Pachydermoperiostosis
பாச்சிடெர்மோபெரியோஸ்டோஸிஸ் (பி. டி. பி) என்பது எலும்புகள் மற்றும் தோல் இரண்டையும் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். பிற பெயர்கள் முதன்மை ஹைபர்டிராஃபிக் ஆஸ்டியோ ஆர்த்ரோபதி அல்லது டாரைன்-சோலெண்டே-கோல் நோய்க்குறி ஆகும். இது முக்கியமாக பச்சிடெர்மா (தோலின் தடிமன்), பெரியோஸ்டோஸிஸ் (அதிகப்படியான எலும்பு உருவாக்கம்) மற்றும் விரல் கிளப்பிங் (ஆணி மற்றும் ஆணி படுக்கைக்கு இடையில் இயல்பான கோணத்தை இழப்பதன் மூலம் திசுவின் வீக்கம்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் பெண்களை விட ஆண்களை அதிகம் பாதிக்கிறது. நோய் தொடங்கிய பிறகு, சுமார் 5-20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோய் நிலைபெறுகிறது. பி. டி. பி நோயாளிகளின் வாழ்க்கை கடுமையாக பாதிக்கப்படலாம். தற்போது, அறிகுறி சிகிச்சைகள் NSAID கள் மற்றும் ஸ்டெராய்டுகள் அல்லது அறுவை சிகிச்சைகள் ஆகும். 1868 ஆம் ஆண்டில், பி. டி. பி முதன்முதலில் ஃப்ரீட்ரிச்சால் 'முழு எலும்புக்கூட்டின் எலும்பு அதிகப்படியான வளர்ச்சி' என்று விவரிக்கப்பட்டது. டோரெய்ன், சோலெண்டே மற்றும் கோலே ஆகியோர் பி. டி. பி. யை எலும்பு நோய் ஹைபர்டிராஃபிக் கீல்வாதத்தின் முதன்மை வடிவம் என்று 1935 இல் விவரித்தனர், மேலும் அதன் மூன்று அறியப்பட்ட வடிவங்களை வேறுபடுத்தினர். அறிகுறிகள் பி. டி. பி பல புலப்படும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. மிக முக்கியமான மருத்துவ அம்சங்கள்ஃ பச்சிடெர்மியா (தோலின் தடிமன் மற்றும் சுருக்கங்கள்), முகம் மற்றும் உச்சந்தலையில் உரோமம், பெரியோஸ்டோஸிஸ் (பெரியோர்டிகுலர் திசுக்களின் வீக்கம் மற்றும் நீண்ட எலும்புகளின் தொய்வு பெரியோஸ்டியல் புதிய எலும்பு உருவாக்கம்) மற்றும் டிஜிட்டல் கிளப்பிங் (விரல் நுனிகளின் விரிவாக்கம்). அதிகப்படியான வியர்வை, கீல்வாதம் மற்றும் இரைப்பை குடல் அசாதாரணங்கள் ஆகியவை பிற அம்சங்களில் அடங்கும். அனைத்து அறிகுறிகளின் கண்ணோட்டம் அட்டவணை 2 இல் வழங்கப்படுகிறது. அட்டவணை 2. அறிகுறிகளின் கண்ணோட்டம் காரணம் உள்ளூரில் செயல்படும் மத்தியஸ்தர் புரோஸ்டாக்லாண்டின் E2 (PGE2) PDP இன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளது. பி. டி. பி நோயாளிகளில், அதிக அளவு பி. ஜி. இ. 2 மற்றும் குறைந்த அளவு பி. ஜி. இ-எம் (பி. ஜி. இ. 2 இன் வளர்சிதை மாற்றம்) காணப்பட்டன. ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்களின் செயல்பாட்டை பி. ஜி. இ. 2 பிரதிபலிக்க முடியும் (முறையே எலும்பு திசுக்களை உருவாக்கி உடைத்தல்). இதனால்தான் அக்ரூஸ்டியோலிசிஸ் மற்றும் பெரியோஸ்டியல் எலும்பு உருவாக்கம் ஆகியவை பி. ஜி. இ 2 இன் செயல்பாட்டின் மூலம் விளக்கப்படலாம். மேலும், பி. ஜி. இ. 2 வாசோடைலேட்டரி விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது, இது டிஜிட்டல் கிளப்பிங்கில் நீடித்த