Neural tube defect
நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகள் (என். டி. டி) என்பது பிறப்பு குறைபாடுகளின் ஒரு குழுவாகும், இதில் முதுகெலும்பு அல்லது மண்டை ஓட்டில் ஒரு திறப்பு மனித வளர்ச்சியின் தொடக்கத்திலிருந்தே உள்ளது. இரைப்பை குடல் எனப்படும் கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது வாரத்தில், கருவின் முதுகெலும்பு பக்கத்தில் உள்ள சிறப்பு செல்கள் வடிவத்தை மாற்றி நரம்பியல் குழாயை உருவாக்கத் தொடங்குகின்றன. நரம்பியல் குழாய் முழுமையாக மூடப்படாதபோது, ஒரு என். டி. டி உருவாகிறது. குறிப்பிட்ட வகைகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ முதுகெலும்பை பாதிக்கும் ஸ்பைனா பைஃபிடா, மூளை இல்லாததால் ஏற்படும் அனென்செஃபாலி, மண்டை ஓட்டை பாதிக்கும் என்செபலோசெல் மற்றும் கடுமையான கழுத்து பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும் இனியன்ஸ்பாலி. என். டி. டி. க்கள் மிகவும் பொதுவான பிறப்பு குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும், இது உலகளவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் 300,000 க்கும் மேற்பட்ட பிறப்புகளை பாதிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஸ்பைனா பைஃபிடா அமெரிக்காவில் ஆண்டுதோறும் சுமார் 1,500 பிறப்புகளை பாதிக்கிறது, அல்லது ஒவ்வொரு 10,000 பிறப்புகளிலும் சுமார் 3.5 (0.035 அமெரிக்க பிறப்புகளில்%), இது ஃபோலேட் ஃபோர்டிஃபிகேஷன் தொடங்கப்பட்டதிலிருந்து 10,000 க்கு 5 ஆக (0.05% அமெரிக்க பிறப்புகளில்) குறைந்துள்ளது. ஃபோலேட் ஃபோர்டிபிகேஷன் தொடங்குவதற்கு முன்பு 1,200 ஆக இருந்த நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகள் காரணமாக அமெரிக்காவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் இறப்புகளின் எண்ணிக்கை 840 ஆக குறைந்தது. என். டி. டி. களில் இரண்டு வகைகள் உள்ளனஃ திறந்த, மிகவும் பொதுவானவை மற்றும் மூடப்பட்டவை. திறந்த என். டி. டி. க்கள் மண்டை ஓடு அல்லது முதுகெலும்பு (முதுகெலும்பு நெடுவரிசை) ஒரு குறைபாடு மூலம் மூளை மற்றும்/அல்லது முதுகெலும்பு பிறக்கும் போது வெளிப்படும் போது ஏற்படுகிறது. திறந்த என். டி. டி. களில் மூளைக்காய்ச்சல், மூளைக்காய்ச்சல், ஹைட்ரனென்ஸ்பாலி, இனியென்ஸ்பாலி, ஸ்கிசென்ஸ்பாலி மற்றும் மிகவும் பொதுவான வடிவமான ஸ்பைனா பைஃபிடா ஆகியவை அடங்கும். முதுகெலும்பு குறைபாடு தோலால் மூடப்பட்டிருக்கும் போது மூடிய என். டி. டி. க்கள் ஏற்படுகின்றன. மூடிய என். டி. டி. களின் வகைகளில் லிபோமெனிங்கோசெல், லிபோமைலோமெனிங்கோசெல் மற்றும் கட்டப்பட்ட தண்டு ஆகியவை அடங்கும். அனென்செஃபாலி (மூளை இல்லாமல்) என்பது ஒரு கடுமையான நரம்பியல் குழாய் குறைபாடு ஆகும், இது நரம்பியல் குழாயின் முன்புற முனை மூடத் தவறும் போது ஏற்படுகிறது, பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 23 மற்றும் 26 வது நாட்களில். இதன் விளைவாக மூளை மற்றும் மண்டை ஓட்டின் பெரும்பகுதி இல்லாமல் போகிறது. இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகள் முன் மூளையின் முக்கிய பகுதியை கொண்டிருக்கவில்லை மற்றும் பொதுவாக பார்வையற்றவர்கள், காது கேளாதவர்கள் மற்றும் பெரிய கிரேனியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். ஒரு செயல்பாட்டு பெருமூளை இல்லாதது குழந்தை சுயநினைவைப் பெறுவதைத் தடுக்கும். குழந்தைகள் பிறக்காத நிலையில் பிறக்கின்றன அல்லது பொதுவாக பிறந்த சில மணி நேரங்களிலோ அல்லது நாட்களிலோ இறந்துவிடுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, மனிதர்களில் அனென்செஃபாலி என்பது என்யூஏகே2 கைனேஸில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக இருக்கலாம். என்செபலோசெல்ஸ் என்செபலோசெல்ஸ் என்பது மண்டை ஓடு வழியாக மூளையின் முன்முனைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அவை சாக் போன்றவை மற்றும் சவ்வால் மூடப்பட்டிருக்கும். அவை மண்டை ஓட்டின் மேல் பகுதியின் நடுவில், நெற்றி மற்றும் மூக்குக்கு