Pachygyria
பச்சிகிரியா (கிரேக்க மொழியில் "தடிமனான" அல்லது "கொழுப்பு" கைரி என்று பொருள்படும்) என்பது பெருமூளை அரைக்கோளத்தின் பிறவிக் குறைபாடு ஆகும். இது பெருமூளை புறணி வழக்கத்திற்கு மாறாக அடர்த்தியாக சுருங்குவதற்கு காரணமாகிறது. பொதுவாக, குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளன, கார்டிகல் குறைபாட்டின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து தொடக்கம் மற்றும் தீவிரம். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் குழந்தை பிடிப்புகள் பொதுவானவை, அதே போல் குணப்படுத்த முடியாத கால்-கை வலிப்பு. விளக்கக்காட்சி 'பச்சிஜிரியா' என்ற சொல் ஒரு குறிப்பிட்ட குறைபாட்டுடன் நேரடியாக தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை, மாறாக பல நரம்பியல் இடம்பெயர்வு கோளாறுகளுடன் இணைந்து மூளையின் உடல் பண்புகளை பொதுவாக விவரிக்கப் பயன்படுகிறது; பொதுவாக பல்வேறு அளவிலான லிசென்ஸ்பாலி தொடர்பான கோளாறுகள். 85, 470 பிறப்புகளில் 1 இல் லிசென்ஸ்பாலி உள்ளது மற்றும் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம் குறுகியதாக உள்ளது, ஏனெனில் ஒரு சிலர் மட்டுமே 20 வயதைத் தாண்டி உயிர் பிழைக்கிறார்கள். பாச்சிகிரியா என்பது ஒரு வகை கார்டிகல் மரபணு குறைபாட்டால் அடையாளம் காணப்பட்ட ஒரு நிலை. தவறான நிலையின் அளவு மற்றும் தடிமனான அசாதாரண சாம்பல் வேறுபாட்டின் அளவு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் குறைபாட்டை மருத்துவர்கள் அகநிலை தீர்மானிப்பார்கள். கால்-கை வலிப்பு, லிசென்ஸ்பாலி மற்றும் சப்-கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா ஆகியவற்றுடனான தொடர்புகள் கால்-கை வலிப்பு தீவிரத்தின் பல்வேறு அளவுகள் மற்றும் இருப்பிடங்கள் கார்டிகல் வளர்ச்சியின் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை. மருந்து எதிர்ப்பு கால்-கை வலிப்பு நோயால் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளில் சுமார் 40 சதவீதம் பேர் ஓரளவு கார்டிகல் குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவிக்கின்றனர். லிசென்ஸ்பாலி (இதனுடன் பச்சிஜிரியா மிகவும் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது) கடுமையான மனவளர்ச்சி குன்றுதல், கால்-கை வலிப்பு மற்றும் மோட்டார் இயலாமை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. லிசென்ஸ்பாலியின் இரண்டு பண்புகளில் அதன் சுருக்கம் இல்லாதது (அகிரியா) மற்றும் சுருக்கம் இல்லாதது (பாச்சிகிரியா) ஆகியவை அடங்கும். லிசென்ஸ்பாலியுடன் தொடர்புடைய வலிப்புத்தாக்கங்களின் வகைகள் பின்வருமாறுஃ தொடர்ச்சியான பிடிப்புகள் குவிய வலிப்புத்தாக்கங்கள் டானிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் வழக்கத்திற்கு மாறான வலிப்புத்தாக்கங்கள் அடனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் லிசென்ஸ்பாலியின் பிற சாத்தியமான அறிகுறிகளில் டெலிகாந்தஸ், எஸ்ட்ரோபியா, ஹைபர்டெலோரிஸம், மாறுபட்ட அளவிலான மனவளர்ச்சி குன்றுதல், செரிபெல்லார் ஹைப்போபிளாசியா, கார்பஸ் கலோசம் அப்ளேசியா மற்றும் தசை தொனி மற்றும் தசைநாண் பிரதிபலிப்புகள் குறைதல் ஆகியவை அடங்கும். லிசென்ஸ்பாலியால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் 90 