Renal tubular acidosis
சிறுநீரகக் குழாய் அமிலத்தன்மை (ஆர். டி. ஏ) என்பது ஒரு மருத்துவ நிலை, இது சிறுநீரகங்கள் சிறுநீரில் சரியான அமிலத்தன்மையை ஏற்படுத்தத் தவறியதால் உடலில் அமிலம் குவிவதை உள்ளடக்கியது. சிறுநீரக உடலியங்கியலில், இரத்தம் சிறுநீரகத்தால் வடிகட்டப்படும்போது, வடிகட்டுதல் நெஃப்ரானின் குழாய்கள் வழியாக செல்கிறது, இது சிறுநீராக சிறுநீர்ப்பைக்குள் செல்வதற்கு முன்பு உப்புகள், அமிலத்திற்கு சமமானவை மற்றும் பிற கரைசல்களை பரிமாறிக்கொள்ள அனுமதிக்கிறது. ஆர். டி. ஏ இன் விளைவாக ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை, நெஃப்ரானின் (தொலைதூரக் குழாய்) பிந்தைய பகுதிகளில் ஹைட்ரஜன் அயனிகள் (அமிலத்தன்மை கொண்டவை) போதுமான அளவு சுரக்காததாலும் அல்லது நெஃப்ரானின் (அருகிலுள்ள குழாய்) ஆரம்ப பகுதியில் உள்ள வடிகட்டியில் இருந்து போதுமான பைகார்பனேட் அயனிகளை (காரத்தன்மை கொண்டவை) மீண்டும் உறிஞ்சத் தவறியதாலும் ஏற்படலாம். நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய் உள்ளவர்களுக்கும் ஒரு வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை ஏற்படுகிறது என்றாலும், ஆர். டி. ஏ என்ற சொல் நன்கு செயல்படும் சிறுநீரகங்களில் மோசமான சிறுநீர் அமிலமயமாக்கல் உள்ள நபர்களுக்கு ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது. பல்வேறு வகையான ஆர். டி. ஏக்கள் உள்ளன, இவை அனைத்தும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளையும் வெவ்வேறு காரணங்களையும் கொண்டுள்ளன. ஆர். டி. ஏ என்பது வழக்கமாக வழக்கமான இரத்த இழப்புகளின் அடிப்படையில் ஒரு தற்செயலான கண்டுபிடிப்பாகும், இது அசாதாரண முடிவுகளைக் காட்டுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, நோயாளிகள் நீரிழப்பு, மன நிலை மாற்றங்கள் அல்லது இளம் பருவத்தினரின் தாமதமான வளர்ச்சி போன்ற தெளிவற்ற அறிகுறிகளுடன் தோன்றலாம். அமிலத்தன்மை என்ற சொல் ஆர். டி. ஏ அதிகப்படியான அமிலத்தை ஏற்படுத்தும் போக்கைக் குறிக்கிறது, இது இரத்தத்தின் pH ஐக் குறைக்கிறது. இரத்தத்தின் pH இயல்புக்குக் குறைவாக (7.35) இருக்கும்போது, இது அமிலத்தன்மை என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஆர். டி. ஏ ஆல் ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை ஒரு சாதாரண எதிர்மின் அயனி இடைவெளி அமிலத்தன்மை ஆகும். வகைகள் 1,2 மற்றும் 4 வகைகளின் கண்ணோட்டம் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளது (வகை 3 பொதுவாக நவீன வகைப்பாடுகளிலிருந்து விலக்கப்பட்டுள்ளது): வகை 1: தொலைதூர தொலைதூர ஆர். டி. ஏ (டி. ஆர். டி. ஏ) என்பது ஆர். டி. ஏ இன் பாரம்பரிய வடிவமாகும், இது முதலில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. தொலைதூர ஆர். டி. ஏ என்பது தொலைதூர நெஃப்ரானின் மெடுல்லரி சேகரிக்கும் குழாயின் ஆல்பா இன்டர்கலேட்டட் செல்களால் நெஃப்ரானின் லுமெனில் எச் + சுரப்பு தோல்வியடைவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அமில சுரப்பின் இந்த செயலிழப்பு பல காரணங்களால் இருக்கலாம், மேலும் இது சிறுநீரில் 5.3 க்கும் குறைவான pH ஐ அமிலமாக்க இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது. உடலில் இருந்து