Kearns–Sayre syndrome
கீர்ன்ஸ்-சாய்ரே நோய்க்குறி (கே. எஸ். எஸ்), ஓக்குலோகிரானியோசோமாடிக் கோளாறு அல்லது முரட்டுத்தனமான சிவப்பு இழைகளுடன் கூடிய ஓக்குலோகிரானியோனோமாடிக் நரம்பியல் கோளாறு என்பது 20 வயதிற்கு முன்பே ஒரு பொதுவான தொடக்கத்துடன் கூடிய மைட்டோகாண்ட்ரியல் மையோபதி ஆகும். கே. எஸ். எஸ் என்பது நாள்பட்ட முற்போக்கான வெளிப்புற கண்நோய் (சுருக்கமாக சிபிஇஓ) இன் மிகவும் கடுமையான சிண்ட்ரோமிக் மாறுபாடு ஆகும், இது கண் இமைகள் (லெவேட்டர் பால்பிபிரா, ஆர்பிகுலாரிஸ் ஒக்குலி) மற்றும் கண் (எக்ஸ்ட்ரா-ஓக்குலர் தசைகள்) ஆகியவற்றின் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் தசைகளின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஈடுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது முறையே ptosis மற்றும் ophthalmoplegia க்கு காரணமாகிறது. கேஎஸ்எஸ் ஏற்கனவே விவரிக்கப்பட்ட சிபிஇஓ மற்றும் இரு கண்களிலும் நிறமி ரெட்டினோபதி மற்றும் இதய கடத்தல் அசாதாரணங்களின் கலவையை உள்ளடக்கியது. பிற அறிகுறிகளில் பெருமூளை அட்டாக்ஸியா, அருகிலுள்ள தசை பலவீனம், காது கேளாமை, நீரிழிவு நோய், வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு, ஹைப்போபராதைராய்டிசம் மற்றும் பிற எண்டோகிரினோபதி ஆகியவை அடங்கும். இந்த இரண்டு நோய்களிலும், தசை ஈடுபாடு ஒருதலைப்பட்சமாக தொடங்கலாம், ஆனால் எப்போதும் இருதரப்பு பற்றாக்குறையாக உருவாகிறது, மேலும் போக்கு முற்போக்கானது. இந்த விவாதம் குறிப்பாக மிகவும் கடுமையான மற்றும் முறையான ஈடுபாடு கொண்ட மாறுபாட்டிற்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் கே. எஸ். எஸ் உள்ள நபர்கள் ஆரம்பத்தில் வழக்கமான சிபிஇஓ உள்ளவர்களைப் போலவே இருப்பார்கள். வாழ்க்கையின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது தசாப்தங்களில் தொடக்கம் உள்ளது. இந்த நோயின் முதல் அறிகுறி ஒருதலைப்பட்ச பிடோசிஸ் அல்லது கண் இமைகளைத் திறப்பதில் சிரமம், இது படிப்படியாக இருதரப்பு பிடோசிஸுக்கு முன்னேறுகிறது. டோசிஸ் மோசமடைவதால், தனிநபர் பொதுவாக தங்கள் கழுத்தை நீட்டிக்கிறார், கண் இமைகள் காட்சி அச்சை அடைப்பதைத் தடுக்கும் முயற்சியில் தங்கள் கன்னத்தை உயர்த்துகிறார். டோசிஸின் நயவஞ்சகமான வளர்ச்சியுடன், கண் அசைவுகள் இறுதியில் மட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன, இதனால் ஒரு நபர் புற காட்சி புலத்தில் உள்ள பொருட்களைப் பார்க்க தலையை பக்கவாட்டாகவோ அல்லது மேலேயும் கீழேயும் திருப்புவதை அதிகம் நம்புகிறார். மைட்டோகாண்ட்ரியல் ரெட்டினோபதி கீர்ன்ஸ் மற்றும் சாய்ரே ஃபண்டஸ்கோபி, இரவு பார்வை அசாதாரணங்கள் மற்றும் சில ஹிஸ்டோலாஜிக் ஒற்றுமைகள் ஆகியவற்றில் "நிறமி சிதைவு" உள்ள நோயாளிகளை விவரித்தனர், ஆனால் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மெண்டோசாவுக்கு மருத்துவ வேறுபாடுகளும் இருந்தன. அதைத் தொடர்ந்து, கே. எஸ். எஸ்ஸின் விழித்திரை பினோட்டைப் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மெண்டோசா, வித்தியாசமான ரெட்டினிடிஸ் பிக்மெண்டோசா, டேபெடோரெடினல் சிதைவு, உப்பு மற்றும் மிளகு ரெட்டினோபதி மற்றும் நிறமி