இடையில் அல்லது மண்டை ஓட்டின் பின்புறத்தில் ஒரு பள்ளமாக இருக்கலாம். அதன் இருப்பிடத்தின் வரம்பு காரணமாக, மூளைக்காய்கள் இருப்பிடம் மற்றும் அது ஏற்படுத்தும் குறைபாட்டின் வகை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. துணை வகைகளில் ஆக்ஸிபிடல் என்செபலோசெல், கார்னிவல் வால்ட்டின் என்செபலோசெல் மற்றும் நாசி என்செபலோசெல்ஸ் (ஃப்ரான்டோஎத்மாய்டல் என்செபலோசெல்ஸ் மற்றும் பேஸல் என்செபலோசெல்ஸ்) ஆகியவை அடங்கும், இதில் சுமார் 80 சதவீதம் என்செபலோசெல்ஸ் ஆக்ஸிபிடல் பகுதியில் நிகழ்கின்றன. மூளையழற்சிகள் பெரும்பாலும் வெளிப்படையானவை மற்றும் உடனடியாக கண்டறியப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் மூக்கு மற்றும் நெற்றியில் உள்ள சிறிய மூளைக்காய்கள் கண்டறியப்படுவதில்லை. அதன் தாக்கங்களில் பரந்த வரம்பு இருந்தபோதிலும், இரைப்பை குடலின் நான்காவது வாரத்தில் நரம்பியல் மடிப்புகள் மூடப்பட்ட பிறகு மேற்பரப்பு எக்டோடெர்ம் மற்றும் நியூரோஎக்டோடெர்ம் முறையற்ற முறையில் பிரிக்கப்பட்டதால் என்செபலோசெல்ஸ் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. ஹைட்ரனென்ஸ்பாலி ஹைட்ரனென்ஸ்பாலி என்பது பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் இல்லாமல், அதற்கு பதிலாக பெருமூளை திரவத்தின் சாக்குகளால் நிரப்பப்படும் ஒரு நிலை. மக்கள் ஹைட்ரனென்ஸ்பாலியுடன் பிறக்கிறார்கள், ஆனால் பெரும்பாலான நேரங்களில், அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தோன்றும். ஹைட்ரன்ஸ்பாலி உள்ள புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் விழுங்கலாம், அழலாம், தூங்கலாம் மற்றும் அவர்களின் தலை அவர்களின் உடலுக்கு விகிதாசாரமாக இருக்கும். இருப்பினும், சில வாரங்களுக்குப் பிறகு, குழந்தைகள் அதிகரித்த தசை தொனியையும் எரிச்சலையும் உருவாக்குகிறார்கள். சில மாதங்களுக்குப் பிறகு, மூளை செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தால் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்) நிரப்பத் தொடங்குகிறது. இது பல்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. குழந்தைகள் பார்ப்பது, கேட்பது, வளர்வது மற்றும் கற்றுக்கொள்வதில் சிக்கல்களை உருவாக்கத் தொடங்குகிறார்கள். மூளையின் காணாமல் போன பகுதிகள் மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் அளவு ஆகியவை வலிப்புத்தாக்கங்கள், பிடிப்பு, அவற்றின் உடல் வெப்பநிலையை ஒழுங்குபடுத்துவதில் உள்ள பிரச்சினைகள் மற்றும் சுவாசம் மற்றும் செரிமான பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். மூளையில் உள்ள பிரச்சினைகளைத் தவிர, உடலின் வெளிப்புறத்திலும் ஹைட்ரனென்ஸ்பாலி காணப்படுகிறது. ஹைட்ரோசெபாலஸ் மூளையில் அதிக செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக தலை விரிவடையும். ஹைட்ரனென்ஸ்பாலியின் காரணம் தெளிவாக இல்லை. ஹைட்ரனென்ஸ்பாலி என்பது நரம்பு மண்டலத்தின் காயம் அல்லது நரம்பு மண்டலத்தின் அசாதாரண வளர்ச்சியின் விளைவாகும். நரம்பியல் குழாய் கர்ப்பத்தின் ஆறாவது வாரத்தில் மூடுகிறது, எனவே கர்ப்பத்தின் இந்த வாரங்களில் ஹைட்ரனென்ஸ்பாலி உருவாகிறது. இந்த காயங்கள்/வளர்ச்சிக்கான காரணம் தெளிவாக இல்லை. ஹைட்ரன்ஸ்ஃபாலியின் காரணங்கள் தொடர்பான கோட்பாடுகள் பின்வருமாறுஃ கரோடிட் தமனியில் அடைப்பு-சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் கரோடிட் தமனியின் அடைப்பு மூளையின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது/இல்லை என்று நினைக்கிறார்கள். பரம்பரைச் சூழல். நோய்த்தொற்றுகள்ஃ கர்ப்ப காலத்தில், ஒரு பெண் கருப்பையில் ஒரு தொற்றுநோயை உருவாக்கலாம், இது நரம்பியல் குழாயில் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். சுற்றுச்சூழல் நச்சுகள்ஃ கர்ப்ப காலத்தில், ஒரு பெண் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய சுற்றுச்சூழல் நச்சுகளுக்கு ஆளாகலாம். இனியன்ஸ்பாலி இனியன்ஸ்பாலி என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் குழாய் குறைபாடு