ABCD syndrome
அல்பினிசம்-பிளாக் லாக் செல் இடம்பெயர்வுக் கோளாறு (ஏபிசிடி சிண்ட்ரோம்) என்பது ஒரு நபரின் உடல் தோற்றம் மற்றும் உடலியக்கத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையை விவரிக்கும் பின்வரும் சொற்கள் மற்றும் கருத்துகளுக்கான துவக்கமாகும்ஃ (1) ஏ-அல்பினிசம், (2) பி-முடியின் கருப்பு பூட்டு, (3) சி-குடலின் நரம்பியல் நரம்புகளின் செல் இடம்பெயர்வுக் கோளாறு, மற்றும் (4) டி-சென்சாரினூரல் காது கேளாமை. இந்த நோய்க்குறி எண்டோதெலின் பி ஏற்பி மரபணுவில் (ஈடிஎன்ஆர்பி) ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. விளக்கக்காட்சி ஆரம்பத்தில், மருத்துவ அதிகாரிகள் ஏபிசிடி நோய்க்குறியை நோய்க்குறியின் நான்கு முக்கிய பண்புகளால் வரையறுத்தனர். குர்திஷ் சிறுமியைப் பற்றிய முதல் வழக்கு ஆய்வில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் அவளை "அல்பினிசம் மற்றும் வலது டெம்போரோ-ஆக்ஸிபிடல் பகுதியில் ஒரு கருப்பு பூட்டு, நீண்ட பிளாஸ்கோ கோடுகள், அவளுடைய கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள் வெள்ளை நிறத்தில் இருந்தன, அவளுடைய கண்களில் உள்ள கருவிழிகள் நீலமாகத் தோன்றின, அவளுக்கு விழித்திரை சிதைவின் புள்ளிகள் இருந்தன, மேலும் அவள் சத்தத்திற்கு எதிர்வினையாற்றவில்லை" என்று விவரித்தனர். இந்த நோயறிதலில் அல்பினிசம் சுவாரஸ்யமானது, ஏனெனில் பாதிக்கப்பட்ட நபரின் தோல் தவறான நிறமுடைய தோலின் பழுப்பு நிற திட்டுகளைத் தவிர அல்பினோ வெளிர் நிறத்தில் உள்ளது. குழந்தைகளின் மருத்துவப் படங்களில் விவரிக்கப்பட்ட மற்றும் காணப்பட்ட "கருப்பு பூட்டுகள்" காதுகளுக்கு மேலே கருப்பு முடியின் அடர்த்தியான திட்டுகள் ஆகும், அவை ஒரு முகடு வடிவத்தை உருவாக்க மற்ற காதை அடையும் அரை வட்டத்தை உருவாக்குகின்றன. இந்த முதல் வழக்கு ஆய்வில் அடையாளம் காணப்பட்டு, தோல் நோய்க்குறிகளின் அகராதியில் கூறப்பட்டுள்ளபடி, ஏபிசிடி நோய்க்குறி பல குறிப்பிடத்தக்க அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் "திட்டுகளில் பனி வெள்ளை முடி, முடியின் தனித்துவமான கருப்பு பூட்டுகள், பழுப்பு நிற மச்சங்களைத் தவிர தோல் வெள்ளை, காது கேளாமை, சாம்பல் நிறத்தில் இருந்து நீல நிறமாக மாறுகிறது, நிஸ்டாக்மஸ், ஃபோட்டோபோபியா, மோசமான காட்சி செயல்பாடு, நிறமி முடி மற்றும் தோலில் உள்ள சாதாரண மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் லுகோடெர்மாவின் பகுதிகளில் மெலனோசைட்டுகள் இல்லை". தனிநபர்கள் குருட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் வழக்கமான நீல/சாம்பல் நிற கருவிழிகளைக் கொண்டுள்ளனர். ஏபிசிடி நோய்க்குறியின் சி தான் இந்த மரபணுக் கோளாறை பிஏடிஎஸ்ஸிலிருந்து வேறுபடுத்துகிறது, மேலும் இது குடலின் நரம்பணுக்களின் செல் இடம்பெயர்வுக் கோளாறை உள்ளடக்கியது. நரம்பு செல்கள் குடலில் சரியாக செயல்படாதபோது இந்த பண்பு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக அகாங்லியோனோசிஸ் ஏற்படுகிறது. குடல் செரிமானப் பாதையில் உணவை