Heritability of autism
ஆட்டிசத்தின் பரம்பரைத்தன்மை என்பது ஆட்டிசத்தின் வெளிப்பாட்டின் வேறுபாடுகளின் விகிதமாகும், இது மரபணு மாறுபாட்டால் விளக்கப்படலாம்; ஒரு நிலையின் பரம்பரைத்தன்மை அதிகமாக இருந்தால், நிலை முதன்மையாக மரபணு ரீதியாக கருதப்படுகிறது. ஆட்டிசம் ஒரு வலுவான மரபணு அடிப்படையைக் கொண்டுள்ளது. ஆட்டிசத்தின் மரபியல் சிக்கலானது என்றாலும், ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ஏ. எஸ். டி) பெரிய விளைவுகளைக் கொண்ட அரிய பிறழ்வுகளைக் காட்டிலும் மல்டிஜீன் விளைவுகளால் அதிகம் விளக்கப்படுகிறது. ஆட்டிசம் ஒரு வலுவான மரபணு கூறுகளைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறது, ஆய்வுகள் தொடர்ந்து உடன்பிறப்புகள் மற்றும் ஆட்டிசத்தின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களில் அதிக பாதிப்பை நிரூபிக்கின்றன. இது ஆட்டிசத்தின் வளர்ச்சிக்கு மரபியல் எந்த அளவிற்கு பங்களிக்கிறது என்பதை ஆராய ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு வழிவகுத்தது. இரட்டை ஆய்வுகள் மற்றும் குடும்ப ஆய்வுகள் உட்பட பல ஆய்வுகள், மன இறுக்கத்தின் பாரம்பரியம் சுமார் 80 முதல் 90 சதவீதம் வரை இருக்கும் என்று மதிப்பிட்டுள்ளன, இது மரபணு காரணிகள் அதன் நோய்க்குறியீட்டில் கணிசமான பங்கைக் கொண்டுள்ளன என்பதைக் குறிக்கிறது. பரம்பரை மதிப்பீடுகள் ஆட்டிசம் மரபியலால் மட்டுமே தீர்மானிக்கப்படுகிறது என்பதைக் குறிக்கவில்லை, ஏனெனில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் கோளாறின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கின்றன. 1977 முதல் 1995 வரை இரட்டையர்களைப் பற்றிய ஆய்வுகள் மன இறுக்கத்தின் பரம்பரை 90 சதவீதத்திற்கும் அதிகமாக இருப்பதாக மதிப்பிட்டன, வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், மன இறுக்கம் மற்றும் மன இறுக்கம் அல்லாத நபர்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகளில் 90 சதவீதம் மரபணு விளைவுகளால் ஏற்படுகின்றன. ஒரே மாதிரியான இரட்டை மட்டுமே ஆட்டிஸ்ட்டாக இருக்கும்போது, மற்றவருக்கு பெரும்பாலும் கற்றல் அல்லது சமூக குறைபாடுகள் உள்ளன. வயது வந்த உடன்பிறப்புகளுக்கு, பரந்த மன இறுக்கம் பினோட்டைப்பின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அம்சங்களைக் கொண்டிருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் 30 சதவீதம் வரை அதிகமாக இருக்கலாம், இது கட்டுப்பாடுகளில் உள்ள சாத்தியக்கூறுகளை விட மிக அதிகம். மரபணு இணைப்பு பகுப்பாய்வு முடிவடையவில்லை என்றாலும், பல சங்க பகுப்பாய்வுகள் மன இறுக்கத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிந்துள்ளன. ஒவ்வொரு ஆட்டிஸ்டிக் தனிநபருக்கும், பல மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் பொதுவாக தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன. வெவ்வேறு வகையான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் வெவ்வேறு ஆட்டிஸ்டிக் தனிநபர்களில் இருக்கலாம். பல மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கு இடையே அல்லது சூழல் மற்றும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களுக்கு இடையே குறிப்பிடத்தக்க தொடர்புகள் இருக்கலாம். குடும்ப ஆய்வுகளில் மன இறுக்கத்துடன் மரபுவழி பெற்ற மரபணு குறிப்பான்களை அடையாளம் காண்பதன் மூலம், ஏராளமான வேட்பாளர் மரபணுக்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் பெரும்பாலானவை நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன. இருப்பினும், பெரும்பாலான கேண்டிடேட் மரபணுக்களுக்கு, மன இறுக்கத்திற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கும் உண்மையான பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்படவில்லை. பொதுவாக, மன இறுக்கம் ஒரு மெண்டேலியன் (ஒற்றை-மரபணு) பிறழ்வு அல்லது பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது 22 க்யூ 13 நீக்குதல் நோய்க்குறி போன்ற ஒற்றை குரோமோசோம் அசாதாரணங்களில் கண்டறிய முடியாது. ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் அல்லது நகல் எண் மாறுபாடுகள் (சிஎன்வி) காரணமாக ஆட்டிசம் வழக்குகளில் 10-15% ஏற்படலாம்-மியோசிஸின் போது மரபணு பொருளின் தன்னிச்சையான மாற்றங்கள் மரபணு பொருளை நீக்குகின்றன அல்லது நகலெடுக்கின்றன. இவை சில நேரங்களில் சிண்ட்ரோமிக் ஆட்டிசத்தை விளைவிக்கின்றன, இது மிகவும் பொதுவான இடியோபதிக் ஆட்டிசத்திற்கு மாறாக உள்ளது. ஆட்டிசத்தில் ஈடுபடும் வேட்பாளர் மரபணு இருப்பிடத்தை அடையாளம் காண அவ்வப்போது (பரம்பரை அல்லாத) வழக்குகள் பரிசோதிக்கப்பட்டுள்ளன. ஆட்டிசத்தின் கணிசமான பகுதி மிகவும் பரம்பரை ரீதியாக இருக்கலாம், ஆனால் மரபுவழி அல்லஃ அதாவது, ஆட்டிசத்தை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வு பெற்றோரின் மரபணுவில் இல்லை. ஒரு மரபணு காரணத்தைக் கண்டறியக்கூடிய மன