Cardiofaciocutaneous syndrome
கார்டியோஃபேசியோகுடெனியஸ் (சிஎஃப்சி) நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், மேலும் இது ராஸோபாதிகளில் ஒன்றாகும். இது முதன்முதலில் 1986 இல் விவரிக்கப்பட்டது. இது பின்வருவனவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறதுஃ தனித்துவமான முக தோற்றம், உடையக்கூடிய, சுருண்ட உச்சந்தலையில் முடி ஒருவிதமான தோல் அசாதாரணங்கள் தோல் அழற்சி முதல் முழு உடலிலும் அடர்த்தியான, செதில்கள் நிறைந்த தோல் வரை (பொதுவான இச்தியோசிஸ்) 75 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான நோயாளிகளில் இதய குறைபாடுகள் (பிறவி அல்லது பின்னர் தோன்றும்), குறிப்பாக இதயத்தின் கீழ் வலது வென்ட்ரிக்கிளிலிருந்து நுரையீரலுக்கு இயல்பான இரத்த ஓட்டம் தடை (வால்வர் நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ்) வளர்ச்சி தாமதம் கடுமையான இரைப்பை உணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் நோயுடன் (ஜி. இ. ஆர். டி) தொடர்புடைய உணவு பிரச்சினைகள் கால் அசாதாரணங்கள் (இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கால்விரல்களின் கூடுதல் கால்விரல் அல்லது இணைவு) அறிவுசார் குறைபாடு தனிநபர்கள் பல சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு கீழ்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும் கண் இமைகள், பரவலாக இடைவெளி கொண்ட கண்கள், மேல் கண் இமைகளின் சாய்வு, கண்களின் உள்நோக்கிய விலகல் மற்றும் புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகள் இல்லாதது உள்ளிட்ட பிற கண் அசாதாரணங்களும் உள்ளன. இரைப்பை குடல் அமைப்பு மரபணு காஸ்டெல்லோ மற்றும் நூனன் நோய்க்குறி சி. எஃப். சி போன்றது மற்றும் அவற்றின் பினோடிபிக் ஒன்றுடன் ஒன்று ஒவ்வொரு நோய்க்குறியிலும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் உயிர்வேதியியல் உறவு காரணமாக இருக்கலாம். இந்த மூன்று நோய்க்குறிகளிலும் பிறழ்ந்த மரபணுக்கள் எம்ஏபி கைனேஸ் பாதையில் செயல்படும் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன. சிஎஃப்சியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் கேஆர்ஏஎஸ், பிஆர்ஏஎஃப், எம்இகே1 மற்றும் எம்இகே2 மரபணுக்களில் காணப்படுகின்றன. காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி HRAS இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. நூனன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் PTPN11 மற்றும் SOS1 இல் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. நூனன் நோய்க்குறியுடன் ஒப்பிடும்போது சிஎஃப்சியின் ஒப்பீட்டு தீவிரம் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்களால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்ட உயிர்வேதியியல் பாதையில் உள்ள நிலையை பிரதிபலிக்கக்கூடும். PTPN11 மரபணுவின் புரதத் தயாரிப்பான Shp2, SOS1 மட்டத்தில் அல்லது அதற்கு மேல் உள்ள MAP கைனேஸ் பாதையை ஒழுங்குபடுத்துவதாகத் தெரிகிறது. எஸ்ஓஎஸ்1 இதையொட்டி ஆர்ஏஎஸ், ஆர்ஏஎஃப், எம்இகே, ஈஆர்கே மற்றும் பி90ஆர்எஸ்கே ஆகியவற்றின் செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. SOS1 எதிர்மறையான பின்னூட்டத்தின் இலக்காக ERK மற்றும் p90RSK ஆல் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. எனவே, SOS1 இன் கீழ்நோக்கி எந்த செயல்பாட்டு பிறழ்வும் குறைந்த ஒழுங்குமுறைக்கு உட்பட்டிருக்கலாம், இது அத்தகைய பிறழ்வுகளின் விளைவைத் தணிக்கக்கூடும், இது இந்த நோய்க்குறிகளுக்கு இடையில் காணப்படும் தோற்ற வகை வேறுபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயறிதல் மேலாண்மை குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மரபியலில் சிஎஃப்சி நோய்க்குறி வீட்டு குறிப்பு சிஎஃப்சி மரபணு மறுஆய்வு/யு. டபிள்யூ/என்ஐஎச் நுழைவு பாப்புலோஸ்குவாமஸ் ஹைபர்கெராடோடிக் தோல் நிலைமைகள் நியூரோ-கார்டியோ-ஃபேஷியல்-சரும நோய்க்குறிகள் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் தலை அளவு நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் மனித தோற்ற நோய்க்குறிகள் கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுடன் டிஸ்மெலியா நோய்க்குறிகளுடன் தோல் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும்.