Congenital hyperinsulinism
பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் (எச். ஐ அல்லது சி. எச். ஐ) என்பது இன்சுலின் அதிகப்படியான உற்பத்தி காரணமாக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டை (குறைந்த இரத்த சர்க்கரை) ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய நிலை. எச்ஐக்கு பல்வேறு காரணங்கள் உள்ளன, அவற்றில் சில மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக அறியப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் எச். ஐ அதன் சொந்த (தனிமைப்படுத்தப்பட்ட) மற்றும் மிகவும் அரிதாக மற்ற மருத்துவ நிலைமைகளுடன் (ஒரு நோய்க்குறியாக) தொடர்புடையது. ஹைபரின்சுலினிசத்தின் பிறவி வடிவங்கள் நிலையற்ற (குறுகிய கால) அல்லது நீடித்த (நீண்ட கால) மற்றும் லேசான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம். இது முழு கணையத்திலும் (பரவலான எச்ஐ) அல்லது கணையத்தின் ஒரு பகுதியில் (குவிய எச்ஐ) உள்ள குறைபாட்டின் விளைவாக இருக்கலாம். வடிவம், காரணம் அல்லது வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், எச். ஐ என்பது ஒரு மருத்துவ அவசரநிலையாகும், இது அதன் தொடக்கத்திலிருந்தே நிர்வகிக்கப்பட வேண்டும். புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில் எச்ஐ போன்ற ஆபத்தான வேறு எந்த இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டு நிலையும் இல்லை. சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டுவிட்டால், எச்ஐயிலிருந்து வரும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், நிரந்தர மூளை சேதம் மற்றும் மரணத்தை கூட ஏற்படுத்தும். குவிய எச்ஐ உள்ளவர்களுக்கு, அறுவைசிகிச்சை மூலம் குணப்படுத்துவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன. பரவலான எச்ஐ உள்ளவர்களுக்கு, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிக்க டயாசாக்சைடு மட்டுமே அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்து. டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிக்காதவர்களுக்கு, இந்த நிலை பெரும்பாலும் ஒரு உணவு பம்ப் மற்றும் இரைப்பை குடல் குழாய் மூலம் வழங்கப்படும் தொடர்ச்சியான கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் ஊசி மூலம் வழங்கப்படும் ஆக்டிரியோடைடு போன்ற மருந்துகளின் ஆஃப்-லேபிள் பயன்பாடு மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், பெரும்பாலான கணையத்தை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். தற்போதுள்ள சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகளில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டைத் தொடர்ந்து கொண்டிருப்பவர்களுக்கும், தற்போதைய சிகிச்சைகளின் பாதகமான விளைவுகளை அனுபவிப்பவர்களுக்கும் புதிய மற்றும் மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன. தொடர்ச்சியான எச்ஐ நிகழ்வு பகுதி அல்லது நாட்டைப் பொறுத்து 1:2,500 முதல் 1:50,000 பிறப்புகள் வரை இருக்கும் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எச்ஐ இன் நிலையற்ற வடிவங்களின் நிகழ்வு 1:1200 மற்றும் 1:2000 க்கு இடையில் இருக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் எச். ஐ ஒரு பிறவி நிலை என்பதால், ஒரு குழந்தை வழக்கமாக வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்களுக்குள் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டத் தொடங்குகிறது, இருப்பினும் எப்போதாவது அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தோன்றலாம். எச்ஐயின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அடையாளம் காண்பது பெரும்பாலும் கடினம், ஏனெனில் அவை பெரும்பாலும் புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் மற்றும் குழந்தைகளின் வழக்கமான நடத்தைகளுடன் குழப்பமடைகின்றன. எச்ஐ உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 60 சதவீதம் பேர் வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டை உருவாக்குகிறார்கள். கூடுதலாக 30 சதவீதம் முதல் ஆண்டின் பிற்பகுதியிலும், சில பிற்கால வாழ்க்கையிலும் கண்டறியப்படும். எச்ஐ பல வழிகளில் தோன்றலாம்; இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் பொதுவான அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ எரிச்சல் சோர்வு (அதிகப்படியான தூக்கமின்மை) பதட்டம்/நடுக்கம் டாக்கிகார்டியா அல்லது பிராடிகார்டியா அசாதாரண சுவாச முறைகள்/அப்னியா ஹைப்போதெர்மியா அசாதாரண உணவு நடத்தை (உணவிற்காக எழுந்திருக்கவில்லை, திறம்பட உறிஞ்சவில்லை, அமைதியற்றதாகத் தோன்றுகிறது மற்றும் குறிப்பாக நன்கு உணவளித்த பிறகு மிகவும் அடிக்கடி உணவுகளைக் கோருகிறது) உயர் பிட்ச் அழுகை ஹைப்போடோனியா (தளர்வான/நெகிழ் தசைகள்) வெளிர்/பளபளப்பான/சயனோசிஸ் (நீல நிற தோல்) வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களின் வியர்வை அறிகுறிகளில் தலைவலி, குழப்பம் மற்றும் தலைச்சுற்றல் ஆகியவை அடங்கும். பெற்றோர்கள் பெரும்பாலும் தங்கள் குழந்தைகள் "சரியாக உணவளிக்காதது, தூக்கம் மற்றும் பதட்டம் போன்ற ஆரம்ப கவலைகள் அல்லது அறிகுறிகளை விவரிக்கிறார்கள். வலிப்புத்தாக்கங்கள் (புண்கள் அல்லது வலிப்பு) போன்ற மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள், நீண்ட அல்லது மிகக் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவுடன் ஏற்படலாம். இரத்த சர்க்கரை அளவை சரிசெய்யாவிட்டால், அது நனவு இழப்பு மற்றும் மூளை காயத்திற்கு வழிவகுக்கும். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால் ஒரு எளிய இரத்த சர்க்கரை அளவீடு அவசியம். ஹைபரின்சுலினிசம் அல்லது பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் ஒரு மரபணு அல்லது பெறப்பட்ட நிலையாக இருக்கலாம். கருவின் வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாடு, குழந்தைக்கு குறைந்த ஆக்ஸிஜன் அல்லது தாய்வழி நீரிழிவு போன்ற பிறப்பைச் சுற்றியுள்ள காரணிகளுக்கு பெறப்பட்ட எச். ஐ இரண்டாம் இடத்தைப் பெறலாம். ஒன்றாக, இவை பெரும்பாலும் பிறப்புறுப்பு மன அழுத்தத்தால் தூண்டப்பட்ட எச்ஐ என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அவை பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் 24 மணி நேரத்தில் இருக்கும், ஆனால் பெரும்பாலும் இரண்டு வார வயதிற்குள் தீர்க்கப்படுகின்றன. குறைந்த இரத்த சர்க்கரைகளைத் தூண்டும் பெரினடல் மன அழுத்தத்தைத் தீர்ப்பதற்கு மாறாக, எச். ஐ ஒரு மரபணு காரணத்தால் கூட இருக்கலாம். எனவே, எச்ஐ பெற வாய்ப்பில்லாத குழந்தைகளில் மரபணு சோதனை பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும். இது பொதுவாக முதல் வரிசை மருந்தான டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிக்காதவர்களை உள்ளடக்கியது. டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிக்கும் குழந்தைகளிலும் ஒரு மரபணு காரணம் சாத்தியமாகும், ஆனால் குறைந்த சர்க்கரைகள் வாழ்க்கையின் முதல் 4 மாதங்களுக்கு அப்பால் நீடிக்கும். எச்ஐயின் பல்வேறு மரபணு வடிவங்கள் உள்ளன, அவை தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அல்லது ஒரு பரந்த நிலையின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம், இது ஒரு நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைபரின்சுலினிசம் எச். ஐ. உள்ள பெரும்பாலான நபர்களில் ஏற்படுகிறது. பொட்டாசியம் சேனலின் (ஏபிசிசி8 மற்றும் கேசிஎன்ஜே11) கட்டமைப்பை அறிவுறுத்தும் ஒரு மரபணுவின் ஒன்று அல்லது இரண்டு பிரதிகளிலும் ஏற்படும் மாற்றமே மிகவும் பொதுவான மரபணு காரணமாகும். இந்த சேனல் பொதுவாக இரத்தத்தில் உள்ள சர்க்கரை அளவுகளுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் கணையத்தில் உள்ள β-செல்லில் இருந்து இன்சுலின் உற்பத்தியை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. சேனலில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது பிழை கட்டுப்பாடற்ற மற்றும் அதிகப்படியான இன்சுலின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது. ஏ. பி. சி. சி. 8/கே. சி. என். ஜே. 11 மரபணுக்களில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள் மேலாதிக்க அல்லது பின்னடைவு முறையில் பெறப்படலாம். மேலாதிக்க வடிவத்தில், ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட (அல்லது தன்னிச்சையாக எழும்) ஒற்றை (ஒற்றை இணையான) மாற்றம் பரவலான எச். ஐ. ஐ ஏற்படுத்துகிறது. பரவலான எச்ஐயில், முழு கணையமும் பாதிக்கப்படுகிறது. ஆதிக்கம் செலுத்தும் எச்ஐ லேசானதாகவும், டயசாக்சைடு அல்லது கடுமையான மற்றும் டயசாக்சைடு பதிலளிக்காததாகவும் இருக்கலாம். ஏ. பி. சி. சி8 மற்றும் கே. சி. என். ஜே11 மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் மரபுவழி பெறப்படுவதில்லை, ஆனால் அவை பின்னோக்கி மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. இந்த குடும்பங்களில் ஒவ்வொரு பெற்றோரும் ஒரு தவறான மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் அவர்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. தவறான ஏ. பி. சி. சி8/கே. சி. என். ஜே11 மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைப் பெற்றால், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு குழந்தை எச். ஐ. யை உருவாக்கும். ஏ. பி. சி. சி. 8/கே. சி. என். ஜே. 11 மரபணுக்களில் தொடர்ச்சியான-மரபுவழி மாற்றங்கள் பரவலான எச். ஐ-ஐ ஏற்படுத்துகின்றன, இது பொதுவாக டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிக்காது. சில சந்தர்ப்பங்களில், தவறான மரபணுவின் தந்தைவழி நகல் குழந்தையால் மரபுரிமையாக பெறப்படுகிறது, இது கணையத்தில் உள்ள மரபணுவின் தாயின் இயல்பான நகலை இழப்பதோடு இணைந்து நிகழ்கிறது. இது குவிய எச்ஐக்கு வழிவகுக்கிறது, அங்கு கணையத்தின் ஒரு பகுதி மட்டுமே (குவியக் காயம் என்று அழைக்கப்படுகிறது) அதிகப்படியான இன்சுலினை உற்பத்தி செய்கிறது. எச்ஐ தீவிரமானது மற்றும் மருந்துகளுக்கு பதிலளிக்கவில்லை என்றால், ஏபிசிசி 8 மற்றும் கேசிஎன்ஜே 11 மரபணுக்களை விரைவாக சோதிப்பது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது நோயின் ஆரம்பத்தில் குவிய எச். ஐ. இன் சாத்தியத்தை அடையாளம் காண உதவுகிறது. ஒரு மரபணு கண்டுபிடிப்பைத் தொடர்ந்து, ரேடியோட்ரேசர் 18-ஃப்ளோரோ-டோபாவைப் பயன்படுத்தி சிறப்பு பாசிட்ரான் உமிழ்வு டோமோகிராஃபி (பி. இ. டி) ஸ்கேனிங் அறுவைசிகிச்சை அகற்றலுக்கான குவிய அசாதாரணத்தை (காயம்) உள்ளூர்மயமாக்க பயன்படுத்தப்படலாம். தவறான ஏ. பி. சி. சி. 