SHORT syndrome
SHORT நோய்க்குறி என்பது ஒரு மருத்துவ நிலை, இதில் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு வெவ்வேறு உறுப்பு அமைப்புகளில் பல பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ளன. இது 1975 இல் வகைப்படுத்தப்பட்டது. SHORT என்பது குறுகிய உயரம், மூட்டுகளின் அதிகப்படியான விரிவாக்கம் மற்றும்/அல்லது குடல் குடலிறக்கம், கண் மனச்சோர்வு, ரீஜர் ஒழுங்கின்மை மற்றும் பல் உதிர்தல் தாமதம் ஆகியவற்றின் சுருக்கமாகும். SHORT நோய்க்குறியில் பொதுவான பிற பண்புகள் ஒரு முக்கோண முகம், ஒரு முக்கிய நெற்றி, ஒரு டிம்பிள் கொண்ட சிறிய கன்னம், தோலின் கீழ் கொழுப்பு இழப்பு (லிபோடிஸ்ட்ரோபி), முக்கிய காதுகள் (ஆனால் குறைந்த உள்வைப்பு அல்லது பின்புற உள்ளூர்மயமாக்கல் இல்லை), செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் தாமதமான பேச்சு. முக லிபோதிஸ்ட்ரோபி பிறப்பின் போதும் பின்னர் மார்பு மற்றும் மேல் முனைகளிலும் வெளிப்படையாகத் தோன்றலாம், ஆனால் இது பொதுவாக பிட்டம் மற்றும் கால்களை பாதிக்காது. பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 15 வயதிற்குப் பிறகு 2⁄3 பேருக்கு நீரிழிவு நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. நோயறிதல் முக பண்புகள் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு சோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது மரபணு PIK3R1 (5q13.1) இல் ஒரு பிறழ்வைக் காண்பிக்கும், இது பாஸ்பாடிடைலினோசிட்டால் 3-கினேஸின் ஒழுங்குபடுத்தும் ஆல்பா துணைக்குழுவை குறியிடுகிறது. இந்த பிறழ்வு PI3K/AKT/mTOR சமிக்ஞை பாதையை மாற்றும், இது உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் பெருக்கத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. சிகிச்சை பல துறைகளை உள்ளடக்கியது. குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியில் இன்சுலின் எதிர்ப்புக்கான திரையிடல். குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை மற்றும் நீரிழிவு நோயை வேறுபட்ட உணவு மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களுடன் சிகிச்சையளிக்க முடியும். பார்வையை பராமரிப்பதற்காக வழக்கமான கண் பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. - பல் முரண்பாடுகளை பொதுவான முறைகள் (புரோத்தேசஸ், கிரீடம் போன்றவை) மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் பிறவிக் கோளாறுகள் நோய்க்குறி