Phakomatosis
நரம்பியல் நோய்க்குறிகள் என்றும் அழைக்கப்படும் ஃபாகோமாடோஸ்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலம், தோல் மற்றும் கண்கள் போன்ற எக்டோடெர்மில் இருந்து பெறப்பட்ட கட்டமைப்புகளை மிக முக்கியமாக பாதிக்கும் பன்முக நோய்களின் குழுவாகும். பெரும்பாலான ஃபாகோமாடோஸ்கள் ஒற்றை-மரபணு கோளாறுகள் ஆகும், அவை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படலாம். மொசைசிசம், மாறி வெளிப்பாடு மற்றும் ஊடுருவல் காரணமாக ஒரே குறிப்பிட்ட நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு இடையில் விளக்கக்காட்சிகள் வியத்தகு முறையில் மாறுபடலாம். செல்லுலார் வளர்ச்சி, வேறுபாடு, பெருக்கம் மற்றும் மரணத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் ஆர். ஏ. எஸ்-மைட்டோஜென்-ஆக்டிவேட்டட் புரத கைனேஸ் (எம். ஏ. பி. கே) பாதையின் செயல்பாட்டை மாற்றும் பிறழ்வுகளால் பல ஃபாகோமாடோஸ்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த பிறழ்வுகளைக் கொண்ட தனிநபர்கள் குறிப்பிட்ட பிறழ்வைப் பொறுத்து பல்வேறு வகையான தீங்கற்ற அல்லது வீரியம் மிக்க கட்டிகளை உருவாக்கும் போக்கை இது விளைவிக்கிறது. இந்த கட்டிகள் இருப்பது அவற்றின் வகை மற்றும் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து செயல்பாட்டு மற்றும்/அல்லது ஒப்பனை சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். டச்சு கண் மருத்துவர் வான் டெர் ஹோவ் 1923 ஆம் ஆண்டில் ஃபகோமா என்ற வார்த்தையை "தாய் புள்ளி" அல்லது பிறப்புச் சின்னத்தைக் குறிக்கப் பயன்படுத்தியபோது ஃபகோமா என்ற சொல் உருவானது, இது டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் மற்றும் நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு பொதுவான உடல் பண்பு, அவர் பரிசோதித்தார். ஃபாகோமாடோசஸ் என்ற சொல் 'பிறப்புச் சின்னம்' என்பதற்கான கிரேக்கச் சொல்லான ஃபாகோஸ் என்பதிலிருந்து பெறப்பட்டது. அவர் முதலில் இரண்டு நோய்களை விவரிக்க இந்த சொற்றொடரைப் பயன்படுத்தினார்ஃ நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் மற்றும் டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ். வான் டெர் ஹோவ் ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு தோலில் ஒத்த புண்கள் இல்லாததால் அவர்களைச் சேர்க்க இதைப் பயன்படுத்தியபோது இந்த சொல் பின்னர் துல்லியமாக இல்லை. கூடுதலாக, ஃபகோமாடோசிஸ் என்ற சொல் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் ஈடுபாட்டைக் குறிக்கவில்லை. நரம்பியல் நோய்க்குறி என்ற சொல் பின்னர் ரஷ்ய-அமெரிக்க நரம்பியல் நிபுணர் பால் இவான் யாகோவ்லேவ் மற்றும் மனநல மருத்துவர் ரிலே எச். குத்ரி ஆகியோரால் வரையறுக்கப்பட்டது, இது தற்போது பொதுவாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. 1592 ஆம் ஆண்டில் சாத்தியமான நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை I கொண்ட ஒரு நோயாளியை விவரித்த உலிஸ் ஆல்ட்ரோவாண்டி என்ற இத்தாலிய மருத்துவரும் இயற்கை ஆர்வலரும் "மான்ஸ்ட்ரோரம் ஹிஸ்டோரியா" இல் முதல் மருத்துவ விளக்கம் அளித்தார். அவர் ஒரு பெரிய கட்டியைக் கொண்ட ஒரு குறுகிய மனிதனை விவரித்தார், இது ஒரு பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாவாக இருக்கலாம். இருப்பினும், ஹெலனிஸ்டிக் காலம் மற்றும் பண்டைய எகிப்து வரை ஃபகோமாடோஸ்களைக் கொண்ட தனிநபர்களை சித்தரிக்கும் வகையில் கற்பனையான அல்லது விளக்கமான பிரதிநிதித்துவங்கள் உள்ளன. காலப்போக்கில், நரம்பியல் நோய்க்குறிகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்துள்ளது மற்றும் பல டஜன் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. வகைகள் இந்த கட்டுரையின் வரம்பை மீறும் ஏராளமான நரம்பியல் நோய்க்குறிகள் உள்ளன. எனவே, மிகவும் பொதுவான சில வகைகளின் பண்புகள் சுருக்கமாக உள்ளன. நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை I (வான் ரெக்லிங்ஹவுசன் நோய்) நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 மிகவும் பொதுவான ஃபகோமாடோசிஸ் ஆகும், மேலும் இது 