Peters-plus syndrome
பீட்டர்ஸ்-பிளஸ் நோய்க்குறி அல்லது க்ரூஸ்-கிவ்லின் நோய்க்குறி என்பது பீட்டரின் ஒழுங்கின்மை, குள்ளவாதம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவற்றால் வரையறுக்கப்பட்ட ஒரு பரம்பரை நோய்க்குறி ஆகும். இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளில் பீட்டரின் ஒழுங்கின்மை, கார்னியல் ஒளிபுகா தன்மை, டெசெமெட்டின் சவ்வின் மையக் குறைபாடு மற்றும் கருவிழி மற்றும் கார்னியாவுக்கு இடையில் சினெச்சியாவுடன் கூடிய ஆழமற்ற முன்புற அறை ஆகியவை அடங்கும். பி. பி. எஸ் நோயாளிகளில் பொதுவாகக் காணப்படும் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களில் ஹைபர்டெலோரிஸம், காது குறைபாடுகள், மைக்ரோக்னாதியா, வட்டமான முகம் மற்றும் பரந்த கழுத்து மற்றும் பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் ஆகியவை அடங்கும். குழந்தைகள் பொதுவாக கர்ப்ப காலத்திற்கு சிறியதாக பிறக்கின்றன மற்றும் வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்துகின்றன. இது குறுகிய மூட்டு குள்ளவாதம் மற்றும் லேசான முதல் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுடன் தொடர்புடையது. பீட்டர்ஸ்-பிளஸின் பரம்பரை முறை தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும், அங்கு பெற்றோர் இருவரும் பன்முகத்தன்மை கொண்டவர்கள், அவர்கள் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தையை உருவாக்க முடியும். பீட்டா 3-குளுக்கோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (B3Glc-T) நொதிக்கான B3GALTL (இப்போது B3GLCT என்று அழைக்கப்படுகிறது) மரபணு குறியீடுகள். பீட்டா 3-குளுக்கோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் நொதி கிளைகோசைலேஷனுக்கு காரணமாகும், இது புரதங்களுடன் சர்க்கரைகளை இணைக்கிறது, இது இந்த மாற்றத்தின் மூலம் பரந்த அளவிலான செயல்பாடுகளைச் செய்ய அனுமதிக்கிறது. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் B3GLCT மரபணுவின் பிறழ்வுகள் பீட்டா 3-குளுக்கோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் நொதியின் செயல்பாட்டை இழக்கச் செய்கின்றன. கிளைகோசைலேஷனில் இந்த இடையூறு ஏற்பட்டதன் விளைவாக எம்ஆர்என்ஏவின் இரண்டாம் நிலை கட்டமைப்பில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. B3GLCT மரபணுவின் இந்த பிறழ்வுகள் கிளைகோசைலேஷனை சீர்குலைக்கும் பீட்டா 3-குளுக்கோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (B3Glc-T) நொதியின் அசாதாரணமான குறுகிய, செயல்படாத பதிப்பின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது. பி3ஜிஎல்சிடி பிறழ்வுகளின் பினோடிபிக் விளைவுகள் நன்கு அறியப்பட்ட பினோட்டைப்களின் முக்கோணத்தை விளைவிக்கின்றன; பீட்டர்ஸ் ஒழுங்கின்மை (முன்புறப் பிரிவு குறைபாடுகள் என்றும் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, முன்புற கார்னியாவில் ஒரு குறைபாடு), குறுகிய உயரம், பிராகைடாக்டைலி, பல குறைவான அடிக்கடி காணப்பட்ட பினோட்டைப்களுடன் கூடுதலாக. பீட்டர்ஸ்-பிளஸ்-தொடர்புடைய பினோட்டைப்கள் கொண்ட 55 நோயாளிகளின் ஆய்வில், ஆனால் மிகவும் பொதுவான கலவையைக் கொண்டிருக்கவில்லை (பீட்டர்ஸ் ஒழுங்கின்மை, குறுகிய உயரம் மற்றும் பிராக்கைடாக்டைலி), அந்த வழக்குகளில் எதுவும் B3GLCT மரபணுவில் பிறழ்வைக் காட்டவில்லை. எனவே பிபிஎஸ் போன்ற அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும், அவை ஒருவருக்கொருவர் சுயாதீனமாக நிகழும்போது, பி3ஜிஎல்சிடி மரபணு பிறழ்வு உண்மையில் பீட்டர்ஸ்-பிளஸ் நோய்க்குறிக்கு காரணமாகும் என்பதற்கான வலுவான ஆதாரங்களை வழங்குகின்றன. கிராஸ்-வான் ஷூனிவெல்ட்-கிவ்லின் நோய்க்குறி தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (என்ஐஎச்) அரிய நோய்கள் அலுவலகத்தால் (ஓஆர்டி) ஒரு "அரிய நோயாக" பட்டியலிடப்பட்டுள்ளது. இது 1984 ஆம் ஆண்டில் வான் ஷூனிவெல்டால் வகைப்படுத்தப்பட்டது. பீட்டரின் ஒழுங்கின்மை குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஈமெடிசின் அரிய நோய்க்குறிகளில் பீட்டர்ஸ் பிளஸ் நோய்க்குறியின் மீது பீட்டர்ஸ் பிளஸ் நோய்க்குறியின் OMIM உள்ளீடுகளில் ஜீன் மதிப்பாய்வுகள்/NCBI/NIH/UW உள்ளீடு