HADHA
ட்ரைஃபங்ஷனல் என்சைம் சபுனிட் ஆல்பா, மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஏ டீஹைட்ரஜனேஸ்/3-கீட்டோசைல்-கோஏ தியோலஸ்/எனாயில்-கோஏ ஹைட்ரேடேஸ் (ட்ரைஃபங்ஷனல் புரதம்) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, ஆல்பா சபுனிட் என்பது மனிதர்களில் ஹாடா மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். HADHA இல் உள்ள பிறழ்வுகள் முக்கோண புரத குறைபாடு அல்லது நீண்ட சங்கிலி 3-ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஎன்சைம் A டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை. HADHA என்பது 763 அமினோ அமிலங்களால் ஆன 82.9 kDa புரதமாகும். மைட்டோகாண்ட்ரியல் சவ்வு-பிணைக்கப்பட்ட ஹெட்டோரோகாம்ப்லெக்ஸ் நான்கு ஆல்பா மற்றும் நான்கு பீட்டா துணை அலகுகளால் ஆனது, ஆல்பா துணை அலகு 3-ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் மற்றும் எனாயில்-கோஏ ஹைட்ரேடேஸ் செயல்பாடுகளை ஊக்குவிக்கிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் முக்கோண செயல்பாட்டு புரதத்தின் ஆல்பா மற்றும் பீட்டா துணை அலகுகளின் மரபணுக்கள் மனித மரபணுவில் தலை முதல் தலை நோக்குநிலையில் ஒருவருக்கொருவர் அருகில் அமைந்துள்ளன. செயல்பாடு இந்த மரபணு மைட்டோகாண்ட்ரியல் முக்கோண புரதத்தின் ஆல்பா துணைக்குழுவைக் குறியாக்கம் செய்கிறது, இது நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்றத்தின் கடைசி மூன்று படிகளை ஊக்குவிக்கிறது. இந்த நொதி நடுத்தர மற்றும் நீண்ட சங்கிலி 2-எனாயில்-CoA சேர்மங்களை NAD மட்டுமே இருக்கும்போது பின்வரும் 3-கீட்டோஅசைல்-CoA ஆகவும், NAD மற்றும் CoASH இருக்கும்போது அசிடைல்-CoA ஆகவும் மாற்றுகிறது. ஆல்பா துணை அலகு இந்த எதிர்வினையை ஊக்குவிக்கிறது, மேலும் இது HADHB உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது எதிர்வினையின் கடைசி கட்டத்தை ஊக்குவிக்கிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் முக்கோண புரத குறைபாடு அல்லது நீண்ட சங்கிலி 3-ஹைட்ராக்ஸிஅசைல்-கோஎன்சைம் ஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகின்றன. பிறழ்வின் மிகவும் பொதுவான வடிவம் G1528C ஆகும், இதில் 1528 வது நிலையில் உள்ள குவானைன் ஒரு சைட்டோசினாக மாற்றப்படுகிறது. மரபணு பிறழ்வு ஒரு புரதக் குறைபாட்டை உருவாக்குகிறது, இது நீண்ட சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்களின் பலவீனமான ஆக்சிஜனேற்றத்துடன் தொடர்புடையது, இது திடீர் குழந்தை மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இந்த குறைபாட்டின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மயோபதி, கார்டியோமயோபதி, கோமா அத்தியாயங்கள் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். நீண்ட சங்கிலி எல்-3-ஹைட்ராக்ஸிசைல்-கோஎன்சைம் ஒரு டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு ப்ரீக்ளாம்ப்சியா, எச். இ. எல். எல். பி நோய்க்குறி (ஹீமோலிசிஸ், உயர்த்தப்பட்ட கல்லீரல் என்சைம்கள், குறைந்த பிளேட்லெட்டுகள்), ஹைபர்மெசிஸ் கிராவிடாரம், கர்ப்பத்தின் கடுமையான கொழுப்பு கல்லீரல் மற்றும் நஞ்சுக்கொடியின் தாய்வழி தரையில் உள்ள இன்ஃபார்க்ட் உள்ளிட்ட சில கர்ப்ப-குறிப்பிட்ட கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது. ஒரு மருத்துவ கண்ணோட்டத்தில், நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சில வகையான கீமோதெரபிக்கு எதிர்ப்பை கணிக்க HADHA ஒரு பயனுள்ள குறிப்பானாக இருக்கலாம். HADHA தொடர்புகள் 117 இணை-சிக்கலான தொடர்புகள் உட்பட 142 பைனரி புரத-புரத தொடர்புகளைக் கொண்டிருப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. GABARAP, MAP1LC3B, TRAF6, GABARAPL2, GABARAPL1, GAST, BCAR3, EPB41, TNFRSF1A, HLA-B, NFKB2, MAP3K1, IKBKE, PRKAB1, RIPK3, CD74, NR4A1, cdSA, mtaD, ATXN2L, ABCF2, மற்றும் MAPK3 ஆகியவற்றுடன் HADHA தொடர்பு கொள்வதாகத் தெரிகிறது. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் பி. டி. பி. இ-கே. பி மனித முக்கோண நொதி துணை அல்கா, மைட்டோகாண்ட்ரியல் (எச். ஏ. டி. எச். ஏ) ஈ. சி. க்கான பி. டி. பி. யில் கிடைக்கும் அனைத்து கட்டமைப்பு தகவல்களின் கண்ணோட்டத்தையும் வழங்குகிறது.