Mucolipidosis
மியூகோலிபிடோசிஸ் என்பது உயிரணுக்களுக்குள் உள்ள பல்வேறு பொருட்களின் இயல்பான வருவாயை மேற்கொள்ளும் உடலின் திறனை பாதிக்கும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும். முதலில் பெயரிடப்பட்டபோது, மியூகோலிபிடோஸ்கள் மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள் மற்றும் ஸ்பிங்கோலிபிடோஸ்கள் ஆகிய இரண்டிற்கும் வழங்கலில் உள்ள ஒற்றுமையிலிருந்து அவற்றின் பெயரைப் பெற்றன. இந்த நிலைமைகளைப் பற்றிய உயிர்வேதியியல் புரிதல் அவை எவ்வாறு வகைப்படுத்தப்படுகின்றன என்பதை மாற்றியுள்ளது. நான்கு நிபந்தனைகள் (வகைகள் I, II, III மற்றும் IV) வரலாற்று ரீதியாக மியூகோலிபிடோஸ்கள் என்று பெயரிடப்பட்டன. இருப்பினும், வகை I (சியாலிடோசிஸ்) இப்போது ஒரு கிளைகோபுரோட்டினோசிஸ் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் வகை IV (மியூகோலிபிடோசிஸ் வகை IV) இப்போது ஒரு கேங்லியோசிடோசிஸ் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. எம்எல் II மற்றும் III மற்ற இரண்டு வகைகளும் நெருக்கமாக தொடர்புடையவை. மியூகோலிபிடோசிஸ் வகைகள் II மற்றும் III (எம்எல் II மற்றும் எம்எல் III) என்சைம் என்-அசிடைல் குளுக்கோசமைன்-1-பாஸ்போ டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாட்டின் விளைவாகும், இது பாஸ்பரிலேட்டுகள் என்-இணைக்கப்பட்ட கிளைகோபுரோட்டின்களில் கார்போஹைட்ரேட் எச்சங்களை குறிவைக்கிறது. இந்த பாஸ்போரிலேஷன் இல்லாமல், கிளைகோபுரோட்டின்கள் லைசோசோம்களுக்கு விதிக்கப்பட்டவை அல்ல, மேலும் அவை உயிரணுவிற்கு வெளியே தப்பிக்கின்றன. மரபியல் மியூகோலிபிடோஸ்கள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன, அதாவது, ஒரு குழந்தை குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைப் பெறும்போது மட்டுமே அவை நிகழ்கின்றன, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. இரு பெற்றோர்களும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டு செல்லும்போது, அவர்களின் குழந்தைகள் ஒவ்வொருவரும் எம். எல். களில் ஒன்றை உருவாக்குவதற்கான நான்கில் ஒரு வாய்ப்பை எதிர்கொள்கிறார்கள். அதே நேரத்தில், ஒவ்வொரு குழந்தையும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டுமே பெறுவதற்கான இரண்டு வாய்ப்புகளில் ஒன்றை எதிர்கொள்கிறது. ஒரே ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டவர்கள் கேரியர்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். இந்த நபர்கள் நோயை உருவாக்கவில்லை, ஆனால் அவர்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுவை தங்கள் சொந்த குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம். எம்எல் இன் சில வடிவங்களில் சம்பந்தப்பட்ட குறைபாடுள்ள மரபணுக்கள் அறியப்பட்டிருப்பதால், சில சந்தர்ப்பங்களில் கேரியர்களாக இருக்கும் நபர்களை சோதனைகள் அடையாளம் காண முடியும். எம்எல் நோயறிதல் மருத்துவ அறிகுறிகள், ஒரு முழுமையான மருத்துவ வரலாறு மற்றும் சில ஆய்வக சோதனைகள் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக பிறக்கும் போது அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்கும். ஆரம்ப அறிகுறிகளில் எலும்பு அசாதாரணங்கள், பார்வை பிரச்சினைகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவை அடங்கும். மோசமான மனத் திறன்கள் மற்றும் உடல் வளர்ச்சியின் மைல்கற்களை அடைவதில் சிரமம் ஆகியவை மியூகோலிபிடோசிஸின் விளைவாக இருக்கலாம். இந்த நோயைக் குணப்படுத்த தற்போது அறியப்பட்ட சிகிச்சையோ குறிப்பிட்ட சிகிச்சையோ இல்லை. இருப்பினும், சில அறிகுறிகளுக்கு உதவ பல சிகிச்சை நுட்பங்கள் உள்ளன. பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சை ஒரு கண்டறியப்பட்ட குழந்தையின் மோட்டார் மற்றும் பேச்சு தாமதங்களுக்கு உதவக்கூடும். நோயாளிக்கு தேவைப்பட்டால் இரும்பு மற்றும் வைட்டமின் பி 12 போன்ற ஊட்டச்சத்து சப்ளிமெண்ட்களும் தேவைப்படலாம். மேலும் காண்க அஷ்கெனாசி யூதர்களின் மருத்துவ மரபியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கிளைகோபுரோட்டீன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஆஷ்கெனாசி யூதர்களின் தலைப்புகள்