ரெட்டினோபதி என விவரிக்கப்பட்டது. இருப்பினும், மருத்துவ குணாதிசயமாக்கல் எப்போதும் விரிவானதாக இல்லாததால், "மைட்டோகாண்ட்ரியல் ரெட்டினோபதி" என்ற சொல் மிகவும் துல்லியமாகத் தோன்றுகிறது மற்றும் ஆர். பி. யின் நோயறிதல் துல்லியமற்றதாக இருந்திருக்கலாம். கேஎஸ்எஸ் நோயாளிகள் பின்புற ஃபண்டஸில் பரவலான கிரானுலர் நிறமி மாற்றங்களைக் காட்டுகிறார்கள், இது ஃபண்டஸ் ஆட்டோஃப்ளோரசன்ஸ் இமேஜிங்கில் கிரானுலர் வடிவங்களுடன் ஒத்திருக்கிறது. ஒளியியல் ஒத்திசைவு டோமோகிராஃபியில் (ஓ. சி. டி) தொடர்புடைய மாற்றங்களில் முக்கியமாக நீள்வட்ட மற்றும் இடைநிலை மண்டலத்தின் மட்டத்தில் பிரதிபலிப்பு மாற்றங்கள் மற்றும் நீள்வட்ட பட்டை மற்றும் விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியம் இடையே அதிகரித்த தூரம் ஆகியவை அடங்கும். கேஎஸ்எஸ் நோயாளிகளுக்கு இரவு குருட்டுத்தன்மை காணப்படலாம். பார்வைக் கூர்மை இழப்பு பொதுவாக லேசானது மற்றும் 40-50% நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது. இதய கடத்தல் அசாதாரணங்கள் இவை பெரும்பாலும் டோசிஸ் மற்றும் கண்நோய் வளர்ச்சியடைந்த பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நிகழ்கின்றன. ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் (சுருக்கமாக "ஏ. வி".) தொகுதி மிகவும் பொதுவான இதய கடத்தல் பற்றாக்குறை ஆகும். இது பெரும்பாலும் மூன்றாம் நிலை ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் தொகுதிக்கு முன்னேறுகிறது, இது ஏட்ரியத்திலிருந்து வென்ட்ரிக்கிளுக்கு மின் கடத்தலின் முழுமையான அடைப்பாகும். இதய அடைப்பின் அறிகுறிகளில் ஒத்திசைவு, உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை மற்றும் பிராடிகார்டியா ஆகியவை அடங்கும். பெருமூளை ஃபோலேட் குறைபாடு கீர்ன்ஸ்-சாய்ரே நோயாளிகளுக்கு தொடர்ந்து பெருமூளை ஃபோலேட் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது, இது ஒரு நோய்க்குறி, இதில் சீரம் சாதாரணமாக இருந்தபோதிலும் பெருமூளை முதுகெலும்பு திரவத்தில் 5-எம். டி. எச். எஃப் அளவுகள் குறைகின்றன. ஃபோளினிக் அமிலத்துடன் சிகிச்சையளிப்பது சில சந்தர்ப்பங்களில் தொடர்புடைய அறிகுறிகளைக் குறைக்கலாம் மற்றும் தொடர்புடைய மூளை அசாதாரணங்களை ஓரளவு சரிசெய்யலாம், குறிப்பாக நோயின் ஆரம்பத்தில் தொடங்கினால். கீர்ன்ஸ்-சாயர் நோய்க்குறியில் பெருமூளை ஃபோலேட் குறைபாட்டிற்கு முன்மொழியப்பட்ட காரணம், சீரத்திலிருந்து பெருமூளை திரவத்திற்கு ஃபோலேட்டுகள் செல்வதற்கு காரணமான கோராய்டு பிளக்ஸஸில் உள்ள வழிமுறைகளின் தோல்வியாகும். 1965 ஆம் ஆண்டில் கீர்ன்ஸின் அசல் வெளியீட்டிலும், பிற்கால வெளியீடுகளிலும் வகைப்படுத்தப்பட்டபடி, கே. எஸ். எஸ்ஸின் சீரற்ற அம்சங்கள் முகத்தின் பலவீனம், குரல்வளை, உடற்பகுதி மற்றும் உச்ச தசைகள், கேட்கும் திறன் இழப்பு, சிறிய உயரம், எலக்ட்ரோஎன்செபாலோகிராஃபிக் மாற்றங்கள், பெருமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் உயர்ந்த அளவிலான பெருமூளை திரவ புரதம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கீர்ன்ஸ்-சாய்ரே நோய்க்குறி தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில் இது மைட்டோகாண்ட்ரியல், ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்கம் அல்லது ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு பரம்பரை மூலம் பெறப்பட்டதாக காட்டப்பட்டுள்ளது. இனம் அல்லது பாலினத்திற்கு எந்த விருப்பமும் இல்லை, மேலும் அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள் எதுவும் இல்லை. 