Rachischisis
ராச்சிஸ்சிசிஸ் (கிரேக்கம்ஃ "rhachis-χάχις"-முதுகெலும்பு, மற்றும் "ஸ்கிசிஸ்-σχίσις"-பிளவு) என்பது நரம்பியல் குழாயை உள்ளடக்கிய ஒரு வளர்ச்சி பிறப்பு குறைபாடு ஆகும். நரம்பியல் குழாயின் பின்புற நரம்பணு 27 வது கருப்பையக நாளுக்குள் மூடத் தவறும் போது இந்த ஒழுங்கின்மை கருப்பையில் ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, முதுகெலும்பின் திறந்த பகுதிக்கு மேல் உள்ள முதுகெலும்பு முழுமையாக உருவாகாமல், பயன்படுத்தப்படாமலும் திறந்த நிலையிலும் இருக்கும், இதனால் முதுகெலும்பு வெளிப்படும். ராச்சிஸ்சிசிஸ் நோயாளிகளுக்கு மோட்டார் மற்றும் உணர்ச்சி பற்றாக்குறை, நாள்பட்ட நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் சிறுநீர்ப்பை செயல்பாட்டில் இடையூறுகள் உள்ளன. இந்த குறைபாடு பெரும்பாலும் மூளைக்காய்ச்சலுடன் ஏற்படுகிறது. கிரானியோராச்சிஸ்சிஸ் என்பது ராச்சிஸ்சிஸின் ஒரு மாறுபாடு ஆகும், இது முழு முதுகெலும்பு மற்றும் மூளை வெளிப்படும் போது நிகழ்கிறது-ஒரே நேரத்தில் முழுமையான ராச்சிஸ்சிஸ் மற்றும் அனென்செஃபலி. இது வாழ்க்கையுடன் பொருந்தாது; பாதிக்கப்பட்ட கர்ப்பங்கள் பெரும்பாலும் கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த பிறப்பில் முடிவடைகின்றன. கிரேனியோராச்சிஸ்சிஸுடன் உயிருடன் பிறந்த குழந்தைகள் பிறந்த உடனேயே இறந்துவிடுகின்றன. பிற வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுடனான தொடர்புகள் ராச்சிஸ்சிசிஸ் ஒரு சிக்கலான நிலை மற்றும் பிற குறைபாடுகளுடன் தன்னை முன்வைக்கிறது. மற்ற குறைபாடுகள் பொதுவாக முகம், கழுத்து, முதுகெலும்பு மற்றும் தலை ஆகியவையாகும். ராச்சிஸ்சிசிஸ் பயன்பாட்டுடன் இணைந்து வளர்வது மிகவும் பொதுவானது (ஒரு திசு அல்லது உறுப்பு முழுமையாக உருவாகாத ஒரு நிலை). அக்ரானியா என்பது ஒரு வளர்ச்சிக் குறைபாடாகும், இதில் மண்டை ஓட்டில் உள்ள எலும்புகள் சரியாக வளரவில்லை மற்றும் மூளை முழுமையாக வளரவில்லை. ராச்சிஸ்சிசிஸ் அக்ரானியாவுடன் இணைந்து உருவாகலாம், இது மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு பகுதிகளுக்கு மேலும் சேதத்தை ஏற்படுத்தும். அக்ரானியா இல்லாத நிலையில், ராச்சிஸ்சிசிஸ் நோயாளிகள் இன்னும் அதிக இறப்பு விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளனர். மூளைக்காய்ச்சல் என்பது ஒரு பகுதியில் திறந்த மண்டை ஓடுடன் குழந்தை வளரும் ஒரு நிலை. ராச்சிஸ்சிசிஸ் அனென்செஃபாலியுடன் இணைந்து உருவாகலாம், இது வெளிப்படும் பகுதியின் அளவை அதிகரிக்கிறது. இந்த நிலைமைகள் ஒன்றையொன்று நெருக்கமாக ஒத்திருந்தாலும், ராச்சிஸ்சிசிஸின் நிகழ்வுகள் அனென்செஃபாலி நிகழ்வுகளிலிருந்து உருவவியல் ரீதியாக வேறுபட்டவை, எனவே அவை உண்மையில் இரண்டு தனித்தனி நிலைமைகள். ராச்சிஸ்சிசிஸ் என்பது இனியன்ஸ்பாலியின் தொடக்கத்திற்கு ஒரு பங்களிப்பு காரணியாகும்-இது முதுகெலும்பு சிதைந்திருக்கும் ஒரு நிலை. விலா எலும்பு குறைபாடுகள் போன்ற மேலும் அசாதாரணங்கள் ராச்சிஸ்சிஸுடன் ஏற்படலாம். வயிற்று சிதைவுகளும் ராச்சிஸ்சிஸுடன் உருவாகலாம். கருவின் உடன்பிறப்பு ராச்சிஸ்சிஸால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், மற்றொரு குழந்தை இந்த நிலையை உருவாக்கும் ஆபத்து உள்ளது. ஆண்களை விட பெண்கள் இந்த நிலையை உருவாக்குவதற்கான சற்றே அதிக வாய்ப்பும் உள்ளது. ஃபோலேட் குறைபாடு ராச்சிஸ்சிசிஸ் உட்பட அனைத்து நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுக்கும் நன்கு ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட ஆபத்து காரணியாகும். இந்த காரணத்தால் தான் கர்ப்ப காலத்தில் ஃபோலிக் அமிலம் தொடர்பான பல சுகாதாரக் கொள்கைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. ஆரம்ப நோயறிதல் பொதுவாக பிறவி அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்த அல்ட்ராசோனோகிராஃபி மூலம் செய்யப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட கருக்கள் பொதுவாக மூளை திசுக்களில் மூளை அசாதாரணங்கள் மற்றும் சிதைவுகள் மற்றும் முதுகெலும்பு அசாதாரணங்களைக் காட்டுகின்றன. அல்ட்ராசோனோகிராஃபியைத் தொடர்ந்து, காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம். ஆர். ஐ) பொதுவாக நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பயன்படுத்தப்படுகிறது. ராச்சிஸ்சிசிஸ் இருப்பது ஒரு வளைவு-மூளை கோடு இல்லாததால் இமேஜிங்கில் குறிக்கப்படுகிறது. α-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் அல்லது அசிடைல்கோலினெஸ்டரேஸின் மதிப்பீடுகள் போன்ற பிற நரம்பியல் குழாய் குறைபாடு கண்டறியும் கருவிகளும் ராச்சிஸ்சிசிஸின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் வேறு எந்த நிலைமைகளையும் தீர்மானிக்க உதவியாக இருக்கும். வகைப்பாடு ராச்சிஸ்சிசிஸ் பொதுவாக குழந்தையின் வளர்ச்சியின் போது கருப்பையில் ஏற்படுகிறது. ராச்சிஸ்சிசிஸ் என்பது முதுகெலும்பில் முழுமையான அல்லது கடுமையான குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நரம்பியல் குழாய் குறைபாடு ஆகும். இந்த குறைபாடு கர்ப்பப்பை வாய் பகுதியிலிருந்து சாக்ரம் வரை அல்லது முதுகெலும்பின் முழு நீளத்திலும் எங்கும் காணப்படலாம். பொதுவான குறைபாடுகள் பிளவுகள் அல்லது பிளவுகள் ஆகும், அவை முதுகெலும்பை வெளிப்புற சூழலுக்குத் திறக்கின்றன. நரம்பியல் குழாயின் பின்புற நரம்பணு முழுமையாக மூடப்படாதபோது, கருத்தரித்த சுமார் 3 முதல் 4 வாரங்களுக்குப் பிறகு ராச்சிஸ்சிசிஸ் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு பன்முக நோய்க்குறியியல் மற்றும் பொதுவாக பிற குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்து வருகிறது. ராச்சிஸ்சிசிஸ் பெரும்பாலும் ஸ்பைனா பைஃபிடாவின் கடுமையான வடிவமாக விவரிக்கப்படுகிறது, முதுகெலும்பு வெளிப்புற சூழலுக்கு வெளிப்படுவது மட்டுமல்லாமல், நரம்பியல் தட்டு திறப்பிலிருந்து மேற்பரப்புக்கு பரவ அனுமதிக்கும் அளவுக்கு திறப்பு பெரியதாக இருக்கும். ராச்சிஸ்சிசிஸ் சிகிச்சை ஒரு கடுமையான நிலை மற்றும் கருக்களுக்கு