உள்ளூர் வாசோடைலேஷனுடன் ஒத்துப்போகிறது. பி. டி. பி நோயாளிகளில் பி. ஜி. இ. 2 இன் உயர்ந்த அளவுகள் எச். பி. ஜி. டி மரபணுவின் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை. இந்த நோயாளிகள் டிஜிட்டல் கிளப்பிங் மற்றும் பெரியோஸ்டோஸிஸ் போன்ற வழக்கமான பி. டி. பி அறிகுறிகளைக் காட்டினர். எச். பி. ஜி. டி மரபணு குரோமோசோம் 4Q34 இல் வரைபடமாக்கப்பட்டு எச். பி. ஜி. டி (15-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஸ்டாக்லாண்டின் டீஹைட்ரஜனேஸ்) என்சைமை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த நொதி PGE2 மற்றும் தொடர்புடைய ஐகோசானாய்டுகளின் சீரழிவுக்கான முதல் படியை ஊக்குவிக்கிறது. இதுவரை, பி. டி. பி நோயாளிகளில் செயலிழந்த எச். பி. ஜி. டி நொதிக்கு வழிவகுக்கும் எட்டு வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் அறியப்பட்டுள்ளன. இந்த பிறழ்வுகள் காரணமாக, அடி மூலக்கூறு பி. ஜி. இ. 2 ஐ எச். பி. ஜி. டி உடன் பிணைப்பது பாதிக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, பி. ஜி. இ 2 ஐ பி. ஜி. இ-எம் கீழ்நோக்கி மாற்ற முடியாது மற்றும் அதிக செறிவுகளில் இருக்கும். மற்ற மத்தியஸ்தர்களின் பங்கு உயர்ந்த பி. ஜி. இ. 2 நிலைகளைத் தவிர, ஹைபர்டிராஃபிக் ஆஸ்டியோ ஆர்த்ரோபதி நோயாளிகளுக்கான ஆய்வுகள் வான் வில்லெபிராண்ட் காரணி மற்றும் வாஸ்குலர் எண்டோதெலியல் வளர்ச்சி காரணி (வி. இ. ஜி. எஃப்) போன்ற பல மத்தியஸ்தர்களின் பிளாஸ்மா அளவை அதிகரித்திருப்பதைக் காட்டியது. இந்த பொருட்கள் பி. டி. பி முன்னேற்றம் மற்றும் பெருக்கத்தில் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கலாம். எச். பி. ஜி. டி பிறழ்வுகளுக்கு மாறாக, இந்த காரணிகளுக்கான சந்தேகத்திற்கிடமான பிறழ்வுகள் இன்னும் தெரிவிக்கப்படவில்லை. வான் வில்லெபிராண்ட் காரணி பிளேட்லெட் மற்றும் எண்டோதெலியல் செயல்பாட்டின் ஒரு அடையாளமாகும். இது எண்டோதெலியல் செல்கள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகளின் செயல்பாடு பி. டி. பியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. வி. இ. ஜி. எஃப் ஆஞ்சியோஜெனெசிஸ் (புதிய இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சி) மற்றும் ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களின் வேறுபாட்டை ஊக்குவிக்கிறது, இது பி. டி. பி நோயாளிகளில் கிளப்பிங் மற்றும் அதிகப்படியான ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் உருவாக்கத்தை விளக்க முடியும். பி. டி. பி நோயாளிகளில் அதிகரித்த செறிவுகளில் காணப்படும் பிற மத்தியஸ்தர்கள், ஆஸ்டியோகால்சின், எண்டோதெலின்-1, பி-த்ரோம்போகுளோபூலின், பிளேட்லெட்-பெறப்பட்ட வளர்ச்சி காரணி (பி. டி. ஜி. எஃப்) மற்றும் எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி (ஈ. ஜி. எஃப்) ஆகியவை அடங்கும். மக்கள் ஜனநாயகக் கட்சியில் இந்த மத்தியஸ்தர்களுக்கு