அகற்றுவதற்கான முதன்மை வழிமுறையாக சிறுநீரக வெளியேற்றம் இருப்பதால், இதன் விளைவாக அமிலத்தன்மைக்கு ஒரு போக்கு உள்ளது. H + ஐ வெளியேற்ற இயலாமை உள்ளது, அதே நேரத்தில் உயிரணுவால் மீட்டெடுக்க முடியாது, இது அமிலத்தன்மை (உடலில் உருவாகிறது) மற்றும் ஹைபோகலேமியா (ஆல்பா உயிரணுவால் மீண்டும் உறிஞ்ச முடியாது) ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. இது டி. ஆர். டி. ஏவின் மருத்துவ அம்சங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது; வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், இன்டர்கலேட்டட் செல்களின் அப்பிக்கல் எச் +/கே + ஆன்டிபோர்ட்டர் செயல்படாதது, இதன் விளைவாக புரோட்டான் தக்கவைப்பு மற்றும் பொட்டாசியம் வெளியேற்றம் ஏற்படுகிறது. கால்சியம் பாஸ்பேட் கற்கள் அதிக pH களில் (அல்கலைன்) படிதலுக்கான ஒரு விருப்பத்தை நிரூபிப்பதால், சிறுநீரகத்தின் பொருள் இருதரப்பு கற்களை உருவாக்குகிறது; இது மற்ற RTA வகைகளில் ஏற்படாது. இயல்பான எதிர்மின் அயனி இடைவெளி வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை/அமிலத்தன்மை ஹைபோகலேமியா, ஹைபோகால்சீமியா, ஹைபர்க்ளோரேமியா சிறுநீர் கல் உருவாக்கம் (கார சிறுநீர், ஹைபர்கால்சியூரியா மற்றும் குறைந்த சிறுநீர் சிட்ரேட் தொடர்பான). நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ் (சிறுநீரகத்தின் பொருளில் கால்சியம் படிதல்) எலும்பு சிதைவு (குழந்தைகளில் ரிக்கெட்ஸ் மற்றும் பெரியவர்களில் ஆஸ்டியோமலேசியாவை ஏற்படுத்துகிறது) வளர்ச்சி குறைபாடு மெடுல்லரி சிஸ்ட்ஸ் சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு பரம்பரை ஹீமோலிடிக் அனீமியா டிஸ்டல் ஆர். டி. ஏ குறிப்பிட்ட மரபணு பிறழ்வுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது நோயாளியின் வாழ்க்கையில் நோய் ஏற்படும் போது மாறும். ATP6V1B1 மற்றும் ATP6V0A4 இல் பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுக்குள் அறிகுறிகளுடன் இருப்பார்கள், அதே நேரத்தில் SLC4A1 இன் பிறழ்வுகள் உள்ளவர்கள் 10 வயதிற்குள் தொடங்குவதை தாமதப்படுத்துகிறார்கள். எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையின்மை அப்படியே இருக்கும், அதே நேரத்தில் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் அறிகுறிகள் அமினோ அமிலத்தன்மை மற்றும் ஹைபர்மொனீமியாவுக்கு முன்னேறலாம். ஸ்ஜோக்ரென்ஸ் நோய்க்குறியில் உள்ள தொலைதூர சிறுநீரகக் குழாய் அமிலத்தின் ஒரு பெரிய ஆசிய தொடரில், தாமதமான நோயறிதல் என்பது அவர்களில் பெரும்பாலோருக்கு வெளிப்படையான ஹைபோகலெமிக் கால பக்கவாதம் இருந்தபோதிலும் ஒரு விதியாகும், டி. ஆர். டி. ஏ என்பது மேற்கத்திய நாடுகளில் கண்டறியப்பட்ட ஆர். டி. ஏ இன் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும், மேலும் இது பரம்பரை (முதன்மை) அல்லது கையகப்படுத்தப்பட்ட (இரண்டாம் நிலை) என வகைப்படுத்தப்படலாம். முதன்மை ஆர். டி. ஏ பொதுவாக முறையான மற்றும் தன்னுடல் தாக்க நோய்கள் அல்லது பெரியவர்களில் மருந்து மற்றும் நச்சு வெளிப்பாடு ஆகியவற்றால் ஏற்படுகிறது, அதேசமயம் குழந்தை மருத்துவ ஆர். டி. ஏ புரதங்களில் உள்ள மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகிறது, இது