Danon disease
டானான் நோய் (அல்லது கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை IIb) ஒரு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். டானான் நோய் என்பது ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி, எலும்பு தசை பலவீனம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட லைசோசோமல் மற்றும் கிளைகோஜன் சேமிப்பு கோளாறு ஆகும். இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஆண்களில் டானான் நோயின் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையானவை. ஆண்களில் டானான் நோயின் அம்சங்கள் பின்வருமாறுஃ தசை பலவீனம் மற்றும் இதய நோய் தொடங்கும் ஆரம்ப வயது (குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளம் பருவத்தில் தொடக்கம்) சில கற்றல் பிரச்சினைகள் அல்லது அறிவுசார் குறைபாடு இருக்கலாம் தசை பலவீனம் கடுமையானதாக இருக்கலாம் மற்றும் சகிப்புத்தன்மையையும் நடைபயிற்சி திறனையும் பாதிக்கலாம் இதய நோய் (கார்டியோமயோபதி) கடுமையானதாக இருக்கலாம் மற்றும் மருந்துகளின் தேவைக்கு வழிவகுக்கும். இது வழக்கமாக இதய செயலிழப்புக்கு முன்னேறுகிறது, பொதுவாக ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன் மற்றும் கடுமையான நரம்பியல் குறைபாட்டுடன் கூடிய எம்பாலிக் ஸ்ட்ரோக்குகளால் சிக்கலானது, இது இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இதய கடத்தல் அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம். வோல்ஃப்-பார்கின்சன்-ஒயிட் சிண்ட்ரோம் என்பது டானான் நோயில் ஒரு பொதுவான கடத்தல் வடிவமாகும். அறிகுறிகள் பொதுவாக படிப்படியாக முற்போக்கானவை சில நபர்களுக்கு பார்வைக் கோளாறுகள் இருக்கலாம், மேலும்/அல்லது விழித்திரை நிறமி அசாதாரணங்கள் டேனான் நோய் அரிதானது மற்றும் பெரும்பாலான மருத்துவர்களுக்கு அறிமுகமில்லாதது. இது பாம்பே நோய் உள்ளிட்ட பிற வகையான இதய நோய்கள் மற்றும்/அல்லது தசைச் சிதைவுகள் என்று தவறாக எண்ணப்படலாம். பெண்களில் டானான் நோயின் அறிகுறிகள் குறைவாகவே உள்ளன. பெண்களில் டானான் நோயின் பொதுவான அறிகுறிகள்ஃ அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தின் பிற்கால வயது. பல பெண்களுக்கு இளமைப் பருவத்தின் பிற்பகுதி அல்லது இளமைப் பருவம் வரை வெளிப்படையான அறிகுறிகள் இருக்காது. கற்றல் பிரச்சினைகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு பொதுவாக இல்லை. தசை பலவீனம் பெரும்பாலும் இல்லாதது அல்லது நுட்பமானது. சில பெண்கள் உடற்பயிற்சியால் எளிதில் சோர்வடைவார்கள் கார்டியோமயோபதி பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்தில் இல்லை. சில பெண்கள் முதிர்வயதில் இதை உருவாக்குவார்கள். கார்டியோமயோபதி ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன் மற்றும் எம்பாலிக் ஸ்ட்ரோக்குகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இதய கடத்தல் அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம். வோல்ஃப்-பார்கின்சன்-ஒயிட் சிண்ட்ரோம் என்பது டானான் நோயில் ஒரு பொதுவான கடத்தல் வடிவமாகும். பெண்களில் அறிகுறிகள் ஆண்களை விட மெதுவாக முன்னேறுகின்றன. சில பெண்களுக்கு பார்வைக் கோளாறுகள் மற்றும்/அல்லது விழித்திரை நிறமி அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம் டானான் நோய் அரிதானது மற்றும் பெரும்பாலான மருத்துவர்களுக்கு அறிமுகமில்லாதது. பெண்களில் லேசான மற்றும் மிகவும் நுட்பமான அறிகுறிகள் டானான் நோய் காரணங்கள் உள்ள பெண்களைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினமாக இருக்கும் டானான் நோய்க்கான மரபணு காரணம் அறியப்பட்டாலும், நோயின் வழிமுறை நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. டேனான் நோய் எல்ஏஎம்பி2 எனப்படும் மரபணுவில் ஒரு மரபணு குறைபாட்டை (பிறழ்வு) உள்ளடக்கியது, இதன் விளைவாக சாதாரண புரத கட்டமைப்பில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. எல்ஏஎம்பி2 மரபணுவின் செயல்பாடு நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை என்றாலும், எல்ஏஎம்பி2 புரதம் முதன்மையாக லைசோசோம்கள் எனப்படும் உயிரணுக்களுக்குள் சிறிய கட்டமைப்புகளில் அமைந்துள்ளது என்பது அறியப்படுகிறது. மரபியல் இது எல்ஏஎம்பி2 உடன் தொடர்புடையது. ஜி. எஸ். டி. யாக இந்த நிபந்தனையின் நிலை