என்ன பங்கு உள்ளது என்பது இன்னும் விவரிக்கப்படவில்லை. மரபியல் இரண்டு மரபணுக்கள் இந்த நிலையில் தொடர்புடையதாக உள்ளனஃ குரோமோசோம் 4 (4q34.1) இல் ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஸ்டாக்லாண்டின் டீஹைட்ரஜனேஸ் 15-(NAD) (HPGD) மற்றும் குரோமோசோம் 3 (3q22.1-q22.2) இல் கரைப்பான் கேரியர் கரிம அயனி டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குடும்ப உறுப்பினர் 2A1 (SLCO2A1). இரண்டு மரபணுக்களின் இரண்டு நகல்களும் பிறழ்வடைந்தால் இந்த நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது (தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை) நோயறிதல் பி. டி. பி. யைக் கண்டறிவதற்கான எளிதான வழி நீண்ட எலும்புகளின் பச்சிடெர்மியா, விரல் கிளப்பிங் மற்றும் பெரியோஸ்டோஸிஸ் இருக்கும் போது ஆகும். பெரியோஸ்டியத்தின் கீழ் புதிய எலும்பு உருவாக்கம் நீண்ட எலும்புகளின் ரேடியோகிராஃப்கள் மூலம் கண்டறியப்படலாம். பி. டி. பி. யைக் கண்டறிவதற்கு, பெரும்பாலும் பிற நோய்கள் விலக்கப்பட வேண்டும். எடுத்துக்காட்டாக, இரண்டாம் நிலை ஹைபர்டிராஃபிக் ஆஸ்டியோ ஆர்த்ரோபதியை விலக்க, இருதய, நுரையீரல், கல்லீரல், குடல் மற்றும் மத்தியஸ்த நோய்களின் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்க வேண்டும். எம்ஆர்ஐ மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவையும் குணாதிசய கண்டுபிடிப்புகளைக் கொண்டுள்ளன. தோல் பயாப்ஸி என்பது பி. டி. பி. யைக் கண்டறிய மற்றொரு வழியாகும். இருப்பினும், இது ஒரு குறிப்பிட்ட முறை அல்ல, ஏனென்றால் மற்ற நோய்கள் பி. டி. பி உடன் அதே தோல் மாற்றங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன, அதாவது மைக்ஸெடிமா மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் போன்றவை. இந்த மற்ற நோய்களை விலக்குவதற்காக, ஹார்மோன் ஆய்வுகள் செய்யப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, தைராய்டு அக்ரோபாச்சி மற்றும் அக்ரோமெகாலி ஆகியவற்றைத் தவிர்க்க தைரோட்ரோபின் மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவுகள் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். இருப்பினும், தோல் வெளிப்பாடுகள் இல்லாத நோயாளிகளில் பி. டி. பி. யைக் கண்டறிய தோல் பயாப்ஸி உதவுகிறது. கிளப்பிங் கவனிக்கப்படும்போது, விரல்களின் தொலைதூர ஃபாலங்குகளின் அக்ரூஸ்டியோலிசிஸ் உள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்க உதவியாக இருக்கும். இது பி. டி. பி நோயைக் கண்டறிய பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஏனென்றால் கிளப்பிங் மற்றும் அக்ரூஸ்டியோலிசிஸ் ஆகியவற்றின் கலவையானது பி. டி. பி மற்றும் செனி நோய்க்குறியில் மட்டுமே காணப்படுகிறது. உயர்ந்த பி. ஜி. இ. 2 அளவுகள் பி. டி. பி உடன் தொடர்புடையவை என்பதால், சிறுநீர் பி. ஜி. இ. 2 இந்த நோய்க்கு ஒரு பயனுள்ள பயோமார்க்கராக