Mismatch repair cancer syndrome
பொருந்தாத பழுதுபார்க்கும் புற்றுநோய் நோய்க்குறி (எம்எம்ஆர்சிஎஸ்) என்பது இருவேறு டிஎன்ஏ பொருந்தாத பழுதுபார்க்கும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய ஒரு புற்றுநோய் நோய்க்குறி ஆகும். இது டர்காட் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது (1959 இல் இந்த நிலையை விவரித்த ஜாக் டர்காட்டின் நினைவாக) மற்றும் பல பெயர்களால். எம்எம்ஆர்சிஎஸ்ஸில், நியோபிளாசியா பொதுவாக குடல் மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலம் (சிஎன்எஸ்) இரண்டிலும் ஏற்படுகிறது. பெருங்குடலில், பல பெருங்குடல் பாலிப்கள் உருவாகின்றன; சிஎன்எஸ், மூளைக் கட்டிகள். மரபியல் அரசியலமைப்பு பொருந்தாத பழுதுபார்ப்பு-பற்றாக்குறை (சி. எம். எம். ஆர்-டி) என்ற பெயரில், இது எம். எல். எச் 1, எம். எஸ். எச் 2, எம். எஸ். எச் 6 அல்லது பி. எம். எஸ் 2 என வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணுக்களின் ஒற்றை இணையான பிறழ்வுகள் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் அல்லது பரம்பரை பாலிபொசிஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய் எனப்படும் நிலையில் காணப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் சிஎம்எம்ஆர்-டி இல் பியாலிலிக் பிறழ்வுகள் காணப்படுகின்றன. எச்என்பிசிசி (இது தன்னியக்க மேலாதிக்கமாகக் கருதப்படுகிறது) பண்புகளை வெளிப்படுத்தும் நபர்கள் சிஎம்எம்ஆர்-டி இன் கேரியர்களாக கருதப்படுகிறார்கள், எனவே சிஎம்எம்ஆர்-டி தன்னியக்க பின்னடைவு என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. "குழந்தை பருவ புற்றுநோய் நோய்க்குறி" என்ற வார்த்தையும் முன்மொழியப்பட்டுள்ளது. கஃபே-ஓ-லைட் மெக்கூல்கள் காணப்படுகின்றன. ஆரம்பகால வயது வந்தோருக்கான குழந்தைப் பருவத்தைக் கண்டறிதல் எச்என்பிசிசி + வீரியம் மிக்க கிளியோமாக்கள். உருவாக்கப்பட்ட பாலிப்கள் குடும்ப அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸில் காணப்பட்டதை விட பெரியதாகவும், குறைவானதாகவும், புற்றுநோய்க்கு முன்னேறுகின்றன, இது வெவ்வேறு அடிப்படை பிறழ்வுகளுடன் மருத்துவ ரீதியாக ஒத்த நிலை. நோயறிதல் சோதனையில் ஒரு இரத்த மாதிரி சேகரிக்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு மரபணு நிபுணர் ஒரு நோயாளியின் மரபணுவின் இரண்டு நகல்களை சாதாரண எம். எம். ஆர் மரபணுக்களுடன் ஒப்பிடுகிறார். மரபணுக்களில் வேறுபாடுகள் இருந்தால், நிபுணர்களால் மேலும் சோதனை செய்து நோயாளிக்கு குறைபாடு உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும். சிகிச்சை வரலாறு OMIM தற்போது பொருந்தாத பழுதுபார்க்கும் புற்றுநோய் நோய்க்குறியின் கீழ் "டர்காட் நோய்க்குறி" ஐ உள்ளடக்கியது. டர்காட் நோய்க்குறி என்பது பெருங்குடலின் குடும்ப பாலிபோசிஸ் மற்றும் மெடுலோபிளாஸ்டோமா, வீரியம் மிக்க கிளியோமா போன்ற மூளைக் கட்டிகளுக்கு இடையிலான தொடர்பு ஆகும். இது முதன்முதலில் கனேடிய அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் ஜாக் டர்கோட் (1914-1977) மற்றும் பலர் மூலம் அறிவிக்கப்பட்டது. 1959 இல் உருவாக்கப்பட்டது, எனவே முதல் எழுத்தாளரின் பெயரைக் கொண்டுள்ளது. கார்ட்னர் நோய்க்குறி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் பரம்பரை புற்றுநோய்கள் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் அரிதான நோய்கள் நோய்க்குறிகள் கட்டிகளுடன் டிஎன்ஏ பிரதி மற்றும் பழுதுபார்ப்பு-குறைபாடு கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள் இரைப்பை குடல் பாதையை பாதிக்கும்