Cartilage–hair hypoplasia
குருத்தெலும்பு-முடி ஹைப்போபிளாசியா (சி. எச். எச்) என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். எலும்புச் சிதைவு, நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் மாறுபட்ட நிலை மற்றும் புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பு காரணமாக குறுகிய-மூட்டு குள்ளவாதம் ஆகியவை அறிகுறிகளில் அடங்கும். இது முதன்முதலில் 1965 இல் விக்டர் மெக்குசிக் என்பவரால் அறிவிக்கப்பட்டது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் குறுகிய மூட்டு குள்ளத்தன்மை மிகவும் நன்றாக, லேசான முடிகள் மற்றும் புருவங்கள் கை மற்றும் கால்களின் ஹைப்பரெரெக்ஸ்டென்சிபிள் மூட்டுகள் முதுகெலும்பு நியூட்ரோபீனியா குறைபாடுள்ள ஆன்டிபாடி மற்றும் செல் மத்தியஸ்த நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மரபியல் சி. எச். எச் என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுவழி கோளாறு ஆகும். இது மிகவும் பிளியோட்ரோபிக் கோளாறு ஆகும். ஒற்றைப் பெற்றோரின் டிசோமி என்று அழைக்கப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிகழ்வு (ஒரு குழந்தை ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குரோமோசோமின் இரண்டு நகல்களைப் பெறும் ஒரு மரபணு சூழ்நிலை, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு நகலுக்கு மாறாக) இந்த கோளாறுடன் காணப்பட்டுள்ளது. ஆர்என்எஸ் எம்ஆர்பி, ஆர்எம்ஆர்பி இன் என்சிஆர்என்ஏ கூறுக்கு அருகில் அல்லது அதற்குள் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கு இடையிலான தொடர்பு அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. எண்டோரிபோநியூக்ளீஸ் ஆர்என்எஸ் எம்ஆர்பி என்பது ஆர்என்ஏ மூலக்கூறு மற்றும் பல புரதங்களின் கலவையாகும், மேலும் இது டிஎன்ஏ பிரதிபலிப்புக்கு பொறுப்பான மைட்டோகாண்ட்ரியல் ப்ரைமர்களின் பிளவிலும், நியூக்ளியோலஸில் முன்-ஆர்ஆர்என்ஏ செயலாக்கத்திலும் பங்கேற்கிறது. மரபணுவின் இருப்பிடம் குரோமோசோம் 9 இன் குறுகிய கையில் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. சிஎச்எச் கொண்ட நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோயாளிகள் பொதுவாக செல்லுலார் நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள். சிஎச்ஹெச் உள்ள 108 ஃபின்னிஷ் நோயாளிகளின் ஆய்வில், லிம்போபெனியாவின் லேசான முதல் மிதமான வடிவம் கண்டறியப்பட்டது, தாமதமான வகை அதிக உணர்திறன் குறைக்கப்பட்டது மற்றும் பைட்டோஹெமாக்ளூட்டினின் குறைபாடுள்ள பதில்கள் கண்டறியப்பட்டன. இது குழந்தைப் பருவத்தின் தொடக்கத்தில் நோய்த்தொற்றுகளால் ஏற்படும் இறப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் சில கடுமையான நிகழ்வுகளில். சில நோயாளிகளில் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடும் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. சி. எச். எச் நோயாளிகள் பெரும்பாலும் புற்றுநோய்களுக்கு அதிக வாய்ப்புகளைக் கொண்டுள்ளனர். நோயறிதல் சிகிச்சை இந்த நோய்க்கான சரிபார்க்கப்பட்ட சிகிச்சை இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. தோல் நிலைமைகளின் பட்டியலையும் பார்க்கவும் தோல் நிலைமைகளுடன் தொடர்புடைய கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் ஐ. யூ. ஐ. எஸ்-பி. ஐ. டி அட்டவணை 3 நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் ஜீனோடர்மாடோசஸ் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் ரைபோசோமோபதி அல்லாத தொற்று நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு தொடர்பான தோல் நிலைமைகள் அரிய மரபணு அறிகுறிகள்