1992 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி வெளியிடப்பட்ட இலக்கியங்களில் 226 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. என்ஐஎச் மற்றும் பிற ஆய்வுகள் மக்கள்தொகையில் நிகழ்வு 1-3 ஆகவும், சில 100,000 நபர்களில் 9 ஆகவும் இருக்கும் என்று மதிப்பிட்டாலும், நிபுணத்துவ மையங்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்டு நோய் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணத் தவறியது பொதுவான மரபியல் கேஎஸ்எஸ் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ (எம்டிடிஎன்ஏ) இல் உள்ள நீக்கங்களின் விளைவாகும், இது ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தொகுப்பை ஏற்படுத்துகிறது. எம். டி. டி. என். ஏ தாயின் கருப்பையிலிருந்து பிரத்தியேகமாக பரவுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ என்பது 16,569 அடிப்படை ஜோடிகளின் நீளத்தை அளவிடும் ஒற்றை வட்ட குரோமோசோமில் காணப்படும் 37 மரபணுக்களால் ஆனது. இவற்றில், 13 மரபணுக்கள் எலக்ட்ரான் போக்குவரத்து சங்கிலியின் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன (சுருக்கமாக "ETC"), 22 குறியாக்கம் பரிமாற்ற RNA (tRNA), மற்றும் இரண்டு ரைபோசோமல் RNA (rRNA) ஐ உருவாக்கும் பெரிய மற்றும் சிறிய துணை அலகுகளை குறியாக்கம் செய்கின்றன. மைட்டோகாண்ட்ரியனின் ஈ. டி. சி. யில் ஈடுபடும் 13 புரதங்கள் ஆக்சிஜனேற்ற பாஸ்பரிலேஷனுக்கு அவசியம். இந்த புரதங்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியாவால் ஆற்றல் உற்பத்தியில் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த செல்லுலார் ஆற்றல் பற்றாக்குறை மூளை, எலும்பு மற்றும் இதய தசைகள், உணர்ச்சி உறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற ஏரோபிக் வளர்சிதை மாற்றத்தை பெரிதும் நம்பியிருக்கும் திசுக்களில் மிகவும் எளிதில் வெளிப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களை வழங்குவதில் இது ஒரு காரணியாகும். ஒரு பிறழ்வின் அளவு மற்றும் இருப்பிடத்தைத் தவிர, மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயின் வெளிப்பாட்டுடன் தொடர்புடைய பிற காரணிகளும் உள்ளன. மைட்டோகாண்ட்ரியா கர்ப்ப காலத்தில் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் ஒவ்வொரு உயிரணு பிரிவின் போதும் பிரதிபலிக்கிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் இந்த நோய்களில் கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் ஏற்படுவதால், பிறழ்ந்த பரம்பரையில் உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியா மட்டுமே குறைபாடுடையவை. இதன் விளைவாக ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும், உடலின் பல்வேறு