Müllerian agenesis
முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ், முல்லேரியன் அப்ளேசியா, யோனி ஏஜெனெசிஸ் அல்லது மேயர்-ரோகிடன்ஸ்கி-குஸ்டர்-ஹவுசர் சிண்ட்ரோம் (எம். ஆர். கே. எச் சிண்ட்ரோம்) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது முல்லேரியன் குழாய்கள் உருவாகத் தவறியதால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும், இதன் விளைவாக கருப்பை காணாமல் போகிறது மற்றும் அதன் மேல் பகுதியின் யோனி ஹைபோபிளாசியாவின் மாறுபட்ட அளவுகள் ஏற்படுகின்றன. முலேரியன் ஏஜெனெசிஸ் (கருப்பை, கருப்பை வாய் மற்றும்/அல்லது யோனி இல்லாதது உட்பட) முதன்மை அமினோரியாவின் 15 சதவீத நிகழ்வுகளுக்கு காரணமாகும். பெரும்பாலான யோனி முல்லேரியன் குழாயிலிருந்து உருவாகாததால், அதற்கு பதிலாக சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாயுடன் சேர்ந்து சிறுநீர்ப்பை சைனஸிலிருந்து உருவாகிறது, முல்லேரியன் குழாய் முற்றிலும் இல்லாதபோது கூட இது உள்ளது. முலேரியன் குழாய்களில் இருந்து கருப்பைகள் உருவாகாததால், பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் சாதாரண இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் செயல்பாட்டு கருப்பை இல்லாததால் மலட்டுத்தன்மையற்றவர்களாக உள்ளனர். இருப்பினும், கருப்பை மாற்று அறுவை சிகிச்சை அல்லது கர்ப்பகால வாடகைத் தாய்மார்களின் பயன்பாட்டின் மூலம் உயிரியல் தாய்மை சாத்தியமாகும். முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ் என்பது முழுமையற்ற ஊடுருவல் மற்றும் மாறி வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை விளைவாக கருதப்படுகிறது, இது நிலைமையை ஏற்படுத்தும் அடிப்படை வழிமுறைகளை அடையாளம் காண்பதில் உள்ள சிக்கலுக்கு பங்களிக்கிறது. பரம்பரை, ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாட்டு முறைகளில் உள்ள மாறுபாடு காரணமாக, முல்லேரியன் ஏஜெனீசிஸ் இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளதுஃ வகை 1, இதில் முல்லேரியன் குழாயிலிருந்து உருவாகும் கட்டமைப்புகள் மட்டுமே பாதிக்கப்படுகின்றன (மேல் யோனி, கருப்பை வாய் மற்றும் கருப்பை வாய்), மற்றும் வகை 2, அதே கட்டமைப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் பெரும்பாலும் சிறுநீரக மற்றும் எலும்பு அமைப்புகள் உட்பட பிற உடல் அமைப்புகளின் கூடுதல் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வகை 2 இல் மியூஆர்சிஎஸ் (முல்லேரியன் ரெனல் செர்விகல் சோமைட்) அடங்கும். பெரும்பாலான முல்லேரியன் ஏஜெனீசிஸ் வழக்குகள் அவ்வப்போது வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் குடும்ப வழக்குகள் குறைந்தபட்சம் சில நோயாளிகளுக்கு, இது ஒரு பரம்பரைக் கோளாறு என்பதற்கான ஆதாரங்களை வழங்கியுள்ளன. அடிப்படை காரணங்கள் இன்னும் ஆராயப்பட்டு வருகின்றன, ஆனால் நோய்க்குறியுடன் அவற்றின் சாத்தியமான தொடர்புக்காக பல காரணமான மரபணுக்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. இந்த ஆய்வுகளில் பெரும்பாலானவை மரபணுக்களை காரணமான காரணிகளாக நிராகரிக்க உதவியுள்ளன, ஆனால் இதுவரை, டபிள்யூஎன்டி4 மட்டுமே முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸுடன் ஹைபராண்ட்ரோஜெனிஸத்துடன் தொடர்புடையது. முல்லேரியன் ஏஜெனீசிஸ் பற்றிய அறிக்கைகள் ஹிப்போகிரட்டீஸ் (460 B.C.