Hyperlysinemia
ஹைப்பர்லிஸினீமியா என்பது இரத்தத்தில் லைசின் அசாதாரணமாக அதிகரிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும், ஆனால் தீங்கற்றதாகத் தெரிகிறது. இது ஏ. ஏ. எஸ். எஸ் இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது α-அமினோய்டிபிக் செமியால்டிஹைட் சின்தேஸைக் குறியாக்கம் செய்கிறது. ஹைப்பர்லிஸினீமியா என்பது மனிதர்களில் எக்டோபியா லென்டிஸுடன் (கண்ணின் படிக லென்ஸின் இடப்பெயர்ச்சி அல்லது தவறான நிலைப்பாடு) தொடர்புடையது. மரபியல் ஹைப்பர்லிஸினீமியா ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு ஆட்டோசோமில் அமைந்துள்ளது, மேலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒன்று) கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும். ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஹைப்பர்லிஸினீமியா பொதுவாக எந்த உடல்நலப் பிரச்சினையையும் ஏற்படுத்தாது என்றாலும், நோயாளிகள் நடத்தை அசாதாரணங்கள், தாமதமான பேச்சு மற்றும் மொழி வளர்ச்சி, குழந்தை ஹைபோடோனியா, அறிவுசார் குறைபாடு, மைக்ரோசெஃபாலி, நரம்பியல் வளர்ச்சி தாமதம், மனோமோட்டர் பின்னடைவு, வலிப்புத்தாக்கங்கள், குறுகிய கவன இடைவெளிகள் மற்றும் குறுகிய உயரம் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தலாம். நோயறிதல் சிகிச்சை மேலும் காண்க சாக்கரோபினூரியா குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்