8/கே. சி. என். ஜே. 11 மரபணுக்களின் இரண்டு பிரதிகள் மரபுவழியாக வந்ததா என்பதைத் தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை உதவியாக இருக்கும்-இவை டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிக்காத பரவலான எச். ஐ நோயறிதலைக் குறிக்கின்றன. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில் ஆக்டிரியோடைடு போன்ற மாற்று மருந்துகளுடன் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலான கணையத்தை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற வேண்டியிருக்கலாம். எனவே, கடுமையான எச். ஐ. உள்ள குழந்தைகளின் மருத்துவ மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மேலாண்மைக்கு வழிகாட்ட ஆரம்பகால விரைவான மரபணு சோதனை முக்கியம். எச்ஐ மரபணு சோதனையின் முடிவுகள் எச்ஐயில் அனுபவம் வாய்ந்த மற்றும் நிபுணத்துவம் பெற்ற மூலக்கூறு மரபியல் ஆய்வகங்களால் முன்னுரிமை பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன. குளுட்டமேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் (ஜி. டி. எச்) நொதிக்கான மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களிலிருந்து எச். ஐயின் மற்றொரு பொதுவான மரபணு காரணம் ஏற்படுகிறது. எச்ஐயின் இந்த மரபணு வடிவம் ஜிடிஎச்-சிஐஐ அல்லது ஜிஎல்யூடி 1-சிஐஐ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, ஆனால் தன்னிச்சையாக எழலாம். இந்த நிலையில், இரத்தத்தில் அம்மோனியா அளவு லேசாக உயர்த்தப்படுகிறது. ஜிடிஎச்-சிஐஐ உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் பெரும்பாலும் டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிப்பார்கள். உணவில் அதிகப்படியான புரதங்கள் குறைந்த சர்க்கரையைக் கொண்டு வரக்கூடும், எனவே ஒரு நல்ல கார்போஹைட்ரேட் மற்றும் புரத விகிதம் அறிவுறுத்தப்படுகிறது. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட எச். ஐ. க்கு வேறு பல மரபணு காரணங்கள் உள்ளன. ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் மரபணு (எஸ். சி. எச். ஏ. டி-சி. எச். ஐ) மற்றும் குளுக்கோகினேஸ் (ஜி. சி. கே-சி. எச். ஐ) என்சைம்களை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் எடுத்துக்காட்டுகளில் அடங்கும். மிக சமீபத்தில், குளுக்கோகினேஸைப் போன்ற மற்றொரு நொதியான ஹெக்ஸோகினேஸ் 1 (HK1) இல் ஏற்படும் மாற்றங்கள் லேசான மற்றும் கடுமையான நோய்களை ஏற்படுத்துவதாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. சிண்ட்ரோமிக் வடிவங்கள் சிண்ட்ரோமிக் எச். ஐ தனிமைப்படுத்தப்பட்ட எச். ஐ. ஐ விட குறைவாகவே உள்ளது. நோயாளிகளின் பதிவேடுகளின் தரவு அறிக்கையிடப்பட்ட வழக்குகளில் 1 சதவீதத்திற்கும் குறைவான பாதிப்பைக் குறிக்கிறது. சிண்ட்ரோமிக் எச்ஐயில், மரபணு காரணங்கள் பொதுவானவை. பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி (பி. டபிள்யூ. எஸ்), ஒரு அதிகப்படியான வளர்ச்சி நோய்க்குறி என்பது எச். ஐ நோய்க்குறியின் நன்கு அங்கீகரிக்கப்பட்ட வடிவமாகும். கபுகி நோய்க்குறி மற்றும் டர்னர் நோய்க்குறி ஆகியவை பொதுவாக எச். ஐ. யைக் கொண்ட பிற அறிகுறிகளாகும். சிண்ட்ரோமிக் எச்ஐ உள்ள பெரும்பாலான நபர்கள் டயசாக்சைடு மற்றும் எச்ஐ உடனான சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கிறார்கள், இது காலப்போக்கில் தீர்க்கப்படலாம். இருப்பினும், பி. டபிள்யூ. எஸ் உடன் எச். ஐ கடுமையானதாகவும் வழக்கமான சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்காததாகவும் இருக்கலாம். கணையத்தில் உள்ள பீட்டா உயிரணுக்களில் இருந்து இன்சுலின் சுரக்கும் ஹார்மோனின் ஒழுங்கின்மை காரணமாக எச். ஐ. நோயறிதல் ஏற்படுகிறது. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் போது இன்சுலின் அடக்கப்படுவதை விட இரத்தத்தில் உள்ளது. இன்சுலின் அளவுகளில் ஏற்படும் ஏற்ற இறக்கங்கள் காரணமாக இதை அளவிடுவது கடினமாக இருக்கலாம். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் போது அதிகரித்த இன்சுலின் செயல்பாடு மற்றும்/அல்லது பிளாஸ்மா இன்சுலினை போதுமான அளவு அடக்காததன் அடிப்படையில் எச். ஐ நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. அதிகரித்த இன்சுலின் செயல்பாட்டை குளுக்கோஸ் தேவையை அதிகரிப்பதன் மூலம் நிரூபிக்க முடியும் (எ. கா.,> 8 மி. கி/கிலோ/நிமிடம் சாதாரணமாக 4-6 மி. கி/கிலோ/நிமிடத்துடன் ஒப்பிடும்போது. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் போது இலவச கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் கீட்டோன்களின் (பீட்டா-ஹைட்ராக்சிபியூட்டிரேட்) இரத்த அளவு அடக்கப்படுவது அதிகப்படியான இன்சுலின் செயல்பாட்டின் மற்றொரு அறிகுறியாகும். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் போது குளுக்கோகன் நிர்வாகத்திற்குப் பிறகு ஒரு பெரிய இரத்த குளுக்கோஸ் உயர்வும் மருத்துவ நோயறிதலை ஆதரிக்கிறது. குளுக்கோகன் என்பது கணையத்திலிருந்து சுரக்கும் மற்றொரு ஹார்மோன் ஆகும், இது இன்சுலின் செயல்பாட்டை எதிர்க்கிறது மற்றும் கல்லீரல் கிளைகோஜென் கடைகளில் இருந்து குளுக்கோஸ் வெளியீட்டைத் தூண்டுகிறது. இன்சுலின், சி-பெப்டைட் (இது இன்சுலினுடன் இணைந்து சுரக்கப்படுகிறது) இலவச கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் கீட்டோன்களை ஒரு குளுக்ககன் தூண்டுதல் சோதனையுடன் சேர்ந்து அளவிடுவது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் தன்னிச்சையான நேரத்தில் அல்லது மேற்பார்வையிடப்பட்ட மற்றும் கண்காணிக்கப்பட்ட உண்ணாவிரதத்தின் காலத்தால் தூண்டப்பட்ட இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் போது செய்யப்படலாம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், பிறப்புக்குப் பிறகு முதல் 72 மணி நேரத்திற்கு ஹைபரின்சுலினிசம் காரணமாக இடைநிலை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் நேரம் உள்ளது. எனவே 72 மணி நேரத்திற்குப் பிறகு மருத்துவ நோயறிதல் சிறப்பாக நிறுவப்படுகிறது. இரத்த அம்மோனியா மற்றும் அசைல்கார்னைட்டின் சுயவிவரம், சிறுநீர் வளர்சிதை மாற்ற சுயவிவரங்கள், புரதம் மற்றும் அமினோ அமிலங்களுக்கு (லியூசின்) ஆத்திரமூட்டும் பதில்களுக்கு கூடுதலாக மதிப்பீடு செய்வது எச். ஐ. இன் துணை வகையை வரையறுக்க உதவியாக இருக்கும். ஹைபரின்சுலினிசத்தில் சிகிச்சையின் குறிக்கோள் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டால் தூண்டப்பட்ட மூளைச் சேதத்தைத் தடுப்பதாகும், எனவே, சிகிச்சையின் குறிக்கோள் இரத்த சர்க்கரை அளவை இயல்பான வரம்பில் [> 70 மி. கி/டி. எல் (3.9 எம். எம். ஓ. எல்/எல்)] பராமரிப்பதாகும். முதல் படி கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டிற்குப் பிறகு இரத்த சர்க்கரை அளவை இயல்பான வரம்பிற்கு மீட்டெடுப்பது, அதைத் தொடர்ந்து இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்களைத் தடுப்பது, இது பிறவி ஹைபரின்சுலினிசத்தில் பொதுவானது. ஆரம்பத்தில் இன்ட்ராவெனஸ் டெக்ஸ்ட்ரோஸ் மூலம் இது சிறப்பாக செய்யப்படுகிறது. எச்ஐ நோயறிதல் நிறுவப்பட்டவுடன், மரபணு வகை மற்றும் பினோட்டைப்பை தீர்மானிப்பது உட்பட, முடிந்தவரை, குறிப்பிட்ட சிகிச்சையைத் தொடங்க வேண்டும். பின்வரும் நடவடிக்கைகளில் சில அடிக்கடி முயற்சிக்கப்படுகின்றனஃ டயாசாக்சைடு, ஒரு கே. ஏ. டி. பி சேனல் திறப்பாளர், கே. ஏ. டி. பி சேனலின் சல்போனிலூரியா 1 (எஸ். யூ. ஆர் 1) கூறுடன் பிணைப்பதன் மூலம் இன்சுலின் சுரப்பைத் தடுக்கிறது, எச். ஐ சிகிச்சைக்கு ஒழுங்குமுறை ஒப்புதல் மற்றும் இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையின் முதல் வரிசை கொண்ட ஒரே மருந்து ஆகும். டயசாக்சைடு தூண்டப்பட்ட திரவ தக்கவைப்பிலிருந்து ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தடுக்க, டையூரிடிக் சிகிச்சை பொதுவாக டயசாக்சைடுடன் இணைந்து தொடங்கப்படுகிறது. டோஸ் தேர்வு மற்றும் டோஸ் விரிவாக்கம் ஆகியவை எதிர்வினை மற்றும் பக்க விளைவுகளுக்கான சாத்தியத்தை எடைபோடுவதை கவனமாக பரிசீலிக்க வேண்டும். அதன் நீண்ட அரை ஆயுள் காரணமாக இது ஒரு முழு சிகிச்சை விளைவை அடைய 5 நாட்கள் வரை ஆகலாம். ஒரு முக்கியமான அடுத்த கட்டம் டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிக்கும் தன்மையை மதிப்பிடுவதாகும், இது முக்கியமான நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளது. ஹைபோகெட்டோடிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் கார்டினல் அம்சம் சிகிச்சையின் மூலம் சரிசெய்யப்படுகிறது என்பதை நிரூபிப்பதன் மூலம் டயசாக்சைடுக்கான எதிர்வினை வரையறுக்கப்படுகிறது. நோன்பின் போது பிளாஸ்மா குளுக்கோஸ் 50-60 mg/dL (2.8-3.3 mmol/L) க்கும் குறைவாக குறைவதற்கு முன்பு பிளாஸ்மா பீட்டாஹைட்ராக்சிபியூட்டிரேட்> 1.8 mmol/L ஆக அதிகரிக்கிறது அல்லது பிளாஸ்மா குளுக்கோஸ் 70 mg/dL (2.8-3.3 mmol/L) உடன் குழந்தை 12-18 மணிநேரங்களுக்கு விரதம் இருக்க முடியும் என்பதை நிரூபிக்கும் ஒரு உண்ணாவிரத சோதனை மூலம் இது சிறப்பாக மதிப்பிடப்படுகிறது. டயசாக்சைடுக்கு பதிலளிக்கும் திறன் இல்லாதது, கேஏடிபி சேனல்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளை செயலிழக்கச் செய்வதன் காரணமாக எச்ஐ ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பைக் குறிக்கிறது, இது டயசாக்சைடு-பதிலளிக்காத எச்ஐ வழக்குகளில் 90 சதவீதம் வரை உள்ளது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், ஏ. பி. சி. சி 8 மற்றும் கே. சி. என். ஜே 