திசுக்களிலும் செயலிழந்த மைட்டோகாண்ட்ரியா சீரற்ற முறையில் பரவுகிறது. இது கே. எஸ். எஸ் உள்ளிட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் சிறப்பியல்பான ஹெடெரோபிளாஸ்மிக் என்ற சொல்லை விவரிக்கிறது. ஒவ்வொரு உயிரணு, திசு மற்றும் உறுப்பிலும் பிறழ்ந்த எம். டி. டி. என். ஏ-வின் விநியோகம், பிறழ்வு எப்போது, எங்கு நிகழ்கிறது என்பதைப் பொறுத்தது. எம். டி. டி. என். ஏவில் ஒரே மாதிரியான பிறழ்வு கொண்ட இரண்டு நோயாளிகள் ஏன் முற்றிலும் மாறுபட்ட பினோட்டைப்கள் மற்றும் வெவ்வேறு நோய்க்குறிகளுடன் தோன்றலாம் என்பதை இது விளக்கலாம். 1992 ஆம் ஆண்டில் ஃபிஷெல்-கோட்சியன் மற்றும் பலர் வெளியிட்ட வெளியீடு. இரண்டு முற்றிலும் மாறுபட்ட நோய்களைக் கொண்ட இரண்டு நோயாளிகளில் எம். டி. டி. என். ஏவில் அதே 4,977-பிபி நீக்குதல் அடையாளம் காணப்பட்டது. நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு கேஎஸ்எஸ் என்ற பண்பு இருந்தது, மற்ற நோயாளிக்கு பியர்சன் மஜ்ஜை கணைய நோய்க்குறி எனப்படும் மிகவும் வித்தியாசமான நோய் இருந்தது. இந்த விஷயத்தை சிக்கலாக்கும் வகையில், சில சந்தர்ப்பங்களில் பியர்சன் நோய்க்குறி பிற்கால வாழ்க்கையில் கே. எஸ். எஸ். க்கு முன்னேறுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. எம். டி. டி. என். ஏ நகல்கள் என்ன பினோட்டைப் உள்ளது என்பதை தீர்மானிப்பதில் குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டிருக்கலாம் என்று மிக சமீபத்திய ஆய்வுகள் முடிவு செய்துள்ளன. எம். டி. டி. என். ஏவின் நகல்கள் கே. எஸ். எஸ் மற்றும் பியர்சன் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளுக்கும் சிறப்பியல்புகளாகத் தோன்றுகின்றன, அதே நேரத்தில் அவை சிபிஇஓவில் இல்லை. கே. எஸ். எஸ்ஸில் உள்ள எம்டிடிஎன்ஏவின் நீக்குதல்கள் அளவு (1.3-8kb) மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுவில் உள்ள நிலை ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன. மிகவும் பொதுவான நீக்குதல் 4.9kb மற்றும் நிலை 8469 முதல் நிலை 13147 வரை மரபணுவில் உள்ளது. இந்த நீக்குதல் கே. எஸ். எஸ் நோயறிதல் கொண்ட சுமார் 1⁄3 நபர்களில் உள்ளது ஒரு நரம்பியல்-கண் மருத்துவர் பொதுவாக கே. எஸ். எஸ் நோயறிதல் மற்றும் நிர்வாகத்தில் ஈடுபட்டுள்ளார். மருத்துவ பரிசோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் ஒரு நபருக்கு கே. எஸ். எஸ் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும். மூளை நரம்பு முடக்குவாதத்தின் ஒரு குறிப்பிட்ட தொகுப்புடன் (கண் நரம்பு முடக்குவாதம், நான்காவது நரம்பு முடக்குவாதம், ஆறாவது நரம்பு முடக்குவாதம்) கண்நோய் பொருந்தாத நோயாளிகளுக்கு மையோபதிக்கான சந்தேகம் அதிகரிக்கப்பட வேண்டும். ஆரம்பத்தில், இமேஜிங் ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் மிகவும் பொதுவான நோய்களை நிராகரிக்க செய்யப்படுகின்றன. தசை பயாப்ஸி மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படலாம், மேலும் எம். டி. டி. என். ஏ பிறழ்வுகளின் பி. சி. ஆர் தீர்மானத்துடன் கூடுதலாக இருக்கலாம். பயாப்ஸி கண்டுபிடிப்புகள் ஹிஸ்டோபாதாலாஜிக் அசாதாரணங்களை