17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency
17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாடு என்பது பாலியல் வளர்ச்சி நிலையின் ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும், இது 46, XY கோளாறு பாலின வளர்ச்சிக்கு (46, XY DSD) காரணமாகும். 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III (17β-எச்எஸ்டி III) மூலம் குறைபாடுள்ள டெஸ்டோஸ்டிரோன் உயிரியக்கவியல், பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில் வழக்கத்திற்கு மாறான பிறப்புறுப்பாக முன்வைக்கப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் 17-β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாடு என்பது 46, XY கோளாறு பாலின வளர்ச்சிக்கு (46, XY DSD) ஒரு காரணமாகும், இது ஆண்களில் பிறப்புறுப்பில் மாறுபட்ட விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது, இது ஒரு குருட்டு யோனி பையுடன் முழுமையான அல்லது பெரும்பாலும் பெண்ணாக இருக்கலாம். விந்தணுக்கள் பெரும்பாலும் குடல் கால்வாயில் அல்லது பிஃபிட் விந்தணுக்களில் காணப்படுகின்றன. எபிடிடைமைடுகள், வாஸ் டிஃபெரென்ஸ், விந்தணு வெசிகிள்கள் மற்றும் விந்தணு குழாய்கள் உள்ளிட்ட வோல்ஃபியன் வழித்தோன்றல்கள் உள்ளன. 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III நொதியை குறியாக்கம் செய்யும் எச்எஸ்டி17பி3 மரபணுவில் உள்ள ஹோமோசைகஸ் அல்லது கலவை ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகளின் விளைவாக தன்னியக்க பின்னடைவு குறைபாடு எழுகிறது, இது 17-கீட்டோவை 17-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டுகளாக மாற்றுவதை பாதிக்கிறது. இந்த நொதி ஸ்டீராய்டோஜெனெசிஸின் கடைசி கட்டத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது மற்றும் ஆண்ட்ரோஸ்டெனேடியோனை டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் எஸ்ட்ரோனை எஸ்ட்ராடியோலாக மாற்றுவதற்கு காரணமாகும். பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களின் வைரலைசேஷன் இன்னும் பருவமடையும் போது நிகழ்கிறது. மரபியல் 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாடு 17β-HSD III (17BHSD3) gene.17β-HSD III குறைபாட்டில் காணப்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. உயிர்வேதியியல் ஆண்ட்ரோஸ்டெனேடியோன் விந்தணுக்களிலும், அட்ரீனல் கார்டெக்ஸிலும் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. ஆண்ட்ரோஸ்டெனேடியோன் டீஹைட்ரோபியான்ட்ரோஸ்டிரோன் (டி. எச். இ. ஏ) அல்லது 17-ஹைட்ராக்ஸி புரோஜெஸ்ட்டிரோனிலிருந்து உருவாக்கப்படுகிறது. எச்எஸ்டி17பி3 மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு உயிரியல் வேதியியல் ரீதியாக டெஸ்டோஸ்டிரோனின் அளவு குறைவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் விளைவாக கருவின் வளர்ச்சியின் போது டைஹைட்ரோடெஸ்டோஸ்டிரோன் போதுமான அளவு உருவாகாது. பருவமடைதலின் எதிர்பார்க்கப்படும் நேரத்தில், பிளாஸ்மா லியூட்டினைசிங் ஹார்மோனின் அதிகரிப்பு உள்ளது, இதன் விளைவாக, ஆண்ட்ரோஸ்டெனேடியோனின் விந்தணு சுரப்பில் உள்ளது. இது டெஸ்டோஸ்டிரோனுக்கு ஆண்ட்ரோஸ்டெனேடியோனின் மருத்துவ ரீதியாக முக்கியமான அதிக விகிதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இருப்பினும், சுழலும் ஆண்ட்ரோஸ்டெனேடியோனின் குறிப்பிடத்தக்க அளவு டெஸ்டோஸ்டிரோனாக மாற்றப்பட்டு வைரலைசேஷன் ஏற்படுகிறது. நோயறிதல் 