ஆகும், இதன் விளைவாக தலை முதுகெலும்புக்கு தீவிரமாக வளைகிறது. பொதுவாக பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங்கில் நோயறிதல் செய்யப்படலாம், ஆனால் இல்லையென்றால் சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி பிறப்புக்குப் பிறகு உடனடியாக செய்யப்படும், ஏனெனில் தலை பின்னோக்கி வளைந்து முகம் மேல்நோக்கி பார்க்கிறது. பொதுவாக கழுத்து இல்லை. முகத்தின் தோல் நேரடியாக மார்புடன் இணைகிறது மற்றும் உச்சந்தலை மேல் முதுகுடன் இணைகிறது. இனியன்ஸ்பாலி உள்ளவர்கள் பொதுவாக பிறந்த சில மணி நேரங்களுக்குள் இறந்துவிடுகிறார்கள். ஸ்பைனா பைஃபிடா ஸ்பைனா பைஃபிடா மேலும் இரண்டு துணைப்பிரிவுகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, ஸ்பைனா பைஃபிடா சிஸ்டிகா மற்றும் ஸ்பைனா பைஃபிடா ஆக்சல்டா. ஸ்பைனா பைஃபிடா சிஸ்டிகாவில் மெனிங்கோசெல் மற்றும் மைலோமெனிங்கோசெல் ஆகியவை அடங்கும். மெனினோசெல் குறைவான கடுமையானது மற்றும் முதுகெலும்பு கால்வாயில் உள்ள திறப்பு வழியாக மூளைக்காய்களின் ஹெர்னியேஷன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் முதுகெலும்பு அல்ல. மைலோமெனிங்கோசெல் என்பது மூளைக்காய்கள் மற்றும் முதுகெலும்பை திறப்பு வழியாக ஹெர்னியேஷன் செய்வதை உள்ளடக்கியது. முதுகெலும்பு பிஃபிடா மாயம் என்றால் மறைக்கப்பட்ட பிளவு முதுகெலும்பு என்று பொருள். இந்த வகை நரம்பியல் குழாய் குறைபாட்டில், மெனிஞ்ச்கள் முதுகெலும்பு கால்வாயில் உள்ள திறப்பு வழியாக குடலிறக்கம் செய்யாது. முதுகெலும்பு மற்றும் முதுகெலும்பு நரம்புகளின் ஈடுபாடு இல்லாமல், முதுகெலும்பின் எலும்புகளின் பகுதிகள், சுழல் செயல்முறை என்று அழைக்கப்படும், மற்றும் நரம்பியல் வளைவு ஒரு ரேடியோகிராமில் அசாதாரணமாகத் தோன்றும் போது ஸ்பினா பைஃபிடா மாயாஜாலத்தின் மிகவும் அடிக்கடி காணப்படும் வடிவமாகும். முதல் நிலை உறவினர் (பெற்றோர் அல்லது உடன்பிறப்பு) உள்ளவர்களுக்கு மீண்டும் ஏற்படும் ஆபத்து பொது மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது 5-10 மடங்கு அதிகமாகும். காரணங்கள் ஃபோலேட் குறைபாடு கர்ப்ப காலத்தில் போதுமான அளவு ஃபோலேட் (வைட்டமின் பி 9) மற்றும் வைட்டமின் பி 12 ஆகியவை என். டி. டி. களின் அபாயத்தை அதிகரிப்பதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இரண்டும் ஒரே பயோபத்வேயின் ஒரு பகுதியாக இருந்தாலும், ஃபோலேட் குறைபாடு மிகவும் பொதுவானது, எனவே இது ஒரு கவலையாக உள்ளது. புதிய உயிரணுக்களின் உற்பத்தி மற்றும் பராமரிப்புக்கு, டிஎன்ஏ தொகுப்பு மற்றும் ஆர்என்ஏ தொகுப்புக்கு ஃபோலேட் தேவைப்படுகிறது. மெத்திலேஷன் மற்றும் நியூக்ளிக் அமிலத் தொகுப்புக்கு ஒரு கார்பன் குழுவைக் கொண்டு செல்ல ஃபோலேட் தேவைப்படுகிறது. நரம்பியல் குழாய் மூடலின் போது நரம்பியல் உயிரணுக்களில் உள்ள சைட்டோஸ்கெலிட்டனின் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மெத்திலேஷன்களுக்கான அதிக தேவையுடன் இணைந்து கரு வளர்ச்சியின் போது இந்த பாதையில் செயல்பாட்டு என்சைம்களின் வேறுபாடுகள் காரணமாக ஆரம்பகால மனித கரு ஃபோலேட் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படலாம் என்று கருதப்பட்டுள்ளது. வேறுபடுத்தலுக்குத் தேவையான சைட்டோஸ்கெலிட்டனின் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மெத்திலேஷன் தோல்வியுற்றது நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளில் சிக்கியுள்ளது. ஃபோலேட் பயோபத்வேயில் வைட்டமின் பி 12 ஒரு முக்கியமான ஏற்பியாகவும் உள்ளது, அதாவது வைட்டமின் பி 12 இன் குறைபாடு என். டி. டி. களின் அபாயத்திற்கும் பங்களிக்கிறது என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. மனித கல்லீரலில் டைஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸின் மெதுவான மற்றும் மாறுபட்ட செயல்பாட்டை குறைந்தபட்சம் ஒரு ஆய்வு காட்டியிருந்தாலும், நேரடி ஃபோலிக் சப்ளிமெண்டேஷன் பயோஅவைலபிள் ஃபோலேட்டின் இரத்த சீரம் அளவை அதிகரிக்கிறது என்பதற்கு