நகர்த்துவதில் தோல்வியடைகிறது. ஏ. பி. சி. டி நோய்க்குறியின் ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும் காது கேளாமை அல்லது மிகக் குறைந்த காது கேளாமை காரணமாக சத்தத்திற்கு பதிலளிக்காதது பதிவாகியுள்ளது. ஏபிசிடி நோய்க்குறியின் பண்புகள் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபரிடம் தெளிவாகத் தெரிகின்றன. இனி ஒரு தனி நோய்க்குறி என்று கருதப்படுவதில்லை, ஏபிசிடி நோய்க்குறி இன்று ஷா-வார்டன்பர்க் வகை IV இன் மாறுபாடாக கருதப்படுகிறது. வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி (டபிள்யூஎஸ்) "சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு, தோல் மற்றும் முடியின் ஹைபோபிக்மென்டேஷன் மற்றும் ஐரைடுகளின் நிறமி இடையூறுகள் ஆகியவற்றின் கலவை" என்று விவரிக்கப்படுகிறது. செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் காது கேளாமை, தோல் தவறான நிறமி மற்றும் அல்பினிசம் மற்றும் கருவிழிகளில் நிறமி மாற்றங்கள் ஆகியவை WS மற்றும் ABCD க்கு இடையிலான ஒற்றுமைகளாகும். தோல் நோய்க்குறிகளின் அகராதியின் படி, வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி பல குறிப்பிடத்தக்க அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் "முடி மற்றும் தோலின் நிறமாற்றம்-வெள்ளை முன்தோல் மற்றும் முடி முன்கூட்டியே சாம்பல் நிறமாக மாறுதல், அடர்த்தியான புருவங்களை இணைத்தல், ஹெட்டோரோக்ரோமிக் ஐரைடுகள் அல்லது கருவிழியின் ஹைபோபிக்மென்டேஷன், பக்கவாட்டில் இடம்பெயர்ந்த உள் கேந்தி, பிறவி சென்சாரினூரல் காது கேளாமை, பரந்த நாசி வேர், ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்கக் கோளாறு மற்றும் கருப்பு முன்தோல் உட்பட பிற தொடர்புடைய கண்டுபிடிப்புகள்" அடங்கும். காரணங்கள் கடந்த 20 ஆண்டுகளில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு மரபணு பிறழ்வு, குறிப்பாக ஈ. டி. என். ஆர். பி மரபணுவில் ஒரு ஒரே மாதிரியான பிறழ்வு, ஏபிசிடி நோய்க்குறிக்கு காரணம் என்று தீர்மானித்துள்ளனர். தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றம் புதிய டிஎன்ஏ பொருள் சோதனை முறைகளுக்கு வழிவகுத்தது, மேலும் இந்த கண்டுபிடிப்பு ஏபிசிடி நோய்க்குறியின் பார்வையை முற்றிலுமாக மாற்றியது. ஒரு ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வு என்பது தாய்வழி மற்றும் தந்தைவழி மரபணுக்களில் ஒரே மாதிரியான பிறழ்வு இருந்தது என்பதைக் குறிக்கிறது. அடையாளம் காணும் மருத்துவ அறிக்கையில், குர்திஷ் குடும்பத்தை ஈ. டி. என். ஆர். பி மரபணு மற்றும் ஈ. டி. என் 3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்காக ஸ்கேன் செய்வதன் மூலம், சாய்வு ஜெல் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் என்ற சோதனையைப் பயன்படுத்தி சோதனை செய்யப்பட்டது. எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் சோதனை மின் நீரோட்டங்கள் மற்றும் டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ துண்டுகளின் உருகுதல் புள்ளிகளில் உள்ள