Galactokinase deficiency
கேலக்டோகினேஸ் குறைபாடு என்பது கேலக்டோஸ் மற்றும் கேலக்டிட்டால் இரண்டாம் நிலை குவிந்து கேலக்டோஸை கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்டாக மாற்றுவது குறைவதால் குறிக்கப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். குரோமோசோம் 17Q24 இல் அமைந்துள்ள GALK1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் இந்த கோளாறு ஏற்படுகிறது. இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றத்தின் லெலாயர் பாதையில் கேலக்டோஸ் பாஸ்பரிலேஷனின் முதல் கட்டத்தை கேலக்டோகினேஸ் ஊக்குவிக்கிறது. ஹைபர் கேலக்டோசீமியாவுக்கு வழிவகுக்கும் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மூன்று பிறவி பிழைகளில் கேலக்டோகினேஸ் குறைபாடு ஒன்றாகும். இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பண்பாக மரபுவழி பெறப்படுகிறது. கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படும் கிளாசிக் கேலக்டோசீமியாவைப் போலல்லாமல், கேலக்டோகினேஸ் குறைபாடு ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில் கடுமையான வெளிப்பாடுகளுடன் இல்லை. அதன் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறி வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்கள் அல்லது மாதங்களில் கண்புரை வளர்ச்சியாகும், இதன் விளைவாக, லென்ஸில், கேலக்டிட்டால், கேலக்டோஸ் பயன்பாட்டின் மாற்று வழியின் ஒரு தயாரிப்பு. ஹோமோசைகஸ் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் ஆரம்பகால கண்புரை வளர்ச்சி ஒரு கேலக்டோஸ்-கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவு மூலம் ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம் முழுமையாக தடுக்கப்படுகிறது. சில ஆய்வுகள், பிற்கால வாழ்க்கையின் பால் நுகர்வைப் பொறுத்து, கேலக்டோகினேஸ் குறைபாட்டின் ஹெட்ரோசைகஸ் கேரியர்கள் 20-50 வயதில் முன்கூட்டியே கண்புரை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது என்று பரிந்துரைத்துள்ளன. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இரத்தத்தில் கேலக்டோஸ் (கேலக்டோசீமியா) மற்றும் சிறுநீரில் (கேலக்டோசுரியா) அதிகரிக்க காரணமாகின்றன. நோயாளி தங்கள் உணவின் மூலம் கேலக்டோஸை உட்கொள்ளும்போது, அது கேலக்டிட்டால் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கும். இதனால் கண்புரை ஏற்படலாம். மரபியல் கேலக்டோகினேஸ் குறைபாடு என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும், அதாவது கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு தன்னியக்க மண்டலத்தில் அமைந்துள்ளது (குரோமோசோம் 17 ஒரு தன்னியக்கவியல்), மேலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒன்று) கோளாறுடன் பிறப்பதற்கு தேவைப்படுகிறது. ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு போலல்லாமல், கேலக்டோகினேஸ் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் ஒப்பீட்டளவில் லேசானவை. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் அறியப்பட்ட ஒரே அறிகுறி கண்புரை உருவாக்கம் ஆகும், இது கண்ணின் லென்ஸில் கேலக்டிட்டால் உற்பத்தி செய்யப்படுவதால் ஏற்படுகிறது. கண்புரை ஒரு சமூக புன்னகையை உருவாக்கத் தவறியதாகவும், நகரும் பொருட்களை பார்வைக்குக் கண்காணிக்கத் தவறியதாகவும் இருக்கலாம். மரபணு அமைப்பு மனித GALK1 மரபணு 8 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் சுமார் 7.3 kb மரபணு டிஎன்ஏவைக் கொண்டுள்ளது. GALK1 விளம்பரதாரர் மற்ற வீட்டு பராமரிப்பு மரபணுக்களுடன் பொதுவான பல அம்சங்களைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இதில் அதிக GC உள்ளடக்கம், Sp1 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிக்கான பிணைப்பு தளத்தின் பல பிரதிகள் மற்றும் யூகாரியோடிக் பாலிமரேஸ் II விளம்பரதாரர்களில் பொதுவாக இருக்கும் டாடா-பாக்ஸ் மற்றும் CCAT-பாக்ஸ் மையக்கருத்துக்கள் இல்லாதது ஆகியவை அடங்கும். 5-பிரைம்-ரேஸ் பி. சி. ஆரின் பகுப்பாய்வு GALK1 mRNA 5-பிரைம் முனையில் பன்முகத்தன்மை கொண்டது என்பதைக் குறிக்கிறது, குறியீட்டு பிராந்தியத்தின் ஏடிஜி தொடக்க தளத்தின் மேல்நோக்கி 21 முதல் 61 பிபி வரை பல இடங்களில் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் தளங்கள் நிகழ்கின்றன. GALK1 cDNA இன் இன் விட்ரோ மொழிபெயர்ப்பு சோதனைகள் புரதம் சைட்டோசோலிக் மற்றும் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் சவ்வுடன் தொடர்புடையது அல்ல என்பதைக் குறிக்கிறது. கேலக்டோஸின் உயர் இரத்த அளவு, கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் நொதியின் இயல்பான செயல்பாடு மற்றும் ஆர். பி. சி. களில் கேலக்டோகினேஸின் செயல்பாடு குறைவது அல்லது இல்லாதது ஆகியவற்றால் நோயறிதல் நிறுவப்படுகிறது. வெளிநோயாளர் அடிப்படையில் மருத்துவ கவனிப்பு சிகிச்சை வழங்கப்படலாம். சிகிச்சையின் மூலம் பின்வாங்காத அல்லது மறைந்துவிடாத கண்புரை அறுவை சிகிச்சையின் மூலம் அகற்றுவதற்கு மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டியிருக்கலாம். அறுவைசிகிச்சை பராமரிப்பு கண்புரை அறுவைசிகிச்சை அகற்றுதல் தேவைப்படலாம். ஆலோசனைகள் உயிர்வேதியியல் மரபியல் நிபுணர் ஊட்டச்சத்து நிபுணர் கண் மருத்துவர் உணவு முறை சிகிச்சையின் அடித்தளமாகும். லாக்டோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் மூலங்களை அகற்றுவது உறுதியான சிகிச்சைக்கு போதுமானது. செயல்பாடு எந்த கட்டுப்பாடும் தேவையில்லை. கேலக்டோசீமியா குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறப்பு பிழைகள்