இருக்கலாம். கூடுதலாக, எச். பி. ஜி. டி பிறழ்வு பகுப்பாய்வுகள் ஒப்பீட்டளவில் மலிவானவை மற்றும் எளிமையானவை, மேலும் விவரிக்கப்படாத கிளப்பிங் நோயாளிகளுக்கு அல்லது பி. டி. பி போன்ற அம்சங்களை வழங்கும் குழந்தைகளுக்கு ஆரம்ப விசாரணையில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஆரம்பகால நேர்மறையான முடிவுகள் நோயியல் அடையாளம் காண்பதற்கான விலையுயர்ந்த மற்றும் நீண்டகால சோதனைகளைத் தடுக்கலாம். பி. டி. பி நோய் செயல்பாட்டைப் பின்தொடர்வதற்கு, டிஏபி, பிஏபி, பிஜிபி, கார்பாடிடெர்மினல் ப்ரோபெப்டைட் வகை I புரோக்கலாஜன் அல்லது என். டி. எக்ஸ் போன்ற எலும்பு உருவாக்கம் குறிப்பான்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்க முடியும். கருத்தில் கொள்ளக்கூடிய பிற பயோமார்க்கர்கள் ஐஎல்-6 மற்றும் என்எஃப்-கேபி லிகாண்டின் (ஆர்ஏஎன்கிஎல்) ஏற்பி ஆக்டிவேட்டர் ஆகும், அவை சில நோயாளிகளில் எலும்பு உறிஞ்சுதலை அதிகரிப்பதோடு தொடர்புடையவை. இருப்பினும், நோய் கண்காணிப்பின் இந்த பயன்பாட்டை உறுதிப்படுத்த மேலும் விசாரணை தேவைப்படுகிறது. நுரையீரல் புற்றுநோய் மற்றும் விரல் கிளப்பிங் நோயாளிகளிலும் பி. ஜி. இ. 2 வளர்க்கப்படலாம். இது புரோஸ்டாக்லாண்டின்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதியான சைக்ளோஆக்சிஜனேஸ்-2 இன் உயர்ந்த அளவுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிலும் இதேபோன்ற தொடர்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. வகைப்பாடு பி. டி. பி என்பது ஹைபர்டிராஃபிக் கீல்வாதத்தின் இரண்டு வகைகளில் ஒன்றாகும். இது மொத்த ஹைபர்டிராஃபிக் ஆஸ்டியோ ஆர்த்ரோபதி வழக்குகளில் சுமார் 5 சதவீதத்தைக் குறிக்கிறது. மற்றொரு வடிவம் இரண்டாம் நிலை ஹைபர்டிராஃபிக் ஆஸ்டியோ ஆர்த்ரோபதி (எஸ்எச்ஓ) ஆகும். எஸ். எச். ஓ பொதுவாக ஒரு அடிப்படை நோயைக் கொண்டுள்ளது (கார்டியோபல்மோனரி நோய்கள், புற்றுநோய்கள் அல்லது பாரனோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் போன்றவை). எஸ். எச். ஓ போலல்லாமல், பி. டி. பி. க்கு ஒரு அடிப்படை நோய் அல்லது புற்றுநோய் இல்லை. பி. டி. பி. யை மூன்று பிரிவுகளாகப் பிரிக்கலாம்ஃ முழுமையான வடிவம் 40 சதவீத வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் அனைத்து அறிகுறிகளையும் உள்ளடக்கியது, ஆனால் முக்கியமாக பச்சிடெர்மியா, பெரியோஸ்டோஸிஸ் மற்றும் விரல் கிளப்பிங். இது முழு வீசிய பினோட்டைப் என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது. முழுமையற்ற வடிவம் 54 சதவீத நிகழ்வுகளில் நிகழ்கிறது, மேலும் இது முக்கியமாக எலும்புகளில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் மூலம் எலும்பு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. தோலில் அதன் விளைவு (எடுத்துக்காட்டாக பச்சிடெர்மியாவை ஏற்படுத்துகிறது) மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது. விரக்தியான