வேறுபாடுகளைப் பயன்படுத்தி அவற்றின் மூலக்கூறு எடையின் அடிப்படையில் அவற்றை நகர்த்துகிறது; துண்டுகளின் இயக்கத்தில் உள்ள வேறுபாடுகள் பின்னர் வெவ்வேறு வரிசைகளைத் தீர்மானிக்கவும் தனிப்பட்ட அல்லீல்களைக் கண்டறியவும் பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம். டிஎன்ஏவில் உள்ள வெவ்வேறு நியூக்ளியோடைடுகள் சில புரதங்களுக்கான குறியீடுகளாகும், அவை அடினைன், தைமின், குவானைன் மற்றும் சைட்டோசின் ஆகியவற்றின் அடிப்படை ஜோடிகளின் வெவ்வேறு வடிவங்களால் உருவாகின்றன. அடினைன் மற்றும் தைமின் மற்றும் குவானைன் மற்றும் சைட்டோசின் ஆகியவற்றின் கலவையானது டிஎன்ஏவின் இரட்டை இழைகளில் சீரமைகிறது. சோதனை முடிவுகள் "ஈ. டி. என். ஆர். பி மரபணுவின் எக்ஸான் 3 இன் ஒரு மாறுபட்ட டி. ஜி. ஜி. இ வடிவத்தைக் கண்டறிந்தன. இந்த பிறழ்வு அமினோ அமில மட்டத்தில் ஒரே மாதிரியான சி முதல் டி அடிப்படை ஜோடி மாற்றம் என்று தீர்மானிக்கப்பட்டது, இது மரபணு மொழிபெயர்ப்பில் முன்கூட்டிய நிறுத்தத்தை ஏற்படுத்தியது ". இந்த சிறப்பு சோதனை மரபியல் வல்லுநர்களுக்கு ஏபிசிடி நோய்க்குறிக்கு காரணமான மரபணு மாற்றத்தை அடையாளம் காண உதவுகிறது. புதிய கண்டுபிடிப்புகள் ஏபிசிடி நோய்க்குறி பற்றிய நம்பிக்கைகளில் ஒரு முக்கியமான முறிவை அறிமுகப்படுத்தியது, ஏனெனில் எண்டோதெலின் பி மரபணு ஷா-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு மரபணு ஆகும். எண்டோதெலின் ஏற்பி பி வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை IV ஐ உருவாக்குகிறது. ஏபிசிடி மற்றும் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி ஆகிய இரண்டிலும் ஒரே மரபணு சம்பந்தப்பட்டிருப்பதைக் கண்டுபிடிப்பது முக்கியமானது, ஏனெனில் இந்த முக்கியமான மரபணுவை சரிசெய்வதற்கான வழிகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் மேலும் ஆராய முடியும். நோயறிதல் WS இன் நிகழ்வு ஐரோப்பாவில் 45,000 இல் ஒன்று என்று தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. நிறமி தொந்தரவுகள், முக அசாதாரணங்கள் மற்றும் பிற வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளைக் காட்டும் பினோட்டைப் காரணமாக அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் முன்கூட்டிய நோயறிதல் செய்யப்படலாம். பிறப்புக்குப் பிறகு, நோயறிதல் ஆரம்பத்தில் அறிகுறியாக செய்யப்படுகிறது மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படலாம். நோயறிதல் போதுமான அளவு முன்கூட்டியே செய்யப்படவில்லை என்றால், ஹிர்ஷ்பிரங் நோயிலிருந்து சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். ஸ்கிரீனிங் ஸ்கிரீனிங் பொதுவாக ஏபிசிடியின் பல அறிகுறிகளைக் காட்டுபவர்களிடையே மட்டுமே நடைபெறுகிறது, ஆனால் கொலம்பியாவில் உள்ள நிறுவனமயமாக்கப்பட்ட காது கேளாதோர் பற்றிய ஒரு பெரிய குழுவில் நடத்தப்பட்ட ஆய்வில், அவர்களில் 5.38% வார்டன்பர்க் நோயாளிகள் என்று தெரியவந்தது. அதன் அரிதான தன்மை காரணமாக, நோயாளிகளில் எவருக்கும் ஏபிசிடி (வார்டன்பர்க் வகை