11 மரபணுக்களின் விரைவான மரபணு சோதனை குவிய எச். ஐ இன் சாத்தியக்கூறுகளை தீர்மானிக்க முக்கியமானது. அறுவைசிகிச்சை என்பது குவிய எச். ஐ. க்கான விருப்பமான சிகிச்சையாகும், ஆனால் அறுவைசிகிச்சைக்கு முன், காயத்தை உள்ளூர்மயமாக்குவது முக்கியம். அல்ட்ராசவுண்ட், கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி (சி. டி) ஸ்கேன் மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம். ஆர். ஐ) போன்ற வழக்கமான இமேஜிங் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி இந்த புண்கள் தெரியவில்லை, இருப்பினும், 18-எஃப்-எல் 3,4 டைஹைட்ராக்ஸிஃபெனைலாலனைன் (18 எஃப் டோபா) பாசிட்ரான் உமிழ்வு டோமோகிராபி (பிஇடி) ஸ்கேன் பயன்படுத்தி சிறப்பு இமேஜிங் ஒரு குவிய காயத்தை உள்ளிடுவதில் கிட்டத்தட்ட 100% துல்லியமானது. உறைந்த பிரேதப் பரிசோதனைகள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை நிபுணத்துவத்தைப் பயன்படுத்தி அறுவை சிகிச்சையின் போது கணைய ஹிஸ்டாலஜியின் நிபுணர் மதிப்பீடு அறுவை சிகிச்சையின் வெற்றிக்கு முக்கியமாகும். குவிய எச்ஐக்கான குணமடையும் விகிதம் 97 சதவீதமாகும். ஃபோகல் அல்லாத டயசாக்சைடு-பதிலளிக்காத நிகழ்வுகளுக்கு, சிகிச்சை விருப்பங்கள் குறைவாகவே உள்ளன. சோமாடோஸ்டாடின் அனலாக் ஆக்டிரியோடைடின் ஆஃப்-லேபிள் பயன்பாடு எச். ஐ. க்கு நீண்டகாலமாக இரண்டாவது சிகிச்சையாக இருந்து வருகிறது, ஆனால் அதன் செயல்திறன் டாக்கிஃபிலாக்சிஸின் வளர்ச்சியால் மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. டயசாக்சைடு கிடைக்காத நாடுகளில், ஆக்டிரியோடைடு சிகிச்சையின் முதல் வரிசையாக இருக்கலாம் என்பதைக் குறிப்பிடுவது முக்கியம். அபாயகரமான நெக்ரோடைசிங் என்ட்ரோகோலிடிஸுடன் அதன் தொடர்பு இருப்பதால், மிகச் சிறிய குழந்தைகளில் ஆக்டிரியோடைடு பயன்பாடு சாத்தியமான நன்மைகளுக்கு எதிராக ஆபத்தை எடைபோடுவதை கவனமாக பரிசீலிக்க வேண்டும். ஆக்ட்ரியோடைடு பொதுவாக ஒவ்வொரு 6 மணி நேரத்திற்கும் ஒரு சருமத்தின் கீழ் ஊசியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, ஆனால் இது ஒரு சருமத்தின் கீழ் பம்ப் மூலம் தொடர்ந்து நிர்வகிக்கப்படலாம். நீண்ட நேரம் செயல்படும் சோமாடோஸ்டாடின் ஒப்புமைகள், ஆக்டிரியோடைடு எல்ஏஆர் (தசைகளுக்குள் நிர்வகிக்கப்படுகிறது) மற்றும் லான்ரியோடைடு (ஆழமான சருமத்தின் கீழ் ஊசியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது), பெரிய குழந்தைகளுக்கு ஒரு வசதியான விருப்பமாகும். சோமாடோஸ்டாடின் ஒப்புமைகளுக்கு தகுதியற்ற அல்லது பதிலளிக்காத டயசாக்சைடு-பதிலளிக்காத நிகழ்வுகளுக்கான மாற்று சிகிச்சை அணுகுமுறை ஒரு இரைப்பை குடல் குழாய் வழியாக டெக்ஸ்ட்ரோஸின் தொடர்ச்சியான உட்செலுத்துதலைப் பயன்படுத்துவதாகும். பொதுவாக, டெக்ஸ்ட்ரோஸ் 20 சதவீதம் பயன்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் சகிப்புத்தன்மை காரணமாக, இந்த வழியின் மூலம் நிர்வகிக்கப்படும் அதிகபட்ச குளுக்கோஸ் உட்செலுத்துதல் விகிதம் 10 மி. கி/கிலோ/நிமிடம் ஆகும். தொடர்ச்சியான இன்ட்ராகாஸ்ட்ரிக் டெக்ஸ்ட்ரோஸ் ஆக்டிரியோடைடுடன் இணைந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது ஆக்டிரியோடைடின் குறைவான அடிக்கடி அளவைப் பயன்படுத்துவதற்கும் டாக்கிஃபிலாக்ஸிஸை தவிர்ப்பதற்கும் அனுமதிக்கிறது. சில மையங்களால் விரும்பப்படும் மற்றொரு விருப்பமானது கார்போஹைட்ரேட் சப்ளிமெண்ட் ஃபார்முலா ஊட்டங்களை இடைவிடாமல் அல்லது தொடர்ந்து இரைப்பை குடல் குழாய் மூலம் வழங்குவதாகும். மருத்துவ சிகிச்சை தோல்வியடையும் போது கிட்டத்தட்ட மொத்த கணைய உட்செலுத்துதல் குறிக்கப்படுகிறது. கிளைசெமிக் கட்டுப்பாடு, சிகிச்சை தொடர்பான பக்க விளைவுகள் மற்றும் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பு ஆகியவை சிகிச்சையின் திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாகும். 50 சதவீதம் கணைய அழற்சிக்கு உட்படுத்தப்பட்ட குழந்தைகள் நீரிழிவு மற்றும் கணையப் பற்றாக்குறைக்கு கண்காணிக்கப்படுகிறார்கள். எச்ஐக்கான பல புதிய சிகிச்சைகள் வளர்ச்சியில் உள்ளன, மேலும் எச்ஐ உள்ள குழந்தைகளின் நீண்டகால விளைவை மேம்படுத்தும் முயற்சியில் சிகிச்சைக்கு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட அணுகுமுறையை சாத்தியமாக்குவதாக உறுதியளிக்கின்றன. தற்போது மருத்துவ பரிசோதனைகளில் உள்ள சிகிச்சைகள் பின்வருமாறுஃ ஜி. எல். பி-1 ஏற்பியின் பெப்டைட் எதிரி, குறுகிய-செயல்பாட்டு கரையக்கூடிய குளுக்ககன் அனலாக், நீண்ட-செயல்பாட்டு குளுக்ககன் அனலாக், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பெப்டைட் அல்லாத சோமாடோஸ்டாடின் ஏற்பி 5 அகோனிஸ்ட் மற்றும் இன்சுலின் ஏற்பியின் அலோஸ்டெரிக் இன்ஹிபிட்டர். முன்கணிப்பு எச்ஐ உள்ள நபர்களின் விளைவுகள் நோய் செயல்முறையால் பாதிக்கப்படுகின்றன, இதில் தாமதமான நோயறிதலின் விளைவுகள், சிகிச்சையின் பக்க விளைவுகள் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறன் ஆகியவை அடங்கும். டயசாக்சைடு மற்றும் சோமாடோஸ்டாடின் ஒப்புமைகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் சிகிச்சையின் பக்க விளைவுகள் பொதுவானவை, இது பல்வேறு அளவிலான தீவிரத்தன்மை கொண்ட சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் 50 சதவீதம் வரை பாதிக்கிறது. 