Pseudoxanthoma elasticum
சூடோக்சாண்டோமா எலாஸ்டிக்கம் (பிஎக்ஸ்இ) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது சில திசுக்களில் மீள் இழைகளின் கனிமமயமாக்கலை ஏற்படுத்துகிறது. மிகவும் பொதுவான பிரச்சினைகள் தோல் மற்றும் கண்களில் எழுகின்றன, பின்னர் இரத்த நாளங்களில் முன்கூட்டிய பெருந்தமனி தடிப்பு வடிவில் எழுகின்றன. குரோமோசோம் 16 (16p13.1) இன் குறுகிய கையில் உள்ள ABCC6 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் PXE ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பொதுவாக, சூடோக்சாண்டோமா எலாஸ்டிக்கம் முதலில் சருமத்தை பாதிக்கிறது, பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளம் பருவத்தில். சிறிய, மஞ்சள் நிற புண் புண்கள் உருவாகின்றன மற்றும் தோல் தளர்வு முக்கியமாக கழுத்து, அச்சில்லா (அக்குள்), இடுப்பு மற்றும் நெகிழ்வு மடிப்புகளை (முழங்கைகள் மற்றும் முழங்கால்களின் உட்புற பகுதிகள்) பாதிக்கிறது. தோல் மெலிதாகவும் தேவையற்றதாகவும் மாறலாம். பல தனிநபர்களுக்கு "சாய்ந்த மன மடிப்புகள்" (கன்னத்தின் கிடைமட்ட பள்ளங்கள்) உள்ளன PXE முதலில் ப்ரூச் சவ்வின் (விழித்திரையின் நிறமி அடுக்கிலிருந்து இரத்தக் குழாய் நிறைந்த அடுக்கைப் பிரிக்கும் ஒரு மெல்லிய சவ்வு) ஒரு டிம்பிளிங் மூலம் விழித்திரையை பாதிக்கிறது, இது கண் மருத்துவ பரிசோதனைகளின் போது மட்டுமே தெரியும். இது பீவ் டி 'ஆரஞ்ச் என்று அழைக்கப்படுகிறது (ஒரு பிரெஞ்சு சொல் "ஆரஞ்சு தோல்" என்று பொருள்படும்). இறுதியில் ப்ரூச் சவ்வில் உள்ள மீள் இழைகளின் கனிமமயமாக்கல் பார்வை நரம்பிலிருந்து வெளியேறும் ஆஞ்சியாய்டு கோடுகள் எனப்படும் விரிசல்களை உருவாக்குகிறது. ஆஞ்சியாய்டு கோடுகள் ஃபோவல் பகுதிக்குள் நுழைந்தாலும், அவை பார்வையை சிதைக்காது. இந்த அறிகுறி கிட்டத்தட்ட அனைத்து PXE நோயாளிகளிலும் உள்ளது மற்றும் பொதுவாக தோல் புண்கள் தொடங்கிய சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு கவனிக்கப்படுகிறது. இந்த விரிசல்கள் ப்ரூச்சின் சவ்வால் முதலில் தடுத்து வைக்கப்பட்டிருந்த சிறிய இரத்த நாளங்களை விழித்திரைக்குள் ஊடுருவ அனுமதிக்கலாம். இந்த இரத்த நாளங்கள் சில நேரங்களில் கசிகின்றன, மேலும் இந்த விழித்திரை இரத்தப்போக்கு மைய பார்வை இழப்புக்கு வழிவகுக்கும். பல PXE நோயாளிகளுக்கு பார்வை இழப்பு ஒரு முக்கிய பிரச்சினையாகும். PXE இரைப்பை குடல் மற்றும் இருதய அமைப்புகளை பாதிக்கலாம். இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு ஒரு அரிய அறிகுறியாகும் மற்றும் பொதுவாக வயிற்றில் இருந்து இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது. இரத்த ஓட்ட அமைப்பில், இடைவிடாத கிளாடிகேஷன், உடற்பயிற்சியின் மூலம் காலில் பிடிப்பு வலி தூண்டப்படும் ஒரு நிலை, ஒரு முக்கிய அம்சமாகும். பிற்கால கட்டங்களில், கரோனரி தமனி நோய் உருவாகலாம், இது ஆஞ்சினா மற்றும் மாரடைப்புக்கு (மாரடைப்பு) வழிவகுக்கும். PXE இல் உள்ள பெருமூளை இஸ்கீமியா சிறிய நாள அடைப்பு நோயால் ஏற்படுகிறது. பிற அரிய நரம்பியல் சிக்கல்களில் மூளைக்குள்ளான அனூரிஸ்ம்கள், சப்ராக்னாய்டு மற்றும் மூளைக்குள்ளான இரத்தப்போக்கு ஆகியவை அடங்கும். சூடோக்சாண்டோமா எலாஸ்டிக்கத்தின் மருத்துவ வழக்குகளில் 80 சதவீதம் மரபியல் ஏபிசிசி 6 மரபணுவில் கண்டறியக்கூடிய பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளன. மரபணுவின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து