WAGR syndrome
டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி (டபிள்யூஏஜிஆர் காம்ப்ளக்ஸ், வில்ம்ஸ் கட்டி-அனிரிடியா நோய்க்குறி, அனிரிடியா-வில்ம்ஸ் கட்டி நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோய்க்குறி ஆகும், இதில் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு வில்ம்ஸ் கட்டி (சிறுநீரகங்களின் கட்டி), அனிரிடியா (கண்ணின் வண்ணப் பகுதி, கருவிழியின் இல்லாமை), மரபணு முரண்பாடுகள் மற்றும் மனவளர்ச்சி குறைபாடு ஆகியவை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. ஜி சில நேரங்களில் அதற்கு பதிலாக "கோனாடோபிளாஸ்டோமா" என்று வழங்கப்படுகிறது, ஏனெனில் மரபணு முரண்பாடுகள் கோனாட்ஸ் (விந்தணுக்கள் அல்லது கருப்பைகள்) கட்டிகளை உள்ளடக்கும். சில டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி நோயாளிகள் கடுமையான குழந்தை பருவ உடல் பருமன் மற்றும் ஹைப்பர்பேஜியாவைக் காட்டுகிறார்கள்; இந்த வகையை விவரிக்க வாக்ரோ (உடல் பருமனுக்கான ஓ) என்ற சுருக்கம் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது குரோமோசோம் 11 இல் உள்ள பி. டி. என். எஃப் என்ற மரபணுவின் இழப்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இந்த நிலை முதலில் மில்லர் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். 1964 ஆம் ஆண்டில் பிற பிறவிக் குறைபாடுகளுடன் இணைந்து, குரோமோசோம் 11 இல் நீக்கப்பட்டதன் விளைவாக பல மரபணுக்கள் இழக்கப்பட்டன. எனவே, அண்டை (தொடர்ச்சியான) மரபணுக்களின் இழப்பால் ஏற்படும் ஒரு நிலைக்கு இது சிறந்த ஆய்வு செய்யப்பட்ட எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்றாகும். டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு வில்ம்ஸ் கட்டி உருவாக வாய்ப்புள்ளது, இது ஒரு அரிய வகை சிறுநீரக புற்றுநோயாகும். டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் விரைவில் அனிரிடியா இருப்பதாகக் குறிப்பிடப்படுகிறது. பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள் இருப்பதால் டபிள்யூ. ஏ. ஜி. ஆர்-க்கான மருத்துவ சந்தேகம் அதிகரிக்கலாம், இருப்பினும் பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள் எப்போதும் இல்லை, குறிப்பாக பெண்களில். பெரிய குழந்தைகளில், அனிரிடியா மற்றும் பிற அம்சங்களில் ஒன்று இருக்கும்போது நோய்க்குறியின் மருத்துவ நோயறிதல் செய்யப்படலாம். டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறியில் அனிரிடியா அரிதாகவே இல்லை என்றாலும், அது இல்லாமல் வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. உறுதியான நோயறிதலுக்கு குரோமோசோமல் பகுப்பாய்வு அவசியம். பிற பொதுவான கண் குறைபாடுகளில் கண்புரை மற்றும் டோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். சுமார் 50 சதவீத மக்கள் வில்ம்ஸ் கட்டியை உருவாக்குகிறார்கள். பாதோபிசியாலஜி டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி 11p13 பிராந்தியத்தில் குரோமோசோம் 11 இல் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. குறிப்பாக, இந்த பகுதியில் உள்ள பல மரபணுக்கள் நீக்கப்படுகின்றன, இதில் PAX6 கண் வளர்ச்சி மரபணு மற்றும் வில்ம்ஸ் கட்டி மரபணு (WT1) அடங்கும். WT1 இல் உள்ள அசாதாரணங்களும் பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகளை ஏற்படுத்தலாம். PAX6 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சமீபத்தில் கண் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துவது மட்டுமல்லாமல், மூளை மற்றும் கணையத்திலும் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகின்றன. 11p14.1 இல் அமைந்துள்ள மூளை-பெறப்பட்ட நரம்பியல் காரணிக்கான (BDNF) மரபணு, WAGR நோயாளிகளின் துணைக்குழுவில் உடல் பருமன் மற்றும் அதிகப்படியான உணவுக்கு ஒரு வேட்பாளர் மரபணுவாக முன்மொழியப்பட்டுள்ளது. இது ஆற்றல் சமநிலையில் பி. டி. என். எஃப்-ன் பங்குக்கான வழக்கை வலுப்படுத்துகிறது. நோயறிதலுக்கான முதன்மையான முறையான ஃபிஷ் (ஃப்ளோரசன்ட் இன் சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன்) ஐப் பயன்படுத்தி 11p13 இன் மைக்ரோ டெலிஷனை உறுதி செய்வதன் மூலம் வாகர் நோய்க்குறியைக் கண்டறியலாம். மீன், இது மரபணுவின் குறிப்பிட்ட இடத்துடன் ஒருங்கிணைந்த ஒரு ஒளிரும் சமிக்ஞையின் பற்றாக்குறையை நிரூபிக்கும். டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் குறைந்தபட்சம் 6 முதல் 8 வயது வரை வில்ம்ஸ் கட்டிக்கு வழக்கமான (3 முதல் 4 வருடாந்திர) சிறுநீரக கண்காணிப்பைப் பெறுகிறார்கள், அதன்பிறகு தாமதமாக தொடங்கும் நெஃப்ரோபதி ஆபத்து காரணமாக சில பின்தொடர்தலின் கீழ் உள்ளனர் (12 வயதிற்கு மேற்பட்ட டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் 40 சதவீதம்). டபிள்யூஏஜிஆர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு ஸ்ட்ரீக் கருப்பைகள் இருக்கலாம், இது கோனாடோபிளாஸ்டோமா அபாயத்தை அதிகரிக்கும். யோனி மற்றும்/அல்லது கருப்பையின் குறைபாடுகளும் இருக்கலாம். மேலும் காண்க டெனிஸ்-ட்ராஷ் நோய்க்குறி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஆட்டோசோமல் மோனோசோமிகள் மற்றும் நீக்குதல் நோய்க்குறி அரிய நோய்கள்