சர்ச்சைக்குள்ளாகியுள்ளது. ஒரு மரபணு அல்லது அரிய நோயைக் கண்டறிவது பெரும்பாலும் சவாலானது. சுகாதார வல்லுநர்கள் பொதுவாக ஒரு நபரின் மருத்துவ வரலாறு, அறிகுறிகள், உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வக சோதனை முடிவுகளைப் பார்த்து நோயறிதல் செய்கிறார்கள். பின்வரும் ஆதாரங்கள் இந்த நிலைக்கான நோயறிதல் மற்றும் சோதனை தொடர்பான தகவல்களை வழங்குகின்றன. நோயறிதலைப் பெறுவது குறித்து உங்களுக்கு கேள்விகள் இருந்தால், நீங்கள் ஒரு சுகாதார நிபுணரைத் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். சோதனை வளங்கள் மரபணு சோதனை பதிவேடு (ஜி. டி. ஆர்) இந்த நிலைக்கு மரபணு சோதனைகள் பற்றிய தகவல்களை வழங்குகிறது. ஜி. டி. ஆருக்கு நோக்கம் கொண்ட பார்வையாளர்கள் சுகாதாரப் பராமரிப்பு வழங்குநர்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள். ஒரு மரபணு சோதனை பற்றி குறிப்பிட்ட கேள்விகள் உள்ள நோயாளிகள் மற்றும் நுகர்வோர் ஒரு சுகாதார வழங்குநர் அல்லது ஒரு மரபியல் நிபுணரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். இந்த நிலைக்கு நோயறிதல் சோதனையை வழங்கும் சர்வதேச ஆய்வகங்களை ஆர்ஃபனெட் பட்டியலிடுகிறது. ஆர்பி-ஏ501 சிகிச்சை என்பது ஏஏவி அடிப்படையிலான மரபணு சிகிச்சையாகும், இது டேனான் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண் நோயாளிகளில் குறைபாடுள்ள எல்ஏஎம்பி-2 மரபணுவை மீட்டெடுப்பதையும் அதை எவ்வாறு குணப்படுத்துவது என்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இருதய மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு சிகிச்சையாக செய்யப்படுகிறது; இருப்பினும், பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் இறந்துவிடுகிறார்கள். டேனான் நோய் 1981 ஆம் ஆண்டில் மோரிஸ் டேனானால் வகைப்படுத்தப்பட்டது. டாக்டர் டேனன் முதன்முதலில் இதயம் மற்றும் எலும்பு தசை நோய் (தசை பலவீனம்) மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு உள்ள 2 சிறுவர்களில் இந்த நோயை விவரித்தார். மத்திய கிழக்கில் அறிவிக்கப்பட்ட டானான் நோயின் முதல் வழக்கு ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸின் கிழக்கு பிராந்தியத்தில் ஒரு புதிய எல்ஏஎம்பி 2 பிறழ்வுடன் கண்டறியப்பட்ட ஒரு குடும்பமாகும்; இத்தாலியின் பெர்காமோவில் உள்ள அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் மரபணு பகுப்பாய்வு செய்த பின்னர் மன்சௌரா பல்கலைக்கழகத்தில் (எகிப்து) இருதயவியல் இணை பேராசிரியரான எகிப்திய இருதய நிபுணர் டாக்டர் மஹ்மூத் ரமலான் கண்டுபிடித்தார், அங்கு 6 ஆண்கள் டானான் நோய் நோயாளிகளாக கண்டறியப்பட்டனர் மற்றும் 5 பெண்கள் கேரியர்களாக கண்டறியப்பட்டனர்; 20 பிப்ரவரி 2016 அன்று அல்-பயான் செய்தித்தாளில் வெளியிடப்பட்டபடி, இந்த குடும்பத்தை டானான் நோயின் நோயாளிகள் மற்றும் கேரியர்களைக் கொண்ட மிகப்பெரிய குடும்பமாக மாற்றியது. டானான் நோய் 'பாம்பே' நோய் என்று அழைக்கப்படும் மற்றொரு அரிய மரபணு நிலைமையுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. நுண்ணோக்கியியல் ரீதியாக, டானான் நோய் நோயாளிகளின் தசைகள் பாம்பே நோய் நோயாளிகளின் தசைகளைப் போலவே தோன்றுகின்றன. இருப்பினும், அறிவுசார் இயலாமை அரிதாகவே, எப்போதாவது இருந்தால், பாம்பே நோயின் அறிகுறியாகும். பாம்பே நோய்க்கான எதிர்மறை நொதி அல்லது மூலக்கூறு மரபணு சோதனை இந்த கோளாறை ஒரு வேறுபட்ட நோயறிதலாக நிராகரிக்க உதவும். மேலும் காண்கஃ தானியங்கி வெற்றிட மையோபதி கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் ஜி. எஸ். டி-II (பாம்பே நோய், முன்பு ஜி. எஸ். டி-IIஏ) கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறப்பு பிழைகள் லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய் வளர்சிதை மாற்ற மையோபதி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஏஜிஎஸ்டி-அமெரிக்காவில் கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் சங்கம் ஏஜிஎஸ்டி-யுகே-இங்கிலாந்தில் கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் சங்கம் ஐஏஎம்ஜிஎஸ்டி-தசை கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்க்கான சர்வதேச சங்கம் வெளிப்புற இணைப்புகள் செல் கட்டமைப்பின் குறைபாடுகள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்