வடிவம் 6 சதவீத நிகழ்வுகளில் மட்டுமே நிகழ்கிறது மற்றும் முழுமையற்ற வடிவத்திற்கு நேர்மாறானது. சிறிய எலும்பு மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன, மேலும் பெரும்பாலும் தோல் அறிகுறிகள் வரையறுக்கப்பட்ட பெரியோஸ்டோசிஸுடன் காணப்படுகின்றன. இந்த வேறுபடுத்தும் நோய்களுக்கான காரணம் இன்னும் தெரியவில்லை. சிகிச்சை கட்டுப்படுத்தப்பட்ட தரவு இல்லாததால் பி. டி. பி. க்கான பயனுள்ள சிகிச்சை தற்போது தெரியவில்லை மற்றும் பெரும்பாலும் வழக்கு அறிக்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. எச். பி. ஜி. டி நொதி பி. டி. பியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் ஈடுபட வாய்ப்பிருந்தாலும், இந்த பிறழ்வுக்கு எதிரான உத்திகள் எதுவும் இதுவரை தெரிவிக்கப்படவில்லை, ஏனெனில் ஒரு குறைபாடுள்ள நொதியை சமாளிப்பது கடினம். மரபணு சிகிச்சை இதற்கு ஒரு தீர்வாக இருக்கலாம், இருப்பினும் இது இலக்கியத்தில் இன்னும் தெரிவிக்கப்படவில்லை. வீக்கம் மற்றும் வலியைக் குறைப்பதற்கான வழக்கமான பி. டி. பி மருந்து சிகிச்சையில் என். எஸ். ஏ. ஐ. டி. க்கள் மற்றும் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் அடங்கும். பி. டி. பி நோயாளிகளால் பயன்படுத்தப்படும் பிற மருந்துகள் எலும்பு உருவாக்கம் அல்லது தோல் வெளிப்பாடுகளை இலக்காகக் கொண்டுள்ளன. ஒப்பனை தோற்றத்தை மேம்படுத்த அறுவை சிகிச்சை பராமரிப்பு பயன்படுத்தப்படுகிறது. அழற்சி மற்றும் வலி மருந்து சிகிச்சை ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் (என். எஸ். ஏ. ஐ. டி) மற்றும் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் பி. டி. பி சிகிச்சையில் மிகவும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த மருந்துகள் சைக்ளோ-ஆக்ஸிஜனேஸ் செயல்பாட்டைத் தடுக்கின்றன, இதன் மூலம் புரோஸ்டாக்லாண்டின் தொகுப்பு ஏற்படுகிறது. பெரியோஸ்டியல் எலும்பு உருவாக்கம் மற்றும் அக்ரூஸ்டியோலிசிஸ் ஆகியவற்றில் பி. ஜி. இ. 2 ஈடுபடும் என்பதால், இந்த மருந்துகள் பி. டி. பி உடன் தொடர்புடைய பாலியார்த்ரிடிஸைத் தணிக்க முடியும். கூடுதலாக, என்எஸ்ஏஐடிக்கள் மற்றும் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் அழற்சி மத்தியஸ்தர்களின் உருவாக்கத்தைக் குறைத்து, வீக்கம் மற்றும் வலியைக் குறைக்கின்றன. சாத்தியமான இரைப்பை அழற்சி ஏற்பட்டால், சிஓஎக்ஸ்-2 தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட என்எஸ்ஏஐடி எடோரிக்சோசிப் விரும்பப்படுகிறது. இன்ஃப்ளிக்ஸிமாப் பி. டி. பி. யில் வலி மற்றும் மூட்டுவலியைக் குறைக்கும். இது ஒரு மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடி ஆகும், இது டிஎன்எஃப்-α (கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணி-ஆல்பா) இன் உயிரியல் செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது. டிஎன்எஃப்-α என்பது