Dyskeratosis congenita
டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா (டி. கே. சி), ஜின்சர்-எங்மேன்-கோல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் மாறுபட்ட பினோட்டைப் கொண்ட ஒரு அரிய முற்போக்கான பிறவிக் கோளாறு ஆகும். அசாதாரண தோல் நிறமி, ஆணி டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் வாய்வழி சளிச்சுரப்பியின் லுகோபிளாக்கியா மற்றும் எம். டி. எஸ்/ஏ. எம். எல் ஆகியவற்றின் முக்கோணத்தால் இந்த நிறுவனம் பாரம்பரியமாக வரையறுக்கப்பட்டது, ஆனால் இந்த கூறுகள் எப்போதும் ஏற்படுவதில்லை. டி. கே. சி குறுகிய டெலோமியர்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில வெளிப்பாடுகள் முன்கூட்டிய வயதை ஒத்திருக்கின்றன (புரோஜீரியாவைப் போலவே) மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடு ஒரு அம்சமாக இருக்கலாம். இந்த நோய் ஆரம்பத்தில் முக்கியமாக சருமத்தை பாதிக்கிறது, ஆனால் ஒரு முக்கிய விளைவு முற்போக்கான எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு ஆகும், இது 80 சதவீதத்திற்கும் அதிகமாக நிகழ்கிறது, இதனால் ஆரம்பகால இறப்பு ஏற்படுகிறது. சரும நிறமி, முன்கூட்டிய சாம்பல் நிறம், நகங்களின் டிஸ்ட்ரோபி, வாய்வழி சளிச்சுரப்பியின் லுகோபிளாக்கியா, லாக்ரிமல் குழாய்களின் அட்ரேஸியா காரணமாக தொடர்ச்சியான லாக்ரிமேஷன், பெரும்பாலும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, இரத்த சோகை, ஆண் கேரியர்களில் டெஸ்டிகுலர் அட்ரோபி மற்றும் புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பு ஆகியவற்றால் டி. கே. சி வகைப்படுத்தப்படலாம். இந்த அறிகுறிகளில் பல வயதானவர்களின் சிறப்பியல்புகளாகும், மேலும் நோயின் மிகவும் தீவிரமான வடிவங்களை சுமப்பவர்கள் பெரும்பாலும் ஆயுட்காலம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறார்கள். மேலும், கல்லீரல் அசாதாரணங்கள் இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையவை, கல்லீரலின் நோடுலர் ரீஜெனரேட்டிவ் ஹைபோபிளாசியா, அரிதானது என்றாலும், குறுகிய டெலோமியர்ஸ் ஏற்படுத்தும் கல்லீரல் கோளாறுகளின் பல வெளிப்பாடுகளில் இதுவும் ஒன்றாகும். புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பு புற்றுநோய்க்கான உணர்திறன் எதிர்மறையாகத் தெரிகிறது, ஏனெனில் பல அறியப்பட்ட புற்றுநோய்களில் டெலோமரேஸை மீண்டும் செயல்படுத்துவது உண்மையில் புற்றுநோய் உருவாக ஒரு தேவையான படியாகும் (டெலோமியர் பார்க்கவும்). டெலோமரேஸ் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயில், புற்றுநோய் ஒரு சிக்கலாக இருக்கும் என்று தோன்றவில்லை. புற்றுநோய் உருவாவதற்கு தேவையான கூறுகளில் ஒன்று இல்லாத தனிநபர்களில் புற்றுநோய் முன்கணிப்பின் முரண்பாடான தன்மையை ஆசிரியர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். செயல்பாட்டு டெலோமரேஸ் இல்லாமல், குரோமோசோம்கள் அவற்றின் முனைகளில் ஹோமோலோகஸ் அல்லாத முனை இணைக்கும் பாதை வழியாக ஒன்றாக இணைக்கப்படும் என்று கருதப்படுகிறது. இது ஒரு பொதுவான நிகழ்வு என்று நிரூபிக்கப்பட்டால், டெலோமரேஸ் இல்லாமல் கூட புற்றுநோய் சாத்தியமாகும். மைலோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது, இது பொதுவாக அப்ளாஸ்டிக் இரத்த சோகையை ஒத்த ஒரு ஹைபோபிளாஸ்டிக் எலும்பு