Achondrogenesis type 1B
அகோண்ட்ரோஜெனெசிஸ், வகை 1 பி என்பது ஒரு கடுமையான தன்னியக்க பின்னடைவு எலும்புக் கோளாறு ஆகும், இது பிரசவ காலத்தின் போது மாறாமல் ஆபத்தானது. இது மிகவும் குறுகிய கைகால்கள், ஒரு குறுகிய மார்பு மற்றும் ஒரு முக்கிய, வட்டமான வயிறு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் குறுகியவை மற்றும் கால்கள் உள்நோக்கி சுழற்றப்படலாம். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அடிக்கடி தொப்பை-பொத்தானைச் சுற்றி (ஒரு தொப்புள் குடலிறக்கம்) அல்லது இடுப்பு அருகே (ஒரு குடல் குடலிறக்கம்) ஒரு மென்மையான வெளியேற்றம் இருக்கும். அகோண்ட்ரோஜெனீசிஸ், வகை 1 பி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு; அதன் நிகழ்வு தெரியவில்லை. SLC26A2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் எலும்புக் கோளாறுகளின் ஸ்பெக்ட்ரத்தில் அகோண்ட்ரோஜெனீசிஸ், வகை 1B மிகவும் கடுமையான நிலை. இந்த மரபணு குருத்தெலும்பு இயல்பான வளர்ச்சிக்கு இன்றியமையாத ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்கும் எலும்பாக மாற்றுவதற்கும் வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. SLC26A2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் குருத்தெலும்பை உருவாக்கும் கட்டமைப்பை சீர்குலைக்கின்றன, எலும்புகள் சரியாக உருவாகாமல் தடுக்கின்றன, இதன் விளைவாக 1B வகை அகோண்ட்ரோஜெனீசிஸின் சிறப்பியல்பு எலும்பு பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்றன. அகோண்ட்ரோஜெனீசிஸ், வகை 1B ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலின் கேரியர்கள், ஆனால் கோளாறின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. மேலும் காண்க டயஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்ப்ளேசியா அகோண்ட்ரோஜெனெசிஸ் வகை 1 ஏ குறிப்புகள் இந்த கட்டுரை அமெரிக்க தேசிய மருத்துவ நூலகத்தின் பொது கள உரையை உள்ளடக்கியது வெளிப்புற இணைப்புகள் ஜீன் மதிப்பாய்வுகள்/என். சி. பி. ஐ/என். ஐ. எச்/யு. டபிள்யூ உள்ளீடு அகோண்ட்ரோஜெனெசிஸ் வகை 1 பி பிறவி கோளாறுகள் கொலாஜன் நோய்