Farber disease
ஃபார்பர் நோய் (ஃபார்பரின் லிபோக்ரானுலோமாடோசிஸ், அமில செராமிடேஸ் குறைபாடு, "லிபோக்ரானுலோமாடோசிஸ்" மற்றும் ஏ. எஸ். ஏ. எச் 1-தொடர்பான கோளாறுகள் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது அமில செராமிடேஸ் நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் மிகவும் அரிதான, முற்போக்கான, ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு லைசோசோமல் சேமிப்பு நோயாகும். அமில செராமிடேஸ் செரமைடை ஸ்பிங்கோசின் மற்றும் கொழுப்பு அமிலமாக உடைப்பதற்கு காரணமாகும். நொதி பற்றாக்குறையாக இருக்கும்போது, இது உயிரணுக்களின் லைசோசோம்களில் கொழுப்பு பொருள் (செரமைடு என்று அழைக்கப்படுகிறது) குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளுக்கும் அறிகுறிகளுக்கும் வழிவகுக்கிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஃபார்பர் நோயின் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் உருவாகின்றன. அறிகுறிகளின் தொடக்கம் மற்றும் அவை எவ்வளவு விரைவாக முன்னேறுகின்றன என்பது நபருக்கு நபர் மாறுபடும். மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ அழுத்த புள்ளிகள் மற்றும் மூட்டுகளில் அமைந்துள்ள தோலின் கீழ் புடைப்புகள், சருமத்தின் கீழ் முடிச்சுகள், லிபோக்ரானுலோமாக்கள் அல்லது கிரானுலோமாக்கள் வீக்கம் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன, வலி மூட்டுகள் இயக்க வரம்பின் முற்போக்கான வரம்பைக் கொண்டுள்ளன, இதன் விளைவாக சுருங்கும் ஹோர்ஸ் குரல்/அழுகை ஃபார்பர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில நபர்களில் காணப்பட்ட பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறுஃ சுவாச நோய், எ. கா. நுரையீரல் நோய்த்தொற்றுகள், சுவாசத்தில் சிரமம், சுவாசக் கோளாறு மத்திய நரம்பு மண்டல நோய், எ. கா. வளர்ச்சி தாமதம், தசை பலவீனம், வலிப்புத்தாக்கங்கள் முறையான வீக்கம் எலும்பு நோயை வளர்க்க தவறியது, எ. கா. மூட்டுகளுக்கு அருகில் எலும்பு அரிப்பு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், புற ஆஸ்டியோலிசிஸ் விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் (ஹெபடோமெகாலி) கண் நோய், எ. கா. செர்ரி-ரெட் ஸ்பாட், கார்னியல் ஒளிபுகாமை மரபியல் ஃபார்பர் நோய் ASAH1 மரபணுவில் உள்ள மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு அமில செராமிடேஸ் நொதிக்கு குறியீடு செய்கிறது. ஃபார்பர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு இந்த மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, அவை சரியாக செயல்படவில்லை, இது நொதி குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. 73 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மரபணு மாறுபாடுகள் ஃபார்பர் நோயை ஏற்படுத்துவதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. உறுதியான மரபணு வகை-பினோட்டைப் தொடர்புகள் எதுவும் அறியப்படவில்லை. ஃபார்பர் நோய் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் சரியாக செயல்படாத மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெறுகிறார்கள். ஒவ்வொரு பெற்றோரும் ஒரு கேரியர் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், மேலும் சரியாக செயல்படும் மரபணுவின் ஒரு நகல் உள்ளது, அது இல்லை. ஃபார்பர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் உடன்பிறப்புகளுக்கு ஃபார்பர் நோயும் இருக்க 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது, பெற்றோரைப் போலவே ஒரு கேரியராக இருக்க 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் 25 சதவீதம் பாதிக்கப்படாமல் ஒரு கேரியர் அல்ல. ஏ. எஸ். ஏ. எச். 