கணிசமான சான்றுகள் உள்ளன. இயற்கையான ஃபோலேட் (350 மைக்ரோகிராம்/டி) நிறைந்த ஒரு உணவு தனிநபர்களில் குறைந்த அளவிலான ஃபோலிக் அமிலத்தை (250 மைக்ரோகிராம்/டி) எடுத்துக்கொள்வதைப் போலவே பிளாஸ்மா ஃபோலேட்டிலும் அதிக அதிகரிப்பைக் காட்டலாம், இருப்பினும் ஃபோலேட் நுகர்வு அதிகரிப்பதற்கான வெவ்வேறு அணுகுமுறைகளைக் கொண்ட பல நாடுகளில் உள்ள பொது மக்கள் தொகையின் முடிவுகளை ஒப்பிடுகையில், ஃபோலிக் அமிலத்துடன் பொதுவான உணவு வலுவூட்டல் மட்டுமே நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளைக் குறைக்கிறது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஃபோலிக் அமில சப்ளிமெண்டேஷன் புற்றுநோய்க்கான அதிக ஆபத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது குறித்து கவலைகள் இருந்தபோதிலும், 2012 ஆம் ஆண்டில் ஒரு முறையான மதிப்பாய்வு புரோஸ்டேட் புற்றுநோயைத் தவிர வேறு எந்த ஆதாரமும் இல்லை என்பதைக் காட்டுகிறது, இது ஆபத்தில் மிதமான குறைப்பைக் குறிக்கிறது. என். டி. டி. க்கள், ஃபோலேட் குறைபாடு மற்றும் வெவ்வேறு அட்சரேகைகளில் மனித மக்களிடையே தோல் நிறமியின் வேறுபாடு ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான உறவைக் காட்டும் ஆய்வுகள் உள்ளன. மனித உடல்களில் ஃபோலேட் அளவை பாதிக்கும் பல காரணிகள் உள்ளனஃ (i) செறிவூட்டப்பட்ட பொருட்கள் மூலம் ஃபோலிக் அமிலத்தை நேரடியாக உட்கொள்வது, (ii) புற ஊதா கதிர்வீச்சு போன்ற சுற்றுச்சூழல் முகவர்கள். பிந்தையதைப் பொறுத்தவரை, புற ஊதா கதிர்வீச்சால் தூண்டப்பட்ட ஃபோலேட் ஃபோட்டோலிசிஸ் இன் விட்ரோ மற்றும் இன் விவோ ஆய்வுகள் மூலம் ஃபோலேட் அளவைக் குறைப்பதாகவும், மனிதர்களில் மட்டுமல்லாமல் பிற நீர்நிலவாழ் உயிரினங்களிலும் என். டி. டி. களின் காரணவியலில் உட்படுத்தப்படுவதாகவும் காட்டப்பட்டுள்ளது. எனவே, ஆண்டுதோறும் புற ஊதா கதிர்வீச்சின் வெளிப்பாடு அதிகமாக இருக்கும் வெப்பமண்டல பகுதிகளில் வசிக்கும் மனித மக்களின் பரிணாம வளர்ச்சிக்கு ஃபோலேட்டின் புற ஊதா கதிர்வீச்சால் தூண்டப்பட்ட ஃபோட்டோலிசிஸுக்கு எதிரான பாதுகாப்பு இன்றியமையாதது. சருமத்திற்குள் மெலனின் செறிவை உயர்த்துவது ஒரு உடல் இயற்கையான தழுவல் ஆகும். மெலனின் உள்வரும் புற ஊதா கதிர்வீச்சு கதிர்களை சிதறடிக்க ஒளியியல் வடிப்பானாகவோ அல்லது ஆபத்தான ஒளி வேதியியல் தயாரிப்புகளை உறுதிப்படுத்த ஃப்ரீ ரேடிக்கலாகவோ செயல்படுகிறது. பூர்வீக அமெரிக்கர்கள் அல்லது ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்களில் ஃபோலேட் ஃபோட்டோலிசிஸுக்கு எதிரான பாதுகாப்பாக அதிக மெலனைஸ் செய்யப்பட்ட ஒருங்கிணைப்பை பல ஆய்வுகள் நிரூபித்துள்ளன, பொதுவாக என். டி. டி-களின் குறைந்த நிகழ்வுடன் தொடர்புபடுத்துகின்றன. மரபணு குறைபாடுகள் ப்ரூனோ ரிவர்ஸேட் மற்றும் சக ஊழியர்களால் தெரிவிக்கப்பட்டபடி, மனிதர்களில் என்யூஏகே2 கைனேஸை செயலிழக்கச் செய்வது மூளைக்காய்ச்சலுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த அபாயகரமான பிறப்பு குறைபாடு குறைபாடுள்ள எச். ஐ. பி. பி. ஓ சமிக்ஞையின் விளைவாக எழும் என்று நம்பப்படுகிறது. TRIM36 போன்ற பிற மரபணுக்களும் மனிதர்களில் மூளைக்காய்ச்சலுடன் தொடர்புடையவை. மரபணு-சுற்றுச்சூழல் தொடர்பு ஃபோலேட்டின் குறைபாடு நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தாது. குறைக்கப்பட்ட நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுக்கும் ஃபோலிக் அமில சப்ளிமெண்டேஷனுக்கும் இடையிலான தொடர்பு C677T மெத்திலெனெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் (MTHFR) மாறுபாட்டால் ஏற்படும் பாதிப்பு போன்ற மரபணு-சுற்றுச்சூழல் தொடர்பு காரணமாகும். கர்ப்ப காலத்தில் ஃபோலிக் அமிலத்தை நிரப்புவது என். டி. டி. களின் பரவலைக் குறைக்கிறது, இல்லையெனில் இந்த துணை மருத்துவ பிறழ்வை மோசமான நிலைமைகளுக்கு வெளிப்படுத்தாமல் இருப்பதன் மூலம். ஃபோலேட் ஆன்டிமெடாபோலைட்டுகள் (மெத்தோட்ரெக்ஸேட் போன்றவை), அசுத்தமான சோளம் உணவில் உள்ள மைக்கோடாக்சின்கள், ஆர்சனிக், ஆரம்ப