Lipoprotein lipase deficiency
லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாடு என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபர் லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸிற்கான குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருக்கிறார், இது மிக அதிக ட்ரைகிளிசரைடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது வயிற்று வலி மற்றும் தோலின் கீழ் கொழுப்பு வைப்புகளுக்கு காரணமாகிறது, மேலும் இது கணையம் மற்றும் கல்லீரலில் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும், இது நீரிழிவு நோய்க்கு வழிவகுக்கும். ஒரு குழந்தை இரு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே இந்த கோளாறு ஏற்படுகிறது (இது தன்னியக்க பின்னடைவு). உணவில் உள்ள கொழுப்பை ஒரு நாளைக்கு 20 கிராமுக்கும் குறைவாக கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் இது நிர்வகிக்கப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நோய் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில் வயிற்று வலி, செழிக்கத் தவறியது மற்றும் சைலோமைக்ரோனேமியா நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளுடன் வெளிப்படுகிறது. பெண்களில் ஈஸ்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு அல்லது முதல் கர்ப்பம் எல். பி. எல். டி இன் ஆரம்ப வெளிப்பாட்டிற்கான நன்கு அறியப்பட்ட தூண்டுதல் காரணிகளாகும். எல்லா வயதினருக்கும், மிகவும் பொதுவான மருத்துவ வெளிப்பாடு மீண்டும் மீண்டும் வயிற்று வலி மற்றும் கடுமையான கணைய அழற்சி ஆகும். வலி எபிகாஸ்ட்ரிக், பின்புறத்தில் கதிர்வீச்சுடன் இருக்கலாம், அல்லது அது பரவக்கூடியதாக இருக்கலாம், வெளிப்படையான கடுமையான அடிவயிற்றின் தோற்றத்துடன். பிற பொதுவான அறிகுறிகள் வெடிக்கும் சாந்தோமாக்கள் (சுமார் 50 சதவீத நோயாளிகளுக்கு), லிப்பேமியா ரெட்டினாலிஸ் மற்றும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமெகாலி ஆகும். சிக்கல்கள் எல்பிஎல்டி நோயாளிகள் கடுமையான கணைய அழற்சியின் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர், இது உயிருக்கு ஆபத்தாக இருக்கலாம், மேலும் நாள்பட்ட கணையப் பற்றாக்குறை மற்றும் நீரிழிவு நோய்க்கு வழிவகுக்கும். நோயறிதல் ஆய்வக சோதனைகள் பிளாஸ்மாவில் சைலோமைக்ரான்கள் பெருமளவில் குவிவதையும் அதனுடன் தொடர்புடைய கடுமையான ஹைபர்டிரிக்ளிசெரிடெமியாவையும் காட்டுகின்றன. பொதுவாக, உண்ணாவிரத இரத்த மாதிரியில் உள்ள பிளாஸ்மா கிரீமி (பிளாஸ்மா லாக்டெசென்ஸ்) போல் தோன்றுகிறது. கடுமையான ஹைபர்டிரிக்ளிசெரிடெமியா மற்றும் சைலோமைக்ரோனீமியா நோய்க்குறி உள்ள எவருக்கும் குடும்ப எல்பிஎல் குறைபாடு கருதப்பட வேண்டும். கடுமையான ஹைபர்டிரிக்ளிசெரிடெமியாவின் இரண்டாம் நிலை காரணங்கள் இல்லாதது (எ. கா. நீரிழிவு நோய், ஆல்கஹால், ஈஸ்ட்ரோஜன்-, குளுக்கோகார்டிகாய்டு-, மனச்சோர்வு எதிர்ப்பு-அல்லது ஐசோட்ரெடினோயின்-சிகிச்சை, சில உயர் இரத்த அழுத்த எதிர்ப்பு முகவர்கள் மற்றும் பாராப்ரோடைனெமிக் கோளாறுகள்) எல்பிஎல் குறைபாட்டின் சாத்தியத்தை அதிகரிக்கிறது. இந்த நிகழ்வில் எல். பி. எல் தவிர, ட்ரைகிளிசரைடு நிறைந்த லிப்போபுரோட்டின்களின் கேடபாலிசத்தை கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களில் செயல்பாட்டு இழப்பு பிறழ்வுகளும் (எ. கா. அப்போசி2, அப்போஏ5, எல்எம்எஃப்-1, ஜிபிஐஹெச்பிபி-1 மற்றும் ஜிபிடி1) ஆகியவையும் பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும் குடும்ப லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிவது இறுதியாக எல். பி. எல் இல் உள்ள ஹோமோசைகஸ் அல்லது கலவை ஹெட்ரோசைகஸ் நோய்க்கிருமி மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கொழுப்பு அளவீடுகள் · கடுமையான ஹைபர்கைலோமைக்ரோனேமியாவை வெளிப்படுத்தும் பால், கொழுப்பு பிளாஸ்மா; கடுமையான வேகமான பிளாஸ்மா ட்ரைகிளிசரைடுகள் (> 2000 மி. கி/டி. எல்); எல்பிஎல் நொதி ஹெபரினுக்குப் பிந்தைய பிளாஸ்மாவில் குறைந்த அல்லது இல்லாத எல்பிஎல் செயல்பாடு; ஹெபரினுக்குப் பிந்தைய பிளாஸ்மாவில் எல்பிஎல் வெகுஜன அளவு குறைகிறது அல்லது இல்லை; மூலக்கூறு மரபணு சோதனை எல்பிஎல் மரபணு குரோமோசோம் 8 இன் குறுகிய (பி) கையில் 