IV) இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை. ஹிர்ஷ்பிரங் நோய்க்கு சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டால், ஏபிசிடி நோயாளிகள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள். இது விரைவில் கண்டுபிடிக்கப்படாவிட்டால், மரணம் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில் நிகழ்கிறது. பெருங்குடல் அழற்சி மற்றும் மறு இணைப்பிலிருந்து செரிமான பிரச்சினைகள் இருக்கலாம், ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் மலமிளக்கிகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும். பொதுவாக சீரழிந்திருக்கும் செவித்திறன் இழப்புக்கு அறுவைசிகிச்சை அல்லது செவித்திறன் கருவிகள் மூலம் மட்டுமே சிகிச்சையளிக்க முடியும். இருப்பினும், செவித்திறன் இழப்பை சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டுவிடுவது வாழ்க்கையின் தரத்தை குறைக்காது. டச்சு கண் மருத்துவர் பெட்ரஸ் ஜோஹன்னஸ் வார்டன்பர்க் (1886-1979) இரண்டு காது கேளாத இரட்டையர்களை பரிசோதித்தபோது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி பற்றிய யோசனையை கொண்டு வந்தார். வார்டன்பர்க் நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக இருக்கும் ஆறு முக்கிய அறிகுறிகளுடன் நோய்க்குறியை வரையறுக்க முடிவு செய்தார். பரந்த மற்றும் தட்டையான நாசி பாலங்களைக் கொண்டவர்களைக் குறிக்கும் வகையில், "நடுத்தர கேந்தியின் பக்கவாட்டு இடப்பெயர்ச்சி லாக்ரிமல் பஞ்சம் மற்றும் பிளெபரோஃபிமோசிஸின் டிஸ்டோபியாவுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது" என்று அவர் வரையறுத்தார், இது கண்ணின் உள் மூலைகளை உள்ளடக்கிய தோலில் மடிப்புகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. இரண்டாவதாக, ஒரு "முக்கிய பரந்த நாசி வேர்" உடன் பிறந்தவர்கள், கண்களுக்கு இடையில் ஒரு அகலமான பகுதியைக் கொண்டுள்ளனர், இதனால் அவர்கள் ஒரு தட்டையான மற்றும் பரந்த முகத்தைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் கண்கள் இயல்பை விட தொலைவில் உள்ளன. மூன்றாவதாக, "புருவங்களின் நடுத்தர பகுதியின் உயர் இரத்த அழுத்தம்" உள்ளது, அதாவது நோயாளிகளின் புருவப் பகுதியில் அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி, பெரும்பாலும் ஒரு ஒற்றை புருவத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. நான்காவது அறிகுறி, "வெள்ளை முன்தோல்", பொதுவாக முடியின் நிறமாற்ற இழைகளாக காணப்பட்டது "ஹெட்டோரோக்ரோமியா இரிடிஸ்" நோயாளிக்கு ஒரே கண்களில் இரண்டு வெவ்வேறு நிற கண்கள் அல்லது இரண்டு நிறங்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. "காது கேளாமை": இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் காது கேளாதவர்கள் மற்றும் ஊமையாக இருக்கின்றனர். விஞ்ஞானிகள் இந்த நோய்க்குறியை மேலும் ஆராய்ந்தபோது, நோயாளிகள் இந்த நோயின் பரந்த அளவிலான அறிகுறிகளை வெவ்வேறு சேர்க்கைகளில் வெளிப்படுத்தினர் என்பதை அவர்கள் உணர்ந்தனர். இது வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் வடிவங்களை வேறுபடுத்திக் காட்ட அவர்களுக்கு உதவியது. அவர்களின் மதிப்பீட்டில் வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி வகை I (WS1), வகை II (WS2), வகை III (WS3) மற்றும் வகை IV (WS4) ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடுவது அடங்கும். 1995 ஆம் ஆண்டில், ஒரு குர்திஷ் குடும்பத்தின் வழக்கு ஆய்வு நடத்தப்பட்டது. ஏபிசிடி நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளின் டிஎன்ஏ இழைகளுடன் விஞ்ஞானிகள் ஒரு மூலக்கூறு பகுப்பாய்வை நிறைவு செய்தனர். மிக முக்கியமான புரத-குறியீட்டு மரபணுக்களில் ஒன்றான ஈடிஎன்ஆர்பி மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிய வரிசைகளை ஸ்கேன் செய்வதே அவர்களின் பணியாக இருந்தது. அவர்கள் ஸ்கேன் முடித்தபோது, "அமினோ அமில மட்டத்தில், முன்கூட்டிய ஸ்டாப் கோடானில் ஒரு ஹோமோசைகஸ் சி முதல் டி மாற்றம் ஏற்படுவதைக் கண்டறிந்தனர்". பின்னர், அவர்கள் திரும்பிச் சென்று ஷா-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி முக்கியமாக "ENDRB அல்லது END3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள்", "[சில] SOX10 பிறழ்வுகளுடன்" ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது என்று வரையறுத்தனர். எனவே, ஏபிசிடி நோய்க்குறி ஷா-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியின் ஒரு வடிவம் என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் உறுதிப்படுத்தினர். நோயாளியின் டிஎன்ஏ மீது அவர்கள் செய்த மரபணு சோதனைகள் பொருத்தமான நோயறிதலை அடையாளம் காண உதவியது. 2002 ஆம் ஆண்டில், விட்காப் மற்றும் பிற விஞ்ஞானிகள் வெள்ளை முடி, சில கருப்பு பூட்டுகள் மற்றும் நிறமாற்றப்பட்ட தோலுடன் பிறந்த நோயாளிகளை பரிசோதித்தனர்; அவர்களுக்கு கருப்பு பூட்டு அல்பினிசம் காது கேளாமை நோய்க்குறி (பிஏடிஎஸ்) இருப்பதாக அவர் கண்டறிந்தார். இந்த வழக்கில் நெருக்கமாக பணியாற்றியவர்கள் இது ஒரு மரபணு குறைபாட்டை விட ஒரு தன்னுடல் தாக்கக் கோளாறு என்று பரிந்துரைத்தனர். இருப்பினும், விரைவில், அவர்களுக்கு குர்திஷ் பெற்றோரின் பதினான்கு குழந்தைகளில் ஒரு நோயாளி இருந்தார். அவர்கள் ஆய்வு செய்த வம்சாவளி, குடலில் உள்ள நரம்பியல் உயிரணுக்களின் செல் இடம்பெயர்வுக்கு வழிவகுத்த தன்னியக்க-உட்செலுத்தும் பரம்பரை வெளிப்பட்டது, எனவே, அவர்கள் சிண்ட்ரோமை ஏபிசிடி சிண்ட்ரோம் என்று மறுவரையறை செய்தனர். இது "ஈடிஎன்ஆர்பி மரபணுவில் ஒரு ஒரே மாதிரியான முட்டாள்தனமான பிறழ்வை" வெளிப்படுத்தியது, அதாவது ஏபிசிடி நோய்க்குறி ஒரு தனி நிறுவனம் அல்ல, மாறாக ஷா-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறியைப் போன்றது. மேலும் பார்க்கவும் தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஈ. டி. என். ஆர். பி. ஓ. எம். ஐ. எம் மரபணுக் கோளாறு அட்டவணை-வார்டன்பர்க் நோய்க்குறி மனித நிறமி செல் மேற்பரப்பு ஏற்பி குறைபாடுகளின் இடையூறுகள் அரிய நோய்க்குறிகள்