மஜ்ஜையாக முன்வைக்கிறது, ஆனால் பாதிக்கப்பட்ட உயிரணு கோடுகளில்> 10 சதவீதம் டிஸ்ப்ளேசியாவுடன் வேறுபடுத்தப்படலாம், சில நேரங்களில் இது சாத்தியமில்லை, இருப்பினும் ஹைபோபிளாஸ்டிக் மஜ்ஜை இரத்த அணுக்களைக் குறைப்பதால், மரபணு குளோன்கள் பொதுவாக டைஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவுடன் தொடர்புடைய ஹைபோபிளாஸ்டிக் மைலோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் கோளாறுடன் இல்லாததை விட அதிகமாக இல்லை. மரபியல் டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏ கூறுகளின் (டிஇஆர்சி) கூறுகளில், முக்கிய முக்கியத்துவம் வாய்ந்த ஒன்று பெட்டி எச்/ஏசிஏ களமாகும். இந்த எச்/ஏ. சி. ஏ களம் டி. இ. ஆர். சி மற்றும் ஒட்டுமொத்த டெலோமரேஸின் முதிர்ச்சி மற்றும் ஸ்திரத்தன்மைக்கு பொறுப்பாகும். பாலூட்டி எச்/ஏ. சி. ஏ ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டின் நான்கு புரத துணை அலகுகளைக் கொண்டுள்ளதுஃ டிஸ்கெரின், கார் 1, நோப் 10 மற்றும் என். எச். பி 2. Nop10, Nhp2 மற்றும் டிஸ்கெரின்1 ஆகியவற்றில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அனைத்தும் DKC போன்ற அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. டி. கே. சி 1 என்ற மரபணுவில் உள்ள எக்ஸ் குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிறழ்வுகளின் விளைவாக டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவின் சிறந்த வகைப்படுத்தப்பட்ட வடிவம் உள்ளது. இது நோயின் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு வடிவத்தை விளைவிக்கிறது, இதில் முக்கிய புரதம் பாதிக்கப்படுவது டிஸ்கெரின் ஆகும். இயற்கை மரபியலில் ஹெய்ஸ் மற்றும் சக ஊழியர்களால் விவரிக்கப்பட்ட ஐந்து பிறழ்வுகளில், நான்கு ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் ஆகும், இவை அனைத்தும் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமிலங்களின் மாற்றத்தை விளைவிக்கின்றன. ஒரு வழக்கு ஒரு இன்-பிரேம் நீக்குதல் ஆகும், இதன் விளைவாக பாலூட்டிகளில் பாதுகாக்கப்பட்ட ஒரு லியூசின் எச்சம் இழக்கப்பட்டது. மூன்று சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்ட குறிப்பிட்ட அமினோ அமிலங்கள் (ஃபெனைலாலனைன், புரோலின், கிளைசின்) மனிதர்களில் ஈஸ்ட் (எஸ். செரெவிஸியா) மற்றும் பழுப்பு எலி (ஆர். நோர்வேஜிகஸ்) ஆகியவற்றில் உள்ள அதே இடத்தில் காணப்படுகின்றன. இது யூகாரியோட்டுகளுக்குள் டிஸ்கெரினின் வரிசை பாதுகாப்பு மற்றும் முக்கியத்துவத்தை நிறுவுகிறது. ரைபோசோமல் ஆர்என்ஏ (ஆர்ஆர்என்ஏ) போன்ற குறியீட்டு அல்லாத ஆர்என்ஏக்களில் காணப்படும் குறிப்பிட்ட யூரிடின்களின் பிந்தைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் சூடோயுரிடைலேஷனை ஊக்குவிப்பதே பெரும்பாலான இனங்கள் முழுவதும் டிஸ்கெரினின் பொருத்தமான இயல்பாகும். மனித டிஸ்கெரினின் ஈஸ்ட் அனலாக் Cbf5, உண்மையில் rRNA இன் செயலாக்கம் மற்றும் முதிர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது என்று அறியப்படுகிறது. மனிதர்களில், இந்த பாத்திரத்திற்கு டிஸ்கெரின் காரணமாக இருக்கலாம். எனவே, இந்த நோயின் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவம் செயலிழந்த ஆர்என்ஏ மற்றும் ஒருவேளை ஒரு கடுமையான பினோட்டைப் தொடர்பான