2500-3000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் சுமார் 1 ஐ பாதிக்கிறது. இது NF1 மரபணுவில் உள்ள ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த மரபணு நியூரோஃபைப்ரோமின் எனப்படும் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது செல்லுலார் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ளது. மரபணுவின் செயலிழப்பு தோல், மத்திய நரம்பு மண்டலம், புற நரம்பு மண்டலம், கண்கள் மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய பல அமைப்பு வெளிப்பாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த நிலையில் உள்ள நோயாளிகளில் சுமார் பாதி பேருக்கு குடும்ப வரலாறு இல்லை மற்றும் பிறழ்வு தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 ஐ ஒருமித்த அளவுகோல்களின்படி மருத்துவ ரீதியாக கண்டறிய முடியும் மற்றும் மரபணு சோதனை வழக்கத்திற்கு மாறான விளக்கக்காட்சிகளில் அல்லது குடும்பக் கட்டுப்பாட்டு முடிவுகளுக்கு மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகிறது. கஃபே அவு லைட் புள்ளிகள் நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 இன் மிகவும் சிறப்பியல்பு அம்சங்களில் ஒன்றாகும். அவை வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் எண்ணிக்கை மற்றும் அளவு அதிகரிக்கும் தோலின் ஹைப்பர் பிக்மென்ட் புண்கள் ஆகும். அவை கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் உள்ளன, ஆனால் அவை வீரியம் மிக்க ஆற்றலைக் கொண்டிருக்கவில்லை. குழந்தைப் பருவத்தில் 90 சதவீதம் நோயாளிகளில் காணப்படும் மற்றொரு பொதுவான அம்சமாக ஆக்சிலரி மற்றும் குடல் பகுதிகளில் சுருக்கங்கள் காணப்படுகின்றன. லிஷ் முடிச்சுகள் (கருவிழியின் தீங்கற்ற ஹமார்டோமாக்கள்) கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் காணப்படுகின்றன, ஆனால் அவை எந்த பார்வை அல்லது கண் குறைபாட்டையும் ஏற்படுத்தாது. நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் என்பது புற நரம்புகளில் ஏற்படும் தீங்கற்ற நரம்பு உறை கட்டிகள் ஆகும். இவை பொதுவாக டீனேஜ் ஆண்டுகளில் உருவாகின்றன. நியூரோஃபைப்ரோமாஸ் வீரியம் மிக்கதாக மாறாது, ஆனால் ஒப்பனை கவலைகள் மற்றும் உள்ளூர் ப்ரூரிட்டஸை ஏற்படுத்தும். முதுகெலும்பில் இருக்கும்போது அவை நரம்பு வேர்களை பாதிக்கலாம் மற்றும் மோட்டார் மற்றும் உணர்ச்சி குறைபாடுகள் இரண்டையும் விளைவிக்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். மாறாக, பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் பல நரம்பு துவாரங்களிலிருந்து எழுகின்றன, மேலும் சுமார் 10 சதவீத நிகழ்வுகளில் வீரியம் மிக்க மாற்றம் ஏற்படுகிறது. அவை உறுப்பு சுருக்கம், வாஸ்குலர் அடைப்புகள், எலும்பு அழிவு, வலி மற்றும் ஒப்பனை பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால் அவை குறிப்பிடத்தக்க நோயுற்ற தன்மையை ஏற்படுத்தக்கூடும். நோயாளிகளின் 30-50% இல் பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் காணப்படுகின்றன. நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 நோயாளிகளின் 15-20% இல் ஆப்டிக் பாதை கிளியோமாக்கள் காணப்படுகின்றன. அவை பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில் எழுகின்றன. அவை பெரும்பாலும் கூடுதல் நோயுற்ற தன்மையை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் நோயாளிகளில் பாதி வரை இருக்கலாம். நரம்பியல் அறிவாற்றல் குறைபாடு, கவனம்-பற்றாக்குறை ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு, ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு மற்றும் நடத்தை கோளாறுகள் ஆகியவை பொதுவாக நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன. நோயாளிகளின் 4-7% இல் கால்-கை வலிப்பு காணப்படுகிறது. நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 உள்ள நோயாளிகளில் தசைக்கூட்டு அமைப்பு வெளிப்பாடுகள் உருவாகலாம். ஸ்ஃபீனாய்டு விங் டிஸ்ப்ளேசியா, ஆஸ்டியோபீனியா, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், முன்புற மார்பு