22 வது இடத்தில் அமைந்துள்ளது. எல்பிஎல் மரபணுவில் 220 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் குடும்ப லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துவதாக இதுவரை கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எல்பிஎல்டி சிகிச்சை இரண்டு வெவ்வேறு நோக்கங்களைக் கொண்டுள்ளதுஃ கணைய அழற்சி தாக்குதல்களை உடனடியாகத் தடுப்பது மற்றும் இருதய நோய் அபாயத்தை நீண்ட காலமாகக் குறைப்பது. பிளாஸ்மா ட்ரைகிளிசரைடு செறிவு 11,3 mmol/L (1000 mg/dL) க்கும் குறைவாக பராமரிக்க மருத்துவ ஊட்டச்சத்து சிகிச்சையை அடிப்படையாகக் கொண்டு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. ட்ரைகிளிசரைடு அளவை 22,6 எம்எம்ஓஎல்/எல் (2000 மி. கி/டிஎல்) க்கும் குறைவாக பராமரிப்பது பொதுவாக மீண்டும் மீண்டும் வயிற்று வலியிலிருந்து தடுக்கிறது. கடுமையான குறைந்த கொழுப்பு உணவு மற்றும் எளிய கார்போஹைட்ரேட்டுகளைத் தவிர்ப்பது உணவு கொழுப்பை ஒரு நாளைக்கு 20 கிராம் அல்லது மொத்த ஆற்றல் உட்கொள்ளலில் 15 சதவீதத்திற்கு மிகாமல் கட்டுப்படுத்துவது பொதுவாக பிளாஸ்மா ட்ரைகிளிசரைடு செறிவைக் குறைக்க போதுமானது, இருப்பினும் பல நோயாளிகள் அறிகுறி இல்லாதவர்களாக இருக்க வேண்டும் என்று தெரிவிக்கின்றனர். எளிய கார்போஹைட்ரேட்டுகளையும் தவிர்க்க வேண்டும். நடுத்தர சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகள் சமையலுக்கு பயன்படுத்தப்படலாம், ஏனெனில் அவை சைலோமைக்ரான்களில் இணைக்கப்படாமல் நுழைவாயில் நரம்புக்குள் உறிஞ்சப்படுகின்றன. மீண்டும் மீண்டும் கணைய அழற்சி உள்ள நோயாளிகளுக்கு கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் ஏ, டி, ஈ மற்றும் கே மற்றும் தாதுக்கள் கூடுதலாக வழங்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அவை பெரும்பாலும் கொழுப்பின் குறைபாட்டின் விளைவாக குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளன. இருப்பினும், பல நோயாளிகளுக்கு உணவு அணுகுமுறையைத் தக்கவைத்துக்கொள்வது கடினம். கொழுப்பைக் குறைக்கும் மருந்துகளான நார்ச்சத்துக்கள் மற்றும் ஒமேகா-3 கொழுப்பு அமிலங்கள் போன்ற கொழுப்பைக் குறைக்கும் மருந்துகள் எல். பி. எல். டி. யில் டி. ஜி அளவைக் குறைக்க பயன்படுத்தப்படலாம்; இருப்பினும், அந்த மருந்துகள் பெரும்பாலும் எல். பி. எல். டி நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை இலக்குகளை அடைய போதுமானதாக இல்லை. உயர்ந்த எச். டி. எல் அல்லாத கொழுப்பைக் குறைக்க ஸ்டேடின்கள் கருதப்பட வேண்டும். ஆல்கஹால், ஈஸ்ட்ரோஜன்கள், டையூரிடிக்ஸ், ஐசோட்ரெடினோயின், மனச்சோர்வு எதிர்ப்பு மருந்துகள் (எ. கா. செர்ட்ராலைன்) மற்றும் பி-அட்ரினெர்ஜிக் தடுப்பு முகவர்கள். 2012 ஆம் ஆண்டில், ஐரோப்பிய ஆணையம் அலிபோஜென் டிபர்வோவெக் (கிளைபெரா) என்ற மரபணு சிகிச்சைக்கு ஒப்புதல் அளித்தது, இது குடும்ப எல்பிஎல்டி (மரபணு சோதனையால் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது) மற்றும் உணவு கொழுப்பு கட்டுப்பாடுகள் இருந்தபோதிலும் கடுமையான அல்லது பல கணைய அழற்சி தாக்குதல்களைக் கொண்ட பெரியவர்களுக்கான மரபணு சிகிச்சையாகும். ஐரோப்பாவில் சந்தைப்படுத்தல் அங்கீகாரத்தைப் பெற்ற முதல் மரபணு சிகிச்சையாக இது இருந்தது; இது ஒரு சிகிச்சைக்கு சுமார் $1 மில்லியன் விலையாக இருந்தது, மேலும் 2016 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, ஒரு நபர் மட்டுமே வணிக ரீதியாக சிகிச்சையளிக்கப்பட்டார். மொத்தம் 31 நோயாளிகள் கிளைபெராவுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டனர், பெரும்பாலானவர்கள் மருந்து சந்தையில் இருந்து அகற்றப்படுவதற்கு முன்பு மருத்துவ பரிசோதனைகளில் இலவசமாக இருந்தனர். இந்த கோளாறு 1,000,000 மக்களில் சுமார் 1 பேரை பாதிக்கிறது; இருப்பினும், தொற்றுநோயியல் தரவு குறைவாக உள்ளது மற்றும் இணை நிறுவனர் விளைவு காரணமாக பிராந்திய வேறுபாடுகள் உள்ளன (எ. கா. கனடாவில்) அல்லது திருமணம். மேலும் காண்க முதன்மை ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டினீமியா குடும்ப அப்போபுரோட்டீன் சிஐஐ குறைபாடு தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் பிழைகள் காரணமாக ஏற்படும் தோல் நிலைமைகள் அரிய நோய்கள்