இறுக்கத்தின் பின்னம் வரிசை சிஜிஎச் மேம்படும்போது 30-40% ஆக வளரக்கூடும் என்றாலும், இந்த பகுதியில் பல முடிவுகள் கவனக்குறைவாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, மன இறுக்கத்தின் ஒரு பெரிய விகிதம் சிஎன்வி-களால் ஏற்படுகிறது மற்றும் வரிசை சிஜிஎச் வழியாக கண்டறியக்கூடியது, அல்லது சிஎன்வி-களைக் கண்டறிவது ஒரு மரபணு நோயறிதலுக்கு சமம் என்று பொதுமக்களை தவறாக வழிநடத்தலாம். ஆட்டிசம் மரபணு திட்ட தரவுத்தளத்தில் மரபணு இணைப்பு மற்றும் சிஎன்வி தரவு உள்ளது, இது ஆட்டிசத்தை மரபணு இருப்பிடத்துடன் இணைக்கிறது மற்றும் ஒவ்வொரு மனித குரோமோசோமும் இதில் ஈடுபடலாம் என்று பரிந்துரைக்கிறது. ஆட்டிசம் நோயைக் கண்டறிவதற்குப் பதிலாக ஆட்டிசம் தொடர்பான துணை பினோட்டைப்களைப் பயன்படுத்துவது எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய இருப்பிடத்தை அடையாளம் காண்பதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இரட்டை ஆய்வுகள் இரட்டை ஆய்வுகள் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ஏ. எஸ். டி) மீது மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களை ஆராய ஒரு தனித்துவமான வாய்ப்பை வழங்குகின்றன. ஒரே மாதிரியான டிஎன்ஏவைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள் மற்றும் அவர்களின் டிஎன்ஏவில் பாதியைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் சகோதர இரட்டையர்களைப் படிப்பதன் மூலம், ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு இரட்டை ஆட்டிசம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டபோது மற்றவர்கள் ஒரே மாதிரியான சகோதர இரட்டையர்களாக இல்லாதபோது விகிதங்களை ஒப்பிடுவதன் மூலம் ஆட்டிசத்தின் பாரம்பரியத்தை மதிப்பிட முடியும். கோளாறுகள் மற்றும் பொதுவாக மனித பண்புகளின் பாரம்பரியத்தை தீர்மானிப்பதில் இரட்டை ஆய்வுகள் ஒரு பயனுள்ள கருவியாகும். ஒரே மாதிரியான (மோனோசைகோடிக் அல்லது எம். இசட்) இரட்டையர்களுக்கும் சகோதரத்துவ (டைசைகோடிக் அல்லது டி. இசட்) இரட்டையர்களுக்கும் இடையிலான பண்புகளின் இணக்கத்தை தீர்மானிப்பதில் அவை அடங்கும். இரட்டை ஆய்வுகளின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் பின்வருமாறுஃ (1) மோனோசைகோசிட்டி நோயறிதலில் பிழைகள், மற்றும் (2) டிஇசட் இரட்டையர்களால் சமூக சூழலைப் பகிர்வது எம்இசட் இரட்டையர்களுக்கு சமம் என்ற அனுமானம். மரபணு ஈடுபாடு இல்லாமல் சுற்றுச்சூழல் காரணமாக ஏற்படும் ஒரு நிலை, DZ இரட்டையர்களுக்கு காணப்படும் இணக்கத்திற்கு சமமான MZ இரட்டையர்களுக்கு ஒரு இணக்கத்தை வழங்கும். இதற்கு மாறாக, தோற்றத்தில் முற்றிலும் மரபணு ரீதியான ஒரு நிலை கோட்பாட்டளவில் MZ ஜோடிகளுக்கு 100% இன் ஒத்திசைவையும், பொதுவாக DZ ஜோடிகளுக்கு மிகவும் குறைவாகவும் இருக்கும், இது சம்பந்தப்பட்ட மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் வகைப்படுத்தப்பட்ட இனச்சேர்க்கை போன்ற காரணிகளைப் பொறுத்து இருக்கும். ஏதேனும் மரபணு செல்வாக்கு இருந்தால் மிகக் குறைவாகத் தோன்றும் ஒரு நிலைக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு எரிச்சலூட்டும் குடல் நோய்க்குறி (ஐ. பி. எஸ்) ஆகும், இது முறையே எம். இசட் மற்றும் டி. இசட் ஜோடிகளுக்கு 28 சதவீதம் மற்றும் 27 சதவீதம் இணக்கத்துடன் உள்ளது. மிகவும் பாரம்பரியமான மனித பண்புகளுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு கண் நிறம் ஆகும், இது MZ ஜோடிகளுக்கு 98 சதவீதம் மற்றும் வயதைப் பொறுத்து DZ ஜோடிகளுக்கு 7-49% இணக்கத்துடன் உள்ளது. ஒரே மாதிரியான இரட்டை ஆய்வுகள் ஆட்டிசத்தின் பாரம்பரியத்தை 36 சதவீதம் முதல் 95.7% வரையிலான வரம்பில் வைக்கின்றன, பொதுவாக வரம்பின் மேல் முனையில் காணப்படும் ஒரு பரந்த பினோட்டைப்பிற்கான இணக்கத்துடன். உடன்பிறப்புகள் மற்றும் சகோதர இரட்டையர்களில் ஆட்டிசம் இணக்கம் 0 மற்றும் 23.5% க்கு இடையில் எங்கும் உள்ளது. கிளாசிக் ஆட்டிஸத்திற்கு இது 2-4% ஆகவும், பரந்த ஸ்பெக்ட்ரமுக்கு 10-20% ஆகவும் இருக்கலாம். 0. 1 சதவீதம் என்ற பொதுவான மக்கள்தொகை பரவலைக் கருதினால், உடன்பிறப்புகளில் கிளாசிக் மன இறுக்கத்தின் ஆபத்து பொது மக்களை விட 20 முதல் 40 மடங்கு ஆகும். குறிப்பிடத்தக்க இரட்டை ஆய்வுகள் மன இறுக்கத்தின் பாரம்பரியத்தை வெளிச்சம் போட்டுக் காட்ட முயற்சித்துள்ளன. 1977 ஆம் ஆண்டில் ஒரு சிறிய அளவிலான ஆய்வு மன இறுக்கத்தின் பாரம்பரியத்தை ஆராய்வதற்கான முதல் வகையாகும். இது 10 டிஇசட் இரட்டையர்கள் மற்றும் 11 எம்இசட் இரட்டையர்களை உள்ளடக்கியது, இதில் ஒவ்வொரு ஜோடியிலும் குறைந்தது ஒரு இரட்டை குழந்தை மன இறுக்கத்தைக் காட்டியது. இது MZ இரட்டையர்களில் 36 சதவீதம் இணக்கத்தை கண்டறிந்தது, இது DZ இரட்டையர்களுக்கு 0 சதவீதமாக இருந்தது. "அறிவாற்றல் அசாதாரணங்களின்" ஒருங்கிணைப்பு MZ ஜோடிகளில் 82 சதவீதமாகவும், DZ ஜோடிகளுக்கு 10 சதவீதமாகவும் இருந்தது. ஆட்டிசத்திற்கு முரணான 17 ஜோடிகளில் 12 இல், ஒரு உயிரியல் ஆபத்து இந்த நிலையுடன் தொடர்புடையது என்று நம்பப்பட்டது. ஒரு 1979 வழக்கு அறிக்கை ஆட்டிசத்திற்கான ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள் இணக்கத்தைப் பற்றி விவாதித்தது. இரட்டையர்கள் இதேபோல் 4 வயது வரை வளர்ந்தனர், அவர்களில் ஒருவர் தன்னிச்சையாக மேம்பட்டார். அரிதான வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கொண்டிருந்த மற்ற இரட்டை, மன இறுக்கத்துடன் இருந்தார். இரட்டையர்களின் வளர்ச்சியில் மரபணு காரணிகள் அனைத்தும் முக்கியமானவை அல்ல என்று அறிக்கை குறிப்பிட்டது. 