சுவர் சிதைவுகள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் ஆகியவை பொதுவான கண்டுபிடிப்புகளில் அடங்கும். நோயாளிகள் பொது மக்களை விட எலும்பு முறிவுகளுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 உள்ள நோயாளிகளிலும் வாஸ்குலர் அசாதாரணங்கள் அடிக்கடி எதிர்கொள்ளப்படுகின்றன. இவற்றில் சிறுநீரக தமனி ஸ்டெனோசிஸ், நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ், பெருமூளை தமனி ஸ்டெனோசிஸ் மற்றும் அனூரிஸ்ம்கள் ஆகியவை அடங்கும். சிக்கல்களில் மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் ஆகியவை அடங்கும். பொது மக்களுடன் ஒப்பிடுகையில், சில வகையான புற்றுநோய்களுக்கான ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. உதாரணமாக, மூளைக் கட்டிகள் மற்றும் மார்பக புற்றுநோய்க்கான ஆபத்து 5 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை II நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 2 என்பது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நிலை, இது 35,000-40,000 பேரில் சுமார் 1 ஐ பாதிக்கிறது. இது குரோமோசோம் 22 இல் உள்ள NF2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது அதிக ஊடுருவலைக் கொண்டுள்ளது, இருப்பினும் பெரும்பாலான நோயாளிகள் வயதுவந்தோர் வரை அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. நோயாளிகளில் ஏறத்தாழ பாதி பேருக்கு டி நோவோ பிறழ்வுகள் உள்ளன மற்றும் 59.7% வரை மொசைக் ஆகும். குழந்தைப் பருவத்தில் இருக்கும் நோயாளிகள் மிகவும் கடுமையான பினோட்டைப்பைக் கொண்டுள்ளனர். இருதரப்பு வெஸ்டிபுலர் ஸ்வானோமாக்கள் மிகவும் சிறப்பியல்பு கண்டுபிடிப்பு மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் தீங்கற்றவை. இருப்பினும், அவை குறிப்பிடத்தக்க நோயுற்ற தன்மைக்கு காரணமாகின்றன மற்றும் பெரியவர்களில் செவித்திறன் இழப்பின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிக்கு காரணமாகின்றன. அவை பொதுவாக தலைச்சுற்றல் அல்லது சமநிலைக் குறைபாட்டுடன் குறைவாக இருக்கலாம். 90 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான நோயாளிகளுக்கு ஸ்வானோமாக்கள் ஏற்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மெனிஞ்சியோமாக்கள் NF2 இல் இரண்டாவது மிகவும் பொதுவான கட்டி ஆகும். ஏறத்தாழ பாதி நோயாளிகளுக்கு மூளைக்குள்ளான மூளைக்காய்ச்சல் மற்றும் மூளைக்கு வெளியே உள்ள மூளைக்காய்ச்சல் ஆகியவை ஐந்தில் ஒரு பங்கு நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகின்றன. பொது மக்கள்தொகையுடன் தொடர்புடைய, NF2 இல் உள்ள மூளைக்காய்ச்சல்கள் இளம் வயதிலேயே ஏற்படுகின்றன, அவை பலவாக இருக்க வாய்ப்புள்ளது மற்றும் அதிகரித்த இறப்புடன் தொடர்புடையவை. முதுகெலும்பு எபெண்டிமோமாக்கள் 20-50% நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகின்றன, ஆனால் அவை பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அறிகுறியற்றவை. அவை அறிகுறிகளாக இருந்தால், குறிப்பிட்ட விளக்கக்காட்சி அவை எங்கு அமைந்துள்ளன என்பதைப் பொறுத்தது. முதுகு வலி, பலவீனம் மற்றும் உணர்ச்சி மாற்றங்கள் ஆகியவை சாத்தியமான அறிகுறிகளில் அடங்கும். NF2 உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு புற நரம்பியல் நோய் இறுதியில் ஏற்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், முக நரம்பைப் பாதிக்கும் மோனோ நியூரோபதி NF2 இன் முதல் அறிகுறியாக ஏற்படலாம். மற்ற சாத்தியமான வெளிப்பாடுகளில் குவிய அம்யோட்ரோபி, மோனோன்யூரோபதி மல்டிபிளெக்ஸ் அல்லது நோயாளிகளின் 3-5% இல் கடுமையான பொதுவான பாலிந்யூரோபதி ஆகியவை அடங்கும். கண்புரை உருவாகும் நோயாளிகளின் 60-80% உடன் கண் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளும் பொதுவானவை. ஒளியியல் நரம்பு மூளைக்காய்ச்சல் மற்றும் விழித்திரை ஹமார்டோமாக்கள் பார்வை இழப்புக்கு வழிவகுக்கும். தோராயமாக, 70 சதவீத நோயாளிகளுக்கு தோல் வெளிப்பாடுகள் இருக்கும், ஆனால் 10 சதவீதம் பேருக்கு மட்டுமே 10 க்கும் மேற்பட்ட புண்கள் இருக்கும். பெரும்பாலான