Microcephalin
மைக்ரோசெஃபாலின் (எம். சி. பி. எச் 1) என்பது கருவின் மூளை வளர்ச்சியின் போது வெளிப்படும் ஒரு மரபணு ஆகும். எம். சி. பி. எச் 1 இல் உள்ள சில பிறழ்வுகள், ஒரே மாதிரியானதாக இருக்கும்போது, முதன்மை மைக்ரோசெஃபாலியை ஏற்படுத்துகின்றன-இது மூளை கடுமையாக குறைகிறது. எனவே, மூளை வளர்ச்சியில் மாறுபாடுகள் ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளன என்று கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், சாதாரண நபர்களில் மன திறன் அல்லது நடத்தை மீது எந்த விளைவும் இந்த அல்லது இதேபோல் ஆய்வு செய்யப்பட்ட மைக்ரோசெஃபாலி மரபணு, ஏ. எஸ். பி. எம் இல் இதுவரை நிரூபிக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், எம். ஆர். ஐ (அதாவது, முதன்மையாக கார்டிகல் மேற்பரப்பு பகுதி மற்றும் மொத்த மூளை அளவு) மூலம் அளவிடப்படும் மூளை கட்டமைப்பில் இயல்பான மாறுபாட்டிற்கும், ஆனால் பெண்களில் மட்டுமே, எம். சி. பி. எச் 1 மரபணு மற்றும் இதேபோல் ஆய்வு செய்யப்பட்ட மற்றொரு மைக்ரோசெஃபாலி மரபணு, சி. டி. கே 5 ஆர். ஏ. பி 2 ஆகிய இரண்டிலும் உள்ள பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளுக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு நிறுவப்பட்டுள்ளது. அமைப்பு மைக்ரோசெஃபாலின் புரதங்கள் பின்வரும் மூன்று களங்களைக் கொண்டுள்ளனஃ என்-முனைய பி. ஆர். சி. டி களம் மத்திய மைக்ரோசெஃபாலின் புரத களம் () சி-முனைய பி. ஆர். சி. டி களம் மூளையில் வெளிப்பாடு எம். சி. பி. எச் 1 கருவின் மூளை, வளரும் முன் மூளை மற்றும் பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிள்களின் சுவர்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த பகுதியின் செல்கள் பிரிந்து, நரம்பணுக்களை உற்பத்தி செய்கின்றன, அவை இடம்பெயர்ந்து இறுதியில் பெருமூளை புறணி உருவாக்குகின்றன. எம். சி. பி. எச். 1 இன் ஒரு பெறப்பட்ட வடிவம் சுமார் 37,000 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு (14,000 முதல் 60,000 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு வரை) தோன்றியது மற்றும் துணை-சஹாரா ஆப்பிரிக்காவைத் தவிர உலகம் முழுவதும் மைக்ரோசெஃபாலின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாக பரவியுள்ளது; இந்த விரைவான பரவல் ஒரு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஸ்வீப்பை பரிந்துரைக்கிறது. இருப்பினும், இந்த பிறழ்வுகளின் பரவலை ஏற்படுத்திய பரிணாம அழுத்தங்களை விஞ்ஞானிகள் அடையாளம் காணவில்லை. எம். சி. பி. எச் 1 மற்றும் ஏ. எஸ். பி. எம் ஆகியவற்றின் மூதாதையர் வடிவங்களைக் கொண்ட குரோமோசோம்களின் நவீன விநியோகங்கள் மைக்ரோசெஃபாலின் அல்லது ஏ. எஸ். பி. எம் ஐ. கியூவில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தவில்லை என்பதைக் காட்டியிருந்தாலும், இந்த மரபணுவின் மாறுபாடு மூளையின் அளவை அதிகரிக்க பங்களிக்கும் என்று கருதப்படுகிறது மற்றும் தொனி மொழிகளின் நிகழ்வுகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்படலாம். எம். சி. பி. எச். 