1985 ஆம் ஆண்டில், மரபணு ஆய்வுகளுக்கான யு. சி. எல். ஏ பதிவேட்டில் பதிவுசெய்யப்பட்ட இரட்டையர்களைப் பற்றிய ஆய்வில், 23 ஜோடி எம். இசட் இரட்டையர்களில் மன இறுக்கத்திற்கு 95.7% மற்றும் 17 டி. இசட் இரட்டையர்களுக்கு 23.5% என்ற இணக்கம் கண்டறியப்பட்டது. 1989 ஆம் ஆண்டு ஆய்வில், நோர்டிக் நாடுகள் ஆட்டிசம் நோயாளிகளுக்கு திரையிடப்பட்டன. பதினொரு ஜோடி MZ இரட்டையர்கள் மற்றும் 10 DZ இரட்டையர்கள் பரிசோதிக்கப்பட்டனர். ஆட்டிசத்தின் ஒற்றுமை MZ இல் 91 சதவீதமாகவும், DZ ஜோடிகளில் 0 சதவீதமாகவும் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. அறிவாற்றல் கோளாறுக்கான இணக்கங்கள் முறையே 91 சதவீதம் மற்றும் 30 சதவீதம் ஆகும். மன இறுக்கத்திற்கு முரணான பெரும்பாலான ஜோடிகளில், மன இறுக்கம் கொண்ட இரட்டையர்களுக்கு பிரசவத்திற்கு முந்தைய மன அழுத்தம் அதிகமாக இருந்தது. ஒரு பிரிட்டிஷ் இரட்டை மாதிரி 1995 இல் மறுபரிசீலனை செய்யப்பட்டது மற்றும் MZ இரட்டையர்களில் மன இறுக்கத்திற்கு 60 சதவீதம் இணக்கம் கண்டறியப்பட்டது மற்றும் DZ க்கு 0 சதவீதம் இணக்கம் கண்டறியப்பட்டது. இது MZ இல் ஒரு பரந்த ஸ்பெக்ட்ரமுக்கு 92 சதவீதம் இணக்கத்தையும், DZ க்கு 10 சதவீதத்தையும் கண்டறிந்தது. "மகப்பேறியல் அபாயங்கள் பொதுவாக சுயாதீனமான நோய்க்குறியியல் காரணிகளைக் காட்டிலும் மரபணு ரீதியாக பாதிக்கப்பட்ட அசாதாரண வளர்ச்சியின் விளைவுகளாகத் தோன்றுகின்றன" என்று ஆய்வு முடிவு செய்தது. 1999 ஆம் ஆண்டு ஆய்வு குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரின் பொது மக்கள் தொகையில் சமூக அறிவாற்றல் திறன்களைப் பார்த்தது. இது "ஆண்களில் மோசமான சமூக அறிவாற்றல்" மற்றும் இளைய இரட்டையர்களில் அதிக மரபணு தாக்கத்துடன் 0.68 இன் பரம்பரைத்தன்மை ஆகியவற்றைக் கண்டறிந்தது. 2000 ஆம் ஆண்டில், ஒரு ஆய்வு பொது மக்கள் தொகையில் ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களில் பரஸ்பர சமூக நடத்தையைப் பார்த்தது. இது MZ க்கு 73 சதவீதம் இணக்கத்தை கண்டறிந்தது, அதாவது. "மிகவும் பாரம்பரியமானது", மற்றும் DZ ஜோடிகளுக்கு 37 சதவீதம். ஒரு 2004 ஆய்வு 16 MZ இரட்டையர்களைப் பார்த்தது மற்றும் "கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட மன இறுக்கம்" க்கு 43.75% இணக்கத்தை கண்டறிந்தது. முரண்பட்ட இரட்டையர்களிடையே நரம்பியல் வேறுபாடுகள் (முரண்பட்ட பெருமூளை வெள்ளை மற்றும் சாம்பல் பொருள் தொகுதிகள்) கண்டறியப்பட்டன. முந்தைய ஆய்வுகளில் 75 சதவீதம் ஆட்டிஸ்டிக் அல்லாத இரட்டையர்கள் பரந்த பினோட்டைப்பை வெளிப்படுத்தினர் என்று சுருக்கம் குறிப்பிடுகிறது. மற்றொரு 2004 ஆய்வு, 16 குடும்பங்களின் மாதிரியில் உள்ள உடன்பிறப்புகளுடன் ஒப்பிடும்போது மன இறுக்கத்தின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் (சமூக தொடர்பு குறைபாடு, தகவல்தொடர்பு பற்றாக்குறை மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் நடத்தைகள்) மோனோசைகோடிக் இரட்டையர்களிடையே அறிகுறிகளின் மாறுபாட்டைக் காட்டுகின்றனவா என்பதை ஆய்வு செய்தது. இரட்டையர்களில் அறிகுறிகளின் குறிப்பிடத்தக்க ஒருங்கிணைப்பை இந்த ஆய்வு நிரூபித்தது. "மன இறுக்கத்தில் காணப்படும் மருத்துவ அம்சங்களின் அளவுகள் முக்கியமாக சுயாதீனமான மரபணு பண்புகளின் விளைவாக இருக்கலாம்" என்றும் அது முடிவு செய்தது. 2006 ஆம் ஆண்டில் ஒரு ஆங்கில இரட்டை ஆய்வில் 3,400 ஜோடி இரட்டையர்கள் கொண்ட ஒரு பெரிய குழுவில் ஆட்டிஸ்டிக் பண்புகளுக்கான உயர் பாரம்பரியம் கண்டறியப்பட்டது. 2006 க்கு முந்தைய இரட்டை ஆய்வுகளின் விமர்சகர் ஒருவர், அவை மிகவும் சிறியவை என்றும் அவற்றின் முடிவுகளை மரபணு அல்லாத அடிப்படையில் நம்பத்தகுந்த வகையில் விளக்க முடியும் என்றும் கூறினார். உடன்பிறப்புகள் ஆய்வுகள் 99 ஆட்டிஸ்டிக் ப்ரோபேண்ட்களின் ஒரு ஆய்வு, இது உடன்பிறப்புகளில் மன இறுக்கத்திற்கு 2.9% இணக்கத்தைக் கண்டறிந்தது, மேலும் மன இறுக்கத்தின் "குறைந்த மாறுபாட்டிற்கான" 12.4% மற்றும் 20.4% இணக்கத்திற்கு இடையில் இருந்தது. ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகளின் 31 உடன்பிறப்புகள், வளர்ச்சி தாமதம் உள்ள குழந்தைகளின் 32 உடன்பிறப்புகள் மற்றும் 32 கட்டுப்பாடுகள் பற்றிய ஆய்வு. ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகளின் உடன்பிறப்புகள், ஒரு குழுவாக, "உயர்ந்த இடஞ்சார்ந்த மற்றும் வாய்மொழி இடைவெளியைக் காட்டினர், ஆனால் எதிர்பார்த்ததை விட அதிகமான எண்ணிக்கை செட்-ஷிஃப்டிங், திட்டமிடல் மற்றும் வாய்மொழி சரளமான பணிகளில் மோசமாக செயல்பட்டது" என்று அது கண்டறிந்தது. 2005 ஆம் ஆண்டு டேனிஷ் ஆய்வு "பிறந்த இடம், பெற்றோரின் பிறந்த இடம், பெற்றோரின் வயது, மனநல கோளாறுகளின் குடும்ப வரலாறு மற்றும் தந்தைவழி அடையாளம் உள்ளிட்ட மன இறுக்கத்தின் சில ஆபத்து காரணிகளை ஆய்வு செய்ய டேனிஷ் மனநல மத்திய பதிவு மற்றும் டேனிஷ் சிவில் பதிவு அமைப்பின் தரவுகளைப் பார்த்தது". இது தோராயமாக 0.08% என்ற ஒட்டுமொத்த பரவலான விகிதத்தைக் கண்டறிந்தது. மன இறுக்கம் கொண்ட குழந்தைகளின் உடன்பிறப்புகளில் மன இறுக்கம் பரவுவது 1.76% என்று கண்டறியப்பட்டது. ஆஸ்பெர்கர் நோய்க்குறி அல்லது பி. டி. டி உள்ள குழந்தைகளின் உடன்பிறப்புகளில் மன இறுக்கம் பரவுவது 1.04% என்று கண்டறியப்பட்டது. தாய் ஒரு மனநலக் கோளாறால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால் ஆபத்து இரண்டு மடங்கு அதிகமாக இருந்தது. "ஆட்டிசத்தின் ஆபத்து குழந்தையின் பிறந்த இடத்தின் நகரமயமாக்கலின் அளவு அதிகரிப்புடனும், தந்தைவழி வயது அதிகரிப்புடனும் தொடர்புடையது, ஆனால் தாய்வழி வயது அல்ல" என்றும் ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. 2007 ஆம் ஆண்டில் ஒரு ஆய்வு இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகளைக் கொண்ட 86 குடும்பங்களின் வம்சாவளியைக் கொண்ட ஒரு தரவுத்தளத்தைப் பார்த்தது, மூன்றாவது பிறந்த ஆண் குழந்தைகளில் 42 பேர் ஆட்டிஸ்டிக் அறிகுறிகளைக் காட்டியதாகக் கண்டறிந்தது, பெற்றோர்கள் தங்கள் சந்ததியினருக்கு ஒரு பிறழ்வை அனுப்ப 50 சதவீதம் வாய்ப்பு இருப்பதாகக் கூறுகிறது. கணித மாதிரிகள் சுமார் 50 சதவீதம் ஆட்டிஸ்டிக் வழக்குகள் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன என்று கூறுகின்றன. எளிமையான மாதிரி என்னவென்றால், ஆட்டிசத்தை ஏற்படுத்தும் முன்பே இருக்கும் பிறழ்வை பெற்றோர் கொண்டிருக்கிறார்களா என்பதைப் பொறுத்து பெற்றோரை இரண்டு ஆபத்து வகுப்புகளாகப் பிரிப்பதாகும்; ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகளில் கால் பகுதியினர் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு நகல் எண் மாறுபாட்டைப் பெற்றுள்ளனர் என்று அது பரிந்துரைத்தது. பிற குடும்ப ஆய்வுகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் பெற்றோரைக் கட்டுப்பாட்டுகளாகப் பயன்படுத்தி, ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகளின் பெற்றோரின் ஆளுமைகளை 1994 ஆம் ஆண்டு ஆய்வு பார்த்தது. தரப்படுத்தப்பட்ட சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி, மன இறுக்கம் இல்லாத குழந்தைகளின் பெற்றோர்களுடன் ஒப்பிடும்போது மன இறுக்கம் கொண்ட குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் "மிகவும் தனிமையாகவும், செயலற்றவர்களாகவும், பதிலளிக்காதவர்களாகவும்" இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. 1997 ஆம் ஆண்டின் ஒரு ஆய்வில், பல நிகழ்வுகள் கொண்ட மன இறுக்கம் கொண்ட குடும்பங்களில் சமூக மற்றும் தகவல்தொடர்பு பற்றாக்குறைகள் மற்றும் ஒரே மாதிரியான நடத்தைகள் அதிக விகிதங்களைக் கண்டறிந்தது. இயற்பியலாளர்கள், பொறியாளர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகளின் குடும்பங்களில் ஆட்டிசம் அடிக்கடி ஏற்படுவது கண்டறியப்பட்டது. ஆட்டிசம் உள்ள குழந்தைகளின் தந்தைகளின் (ஐடி2) மற்றும் தாத்தாக்களின் (தந்தைவழி மற்றும் தாய்வழி) (ஐடி1) பொறியாளர்களாக இருந்தனர், மற்ற நோய்க்குறிகள் உள்ள குழந்தைகளின் தந்தைகளில் 5 சதவீதம் மற்றும் தாத்தாக்களில் 2.5 சதவீதம் உடன் ஒப்பிடுகையில். மற்ற ஆய்வுகளும் இதே போன்ற முடிவுகளை அளித்துள்ளன. இந்த இயற்கையின் கண்டுபிடிப்புகள் "கீக் சிண்ட்ரோம்" என்ற வார்த்தையின் நாணயத்திற்கு வழிவகுத்தன. மன இறுக்கம் கொண்ட சிறுவர்களின் சகோதரர்கள் மற்றும் பெற்றோர்களைப் பற்றிய 2001 ஆம் ஆண்டு ஆய்வு, மன இறுக்கத்தின் தற்போதைய அறிவாற்றல் கோட்பாட்டின் அடிப்படையில் பினோட்டைப்பைப் பார்த்தது. பரந்த மன இறுக்கம் பினோட்டைப்பில் தகவல் செயலாக்க நன்மைகளை வழங்கக்கூடிய ஒரு "அறிவாற்றல் பாணி" (பலவீனமான மைய ஒத்திசைவு) இருக்கலாம் என்ற சாத்தியத்தை இந்த ஆய்வு எழுப்பியது. 2005 ஆம் ஆண்டில் ஒரு ஆய்வு ஆட்டிஸ்டிக் தனிநபர்களில் மீண்டும் மீண்டும் நடத்தைகள் மற்றும் பெற்றோர்களில் வெறித்தனமான-கட்டாய நடத்தைகளுக்கு இடையே ஒரு நேர்மறையான தொடர்பைக் காட்டியது. மற்றொரு 2005 ஆய்வு பொது மக்கள்தொகையில் துணை-வரம்பு ஆட்டிஸ்டிக் பண்புகளில் கவனம் செலுத்தியது. பெற்றோருக்கும் அவர்களின் குழந்தைகளுக்கும் மற்றும் வாழ்க்கைத் துணைகளுக்கு இடையிலான சமூக குறைபாடு அல்லது திறனுக்கான தொடர்பு சுமார் 0.40 ஆகும் என்று அது கண்டறிந்தது. டிஎஸ்எம்-IV அளவுகோல்களின்படி கண்டறியப்பட்ட ஆஸ்பெர்கர் நோய்க்குறி (ஏஎஸ்) கொண்ட 58 நபர்களின் குடும்ப மனநல வரலாற்றை 2005 ஆம் ஆண்டு அறிக்கை ஆய்வு செய்தது. மூன்று (5 சதவீதம்) ஏஎஸ் உடன் முதல் நிலை உறவினர்களைக் கொண்டிருந்தனர். ஒன்பது (19 சதவீதம்) பேருக்கு ஸ்கிசோஃப்ரினியாவின் குடும்ப வரலாறு இருந்தது. முப்பத்தைந்து பேர் (60 சதவீதம்) மனச்சோர்வின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தனர். 