ALMS1
ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி 1, ALMS1 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் ALMS1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். மூலக்கூறு உயிரியல் இந்த மரபணு குரோமோசோம் 2 (2p13.2) இன் குறுகிய கையில் பிளஸ் (வாட்சன்) இழையில் அமைந்துள்ளது. இது நீளத்தில் 224,161 தளங்களைக் கொண்டுள்ளது, இது 23 எக்ஸான்களாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்டுள்ளது. குறியிடப்பட்ட புரதத்தில் 4,167 அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் 460,937 டிஏ மூலக்கூறு எடை உள்ளது. மூன்று ஐசோஃபார்ம்கள் அறியப்படுகின்றன. புரதமே 47 அமினோ அமிலங்களின் 34 அபூரண மறு செய்கைகளை உள்ளடக்கிய ஒரு பெரிய டாண்டம்-ரிபீட் களத்தைக் கொண்டுள்ளது. நோயுடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள் பொதுவாக எக்ஸோன்கள் 8,10 மற்றும் 16 இல் காணப்படுகின்றன. இந்த மரபணு பெருங்குடல், மூளை, கண், சிறுநீரகம், கல்லீரல், நுரையீரல், வாசனை விளக்கு, கணையம், எலும்பு தசை, மண்ணீரல் மற்றும் விந்தணுக்கள் உள்ளிட்ட கருவின் திசுக்களில் வெளிப்படுகிறது. இந்த புரதம் சைட்டோபிளாஸம், சென்ட்ரோசோம், செல் கணிப்புகள் மற்றும் சிலியம் அடித்தள உடலில் காணப்படுகிறது. மைட்டோசிஸின் போது இது இரண்டு சுழல் துருவங்களுக்கும் இடமளிக்கிறது. சுண்டெலி உள் மெடுல்லரி சேகரிக்கும் குழாய் செல்களில் குறுகிய குறுக்கீடு ஆர். என். ஏ மூலம் ஆல்ம்ஸ் 1 இன் செயல்பாடு நாக் டவுன் குறைபாடுள்ள சிலியோஜெனெசிஸை ஏற்படுத்தியது. சிலியா வளர்ச்சி குன்றியது மற்றும் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட செல்கள் இயந்திர தூண்டுதல்களுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் கால்சியம் வருகையை அதிகரிக்கும் திறனைக் கொண்டிருக்கவில்லை. ALMS1 மரபணுவில் உள்ள நோய் சங்கத்தின் பிறழ்வுகள் மொத்தம் 81 நோயை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகளுடன் ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறிக்கு காரணமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பல பிறழ்வுகள் அறியப்பட்டுள்ளனஃ தற்போதைய (2007) மொத்த எண்ணிக்கை 79 ஆகும். இதில் முட்டாள்தனமான மற்றும் ஃப்ரேம் ஷிப்ட் பிறழ்வுகள் இரண்டும் அடங்கும். பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் எக்ஸான்கள் 8,10 மற்றும் 16 இல் காணப்படுகின்றன. அமெரிக்காவின் மைனே, பார் ஹார்பரில் உள்ள ஜாக்சன் ஆய்வகம், இங்கிலாந்தின் சவுத்தாம்ப்டன் பல்கலைக்கழகத்துடன் இணைந்து ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறிக்கு காரணமான ஒற்றை மரபணுவாக ALMS1 ஐ அடையாளம் கண்டது. ஆல்ம்ஸ் 1, சென்ட்ரோசோம் மற்றும் அடித்தள உடலுடன் தொடர்புடைய புரத குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஜீன் மதிப்பாய்வுகள்/என். சி. பி. ஐ/என். ஐ. எச்/யு. டபிள்யூ உள்ளீடு ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி குறித்த ஆல்ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி OMIM உள்ளீடுகள்