்தையின் அனைத்து பெண் குழந்தைகளும் கேரியர்களாக இருப்பார்கள் (தாய் பாதிக்கப்படவில்லை அல்லது கேரியர் இல்லை என்று வைத்துக்கொள்வோம்), ஏனெனில் மகள்கள் தங்கள் தந்தையின் எக்ஸ் குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ளனர். தாய் ஒரு கேரியர் இல்லையென்றால், பாதிக்கப்பட்ட தந்தையின் ஆண் குழந்தைகள் யாரும் பாதிக்கப்பட மாட்டார்கள், ஏனெனில் ஆண்கள் தங்கள் தந்தையின் ஒய் குரோமோசோமை மட்டுமே பெறுகிறார்கள். பெண்களில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு நிலைமைகளின் நிகழ்வு ஆண்களின் சதுரமாகும்ஃ எடுத்துக்காட்டாக, மனித மக்கள்தொகையில் 20 ஆண்களில் 1 சிவப்பு-பச்சை நிற குருட்டு என்றால், மக்கள்தொகையில் 400 பெண்களில் 1 பேர் வண்ண குருட்டு (1/20) * (1/20) என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டுகள் ஆர்ஸ்கோக்-ஸ்காட் நோய்க்குறி அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோஃபி (ஏ. எல். டி) ப்ரூட்டனின் அகம்மாகோலோபுலைனீமியா வண்ண குருட்டுத்தன்மை முழுமையான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்ச்சியற்ற நோய்க்குறி பிறவி அக்வெடக்டல் ஸ்டெனோசிஸ் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்) டுச்சென்னே தசைச் சிதைவு ஃபேப்ரி நோய் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி ஹண்டர் நோய்க்குறி பரம்பரை நெஃப்ரோஜெனிக் நீரிழிவு நோய் இன்சிபிடஸ் மென்கெஸ் நோய் (கின்கி ஹேர் சிண்ட்ரோம்) ஆர்னிதைன் கார்பாமாய்ல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் ஒய்-இணைக்கப்பட்ட எஸ். ஆர். ஒய் மரபணுக்களில் பல்வேறு தோல்விகள் பிற விலங்குகளில் வெள்ளை கண்களில் வீட்டு பூனைகளில் ஃபர் நிறம்ஃ ஆரஞ்சு நிறமியை ஏற்படுத்தும் மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ளது; எனவே கருப்பு (அல்லது சாம்பல்) மற்றும் ஆரஞ்சு நிறமி இரண்டையும் கொண்ட ஒரு காலிகோ அல்லது ஆமை ஷெல் பூனை கிட்டத்தட்ட எப்போதும் பெண். லியோனார்ட் டான்காஸ்டரின் அந்துப்பூச்சி அப்ராக்ஸாஸ் கிராஸுலாரியாட்டாவில் உள்ள "லாக்டிக்கலர்" எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு மரபணு தான் இதுவரை கண்டுபிடிக்கப்பட்ட முதல் பாலின-இணைக்கப்பட்ட மரபணு ஆகும். தொடர்புடைய சொற்கள் பாலின குரோமோசோம்களில் உள்ள மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படும் பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட எழுத்துக்களுக்கும் மற்ற இரண்டு வகைகளுக்கும் இடையே வேறுபாடு காண்பது முக்கியம். பாலின-செல்வாக்கு பண்புகள் பாலின-செல்வாக்கு அல்லது பாலின-நிபந்தனை பண்புகள் அவை ஆண் அல்லது பெண் உடலில் தோன்றுகிறதா என்பதன் மூலம் பாதிக்கப்படுகின்றன. ஒரு ஹோமோசைகஸ் மேலாதிக்க அல்லது ஒடுங்கு பெண்ணில் கூட இந்த நிலை முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்படாமல் போகலாம். எடுத்துக்காட்டுஃ மனிதர்களில் வழுக்கை. பாலின வரம்புக்குட்பட்ட பண்புகள் இவை ஒரு பாலினத்தில் மட்டுமே வெளிப்படும் கதாபாத்திரங்கள். அவை தன்னியக்க அல்லது பாலின குரோமோசோம்களில் உள்ள மரபணுக்களால் ஏற்படலாம். எடுத்துக்காட்டுகள்ஃ ட்ரோசோபிலாவில் பெண் மலட்டுத்தன்மை; மற்றும் பூச்சிகளில் பல பாலிமார்பிக் எழுத்துக்கள், குறிப்பாக மிமிக்ரி தொடர்பாக. "சூப்பர்ஜென்கள்" என்று அழைக்கப்படும் ஆட்டோஜோம்களில் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் பெரும்பாலும் பிந்தையவற்றுக்கு காரணமாகின்றன. மேலும் காண்க எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க பரம்பரை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை குறிப்புகள் மரபியல்