நிரூபிக்க ஒரு கண் தசையை பயாப்ஸி செய்ய வேண்டிய அவசியமில்லை. கோமோரி ட்ரைக்ரோம் கறை படிந்த தசை இழைகளின் குறுக்குவெட்டு ஒளி நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி பார்க்கப்படுகிறது. பிறழ்ந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் அதிக விகிதங்களைக் கொண்ட தசை இழைகளில், மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் அதிக செறிவு உள்ளது. இது இந்த இழைகளுக்கு அடர் சிவப்பு நிறத்தை அளிக்கிறது, இதனால் பயாப்சியின் ஒட்டுமொத்த தோற்றத்தை "கசப்பான சிவப்பு இழைகள்" என்று விவரிக்கிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம் கறைகள் போன்ற பிற ஹிஸ்டோகெமிக்கல் ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தி தசை பயாப்ஸி மாதிரிகளில் அசாதாரணங்கள் நிரூபிக்கப்படலாம், எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, தசை திசுவின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு (அதாவது எலக்ட்ரான் போக்குவரத்து சங்கிலி நொதி செயல்பாடுகள்) மற்றும் தசை மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி. என். ஏ பகுப்பாய்வு மூலம் ". ஆய்வக ஆய்வுகள் இரத்த லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் அளவுகள் பொதுவாக அதிகரித்த காற்றில்லா வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் ATP: ADP இன் குறைந்த விகிதத்தின் விளைவாக உயர்த்தப்படுகின்றன. சி. எஸ். எஃப் பகுப்பாய்வு ஒரு உயர்ந்த புரத அளவு, பொதுவாக> 100 மி. கி/டி. எல், அதே போல் ஒரு உயர்ந்த லாக்டேட் அளவைக் காட்டுகிறது. நிர்வாகத்தில் தற்போது கே. எஸ். எஸ். க்கு குணப்படுத்தும் சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இது ஒரு அரிய நிலை என்பதால், அவற்றின் செயல்திறனை ஆதரிக்க மிகக் குறைந்த தரவுகளுடன் சிகிச்சைகள் பற்றிய வழக்கு அறிக்கைகள் மட்டுமே உள்ளன. மேலும் ஆராய்ச்சியுடன் புதிய சிகிச்சைகளின் கண்டுபிடிப்பை ஆதரிக்கக்கூடிய பல நம்பிக்கைக்குரிய கண்டுபிடிப்புகள் பதிவாகியுள்ளன. செயற்கைக்கோள் செல்கள் தசை நார் மீளுருவாக்கத்திற்கு காரணமாகின்றன. கேஎஸ்எஸ் நோயாளிகளிடமிருந்து வளர்க்கப்பட்ட செயற்கைக்கோள் உயிரணுக்களில் பிறழ்ந்த எம். டி. டி. என். ஏ அரிதானது அல்லது கண்டறிய முடியாதது என்று குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஷூபிரிட்ஜ் மற்றும் பலர். (1997) தசை மீளுருவாக்கத்தை ஊக்குவிப்பதன் மூலம் காட்டு வகை எம். டி. டி. என். ஏவை தசை திசுக்களுக்கு மீட்டெடுக்க முடியுமா என்ற கேள்வியைக் கேட்டார். மேற்கூறிய ஆய்வில், மீளுருவாக்கம் செய்யும் தசை இழைகள் அசல் பயாப்ஸி தளத்தில் மாதிரியாக எடுக்கப்பட்டன, மேலும் அவை அடிப்படையில் காட்டு வகை எம். டி. டி. என். ஏ-வுக்கு ஹோமோபிளாஸ்மிக் என்று கண்டறியப்பட்டது. ஒருவேளை தசை செல் மீளுருவாக்கம் மற்றும் செயற்கைக்கோள் செல் பெருக்கத்தை ஊக்குவிப்பதற்கான எதிர்கால நுட்பங்களுடன், கே. எஸ். எஸ் நோயாளிகளின் செயல்பாட்டு நிலையை பெரிதும் மேம்படுத்த முடியும். கோஎன்சைம் க்யூ10 இன் சீரம் அளவைக் குறைத்த கே. எஸ். எஸ் நோயாளியை ஒரு ஆய்வு விவரித்தது. மூன்று