குறிப்பிட்ட சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். முதுகெலும்புள்ள உயிரினங்களுக்குள், ஒற்றை செல் யூகாரியோட்டுகளுக்கு மாறாக, டிஸ்கெரின் என்பது எச்/ஏ. சி. ஏ மையக்கருத்தின் வடிவத்தில் டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏ கூறுகளின் (டிஇஆர்சி) ஒரு முக்கிய அங்கமாகும். இந்த எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வகை, நோப்10 மற்றும் என்ஹெச்பி2 பிறழ்வுகள் போன்றவை, குறைந்த டிஇஆர்சி செறிவுகளின் விளைவாக சுருக்கப்பட்ட டெலோமியர்களை நிரூபிக்கின்றன. தானியங்கி ஆதிக்கம் செலுத்தும் 3 மரபணுக்கள்ஃ டிஇஆர்சி, டிஇஆர்டி, டிஐஎன்எஃப்2 மனித டெலோமரேஸில் எச்/ஏசிஏ களத்தின் முக்கியத்துவத்தை ஆதரிக்கும் சான்றுகள் ஏராளமாக உள்ளன. குறைந்தபட்சம் ஒரு ஆய்வாவது இந்த பிறழ்வுகள் ஆர்என்பிக்கு முந்தைய அசெம்பிளி மற்றும் மனித டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏவின் முதிர்ச்சியை எதிர்மறையாக பாதித்து டெலோமரேஸ் செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன என்பதைக் காட்டுகிறது. இருப்பினும், டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏ கூறுகளை நேரடியாக பாதிக்கும் பிறழ்வுகள் அநேகமாக இருக்கும் மற்றும் முன்கூட்டிய வயதான அல்லது டிகேசி போன்ற அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்த வேண்டும். உண்மையில், மனித டிஇஆர்சி மரபணுவில் பிறழ்வுகளைக் கொண்ட மூன்று குடும்பங்கள் சுவாரஸ்யமான முடிவுகளுடன் ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. இந்த இரண்டு குடும்பங்களில், இரண்டு குடும்ப-குறிப்பிட்ட ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்கள் இருந்தன, மற்றொன்று குரோமோசோம் 3 இல் ஒரு பெரிய அளவிலான நீக்குதல் (821 அடிப்படை ஜோடி டிஎன்ஏ) நீடித்தது, இதில் எச்/ஏசிஏ களத்தின் ஒரு பகுதிக்கு 74 அடிப்படை குறியீடும் அடங்கும். இந்த மூன்று வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவின் லேசான வடிவத்தை விளைவிக்கின்றன, இது தனித்துவமாக ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தை பின்பற்றுகிறது. முன்கூட்டிய சாம்பல் நிறம், ஆரம்பகால பல் இழப்பு, தோல் புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பு, அதே போல் டெலோமியர் நீளம் குறைதல் ஆகியவை இந்த நோயின் சிறப்பியல்புகளாகத் தொடர்கின்றன. ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு 6 மரபணுக்கள்ஃ டி. கே. சி தனிநபர்களின் உண்மையான பினோட்டைப் எந்த புரதம் ஒரு பிறழ்வை ஏற்படுத்தியுள்ளது என்பதைப் பொறுத்தது. டி. கே. சி. யைக் கொண்ட ஒரு குடும்பத்தில் ஒரு ஆவணப்படுத்தப்பட்ட தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வு என்ஓபி 10 இல் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. குறிப்பாக, பிறழ்வு என்பது என்ஓபி 10 வரிசையின் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட பகுதியில் சைட்டோசினிலிருந்து தைமினுக்கு காரத்தை மாற்றுவதாகும். இந்த பிறழ்வு, குரோமோசோம் 15 இல், அர்ஜினைனில் இருந்து டிரிப்டோபானுக்கு ஒரு அமினோ அமில மாற்றத்தை விளைவிக்கிறது. ஹோமோசைகஸ் ஒடுங்கு தனிநபர்கள் டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவின் அறிகுறிகளை