தோல் புண்கள் ஸ்வானோமாக்கள் ஆகும், ஆனால் நியூரோஃபைப்ரோமாக்களும் ஏற்படலாம். காசநோய் ஸ்க்லெரோசிஸ் (பார்ன்வில்லே நோய்க்குறி) காசநோய் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் (டி. எஸ். சி) என்பது டி. எஸ். சி 1 அல்லது டி. எஸ். சி 2 இல் உள்ள தன்னியக்க மேலாதிக்க பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படும் ஒரு பன்முகக் கோளாறு ஆகும், இதன் விளைவாக ராபாமைசின் (எம். டி. ஓ. ஆர்) சமிக்ஞை பாதையின் இயந்திர இலக்கு பாதிக்கப்படுகிறது. இது செல்லுலார் பெருக்கம், உயிர்வாழ்வு, ஹோமியோஸ்டாஸிஸ், இடம்பெயர்வு மற்றும் பிற முக்கியமான செயல்பாடுகளின் ஒழுங்குமுறைக்கு வழிவகுக்கிறது. மிகவும் பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளில் மூளை, தோல், சிறுநீரகம், இதயம் மற்றும் நுரையீரல் ஆகியவை அடங்கும். டிஎஸ்சி நிகழ்வு 6,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் தோராயமாக 1 ஆகும். மற்ற நரம்பியல் கோளாறுகளைப் போலவே மாறுபட்ட ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாடு உள்ளது. டி. எஸ். சி. 1 பிறழ்வுகள் குறைவான கடுமையான பினோட்டைப்பைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவை குடும்பமாக இருக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது. இந்த நிலையின் சிகிச்சையில் ஒரு பெரிய வளர்ச்சி 2010 களில் ஏற்பட்டது, டி. எஸ். சியின் பல வெளிப்பாடுகளின் சிகிச்சைக்காக எஃப். டி. ஏ எம். டி. ஓ. ஆர் தடுப்பான்களுக்கு ஒப்புதல் அளித்தது. கால்-கை வலிப்பு என்பது டிஎஸ்சியின் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாகும், மேலும் இது நோயாளிகளுக்கு 80-90% ஏற்படுகிறது. இது வழக்கமாக வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் தோன்றுகிறது மற்றும் மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ ரீதியாக எதிர்விளைவை ஏற்படுத்துகிறது. தோராயமாக, நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் குழந்தை பிடிப்புகளைக் கொண்டுள்ளனர். டிஎஸ்சியில் பல வகையான மூளை புண்கள் காணப்படுகின்றன, இதில் சப்-டிபெண்டிமல் முடிச்சுகள் (எஸ்இஎன்), கார்டிகல் கிழங்குகள் மற்றும் சப்-டிபெண்டிமல் மாபெரும் செல் ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமாஸ் (எஸ்இஜிஏ) ஆகியவை அடங்கும். சென் மற்றும் கார்டிகல் கிழங்குகள் முறையே சுமார் 80 சதவீதம் மற்றும் 90 சதவீதம் நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகின்றன. நோயாளிகளின் 10-15% இல் செகாக்கள் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை நோயுற்ற தன்மை மற்றும் சாத்தியமான இறப்புக்கு ஒரு முக்கிய சாத்தியமான காரணமாகும். அவை வாழ்க்கையின் முதல் 20 ஆண்டுகளில் தோன்றுகின்றன. டிஎஸ்சி-தொடர்புடைய நரம்பியல் மனநலக் கோளாறு (டிஏஎன்டி) என்பது டிஎஸ்சியின் நடத்தை, அறிவுசார் மற்றும் மனநல வெளிப்பாடுகளைக் குறிக்கிறது, இதில் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு, கவனம் பற்றாக்குறை ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு, அறிவுசார் இயலாமை, மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம் ஆகியவை அடங்கும். தோராயமாக 90 சதவீத நோயாளிகளுக்கு குறைந்தபட்சம் 1 அறிகுறி TAND இருக்கும். நுரையீரலில் லிம்பாஞ்சியோலியோமயோமாடோசிஸ் (எல்ஏஎம்) ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக நுரையீரல் அழற்சி, சிஸ்டிக் நுரையீரல் அழிவு மற்றும் நுரையீரல் வெளியேற்றங்கள் ஏற்படலாம். இதன் விளைவாக ஏற்படும் அறிகுறிகளில் சோர்வு, மார்பு வலி மற்றும் மூச்சுத் திணறல் ஆகியவை அடங்கும். இது டிஎஸ்சி உள்ள பெண்களில் தோராயமாக 30-40%, 40 வயதிற்குள் 80 சதவீதம் வரை ஏற்படுகிறது, மேலும் இது ஆண்களில் மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகிறது. சிறுநீரக ஆஞ்சியோமோலிபோமாக்கள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகள் ஆகியவை சிறுநீரகத்தை உள்ளடக்கிய டி. எஸ். சியின் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகளாகும். டி. எஸ். சி. யில் முன்கூட்டியே