தொலைதூர குழாயில் சிறுநீர் அமிலமயமாக்கலை எளிதாக்குகிறது. பரம்பரை டி. ஆர். டி. ஏ பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் பல மாதங்களில் செழிக்கத் தவறியதாக முன்வைக்கிறது. பாலியூரியா, பாலிடிப்சியா, மலச்சிக்கல், வயிற்றுப்போக்கு, நீரிழப்பு நிகழ்வுகள் மற்றும் பசியின்மை குறைதல் உள்ளிட்ட பல்வேறு இரைப்பை குடல் மற்றும் சிறுநீர் அறிகுறிகள் குழந்தைகளில் ஏற்படும் பிற பொதுவான மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் அடங்கும். வகை 2: அருகிலுள்ள ப்ராக்ஸிமல் ஆர். டி. ஏ (பி. ஆர். டி. ஏ) என்பது அருகிலுள்ள குழாய் செல்கள் சிறுநீரில் இருந்து வடிகட்டப்பட்ட பைகார்பனேட்டை மீண்டும் உறிஞ்சுவதில் தோல்வியடைவதால் ஏற்படுகிறது, இது சிறுநீர் பைகார்பனேட் வீணாவதற்கும் அடுத்தடுத்த அமிலத்தன்மைக்கும் வழிவகுக்கிறது. பைகார்பனேட்டின் மறு உறிஞ்சுதல் பொதுவாக அருகிலுள்ள குழாயில் 80-90% ஆகும், மேலும் இந்த செயல்முறையின் தோல்வி முறையான இடையக மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. தொலைதூர இன்டர்கலேட்டட் செல்கள் பொதுவாக செயல்படுகின்றன, எனவே அமிலத்தன்மை டி. ஆர். டி. ஏவை விட குறைவாக உள்ளது மற்றும் ஆல்பா இன்டர்கலேட்டட் செல்கள் எச் + ஐ உற்பத்தி செய்து சிறுநீரில் 5.3 க்கும் குறைவான pH ஐ அமிலமாக்க முடியும். பி. ஆர். டி. ஏ பல காரணங்களைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் எப்போதாவது ஒரு தனி குறைபாடாக இருக்கலாம், ஆனால் பொதுவாக ஃபான்கோனி சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ப்ராக்ஸிமல் குழாய் செல்களின் மிகவும் பொதுவான செயலிழப்புடன் தொடர்புடையது, இதில் பாஸ்பேட்டூரியா, கிளைகோசுரியா, அமினோசிடூரியா, யூரிகோசுரியா மற்றும் குழாய் புரோட்டீனூரியா ஆகியவையும் உள்ளன. ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் முக்கிய அம்சம் பாஸ்பேட் வீணாவதால் ஏற்படும் எலும்பு சிதைவு (ஆஸ்டியோமலேசியா அல்லது ரிக்கெட்ஸ்) ஆகும். வகை 3: ஒருங்கிணைந்த அருகாமை மற்றும் தொலைதூர சில நோயாளிகளில், ஆர். டி. ஏ டி. ஆர். டி. ஏ மற்றும் பி. ஆர். டி. ஏ ஆகிய இரண்டின் அம்சங்களையும் பகிர்ந்து கொள்கிறது. இந்த அரிய முறை 1960 கள் மற்றும் 1970 களில் டி. ஆர். டி. ஏ உள்ள கைக்குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளில் ஒரு நிலையற்ற நிகழ்வாக காணப்பட்டது (அதிக உப்பு உட்கொள்ளல் போன்ற சில வெளிப்புற காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்) மேலும் இது இனி காணப்படவில்லை. ஆர். டி. ஏ-வின் இந்த வடிவம் சிறார் ஆர். டி. ஏ என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது. மரபுவழி கார்பானிக் அன்ஹைட்ரேஸ் II குறைபாட்டின் விளைவாக ஒருங்கிணைந்த டி. ஆர். டி. ஏ மற்றும் பி. ஆர். டி. ஏ காணப்படுகின்றன. இந்த நொதியின் மரபணு குறியீட்டில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ், சிறுநீரகக் குழாய் அமிலத்தன்மை, பெருமூளை கால்சிபிகேஷன் மற்றும் மனவளர்ச்சி குன்றுதல் ஆகியவற்றின் தன்னியக்க பின்னடைவு நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கின்றன. இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் உலகம் முழுவதிலுமிருந்து வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன, அவற்றில் சுமார் 70 சதவீதம் வட ஆபிரிக்காவின் மக்ரெப் பிராந்தியத்தைச் சேர்ந்தவை, ஒருவேளை அங்கு அதிக இரத்தப்போக்கு காரணமாக இருக்கலாம். மேலே விவரிக்கப்பட்டுள்ளபடி சிறுநீரகப் பிரச்சினைகள் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ் அல்லது பெருமூளை கால்சிபிகேஷனுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. வகை 3 அரிதாகவே விவாதிக்கப்படுகிறது. ஆர். டி. ஏவின் பெரும்பாலான ஒப்பீடுகள் 1,2 மற்றும் 4 வகைகளின் ஒப்பீட்டிற்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. வகை 4: முழுமையான ஹைபோல்டோஸ்டிரோனிசம் அல்லது ஆல்டோஸ்டிரோன் உணர்ச்சியற்ற தன்மை வகை 4 ஆர். டி. ஏ உண்மையில் ஒரு குழாய் கோளாறு அல்ல, மேலே விவரிக்கப்பட்ட பிற வகையான ஆர். டி. ஏ போன்ற மருத்துவ நோய்க்குறியும் இல்லை. நுரையீரல் குழாய் அமிலங்களின் வகைப்பாட்டில் இது சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் இது ஒரு லேசான (சாதாரண எதிர்மின் அயனி இடைவெளி) வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையுடன் தொடர்புடையது, இது அருகிலுள்ள குழாய் அம்மோனியம் வெளியேற்றத்தில் (குறைபாடுள்ள அம்மோனியஜெனெசிஸ்) உடலியல் குறைப்பு காரணமாகும், இது ஹைபோல்டோஸ்டிரோனிசத்திற்கு இரண்டாம் நிலை, மேலும் இதன் விளைவாக சிறுநீர் இடையக திறன் குறைகிறது. அதன் கார்டினல் அம்சம் ஹைபர்கலேமியா ஆகும், மேலும் அளவிடப்பட்ட சிறுநீர் அமிலமயமாக்கல் இயல்பானது, எனவே இது பெரும்பாலும் ஹைபர்கலேமிக் ஆர். டி. ஏ அல்லது குழாய் ஹைபர்கலேமியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. காரணங்கள் பின்வருமாறுஃ ஆல்டோஸ்டிரோன் குறைபாடு (ஹைபோல்டோஸ்டெரோனிசம்): முதன்மை மற்றும் ஹைப்போரெனினெமிக் (நீரிழிவு நெஃப்ரோபதி உட்பட) ஆல்டோஸ்டிரோன் எதிர்ப்பு மருந்துகள்ஃ என்எஸ்ஏஐடிக்கள், ஏசிஇ தடுப்பான்கள் மற்றும் ஏஆர்பிகள், எப்லெரோனோன், ஸ்பிரோனோலக்டோன், ட்ரைமெத்தோபிரிம், பென்டமிடின் சூடோஹைபோல்டோஸ்டெரோனிசம் வரலாறு சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை முதன்முதலில் 1935 இல் லைட்வுட் மற்றும் 1936 இல் பட்லர் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். குழந்தைகளில். பெயின்ஸ் மற்றும் பலர். இது முதன்முதலில் 1945 இல் பெரியவர்களில் விவரிக்கப்பட்டது. ஒரு கிறிஸ்துமஸ் கரோலின் டைனி டிம் என்ற கதாபாத்திரம், சிறுநீரகக் குழாய் அமிலத்தன்மையால் அவதிப்பட்டு வருவதை டொனால்ட் எல். லூயிஸ் முன்வைத்தார். 2009 ஆம் ஆண்டில் பி. எல். ஓ. எஸ் ஒன்னில் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சியாளர்கள், ஸ்பெயினின் பிரபலமற்ற சார்லஸ் II ஒருங்கிணைந்த பிட்யூட்டரி ஹார்மோன் குறைபாட்டுடன் இணைந்து சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையால் பாதிக்கப்பட்டிருக்கலாம் என்று ஊகித்தனர். மேலும் காண்க ஸ்பெயினின் இரண்டாம் சார்லஸ், அவர் டி. ஆர். டி. ஏ ஹைபர்க்ளோரமிக் அமிலத்தன்மை ஹைபோகலெமிக் அமிலத்தன்மை லைட்வுட்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் சிறுநீரக நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டதாக ஊகிக்கப்படுகிறது.