பிடிபியில் அதிக அளவில் காணப்படும் ஒரு அழற்சி சைட்டோகைன் ஆகும், மேலும் இது மற்ற அழற்சி மத்தியஸ்தர்களின் உற்பத்தியில் ஈடுபட்டுள்ளது, இது ஆர்ஏஎன்கேஎல் வெளிப்பாட்டை அதிகரிக்கிறது. RANKL எலும்பு உறிஞ்சுதலை அதிகரிக்கும் என்று கருதப்படுகிறது. எலும்பு உருவாக்கம் மற்றும் வலி மருந்து சிகிச்சை வாத நோய் அறிகுறிகளை பிஸ்ஃபாஸ்போனேட்டுகள், பாமிட்ரோனேட் அல்லது ரைசிட்ரோனேட் போன்றவற்றுடன் சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் மேம்படுத்தலாம். பிஸ்ஃபாஸ்போனேட்டுகள் ஆஸ்டியோக்ளாஸ்டிக் எலும்பு உறிஞ்சுதலைத் தடுக்கின்றன, எனவே எலும்பு மறுவடிவமைப்பைக் குறைக்கின்றன மற்றும் வலிமிகுந்த பல கீல்வாதத்தைத் தணிக்கின்றன. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், பி. டி. பி சிகிச்சையில், குறிப்பாக எலும்பு மற்றும் மூட்டு வலிக்கு டாமோக்ஸிஃபென் பயனுள்ளதாக இருந்தது. பி. டி. பி நோயாளிகளில், ஸ்டெராய்டுகளுக்கு அதிக அளவு அணு ஏற்பிகள் காணப்பட்டன, இது ஈஸ்ட்ரோஜன் ஏற்பி எதிரியான டாமோக்ஸிஃபெனைப் பயன்படுத்துவதற்கான காரணமாகும். டாமோக்ஸிஃபென் மற்றும் அதன் பல வளர்சிதை மாற்றங்கள் திசு இலக்குகளில் உள்ள ஈஸ்ட்ரோஜன் ஏற்பிகளுடன் போட்டித்தன்மையுடன் பிணைக்கப்பட்டு, டிஎன்ஏ தொகுப்பைக் குறைக்கும் அணுச் சேர்மத்தை உருவாக்குகின்றன. செல்கள் G0 மற்றும் G1 கட்டங்களில் திரட்டப்படுகின்றன. டாமோக்ஸிஃபென் எலும்பில் ஈஸ்ட்ரோஜன் அகோனிஸ்ட்டாக செயல்படுகிறது மற்றும் ஆஸ்டியோக்ளாஸ்ட்களின் (எலும்பு திசுக்களின் இடையூறு) உறிஞ்சும் செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது என்று இன் விட்ரோ ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. தோல் வெளிப்பாடுகள் மருந்து சிகிச்சை ரெட்டினாய்டுகள் தோல் வெளிப்பாடுகளை மேம்படுத்த பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ரெட்டினாய்டுகள் ரெட்டினாய்டு நியூக்ளியர் ஏற்பிகளில் செயல்பட முடியும், இதனால் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை கட்டுப்படுத்தலாம். எடுத்துக்காட்டாக, முகப்பருவிற்கு சிகிச்சையளிக்க மிகவும் பயனுள்ள மருந்தான ஐசோட்ரெடினோயின், மனித சரும சுரப்பிகளுக்குள் அப்போப்டொசிஸைத் தூண்டுவதன் மூலம் ஒப்பனை அம்சங்களை மேம்படுத்துகிறது. இதன் விளைவாக, செபாஸியஸ் சுரப்பிகளின் இணைப்பு திசு மற்றும் ஹைப்பர்பிளாசியாவின் அதிகரிப்பு தடுக்கப்படுகிறது. ரெட்டினாய்டுகள் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் உள்ள புரோகோலாஜன் எம்ஆர்என்ஏவைக் குறைத்து, பச்சிடெர்மாவை மேம்படுத்துகின்றன. ரெட்டினாய்டுகளைப் போலவே, கொல்சிசின்களும் தோல் வெளிப்பாடுகளை மேம்படுத்தலாம். இது அதன் நீளத்தைத் தடுக்க மைக்ரோட்யூபூல்களின் முனைகளில் பிணைக்க முடியும். மைக்ரோட்யூபூல்கள் செல் பிரிவு, சமிக்ஞை கடத்தல் மற்றும் மரபணு வெளிப்பாட்டின் ஒழுங்குமுறை