1 மரபணு முற்போக்கான மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்புடன் (எஸ். எம். ஏ-பி. எம். இ) முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு எனப்படும் ஒரு நிலைமையை ஏற்படுத்துவதாகவும் அறியப்படுகிறது. ஃபார்பர் நோய் மற்றும் எஸ். எம். ஏ-பி. எம். இ ஆகியவை தனித்தனி கோளாறுகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, இருப்பினும் சமீபத்திய வழக்கு அறிக்கைகள் இரண்டு கோளாறுகளின் ஒன்றுடன் ஒன்று அறிகுறிகளைக் கொண்ட சில நபர்களை அடையாளம் கண்டுள்ளன. வலிப்புத்தாக்கங்கள் இல்லாமல் எஸ். எம். ஏ அறிகுறிகளைக் கொண்ட சில நபர்களும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர். நோயறிதல் நோய் தொடக்கம் பொதுவாக ஆரம்ப குழந்தைப் பருவத்தில் உள்ளது, ஆனால் பிற்காலத்தில் வாழ்க்கையில் ஏற்படலாம். ஃபார்பர் நோயின் உன்னதமான வடிவத்தைக் கொண்ட குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்கள் முதல் மாதங்கள் வரை அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்கள். மிதமான அல்லது குறைக்கப்பட்ட வடிவங்களைக் கொண்ட நபர்கள் குழந்தைப் பருவத்தில் எந்த நேரத்திலும் அறிகுறிகளை உருவாக்கலாம். சில நேரங்களில் ஃபர்பர் நோயைக் கண்டறிவது கடினம், ஏனெனில் அறிகுறிகளை ஜுவெனைல் இடியோபதிக் ஆர்த்ரிடிஸ் (ஜே. ஐ. ஏ) என்று தவறாகக் கண்டறியலாம். ASAH1 மரபணுவின் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை அல்லது அமில செராமிடேஸ் நொதி செயல்பாட்டை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சைஃ ஃபார்பர் நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள், குறிப்பாக டோசிலிசுமாப் (ஒரு இன்டர்லூகின்-6 ஏற்பி தடுப்பான்), சில நோயாளிகளுக்கு வீக்கம் மற்றும் வலியை மேம்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவைசிகிச்சை நுரையீரல் அல்லது நரம்பு மண்டல சிக்கல்கள் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ உள்ள நோயாளிகளுக்கு கிரானுலோமாக்கள் (சிறிய அளவிலான வீக்கமடைந்த திசு) மற்றும் வீக்கத்தை மேம்படுத்தலாம். உடல் சிகிச்சை, சுவாச ஆதரவு மற்றும் இயக்கம் உதவிகள் போன்ற ஆதரவு சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம். செல்கள் மற்றும் எலிகள் மீதான ஆய்வுகள் ஃபார்பர் நோய்க்கான நொதி மாற்று சிகிச்சையின் கருத்தாக்கத்தின் ஆதாரத்தைக் காட்டியுள்ளன. ஒரு பயோஃபார்மாசூட்டிக்கல் நிறுவனமான அஸெராஜன், தற்போது 2022 ஆம் ஆண்டின் பிற்பகுதியில் திட்டமிடப்பட்ட ஒரு மருத்துவ ஆய்வுடன் ஒரு புலனாய்வு நொதி மாற்று சிகிச்சையை உருவாக்கி வருகிறது. ஃபார்பர் நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக 2 முதல் 3 வயதிற்குள் இறந்துவிடுகிறார்கள். மிதமான அல்லது குறைக்கப்பட்ட வடிவங்களைக் கொண்ட தனிநபர்களின் ஆயுட்காலம் தெரியவில்லை. ஃபார்பர் நோயுடன் வாழும் மிக வயதான நபர்கள் தங்கள் 50 மற்றும் 60 களில் இருந்தனர். பரவலானது இன்றுவரை, இலக்கியத்தில் சுமார் 200 ஃபார்பர் நோய் மற்றும் எஸ். எம். ஏ-பி. எம். இ வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. கோளாறுகள் மிகவும் அரிதானவை மற்றும் ஒரு மில்லியனுக்கு ஒன்றுக்கும் குறைவாகவே ஏற்படும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இது சிட்னி ஃபார்பரின் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD): ASAH1-தொடர்புடைய கோளாறுகள் மரபணு மதிப்புரைகள்ஃ ASAH1-தொடர்புடைய கோளாறுகள் நன்றி ஃபர்பர்ஃ ஃபர்பர் நோய் கல்வி வலைத்தளம் ASAH1 அரிய நோய்களுக்கான ஃபர்பர் இலவச மரபணு சோதனையுடன் அசெராஜன் குழாய்க் கோளாறுகள் கொழுப்பு சேமிப்பு கோளாறுகள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் பிழைகள் காரணமாக ஏற்படும் தோல் நிலைமைகள் கண்டுபிடிப்பாளருக்கு பெயரிடப்பட்ட நோய்கள்