சதவீதத்திற்கும் அதிகமானோர் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளனர். சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா (பாச்சிகிரியாவுடன் தொடர்புடைய மற்றொரு கோளாறு) உள்ள நோயாளிகள் பொதுவாக லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் அவர்களின் அறிவாற்றல் செயல்பாடு சப் கார்டிகல் பேண்டின் தடிமன் மற்றும் பாச்சிகிரியாவின் அளவுடன் நெருக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது. காரணங்கள் பாச்சிகிரியா என்பது மரபணு அல்லது சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்கள் காரணமாக கருவின் நரம்பியல் இடம்பெயர்வு செயல்பாட்டில் ஏற்பட்ட முறிவு காரணமாக ஏற்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட பெருமூளை புறணி பொதுவாக சாதாரண ஆறு அடுக்குகளுக்கு பதிலாக நான்கு வளர்ந்த அடுக்குகளை மட்டுமே கொண்டிருக்கும். நரம்பியல் இடம்பெயர்வு கோளாறுகளின் நன்கு அறியப்பட்ட மற்றும் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்று லிசென்ஸ்பாலி ஆகும், இது அகிரியா மற்றும் பச்சிகிரியாவுடன் நேரடியாக தொடர்புடைய பரவலான கார்டிகல் குறைபாடு ஆகும். கருவின் ஆரம்பகால மூளை வளர்ச்சியின் போது முழுமையற்ற நரம்பியல் இடம்பெயர்வு என்பது லிசென்ஸ்பாலிக்கு முன்னோடியாகும். வளர்ச்சியின் போது நியூரான்கள் ஒரு அசாதாரண இடம்பெயர்வைப் பின்பற்றுகிறதா என்றால், சாத்தியமான கார்டிகல் குறைபாடுகளில் கிளாசிக்கல் லிசென்ஸ்பாலி (மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி) மற்றும் அகிரியா-பச்சிஜிரியா பேண்ட் ஸ்பெக்ட்ரம் கொண்ட சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா ஆகியவை அடங்கும். இயல்பான நரம்பியல் இடம்பெயர்வு இயல்பான நரம்பியல் இடம்பெயர்வு ஆறு கார்டிகல் அடுக்குகளின் வளர்ச்சியை உள்ளடக்கியது, ஒவ்வொன்றும் தனித்துவமான செயல்பாடுகளைச் செய்கின்றன. இயல்பான பெருமூளை வளர்ச்சி மூன்று மாறும் மற்றும் ஒன்றுடன் ஒன்று நிகழும் நிலைகளில் நிகழ்கிறதுஃ முதல் கட்டம்ஃ ஸ்டெம் செல்கள் பெருகி பெருகி பெருமூளைக்குள் உள்ள நியூரான்கள் அல்லது கிளைல் செல்கள் மற்றும் பெருமூளை குழிக்குள் உள்ள வென்ட்ரிகுலர் மற்றும் சப் வென்ட்ரிகுலர் மண்டலங்களாக வேறுபடுகின்றன; மனிதர்களில் இந்த நிலை கர்ப்பகால வாரங்கள் 5 முதல் 6 வரை நீடிக்கும் 16-20; இரண்டாவது கட்டம்ஃ பியால் மேற்பரப்பை நோக்கி கேங்லியோனிக் எமினென்ஸ்களின் பெரிவென்ட்ரிகுலர் பகுதியிலிருந்து கிளைல் இழைகளுடன் ரேடியல் பாணியில் தோற்றத்திலிருந்து இடம்பெயர்வது; இந்த கட்டத்தில் தலைமுறைகள் கார்டிகல் பிளேட்டிற்குள் ஒரு வடிவமாக குடியேறுகின்றன; மனிதர்களில் இந்த கட்டம் கர்ப்பகால வாரங்கள் 6 முதல் 7 வரை நீடிக்கும் 20-24; மூன்றாவது கட்டம்ஃ ஆறு கார்டிகல் இழைகளுக்குள் அப்போப்டொசிஸ் மற்றும் சினாப்டோஜெனெசிஸ். கார்டெக்ஸுக்கு பெரும்பாலான வகையான முழுமையற்ற நரம்பியல் இடம்பெயர்வு மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது கர்ப்ப மாதங்களில் நிகழ்கிறது. நியூரான்களின் அசாதாரண இடம்பெயர்வு அவை சரியான இறுதி இலக்குகளை அடையாததற்கு காரணமாகிறது, இதன் விளைவாக சல்சி மற்றும் கைரி உருவாகத் தவறிவிடுகின்றன. இடம்பெயர்வு தடுக்கப்படும் கார்டிகல் வளர்ச்சியின் கட்டம் கட்டமைப்பு குறைபாட்டின் மட்டத்துடன் நேரடியாக