Diamond–Blackfan anemia
டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா (டி. பி. ஏ) என்பது ஒரு பிறவி எரித்ராய்டு பயன்பாடு ஆகும், இது பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் நிகழ்கிறது. டி. பி. ஏ குறைந்த சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையை (இரத்த சோகை) ஏற்படுத்துகிறது, இது மற்ற இரத்த கூறுகளை (பிளேட்லெட்டுகள் மற்றும் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள்) கணிசமாக பாதிக்காது, அவை பொதுவாக இயல்பானவை. இது ஸ்வாச்மேன்-போடியன்-டயமண்ட் நோய்க்குறிக்கு மாறாக உள்ளது, இதில் எலும்பு மஜ்ஜை குறைபாடு முதன்மையாக நியூட்ரோபீனியாவை விளைவிக்கிறது, மேலும் ஃபேன்கோனி இரத்த சோகை, இதில் அனைத்து உயிரணு கோடுகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக பான்சிட்டோபீனியா ஏற்படுகிறது. கடுமையான மைலோஜெனஸ் லுகேமியா (ஏ. எம். எல்) மற்றும் வேறு சில புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் ஆபத்து உள்ளது. டி. பி. ஏ. வில் கை முரண்பாடுகள் போன்ற பிறவிக் கோளாறுகளும் ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை எலும்பு மஜ்ஜையில் குறைந்த எரித்ராய்டு பிறப்பு உயிரணுக்களுடன் நார்மோசைடிக் அல்லது மேக்ரோசைடிக் இரத்த சோகை (குறைந்த சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை) மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது பொதுவாக பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் உருவாகிறது. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் சுமார் 47 சதவீதம் பேர் கிரேனியோஃபேஷியல் குறைபாடுகள், கட்டைவிரல் அல்லது மேல் மூட்டு அசாதாரணங்கள், இதய குறைபாடுகள், யூரோஜெனிடல் குறைபாடுகள் மற்றும் பிளவு அண்ணம் உள்ளிட்ட பல்வேறு பிறவி அசாதாரணங்களையும் கொண்டுள்ளனர். குறைந்த பிறப்பு எடை மற்றும் பொதுவான வளர்ச்சி தாமதம் சில நேரங்களில் காணப்படுகின்றன. டி. பி. ஏ நோயாளிகளுக்கு லுகேமியா மற்றும் பிற புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் மிதமான ஆபத்து உள்ளது. மரபியல் பெரும்பாலான வம்சாவளிகள் முழுமையற்ற ஊடுருவலுடன் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை முறையை பரிந்துரைக்கின்றன. டி. பி. ஏ. வின் தோராயமான 10-25% நோய் குடும்ப வரலாற்றுடன் ஏற்படுகிறது. டி. பி. ஏ வழக்குகளில் ~70% ரைபோசோமல் புரத மரபணுக்களை பாதிக்கும் மரபணு பிறழ்வுகள் காரணமாக இருக்கலாம். இந்த நோய் மரபணு பன்முகத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது வெவ்வேறு ரைபோசோமல் மரபணு இருப்பிடத்தை பாதிக்கிறதுஃ டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி GATA1 இன் அரிய பிறழ்வுகள் போன்ற இந்த முன்னுதாரணத்திற்கு விதிவிலக்குகள் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன. ஆர்பிஎஸ்19, ஆர்பிஎல்5, ஆர்பிஎஸ்26 மற்றும் ஆர்பிஎல்11 ஆகியவை டிபிஏ நோயாளிகளில் அடிக்கடி பிறழ்ந்த மரபணுக்களாகும். ரைபோசோம் செயல்பாடு வாழ்க்கைக்கு இன்றியமையாதது என்பதால், டி. பி. ஏ நோயாளிகள் ஒரு நகலை மட்டுமே பாதிக்கும் செயல்பாட்டு இழப்பு அல்லீல்களைக் கொண்டுள்ளனர். டி. பி. ஏ நோயாளிகளின் ஆரம்ப விளக்கங்கள் முதன்மையாக ரைபோசோமல் புரத குறியீட்டு வரிசைமுறைகளுக்குள் முட்டாள்தனமான மற்றும் மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகளில் கவனம் செலுத்தின. இருப்பினும், சமீபத்திய கண்டுபிடிப்புகள் நீட்டிக்கப்பட்ட ஸ்ப்லைஸ் தள மாறுபாடுகள் போதுமான அளவு அங்கீகரிக்கப்படவில்லை மற்றும் மிகவும் பொதுவானவை என்று கூறுகின்றன. சமீபத்திய ஆய்வுகள் குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய மூலக்கூறு கையொப்பங்களை வகைப்படுத்தத் தொடங்கியுள்ளன, அவை ஆர். பி. எல் 11 போன்ற ரைபோசோமல் புரதங்களை