ஆகியவற்றில் ஈடுபட்டுள்ளதால், கொல்சிசின் செல் பிரிவு மற்றும் அழற்சி செயல்முறைகளைத் தடுக்க முடியும் (எ. கா. நியூட்ரோஃபில்கள் மற்றும் லுகோசைட்டுகளின் செயல்பாடு). கொல்சிசின் லுகோசைட்டுகளின் வேதியியல் செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது பச்சிடெர்மியாவைக் குறைக்க வழிவகுக்கிறது. போடுலினம் டாக்ஸின் வகை ஏ (பி. டி. எக்ஸ்-ஏ) பயன்பாடு நோயாளிகளின் லியோனின் முகங்களை மேம்படுத்தியது. நரம்புத்தசை சந்திப்பில் செயல்படும் அசிடைல்கோலின் வெளியீட்டை பி. டி. எக்ஸ்-ஏ தடுக்கிறது. மேலும், இது வியர்வை சுரப்பிகளுக்கு கோலினெர்ஜிக் பரவுவதைத் தடுக்கிறது, எனவே வியர்வை சுரப்பைத் தடுக்கிறது. இருப்பினும், லியோனின் முகங்களை மேம்படுத்துவதற்கான சரியான வழிமுறை தெரியவில்லை, மேலும் மேலும் ஆராயப்பட வேண்டும். அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை மருந்து சிகிச்சைகளைத் தவிர, முக தோற்றத்தை மேம்படுத்த பல அறுவை சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன. அவற்றில் ஒன்று ஃபேஸ்லிஃப்ட், இது தொழில்நுட்ப ரீதியாக ஃபேஷியல் ரைடிடெக்டமி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த முறை மிகவும் இளமையான தோற்றத்தைக் கொடுக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு வகை ஒப்பனை அறுவை சிகிச்சை முறையாகும். இது அதிகப்படியான முகத் தோலை அகற்றுவதையும், முகம் மற்றும் கழுத்தில் உள்ள தோலை இறுக்குவதையும் உள்ளடக்கியது. இரண்டாவது வழி பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை ஆகும். இது கண் விழுவதற்கும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. முன்கணிப்பு ஆரம்ப வயது பெரும்பாலும் பருவமடைகிறது. விவரிக்கப்பட்ட வழக்குகளில், பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் 80 சதவீதம் பேர் 18 வயதிற்கு முன்பே இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். இருப்பினும், லாட்டோஸ்-பீலன்ஸ்கா மற்றும் பலர். இந்த சதவீதம் குறைவாக இருக்க வேண்டும் என்று கூறினார், ஏனென்றால் மற்றொரு வகையான கீல்வாதம்-குடும்ப இடியோபதிக் கீல்வாதம் (எஃப். ஐ. ஓ)-இந்த பகுப்பாய்வில் கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளப்பட்டது. பி. டி. பி பொதுவாக நிலையானதாக மாறும் வரை 5 முதல் 20 ஆண்டுகள் வரை முன்னேறும். கட்டுப்படுத்தப்பட்ட இயக்கம், நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் லியோனின் முகங்கள் உள்ளிட்ட பல செயல்பாட்டு மற்றும் ஒப்பனை சிக்கல்களை நோயாளிகள் பெற்ற போதிலும், ஆயுட்காலம் சாதாரணமாக இருக்கலாம். தொற்றுநோயியல் பரவல் பி. டி. பி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும். குறைந்தது 204 பி. டி. பி வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. PDP இன் துல்லியமான நிகழ்வு மற்றும் பரவல் இன்னும் தெரியவில்லை. 