64 உடன்பிறப்புகளில், 4 பேருக்கு (6.25%) ஏஎஸ் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. 18 மாதங்களில் 86 தாய்-குழந்தை டயாட்களில் நடத்தப்பட்ட 2022 ஆய்வின் படி, "முந்தைய தாய்வழி மனச்சோர்வு குழந்தை நடத்தை பிரச்சினைகளை பின்னர் கணிக்கவில்லை". இரட்டையர் ஆபத்து இரட்டையர் செயல்முறையே மன இறுக்கத்தின் வளர்ச்சியில் ஒரு ஆபத்து காரணி என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது பிரசவத்திற்கு முந்தைய காரணிகளால் இருக்கலாம். இருப்பினும், மூன்று பெரிய அளவிலான தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகள் இந்த கருத்தை மறுத்துள்ளன. இந்த ஆய்வுகள் கலிபோர்னியா, ஸ்வீடன் மற்றும் ஆஸ்திரேலியாவில் நடைபெற்றன. மேற்கு ஆஸ்திரேலியாவில் செய்யப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், தாய்வழி மற்றும் குழந்தை சுகாதார ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்தைப் பயன்படுத்தியது, இது பிறக்கும் அனைத்து குழந்தைகளின் பிறப்பு பதிவுகளைக் கொண்டுள்ளது, இதில் கைக்குழந்தைகள் மற்றும் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறால் கண்டறியப்பட்ட பின்னர் குழந்தைகள் உட்பட. இந்த ஆய்வின் போது, ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு ஏற்படுவதற்கான பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட மக்கள் தொகை 1980 மற்றும் 1995 க்கு இடையில் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டது. இரட்டை அல்லாத மக்களுடன் ஒப்பிடுகையில் இரட்டை மக்கள்தொகையில் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு ஏற்படுவதில் கவனம் செலுத்தப்பட்டது. பின்வரும் இரண்டு ஆய்வுகள், இரட்டை மக்கள்தொகையில் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு ஏற்படும் அபாயத்தை ஆராய்ந்தன. இரட்டையர் செயல்முறை மட்டும் ஒரு ஆபத்து காரணி அல்ல என்ற முடிவு எடுக்கப்பட்டது. இந்த ஆய்வுகளில் MZ இரட்டையர்கள் இருவருக்கும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு இருக்கும் என்று தரவு எடுத்துக்காட்டுகிறது, ஆனால் DZ இரட்டையர்களில் ஒருவருக்கு மட்டுமே MZ இரட்டையர்களில் 90 சதவீதம் நிகழ்வு விகிதத்துடன் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு இருக்கும், இது DZ இரட்டையர்களில் 0 சதவீதத்துடன் ஒப்பிடும்போது. MZ இரட்டையர்களில் உள்ள உயர் சமச்சீர், DZ இரட்டையர்கள் மற்றும் இரட்டை அல்லாத உடன்பிறப்புகளுடன் ஒப்பிடும்போது MZ இரட்டையர்களில் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறின் உயர் சமச்சீர் தன்மையை விளக்க முடியும். முன்மொழியப்பட்ட மாதிரிகள் இரட்டை மற்றும் குடும்ப ஆய்வுகள் மன இறுக்கம் மிகவும் பாரம்பரியமான நிலை என்பதைக் காட்டுகின்றன, ஆனால் அவை ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு பல கேள்விகளை விட்டுச் சென்றுள்ளன, குறிப்பாக ஒரே மாதிரியான இரட்டை இணக்கம் அதிகமாக இருப்பதால் சகோதரத்துவ இரட்டை இணக்கம் ஏன் மிகவும் குறைவாக உள்ளது? ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் பொதுவாக ஆட்டிஸ்டிக் அல்லாதவர்கள் ஏன்? ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களில் 100% ஒத்திசைவைக் கண்டறியத் தவறியதற்கு என்ன காரணிகள் இருக்கலாம்? ஆழ்ந்த அறிவுசார் இயலாமை மரபணு வகையின் ஒரு பண்பு அல்லது முற்றிலும் சுயாதீனமான ஒன்றா? மன இறுக்கம் கொண்ட நபர்களில் குறைந்தது 30 சதவீதம் பேர் தந்தையின் விந்து அல்லது தாயின் முட்டையில் ஏற்பட்ட தன்னிச்சையான டி நோவோ பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர் என்பதைக் காட்டும் ஆய்வுகளிலிருந்து முதல் இரண்டு கேள்விகளுக்கான தடயங்கள் வந்துள்ளன, அவை மூளை வளர்ச்சிக்கான முக்கியமான மரபணுக்களை சீர்குலைக்கின்றன. இந்த தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் கோளாறின் குடும்ப வரலாறு இல்லாத குடும்பங்களில் மன இறுக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களுக்கிடையேயான இணக்கம் இரண்டு காரணங்களுக்காக 100% அல்ல, ஏனென்றால் இந்த பிறழ்வுகள் மாறுபட்ட 'வெளிப்பாட்டை' கொண்டுள்ளன, மேலும் அவற்றின் விளைவுகள் தற்செயலான விளைவுகள், எபிஜெனெடிக் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் வித்தியாசமாக வெளிப்படுகின்றன. மேலும் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் குறிப்பாக ஒரு கருவில் ஏற்படக்கூடும், மற்றொன்று