Oncogenic osteomalacia
ஆன்கோஜெனிக் ஆஸ்டியோமலேசியா, ஆன்கோஜெனிக் ஹைபோபாஸ்பேடிக் ஆஸ்டியோமலேசியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அசாதாரண கோளாறு ஆகும், இதன் விளைவாக அதிகரித்த சிறுநீரக பாஸ்பேட் வெளியேற்றம், ஹைபோபாஸ்பேடீமியா மற்றும் ஆஸ்டியோமலேசியா ஏற்படுகிறது. இது ஒரு பாஸ்பேட்டரிக் மெசென்கைமல் கட்டியால் ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் வயது வந்த நோயாளிகள் மோசமடைந்து வரும் தசைக்கூட்டு அறிகுறிகள், தசை பலவீனம், மயால்ஜியாக்கள், எலும்பு வலி மற்றும் சோர்வு ஆகியவற்றுடன் தோன்றலாம், அதைத் தொடர்ந்து மீண்டும் மீண்டும் எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படலாம். குழந்தைகள் நடப்பதில் சிரமம், வளர்ச்சி குன்றிய வளர்ச்சி மற்றும் எலும்புக்கூட்டின் சிதைவுகள் (ரிக்கெட்டுகளின் அம்சங்கள்) ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். அறிகுறிகளின் தொடக்கத்திற்கும் நோயறிதலுக்கும் இடையில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதமும் இருக்கலாம், இது ஆராய்ச்சி 2.5 முதல் 28 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் இருப்பதாக பிரதிபலிக்கிறது. கட்டியால் தூண்டப்பட்ட ஆஸ்டியோமலேசியா பொதுவாக ஒரு பாரனோபிளாஸ்டிக் நிகழ்வு என்று குறிப்பிடப்படுகிறது, இருப்பினும், கட்டிகள் பொதுவாக தீங்கற்றவை மற்றும் அறிகுறிகள் ஆஸ்டியோமலேசியா அல்லது ரிக்கெட்ஸ் காரணமாகும். ஒரு தீங்கற்ற மெசென்கைமல் அல்லது கலப்பு இணைப்பு திசு கட்டி (பொதுவாக பாஸ்பேட்டரிக் மெசென்கைமல் கட்டி மற்றும் ஹெமாஞ்சியோபெரிசைட்டோமா) மிகவும் பொதுவான தொடர்புடைய கட்டிகளாகும். ஆஸ்டியோசார்கோமா மற்றும் ஃபைப்ரோசார்கோமா போன்ற மெசென்கைமல் வீரியம் மிக்க கட்டிகளுடன் தொடர்பு இருப்பதாகவும் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. கட்டியைக் கண்டுபிடிப்பது கடினம் மற்றும் முழு உடலுக்கும் எம்ஆர்ஐ தேவைப்படலாம். சில கட்டிகள் சோமாடோஸ்டாடின் ஏற்பிகளை வெளிப்படுத்துகின்றன, மேலும் அவை ஆக்டிரியோடைட் ஸ்கேனிங் மூலம் கண்டறியப்படலாம். ஒரு பாஸ்பேட்டரிக் மெசென்கைமல் கட்டி என்பது மென்மையான திசு மற்றும் எலும்பின் மிகவும் அரிதான தீங்கற்ற நியோபிளாஸம் ஆகும், இது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி 23 ஐ முறையற்ற முறையில் உருவாக்குகிறது. இந்த கட்டி நுரையீரல் செயல்பாட்டைக் கொண்ட எஃப். ஜி. எஃப் 23 சுரப்பியின் மூலம் கட்டி-தூண்டப்பட்ட ஆஸ்டியோமலேசியாவை ஏற்படுத்தலாம், இது ஒரு பாரானோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி ஆகும் (பாஸ்பேட்டின் சிறுநீரகக் குழாய் மறு உறிஞ்சுதலைத் தடுப்பதன் மூலமும், 25-ஹைட்ராக்ஸி வைட்டமின் டி-ஐ 1,25-டைஹைட்ராக்ஸி வைட்டமின் டி ஆக மாற்றுவதன் மூலமும்). பாரனோபிளாஸ்டிக் விளைவுகள் பலவீனமடையக்கூடும், மேலும் அவை கட்டியின் கண்டுபிடிப்பு மற்றும் அறுவை சிகிச்சையின் போது மட்டுமே தலைகீழாக மாறும். நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் எஃப்ஜிஎஃப்23 (ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி 23) சிறுநீரகக் குழாயில் பாஸ்பேட் போக்குவரத்தைத் தடுக்கிறது மற்றும் சிறுநீரகத்தால் கால்சிட்ரியோல் உற்பத்தியைக் குறைக்கிறது. எஃப். ஜி. எஃப் 23 இன் கட்டி உற்பத்தி, மறைக்கப்பட்ட ஃபிரிஸ்லெட் தொடர்பான புரதம் 4 மற்றும் மேட்ரிக்ஸ் எக்ஸ்ட்ரா