Glycogen storage disease type VI
கிளைகோஜென் சேமிப்பு நோய் வகை VI (ஜி. எஸ். டி VI) என்பது கல்லீரல் கிளைகோஜென் பாஸ்போரிலேஸ் அல்லது அதனுடன் தொடர்புடைய பாஸ்போரிலேஸ் அடுக்கு அமைப்பின் பிற கூறுகளின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் கிளைகோஜென் சேமிப்பு நோயின் ஒரு வகையாகும். 1959 ஆம் ஆண்டில் இதை வகைப்படுத்திய ஹென்றி ஜி. ஹெர்ஸின் நினைவாக இது "ஹெர்ஸ் நோய்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. ஜி. எஸ். டி VI இன் நோக்கம் இப்போது கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை VIII, IX (பாஸ்பரிலேஸ் பி கைனேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது) மற்றும் எக்ஸ் (குறைபாடு புரத கைனேஸ் ஏ) ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. ஜி. எஸ். டி VI இன் நிகழ்வு ஒரு 65,000-85,000 பிறப்புகளுக்கு தோராயமாக 1 வழக்கு ஆகும், இது கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோயின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 30 சதவீதத்தைக் குறிக்கிறது. அறிகுறிகள்/அறிகுறிகள் நோயாளிகள் பொதுவாக ஒரு தீங்கற்ற போக்கைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தின் தொடக்கத்தில் ஹெபடோமெகாலி மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாட்டுடன் உள்ளனர். லேசான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு, ஹைப்பர்லிபிடெமியா மற்றும் ஹைபர்கெட்டோசிஸ் ஏற்படலாம். லாக்டிக் அமிலம் மற்றும் யூரிக் அமிலத்தின் அளவு சாதாரணமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், உண்ணாவிரதத்தின் போது லாக்டிக் அமிலத்தன்மை ஏற்படலாம். நோயறிதல் சிகிச்சை ஜி. எஸ். டி 6 இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக லேசானவை என்பதால், இந்த கோளாறுக்கு பொதுவாக நீண்ட காலத்திற்கு சாப்பிடாமல் தவிர்ப்பதைத் தவிர வேறு எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை. சேமிக்கப்பட்ட ஆற்றலைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கும் போது மட்டுமே கிளைகோஜன் உடைக்கப்படுவதால், அடிக்கடி உணவு சாப்பிடுவது கிளைகோஜனை உடைக்க வேண்டிய அவசியத்தைத் தடுக்கலாம். உணவு சரியாக வேலை செய்கிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்த இரத்த குளுக்கோஸின் அளவைக் கண்காணிக்க வேண்டும். இது நோயின் அறிகுறிகளைக் குறைக்கும். மேலும் காண்க ஃபாஸ்போரிலேஸ் கைனேஸ் குறிப்புகள் கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை VI வெளிப்புற இணைப்புகள் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழைகள் அரிய நோய்கள் குறித்து ஜீன் மதிப்பாய்வு/என்ஐஎச்/யு. டபிள்யூ.