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாட்டைக் கண்டறிவதில் பின்வருவனவற்றைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்ஃ அதிகரித்த ஆண்ட்ரோஸ்டெனியோன்ஃ டெஸ்டோஸ்டிரோன் விகிதம் தைராய்டு டிஸ்ஹார்மோனோஜெனெசிஸ் மரபணு சோதனை மேலாண்மை 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாடு உள்ள நபர்களுக்கு கிருமி செல் புற்றுநோயின் இடைநிலை ஆபத்து 28 சதவீதமாக உள்ளது, இது கோனாட்ஸ் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கிறது. ஒரு 2010 மதிப்பாய்வு கிருமி செல் கட்டிகளின் அபாயத்தை 17 சதவீதமாக வைத்தது. 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாட்டின் மேலாண்மை, ஒரு ஆதாரத்தின்படி, பருவமடைவதற்கு முன்பு கோனாட்களை அகற்றுவதைக் கொண்டிருக்கலாம், இதையொட்டி ஆண்மைப்படுத்தலை நிறுத்துகிறது. ஹெவிட் மற்றும் வார்ன் கூறுகையில், 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் சிறுமிகளாக வளர்க்கப்படுகிறார்கள், பின்னர் பெரும்பாலும் ஆணாக அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள், இது "நன்கு அறியப்பட்ட, ஆணிலிருந்து பெண்ணுக்கு பாலின அடையாளத்தின் தன்னிச்சையான மாற்றம்" என்று விவரிக்கிறது, இது "பருவமடைதல் தொடங்கிய பிறகு நிகழ்கிறது". 2005 ஆம் ஆண்டு பாலினப் பங்கு மாற்றத்தின் முறையான மதிப்பாய்வு, 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் III குறைபாடு உள்ள தனிநபர்களின் 39-64% இல் பாலினப் பங்கு மாற்றத்தின் விகிதம் சிறுமிகளாக வளர்க்கப்படுவதை அடையாளம் கண்டது. சமூகம் மற்றும் கலாச்சாரம் சமூக மற்றும் மருத்துவ விதிமுறைகளை பூர்த்தி செய்ய குழந்தைகளின் பாலின பண்புகளை மாற்றியமைப்பது கடுமையாக எதிர்க்கப்படுகிறது, சிவில் சமூக அமைப்புகள் மற்றும் மனித உரிமை நிறுவனங்களின் ஏராளமான அறிக்கைகள் இத்தகைய தலையீடுகளை கண்டிக்கின்றன, அவை தீங்கு விளைவிக்கும் நடைமுறைகள் என்று விவரிப்பது உட்பட. ஆஸ்திரேலியாவின் குடும்ப நீதிமன்றத்தில் கார்லா ஏ 2016 வழக்கின் வழக்கு தேசிய மற்றும் சர்வதேச ஊடகங்களில் பரவலாக தெரிவிக்கப்பட்டது. "கார்லா" என்று மட்டுமே புகாரளிக்கப்பட்ட தங்கள் 5 வயது குழந்தையின் கருத்தடைக்கு பெற்றோர்களால் அங்கீகாரம் அளிக்க முடிந்தது என்று நீதிபதி தீர்ப்பளித்தார். குழந்தை முன்பு கிளிட்டோரெக்டமி மற்றும் லாபியாப்லாஸ்டி உள்ளிட்ட உடலுறவு மருத்துவ தலையீடுகளுக்கு உட்படுத்தப்பட்டது, நீதிமன்ற மேற்பார்வை தேவையில்லாமல்-இவை நீதிபதியால் "அவரது பெண் பிறப்புறுப்பின் தோற்றத்தை மேம்படுத்திய அறுவை சிகிச்சைகள்" என்று விவரிக்கப்பட்டன. இன்டர்செக்ஸ் இன்டர்நேஷனல் ஆஸ்திரேலியா அமைப்பு இதை "தொந்தரவாக" கண்டறிந்தது, மேலும் இந்த வழக்கு பாலின ஒரே மாதிரியை நம்பியிருப்பதாகவும், புற்றுநோய் அபாயங்கள் குறித்த தரவை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளத் தவறிவிட்டதாகவும் கூறியது. மேலும் காண்க ஸ்டீராய்டு வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழைகள் பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள் இன்டர்செக்ஸ் 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் 17β-ஹைட்ராக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரஜனேஸ் வகை III பாலியல் ஹார்மோன் (ஆண்ட்ரோஜன்/ஈஸ்ட்ரோஜன்) குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் ஸ்டீராய்டு வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் எண்டோகிரைன் கோனாட் கோளாறுகள் இன்டர்செக்ஸ் மாறுபாடுகள்