வளர்ச்சியில் ஹைப்பர்தெர்மியா மற்றும் கதிர்வீச்சு ஆகியவை பிற சாத்தியமான காரணங்களில் அடங்கும். தாய்வழி உடல் பருமனும் என். டி. டி. களுக்கு ஒரு ஆபத்து காரணியாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. தாய்வழி சிகரெட் புகைத்தல் மற்றும் இரண்டாவது கை புகைக்கு தாய்வழி வெளிப்பாடு ஆகிய இரண்டும் குழந்தைகளில் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுக்கான அபாயத்தை அதிகரித்துள்ளன என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. சிகரெட் புகைக்கு தாய்வழி வெளிப்பாடு சந்ததிகளில் என். டி. டி அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய ஒரு வழிமுறை பல ஆய்வுகளால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது சிகரெட் புகைப்பதற்கும் ஹோமோசிஸ்டீன் அளவுகளின் உயர்வுக்கும் இடையிலான தொடர்பைக் காட்டுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் சிகரெட் புகை, இரண்டாவது கை வெளிப்பாடு உட்பட, நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும். நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய இந்த வகையின் பல மரபணுக்கள் இருப்பதால், மேற்கூறிய அனைத்தும் சாதாரண ஃபோலிக் அமில வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் ஃபோலேட் இணைக்கப்பட்ட மெத்திலேஷன் தொடர்பான செல்லுலார் செயல்முறைகளின் சில அம்சங்களில் குறுக்கிடுவதன் மூலம் செயல்படக்கூடும். பிற ஃபோலிக் அமில கூடுதல் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் பரவலை சுமார் 70 சதவீதம் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளால் குறைக்கிறது, இது 30 சதவீதம் ஃபோலேட் சார்ந்தவை அல்ல என்பதையும், மெத்திலேஷன் வடிவங்களின் மாற்றங்களைத் தவிர வேறு சில காரணங்களால் ஏற்படுகின்றன என்பதையும் குறிக்கிறது. நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகள் தொடர்பான பல பிற மரபணுக்கள் உள்ளன, அவை ஃபோலேட் உணர்ச்சியற்ற நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுக்கான வேட்பாளர்கள். மெக்கல் நோய்க்குறி மற்றும் டிரிப்லாய்டு நோய்க்குறி போன்ற பல நோய்க்குறிகளும் உள்ளன, அவை ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றத்துடன் தொடர்பில்லாததாகக் கருதப்படும் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுடன் அடிக்கடி இணைகின்றன நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுக்கான நோயறிதல் சோதனைகளில் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மற்றும் தாய்வழி சீரம் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டின் (எம். எஸ். ஏ. எஃப். பி) அளவீடு ஆகியவை அடங்கும். இரண்டாவது மூன்று மாத அல்ட்ராசவுண்ட் என். டி. டி. க்கான முதன்மை ஸ்கிரீனிங் கருவியாகவும், எம். எஸ். ஏ. எஃப். பி இரண்டாம் நிலை ஸ்கிரீனிங் கருவியாகவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது எம். எஸ். ஏ. எஃப். பி உடன் ஒப்பிடும்போது அதிகரித்த பாதுகாப்பு, அதிகரித்த உணர்திறன் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்டின் தவறான நேர்மறை விகிதம் குறைவதால் ஏற்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங் ஒரு நேர்மறையான ஆபத்தைக் குறிக்கிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்த அம்னோடிக் ஃப்ளூயிட் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (ஏ. எஃப். ஏ. எஃப். பி) மற்றும் அம்னோடிக் ஃப்ளூயிட் அசிடைல்கோலினெஸ்டரேஸ் (ஏ. எஃப். ஏ. சி. எச். இ) சோதனைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், இந்த குறைபாடுகள் பிறக்கும்போதே வெளிப்படையாகத் தெரிகின்றன, ஆனால் கடுமையான குறைபாடுகள் வாழ்க்கையின் பிற்பகுதி வரை கண்டறியப்படாமல் போகலாம். 