Schindler disease
கன்ஸாகி நோய் மற்றும் ஆல்பா-என்-அசிடைல்கலாக்டோசமினிடேஸ் குறைபாடு என்றும் அழைக்கப்படும் ஷிண்ட்லர் நோய், மனிதர்களில் காணப்படும் ஒரு அரிய நோயாகும். இந்த லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறு ஆல்பா-நாகா (ஆல்பா-என்-அசிடைல்கலாக்டோசாமினிடேஸ்) நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இது குரோமோசோம் 22 இல் உள்ள நாகா மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது கிளைகோபுரோட்டீன்களின் அதிகப்படியான லைசோசோமல் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. ஆல்பா-நாகா நொதியின் குறைபாடு உடல் முழுவதும் கிளைகோஸ்பிங்கோலிப்பிட்களின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. சர்க்கரைகளின் இந்த குவிப்பு இந்த கோளாறுடன் தொடர்புடைய மருத்துவ அம்சங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஷிண்ட்லர் நோய் என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும், அதாவது இந்த நோயைப் பெறுவதற்கு ஒருவர் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு அசாதாரண அல்லீலைப் பெற வேண்டும். நோய்களில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த தனித்துவமான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன. வகை I: குழந்தை வடிவம், குழந்தைகள் பொதுவாக ஒரு வயது வரை வளரும். இந்த நேரத்தில், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை உடல் மற்றும் மன நடத்தைகளின் ஒருங்கிணைப்பை உள்ளடக்கிய முன்பு பெற்ற திறன்களை இழக்கத் தொடங்கும். குறைந்த தசை தொனி, பலவீனம், தன்னிச்சையான விரைவான கண் அசைவுகள், பார்வை இழப்பு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற கூடுதல் நரம்பியல் மற்றும் நரம்பியல் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். காலப்போக்கில், அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன, மேலும் இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் தசை விறைப்பு காரணமாக சில தசைகளை நகர்த்தும் திறன் குறைவதை அனுபவிப்பார்கள். வெளிப்புற தூண்டுதல்களுக்கு பதிலளிக்கும் திறனும் குறையும். பிற அறிகுறிகளில் பிறப்பிலிருந்து நரம்பியல் சிதைவு, தோலின் நிறமாற்றம் மற்றும் டெலங்கியெக்டேசியா அல்லது இரத்த நாளங்கள் விரிவடைவது ஆகியவை அடங்கும். வகை II: வயது வந்தோர் வடிவம், அறிகுறிகள் லேசானவை மற்றும் நபர் தனது 30 களில் இருக்கும் வரை தோன்றாமல் போகலாம். ஆஞ்சியோகெராடோமாக்கள், முக அம்சங்களின் அதிகரித்த கரடுமுரடான தன்மை மற்றும் லேசான அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவை அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். வகை III: ஒரு இடைநிலைக் கோளாறாகக் கருதப்படுகிறது. அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவற்றுடன் மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கலாம், அல்லது தாமதமான பேச்சு, லேசான மன இறுக்கம் போன்ற விளக்கக்காட்சி மற்றும்/அல்லது நடத்தை பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றுடன் குறைவான கடுமையானதாக இருக்கலாம். பிறப்பதற்கு முன்பு நோயைத் திரையிட அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரியைப் பயன்படுத்தலாம். பிறப்புக்குப் பிறகு, சிறுநீர் சோதனைகள், இரத்த பரிசோதனைகள் மற்றும் தோல் பிரேதப் பரிசோதனைகள் ஆகியவை ஷிண்ட்லர் நோயைக் கண்டறிய பயன்படுத்தப்படலாம். சிண்ட்லர் நோயின் வெவ்வேறு வடிவங்கள் குரோமோசோம் 22 இல் ஒரே மரபணுவுடன் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளதால், மரபணு சோதனையும் எப்போதும் ஒரு விருப்பமாகும்; இருப்பினும் இந்த மரபணுவின் வெவ்வேறு மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) நோயின் குழந்தை மற்றும் வயது வந்தோருக்கான தொடக்க வடிவங்களுக்கு காரணமாகின்றன. இந்த நிலைக்கு மரபியல் சோதனைகள் பற்றிய தகவல்களைப் பெற மரபணு சோதனை பதிவேட்டைப் பயன்படுத்தலாம். ஷிண்ட்லர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மேலாண்மைக் குழந்தைகள் பிறந்த நான்கு ஆண்டுகளுக்குள் இறக்க முனைகிறார்கள், எனவே, இந்த வகையான நோய்க்கான சிகிச்சை பெரும்பாலும் நோய்த்தடுப்பு ஆகும். இருப்பினும், வகை II ஷிண்ட்லர் நோய், அதன் அறிகுறிகளின் தாமதமான தொடக்கத்துடன், நரம்பியல் சீரழிவு மூலம் வகைப்படுத்தப்படுவதில்லை. ஷிண்ட்லர் நோய்க்கு அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் சோதனை செய்யப்பட்டுள்ளன, ஏனெனில் அவை மற்ற கிளைகோபுரோட்டீன் கோளாறுகளை குணப்படுத்துவதில் வெற்றிகரமாக உள்ளன. இந்த நோயை விவரிக்கும் 1988 ஆம் ஆண்டு ஆய்வறிக்கையின் முதல் ஆசிரியரான டெட்லெவ் ஷிண்ட்லர் (பிறப்பு 1946) எம். டி. யின் பெயரால் ஷிண்ட்லர் நோய் பெயரிடப்பட்டது. ஜப்பானிய உயிர்வேதியியலாளரும் மருத்துவருமான ஹிரோ கன்சாகி (பிறப்பு 1949) என்பவரின் பெயரால் இது பெயரிடப்பட்டுள்ளது, அவர் இதை மேலும் ஆய்வு செய்து 2006 இல் நோயை விவரிக்கும் ஆவணங்களை வெளியிட்டார். மேலும் பார்க்கவும் தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் கிளைகோபுரோட்டீன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள் கொழுப்பு சேமிப்பு கோளாறுகள் ஜீனோடெர்மாடோசஸ்