பாதிக்கும் மாறுபட்ட பிளவுகளுக்கு வழிவகுக்கின்றன. 1997 ஆம் ஆண்டில், குரோமோசோம் 19 மற்றும் எக்ஸ் குரோமோசோம் சம்பந்தப்பட்ட அரிய சீரான குரோமோசோம் இடமாற்றத்தை மேற்கொண்ட ஒரு நோயாளி அடையாளம் காணப்பட்டார். இந்த சைட்டோஜெனெடிக் ஒழுங்கின்மையால் சீர்குலைந்த இரண்டு பகுதிகளில் ஒன்றில் பாதிக்கப்பட்ட மரபணு இருக்கலாம் என்று இது பரிந்துரைத்தது. பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் இணைப்பு பகுப்பாய்வு இந்த பிராந்தியத்தை நோயில் சிக்க வைத்தது, மேலும் முதல் டி. பி. ஏ மரபணுவின் குளோனிங்கிற்கு வழிவகுத்தது. டி. பி. ஏ வழக்குகளில் சுமார் 20-25% சைட்டோஜெனெடிக் நிலையில் குரோமோசோம் 19 இல் உள்ள ரைபோசோம் புரதம் எஸ்19 (ஆர்பிஎஸ்19) மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. டி. பி. ஏ நோயாளிகளின் முன்பு கண்டறியப்படாத சில உறவினர்கள் பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மேலும் அவர்களின் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் அடினோசின் டீமினேஸ் அளவை அதிகரித்திருந்தது, ஆனால் நோய்க்கான வேறு வெளிப்படையான அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. ஆர். பி. எஸ் 19 பிறழ்வுகளுக்கு எந்த ஆதாரமும் இல்லாத குடும்பங்களைப் பற்றிய அடுத்தடுத்த ஆய்வில், 38 குடும்பங்களில் 18 குடும்பங்கள் குரோமோசோம் 8 இல் 8p23.3-8p22 இல் அறியப்படாத மரபணுவின் ஈடுபாட்டிற்கான ஆதாரங்களைக் காட்டியது. இந்த குடும்பங்களில் உள்ள துல்லியமான மரபணு குறைபாடு இன்னும் வரையறுக்கப்படவில்லை. டி. பி. ஏ 6 ஆர். பி. எல் 5 மற்றும் டி. பி. ஏ 7 ஆர். பி. எல் 11 பிறழ்வுகளுடன் குறைபாடுகள் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன. ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிசிஎஸ்)/மாண்டிபுலோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோஸிஸ் (எம்எஃப்டி) பினோடைப்ஸ்களுடன் டிபிஏவின் கலவையை அடிப்படையாகக் கொண்ட மரபணு அசாதாரணங்கள் பன்முகத்தன்மை கொண்டவை, இதில் ஆர்பிஎஸ் 26 (அறியப்பட்ட டிபிஏ 10 மரபணு), ஆர்பிஎஸ் 26 இன் நேரடி பிணைப்பு கூட்டாளரைக் குறியாக்கம் செய்யும் டிஎஸ்ஆர் 2 மற்றும் ஆர்பிஎஸ் 28 ஆகியவை அடங்கும். மூலக்கூறு அடிப்படையிலான டி. பி. ஏ நோயாளிகளின் பினோட்டைப் குறிப்பாக எரித்ராய்டு மூதாதையர்களின் எண்ணிக்கையை பாதிக்கும் ஒரு ஹீமடாலஜிக்கல் ஸ்டெம் செல் குறைபாட்டைக் குறிக்கிறது. ரைபோசோமல் செயல்பாட்டின் இழப்பு மொழிபெயர்ப்பு மற்றும் புரத உயிர்ச்சேர்க்கையை பரவலாக பாதிக்கும் மற்றும் பல திசுக்களை பாதிக்கும் என்று கணிக்கப்படலாம். இருப்பினும், டி. பி. ஏ மேலாதிக்க பரம்பரை மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் ரைபோசோமல் செயல்பாட்டின் பகுதி இழப்பிலிருந்து எழுகிறது, எனவே எரித்ராய்டு புரோஜெனிட்டர்கள் இந்த குறைக்கப்பட்ட செயல்பாட்டிற்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவை, அதே நேரத்தில் பெரும்பாலான பிற திசுக்கள் குறைவாக பாதிக்கப்படுகின்றன. நோயறிதல் பொதுவாக, இரத்த எண்ணிக்கை மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி மூலம் டி. பி. ஏ நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. இரத்த சோகை, குறைந்த ரெட்டிகுலோசைட் (முதிர்ச்சியற்ற சிவப்பு இரத்த அணுக்கள்) எண்ணிக்கை மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் குறைந்த எரித்ராய்டு முன்னோடிகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் டி. பி. ஏ நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. டி. பி. ஏ நோயறிதலை ஆதரிக்கும் அம்சங்களில் பிறவி அசாதாரணங்கள், மேக்ரோசைட்டோசிஸ், உயர்ந்த கரு ஹீமோகுளோபின் மற்றும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் உயர்ந்த அடினோசின் டீமினேஸ் அளவுகள் ஆகியவை