பகுதிகளிலும் உள்ள பிறழ்வுகள் அனைத்து வகைகளிலும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன (மிஸ்ஸென்ஸ், முட்டாள்தனம், ஸ்ப்லைஸ் மாற்றம், செருகுதல், சிறிய நீக்குதல் அல்லது பெரிய நீக்குதல்). தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை பற்றிய அறிக்கைகள் இருந்தபோதிலும், பரம்பரை பொதுவாக தன்னியக்க பின்னடைவு (பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும், மேலும் ஒரு குழந்தை மரபணுவின் அசாதாரண நகல்கள் இரண்டையும் வாரிசாகப் பெற 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது, எனவே நிலைமையை உருவாக்குகிறது). ஏபிசிசி6 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் வலுவான மரபணு இணைப்பு கண்டறியப்பட்டது, இது ஏபிசிசி6 புரதத்திற்கான குறியீடாகும், இது பெரிய ஏடிபி-பிணைப்பு கேசட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குடும்பத்திலிருந்து ஒரு சவ்வு டிரான்ஸ்போர்ட்டராகும். புரதம் பெரும்பாலான உறுப்புகளில் வெளிப்படுகிறது, ஆனால் முக்கியமாக கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகத்தில் வெளிப்படுகிறது. ABCC6 கல்லீரலில் ATP வெளியீட்டை மத்தியஸ்தம் செய்கிறது. இது பைரோபாஸ்பேட் (பிபிஐ) சுழற்சியின் முக்கிய ஆதாரமாகும், மேலும் பிஎக்ஸ்இ நோயால் பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்கள் பிளாஸ்மா பிபிஐ அளவை வலுவாகக் குறைத்துள்ளனர், இது அவர்களின் கனிமமயமாக்கல் கோளாறை விளக்குகிறது. ஏபிசிசி6 புரதத்தின் மொத்த பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் மிகவும் கடுமையான நோயை ஏற்படுத்தியதாக ஒரு ஆய்வு பரிந்துரைத்தது, ஆனால் இது அடுத்தடுத்த வழக்குத் தொடரில் உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை. ஆரம்ப வயது மற்றும் தீவிரத்தின் மாறுபாடுகளைக் கருத்தில் கொண்டு, பிற அறியப்படாத ஆபத்து காரணிகள் (மரபணு, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் வாழ்க்கை முறை) இதில் ஈடுபடலாம். முன்கூட்டிய பெருந்தமனி தடிப்பு ABCC6 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது, PXE இல்லாதவர்களுக்கு கூட. பரம்பரை PXE இலிருந்து கிட்டத்தட்ட பிரித்தறிய முடியாத ஒரு நோய்க்குறி ஹீமோகுளோபினோபதி நோயாளிகளுக்கு (அரிவாள் செல் நோய் மற்றும் தலசீமியா) ஒரு மோசமாக புரிந்து கொள்ளப்பட்ட பொறிமுறையின் மூலம் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, இதே போன்ற பினோட்டைப் கொண்ட மற்றொரு பிஎக்ஸ்இ போன்ற நோய்க்குறி இருப்பதாகத் தோன்றுகிறது, ஆனால் மற்றொரு மரபணு, காமா-குளூட்டமைல் கார்பாக்சிலேஸில் உள்ள சிக்கல்களின் விளைவாக. ஏபிசிசி6 இல் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் குழந்தைப் பருவத்தின் பொதுவான தமனி கால்சிபிகேஷனையும் ஏற்படுத்தும். PXE இன் சில சந்தர்ப்பங்களில், ABCC6 இல் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய முடியாது, மேலும் ENPP1 போன்ற பிற மரபணுக்கள் பாதோபிசியாலஜியில் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். PXE இல், கனிமமயமாக்கல் (கால்சியம் மற்றும் பிற கனிமங்களின் குவிப்பு) மற்றும் எலாஸ்டின் கொண்ட இழைகளின் துண்டு துண்டுகள் இணைப்பு திசுக்களில் உள்ளன, ஆனால் முதன்மையாக தோல், ப்ரூச்சின் சவ்வு மற்றும் நடுத்தர தமனிகளின் மிட்லாமினார் அடுக்கில் உள்ளன. சமீபத்திய ஆய்வுகள் PXE ஒரு வளர்சிதை மாற்ற நோய் என்பதையும், வைட்டமின் K இன் வளர்சிதை மாற்றங்கள் புற திசுக்களை அடைய முடியாததால் அதன் அம்சங்கள் எழுகின்றன என்பதையும் உறுதிப்படுத்தியுள்ளன. குறைந்த அளவிலான பிபிஐ புற திசுக்களில் கனிமமயமாக்கலை ஏற்படுத்துகிறது. நோயறிதல் PXE க்கான நோயறிதல் அளவுகோல்கள் வழக்கமான தோல் பயாப்ஸி தோற்றம் மற்றும் விழித்திரையில் ஆஞ்சியாய்டு கோடுகள் இருப்பது. PXE ஆராய்ச்சி கூட்டமைப்பின் 2010 இரு வருட ஆராய்ச்சிக் கூட்டத்தில் மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சியாளர்களின் ஒருமித்த கருத்தால் அளவுகோல்கள் நிறுவப்பட்டன. மற்றும் 2014 கூட்டத்தில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது இந்த ஒருமித்த அளவுகோல்கள் ஏபிசிசி6 அல்லது கண் கண்டுபிடிப்புகளில் இரண்டு நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகளால் உறுதியான பிஎக்ஸ்இ வகைப்படுத்தப்படுகிறது என்று கூறுகின்றன-ஆஞ்சியாய்டு கோடுகள்> 1 டிடி அல்லது பீவ் டி ஆரஞ்சு ஒரு தனிநபரின் <20 வயதில் தோல் கண்டுபிடிப்புகளுடன்ஃ சிறப்பியல்பு சூடோக்சாண்டோமாட்டஸ் பருக்கள் மற்றும் கழுத்தில் அல்லது நெகிழ்வுத்தன்மை க்ரீஸ்களில் பிளேக்குகள். புண் தோலில் நோயறிதல் ஹிஸ்டோபாதாலஜிக்கல் மாற்றங்கள்ஃ நடுத்தர மற்றும் கீழ் தோலில் உள்ள கால்சிஃபைட் எலாஸ்டிக் ஃபைபர்கள், நேர்மறை கால்சியம் கறை வேறுபட்ட நோயறிதல் சிகிச்சையால் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது நோய் செயல்முறையில் நேரடியாக தலையிடும் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அதிகப்படியான சருமத்தை அகற்றுவதற்கான ஒப்பனை அறுவை சிகிச்சை PXE நோயாளிகளில் அழகியல் தோற்றத்தை மேம்படுத்த பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் இந்த அறிகுறிகளின் உயிருக்கு ஆபத்தான தன்மை இல்லாததால், எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். PXE இன் மிக முக்கியமான அறிகுறிகளில் ஒன்று கோராய்டல் நியோவாஸ்குலரைசேஷன் ஆகும், இது மைய பார்வை மோசமடைவதற்கு வழிவகுக்கும். ஒளி இயக்கவியல் சிகிச்சை ஒரு சிகிச்சையாக பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் இது எண்டோதெலியல் வளர்ச்சி காரணி (வி. இ. ஜி. எஃப்) தடுப்பான்கள் (பெவாசிசுமாப், ரனிபிசுமாப் மற்றும் அஃப்லிபெர்செப்ட் போன்றவை) வயது தொடர்பான மாகுலர் சிதைவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் அவற்றின் பயன்பாட்டைப் போலவே செயல்திறனுடன் மாற்றப்பட்டுள்ளது. இருதய அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த, வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மூலம் இருதய ஆபத்து காரணிகளைக் குறைப்பது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக ஆஸ்பிரின் போன்ற இரத்தப்போக்கு அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளை (என்எஸ்ஏஐடிஎஸ்) தவிர்க்க மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர், மேலும் கண் மற்றும் இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கைத் தடுக்க இப்யூபுரூஃபன் பரிந்துரைக்கிறார்கள். முன்பு, கால்சியத்தின் உணவு கட்டுப்பாடு எந்த நன்மையும் இல்லாமல் முயற்சிக்கப்பட்டது, உண்மையில் எலிகளில் கனிமமயமாக்கலை துரிதப்படுத்தியது. மெக்னீசியம், எடிட்ரோனேட், பிபிஐ மற்றும் திசு-குறிப்பிடப்படாத அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் தடுப்பான்கள் உள்ளிட்ட பல சாத்தியமான சிகிச்சைகள் தற்போது சோதிக்கப்பட்டு வருகின்றன