கருத்தரிப்புக்குப் பிறகு அல்ல. அறிவுசார் இயலாமையை வளர்ப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் மூளை வளர்ச்சிக்கு மரபணுவின் முக்கியத்துவம் மற்றும் பிறழ்வு இந்த செயல்பாட்டை எவ்வாறு மாற்றுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது, மேலும் ஒரு பங்கு வகிப்பது ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும் மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் பின்னணியாகும். ஆட்டிசத்தால் பாதிக்கப்பட்ட பல நபர்களில் ஒரே பிறழ்வுகள் மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படுவது, ஆட்டிசத்தின் நிறமாலை பல வேறுபட்ட மரபணு கோளாறுகளின் குவாண்டாவாக உடைகிறது என்று பிராண்ட்லர் மற்றும் செபாட் பரிந்துரைக்க வழிவகுத்தது. ஒற்றை மரபணுக்கள் ஒரு குழந்தை பாதிக்கப்பட்டுள்ள மற்றும் குடும்ப வரலாறு அல்லது பாதிக்கப்பட்ட உடன்பிறப்புகள் இல்லாத ஆட்டிசம் நிகழ்வுகளுக்கு மிகவும் பார்சிமோனியஸ் விளக்கம் என்னவென்றால், ஒன்று அல்லது பல மரபணுக்களை பாதிக்கும் ஒரு தன்னிச்சையான பிறழ்வு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க பங்களிப்பு காரணியாகும். பத்தாயிரக்கணக்கான தனிப்பட்ட மரபணுக்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் உறுதியாக அடையாளம் காணப்பட்டு சைமன்ஸ் அறக்கட்டளை ஆட்டிசம் ஆராய்ச்சி முன்முயற்சியால் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன. ஒற்றை-ஜீன் அல்லது லோகஸில் ஒரு அரிய அல்லது டி நோவோ பிறழ்விலிருந்து எழுந்த மன இறுக்கத்தின் எடுத்துக்காட்டுகளில் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி, 22 க்யூ 13 நீக்குதல் நோய்க்குறி மற்றும் 16p11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். இந்த பிறழ்வுகள் மருத்துவ விளைவுகளில் கணிசமான மாறுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் பொதுவாக பிறழ்வு கேரியர்களின் ஒரு துணைக்குழு மட்டுமே மன இறுக்கத்திற்கான அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, 16p11.2 நீக்குதலின் கேரியர்கள் நீக்குதலைச் சுமக்காத அவர்களின் முதல் நிலை உறவினர்களை விட சராசரி IQ 32 புள்ளிகள் குறைவாக உள்ளனர், இருப்பினும் 20 சதவீதம் மட்டுமே அறிவுசார் குறைபாட்டிற்கு 70 இன் நுழைவாயிலுக்குக் கீழே உள்ளனர், மேலும் 20 சதவீதம் மட்டுமே மன இறுக்கம் கொண்டுள்ளனர். சுமார் 85 சதவீதம் பேர் மன இறுக்கம், ஏ. டி. எச். டி, கவலைக் கோளாறுகள், மனநிலைக் கோளாறுகள், மொத்த மோட்டார் தாமதம் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு உள்ளிட்ட நரம்பியல் நடத்தை நோயறிதலைக் கொண்டுள்ளனர், அதே நேரத்தில் 15 சதவீதம் பேருக்கு நோயறிதல் இல்லை. இந்த நரம்பியல் நடத்தை பினோட்டைப்களுடன், 16p11.2 நீக்குதல்கள்/நகல்கள் மேக்ரோசெஃபாலி/மைக்ரோசெஃபாலி, உடல் எடை கட்டுப்பாடு மற்றும் குறிப்பாக நகல் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுடன் தொடர்புடையது. மன இறுக்கம் அல்லது ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகளைக் கொண்டு செல்லும் கட்டுப்பாடுகள் பொதுவாக நரம்பியல் வளர்ச்சி நிகழ்வுகள் மற்றும் மக்கள்தொகைக் கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது இடைநிலை அறிவாற்றல் பினோட்டைப்கள் அல்லது கருவுறுதலுடன் உள்ளன. எனவே, ஒரு ஒற்றை பிறழ்வு பிற மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளைப் பொறுத்து பல வேறுபட்ட விளைவுகளை ஏற்படுத்தலாம். இந்த மாதிரியில், ஆட்டிசம் பெரும்பாலும் மரபணுக்களின் பொதுவான, செயல்பாட்டு மாறுபாடுகளின் கலவையிலிருந்து எழுகிறது. ஒவ்வொரு மரபணுவும் மன இறுக்கத்தின் அபாயத்தை அதிகரிப்பதில் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய விளைவை பங்களிக்கிறது. இந்த மாதிரியில், எந்தவொரு ஒற்றை மரபணுவும் சமூக நடத்தை போன்ற மன இறுக்கத்தின் எந்தவொரு முக்கிய அறிகுறியையும் நேரடியாக கட்டுப்படுத்தாது. அதற்கு பதிலாக, ஒவ்வொரு மரபணுவும் ஒரு செல்லுலார் செயல்முறையை சீர்குலைக்கும் ஒரு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, மேலும் இந்த இடையூறுகளின் கலவை, சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களுடன் சேர்ந்து, சினாப்ஸ் உருவாக்கம் போன்ற முக்கிய வளர்ச்சி செயல்முறைகளை பாதிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு மாதிரி என்னவென்றால், பல பிறழ்வுகள் MET மற்றும் பிற ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸ்களை பாதிக்கின்றன, அவை ERK மற்றும் PI3K சமிக்ஞையை சீர்குலைப்பதில் ஒன்றிணைகின்றன. இரண்டு குடும்ப வகைகள் இந்த மாதிரியில் பெரும்பாலான குடும்பங்கள் இரண்டு வகைகளாக உள்ளனஃ பெரும்பான்மையில், மகன்களுக்கு மன இறுக்கம் ஏற்படும் ஆபத்து குறைவாக உள்ளது, ஆனால் ஒரு சிறிய சிறுபான்மையினருக்கு அவர்களின் ஆபத்து 50 சதவீதத்திற்கு அருகில் உள்ளது. குறைந்த ஆபத்துள்ள