அடங்கும். பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில் கண்டறியப்படுகிறார்கள். இருப்பினும், டி. பி. ஏ நோயாளிகளில் மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர் identified.About 20-25% ஆர்பிஎஸ்19 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு சோதனை மூலம் அடையாளம் காணப்பட்ட பின்னரே சில லேசான பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் கவனத்தைப் பெறுகிறார்கள். டி. பி. ஏ. வில் இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தலாம். 225 நோயாளிகளின் ஒரு பெரிய ஆய்வில், 82 சதவீதம் பேர் ஆரம்பத்தில் இந்த சிகிச்சைக்கு பதிலளித்தனர், இருப்பினும் பல பக்க விளைவுகள் காணப்பட்டன. சில நோயாளிகள் ஸ்டெராய்டுகளுக்கு பதிலளிப்பவர்களாக இருந்தனர், மற்றவர்களில் செயல்திறன் குறைந்தது. டி. பி. ஏ. வில் கடுமையான இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க இரத்தமேற்றுதல்களைப் பயன்படுத்தலாம். நிவாரணத்தின் காலங்கள் ஏற்படலாம், இதன் போது இரத்தமேற்றுதல் மற்றும் ஸ்டீராய்டு சிகிச்சைகள் தேவையில்லை. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை (பி. எம். டி) டி. பி. ஏ-வின் இரத்தவியல் அம்சங்களைக் குணப்படுத்த முடியும். நோயாளிகள் இரத்தமேற்றுதலைச் சார்ந்து இருக்கும்போது இந்த விருப்பத்தைக் கருத்தில் கொள்ளலாம், ஏனெனில் அடிக்கடி இரத்தமேற்றுதல் இரும்புச்சத்து அதிக சுமை மற்றும் உறுப்பு சேதத்திற்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், பி. எம். டி-களின் பாதகமான நிகழ்வுகள் இரும்பு அதிக சுமை ஏற்றுதல் நிகழ்வுகளை விட அதிகமாக இருக்கலாம். 2007 ஆம் ஆண்டு நடத்தப்பட்ட ஒரு ஆய்வில் ஒரு நோயாளிக்கு லியூசின் மற்றும் ஐசோலூசின் சப்ளிமெண்டேஷனின் செயல்திறனைக் காட்டியது. பெரிய ஆய்வுகள் நடத்தப்படுகின்றன. டி. பி. ஏ சிகிச்சையின் எதிர்காலம் பிரகாசமாக உள்ளது. இரத்த ஸ்டெம் செல் ஆராய்ச்சியில் முன்னேற்றங்கள் நடக்கின்றன. முன்னேற்றங்கள் செய்யப்பட்டு நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடிந்தவுடன், நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்துடன் மட்டுமல்லாமல், அவர்களின் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கும், அதே நேரத்தில் சிகிச்சைக்குப் பிறகு மறுபிறப்புகளின் எண்ணிக்கை குறைய வேண்டும். 1936 ஆம் ஆண்டில் ஹக் டபிள்யூ. ஜோசப் முதன்முதலில் குறிப்பிட்டது, இருப்பினும் இந்த நிலை குழந்தை மருத்துவர்களான லூயிஸ் கே. டயமண்ட் மற்றும் கென்னத் பிளாக்ஃபான் ஆகியோரின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது, அவர்கள் 1938 இல் பிறவி ஹைபோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகையை விவரித்தனர். கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுக்கான எதிர்வினை 1951 இல் தெரிவிக்கப்பட்டது. 1961 ஆம் ஆண்டில், டயமண்ட் மற்றும் சகாக்கள் 30 நோயாளிகள் மீது நீளமான தரவை வழங்கினர் மற்றும் எலும்பு அசாதாரணங்களுடன் ஒரு தொடர்பைக் குறிப்பிட்டனர். 1997 ஆம் ஆண்டில், குரோமோசோம் 19 இல் உள்ள ஒரு பகுதி சில டி. பி. ஏ. வில் பிறழ்ந்த ஒரு மரபணுவைக் கொண்டு செல்வது தீர்மானிக்கப்பட்டது. 1999 ஆம் ஆண்டில், 172 டி. பி. ஏ நோயாளிகளில் 42 பேரில் ரைபோசோமல் புரத எஸ் 19 மரபணுவில் (ஆர். பி. எஸ் 19) உள்ள பிறழ்வுகள் நோயுடன் தொடர்புடையவை என்று கண்டறியப்பட்டது. 2001 ஆம் ஆண்டில், இரண்டாவது டி. பி. ஏ மரபணு குரோமோசோம் 8 இன் ஒரு பகுதிக்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டது, மேலும் மரபணு பன்முகத்தன்மை ஊகிக்கப்பட்டது. பின்னர் கூடுதல் மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா மரபியல் வீட்டு குறிப்பு ரைபோசோமோபதி டிஎன்ஏ, ஆர்என்ஏ மற்றும் புரதங்களின் தொகுப்பின் கோளாறுகள்