Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
நீமான்-பிக் நோய், எஸ். எம். பி. டி 1-தொடர்புடையது என்பது எஸ். எம். பி. டி 1 மரபணுவுடன் தொடர்புடைய இரண்டு வெவ்வேறு வகையான நீமான்-பிக் நோயைக் குறிக்கிறது. உலகளவில் சுமார் 1,200 என். பி. ஏ மற்றும் என். பி. பி வழக்குகள் உள்ளன, பெரும்பாலான வழக்குகள் வகை பி அல்லது இடைநிலை வடிவமாக உள்ளன. வகை E மற்றும் வகை F பற்றிய விளக்கங்கள் வெளியிடப்பட்டுள்ளன, ஆனால் அவை நன்கு வகைப்படுத்தப்படவில்லை, மேலும் அவை தற்போது வகை B இன் கீழ் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. SMPD1 மரபணுவில் உள்ள மரபியல் பிறழ்வுகள் நீமான்-பிக் வகைகள் A மற்றும் B ஐ ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த மரபணு அமில ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் எனப்படும் லைசோசோமல் நொதியை உற்பத்தி செய்ய உயிரணுக்களுக்கு அறிவுறுத்தல்களைக் கொண்டுள்ளது. நொதி அமிலம் ஸ்பிங்கோமைலினேஸின் போதிய செயல்பாடு உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் இருக்கும் கொழுப்பு பொருளான ஸ்பிங்கோமைலினின் நச்சு அளவுகளை உருவாக்குகிறது. இந்த நொதி லைசோசோம்கள் எனப்படும் உயிரணுக்களுக்குள் உள்ள சிறப்பு பெட்டிகளில் காணப்படுகிறது (உயிரணுவில் உள்ள பொருட்களை ஜீரணிக்கும் மற்றும் மறுசுழற்சி செய்யும் பெட்டிகள்), மேலும் கொழுப்பு ஸ்பிங்கோமைலின் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு இது தேவைப்படுகிறது. ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் இல்லையென்றால் அல்லது சரியாக செயல்படவில்லை என்றால், ஸ்பிங்கோமைலினை சரியாக வளர்சிதைமாற்றம் செய்ய முடியாது மற்றும் உயிரணுக்குள் திரட்டப்படுகிறது, இது இறுதியில் உயிரணு இறப்பு மற்றும் முக்கிய உறுப்பு அமைப்புகளின் செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. நோய் கண்டறிதல் வகை ஏ நீமான்-பிக் வகை ஏ, மிகவும் பொதுவான வகை, குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் மஞ்சள் காமாலை, ஒரு விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல், செழிக்கத் தவறியது, நரம்பு மண்டலத்தின் முற்போக்கான சீரழிவு மற்றும் ஆழமான மூளை சேதம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நீமான் பிக் வகை ஏ நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் அரிதாகவே 18 மாதங்களுக்கு மேல் வாழ்கிறார்கள். நீமான்-பிக் வகை ஏ மற்ற இனங்களை விட அஷ்கெனாசி (கிழக்கு மற்றும் மத்திய ஐரோப்பிய) யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த நபர்களிடையே அடிக்கடி நிகழ்கிறது. அஷ்கெனாசி மக்கள்தொகையில் உள்ள நிகழ்வுகள் 40,000 பேரில் சுமார் 1 ஆகும். மற்ற மக்கள்தொகையின் நிகழ்வு 250,000 மக்களில் 1 ஆகும். வகை பி நீமான்-பிக் வகை பி ஒரு விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமெகாலி, வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் அடிக்கடி நுரையீரல் நோய்த்தொற்றுகள் உட்பட நுரையீரல் செயல்பாட்டில் உள்ள பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது. பிற அறிகுறிகளில் அசாதாரண கொழுப்பு மற்றும் கொழுப்பு அளவுகள் போன்ற இரத்த அசாதாரணங்கள் மற்றும் உறைதலில் ஈடுபடும் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான இரத்த அணுக்கள் (பிளேட்லெட்டுகள்) அடங்கும். வகை B இல் மூளை பாதிக்கப்படுவதில்லை, மேலும் இந்த நோய் பெரும்பாலும் பதின்ம வயதிற்கு முந்தைய ஆண்டுகளில் ஏற்படுகிறது. சிகிச்சை குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கொழுப்பு சேமிப்பு கோளாறுகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள்