RPGRIP1L
ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல் என்பது ஒரு மனித மரபணு ஆகும். செயல்பாடு இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம் முதன்மை சிலியா மற்றும் சிலியேட்டட் மனித எபிடெலியல் சிறுநீரக செல்கள் மற்றும் விழித்திரை நிறமி எபிடெலியல் செல்களில் உள்ள சென்ட்ரோசோம்களுக்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது. ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல் என்பிஹெச்பி4, என்பிஹெச்பி6 மற்றும் டியூபிஜி1 புரதங்களுடன் அடித்தள உடல்-சென்ட்ரோசோம் வளாகத்தில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. மேலும், இது மயோசின்வா மருத்துவ முக்கியத்துவத்துடன் தொடர்பு கொள்ளலாம் ஆர். பி. ஜி. ஆர். ஐ. பி1எல் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் சிலியம் செயலிழப்புடன் தொடர்புடைய வளர்ச்சி தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகளின் குழுவைச் சேர்ந்த ஜூபர்ட் நோய்க்குறி மற்றும் மெக்கல் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையவை. இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளும் நெஃப்ரோனோப்திசிஸுடன் தொடர்புடையவை. மரபணுவைப் பாதிக்கும் நகல் எண் மாறுபாடு ஒரு ஆய்வில் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுடன் தொடர்புடையது. ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல் மரபணுவிற்குள் ஒரு மரபணு மாறுபாடு, ஆர்எஸ் 3213758, அதிகரித்த பிஎம்ஐ உடன் தொடர்புடையது. எஃப். டி. ஓ மரபணுவிற்குள் உடல் பருமனுடன் வலுவாக தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடுகள் ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல் வெளிப்பாட்டின் கட்டுப்பாட்டில் சிக்கியுள்ளன. ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல்லின் குறைந்த வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட எலிகள் தடிமனாக உள்ளன, அதிகமாக சாப்பிடுகின்றன, பொதுவாக உணவு உட்கொள்வதைக் குறைக்கும் ஹார்மோன் லெப்டின் உணர்திறன் குறைகிறது, மேலும் உணவை ஒழுங்குபடுத்தும் மூளை மையத்தின் மாற்றப்பட்ட உருவவியல் காட்டுகிறது. இதேபோல், ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல் பிறழ்வுகள் கொண்ட ஜூபர்ட் நோயாளிகளிடமிருந்து பெறப்பட்ட செல்கள் லெப்டின் உணர்திறனைக் குறைத்துள்ளன, மேலும் எஃப். டி. ஓ லோகஸில் உடல் பருமன்-ஆபத்து மாறுபாடுகளுக்கு உணவு உட்கொள்வதற்கு முக்கியமான நியூரான்கள் ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல் வெளிப்பாட்டைக் குறைத்து வளர்ச்சியைக் குறைத்துள்ளன. மனித உடல் பருமனில் ஆர்பிஜிஆர்ஐபி1எல் ஒரு முக்கியமான மரபணு என்று இந்த ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. குறிப்புகள்