16-18 வார கர்ப்ப காலத்தில் அளவிடப்படும் உயர்ந்த MSAFP திறந்த நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் ஒரு நல்ல முன்கணிப்பாகும், இருப்பினும் இந்த சோதனை மிக அதிக தவறான நேர்மறை விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது, (1993 மற்றும் 2000 க்கு இடையில் கனடாவின் ஒன்ராறியோவில் பரிசோதிக்கப்பட்ட அனைத்து பெண்களில் 2 சதவீதம் திறந்த நரம்பியல் குழாய் குறைபாடு இல்லாமல் நேர்மறை சோதனை செய்யப்பட்டது, இருப்பினும் 5 சதவீதம் உலகளவில் பொதுவாக மேற்கோள் காட்டப்பட்ட முடிவு) மற்றும் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் ஒரு பகுதி மட்டுமே இந்த திரை சோதனையால் கண்டறியப்படுகிறது (அதே ஒன்ராறியோ ஆய்வில் 73 சதவீதம்). வழக்கமான அல்ட்ராசோனோகிராஃபியுடன் இணைந்து எம். எஸ். ஏ. எஃப். பி ஸ்கிரீனிங் சிறந்த கண்டறிதல் விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது, இருப்பினும் அல்ட்ராசோனோகிராஃபி மூலம் கண்டறிதல் ஆபரேட்டர் பயிற்சி மற்றும் உபகரணங்களின் தரத்தைப் பொறுத்தது. கர்ப்பத்திற்கு முன்னும் பின்னும் போதுமான ஃபோலிக் அமில அளவை பராமரிப்பதன் மூலம் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் தடுப்பு நிகழ்வு குறைந்து வருவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. இது உணவு ஆதாரங்கள் மற்றும் ஃபோலிக் அமிலத்தின் கூடுதல் மூலம் அடையப்படுகிறது. 1996 ஆம் ஆண்டில், யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸ் உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் ஃபோலிக் அமிலத்தை செறிவூட்டப்பட்ட ரொட்டிகள், தானியங்கள், மாவு மற்றும் பிற தானிய தயாரிப்புகளில் சேர்க்க வேண்டிய விதிமுறைகளை வெளியிட்டது. இதே போன்ற விதிமுறைகள் 1998 ஆம் ஆண்டளவில் கனடாவில் ஃபோலிக் அமிலத்துடன் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட தானிய தயாரிப்புகளை வலுப்படுத்துவதை கட்டாயமாக்கியது. கர்ப்பத்தின் முதல் நான்கு வாரங்களில் (பெரும்பாலான மக்கள் தாங்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதை கூட உணராதபோது), நரம்பியல் செயல்முறையின் சரியான செயல்பாட்டிற்கு போதுமான ஃபோலேட் உட்கொள்ளல் அவசியம். எனவே, கர்ப்பமாக இருக்கக்கூடிய எந்தவொரு நபரும் கடுமையான பிறப்பு குறைபாடுகளின் அபாயங்களைக் குறைக்க ஃபோலிக் அமிலம் செறிவூட்டப்பட்ட உணவுகளை சாப்பிடவோ அல்லது ஃபோலேட் நிறைந்த உணவுகளை சாப்பிடுவதோடு கூடுதலாக கூடுதல் உணவுகளை உட்கொள்ளவோ அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். கனடாவில், ஃபோலிக் அமிலத்துடன் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உணவுகளின் கட்டாய வலுவூட்டல், கட்டாய வலுவூட்டலுக்கு முந்தைய நிகழ்வுகளுடன் ஒப்பிடும்போது நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் நிகழ்வுகளை 46 சதவீதம் குறைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், கருத்தரிக்க முயற்சிக்கும்போது நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளைத் தடுக்க ஃபோலேட் நிறைந்த உணவை மட்டுமே நம்புவது பரிந்துரைக்கப்படவில்லை, ஏனெனில் வழக்கமான உணவில் பொதுவாக கர்ப்பத் தேவைகளை அடைய போதுமான ஃபோலேட் இல்லை. கர்ப்பம் தரிக்கும் திறன் கொண்ட அனைத்து நபர்களும் தினமும் 400 மைக்ரோகிராம் ஃபோலிக் அமிலத்தைப் பெற அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். ஃபோலிக் அமிலத்தின் இந்த தினசரி 400 எம். சி. ஜி டோஸ் பெண்களைப் பொறுத்தவரை விளம்பரப்படுத்தப்பட்ட பெரும்பாலான மல்டி வைட்டமின்களில் காணப்படுகிறது. பிரசவத்திற்கு முந்தைய மல்டி வைட்டமின்களில் அதிக அளவுகள் காணப்படலாம், ஆனால் அந்த அளவுகள் அனைவருக்கும் தேவையில்லை. முன்பு நரம்பியல் குழாய் குறைபாட்டுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுத்த மற்றும் மீண்டும் கருத்தரிக்க முயற்சிக்கும் தனிநபர்கள் தங்கள் மருத்துவர் வழங்கிய ஆலோசனையைப் பின்பற்றி, தினசரி 4 மி. கி கொண்ட ஒரு சப்ளிமெண்ட் மூலம் பயனடையலாம். கனடாவில், கருத்தரிக்க முயற்சிக்கும்போது ஃபோலிக் அமிலம் உட்கொள்வது குறித்த வழிகாட்டுதல்கள் கர்ப்ப காலத்தில் அவர்கள் நரம்பியல் குழாய் குறைபாட்டை அனுபவிப்பதற்கான ஆபத்து