இறப்பதற்கான மிகவும் பொதுவான காரணங்களில் சிறுநீரக நோயும் ஒன்றாகும். ஒரு ஆய்வில், சராசரியாக 10.5 வயதிற்குள் 80 சதவீத நோயாளிகளில் சிறுநீரக புண்கள் இருந்ததாக கண்டறியப்பட்டது. சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் டிஎஸ்சி நோயாளிகளின் 2-5% இல் 28-30 வருடங்களின் சராசரி வயதில் ஏற்படுகிறது. கார்டியாக் ராப்டோமியோமாக்கள் தீங்கற்ற ஹமார்டோமாக்கள் மற்றும் டி. எஸ். சியின் மிகவும் பொதுவான இதய வெளிப்பாடுகள் ஆகும். இது டிஎஸ்சி உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் சுமார் மூன்றில் இரண்டு பங்கில் காணப்படுகிறது. பெரும்பாலான நேரங்களில் அவை அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது மற்றும் தன்னிச்சையாக பின்வாங்குகின்றன. ஒரு சிறுபான்மை சந்தர்ப்பங்களில், அவை இதய செயலிழப்பு, அரித்மியா மற்றும் முணுமுணுப்பு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தலாம். தோல் நோய் வெளிப்பாடுகள் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் நிகழ்கின்றன மற்றும் முக ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள், கான்ஃபெட்டி தோல் புண்கள், அசிங்கமான ஃபைப்ரோமாக்கள், ஷாகிரீன் திட்டுகள், ஹைபோமெலனோடிக் மாக்யூல்கள் மற்றும் ஃபைப்ரஸ் செஃபாலிக் பிளேக்குகள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். [13] இவை எதுவும் குறிப்பிடத்தக்க சிக்கல்களை ஏற்படுத்துவதில்லை, இருப்பினும் முக ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள் குறிப்பிடத்தக்க ஒப்பனை கவலைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி சுமார் 1,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது மற்றும் ஜி. என். ஏ. கியூவில் உள்ள உடல் செயல்பாட்டு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, ஜி. என். ஏ. க்யூ செல் வளர்ச்சி சமிக்ஞை பரிமாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது. இது ட்ரைஜெமினல் நரம்பு, கிளௌகோமா மற்றும் லெப்டோமெனிஞ்சியல் ஆஞ்சியோமாவின் கண் பிரிவில் ஒரு முக போர்ட்-ஒயின் கறையால் பாரம்பரியமாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட போர்ட்-ஒயின் கறை முதல் முழுமையான ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி வரையிலான உடல் மாற்றத்தின் நேரத்தைப் பொறுத்து மருத்துவ விளக்கக்காட்சி கணிசமாக மாறுபடும். போர்ட்-ஒயின் கறை, நெவஸ் ஃபிளேமியஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு கேபில்லரி அல்லது வீனுலர் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இது பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது, அதே நேரத்தில் அதன் அளவு மற்றும் அளவு லெப்டோமெனிஞ்சியல் மற்றும் கண் மருத்துவ ஈடுபாட்டின் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது. மிகப்பெரிய ஆபத்து போர்ட்-ஒயின் கறைகளுடன் தொடர்புடையது, இது முழு வி 1 விநியோகத்தையும் உள்ளடக்கியதாகத் தோன்றுகிறது, அதைத் தொடர்ந்து பகுதி வி 1 ஈடுபாடு. போர்ட்-ஒயின் கறைகளின் விநியோகம் உண்மையில் ட்ரைஜெமினல் நரம்பு கிளைகளைப் பின்பற்றுகிறதா இல்லையா என்பதில் சர்ச்சை உள்ளது. போர்ட்-ஒயின் கறைகள் பெரும்பாலும் ஒருதலைப்பட்சமாக இருக்கும், ஆனால் இருதரப்பாக இருக்கலாம். பொதுவாக, மூளை மற்றும் கண் ஈடுபாடு போர்ட்-ஒயின் கறையின் அதே பக்கத்தில் நிகழ்கிறது. காலப்போக்கில், போர்ட்-ஒயின் கறைகள் மென்மையான திசு அல்லது எலும்பு உயர் இரத்த அழுத்தம், பெருக்க முடிச்சுகள் மற்றும் முற்போக்கான எக்டேசியா ஆகியவற்றை உருவாக்கலாம், இது குறிப்பிடத்தக்க சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும். இரண்டு மிகவும் பொதுவான கண் வெளிப்பாடுகளில் கிளௌகோமா மற்றும் கோராய்டல் ஹேமஜியோமா ஆகியவை அடங்கும். கிளௌகோமா 30-70% இல் ஏற்படும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, பிறப்பு நேரத்தில் 60 சதவீதமும், குழந்தை பருவத்திற்கும் இளமைப் பருவத்திற்கும் இடையில் 40 சதவீதமும் பைமோடல் உச்சநிலை ஏற்படுகிறது. கிளௌகோமாவின் மிகவும் பொதுவான வடிவம் திறந்த