97 சதவீதம் குணப்படுத்தும் விகிதத்துடன் எச். ஐ. யின் மைய வடிவம் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை முடிவுகள் சிறந்தவை. இருப்பினும், நோயின் பரவலான வடிவம் கொண்ட குழந்தைகளில் 50 சதவீதம் வரை, அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு கூடுதல் சிகிச்சை தேவைப்படும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர். காலப்போக்கில், இந்த குழந்தைகளுக்கு இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய் மற்றும் கணையப் பற்றாக்குறை ஏற்பட்டது. கிட்டத்தட்ட மொத்த கணைய அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட தொண்ணூற்றொன்பது சதவீத குழந்தைகளுக்கு 14 வயதிற்குள் இன்சுலின் தேவைப்படுகிறது. ஹைபரின்சுலினிசம் உள்ள குழந்தைகளில் நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் நரம்பியல் நடத்தை பிரச்சினைகளின் அதிர்வெண் வெவ்வேறு நோயாளி வகைகள் மற்றும் நாடுகளில் 40-50% வரை அதிகமாக உள்ளது. எனவே நரம்பியல் வளர்ச்சி மதிப்பீடுகள் குழந்தை பருவம் முழுவதும் செய்யப்பட வேண்டும், நோய்க்கு அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட அல்லது அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட குழந்தைகளிலும் கூட. தொற்றுநோயியல் எச். ஐ இன் நிகழ்வு மாறுபடும். இது உறவினர் திருமணங்கள் பொதுவான நபர்களில் 1:2500 முதல் மற்றவர்களில் 1:50,000 வரை இருக்கும். இந்த எண்கள் துல்லியமற்றதாக இருக்கலாம், ஏனெனில் அவை மருத்துவமனைகளில் அனுமதிக்கப்பட்ட குறைந்த எண்ணிக்கையிலான எச். ஐ குழந்தைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. எச்ஐயின் தொடர்ச்சியான வடிவங்களின் நிகழ்வு இங்கிலாந்தில் 1:28,389 என்று பதிவாகியுள்ளது. பின்லாந்தில், இந்த நிகழ்வு 1:13,500 என்று தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. எச்ஐ இன் நிலையற்ற வடிவங்களின் நிகழ்வு 1:7400 இல் பதிவாகியுள்ளது. இருப்பினும், பெரினடல் மன அழுத்தத்தால் தூண்டப்பட்ட ஹைபரின்சுலினிசம் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானது, எனவே இந்த எண்ணிக்கை அதிகமாக இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. எச்ஐக்கான புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சேவைகள் உருவாக்கப்படும் வரை எச்ஐயின் உண்மையான நிகழ்வு அறியப்படாது. எச்ஐயின் இயற்கையான வரலாறு நோயின் தீவிரம் மற்றும் எச்ஐ நிலையற்றதா இல்லையா என்பதைப் பொறுத்து மாறுபடும். கடுமையான எச்ஐ உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மருத்துவ சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்க மாட்டார்கள், மேலும் கணைய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். எச்ஐயின் மரபணு வடிவங்களைக் கொண்டவர்களுக்கு அறுவைசிகிச்சை அதிக வாய்ப்பிருந்தாலும், காலப்போக்கில் தீவிரத்தன்மை குறைந்து வருவதாகத் தெரிகிறது, சில மருத்துவர்களை ஆக்ட்ரியோடைடு மற்றும் கார்போஹைட்ரேட் நிறைந்த ஊட்டங்கள் போன்ற மருந்துகளின் கலவையால் சாதாரண குளுக்கோஸ் அளவை பராமரிக்க ஊக்குவிக்கிறது. இதேபோல், பொட்டாசியம் சேனலை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் மாற்றங்களைக் கொண்ட சில குழந்தைகள் (ஏ. பி. சி. சி 8/கே. சி. என். ஜே 11) தீவிரத்தில் குறைப்பைக் காட்டினர். ஏபிசிசி8/கேசிஎன்ஜே11 மரபணுக்களின் ஒற்றைப் பிரதியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரவலின் மூலம் பெறப்படலாம், அதாவது பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு பரவுகிறது. அத்தகைய குழந்தைகளில், குறைபாடு ஏற்படலாம், இருப்பினும் மாறுபடும். இந்த குழுவில், சில குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு பிற்காலத்தில் உயர் இரத்த சர்க்கரை மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஏற்படலாம். இதேபோல், எச்என்எஃப்1ஏ மற்றும் எச்என்எஃப்4ஏ மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் உள்ளவர்களிடமும் குறைந்த இரத்த சர்க்கரையிலிருந்து உயர் இரத்த சர்க்கரைக்கு மாறுவதைக் காணலாம். எச்ஐயின் இயற்கையான வரலாறு இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் பிரச்சினைக்கு அப்பாற்பட்டது. ஆரம்பகால வாழ்க்கை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் ஒரு முக்கியமான விளைவு மூளை காயம் ஆகும். குழந்தைப் பருவ வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் 50 சதவீதம் வரை பதிவாகியுள்ளன, குறிப்பாக கடுமையான எச். ஐ. உள்ளவர்களுக்கு. உணவுப் பிரச்சினைகளும் பொதுவாக பெற்றோர்களால் தெரிவிக்கப்படுகின்றன. கடுமையான எச்ஐ உள்ள குழந்தைகளில் உணவு பிரச்சினைகள் அடிக்கடி தோன்றுகின்றன, மேலும் அவை நீண்ட