Congenital afibrinogenemia
பிறவி அஃபைப்ரினோஜெனீமியா என்பது ஒரு அரிய, மரபணு ரீதியாக மரபுவழி பெற்ற இரத்த ஃபைப்ரினோஜென் கோளாறு ஆகும், இதில் உறைதலுக்குத் தேவையான இரத்த புரதமான ஃபைப்ரினோஜென் இல்லாததால் இரத்தம் பொதுவாக உறையாது. இந்த கோளாறு தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும், அதாவது பாதிக்கப்படாத இரண்டு பெற்றோர்கள் இந்த கோளாறுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெறலாம். ஃபைப்ரினோஜெனின் பற்றாக்குறை அதிகப்படியான மற்றும் சில நேரங்களில், கட்டுப்பாடற்ற இரத்தப்போக்குடன் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இது ஒரு தனிநபருக்கு பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும் ஒரு கோளாறு என்பதால், கவனிக்க வேண்டிய எச்சரிக்கை அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. வழக்கமாக காணப்படும் முதல் அறிகுறி தொப்புளில் இருந்து இரத்தப்போக்கு ஆகும், இது நிறுத்த கடினமாக உள்ளது. பிற அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ மூக்கு மற்றும் வாய்வழி சளி இரத்தப்போக்கு இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு அதிகப்படியான/தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு அல்லது சிறிய காயத்திலிருந்து சிராய்ப்பு பெண்களுக்கு நீண்ட மாதவிடாய் கர்ப்ப காலத்தில் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு சிஎன்எஸ் ரத்தக்கசிவு வாய், மூக்கு மற்றும் இரைப்பை குடல் பாதையின் தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு பொதுவானவை. இரத்தக் கட்டிகளை உருவாக்க முடியாது என்பதால், சிறிய காயங்கள் அதிகப்படியான இரத்தப்போக்கு அல்லது காயங்களுக்கு வழிவகுக்கும். அஃபைப்ரினோஜெனீமியா உள்ள நபர்களுக்கு மிகப்பெரிய கவலை சிஎன்எஸ் இரத்தப்போக்கு, மூளையில் இரத்தப்போக்கு, இது ஆபத்தானது. இந்த அறிகுறிகளில் பல நாள்பட்டவை, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ந்து ஏற்படும். காரணங்கள் ஃபைப்ரினோஜென் புரதத்திற்கான குறியீடு மரபணுக்களுக்கு ஒரு தவறான அல்லது முட்டாள்தனமான பிறழ்வு பாதிக்கப்படுகிறது. வழக்கமாக பிறழ்வு புரதத்தின் உற்பத்தியில் ஆரம்ப நிறுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்தப் பிரச்சினை மரபணு அடிப்படையிலானதாக இருப்பதால், நோயைத் தடுக்க வழி இல்லை. தனிநபர்கள் அவர்கள் பண்பு ஒரு கேரியர் என்பதை பார்க்க மரபணு சோதனை செய்ய முடியும், அப்படியானால் கோளாறு நன்கு புரிந்து கொள்ள மற்றும் குடும்பக் கட்டுப்பாடு நிர்வகிக்க உதவ மரபணு ஆலோசனை முடிக்க தேர்வு செய்யலாம். பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருமா என்பதை தீர்மானிக்க இந்த கோளாறுக்கு முன்பே பிறப்பு மரபணு சோதனை செய்ய தேர்வு செய்யலாம். ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர் இருவரும் கோளாறுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு அல்லீலை எடுத்துச் சென்றால் மட்டுமே ஆபத்து காரணி. செயல்முறை கோளாறு உள்ள நபர்கள் தங்கள் ஃபைப்ரினோஜென் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர், இது புரதத்தின் உருவாக்கத்தைத் தடுக்கிறது. சாதாரண நிலைமைகளில், ஃபைப்ரினோஜென் இரத்தத்தில் உள்ள த்ரோம்பின் நொதியால் பிளவுபடுத்தப்படும்போது ஃபைப்ரினாக மாற்றப்படுகிறது. புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட ஃபைப்ரின் ஒரு நார்ச்சத்து நிறைந்த வலையமைப்பை உருவாக்குகிறது, இது இரத்த சிவப்பணுக்களை அடைத்து உறைதல் செயல்முறையைத் தொடங்க உதவுகிறது மற்றும் ஒரு உறைதலை