-377 கி. மு.) வரை கண்டுபிடிக்கப்படலாம். மருத்துவப் பெயர் ஆகஸ்ட் ஃபிரான்ஸ் ஜோசப் கார்ல் மேயர் (1787-1865), கார்ல் ஃப்ரீஹெர் வான் ரோகிடன்ஸ்கி (1804-1878), ஹெர்மன் குஸ்டர் (1879-1964) மற்றும் ஜார்ஜஸ் ஆண்ட்ரே ஹவுசர் (1921-2009) ஆகியோரை க ors ரவிக்கிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள ஒரு பெண் ஹார்மோன் இயல்பானவர்; அதாவது, பெண் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியுடன் பருவமடைதலுக்குள் நுழைவார், இதில் தெல்சே மற்றும் புபார்சே (பொது முடி) அடங்கும். பெண்ணின் கேரியோடைப் 46, XX ஆக இருக்கும். குறைந்தபட்சம் ஒரு கருப்பை அப்படியே உள்ளது, இல்லையென்றால் இரண்டும், மற்றும் அண்டவிடுப்பின் பொதுவாக ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, யோனி சுருக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் உடலுறவு, சில சந்தர்ப்பங்களில், கடினமாக மற்றும் வேதனையாக இருக்கலாம். மகளிர் மருத்துவ அல்ட்ராசோனோகிராஃபி மூலம் ஆதரிக்கப்படும் மருத்துவ பரிசோதனை, கருப்பை வாய், கருப்பை மற்றும் யோனி முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இல்லாதிருப்பதை நிரூபிக்கிறது. கருப்பை இல்லையென்றால், முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ் உள்ள ஒரு பெண் தலையீடு இல்லாமல் கர்ப்பத்தை சுமக்க முடியாது. இன் விட்ரோ கருத்தரித்தல் (ஐவிஎஃப்) மற்றும் வாடகைத் தாய் மூலம் பெண் மரபணு சந்ததியைப் பெற முடியும். குறைந்த எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு வெற்றிகரமான கருப்பை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டுள்ளது, இதன் விளைவாக பல உயிருள்ள பிறப்புகள் ஏற்பட்டுள்ளன, ஆனால் இந்த நுட்பம் பல பெண்களுக்கு பரவலாகவோ அணுகவோ இல்லை. முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ் கொண்ட ஒரு பெண் பொதுவாக பருவமடையும் ஆண்டுகளில், மாதவிடாய் சுழற்சி தொடங்காதபோது (முதன்மை அமெனோரியா) இந்த நிலையை கண்டுபிடிப்பார். குடலிறக்கம் போன்ற பிற நிலைமைகளுக்கான அறுவை சிகிச்சைகள் மூலம் சிலர் முன்கூட்டியே கண்டுபிடிக்கின்றனர். காரணங்கள் முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸின் காரணவியல் பல சந்தர்ப்பங்களில் மழுப்பலாகவே உள்ளது. இருப்பினும், பல்வேறு வகையான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் எம். ஆர். கே. எச் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகின்றன. கோளாறின் வழக்கமான மற்றும் வழக்கத்திற்கு மாறான வடிவங்கள் வெவ்வேறு மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. WNT4 (குரோமோசோம் 1 இன் குறுகிய கை (p) இல் காணப்படுகிறது) இந்த கோளாறின் வழக்கத்திற்கு மாறான பதிப்பில் தெளிவாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு மரபணு பிறழ்வு அமினோ அமில நிலை 12 இல் எச்ச மாற்றீட்டை புரோலைன் செய்ய ஒரு லியூசினை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நிகழ்வு β கேடெனின் இன்ட்ரா நியூக்ளியர் அளவைக் குறைக்கிறது. கூடுதலாக, இது 3β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீரியோட் டீஹைட்ரஜனேஸ் மற்றும் 17α-ஹைட்ராக்சிலேஸ் போன்ற ஸ்டீராய்டோஜெனிக் என்சைம்களின் தடுப்பை நீக்குகிறது. எனவே நோயாளிகளுக்கு ஆண்ட்ரோஜன் அதிகமாக உள்ளது. மேலும், WNT4 இல்லாமல், முல்லேரியன் குழாய் சிதைந்துள்ளது அல்லது இல்லை. கருப்பை வாய், பல்லுயிர்க் குழாய்கள் மற்றும் யோனியின் பெரும்பகுதி போன்ற பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இதனால் பாதிக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோம் 17 இன் நீண்ட கை (q) இல் உள்ள நீக்குதல் பிறழ்வான 