மதிப்பீட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. ஆபத்து அதிக, மிதமான மற்றும் குறைந்த ஆபத்து வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுடன் கடந்த கால அனுபவத்தைக் கொண்டிருந்தவர்கள், தாங்களாகவோ அல்லது மற்றொரு கர்ப்பத்தின் போதும் அதிக ஆபத்தில் இருப்பார்கள். நடுத்தர ஆபத்து தனிநபர்கள் ஒரு நரம்பியல் குழாய் குறைபாட்டை அனுபவிப்பதற்கான அதிக ஆபத்தில் வைக்கும் சில நிலைமைகளைக் கொண்டவர்கள். நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் வரலாற்றைக் கொண்ட முதல் அல்லது இரண்டாம் நிலை உறவினர் அல்லது கூட்டாளரைக் கொண்டிருப்பது, இயல்பான உறிஞ்சுதல் முறைகளை பாதிக்கும் இரைப்பை குடல் நிலை, மேம்பட்ட சிறுநீரக நோய், சிறுநீரக டயாலிசிஸ், ஆல்கஹால் அதிகப்படியான பயன்பாடு அல்லது ஃபோலேட் உணர்திறன் கொண்ட பிறவி அசாதாரணத்தின் விளைவாக மற்றொரு கர்ப்பத்தைக் கொண்டிருப்பது ஆகியவை இதில் அடங்கும். நடுத்தர ஆபத்து உள்ள நபர்களில் ஃபோலேட் உறிஞ்சுதலில் தலையிடக்கூடிய மருந்துகளை உட்கொள்பவர்களும் அடங்குவர், அதாவது ஆன்டிகான்வல்சண்டுகள், மெட்ஃபோர்மின், சல்பாசலாசின், ட்ரையாம்டெரீன் மற்றும் ட்ரைமெத்தோப்ரிம். குறைந்த ஆபத்து என்பது நடுத்தர அல்லது அதிக ஆபத்து வகைகளில் வராத மற்ற அனைவரையும் உள்ளடக்கும். கர்ப்பமாக இருக்க விரும்பும் அனைத்து நபர்களுக்கும் ஃபோலிக் அமில சப்ளிமெண்டேஷனை எப்போது தொடங்க வேண்டும் என்பதற்கான பரிந்துரைகள் குறைந்தது 3 மாதங்களுக்கு முன்பே கருத்தரித்தல் ஆகும். ஒரு நபர் அதிக ஆபத்து பிரிவில் இருந்தால், பரிந்துரைக்கப்பட்ட டோஸ் 12 வார கர்ப்ப காலம் வரை தினமும் 4 முதல் 5 மி. கி. ஃபோலிக் அமிலம், பின்னர் 4 முதல் 6 வாரங்கள் பிரசவத்திற்குப் பிறகு அல்லது நீண்ட தாய்ப்பால் கொடுக்கும் காலம் வரை 0.4-1 மி. கி. ஆகக் குறைக்கப்படுகிறது. ஒரு நபர் நடுத்தர ஆபத்து பிரிவில் இருந்தால், பரிந்துரைக்கப்பட்ட டோஸ் 12 வாரங்கள் கர்ப்பம் வரை தினசரி 1 மி. கி. ஃபோலிக் அமிலம் ஆகும், பின்னர் அவர்கள் 1 மி. கி. யில் தொடரலாம் அல்லது 4 முதல் 6 வாரங்கள் பிரசவத்திற்குப் பிறகு அல்லது நீண்ட தாய்ப்பால் கொடுக்கும் வரை தினசரி 0.4 மி. கி. ஆகக் குறைக்கலாம். கர்ப்பம் ஒரு நரம்பியல் குழாய் குறைபாட்டை உருவாக்கும் ஆபத்து குறைவாக இருந்தால், அந்த நபருக்கான பரிந்துரை 4 முதல் 6 வாரங்கள் பிரசவத்திற்குப் பிறகு அல்லது நீண்ட தாய்ப்பால் கொடுக்கும் வரை தினசரி 0,4 மி. கி ஆகும். அனைத்து டோஸ் பரிந்துரைகள் மற்றும் இடர் மதிப்பீடு ஒரு தகுதிவாய்ந்த சுகாதார வழங்குநரின் ஆலோசனையுடன் செய்யப்பட வேண்டும். 2008ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, என். டி. டி. க்கான சிகிச்சைகள் சிக்கலின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. மூளைக்காய்ச்சலுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மற்றும் குழந்தைகள் பொதுவாக சில மணி நேரங்களுக்கு மேல் உயிர்வாழ மாட்டார்கள். ஆக்ரோஷமான அறுவை சிகிச்சை மேலாண்மை ஸ்பைனா பைஃபிடா, மெனிங்கோசெல்ஸ் மற்றும் லேசான மைலோமெனிங்கோசெல்ஸ் கொண்ட குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வையும் செயல்பாடுகளையும் மேம்படுத்தியுள்ளது. அறுவை சிகிச்சையின் வெற்றி பெரும்பாலும் மூளை திசுக்களின் அளவைப் பொறுத்தது. என். டி. டி. க்கான சிகிச்சையின் குறிக்கோள் தனிநபர் மிக உயர்ந்த அளவிலான செயல்பாடு மற்றும் சுதந்திரத்தை அடைய அனுமதிப்பதாகும். 26 வார கர்ப்பத்திற்கு முன்பு கருப்பையில் கரு அறுவை சிகிச்சை அர்னால்ட்-சியாரி குறைபாட்டைக் குறைப்பது உட்பட விளைவுக்கு நன்மை கிடைக்கும் என்ற நம்பிக்கையுடன் நிகழ்த்தப்பட்டுள்ளது, இதன் மூலம் ஒரு வெண்ட்ரிகுலோபெரிட்டோனியல் ஷண்டின் தேவையைக் குறைக்கிறது, ஆனால் இந்த செயல்முறை தாய் மற்றும் குழந்தை இருவருக்கும் மிகவும் அதிக ஆபத்து மற்றும் நேர்மறையான விளைவுகள் உறுதிப்படுத்தல் சார்பு காரணமாக இருக்கலாம் மற்றும் உண்மையான நன்மை அல்ல என்ற கேள்விகளுடன் மிகவும் ஊடுருவும் என்று கருதப்படுகிறது. மேலும், இந்த அறுவை சிகிச்சை