தொடர்புடையது. மூளை வளர்ச்சியில் மிகவும் முக்கியமான கட்டங்களில் ஒன்று, பிந்தைய மைட்டோடிக் நியூரான்கள் வென்ட்ரிகுலர் மண்டலத்திலிருந்து இடம்பெயர்ந்து கார்டிகல் பிளேட்டை உருவாக்குகின்றன. வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியை நோக்கி இடம்பெயர்வது பொதுவாக அசாதாரண செல் நிலையை புறணி நிலைக்கு கட்டுப்படுத்துகிறது. மரபணு பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நரம்பியல் இடம்பெயர்வு கோளாறு பல மரபணு பிறழ்வுகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டு பெருமூளை புறணின் குறிப்பிட்ட குறைபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. லிசென்ஸ்பாலியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஆட்டோசோமல் மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் இரண்டும் அடங்கும். கீழே, எல். ஐ. எஸ். 1 அல்லது டி. சி. எக்ஸ் மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் விவாதிக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை பொதுவாக நரம்பியல் இடம்பெயர்வு கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, இதில் லிஸ்ஸென்செஃபாலி-பாச்சிகிரியா மற்றும் சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா ஆகியவை அடங்கும். LIS1 LIS1 என்பது லிசென்ஸ்பாலியின் தன்னியக்க வடிவத்திற்கு காரணமாகும். LIS1 மரபணுவின் பிறழ்வுகள் லிசென்ஸ்பாலியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 80 சதவீதம் பேருடன் தொடர்புடையவை. குளோன் செய்யப்பட்ட முதல் மனித நரம்பியல் இடம்பெயர்வு மரபணு LIS1 ஆகும். பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணி அசிடைல்ஹைட்ரோலேஸின் இன்ட்ராசெல்லுலர் ஐபி ஐசோஃபார்மின் ஆல்பா துணைக்குழுவை குறியாக்கம் செய்வதற்கு இது பொறுப்பாகும். இது குரோமோசோம் 17p13.3 இல் அமைந்துள்ளது மற்றும் 1233 பிபி குறியீட்டு பகுதியுடன் 11 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. LIS1 புரதம் மைக்ரோட்யூபுல் இயக்கவியலை அடக்குவதற்கு ட்யூபுலினுடன் தொடர்பு கொள்வதாகத் தெரிகிறது. புரதம் மிகவும் பாதுகாக்கப்படுகிறது மற்றும் ஆய்வுகள் இது சைட்டோபிளாஸ்மிக் டைனின்-மத்தியஸ்த நியூக்ளியோகினெசிஸ், சோமல் இடமாற்றம், செல் இயக்கம், மைட்டோசிஸ் மற்றும் குரோமோசோம் பிரிப்பு ஆகியவற்றில் பங்கேற்கிறது என்பதைக் காட்டுகின்றன. PAFAH1B1 எனப்படும் 45kDa புரதத்திற்கான LIS1 குறியீடுகள் முறையான நரம்பியல் இடம்பெயர்வுக்கு தேவையான ஏழு WD40 மீள்நிகழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளன. எல்ஐஎஸ்1 மரபணு ஜி புரதங்களின் β துணை அலகு போன்ற ஒரு புரதத்திற்கான குறியீட்டைக் குறிக்கிறது, இது பயோஆக்டிவ் கொழுப்பு பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணி (பிஏஎஃப்) ஐ சீரழிக்கும் பொறுப்பைக் கொண்டுள்ளது. இது LIS1 நுண்ணுயிரிகள் வழியாக இடம்பெயர்வதில் அதன் விளைவை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்ற கோட்பாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. செல் உருவவியல் ஒட்டுதல் பண்புகளில் செல்வாக்கு செலுத்துவதன் மூலம் உகந்த நரம்பியல் இடம்பெயர்வுக்கு பி. ஏ. எஃப் இன் குறிப்பிட்ட செறிவுகள் தேவைப்படலாம். பி. ஏ. எஃப் சேர்ப்பது அல்லது பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணி அசிடைல்ஹைட்ரோலேஸை (பி. ஏ. எஃப்-ஏ. எச்) தடுப்பது விட்ரோவில் செரிபெல்லார் கிரானுல் செல் இடம்பெயர்வைக் குறைக்கிறது என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. ஹிப்போகாம்பல் உயிரணுக்களில் பி. ஏ. எஃப் சேர்க்கப்படுவது வளர்ச்சி கூம்பு சரிவு மற்றும் நரம்பு மண்டல பின்வாங்கல் ஆகியவற்றைக் காட்டுகிறது. LIS1 நாக் அவுட் ஹோமோசைகஸ் பூஜ்ய எலிகள் கரு வளர்ச்சியின் போது இறக்கின்றன, மேலும் ஹெட்ரோசைகஸ் எலிகள் இன் விட்ரோ மற்றும் இன் விவோ செல் இடம்பெயர்வு மதிப்பீடுகளால் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட தாமதமான நரம்பியல் இடம்பெயர்வுடன் உயிர்வாழ்கின்றன. பெரும்பாலான லிசென்ஸ்பாலி வழக்குகள் எல்ஐஎஸ் 1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளை நீக்குவதோடு தொடர்புடையவை மற்றும் முடிவுகள் பொதுவாக பின்புற மூளை பகுதிகளில் மிகவும் கடுமையானவை. லிசென்ஸ்பாலி நோயாளிகளின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குழுவில், 40 சதவீதம் எல்ஐஎஸ் 1 நீக்குதலின் விளைவாகவும், மற்றொரு 25 சதவீதம் மரபணுவின் இன்ட்ராஜெனிக் பிறழ்வின் விளைவாகவும் இருந்தது என்று ஒரு ஆய்வு காட்டுகிறது. மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு குறைவான கடுமையான அறிகுறிகள், பச்சிகிரியா மற்றும் சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியாவின் அரிய நிகழ்வுகள் உள்ளன. LIS1 இன் துண்டிக்கப்பட்ட (சுருக்கப்பட்ட) பிறழ்வுகள் கடுமையான லிசென்ஸ்பாலியை ஏற்படுத்துகின்றன. டபுள் கார்டின் டபுள் கார்டின் (டிசிஎக்ஸ் அல்லது எக்ஸ்எல்ஐஎஸ்) பிறழ்வுகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகளுக்கு காரணமாகின்றன. எல்ஐஎஸ் 1 பிறழ்வுகள் பின்புற மூளையில் கடுமையான குறைபாடுகளை ஏற்படுத்த முனைகின்றன, டிசிஎக்ஸ் பிறழ்வுகள் அவற்றின் அழிவில் பெரும்பகுதியை முன்புற குறைபாடுகளில் கவனம் செலுத்துகின்றன, மேலும் அவை ஆண்களில் லிசென்ஸ்பாலி மற்றும் பெண்களில் சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியாக்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. டி. சி. எக்ஸ் பிறழ்வுகள் உள்ள பெண்கள் முன்புறமாக-ஆதிக்கம் செலுத்தும் சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா மற்றும் பச்சிஜிரியாவைக் கொண்டுள்ளனர். எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட லிசென்ஸ்பாலி மற்றும் சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியாவை ஏற்படுத்தும் முதல் அறியப்பட்ட மரபணு டி. சி. எக்ஸ் ஆகும். இது குரோமோசோம் Xq22.3-q23 இல் காணப்படுகிறது மற்றும் 360 புரதங்களுக்கான குறியீட்டைக் கொண்ட ஒன்பது எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. டிசிஎக்ஸ் கருவின் மூளையில் பிரத்தியேகமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஸ்பாஸ்டிக் பெருமூளை வாதம் மிகவும் பொதுவான வகையாகும், இது அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 70-80% இல் நிகழ்கிறது. மேலும், அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 30 சதவீதத்தில் ஸ்பாஸ்டிக் சிபி மற்ற வகைகளில் ஒன்றுடன் வருகிறது. இந்த வகை உள்ளவர்கள் ஹைபர்டோனிக் மற்றும் கார்டிகோஸ்பைனல் டிராக்ட் அல்லது