அல்லது இப்போது சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டுள்ளன. ஏபிசிசி6 ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகள் பிஎக்ஸ்இயின் சில அறிகுறிகளை விளைவிப்பதால், இந்த நோய் மரபணு சிகிச்சைக்கு ஒரு வேட்பாளராகும். சில ஆரம்ப ஆதாரம்-கொள்கை சோதனைகள் எலிகளில் செய்யப்பட்டுள்ளன, அவை PXE இன் சில அறிகுறிகளை நிவாரணம் செய்துள்ளன, ஆனால் அனைத்து மரபணு சிகிச்சை சிகிச்சைகளையும் போலவே, சிகிச்சை நீண்ட காலம் நீடிக்கும் என்பதை உறுதிசெய்வது உட்பட பல தடைகள் வர வேண்டும் மற்றும் செருகும் பிறழ்வு மற்றும் கடுமையான நோயெதிர்ப்பு எதிர்வினைகளின் அபாயத்தைக் குறைக்கிறது. தொற்றுநோயியல் சூடோக்சாண்டோமா எலாஸ்டிக்கத்தின் பரவலானது சுமார் 1:25,000 ஆகும். ஆண்களை விட பெண்கள் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு இரண்டு மடங்கு அதிகம். இந்த நோய் அனைத்து இனங்களிலும் ஏற்படுகிறது, ஆனால் ஆப்பிரிக்கர்கள் ஒரு நிறுவனர் விளைவின் விளைவாக PXE ஐக் கொண்டிருக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது (அதாவது, ஆப்பிரிக்கர்கள் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த சிறிய குழுவில் அதிக பாதிப்பு). 1896 ஆம் ஆண்டில் டாக்டர் ஃபெர்டினாண்ட்-ஜீன் டேரியர் என்பவரால் பிற சான்தோமா நிலைமைகளிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட்ட PXE இன் முதல் விளக்கம். நோய் வெளிப்பாடுகளில் மேலும் கண்டுபிடிப்புகளைச் செய்த இரண்டு மருத்துவர்களுக்குப் பிறகு, "க்ரோன்ப்லேட்-ஸ்ட்ராண்ட்பெர்க் நோய்க்குறி" என்ற பெயர் பழைய இலக்கியங்களில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு சாதாரண மனிதர் பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கண்டுபிடிக்கும் ஒரே நோய் என்ற தனித்துவத்தை பிஎக்ஸ்இ கொண்டுள்ளது. ஏபிசிசி6 மரபணு பிறழ்வு நான்கு ஆராய்ச்சி குழுக்களால் ஒரே நேரத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, இவை அனைத்தும் ஒரே நேரத்தில் வெளியிடப்பட்டன. முக்கிய புலனாய்வாளர்கள் (வெளியீட்டு தேதியின் வரிசையில்): ஜூனி யூட்டோ, ஆர்தர் பெர்கன், சார்லஸ் பாய்ட் மற்றும் கிளாஸ் லிண்ட்பைண்டர். சார்லஸ் டி. பாய்ட், கட்டலின் சிஸ்சர், ஆலிவர் லெசாக்ஸ், சோல்ட் அர்பன், ஷரோன் டெர்ரி ஆகியோரால் இந்த மரபணு காப்புரிமை பெற்றது, மேலும் இந்த இணை கண்டுபிடிப்பாளர்களால் பிஎக்ஸ்இ இன்டர்நேஷனலுக்கு ஒதுக்கப்பட்டது. தாக்கல் மற்றும் 2013 க்கு இடையில், மரபணுக்களுக்கு காப்புரிமை பெற முடியாது என்று அமெரிக்காவின் உச்ச நீதிமன்றம் அறிவித்தது. PXE இன்டர்நேஷனல் மருத்துவ சோதனை மற்றும் ஆராய்ச்சிக்காக எந்த ஆய்வகத்திற்கும் மரபணுவை இலவசமாக உரிமம் பெற்றது. பிஎக்ஸ்இ இன்டர்நேஷனல் மற்ற காப்புரிமைகளை (நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை காப்புரிமைகள்) தொடர்ந்து வைத்திருக்கிறது மற்றும் பராமரிக்கிறது. PXE இன்டர்நேஷனல், ஒரு ஆதரவு அமைப்பு, 1995 ஆம் ஆண்டில் பேட்ரிக் மற்றும் ஷரோன் டெர்ரி ஆகியோரால் நிறுவப்பட்டது, அவர்களின் இரண்டு குழந்தைகளின் நோயறிதலைத் தொடர்ந்து. இது 4,600 பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் பதிவைக் கொண்டுள்ளது. படங்கள் மேலும் காண்க தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் PXE சர்வதேச ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் தோல் நார்ச்சத்து மற்றும் மீள் திசுக்களின் அசாதாரணங்கள்