17q12 மைக்ரோடெலிஷன் சிண்ட்ரோமுடன் ஒரு தொடர்பு பதிவாகியுள்ளது. மரபணு LHX1 இந்த பிராந்தியத்தில் அமைந்துள்ளது மற்றும் இந்த நிகழ்வுகளில் பலவற்றிற்கு காரணமாக இருக்கலாம். நோயறிதல் வகைப்பாடு வழக்கமான முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ்-தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கருப்பை பிறப்புறுப்பு அப்ளேசியா/ஹைப்போபிளாசியா பரவல்-64 சதவீதம் தனித்துவமான முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ்-சிறுநீரகக் கோளாறுடன் கூடிய கருப்பை பிறப்புறுப்பு அப்ளேசியா/ஹைப்போபிளாசியா அல்லது கருப்பை செயலிழப்புடன் கூடிய கருப்பை பிறப்புறுப்பு அப்ளேசியா/ஹைப்போபிளாசியா பரவுதல்-24 சதவீதம் எம். யு. ஆர். சி. எஸ் நோய்க்குறி-சிறுநீரகக் கோளாறு, எலும்புக் கோளாறு மற்றும் இதயக் கோளாறு பரவலுடன் கூடிய கருப்பை பிறப்புறுப்பு/ஹைப்போபிளாசியா-12 சதவீதம் சிகிச்சை ஒரு செயல்பாட்டு யோனியை உருவாக்க பல சிகிச்சைகள் கிடைத்துள்ளன, முதல் வெற்றிகரமான கருப்பை மாற்று அறுவை சிகிச்சை 2021 இல் செய்யப்பட்டுள்ளது, இது கருப்பைக்கு கருவுறுதலை அளிக்கிறது. நிலையான அணுகுமுறைகள் ஊடுருவும் உடலுறவை அனுமதிக்க ஒரு செயல்பாட்டு யோனியை உருவாக்க யோனி விரிவுபடுத்திகள் மற்றும்/அல்லது அறுவை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துகின்றன. பல அறுவை சிகிச்சை முறைகள் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. மெக்கின்டோ செயல்முறையில், ஒரு செயற்கை யோனியை உருவாக்க ஒரு தோல் ஒட்டுதல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, யோனி ஸ்டெனோசிஸைத் தடுக்க டைலேட்டர்கள் இன்னும் தேவைப்படுகின்றன. வெச்சியெட்டி செயல்முறை நோயாளிகளில் ஒரு சாதாரண யோனிக்கு ஒப்பிடக்கூடிய ஒரு யோனிக்கு வழிவகுக்கிறது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. வெச்சியெட்டி நடைமுறையில், ஒரு சிறிய பிளாஸ்டிக் "ஆலிவ்" யோனி பகுதிக்கு எதிராக இழுக்கப்படுகிறது, மேலும் இழைகள் யோனி தோல் வழியாகவும், வயிறு வழியாகவும், தொப்புள் வழியாகவும் லாபரோஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி இழுக்கப்படுகின்றன. அங்கு இழைகள் ஒரு இழுவை சாதனத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. அறுவைசிகிச்சை சுமார் 45 நிமிடங்கள் எடுக்கும். இழுவை சாதனம் பின்னர் தினமும் இறுக்கப்படுகிறது, எனவே ஆலிவ் உள்ளே இழுக்கப்பட்டு யோனியை ஒரு நாளைக்கு சுமார் 1 செமீ நீண்டு, 7 நாட்களில் சுமார் 7 செமீ ஆழத்தில் ஒரு யோனியை உருவாக்குகிறது, இருப்பினும் இது இதை விட அதிகமாக இருக்கலாம். மற்றொரு அணுகுமுறை லாபரோஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி பிரித்தெடுக்கப்பட்ட சிக்மாய்டு பெருங்குடலின் தன்னியக்க மாற்று அறுவை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துவதாகும்; மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு செயல்பாட்டு யோனியாக மாறுவதன் மூலம் முடிவுகள் மிகவும் நன்றாக இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ் உள்ள பலருக்கு கருப்பை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டுள்ளது, ஆனால் அறுவை சிகிச்சை இன்னும் சோதனை கட்டத்தில் உள்ளது. கருப்பைகள் இருப்பதால், இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் ஐவிஎஃப் மூலம் மரபணு குழந்தைகளைப் பெறலாம், கரு ஒரு கர்ப்ப காலத்திற்கு மாற்றப்படலாம். சிலர் தத்தெடுக்கவும் தேர்வு செய்கிறார்கள். அக்டோபர் 2014 இல், ஒரு