0.16% இன் பரவல் ஜாஜிக் மற்றும் ஜாஜிகால் பரிந்துரைக்கப்பட்டது. விநியோக பி. டி. பி பெண்களை விட ஆண்களில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது (விகிதம் சுமார் 7:1). மேலும், ஆண்கள் மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் (அட்டவணை 1 ஐப் பார்க்கவும்). ஆப்பிரிக்க அமெரிக்க மக்கள் அதிக அளவில் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அட்டவணை 1. பாதிக்கப்பட்ட 201 ஆண்கள் மற்றும் பெண்களிடையே (167 ஆண்கள் மற்றும் 34 பெண்கள்) பி. டி. பி. யின் பல்வேறு வடிவங்கள் விநியோகிக்கப்பட்டன. பரம்பரை 25-38% வழக்குகளில், நோயாளிகள் PDP இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளனர். முழுமையற்ற வடிவமும் முழுமையான வடிவமும் வெவ்வேறு வழிகளில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகின்றன என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறதுஃ தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை (ஒரு மேலாதிக்க அல்லீலை உள்ளடக்கியது) அல்லது தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை (ஒரு பின்னடைவு அல்லீலை உள்ளடக்கியது). ஊடுருவல் மற்றும் மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டுடன் பரம்பரைக்கான தன்னியக்க மேலாதிக்க மாதிரி முழுமையற்ற வடிவத்துடன் தொடர்புடைய குடும்பங்களில் பாதியில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. பல குடும்பங்களில், மூட்டு, எலும்பு மற்றும் தோல் அம்சங்களை உள்ளடக்கிய மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளுடன் முழுமையான வடிவத்துடன் தொடர்புடைய ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மாதிரி அறியப்படுகிறது. மக்கள் ஜனநாயகக் கட்சியில் ஆண்-பெண் விகிதம் ஆண்களை நோக்கி வளைந்துள்ளது. இந்த நிலையில் இரண்டு மரபணுக்கள் தொடர்புடையதாக உள்ளனஃ ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஸ்டாக்லாண்டின் டீஹைட்ரஜனேஸ் 15-(என்ஏடி) (எச். பி. ஜி. டி) மற்றும் கரைப்பான் கேரியர் ஆர்கானிக் அயன் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குடும்பம், உறுப்பினர் 2ஏ1/புரோஸ்டாக்லாண்டின் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் (எஸ்எல்சிஓ2ஏ1). அடிப்படை நோய் இயற்பியல் புரோஸ்ட்கலாண்டின் E2 இன் அசாதாரணமானதாகத் தோன்றுகிறது, ஆனால் விவரங்கள் இன்னும் தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை. சமூகம் 6 நோயாளி அமைப்புகள் பி. டி. பி நோயாளிகளுக்கு ஆதரவை வழங்குகின்றன. அவற்றில் 4 ஐரோப்பாவில் (பின்லாந்து, பிரான்ஸ், கிரீஸ் மற்றும் போலந்து) அமைந்துள்ளன. மற்ற இரண்டும் ஆஸ்திரேலியா மற்றும் மொராக்கோவில் (அசோசியேஷன் மரோக்கைன் டெஸ் ஜெனோடெர்மாடோசஸ்) அமைந்துள்ளன. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் எலும்புப்புரை ஜீனோடெர்மாடோசஸ் ஐகோசானாய்டு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்