மோட்டார் கார்டெக்ஸ் சேதமடைவதால் ஏற்படும் நரம்பு மண்டல நிலை உள்ளது, இது இயலாமையால் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் (களில்) காமா அமினோ பியூட்டிரிக் அமிலத்தைப் பெறும் நரம்பு மண்டலத்தின் திறனை பாதிக்கிறது. ஸ்பாஸ்டிக் சிபி மேலும் பாதிக்கப்பட்ட உடலின் பகுதியைப் பொறுத்து நிலப்பரப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது; இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ ஸ்பாஸ்டிக் ஹெமிப்லெஜியா (ஒரு பக்கம் பாதிக்கப்படுகிறது). பொதுவாக, மூளையின் இடது பக்கத்தால் கட்டுப்படுத்தப்படும் தசை-நரம்புகளில் ஏற்படும் காயம் வலது உடல் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்தும், மேலும் நேர்மாறாகவும் இருக்கும். பொதுவாக, ஸ்பாஸ்டிக் ஹெமிப்லெஜியா உள்ளவர்கள் மிகவும் ஆம்புலட்டரி, இருப்பினும் அவர்கள் பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட பக்கத்தில் டைனமிக் ஈக்வினஸைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் முதன்மையாக இக்வினஸைத் தடுக்க கணுக்கால்-கால் ஆர்தோஸ்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். [11] ஸ்பாஸ்டிக் டிப்லெஜியா (கீழ் முனைகள் மேல் உடல் ஸ்பாஸ்டிசிட்டி குறைவாகவோ அல்லது குறைவாகவோ பாதிக்கப்படுகின்றன). ஸ்பாஸ்டிக் வடிவங்களின் மிகவும் பொதுவான வடிவம். ஸ்பாஸ்டிக் டிப்லெஜியா உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் முழுமையாக ஆம்புலட்டரி மற்றும் கத்தரிக்கோல் நடை கொண்டவர்கள். வளைந்த முழங்கால்கள் மற்றும் இடுப்பு வெவ்வேறு அளவுகளில் பொதுவானவை. இடுப்பு பிரச்சினைகள், இடப்பெயர்வுகள் மற்றும் முக்கால்வாசி ஸ்பாஸ்டிக் டிப்லெஜிக்ஸ், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (குறுக்கு கண்கள்) ஆகியவையும் இருக்கலாம். கூடுதலாக, இந்த நபர்கள் பெரும்பாலும் அருகிலுள்ள பார்வை கொண்டவர்கள். ஸ்பாஸ்டிக் டிப்லெஜியா உள்ள ஒரு நபரின் புத்திசாலித்தனம் இந்த நிலைமையால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. ஸ்பாஸ்டிக் டெட்ராப்லெஜியா (நான்கு கைகால்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றன). ஸ்பாஸ்டிக் குவாட்ரிப்லெஜியா உள்ளவர்கள் நடக்கக்கூடிய வாய்ப்பு மிகக் குறைவு, அல்லது அவர்களால் முடிந்தால், நடக்க விரும்புகிறார்கள், ஏனெனில் அவர்களின் தசைகள் மிகவும் இறுக்கமாக இருப்பதால் அவ்வாறு செய்வது அதிக முயற்சி. குவாட்ரிப்லெஜியா உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு ஹெமிபரேடிக் அதிர்வுகளும் உள்ளன, இது ஒரு கட்டுப்பாடற்ற அதிர்வு, இது உடலின் ஒரு பக்கத்தில் உள்ள கைகால்களை பாதிக்கிறது மற்றும் இயல்பான இயக்கத்தை பாதிக்கிறது. எப்போதாவது, மோனோப்லெஜியா, பாராப்லெஜியா, டிரிபிள்ஜியா மற்றும் பென்டாப்லெஜியா போன்ற சொற்களும் ஸ்பாஸ்டிசிட்டியின் குறிப்பிட்ட வெளிப்பாடுகளைக் குறிக்கப் பயன்படுத்தப்படலாம். நோய்க்கிருமிகள் பாச்சிகிரியா, லிசென்ஸ்பாலி (மென்மையான மூளை) மற்றும் பாலிமைக்ரோகிரியா (பல சிறிய கைரி) அனைத்தும் அசாதாரண செல் இடம்பெயர்வுகளின் விளைவாகும். அசாதாரண இடம்பெயர்வு பொதுவாக ஒழுங்கற்ற செல்லுலார் கட்டமைப்புடன் தொடர்புடையது, கார்டிகல் நியூரான்களின் ஆறு அடுக்குகளை உருவாக்கத் தவறியது (நான்கு அடுக்கு