கோணம் ஆகும், இருப்பினும் மூடிய கோண கிளௌகோமாவும் ஏற்படலாம். பிறவி தொடக்கம் கிளௌகோமா மெகாலோகார்னியா மற்றும் பஃப்தால்மோஸ் உள்ளிட்ட கண்ணின் பிற மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. கோராய்டல் ஹீமாஞ்சியோமா நோயாளிகளின் 40-50% இல் ஏற்படுகிறது. அவை பொதுவாக அறிகுறியற்றவை, ஆனால் அவை அதிக நேரம் தடிமனாக இருக்கலாம் மற்றும் கிளௌகோமாவுக்கான அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளுக்குள் உருவாகி நோயாளிகளின் 75-100% இல் நிகழ்கின்றன. வலிப்புத்தாக்கங்கள் 5 வயதிற்குள் 95 சதவீதம் ஏற்படுகின்றன. நிலை கால்-கை வலிப்பு நோய் சுமார் 50 சதவீத நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகிறது. சுமார் 25 சதவீத நோயாளிகள் மருந்து எதிர்ப்பு கால்-கை வலிப்பு நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த சந்தர்ப்பங்களில், லெசியோனெக்டமி மற்றும் ஹெமிஸ்பியர்க்டமி ஆகிய இரண்டு முக்கிய அணுகுமுறைகளுடன் அறுவை சிகிச்சை தொடரப்படலாம். நரம்பியல் குறைபாடு காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கலாம் மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற அத்தியாயங்களின் பின்னணியில் ஏற்படலாம், இது வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது தலை காயங்களால் தூண்டப்படலாம். அறிவுசார் குறைபாடு சுமார் பாதி நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் மனச்சோர்வு, உட்சுரப்பியல் அசாதாரணங்கள், ஒற்றைத் தலைவலி போன்ற அம்சங்களுடன் தலைவலி, ஏ. டி. எச். டி மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றின் அதிகரித்த பாதிப்பைக் கொண்டுள்ளனர். கார்ட்டிக்கல் மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்ட காட்சி புல குறைபாடுகள் மற்றும் ஹெமிபரேசிஸ் முறையே சுமார் மூன்றில் ஒரு பங்கு மற்றும் பாதி நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகின்றன. வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய்க்குறி (ஹெமாஞ்சியோமாடோசிஸ்) வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் (விஎச்எல்) நோய் என்பது விஎச்எல் மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நிலை. தோராயமாக ஐந்தில் ஒரு வழக்கு குடும்பத்தை விட புதியது மற்றும் இது கிட்டத்தட்ட முழுமையான ஊடுருவலைக் கொண்டுள்ளது. 36,000-45,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 இல் VHL ஏற்படுகிறது. வி. எச். எல் பொதுவாக ஒரு கட்டி ஒடுக்கும் மரபணுவாக செயல்படுகிறது, எனவே பொதுவாக செயல்படாதபோது தீங்கற்ற மற்றும் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. விழித்திரை மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள ஹேமங்கியோபிளாஸ்டோமாக்கள், தெளிவான செல் சிறுநீரக செல் புற்றுநோய்கள், பியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள், எண்டோலிஃபாடிக் சாக் கட்டிகள் மற்றும் கணைய நரம்பியல் எண்டோகிரைன் கட்டிகள் ஆகியவை மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகளில் சில. இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்களின் ஆயுட்காலம் குறைக்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு ஆய்வில் சராசரி இறப்பு வயது 52 என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. சிஎன்எஸ் ஹெமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமாக்கள் விஎச்எல் இன் முக்கிய அம்சமாகும், மேலும் இது 80 சதவீதம் வழக்குகளில் நிகழ்கிறது. பெருமூளை, முதுகெலும்பு மற்றும் மூளைத்தண்டு ஆகியவை மிகவும் பொதுவான இடங்களாகும். இந்த கட்டிகள் தீங்கற்றவை, இருப்பினும் அவை வெகுஜன விளைவு காரணமாக குறிப்பிடத்தக்க நோயுற்ற தன்மையையும் இறப்பையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். கட்டி வளர்ச்சி விகிதங்கள் மிகவும் மாறுபடும். சிகிச்சை விருப்பங்களில் பிரித்தல் மற்றும் கதிர்வீச்சு ஆகியவை அடங்கும். விழித்திரை ஹீமாங்கியோபிளாஸ்டோமாக்கள் சுமார் பாதி நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை பெரும்பாலும் வி. எச். எல் இன் முதல் வெளிப்பாடாகும். சராசரியாக 7.3 ஆண்டுகள் நோயாளிகளைப் பின்தொடர்ந்த ஒரு நீளமான ஆய்வில், ஒருதலைப்பட்ச நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் 56 வயதிற்குள் இருதரப்பு ஈடுபாடு இருப்பதாகக் கண்டறியப்பட்டது. 