1 இன் பெறப்பட்ட வடிவம் சுமார் 11 லட்சம் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு நவீன மனிதர்களிடமிருந்து பிரிக்கப்பட்ட ஒரு பரம்பரையிலிருந்து தோன்றியிருக்கலாம், பின்னர் மனிதர்களுக்குள் ஊடுருவியிருக்கலாம். இந்த கண்டுபிடிப்பு நவீன மனிதர்களுக்கும் அழிந்துபோன ஹோமோ எஸ்பிபிக்கும் இடையிலான கலவையின் சாத்தியத்தை ஆதரிக்கிறது. நியாண்டர்டால்கள் இந்த ஹாப்லோடைப்பின் சாத்தியமான ஆதாரமாக பரிந்துரைக்கப்பட்டாலும், நியாண்டர்டால் மரபணுவின் முதல் வரைவைத் தயாரிக்க பயன்படுத்தப்பட்ட தனிநபர்களில் ஹாப்லோடைப் கண்டறியப்படவில்லை. ஆராய்ச்சி முடிவுகள் அறிவியல் உலகில் கணிசமான சர்ச்சையை ஈர்க்கத் தொடங்கின. இந்த கண்டுபிடிப்புகளின் விளைவாக, "நன்கு கலக்கப்பட்ட மற்றும் இணக்கமான தகுதியின் நமது நேசத்துக்குரிய தேசிய கனவு [.] அடைய முடியாததாக இருக்கலாம்" என்று ஜான் டெர்பிஷையர் எழுதினார். ரிச்சர்ட் லெவோன்டின் வெளியிடப்பட்ட இரண்டு ஆவணங்களையும் "தரவுகளுக்கு அப்பால் சென்று ஒரு ஸ்ப்ளாஷ் செய்ய முயற்சிப்பதற்கான மிகப்பெரிய எடுத்துக்காட்டுகள்" என்று கருதுகிறார். புரூஸ் லான் ஆய்வுகளின் அறிவியல் வலுவானது என்று பராமரிக்கிறார், மேலும் இந்த குறிப்பிட்ட மரபணுக்களுக்கும் அறிவாற்றல் அல்லது நுண்ணறிவுக்கும் இடையிலான நேரடி தொடர்பு தெளிவாக நிறுவப்படவில்லை என்பதை சுதந்திரமாக ஒப்புக்கொள்கிறார். லான் இப்போது மற்ற படிப்புத் துறைகளில் தன்னை ஈடுபடுத்திக் கொண்டிருக்கிறார். பிற்கால ஆய்வுகள் அந்த மரபணு மாறுபாடுகள் மன திறன் அல்லது அறிவாற்றலுடன் தொடர்புடையவை என்று கண்டறியப்படவில்லை. பின்னர் மெக்கல்-போப்ரோவ் மற்றும் பலர் மரபணு சங்க ஆய்வுகளை மேற்கொண்டனர். மற்றும் எவன்ஸ் மற்றும் பலர். எம். சி. பி. எச் 1 க்கான மரபணு வகை நேர்மறைத் தேர்வின் கீழ் இருப்பதாகவும் தெரிவிக்கப்பட்டது. டிம்ப்சன் மற்றும் பலர் நடத்திய பகுப்பாய்வில், "மூளையின் அளவு மற்றும் பல்வேறு அறிவாற்றல் நடவடிக்கைகளுடன் அர்த்தமுள்ள தொடர்புகள் எதுவும் இல்லை" என்று கண்டறியப்பட்டது. 2010 ஆம் ஆண்டின் பிற்பகுதியில் ரிமோல் மற்றும் பலர் மேற்கொண்ட ஆய்வு. மூளை அளவு மற்றும் அமைப்பு மற்றும் இரண்டு மைக்ரோசெஃபாலி மரபணுக்களுக்கு இடையிலான தொடர்பை நிரூபித்தது, எம். சி. பி. எச் 1 (பெண்களில் மட்டுமே) மற்றும் சி. டி. கே 5 ஆர். ஏ. பி 2 (ஆண்களில் மட்டுமே). முந்தைய ஆய்வுகளுக்கு மாறாக, இது சிறிய எண்ணிக்கையிலான எக்ஸோனிக் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்களை (எஸ். என். பி) மட்டுமே கருத்தில் கொண்டது மற்றும் பாலின-குறிப்பிட்ட விளைவுகளை ஆராயவில்லை, இந்த ஆய்வு மைக்ரோஅரே தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி நான்கு எம். சி. பி. எச் மரபணுக்களுடன் தொடர்புடைய எஸ். என். பி. களின் வரம்பை மரபணுப்படுத்தியது, இதில் மேல்நோக்கி மற்றும் கீழ்நிலை ஒழுங்குமுறை கூறுகள் அடங்கும், மேலும் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கு தனித்தனி விளைவுகளை அனுமதித்தது. எம். சி. பி. எச்1 செயல்பாட்டின் ஆய்வில் மாதிரி உயிரினங்கள் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. சர்வதேச நாக்அவுட் மவுஸ் கூட்டமைப்பு திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக மெக்ஃப்1டிஎம்1ஏ (ஈயூசிஓஎம்எம்) டபிள்யூடிசி என்று அழைக்கப்படும் நிபந்தனைக்குட்பட்ட நாக்அவுட் மவுஸ் லைன் உருவாக்கப்பட்டது-ஆர்வமுள்ள விஞ்ஞானிகளுக்கு நோய்க்கான விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்கி விநியோகிக்க ஒரு உயர்-செயல்திறன் பிறழ்வு திட்டம். நீக்குதலின் விளைவுகளைத் தீர்மானிக்க ஆண் மற்றும் பெண் விலங்குகள் ஒரு தரப்படுத்தப்பட்ட பினோடிபிக் திரைக்கு உட்படுத்தப்பட்டன. பிறழ்ந்த எலிகள் மீது இருபத்தி நான்கு சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன மற்றும் ஆறு குறிப்பிடத்தக்க அசாதாரணங்கள் காணப்பட்டன. ஹோமோசைகஸ் பிறழ்ந்த விலங்குகள் மலட்டுத்தன்மையற்றவை, பின்னா ரிஃப்ளெக்ஸ் இல்லை, மிதமான அளவு செவித்திறன் குறைபாடு, அசாதாரண கார்னியா உருவவியல், லென்ஸ் உருவவியல் மற்றும் கண்புரை ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தன, மேலும் மைக்ரோ நியூக்ளியஸ் சோதனையில் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மையைக் காட்டின. டிஎன்ஏ சேதங்களை சரிசெய்வது உட்பட ஏடிஎம் மற்றும் ஏடிஆர்-மத்தியஸ்த டிஎன்ஏ சேத பதிலில் எம்சிபிஹெச் 1 ஈடுபட்டுள்ளது. மனிதர்களில், மைக்ரோசெஃபாலி உள்ளிட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் குறைபாடுள்ள டிஎன்ஏ சேத பதிலுடன் தொடர்புடையவை. எம். சி. பி. எச் 1 இல்லாத எலிகளில், டிஎன்ஏ சேதப்படுத்தும் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு நியோகார்டெக்ஸில் மிகப்பெரிய அப்போப்டொசிஸை ஏற்படுத்துகிறது. எலிகளில் மெக்ஃப் 1 மரபணு செயல்பாட்டின் இழப்பு டிஎன்ஏ சேதங்களின் ஒரே மாதிரியான மறுசீரமைப்பு பழுதுபார்ப்பை சமரசம் செய்கிறது, இதனால் மரபணு உறுதியற்ற தன்மை அதிகரிக்கிறது. டிஎன்ஏ சேத பதிலை எம். சி. பி. எச் 1 எளிதாக்குவது சரியான நரம்பியக்கடத்தல் உயிரணு விரிவாக்கம் மற்றும் வேறுபாட்டிற்கு அவசியம் என்று தோன்றுகிறது. பிற எம். சி. பி. எச் மரபணுக்கள் எம். சி. பி. எச்1 தவிர, பிற மரபணுக்கள் மூளை அளவில் அவற்றின் பங்கின் அடிப்படையில் எம். சி. பி. எச் மரபணுக்களாக நியமிக்கப்பட்டுள்ளன. இவற்றில் டபிள்யூ. டி. ஆர். 62 (எம். சி. பி. எச். 2), சி. டி. கே. 5ஆர். ஏ. பி. 2 (எம். சி. பி. எச். 3), கே. என். எல். 1 (எம். சி. பி. எச். 4), ஏ. எஸ். பி. எம். (எம். சி. பி. எச். 5), சி. இ. என். பி. ஜே. (எம். சி. பி. எச். 6), எஸ். டி. ஐ. எல். (எம். சி. பி. எச். 7), சி. இ. பி. 135 (எம். சி. பி. எச். 8), சி. இ. பி. 152 (எம். சி. பி. எச். 9), இசட். என். எஃப். 335 (எம். சி. பி. எச். 10), பி. எச். சி. 1 (எம். சி. பி ஆராய்ச்சி ஆய்வுகள் மார்ச் 2019 இல், சீன விஞ்ஞானிகள் மனித மூளை தொடர்பான எம். சி. பி. எச் 1 மரபணுவை ஆய்வக ரீசஸ் குரங்குகளில் செருகியதாக தெரிவித்தனர், இதன் விளைவாக மரபணு மாற்றப்பட்ட குரங்குகள் சிறப்பாக செயல்படுகின்றன மற்றும் மரபணு மாற்றப்படாத குரங்குகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை ஒப்பிடும்போது "வண்ணங்கள் மற்றும் வடிவங்களை உள்ளடக்கிய குறுகிய கால நினைவக சோதனைகளில்" வேகமாக பதிலளிக்கின்றன என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகின்றனர். புரூஸ் லான் மரபணு நிர்ணயம் இனம் மற்றும் மரபியல் இனம் மற்றும் நுண்ணறிவு குறிப்புகள் மேலும் படிக்க வெளிப்புற இணைப்புகள் "நியாண்டர்தால் மூளை"-NYAS போட்காஸ்ட்களில் இருந்து புரூஸ் லான் ஒரு சொற்பொழிவு எலிகளில் பிறழ்ந்த விலங்கு மரபணுக்கள் மனித பரிணாமம்