நரம்பியல் குழாய் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய அனைத்து பிரச்சினைகளுக்கும் ஒரு சிகிச்சை அல்ல. ஆராய்ச்சியின் பிற பகுதிகளில் திசு பொறியியல் மற்றும் ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும், ஆனால் இந்த ஆராய்ச்சி மனிதர்களில் பயன்படுத்தப்படவில்லை. தொற்றுநோயியல் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகள் காரணமாக 2010 ஆம் ஆண்டில் உலகளவில் 71,000 பேர் இறந்தனர். குறைந்த வருமானம் கொண்ட நாடுகளில் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை. பிறப்பின் போது என். டி. டி. களின் பரவல் விகிதங்கள் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் உண்மையான எண்ணிக்கைக்கு நம்பகமான அளவீடாக இருந்தன. இருப்பினும், தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றங்கள் மற்றும் முன்கூட்டிய நோயறிதல் திறன் காரணமாக, பிறப்பு விகிதங்கள் இனி நம்பகமானவை அல்ல. பிறப்பின் போது நோய்த்தொற்றுகளின் எண்ணிக்கையை அளவிடுவது மிகவும் நடைமுறையான வழியாக இருக்கலாம், ஆனால் மிகவும் துல்லியமான வழி இறந்த பிறப்புகள் மற்றும் நேரடி பிறப்புகளைச் சேர்ப்பதாகும். பரவலான விகிதங்களைக் கணக்கிடும் பெரும்பாலான ஆய்வுகள் உயிருள்ள பிறப்புகள் மற்றும் பிறக்காத குழந்தைகளின் தரவை மட்டுமே உள்ளடக்கியது மற்றும் பொதுவாக கருக்கலைப்புகள் மற்றும் கருச்சிதைவுகளிலிருந்து தரவை விலக்குகிறது. கருக்கலைப்புகள் நோய் பரவும் விகிதங்களுக்கு ஒரு பெரிய பங்களிப்பு காரணியாகும்; 1986 ஆம் ஆண்டில் அடையாளம் காணப்பட்ட என். டி. டி கொண்ட கர்ப்பங்களில் கால் பகுதி மட்டுமே கருக்கலைப்பு செய்யப்பட்டதாக ஒரு ஆய்வு கண்டறிந்தது, ஆனால் அந்த எண்ணிக்கை ஏற்கனவே 1999 க்குள் இரட்டிப்பாகியுள்ளது. இந்தத் தரவுகளின் மூலம், கருக்கலைப்புகளிலிருந்து தரவுகளைத் தவிர்ப்பது நோய் பரவும் விகிதங்களை பெரிதும் பாதிக்கும் என்பது தெளிவாகிறது. நோய் பரவல் விகிதங்கள் ஏன் குறைந்துவிட்டன என்பதையும் இது விளக்கக்கூடும். கருக்கலைப்புகள் தரவுகளில் சேர்க்கப்படவில்லை என்றாலும், அடையாளம் காணப்பட்ட பாதி வழக்குகள் கருக்கலைப்பு செய்யப்பட்டால், அவை உண்மையில் இல்லாதபோது பாதிப்பு விகிதங்கள் குறைந்து வருவதை தரவு காட்டலாம். இருப்பினும், கருக்கலைப்பு விகிதங்கள் மற்றும் தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றங்கள் நாட்டுக்கு நாடு பெரிதும் வேறுபடுவதால், இவை பரவலான விகிதங்களில் எவ்வளவு தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பது தெளிவாகத் தெரியவில்லை. என். டி. டி. களின் பரவலான விகிதங்களில் பல தாய்வழி காரணிகளும் பங்கு வகிக்கின்றன. இந்த காரணிகளில் தாய்வழி வயது மற்றும் உடல் பருமன் போன்ற விஷயங்கள் சமூகப் பொருளாதார நிலை போன்ற பல விஷயங்களுடன் அடங்கும். தாய்வழி வயது நோய் பரவும் விகிதங்களில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதாகக் காட்டப்படவில்லை, ஆனால் ஒரு உறவு அடையாளம் காணப்பட்டபோது, வயதான தாய்மார்களும் இளம் தாய்மார்களும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். தாய்வழி வயது ஒரு பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது என்றாலும், 29 க்கும் மேற்பட்ட உடல் நிறை குறியீட்டைக் கொண்ட தாய்மார்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு என். டி. டி இருக்கும் அபாயத்தை இரட்டிப்பாக்குகிறார்கள். மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முந்தைய குழந்தைகளைக் கொண்ட தாய்மார்கள் தங்கள் அடுத்த குழந்தைக்கு என். டி. டி இருப்பதற்கான மிதமான ஆபத்தைக் காட்டுகிறார்கள் என்றும் ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் நரம்பியல் குழாய் பிறப்பு குறைபாடுகளைத் தடுப்பதுஃ ஒரு தடுப்பு மாதிரி மற்றும் வள வழிகாட்டிஃ நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்கள் (சி. டி. சி) நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவிக் கோளாறுகள் விலங்கு வளர்ச்சி உயிரியல்