மாதங்களுக்கு 60-120 மி. கி. கோஎன்சைம் கியூ10 இன் நிர்வாகத்தின் விளைவாக லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் அளவுகள் இயல்பாக்கப்பட்டன, முன்பு கண்டறியப்பட்ட முதல் டிகிரி ஏ. வி தொகுதியின் முன்னேற்றம் மற்றும் கண் அசைவுகளின் முன்னேற்றம் ஏற்பட்டது. சி. பி. இ. ஓ உடன் இருக்கும் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் ஈ. சி. ஜி பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கே. எஸ். எஸ்ஸில், அறிகுறியற்ற நோயாளிகளுக்கு கூட குறிப்பிடத்தக்க கடத்தல் நோய் ஏற்பட்டதைத் தொடர்ந்து இதயமுடுக்கி பொருத்த அறிவுறுத்தப்படுகிறது. சீரம் குளுக்கோஸ் அளவுகள், தைராய்டு செயல்பாட்டு சோதனைகள், கால்சியம் மற்றும் மெக்னீசியம் அளவுகள் மற்றும் சீரம் எலக்ட்ரோலைட் அளவுகளை அளவிடுவது உட்பட உட்சுரப்பியல் கோளாறுகளுக்கு ஸ்கிரீனிங் செய்யப்பட வேண்டும். ஹைபரால்டோஸ்டிரோனிசம் 3 சதவீதம் கே. எஸ். எஸ் நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. டிசம்பர் 2022 இல் பியர்சன் நோய்க்குறி அல்லது கீர்ன்ஸ்-சாய்ரே நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஐந்து நோயாளிகளில் மிதமான முடிவுகளுடன் ஒரு ஆய்வை ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவித்தனர். CPEO, இருதரப்பு நிறமி ரெட்டினோபதி மற்றும் இதய கடத்தல் அசாதாரணங்களின் முக்கோணம் முதன்முதலில் 1958 ஆம் ஆண்டில் இரண்டு நோயாளிகளின் வழக்கு அறிக்கையில் விவரிக்கப்பட்டது தாமஸ் பி. கீர்ன்ஸ் (1922-2011), எம். டி., மற்றும் ஜார்ஜ் போமேராய் சாய்ரே (1911-1992), எம். டி. இரண்டாவது வழக்கு 1960 இல் ஜாகர் மற்றும் இணை ஆசிரியர்களால் வெளியிடப்பட்டது, இது 13 வயது சிறுவனில் இந்த அறிகுறிகளைப் புகாரளித்தது. சிபிஇஓ நோயாளிகள் திடீரென்று இறக்கும் முந்தைய வழக்குகள் வெளியிடப்பட்டன, எப்போதாவது இதய டிஸ்ரித்மியாவிலிருந்து ஆவணப்படுத்தப்பட்டன. மற்ற வழக்குகள் விழித்திரையின் ஒரு விசித்திரமான நிறமியைக் குறிப்பிட்டன, ஆனால் இந்த வெளியீடுகள் எதுவும் இந்த மூன்று நோய்களும் ஒரு மரபணு நோய்க்குறியாக ஒன்றாக நிகழ்கின்றன என்பதை ஆவணப்படுத்தவில்லை. இந்த முக்கோணத்துடன் தொடர்பில்லாத ஒன்பது நிகழ்வுகளை விவரிக்கும் ஒரு வரையறுக்கப்பட்ட வழக்கை 1965 இல் கீர்ன்ஸ் வெளியிட்டார். 1988 ஆம் ஆண்டில், கேஎஸ்எஸ் மற்றும் தசை மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ (சுருக்கமாக எம்டிடிஎன்ஏ) இன் பெரிய அளவிலான நீக்குதல்களுக்கு இடையே முதல் தொடர்பு செய்யப்பட்டது, இந்த கண்டுபிடிப்பிலிருந்து, மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் உள்ள ஏராளமான நீக்குதல்கள் கேஎஸ்எஸ் வளர்ச்சியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் எண்டோகிரைன் அமைப்பை பாதிக்கும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் அரிய நோய்க்குறிகள் கண் தசைகள் கோளாறுகள், பைனோகுலர் இயக்கம், தங்குமிடம் மற்றும் ஒளிவிலகல் நோய்க்குறிகள் நீரிழிவு நோய் உள்ளிட்ட செவித்திறன் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் கண் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும்.