உயிர்வாழும் விகிதம் மிகவும் குறைவாக உள்ளது. இந்த நிலையில் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு அதிக இறப்பு விகிதம் மற்றும் தீவிர வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ளன. இந்த நிலையில் கருவுறுதல் பெரும்பாலும் தன்னிச்சையாக கருக்கலைப்பு செய்யப்படுகிறது. ராச்சிஸ்சிசிஸுடன் பிறந்த குழந்தைகள் இறந்து பிறக்கின்றன அல்லது பிறந்த சில மணி நேரங்களிலிருந்து சில நாட்களுக்குள் இறந்துவிடுகின்றன. பொதுவாக, ராச்சிஸ்சிசிஸ் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டவுடன் கர்ப்பத்தின் மருத்துவ முடித்தல் தாயின் விருப்பமாக வழங்கப்படுகிறது. இந்த நிலை பெரும்பாலும் பிற குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்து இருப்பதால், அவை தங்களைத் தாங்களே சிகிச்சையளிக்க வேண்டும் என்பது மட்டுமல்லாமல், ராச்சிஸ்சிசிஸின் நிலையையும் சிக்கலாக்குகின்றன, பாதிக்கப்பட்ட கருக்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது கடினம். ஸ்பைனா பைஃபிடா போன்ற நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுக்கான சிகிச்சைகள் வேலை செய்யாது, ஏனெனில் குழந்தை அவற்றைப் பெறுவதற்கு போதுமான நிலையானதாக இல்லை, அல்லது அவை ராச்சிஸ்சிஸுடன் வளர்ந்த பிற தொடர்புடைய நிலைமைகளால் சிக்கலானவை. இருப்பினும், ராச்சிஸ்சிசிஸுக்கு வெற்றிகரமான சிகிச்சை இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. கருவினால் அறுவைசிகிச்சை மூலம் முதுகெலும்பு மூடியிருக்க முடிந்தது. இருப்பினும், இந்த சிகிச்சையின் போது பல உயிர்த்தெழுதல்கள் தேவைப்பட்டன, இவை மார்பில் அதிர்ச்சியை ஏற்படுத்தின. ஷன்ட் மூடப்பட்ட போதிலும், தீவிர வளர்ச்சி தடுப்பு எதிர்பார்க்கப்பட்டது, மேலும் முன்கணிப்பு இன்னும் மிகவும் மோசமாக இருந்தது. இது கருக்களுக்கு இந்த வகையான சிகிச்சை நெறிமுறையானதா என்ற கேள்விகளைத் தூண்டியது. இந்த வழக்கில் கரு அக்ரானியாவின் எந்த அறிகுறியும் இல்லாமல் ராச்சிஸ்சிசிஸை உருவாக்கியிருந்தது. இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பொதுவானதல்ல, எனவே இந்த நோயின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த சிகிச்சை சாத்தியமில்லை. ராச்சிஸ்சிசிஸுக்கு சிகிச்சைகள் இல்லாததால், நோயைத் தடுப்பதில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. கருத்தரிப்பதற்கு முன் (முடிந்தால்) மற்றும் ஆரம்பகால கர்ப்பம் வரை ஃபோலேட் சப்ளிமெண்டேஷன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இதற்கு உதவ சந்தையில் பல தயாரிப்புகள் உள்ளன. ஸ்பைனா பைஃபிடா மற்றும் பிற நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளின் அபாயத்தைக் குறைக்கும் வகையில் சந்தைப்படுத்தப்படும் தயாரிப்புகள் ராச்சிஸ்சிசிஸ் அபாயத்தைக் குறைக்க பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. மேலும் காண்க கிரேனியோசிஸிஸ் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவிக் கோளாறுகள் தசை மண்டலத்தின் பிறவிக் கோளாறுகள்