முழுமையாகக் காட்டுகிறார்கள். வயதுக்கு இணையான சாதாரண நபர்களுடன் ஒப்பிடும்போது, டி. கே. சி நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மிகக் குறுகிய நீளமுள்ள டெலோமியர்களைக் கொண்டுள்ளனர். மேலும், ஒரு சாதாரண அல்லீல் மற்றும் நோய்க்கான ஒரு குறியீட்டைக் கொண்ட ஹெட்ரோசைகோட்டுகள், ஒப்பீட்டளவில் சுருக்கப்பட்ட டெலோமியர்களைக் காட்டுகின்றன. இதற்கு காரணம் நோப்10 பிறழ்வு உள்ளவர்களில் டி. இ. ஆர். சி அளவுகளில் ஏற்பட்ட குறைப்பு என்று தீர்மானிக்கப்பட்டது. டிஇஆர்சி அளவுகள் குறைந்து வருவதால், டெலோமியர் பராமரிப்பு, குறிப்பாக வளர்ச்சியில், அதற்கேற்ப பாதிக்கப்படும் என்று கருதப்படுகிறது. இது விவரிக்கப்பட்ட டெலோமியர் சுருக்கத்திற்கு வழிவகுக்கும். என். எச். பி. 2 பிறழ்வுகள் என். ஓ. பி. 10 இன் குணாதிசயத்தைப் போலவே உள்ளன. இந்த பிறழ்வுகள் மூன்று குறிப்பிட்ட ஒற்றை-நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்களுடன் தன்னியக்க பின்னடைவைக் கொண்டுள்ளன, இதன் விளைவாக டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா ஏற்படுகிறது. மேலும், என்ஓபி 10 ஐப் போலவே, இந்த என்ஹெச்பி 2 பிறழ்வுகளைக் கொண்ட தனிநபர்கள் உயிரணுவில் இருக்கும் டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏ கூறுகளின் (டிஇஆர்சி) அளவில் குறைப்பைக் கொண்டுள்ளனர். மீண்டும், டி. இ. ஆர். சி குறைவதால் மாறுபட்ட டெலோமியர் பராமரிப்பு ஏற்படுகிறது, இதனால் டெலோமியர்ஸ் சுருங்குகிறது என்று கருதலாம். என். எச். பி 2 இல் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கான அந்த ஒரே மாதிரியான பின்னடைவு வயது-பொருந்திய சாதாரண நபர்களுடன் ஒப்பிடும்போது குறுகிய டெலோமியர்களைக் காட்டுகிறது. டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா என்பது மோசமான டெலோமியர் பராமரிப்பின் ஒரு கோளாறு ஆகும், இது முக்கியமாக பல மரபணு பிறழ்வுகள் காரணமாக அசாதாரண ரைபோசோம் செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது, இது ரைபோசோமோபதி என்று அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்பாக, இந்த நோய் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது, இது முதுகெலும்புள்ள டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏ கூறுகளை (டிஇஆர்சி) நேரடியாகவோ அல்லது மறைமுகமாகவோ பாதிக்கிறது. டெலோமரேஸ் என்பது ஒரு தலைகீழ் டிரான்ஸ்கிரிப்டேஸ் ஆகும், இது வளர்ச்சியின் போது டெலோமியர் என்ற டிஎன்ஏவின் குறிப்பிட்ட தொடர்ச்சியை பராமரிக்கிறது. நேரியல் டிஎன்ஏவை பொதுவான இரசாயன சேதங்களிலிருந்து பாதுகாப்பதற்கும், சாதாரண டிஎன்ஏ பிரதிபலிப்பின் போது ஏற்படும் குரோமோசோமால் எண்ட்-ஷார்டனிங்கை சரிசெய்வதற்கும் ஒரு வழியாக நேரியல் குரோமோசோம்களின் இரு முனைகளிலும் டெலோமேரேஸ் மூலம் டெலோமியர்ஸ் வைக்கப்படுகின்றன. இரட்டை இழையுள்ள டிஎன்ஏவின் "பின்தங்கிய இழையின்" முடிவில் இருக்கும் இறுதி நியூக்ளியோடைடுகளை ஒருங்கிணைப்பதற்கான எந்த பொறிமுறையும் இல்லாத யூகாரியோடிக் டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ்களின் விளைவாக இந்த இறுதி சுருக்கம் ஏற்படுகிறது. டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ் 5 '→ 3' திசையில் ஒரு பழைய டிஎன்ஏ இழையிலிருந்து புதிய டிஎன்ஏவை மட்டுமே ஒருங்கிணைக்க முடியும். டிஎன்ஏவில் நிரப்பு என்று இரண்டு இழைகள் இருப்பதால், ஒரு இழ 5 '→ 3' ஆகவும், மற்றொன்று 3 '→ 5' ஆகவும் இருக்க வேண்டும். 