செல்லுலார் பாஸ்போக்ளைகோபுரோட்டீன் (எம். இ. பி. இ) அனைத்தும் ஹைபோபாஸ்பேடீமியாவுக்கான சாத்தியமான காரணிகளாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் ஹைபோபாஸ்பேட்டீமியா (குறைந்த இரத்த பாஸ்பேட்), உயர்ந்த அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் மற்றும் குறைந்த சீரம் 1,25 டைஹைட்ராக்ஸி வைட்டமின் டி அளவை வெளிப்படுத்துகின்றன. வழக்கமான ஆய்வக சோதனைகளில் சீரம் பாஸ்பேட் அளவுகள் இருக்காது, இது நோயறிதலில் கணிசமான தாமதத்தை ஏற்படுத்தும். குறைந்த பாஸ்பேட் அளவிடப்படும்போது கூட, அதன் முக்கியத்துவம் பெரும்பாலும் கவனிக்கப்படுவதில்லை. அடுத்த மிகவும் பொருத்தமான சோதனை சிறுநீர் பாஸ்பேட் அளவை அளவிடுவதாகும். குறைந்த சீரம் பாஸ்பேட் (ஹைபோபாஸ்பேடீமியா) அமைப்பில் பொருத்தமற்ற உயர் சிறுநீர் பாஸ்பேட் (பாஸ்பேட்டூரியா) இருந்தால், கட்டியால் தூண்டப்பட்ட ஆஸ்டியோமலேசியாவுக்கு அதிக சந்தேகம் இருக்க வேண்டும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த எஃப்ஜிஎஃப் 23 (கீழே காண்க) அளவிடப்படலாம், ஆனால் இந்த சோதனை பரவலாக கிடைக்கவில்லை. ஹைபோபாஸ்பேட்டீமியா மற்றும் பாஸ்பேட்டூரியா அடையாளம் காணப்பட்டவுடன், காரணமான கட்டியைத் தேடத் தொடங்குங்கள், இது சிறியதாகவும் கண்டறிய கடினமாகவும் இருக்கலாம். காலியம்-68 டோட்டா-ஒக்டிரியோடேட் (டோட்டா-டேட்) பாசிட்ரான் உமிழ்வு டோமோகிராபி (பிஇடி) ஸ்கேனிங் இந்த கட்டிகளைக் கண்டறிய சிறந்த வழியாகும். இந்த ஸ்கேன் கிடைக்கவில்லை என்றால், இண்டியம்-111 ஆக்டிரியோடைட் (ஆக்டிரியோஸ்கேன்) ஸ்பெக்ட்/சி. டி, முழு உடல் சி. டி அல்லது எம். ஆர். ஐ இமேஜிங் ஆகியவை பிற விருப்பங்களில் அடங்கும். ட்யூமர்-தூண்டப்பட்ட ஆஸ்டியோமலேசியா, எக்ஸ்-லிங்க்ட் ஹைபோபாஸ்பேடிக் ரிக்கெட்ஸ் (எக்ஸ். எச். ஆர்) மற்றும் ஆட்டோசோமல் டொமினன்ட் ஹைபோபாஸ்பேடிக் ரிக்கெட்ஸ் (ஏ. டி. எச். ஆர்) ஆகியவற்றில் வேறுபட்ட நோயறிதல் சீரம் வேதியியல் ஒரே மாதிரியானவை. ஒரு எதிர்மறை குடும்ப வரலாறு XHR மற்றும் ADHR இலிருந்து கட்டி தூண்டப்பட்ட எலும்புப்புரை வேறுபடுத்துவதற்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும். தேவைப்பட்டால், பி. எச். இ. எக்ஸ்-க்கான மரபணு சோதனை (எக்ஸ்-குரோமோசோமில் எண்டோபெப்டிடேஸுக்கு ஒத்த பண்புகளுடன் பாஸ்பேட்டை ஒழுங்குபடுத்தும் மரபணு) எக்ஸ். எச். ஆரை உறுதியாக கண்டறிய பயன்படுத்தப்படலாம் மற்றும் எஃப். ஜி. எஃப் 23 மரபணுவுக்கான சோதனை ஏ. டி. எச். ஆர் நோயாளிகளை அடையாளம் காணும். கட்டியின் சிகிச்சையானது சிறந்த சிகிச்சையாகும், மேலும் பிரித்தெடுத்த சில மணி நேரங்களுக்குள் ஹைபோபாஸ்பேடீமியாவை (மற்றும் குறைந்த கால்சிட்ரியோல் அளவுகள்) சரிசெய்கிறது. எலும்பு அசாதாரணங்களைத் தீர்க்க பல மாதங்கள் ஆகலாம். கட்டியைக் கண்டுபிடிக்க முடியாவிட்டால், கால்சிட்ரியோல் (1-3 மைக்ரோ கிராம்/நாள்) மற்றும் பாஸ்பேட் சப்ளிமெண்டேஷன் (1-4 கிராம்/நாள் பிரிக்கப்பட்ட அளவுகளில்) மூலம் சிகிச்சையைத் தொடங்குங்கள். சோமாடோஸ்டாடின் ஏற்பிகளை வெளிப்படுத்தும் கட்டிகள் ஆக்டிரியோடைடு சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கலாம். கால்சிட்ரியோல் மற்றும் பாஸ்பேட் சப்ளிமெண்டேஷன் இருந்தபோதிலும் ஹைபோபாஸ்பேட்டீமியா தொடர்ந்தால், சினகால்செட்டின் நிர்வாகம் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் எலும்புக் கோளாறுகள்