கார்டெக்ஸ் பொதுவானது) மற்றும் செயல்பாட்டு சிக்கல்கள். மூளையின் அசாதாரண உருவாக்கம் வலிப்புத்தாக்கங்கள், வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் மன செயலிழப்புகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். பொதுவாக, மூளை செல்கள் பெரிவென்ட்ரிகுலர் பகுதியில் (ஜெர்மினல் மேட்ரிக்ஸ்) உருவாகத் தொடங்குகின்றன, பின்னர் நடுத்தரத்திலிருந்து பக்கவாட்டிற்கு இடம்பெயர்ந்து, பெருமூளை புறணி உருவாக்குகின்றன. நோயறிதல் வெவ்வேறு இமேஜிங் முறைகள் பொதுவாக நோயறிதலுக்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராஃபி (சி. டி.) மூளையின் உயர் இடஞ்சார்ந்த தெளிவுத்திறன் இமேஜிங்கை வழங்குகிறது, பெருமூளை புறணி குறைபாடுகள் விவோவில் எளிதில் காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம். ஆர். ஐ) பயன்படுத்தி வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இது அதிக மாறுபட்ட இமேஜிங் மற்றும் வெள்ளை மற்றும் சாம்பல் பொருளின் சிறந்த வரையறையை வழங்குகிறது. டிஃப்யூஸ் பாச்சிகிரியா (லிசென்ஸ்பாலியின் லேசான வடிவம்) ஒரு எம். ஆர். ஐ. யில் தடிமனான பெருமூளை கார்டிஸ்கள் மற்றும் சில்வியன் பிளவுகளின் முழுமையற்ற வளர்ச்சி ஆகியவற்றைக் காணலாம். கடுமையான கால்-கை வலிப்பு நீண்ட ஆயுளைக் குறைத்தது, மனவளர்ச்சி குன்றிய நிலையின் மாறுபட்ட அளவுகள் உட்செலுத்தக்கூடிய கால்-கை வலிப்பு அறிவாற்றல் திறன் எந்தவொரு சப்-கார்டிகல் பேண்டின் தடிமன் மற்றும் பச்சிகிரியாவின் அளவுடன் தொடர்புடையது. வகைப்பாடுகள் மரபணு பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பெருமூளை புறணி சிதைவின் அளவு தவறான நிலையின் அளவு மற்றும் தவறான சாம்பல் பொருள் வேறுபாட்டின் அளவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நரம்பியல் இடம்பெயர்வு கோளாறுகள் பொதுவாக மூன்று குழுக்களாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றனஃ லிசென்ஸ்பாலி/சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா கோப்ளெஸ்டோன் 'பிற' ஹெடெரோடோபியா '' பிற 'வகைகள் கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனெசிஸ் அல்லது செரிபெல்லார் ஹைபோபிளாசியாவுடன் தொடர்புடையவை, அதே நேரத்தில் கோப்ளெஸ்டோன் லிசென்ஸ்பாலிஸ் கண் மற்றும் தசை கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையவை. கிளாசிக்கல் லிசென்ஸ்பாலி, வகை I அல்லது பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட அகிரியா-பச்சிஜிரியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மென்மையான பெருமூளை மேற்பரப்பின் கடுமையான மூளை குறைபாடு, நான்கு அடுக்குகளுடன் அசாதாரண தடிமனான (10-20 மிமீ) புறணி, பரவலான நரம்பியல் ஹெட்டோரோடோபியா, விரிவாக்கப்பட்ட வென்ட்ரிக்கிள்கள் மற்றும் கார்பஸ் கல்லோசமின் ஏஜெனெசிஸ் அல்லது குறைபாடு. கிளாசிக்கல் லிசென்ஸ்பாலி அகிரியா முதல் பிராந்திய பச்சிஜிரியா வரை இருக்கலாம் மற்றும் பொதுவாக சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியாவுடன் (கார்டெக்ஸின் அடியில் அமைந்துள்ள ஹெடெரோடோபிக் நியூரான்களின் சுற்றளவு பட்டைகளை விவரிக்க 'டபுள் கார்டெக்ஸ்' என்று அழைக்கப்படுகிறது) உள்ளது. சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா என்பது லிசென்ஸ்பாலியிலிருந்து சற்று