3 '→ 5' திசையில் ஒருங்கிணைக்க இயலாமை ஒகாசாகி துண்டுகள், டி. என். ஏவின் குறுகிய துண்டுகள் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் ஈடுசெய்யப்படுகிறது, அவை ரெப்ளிகேஷன் ஃபோர்க் நகரும் போது 3 '→ 5' இலிருந்து 5 '→ 3' ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன. டிஎன்ஏ பாலிமரேஸிற்கு டிஎன்ஏ பிணைப்புக்கு ஆர்என்ஏ ப்ரைமர்கள் தேவைப்படுவதால், ஒவ்வொரு ஒகசாகி துண்டுக்கும் முன்னதாக ஒரு ஆர்என்ஏ ப்ரைமர் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. குரோமோசோமின் முடிவை அடையும் போது, இறுதி ஆர்என்ஏ ப்ரைமர் இந்த நியூக்ளியோடைடு பகுதியில் வைக்கப்பட்டு, அது தவிர்க்க முடியாமல் அகற்றப்படுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக ப்ரைமர் அகற்றப்பட்டவுடன், டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ் மீதமுள்ள தளங்களை ஒருங்கிணைக்க முடியாது. டி. கே. சி நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இந்த டெலோமியர்களைப் பராமரிக்கும் டெலோமரேஸின் இயல்பான செயல்பாட்டை டி. இ. ஆர். சி அளவுகளில் குறைப்பு ஏற்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. டிஇஆர்சி அளவுகள் குறைந்து வருவதால், வளர்ச்சியின் போது டெலோமியர் பராமரிப்பு அதற்கேற்ப பாதிக்கப்படுகிறது. மனிதர்களில், டெலோமரேஸ் ஆரம்பகால வளர்ச்சிக்குப் பிறகு பெரும்பாலான உயிரணு வகைகளில் செயலற்ற நிலையில் உள்ளது (புற்றுநோய் போன்ற தீவிர நிகழ்வுகளைத் தவிர). எனவே, டெலோமரேஸ் வாழ்க்கையின் தொடக்கத்தில் டி. என். ஏவை திறம்பட பாதிக்க முடியாவிட்டால், குரோமோசோம் உறுதியற்ற தன்மை தனிநபர்களில் எதிர்பார்த்ததை விட மிக முன்னதாகவே ஒரு கடுமையான சாத்தியமாக மாறும். டிசி தோல் கெராடினோசைட்களில் உள்ள பெருக்கக் குறைபாடுகள் டெலோமரேஸ் ரிவர்ஸ் டிரான்ஸ்கிரிப்டேஸ், டிஇஆர்டி அல்லது டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏ கூறான டிஇஆர்சியின் பாப்பிலோமாவைரஸ் ஈ 6/ஈ 7 இன் வெளிப்பாட்டின் மூலம் எண்டோஜெனஸ் டெலோமரேஸை செயல்படுத்துவதன் மூலம் சரிசெய்யப்படுகின்றன என்று ஒரு ஆய்வு காட்டுகிறது. நோயறிதல் உடலின் பல அமைப்புகளின் ஈடுபாடு காரணமாக நோய் பல்வேறு வகையான அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பதால், நோயறிதல் சோதனை ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட நோயாளியின் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகளைப் பொறுத்தது. பொதுவாக பயன்படுத்தப்படும் சோதனைகளில் முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி), எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனை, லுகோசைட் டெலோமியர் நீளம் சோதனை (எ. கா. ஃப்ளோ ஃபிஷ்), நுரையீரல் செயல்பாட்டு சோதனை மற்றும் மரபணு சோதனை. மேலாண்மை டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவில் சிகிச்சையின் முக்கிய ஆதாரம் ஹீமாடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையாகும், இது உடன்பிறப்பு நன்கொடையாளருடன் சிறந்த விளைவு. ஆரம்ப கட்டங்களில் குறுகிய கால சிகிச்சை அனபோலிக் ஸ்டெராய்டுகள் [ஆக்ஸிமெத்தோலோன், டானசோல்] அல்லது எரித்ரோபோயிட்டின் போன்ற ஹார்மோன்கள் அல்லது கிரானுலோசைட்-கொலோனி தூண்டுதல் காரணி [ஃபில்க்ராஸ்டிம்] ஆகியவற்றுடன் உள்ளது, இந்த சிகிச்சைகள் அனைத்தும் எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பின் விளைவுகளை சமாளிக்க இயக்கப்படுகின்றன, இது குறைந்த சிவப்பு மற்றும் வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையாக வெளிப்படுகிறது. இந்த மருந்துகள் இரத்த கூறுகளை அதிகரிக்கவும், எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு காரணமாக ஏற்படும் குறைபாடுகளை ஈடுசெய்யவும் உதவுகின்றன. ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையைப் பொறுத்தவரை டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவுக்கு குறைந்த தீவிரம் கொண்ட கதிர்வீச்சு/கீமோ மூலம் மிகவும் கவனமாக சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும், இது ஹோஸ்ட் மற்றும் கிராஃப்ட் நோய் மற்றும் குறுகிய டெலோமியர்களால் பாதிக்கப்பட்ட பிற உறுப்புகளுக்கு நச்சுத்தன்மையின் பேரழிவு விளைவுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும், இது எந்த கதிர்வீச்சுக்கும் குறிப்பாக நுரையீரல் மற்றும் கல்லீரலுக்கு மிகவும் உணர்திறன் அளிக்கிறது. முன்கணிப்பு டி. சி குறுகிய ஆயுட்காலம் தொடர்பானது, ஆனால் பலர் குறைந்தது 60 வயது வரை வாழ்கிறார்கள். இந்த நோயாளிகளில் இறப்புக்கான முக்கிய காரணம் எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு தொடர்பானது. டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவின் நோயாளிகளில் கிட்டத்தட்ட 80 சதவீதம் பேர் எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பை உருவாக்குகிறார்கள். சமீபத்திய ஆராய்ச்சி மனிதர்களில் நோய் வழிமுறைகளைப் படிக்க தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடெண்ட் ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தியுள்ளது, மேலும் டெலோமரேஸை பாதிக்கும் மரபணு புண்கள் இருந்தபோதிலும், டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா (டி. கே. சி) செல்களில் டெலோமியர் நீளத்தை சோமாடிக் செல்களின் மறுசீரமைப்பு மீட்டெடுக்கிறது என்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது. மறுசீரமைக்கப்பட்ட டி. கே. சி செல்கள் டி. இ. ஆர். சி நிலைகளில் ஒரு முக்கியமான வரம்பைக் கடக்க முடிந்தது மற்றும் செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்க முடிந்தது (டெலோமியர் பராமரிப்பு மற்றும் சுய புதுப்பித்தல்). சிகிச்சை ரீதியாக, டி. இ. ஆர். சி வெளிப்பாட்டை அதிகரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட முறைகள் டி. கே. சி. யில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். தோல் நிலைமைகளின் பட்டியலையும் பார்க்கவும் தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஜீன் ரீவ்யூஸ்/என். சி. பி. ஐ/என். ஐ. எச்/யு. டபிள்யூ டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா ஆராய்ச்சி ஆய்வு பரம்பரை எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு நோய்க்குறிகள் (ஐ. பி. எம். எஃப். எஸ்) மரபணு பிறப்பு கோளாறுகள் அரிய நோய்கள் டிஎன்ஏ பிரதி மற்றும் பழுதுபார்க்கும் குறைபாடு கோளாறுகள் டெலோமெரோபதி புரோகிராய்டு நோய்க்குறிகள்