உருவாக்குகிறது. அஃபைப்ரினோஜெனீமியாவின் போது ஃபைப்ரினோஜென் இல்லாததால், இந்த செயல்முறைக்கு உதவ ஃபைப்ரின் உருவாக முடியாது. நோயறிதல் நோயறிதல் சோதனைகள் ஃபைப்ரினோஜெனின் சிக்கல் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும்போது, பின்வரும் சோதனைகளை ஆர்டர் செய்யலாம்ஃ இரத்தத்தில் பிடி பிடிடி ஃபைப்ரினோஜென் அளவு (மொத்த மற்றும் உறையக்கூடிய) ஊர்வன நேரம் த்ரோம்பின் நேரம் இரத்த ஃபைப்ரினோஜென் அளவு 0.01 கிராம்/லி க்கும் குறைவாக இருப்பது மற்றும் நீண்ட இரத்தப்போக்கு சோதனை நேரங்கள் ஆகியவை ஒரு தனிநபருக்கு அஃபைப்ரினோஜெனீமியா இருப்பதைக் குறிக்கின்றன. பிறவி அஃபைப்ரினோஜெனீமியா பற்றிய சந்தேகம் பிளேட்லெட் திரட்டல் செயல்பாட்டு சோதனையில் தோன்றலாம். சிகிச்சை மிகவும் பொதுவான சிகிச்சையானது ஃபைப்ரினோஜென் மாற்று சிகிச்சையாகும், இதில் இரத்தப்போக்கு அத்தியாயங்களுக்கு உதவுவதற்காக அல்லது அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் கிரையோப்ரெசிபிடேட், இரத்த பிளாஸ்மா மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் செறிவு பரிமாற்றங்கள் அடங்கும். மாற்று சிகிச்சையைத் தொடர்ந்து சில த்ரோம்போடிக் சிக்கல்கள் பதிவாகியிருந்தாலும், ஃபைப்ரினோஜென் செறிவு பரிமாற்றங்கள் மிகவும் பயனுள்ளதாக கருதப்படுகின்றன. ஃபைப்ரினோஜென் செறிவு தூய்மையானது, அறியப்பட்ட அளவு ஃபைப்ரினோஜெனைக் கொண்டுள்ளது, வைரஸ் செயலிழக்கச் செய்யப்படுகிறது, மேலும் சிறிய அளவில் மாற்றப்படுகிறது. இரத்தமேற்றுதலுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் ஒவ்வாமை எதிர்வினை ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு குறைவாக உள்ளது. மாற்றாக, கிரையோப்ரெசிபிடேட் மற்ற உறைதல் காரணிகள், காரணிகள் VIII, XIII மற்றும் வான் வில்லிப்ராண்ட் காரணி ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. இன்றுவரை அறியப்பட்ட சிகிச்சைகள் அல்லது முழுமையான கவனிப்பின் வடிவங்கள் எதுவும் இல்லை. பெரும்பாலான சிக்கல்கள் கோளாறின் அறிகுறிகளிலிருந்து எழுகின்றன. அஃபைப்ரினோஜெனீமியா உள்ள ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் குறித்து அதிக தரவு இல்லாததால், சராசரி ஆயுட்காலம் தீர்மானிப்பது கடினம். இருப்பினும், இதுவரை மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம் சிஎன்எஸ் இரத்தப்போக்கு மற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இது முதன்முதலில் 1920 ஆம் ஆண்டில் ஜெர்மன் மருத்துவர்களான ஃபிரிட்ஸ் ராபே மற்றும் யூஜின் சாலமன் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டது, பிறப்பிலிருந்தே ஒரு குழந்தைக்கு இரத்தப்போக்கு கோளாறு இருப்பதாக ஆய்வு செய்தனர். இந்த கோளாறு வெறுமனே அஃபைப்ரினோஜெனீமியா அல்லது குடும்ப அஃபைப்ரினோஜெனீமியா என்றும் அழைக்கப்படலாம். சுமார் 1 மில்லியனில் 1 நபர்கள் இந்த நோயால் கண்டறியப்படுகிறார்கள்; பொதுவாக பிறக்கும் போது. ஆண்களும் பெண்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுவதாகத் தெரிகிறது, ஆனால் இரத்தப்போக்கு பரவலாக உள்ள பகுதிகளில் இது அதிக நிகழ்வைக் கொண்டுள்ளது. ஆராய்ச்சி தற்போது ஆராய்ச்சி மருந்தியல் சிகிச்சைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. 2015 முதல் ஒரு வழக்கு காணப்பட்டது, இதில் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பெற்ற பிறகு ஒரு நோயாளிக்கு பிறவி அஃபைப்ரினோஜெனீமியா தீர்க்கப்பட்டது. மேலும் காண்க காரணி I குறைபாடு குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கோகுலோபாதிஸ் பிறவிக் கோளாறுகள்