Hypergammaglobulinemia
ஹைபர்கம்மக்ளோபுலினீமியா என்பது காமா குளோபுலினின் உயர்ந்த அளவுகளைக் கொண்ட ஒரு மருத்துவ நிலை. இது ஒரு வகையான நோயெதிர்ப்பு பெருக்கக் கோளாறு ஆகும். வகைகள் ஹைபர்கம்மக்ளோபுலினீமியா என்பது இரத்த சீரத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட இம்யூனோகுளோபூலின் அதிகரித்த அளவுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலை. கோளாறின் பெயர் சீரம் புரத எலக்ட்ரோபோரேசிஸுக்குப் பிறகு புரதங்களின் அதிகப்படியான அளவைக் குறிக்கிறது (கம்மக்ளோபூலின் பகுதியில் காணப்படுகிறது). பெரும்பாலான ஹைபர்கம்மக்ளோபுலினீமியாக்கள் இம்யூனோகுளோபூலின் எம் (ஐஜிஎம்) அதிகமாக இருப்பதால் ஏற்படுகின்றன, ஏனெனில் இது வகுப்பு மாற்றத்திற்கு முந்தைய இயல்புநிலை இம்யூனோகுளோபூலின் வகையாகும். சில வகையான ஹைபர்கம்மக்ளோபுலினீமியா உண்மையில் IgA, IgE மற்றும் IgG ஆகிய பிற முக்கிய வகையான இம்யூனோகுளோபூலின்களின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. ஹைப்பர் ஐஜிஎம் உடன் தொடர்புடைய 5 வகையான ஹைபர்கம்மக்ளோபுலினீமியாக்கள் உள்ளன. மீஷ் ஹைப்பர் ஐஜிஎம் நோய்க்குறியை டிஸ்கம்மக்ளோபுலினேமியாவின் ஒரு வடிவமாக கருதுகிறது, ஹைபர்கம்மக்ளோபுலினேமியாவின் ஒரு வடிவம் அல்ல. வகை 1 ஹைப்பர் இம்யூனோகுளோபூலின் எம் உடன் வகை 1 எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, இது வகை 1 ஹைப்பர் ஐஜிஎம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணி சூப்பர் குடும்ப உறுப்பினர் 5 (டிஎன்எஃப்எஸ்எஃப் 5) மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோயின் அரிய வடிவமாகும், இது சிடி 40 ஈந்தணைவியைக் குறிக்கிறது. இந்த மரபணு X குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் 26 வது இடத்தில் அமைந்துள்ளது, இது Xq26 என்று குறிக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, CD40 தசைநார் செயல்படுத்தப்பட்ட டி செல்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இம்யூனோகுளோபூலின் வகுப்பு IgM இலிருந்து மற்ற இம்யூனோகுளோபூலின் வகைகளுக்கு மாறுவதைத் தூண்டுவதற்கு இது அவசியம். இது பி செல்களின் மேற்பரப்பில் வெளிப்படும் அதன் தசைநார், சிடி 40 உடன் பிணைப்பதன் மூலம் இதைச் செய்கிறது. டிஎன்எஃப்எஸ்எஃப்5 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வு சிடி40 ஈந்தணைவியால் சிடி40 ஐ அங்கீகரிக்காததற்கு காரணமாகிறது, இதனால் டி செல்கள் பி செல்களில் ஐஜி கிளாஸ் மாற்றத்தைத் தூண்டுவதில்லை, எனவே ஐஜிஜி, ஐஜிஏ மற்றும் ஐஜிஇ ஆகியவற்றின் அளவு குறிப்பிடத்தக்க வகையில் குறைகிறது, ஆனால் சாதாரண அல்லது உயர்ந்த அளவைக் கொண்டுள்ளன ஐஜிஎம். டி லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் மேக்ரோபேஜ்களின் செயல்பாட்டு முதிர்ச்சியிலும் சிடி40 லிகாண்ட் தேவைப்படுகிறது, எனவே இந்த கோளாறு உள்ள நோயாளிகள் டி-லிம்போசைட் மற்றும் மேக்ரோபேஜ் விளைவு செயல்பாட்டில் மாறுபட்ட குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், அதே போல் ஹைப்பர் ஐஜிஎம். ஹைப்பர் ஐஜிஎம் வகை 2 உடன் வகை 2 நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு குரோமோசோம் 12 இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ள ஆக்டிவேஷன்-இன்டியூஸ்ட் சைடிடின் டீமினேஸ் (ஏஐசிடிஏ) மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம் ஆக்டிவேஷன்-இன்ட்யூஸ்ட் சைடிடின் டீமினேஸ் (ஏ. ஐ. சி. டி. ஏ) என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் டிஎன்ஏ-எடிட்டிங் டீமினேஸாக செயல்படுகிறது, இது சோமாடிக் ஹைபர்ம்யூட்டேஷன், கிளாஸ் சுவிட்ச் மறுசீரமைப்பு மற்றும் பி செல்களில் இம்யூனோகுளோபூலின் மரபணு மாற்றத்தைத் தூண்டுகிறது. ஏ. ஐ. சி. டி. ஏ மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுக்கு ஒரு நபர் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும்போது, புரதம் செயல்படத் தவறிவிடுகிறது, இதனால் சோமாடிக் ஹைபர்ம்யூட்டேஷன், கிளாஸ் சுவிட்ச் மறுசீரமைப்பு மற்றும் இம்யூனோகுளோபூலின் மரபணு மாற்றம் ஏற்படாது, இது அதிகப்படியான ஐஜிஎம் ஐ உருவாக்குகிறது. ஹைப்பர் ஐஜிஎம் வகை 3 உடன் வகை 3 நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு சிடி 40 க்கு குறியீடு செய்யும் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, CD40 என்பது B செல்களின் மேற்பரப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் செயல்படுத்தப்பட்ட T செல்களில் CD40 ஈந்தணைவியுடன் அதன் பிணைப்பு Ig வகுப்பு மாற்றத்தைத் தூண்டுகிறது. பிறழ்வு இருக்கும்போது, பி செல்கள் வகுப்பு மாற்றத்திற்கு உட்படும் சமிக்ஞை இல்லை, எனவே ஐஜிஎம் அதிகமாக உள்ளது மற்றும் வேறு எந்த இம்யூனோகுளோபூலின் வகைகளும் உற்பத்தி செய்யப்படவில்லை. ஹைப்பர் ஐஜிஎம் வகை 4 உடன் வகை 4 நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மோசமாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. அறியப்பட்ட ஒரே விஷயம் என்னவென்றால், இரத்தத்தில் ஐஜிஎம் அதிகமாக உள்ளது, மற்ற இம்யூனோகுளோபூலின்களின் சாதாரண அளவுகளுடன். சரியான காரணம் இன்னும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை. ஹைப்பர் ஐஜிஎம் வகை 5 உடன் வகை 5 நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு யுரேசில்-டிஎன்ஏ கிளைகோசைலேஸ் (யுஎன்ஜி) மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, இது ஏஐசிடிஏவைப் போலவே குரோமோசோம் 12 இல் அமைந்துள்ளது. யுரேசில் டிஎன்ஏ கிளைகோசைலேஸிற்கான இந்த குறியீடுகள், சைட்டோசின் டீமினேஷன் அல்லது இரட்டை-இழுக்கப்பட்ட முந்தைய டிஎன்ஏ அடி மூலக்கூறுகளிலிருந்து முந்தைய யூரேசில் தவறாக இணைக்கப்பட்டதன் காரணமாக முந்தைய யூரேசில் தளங்களை வெளியேற்றுவதற்கு பொறுப்பாகும். பி செல்களில் உடல் ரீதியான மறுசீரமைப்பின் போது மரபணு மாற்றத்திற்கு உதவுவதற்கும் இந்த நொதி பொறுப்பாகும். மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வு சரியாக செயல்படாத ஒரு நொதியை ஏற்படுத்துகிறது, இதனால் மரபணு மாற்றம் தொடராது மற்றும் வகுப்பு மாற்றம் ஏற்படாது. மேலும் காண்க தீர்மானிக்கப்படாத முக்கியத்துவத்தின் மோனோக்ளோனல் கேமோபதி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் நிணநீர் மண்டல நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு கோளாறுகள்