10 சதவீதத்திற்கும் குறைவான நோயாளிகளுக்கு குருட்டுத்தன்மை அல்லது கடுமையான பார்வைக் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. லேசர் ஃபோட்டோகாகுலேஷன் மற்றும் கிரையோதெரபி மிகவும் பொதுவான அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சைகள் ஆகும். வி. எச். எல் நோயாளிகளுக்கு மரணத்திற்கு ஒரு முக்கிய காரணம் சிறுநீரக செல் புற்றுநோயாகும், இது 70 சதவீத நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகிறது. 3 சென்டிமீட்டருக்கும் அதிகமான புண்கள் மெட்டாஸ்டாசிஸ் அபாயத்துடன் தொடர்புடையவை, இதனால் பிரித்தெடுப்பதற்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட வரம்பை வழங்குகின்றன. நெஃப்ரான் சேமிப்பு அறுவை சிகிச்சை சிறுநீரக செயல்பாடு மற்றும் 10 ஆண்டு உயிர்வாழும் விகிதங்களை 81 சதவீதம் வரை பாதுகாக்க அனுமதிக்கிறது. விஎச்எல் இன் கூடுதல் வெளிப்பாடுகளில் விஎச்எல் உள்ள நோயாளிகளில் 16 சதவீதம் வரை பியோக்ரோமோசைட்டோமாஸ் இருக்கலாம். அவை பெரும்பாலும் ஒருதலைப்பட்சமானவை, ஆனால் இருதரப்பு அல்லது பன்முகமாக இருக்கலாம். சுமார் 5 சதவீதம் நோய்த்தொற்றுகள் உள்ளன. வி. எச். எல் நோயாளிகளில் 77 சதவீதம் பேருக்கு கணைய ஈடுபாடு ஏற்படுகிறது. அறிகுறியற்ற நீர்க்கட்டிகள் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளன. நியூரோஎண்டோகிரைன் கட்டிகள் சுமார் 15 சதவீத நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகின்றன. நியூரோஎண்டோகிரைன் கட்டிகளுடன் 10 சதவீதத்திற்கும் குறைவானவை மெட்டாஸ்டேஸ்களை உருவாக்கும். மரபியல் நரம்பியல் நோய்க்குறிகளில் பெரும்பாலானவை ஒற்றை-மரபணு கோளாறுகள், இருப்பினும் அவை வெவ்வேறு மரபணுக்களால் ஏற்படுகின்றன மற்றும் வெவ்வேறு பரம்பரை வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளன. உதாரணமாக, நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் 1 மற்றும் 2, டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ், வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் லெஜியஸ் சிண்ட்ரோம் ஆகியவை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. இன்கான்டினென்டியா பிக்மெண்டி எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கம் மற்றும் ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி அவ்வப்போது உள்ளது. சில நரம்பியல் கோளாறுகள் ஸ்டர்ஜ்-வெபர் நோய்க்குறி மற்றும் புரோட்டியஸ் நோய்க்குறி போன்ற மொசைக்குகளாக பிரத்தியேகமாக காணப்படுகின்றன. நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 மற்றும் 2 மற்றும் டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் போன்ற மற்றவை மொசைக்குகளாக இருக்கலாம், ஆனால் இருக்காது. நரம்பியல் கோளாறு லேசான அல்லது முழுமையற்ற விளக்கக்காட்சியைக் கொண்ட சந்தர்ப்பங்களில் மொசைசிசம் சந்தேகிக்கப்படலாம். பாதிக்கப்பட்ட திசுக்களைப் பரிசோதிப்பது சாத்தியமானால் ஒரு உறுதியான நோயறிதல் பெறப்படலாம். நரம்பியல் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் மற்றும் குடும்பங்கள் பெரும்பாலும் மரபணு ஆலோசனையிலிருந்து பயனடைகின்றன. எதிர்கால சந்ததியினருக்கு ஏற்படக்கூடிய அபாயத்தைப் பற்றிய சிறந்த புரிதலை வழங்குவதற்கும், நிலைமையின் பல்வேறு தாக்கங்களை சமாளிப்பதை மேம்படுத்துவதற்கும் இது ஒரு வாய்ப்பை வழங்கக்கூடும். விரும்பினால், அம்மோனியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியனிக் வில்லஸ் மாதிரி மூலம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலைப் பெறலாம். மற்றொரு சாத்தியமான விருப்பம் முன்கூட்டிய உள்வைப்பு மரபணு நோயறிதல் ஆகும், அங்கு பிறழ்வு இல்லாத ஒரு கருவைத் தேர்ந்தெடுத்து தாய்க்குள் பொருத்தலாம். நோயறிதல் பல நரம்பியல் நோய்க்குறிகள் நோயறிதல் அளவுகோல்களை நிறுவியுள்ளன, அவை