காலத்திற்கு தொடரலாம். எச்ஐயின் இயற்கையான வரலாறு சிகிச்சை தொடர்பான பக்க விளைவுகளின் தொடக்கம் மற்றும் முன்னேற்றத்தை உள்ளடக்கியது. குறுகிய காலத்தில், டயசாக்சைடு உயிருக்கு ஆபத்தான நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தலாம், ஆனால் இது ஒரு சிறுபான்மை நிகழ்வுகளில் மட்டுமே நிகழ்கிறது. மிகவும் பொதுவாக, டயசாக்சைடு உள்ள பலர் அதிகப்படியான உடல் முடியை அல்லது நீண்ட காலத்திற்கு முக அம்சங்களில் மாற்றத்தை உருவாக்குகிறார்கள். கணையத்திற்கு வரையறுக்கப்பட்ட அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட எச். ஐ. இன் குவிய வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக குணப்படுத்தப்படுகிறார்கள் மற்றும் மீதமுள்ள கணையப் பிரச்சினைகள் எதுவும் இல்லை. இதற்கு மாறாக, அதிக விரிவான அறுவைசிகிச்சை செய்பவர்கள், எடுத்துக்காட்டாக சப்டோடல் கணைய அறுவைசிகிச்சை, குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் இன்சுலின் தேவைப்படும் நீரிழிவு நோயை உருவாக்குகின்றனர். கணைய அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய காலகட்டத்தில், அவை பெரும்பாலும் வெளிப்படையான நீரிழிவு நோய்க்கு முன்பு குறைந்த மற்றும் அதிக சர்க்கரைகளின் கலவையைக் கொண்டுள்ளன. அத்தகைய நபர்களில் பாதி பேருக்கு கணைய நொதி சப்ளிமெண்ட்ஸ் தேவைப்படுகிறது. பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் (எச்ஐ) பல்வேறு பெயர்களால் குறிப்பிடப்படுகிறது; 1970 களில் நெசிடியோபிளாஸ்டோசிஸ் மற்றும் ஐலெட் செல் அடினோமாடோசிஸ், 1980 களில் பீட்டா செல் டிஸ்ரெகுலேஷன் சிண்ட்ரோம் அல்லது டிஸ்மடூரேஷன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் 1990 களில் தொடர்ச்சியான ஹைபரின்சுலினெமிக் ஹைபோகிளைசீமியா ஆஃப் இன்ஃபன்சி (பிஎச்எச்ஐ) ஆகியவை விரும்பப்பட்டன. 1922 ஆம் ஆண்டில் இன்சுலின் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட முதல் நீரிழிவு நோயாளிகளில் ஒருவர் இன்சுலினால் தூண்டப்பட்ட இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு காரணமாக "சுவர்களில் ஏறுவது" கண்டறியப்பட்டபோது இன்சுலினால் ஏற்படும் அறிகுறியுள்ள இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு முதன்முதலில் அடையாளம் காணப்பட்டது. பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் உள்ள குழந்தைகள் பற்றிய முதல் விளக்கம் 1954 ஆம் ஆண்டில் டாக்டர் இர்வின் மெக்குவாரி அமெரிக்கன் பீடியாட்ரிக் சொசைட்டியில் தனது ஜனாதிபதி உரையில் செய்யப்பட்டது. மெக்குவாரி இந்த கோளாறை "குழந்தைப் பருவத்தின் இடியோபதிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு" என்று அழைத்தார், மேலும் அவரது நோயாளிகளில் பலர் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டைக் கட்டுப்படுத்த தங்கள் கணையத்தின் பெரும்பகுதியை அகற்ற வேண்டியிருந்தது. அவரது சில நோயாளிகளின் குடும்பங்களில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு இருந்ததால், இந்த கோளாறு மரபணு ரீதியாக இருக்கலாம் என்று மெக்குவாரி பரிந்துரைத்தார்; இருப்பினும், நோயாளிகளின் கணையத்தில் இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள் எதுவும் கண்டறியப்படாததால், இன்சுலின் காரணம் அல்ல என்று அவர் தவறாக நம்பினார். அடுத்த ஆண்டு, டொராண்டோவில் உள்ள கோக்ரேன் மற்றும் சக ஊழியர்கள், சிலருக்கு இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு, ஆனால் அனைவருக்கும் அல்ல, இடியோபதிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் வழக்குகள் புரதத்தால் அல்லது சில தனிப்பட்ட அமினோ அமிலங்களால், குறிப்பாக லியூசினால் தூண்டப்படலாம் என்று தெரிவித்தனர். "லியூசின்-உணர்திறன்" இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு அமினோ அமிலங்கள், அதே போல் குளுக்கோஸ், இன்சுலின் வெளியீட்டின் முக்கியமான தூண்டுதல்களாக இருக்கலாம் என்பதற்கான முதல் அறிகுறியை வழங்கியது. HI சில நேரங்களில் தவறாக "நெசிடியோபிளாஸ்டோசிஸ்" என்று குறிப்பிடப்படுகிறது, இது கணைய திசுக்களின் தோற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது குழாய் கட்டமைப்புகளிலிருந்து எழும் இன்சுலின் செல்களைக் காட்டுகிறது. இருப்பினும், ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில் கணையத்தின் ஒரு பொதுவான அம்சம் மட்டுமே நெசிடியோபிளாஸ்டோசிஸ் என்று காட்டப்பட்டபோது இந்த சொல் நிராகரிக்கப்பட்டது. எச்ஐ என்பது மரபணு பிறழ்வுகள் காரணமாக பீட்டா செல் இன்சுலின் ஒழுங்குமுறையின் ஒரு கோளாறு என்று இப்போது நன்கு அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. 1964 ஆம் ஆண்டில், டிராஷ் மற்றும் சகாக்கள் இன்சுலின் சுரப்பை அடக்கும் உயர் இரத்த அழுத்த எதிர்ப்பு டயசாக்சைடு, எச். ஐ. உள்ள சில குழந்தைகளில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டைக் கட்டுப்படுத்தியது என்று தெரிவித்தனர்; தற்போது, ஹைபரின்சுலினிசத்திற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான எஃப். டி. ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரே மருந்து இதுவாகும். 1996 ஆம் ஆண்டில், குளுக்கோஸ்-தூண்டப்பட்ட இன்சுலின் சுரப்பில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் கே-ஏடிபி சேனலை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் (ஏபிசிசி8, கேசிஎன்ஜே11) எச்ஐ-ஐ ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. அதற்குப் பிறகு, குளுக்கோகினேஸ் (GCK) மற்றும் குளுட்டமேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் (GLUD1) ஆகியவற்றில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளும் HI ஐ ஏற்படுத்துவதாக அடையாளம் காணப்பட்டன. எச்ஐ மரபணுக்களின் பட்டியல் இப்போது 30 க்கும் அதிகமாக வளர்ந்துள்ளது. மிகவும் பொதுவான எச்ஐ மரபணுக்களுக்கான விரைவான மரபணு சோதனை நிலையான நோயறிதலின் ஒரு பகுதியாக மாறியுள்ளது, மேலும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றக்கூடிய எச்ஐயின் மைய வடிவத்தைக் கொண்ட குழந்தைகளை அடையாளம் காண்பதில் உதவியாக இருக்கும். 2003 ஆம் ஆண்டில், கதிரியக்க 18-ஃப்ளூரோ-டோபா PET ஸ்கேன்கள் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களுக்கு குவிய எச்ஐ கட்டிகளைக் கண்டறிந்து பிரித்தெடுக்க உதவும் என்று காட்டப்பட்டது. சமூகம் மற்றும் கலாச்சார நோயாளி வக்கீல் அமைப்புகள் பிறவி ஹைபரின்சுலினிசத்துடன் பிறந்தவர்களின் வாழ்க்கையை மேம்படுத்த அர்ப்பணிக்கப்பட்ட நோயாளி வக்கீல் அமைப்புகள் நோய் மற்றும் அவர்களின் குடும்பங்களுக்கு ஆதரவளிப்பதிலும், எச். ஐ பற்றிய ஆராய்ச்சியில் பங்கேற்பதிலும் நிதியளிப்பதிலும், நிலை குறித்த விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவதிலும் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, கான்ஜெனிட்டல் ஹைபரின்சுலினிசம் இன்டர்நேஷனல் என்பது உலகளவில் கவனம் செலுத்தும் நோயாளி வக்கீல் அமைப்பாகும், இது பிறவி ஹைபரின்சுலினிசத்துடன் பிறந்தவர்களின் வாழ்க்கையை மேம்படுத்த அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் சான் ஜுக்கர்பெர்க் முன்முயற்சியின் ரேர் ஆஸ் ஒன் நெட்வொர்க்கில் உறுப்பினர்களாக உள்ளனர், இது கூட்டு ஆராய்ச்சி நெட்வொர்க்குகளைத் தொடங்கிய நோயாளி தலைமையிலான அமைப்புகளின் குழுவாகும். நாடு சார்ந்த குறிப்பிட்ட நோயாளி வக்கீல் அமைப்புகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ ஆஸ்திரியாஃ லாபி4கிட்ஸ் அர்ஜென்டினாஃ ஹைபரின்சுலினிஸ்மோ கான்ஜெனிட்டோ (எச்ஐசிஏ) பிரேசில்ஃ அசோசியாவோ ஹைபரின்சுலினிஸ்மோ கான்ஜெனிட்டோ பிரான்ஸ்ஃ அசோசியேஷன் டெஸ் ஹைபரின்சுலினிஸ்மஸ் ஜெர்மனிஃ கொங்கெனிடலர் ஹைபரின்சுலினிஸ்மஸ் ஈ. வி. இத்தாலிஃ வைவர் கான் சி. எச். ஐ. ஸ்பெயின்ஃ ஹைபரின்சுலினிஸ்மோ கான்ஜெனிட்டோ துருக்கிஃ கான்ஜெனிட்டல் ஹைபரின்சுலினிஸ்ம்லி ஹஸ்டா அய்லெரி டெர்னெய் யுனைடெட் கிங்டம்ஃ தி சில்ட்ரன்ஸ் ஹைபரின்சுலினிசம் சாரிட்டி நோயாளி பதிவுகள் பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் உள்ளவர்கள் எச்ஐ குளோபல் ரெஜிஸ்ட்ரி என்று அழைக்கப்படும் நோயாளியின் பதிவேட்டில் பங்கேற்கலாம். தங்கள் அனுபவங்கள் குறித்த ஒரு கணக்கெடுப்பை பதிவேட்டில் சமர்ப்பிப்பதன் மூலம், எச்ஐ உள்ளவர்கள் இந்த நிலை குறித்த ஆராய்ச்சிக்கு உதவ முடியும். 2021 முதல், பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் (எச். ஐ) உள்ளவர்களுக்கு மிக உயர்ந்த தரமான கவனிப்பை வழங்கும் மையங்கள் கான்ஜெனிட்டல் ஹைபரின்சுலினிசம் இன்டர்நேஷனல் (சி. எச். ஐ) ஆல் சிறப்புமிக்க மையங்களாக (சி. ஓ. இ) நியமிக்கப்பட்டுள்ளன. ஒரு சி. ஓ. இ. யாக இருப்பது ஆராய்ச்சி மற்றும் ஒத்துழைப்புக்கான உறுதிப்பாட்டையும் உள்ளடக்கியது. சிஎச்ஐ சிறப்புமிக்க மையங்கள் பின்வருமாறுஃ பிலடெல்பியா, பிஎ, அமெரிக்காவில் உள்ள குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் உள்ள பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் மையம் ஃபோர்ட் வொர்த், டிஎக்ஸ், அமெரிக்காவில் உள்ள குக் குழந்தைகள் மருத்துவ மையத்தில் உள்ள ஹைபரின்சுலினிசம் மையம் லண்டனில் உள்ள கிரேட் ஆர்மாண்ட் ஸ்ட்ரீட் மருத்துவமனையில் உள்ள யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸ் கான்ஜெனிட்டல் ஹைபரின்சுலினிசம் சேவை, யுனைடெட் கிங்டம் சாரிட்-யுனிவர்சிடாட்ஸ்மெடிசின் பெர்லின் மற்றும் ஜெர்மனியில் உள்ள பல்கலைக்கழக குழந்தைகள் மருத்துவமனை டூஸெல்டோர்ஃப் கூட்டாண்மை ஜெர்மனியின் மாக்டெபர்க்கை தலைமையிடமாகக் கொண்ட கான்ஜெனிட்டல் ஹைபரின்சுலினிசம் (கோச்) கூட்டுறவு கூட்டணி, ஜெர்மனியில் வடக்கு கான்ஜெனிட்டல் ஹைபரின்சுலினிசம் சேவை (என்ஓஆர்சிஐ) மான்செஸ்டர் மற்றும் லிவர்பூலில், ஐக்கிய இராச்சியத்தில் பிறவி கோளாறுகளின் பட்டியலை பார்க்கவும் சிஐஐயின் மரபணு வழிமுறைகள் பற்றிய தகவல்கள். பிறவி ஹைபரின்சுலினிசம் இன்டர்நேஷனல். இலாப நோக்கற்ற தகவல் மற்றும் வளங்களை வழங்குதல். நாளமில்லா கணையக் கோளாறுகள் சேனலோபதி நியோனாடாலஜி அரிய நோய்கள்