மாதத்திற்கு முன்பு 36 வயதான ஸ்வீடிஷ் பெண் ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுத்த கருப்பை மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்ட முதல் பெண் என்று தெரிவிக்கப்பட்டது. அவள் கருப்பை இல்லாமல் பிறந்தாள், ஆனால் கருப்பைகள் செயல்பட்டன. அவரும் தந்தையும் ஐவிஎஃப் மூலம் 11 கருக்களை உற்பத்தி செய்தனர், அவை பின்னர் உறைந்தன. கோட்டன்பர்க் பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவர்கள் பின்னர் கருப்பை மாற்று அறுவை சிகிச்சையை செய்தனர், நன்கொடையாளர் 61 வயதான குடும்ப நண்பர் ஆவார். உறைந்த கருக்களில் ஒன்று மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு ஒரு வருடம் பொருத்தப்பட்டது, மேலும் தாய்க்கு ப்ரீ-எக்ளாம்ப்சியா ஏற்பட்ட 31 வாரங்களில் ஆண் குழந்தை முன்கூட்டியே பிறந்தது. நம்பிக்கைக்குரிய ஆராய்ச்சியில் ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்படும் கட்டமைப்புகளின் பயன்பாடு அடங்கும், அவை யோனி அல்லாத திசுக்களின் சிக்கல்களுக்கு குறைவாக உட்பட்டவை, மேலும் பெண்களின் சொந்த உயிரணுக்களை கலாச்சார ஆதாரமாகப் பயன்படுத்தி வளர்க்கப்படலாம். 2023 ஆம் ஆண்டில் 100 க்கும் மேற்பட்ட கருப்பை மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் நடந்துள்ளன, உலகளவில் சுமார் 50 குழந்தைகள் பிறந்துள்ளனர் ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்பட்ட யோனி 2014 ஆய்வு மற்றும் நோயாளியின் சொந்த உயிரணுக்களைப் பயன்படுத்தி ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்பட்ட வடிவமைக்கப்பட்ட யோனிகளுடன் பரிசோதனை செய்ததன் விளைவாக மாதவிடாய் திறன் கொண்ட முழுமையாக செயல்படும் யோனி, ஊடுருவும் பாலினத்தைத் தக்கவைத்தல் மற்றும் 4 நோயாளிகளில் புணர்ச்சி இந்த நிலையை முழுமையாக சரிசெய்வதற்கான வாக்குறுதியைக் காட்டுகிறது. தொற்றுநோயியல் நோய் பரவல் குறித்து மிகக் குறைவாகவே ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. இன்றுவரை, இரண்டு மக்கள்தொகை அடிப்படையிலான நாடு தழுவிய ஆய்வுகள் நடத்தப்பட்டுள்ளன, இவை இரண்டும் 5,000 உயிருள்ள பெண் பிறப்புகளில் 1 ஐ மதிப்பிடுகின்றன. சில அறிக்கைகளின்படி, கிரேக்கத்தின் ராணி அமலியாவுக்கு இந்த நோய்க்குறி இருந்திருக்கலாம், ஆனால் 2011 ஆம் ஆண்டு வரலாற்று சான்றுகளின் மதிப்பாய்வு, அவரும் அவரது கணவரும் ஒரு குழந்தையைப் பெற இயலாமையை தீர்மானிக்க முடியாது என்று முடிவு செய்கிறது. ஒரு வாரிசைக் கருத்தரிக்க அவர்கள் இயலாமை மன்னர் ஓட்டோவை அகற்றுவதற்கு பங்களித்தது. முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ் உள்ளவர்கள் பென் பாரெஸ், திருநங்கை ஆண் விஞ்ஞானி ஷான் க்ளோஸ், ஆஸ்திரேலிய உடலுறவு ஆர்வலர் மற்றும் இசைக்கலைஞர் எஸ்தர் மோரிஸ் லைடால்ஃப், மருத்துவ சமூகவியலாளர் மற்றும் உடலுறவு ஆர்வலர் ஸ்டீபனி லும், ஆஸ்திரேலிய உடலுறவு ஆர்வலர் மோலி மெக்லின், 2023 ஆம் ஆண்டு ஃபிட்டிங் இன் என்ற திரைப்படத்தை உருவாக்கிய கனேடிய திரைப்பட இயக்குனர் ஜாக்லின் ஷுல்ட்ஸ், மிஸ் மிச்சிகன் சந்தேகத்திற்கிடமான வழக்குகள் ஓல்டன்பர்க்கின் அமாலியா, கிரேக்க ராணி மேலும் பார்க்கவும் எம். யு. ஆர். சி. எஸ் சங்கம் கர்ப்பப்பை வாய் ஏஜெனெசிஸ் டபிள்யூஎன்டி 4 குறைபாடு செர்கல் நோய்க்குறி மீளுருவாக்கம் மருத்துவ குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் அமெரிக்க மகப்பேறியல் கல்லூரி மற்றும் மகளிர் மருத்துவ வல்லுநர்கள், முல்லேரியன் ஏஜெனெசிஸ்ஃ வளக் கண்ணோட்டம் பெண் பிறப்பு