குடும்பங்களில், அவ்வப்போது ஏற்படும் மன இறுக்கம் முக்கியமாக மகள்களில் மோசமான ஊடுருவல் மற்றும் மகன்களில் அதிக ஊடுருவல் ஆகியவற்றுடன் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. அதிக ஆபத்துள்ள குடும்பங்கள் (பெரும்பாலும் பெண்) குழந்தைகளிடமிருந்து வருகின்றன, அவை ஒரு புதிய காரணமான பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் அவை பாதிக்கப்படுவதில்லை மற்றும் பேரக்குழந்தைகளுக்கு மேலாதிக்க பிறழ்வை பரப்புகின்றன. ஆட்டிசத்தின் பல எப்பிஜெனெடிக் மாதிரிகள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன. எபிஜெனெடிக் பிறழ்வுகளிலிருந்து எழும் பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறி கொண்ட நபர்களில் மன இறுக்கம் ஏற்படுவதன் மூலமும், எபிஜெனெடிக் ஒழுங்குமுறை காரணிகளை உள்ளடக்கிய ரெட் நோய்க்குறியின் மூலமும் இவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. நிலையான மரபணு ஸ்கிரீனிங் உத்திகள் ஏன் மன இறுக்கத்துடன் இவ்வளவு சிரமத்தைக் கொண்டுள்ளன என்பதை விளக்க ஒரு எபிஜெனெடிக் மாதிரி உதவும். மரபணு அச்சிடும் மரபணு முத்திரை மாதிரிகள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன; அவற்றின் பலங்களில் ஒன்று ஏ. எஸ். டி. யில் அதிக ஆண்-பெண் விகிதத்தை விளக்குகிறது. ஒரு கருதுகோள் என்னவென்றால், மன இறுக்கம் என்பது ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் பிற மனநோய்-ஸ்பெக்ட்ரம் நிலைமைகளுக்கு முற்றிலும் எதிரானது, மரபணு முத்திரையின் மாற்றங்கள் இந்த இரண்டு செட் நிலைமைகளின் வளர்ச்சியை மத்தியஸ்தம் செய்ய உதவுகின்றன, மேலும் ஏ. எஸ். டி தந்தைவழி வெளிப்படுத்தப்பட்ட மரபணுக்களின் அதிகரித்த விளைவுகளை உள்ளடக்கியது, இது மூளையில் அதிக வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது, அதேசமயம் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவில் மகப்பேறு வெளிப்படுத்தப்பட்ட மரபணுக்கள் மற்றும் வளர்ச்சியற்ற தன்மை ஆகியவை அடங்கும். மன இறுக்கத்தின் மரபணு காரணிகள் பெரும்பாலான மன இறுக்கம் அபாயத்தை விளக்கினாலும், அவை அனைத்தையும் விளக்கவில்லை. ஒரு பொதுவான கருதுகோள் என்னவென்றால், மன இறுக்கம் ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு மற்றும் ஆரம்பகால சுற்றுச்சூழல் அவமதிப்பு ஆகியவற்றின் தொடர்புகளால் ஏற்படுகிறது. சுற்றுச்சூழல் காரணிகளை அடிப்படையாகக் கொண்ட பல கோட்பாடுகள் மீதமுள்ள ஆபத்தை நிவர்த்தி செய்ய முன்மொழியப்பட்டுள்ளன. இந்த கோட்பாடுகளில் சில பிறப்புக்கு முந்தைய சுற்றுச்சூழல் காரணிகளில் கவனம் செலுத்துகின்றன, பிறப்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் முகவர்கள் போன்றவை; மற்றவர்கள் குழந்தைகளின் உணவுகள் போன்ற பிறப்புக்குப் பிந்தைய சூழலில் கவனம் செலுத்துகிறார்கள். ஆட்டிசத்தின் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய அனைத்து அறியப்பட்ட டெராடோஜன்கள் (பிறப்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் முகவர்கள்) கருத்தரித்த முதல் எட்டு வாரங்களில் செயல்படுவதாகத் தோன்றுகிறது, ஆட்டிசம் வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் எழுகிறது என்பதற்கான வலுவான சான்றுகள். பிற சுற்றுச்சூழல் காரணங்களுக்கான சான்றுகள் கதைசார்ந்தவை மற்றும் நம்பகமான ஆய்வுகளால் உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை என்றாலும், விரிவான தேடல்கள் நடந்து வருகின்றன. பாலியல் சார்பு ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு அனைத்து இனங்கள், இனங்கள் மற்றும் சமூக பொருளாதார குழுக்களை பாதிக்கிறது. இருப்பினும், அனைத்து கலாச்சாரங்களிலும் பெண்களை விட அதிகமான ஆண்கள் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், ஆண்-பெண் விகிதங்கள் பொருத்தமாக 3 முதல் 1 வரை உள்ளன. ஒரு ஆய்வு ஆட்டிசம் மரபியல் வள பரிமாற்றத்தை (ஏ. ஜி. ஆர். இ தரவுத்தளம்) பகுப்பாய்வு செய்தது, இது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு நோயறிதலின் வளங்கள், ஆராய்ச்சி மற்றும் பதிவுகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த ஆய்வில், ஒரு தன்னிச்சையான பிறழ்வு ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ஏ. எஸ். டி) ஐ ஏற்படுத்தும் போது, ஆண்களில் அதிக ஊடுருவல் மற்றும் பெண்களில் குறைந்த ஊடுருவல் உள்ளது என்று முடிவு செய்யப்பட்டது. 2020 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வு இந்த யோசனையின் பின்னணியில் உள்ள காரணத்தை மேலும் ஆராய்ந்தது. ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இடையிலான முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு ஒய் பாலின குரோமோசோம் உள்ளது, அதே நேரத்தில் பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இது X குரோமோசோமில் Y இல் இல்லாத ஒரு மரபணு உள்ளது என்ற கருத்துக்கு வழிவகுக்கிறது, இது ASD இன் பாலின சார்புடன் தொடர்புடையது. மற்றொரு ஆய்வில், என். எல். ஜி. என் 4 எனப்படும் மரபணு, பிறழ்ந்தால், ஏ. எஸ். டி. யை ஏற்படுத்தும் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு மற்றும் பிற என்எல்ஜிஎன் மரபணுக்கள் நரம்பணு தகவல்தொடர்புகளுக்கு முக்கியமானவை. இந்த என்எல்ஜிஎன்4 மரபணு எக்ஸ் (என்எல்ஜிஎன்4எக்ஸ்) மற்றும் ஒய் (என்எல்ஜிஎன்4வை) குரோமோசோம் இரண்டிலும் காணப்படுகிறது. பாலின குரோமோசோம்கள் 97 சதவீதம் ஒரே மாதிரியானவை. ஏற்படும் பிறழ்வுகளில் பெரும்பாலானவை என்எல்ஜிஎன்4எக்ஸ் மரபணுவில் அமைந்துள்ளன என்பது தீர்மானிக்கப்பட்டுள்ளது. என்எல்ஜிஎன்4எக்ஸ் மற்றும் என்எல்ஜிஎன்4வை இடையேயான வேறுபாடுகள் குறித்த ஆராய்ச்சியில், என்எல்ஜிஎன்4வை புரதம் மோசமான மேற்பரப்பு எதிர்பார்ப்புகளையும் மோசமான ஒத்திசைவு விதிமுறைகளையும் கொண்டுள்ளது, இது மோசமான நரம்பணு தகவல்தொடர்புக்கு வழிவகுக்கிறது. பொறிமுறை என். எல். ஜி. என் 4 எக்ஸ்-தொடர்புடையதாக இருக்கும்போது ஆண்களுக்கு மன இறுக்கத்தின் அதிக நிகழ்வு இருப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் முடிவு செய்தனர். பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் இந்த தொடர்பு முடிவுக்கு வந்தது; ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தால், பிற எக்ஸ் குரோமோசோம் பிறழ்வை ஈடுசெய்ய பயன்படுத்தப்படலாம். ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, அதாவது ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தால், அது மட்டுமே மரபணுவின் நகல் மற்றும் அது பயன்படுத்தப்படும். ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இடையிலான மரபணு வேறுபாடு என்பது ஆண்களில் ஏ. எஸ். டி அதிக அளவில் ஏற்படுவதற்கு வழிவகுக்கும் ஒரு பொறிமுறையாகும். அறியப்பட்ட மரபணு நோய்க்குறிகள், பிறழ்வுகள் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் ஆகியவை மன இறுக்க நோயாளிகளில் 20 சதவீதம் வரை உள்ளன. பல அல்லீல்கள் ஆட்டிசம் பினோட்டைப்புடன் வலுவான தொடர்பைக் கொண்டுள்ளன என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. பல சந்தர்ப்பங்களில் கண்டுபிடிப்புகள் தெளிவற்றவை, சில ஆய்வுகள் எந்த தொடர்பையும் காட்டவில்லை. இதுவரை இணைக்கப்பட்ட அல்லீல்கள் ஆட்டிசம் பினோட்டைப்பாக வெளிப்படும் ஏராளமான மரபணு வகைகள் உள்ளன என்ற கூற்றை வலுவாக ஆதரிக்கின்றன. மன இறுக்கத்துடன் தொடர்புடைய சில அல்லீல்கள் பொது மக்களில் மிகவும் பரவலாக உள்ளன, இது அவை அரிதான நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகள் அல்ல என்பதைக் குறிக்கிறது. ஆட்டிசத்தின் காரணவியலில் ஈடுபடும் அனைத்து அரிய அல்லீல் சேர்க்கைகளையும் அடையாளம் காண்பதில் இது சில சவால்களை முன்வைக்கிறது. 2008 ஆம் ஆண்டின் ஒரு ஆய்வு, மன இறுக்கத்துடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை மற்ற நரம்பியல் நோய்களுடன் ஒப்பிட்டுப் பார்த்தது, மேலும் அறியப்பட்ட மன இறுக்க மரபணுக்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவை பிற கோளாறுகளில் சிக்கியுள்ளன என்பதைக் கண்டறிந்தது, மற்ற கோளாறுகள் மன இறுக்கத்துடன் மூலக்கூறு வழிமுறைகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளலாம் என்று கூறுகிறது. முதன்மை மற்றவர்கள் ஏராளமான பிற வேட்பாளர் இடங்கள் உள்ளன, அவை கவனிக்கப்பட வேண்டும் அல்லது நம்பிக்கைக்குரியவை என்று காட்டப்பட்டுள்ளன. பல குரோமோசோம்களில் உள்ள குறிப்பான்களை அடையாளம் காணும் பல மரபணு அளவிலான ஸ்கேன்கள் செய்யப்பட்டுள்ளன. 17q21 பகுதி, 3p 24-26 இடம், PTEN, 15q11.2-q13 மற்றும் 22q11.2 பகுதியில் உள்ள நீக்குதல் ஆகியவை ஆய்வு செய்யப்பட்ட இடத்தின் சில எடுத்துக்காட்டுகளாகும். பகிரப்பட்ட வம்சாவளி மற்றும் மன இறுக்கம் நிகழ்வுகளுடன் வம்சாவளிகளில் உள்ள ஓரினச்சேர்க்கை வரைபடம் சமீபத்தில் பின்வரும் வேட்பாளர் மரபணுக்களைக் குறிக்கிறதுஃ PCDH10, DIA1 (முன்பு C3ORF58 என்று அழைக்கப்பட்டது), NHE9, CNTN3, SCN7A மற்றும் RNF8. இந்த மரபணுக்களில் பல எம். இ. எஃப் 2 இன் இலக்குகளாகத் தோன்றின, இது நரம்பியல் செயல்பாட்டால் கட்டுப்படுத்தப்படும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளில் ஒன்றாகும், மேலும் இது சமீபத்தில் ஒரு மன இறுக்கம் தொடர்பான கோளாறு வேட்பாளர் மரபணுவாகக் குறிக்கப்பட்டுள்ளது. 2007 ஆம் ஆண்டின் பிற்பகுதியில் மன இறுக்கம் மரபியல் ஆராய்ச்சியின் நிலை மற்றும் சாத்தியமான எதிர்கால திசைகள் பற்றிய சிறந்த சுருக்கம். பாலிஜெனிக் அணுகுமுறைகள் மீது பொதுவான நோய் அரிய அல்லீல் (சி. டி. ஆர். ஏ) வாதிடுகிறது. மரபணுக்களை நடத்தையுடன் இணைக்கும் முயற்சிகளில் கவனம் செலுத்துகிறது. வெளிப்புற இணைப்புகள் ஆட்டிசம் மரபணு வள பரிமாற்றம் (ஏ. ஜி. ஆர். இ)-'ஆட்டிசத்திற்கான உலகின் முதல் கூட்டு மரபணு வங்கி' ஆட்டிசத்தின் மரபியல் மருத்துவ மரபியல் உயிரியல் மனநலம் நடத்தை நரம்பியல்