மரபணு சோதனை தேவையில்லாமல் நோயறிதலை எளிதாக்கும். உதாரணமாக, நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகைகள் 1 மற்றும் 2, டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் மற்றும் இன்கான்டினென்டியா பிக்மெண்டி ஆகியவை முறையான நோயறிதல் அளவுகோல்களைக் கொண்டுள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, பல லெண்டிஜின்களுடன் கூடிய நூனன் நோய்க்குறி போன்ற பிற நோய்க்குறிகள் இல்லை. நோயறிதல் அளவுகோல்கள் இல்லாத நிலைமைகள் சந்தேகிக்கப்படும் சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு சோதனை தேவைப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். உணர்திறன் மற்றும் குறிப்பிட்ட தன்மை 100% அல்ல என்பதால் நோயறிதல் அளவுகோல்கள் சரியானவை அல்ல. இதேபோல், மரபணு சோதனை தவறான எதிர்மறைகளை உருவாக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் நோயாளிகளில் 75-90% மட்டுமே மரபணு சோதனை நேர்மறையாக உள்ளது. எனவே, நரம்பியல் நோய்க்குறி இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் ஒரு நபரை மதிப்பிடும் போது மருத்துவர்கள் மருத்துவ தீர்ப்பைப் பயன்படுத்த வேண்டும். சிகிச்சை ஒவ்வொரு நரம்பியல் நோய்க்குறிக்கும் சிகிச்சை தனித்துவமானது. நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் 1 மற்றும் டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ் போன்ற சில நரம்பியல் நோய்க்குறிகளுக்கு கண்காணிப்பு மற்றும் நிர்வாகத்திற்கான பரிந்துரைகளுடன் வழிகாட்டுதல்கள் உள்ளன. குறைவான பொதுவான நோய்க்குறிகளுக்கு அத்தகைய வழிகாட்டுதல்கள் இன்னும் கிடைக்கவில்லை. கண்காணிப்பு என்பது பல நரம்பியல் நோய்க்குறிகளுக்கு ஒரு தேவையாகும், ஏனெனில் புதிய வெளிப்பாடுகள் காலப்போக்கில் உருவாகலாம், அவை குறிப்பிட்ட மற்றும் கவனம் செலுத்தும் சோதனையால் மட்டுமே கண்டறியப்படலாம். எனவே, நோய்க்குறியின் புதிய வெளிப்பாடுகளை முன்கூட்டியே கண்டறியும் நோக்கத்துடன் காலப்போக்கில் பரிந்துரைக்கப்பட்ட இடைவெளிகளுக்குள் குறிப்பிட்ட மதிப்பீடுகளைப் (எ. கா., எம்ஆர்ஐ, கண் மருத்துவ அல்லது தோல் மருத்துவ பரிசோதனைகள்) பெற நோயாளிகளுக்கு அறிவுறுத்தப்படலாம். நரம்பியல் நோய்க்குறிகளுக்கான தற்போது கிடைக்கக்கூடிய பெரும்பாலான சிகிச்சைகள் அடிப்படை மரபணு காரணத்தை நிவர்த்தி செய்யவில்லை. எடுத்துக்காட்டாக, டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸில் கால்-கை வலிப்பு அறுவை சிகிச்சை அல்லது நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 2 இல் வெஸ்டிபுலர் ஸ்வானோமா அறுவை சிகிச்சை. இருப்பினும், டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸில் எம். டி. ஓ. ஆர் இன்ஹிபிட்டர்களைப் பயன்படுத்துவது போன்ற அடிப்படை காரணத்தை நிவர்த்தி செய்யும் சில சிகிச்சைகள் உள்ளன. நரம்பியல் நோய்க்குறிகளின் அடிப்படை காரணங்களை நிவர்த்தி செய்யும் கூடுதல் சிகிச்சைகளை உருவாக்க தற்போது குறிப்பிடத்தக்க முயற்சிகள் நடந்து வருகின்றன. நரம்பியல் நோய்க்குறிகள் சிக்கலான, வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும் நிலைமைகள், அவை காலப்போக்கில் பல்வேறு உறுப்பு அமைப்புகளை பாதிக்கும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளன. எனவே, பராமரிப்புக்கான பலதரப்பட்ட அணுகுமுறையால் நோயாளிகள் பயனடையலாம். நரம்பியல் நோய்க்குறிகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு நீண்டகால கவனிப்பை மேம்படுத்தும் முயற்சியில் ஒருங்கிணைந்த, பலதரப்பட்ட கிளினிக்குகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த கிளினிக்குகளில் குறிப்பிடப்படும் சிறப்புகளில் மரபியல், நரம்பியல், கண் மருத்துவம், இரத்தப் புற்றுநோயியல், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை, மனநல மருத்துவம், தோல் மருத்துவம் மற்றும் பல அடங்கும். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் OMIM என்பது மனித மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு கோளாறுகளின் நரம்பியல் நிலைமைகளின் ஆன்லைன் பட்டியலாகும்.