வித்தியாசமான ஒரு குறைபாடு ஆகும், இது இப்போது அகிரியா-பச்சிஜிரியா-பேண்ட் ஸ்பெக்ட்ரமின் கீழ் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் இது பரந்த சுருள்கள் மற்றும் அதிகரித்த கார்டிகல் தடிமன் ஆகியவற்றுடன் ஒத்துப்போகும் கைரல் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது. லிசென்ஸ்பாலிக்கான நிறுவப்பட்ட வகைப்பாட்டுத் திட்டம் தீவிரத்தன்மை (தரநிலைகள் 1-6) மற்றும் சாய்வு ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. தரம் 1: பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட அகிரியா தரம் 2: அகிரியாவின் மாறுபடும் அளவு தரம் 3: பச்சிஜிரியாவின் மாறுபடும் அளவு தரம் 4: பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட பச்சிஜிரியா தரம் 5: கலப்பு பச்சிஜிரியா மற்றும் சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா தரம் 6: சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியா மட்டும் கிரேடியன்ட் 'ஏ': பின்புறத்திலிருந்து முன்புற சாய்வு வரை கிரேடியன்ட் 'பி': முன்புறத்திலிருந்து பின்புற சாய்வு வரை தரம் 1 மற்றும் தரம் 4 மிகவும் அரிதானவை. மில்லர்-டீக்கர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் தரம் 2 காணப்படுகிறது (டிஸ்மார்பிக் முக அம்சங்கள், உள்ளுறுப்பு அசாதாரணங்கள் மற்றும் பாலிடாக்டிலி ஆகியவற்றுடன் லிசென்ஸ்பாலி கலவையாகும்). ஃப்ரான்டோடெம்போரல் பச்சிஜிரியா மற்றும் போஸ்டீரியர் அகிரியாவைக் கொண்ட மிகவும் பொதுவான லிசென்ஸ்பாலி தரம் 3 ஆகும். பாச்சிகிரியாவுடன் அதன் தொடர்புகள் காரணமாக குறிப்பிடப்பட வேண்டிய மற்றொரு குறைபாடு பாலிமைக்ரோகிரியா ஆகும். பாலிமைக்ரோகைரியா ஆழமற்ற சல்சி, சற்றே மெல்லிய புறணி, நரம்பியல் ஹெடெரோடோபியா மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட வென்ட்ரிக்கிள் ஆகியவற்றால் பிரிக்கப்பட்ட பல சிறிய கைரிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இது பெரும்பாலும் பச்சிஜிரியாவில் மிகைப்படுத்தப்படுகிறது. பச்சிஜிரியா ஒரு கட்டமைப்பு குறைபாடு என்பதால், அறிகுறி சிகிச்சைகளைத் தவிர வேறு எந்த சிகிச்சையும் தற்போது கிடைக்கவில்லை, குறிப்பாக தொடர்புடைய வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு. மற்றொரு பொதுவான சிகிச்சையானது காஸ்ட்ரோஸ்டமி (உணவுக் குழாயை செருகுதல்) ஆகும், இது மோசமான ஊட்டச்சத்து மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியாவைக் குறைக்கும். மைக்ரோசெஃபாலிக் ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் ப்ரைமர்டியல் குள்ளவாதம் (எம்ஓபிடி) வகை II என்பது ஒரு தன்னியக்க பன்முக பன்முகக் கோளாறு ஆகும், இதில் கடுமையான பிரசவத்திற்கு முந்தைய மற்றும் பிந்தைய வளர்ச்சி குறைபாடு, செக்கெல் நோய்க்குறி போன்ற முக தோற்றத்துடன் மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் தனித்துவமான எலும்பு மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும். பொதுவாக பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு லேசான முதல் மிதமான மனவளர்ச்சி குன்றுதல் இருக்கும். மேலும் காண்க லிசென்ஸ்பாலி பாலிமைக்ரோகிரியா குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவிக் கோளாறுகள் நரம்பியல் இடம்பெயர்வு கோளாறுகள்