Ocular albinism type 1
கண் அல்பினிசம் வகை 1 (OA1) என்பது கண் அல்பினிசத்தின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும், இதன் பாதிப்பு விகிதம் 1:50,000 ஆகும். இது ஒரு பாரம்பரிய மெண்டேலியன் வகை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறு ஆகும், இதில் விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியத்தில் நிறமி இல்லை, அதே நேரத்தில் முடி மற்றும் தோல் சாதாரணமாகத் தோன்றும். இது பொதுவாக ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கோளாறு என்பதால், இது பெரும்பாலும் ஆண்களில் நிகழ்கிறது, அதே நேரத்தில் பெண்கள் ஒரே மாதிரியாக இல்லாவிட்டால் கேரியர்கள். சுமார் 60 மிஸ்ஸென்ஸ் மற்றும் முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள், செருகல்கள் மற்றும் நீக்குதல்கள் Oa1 இல் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. OA1 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் குறைபாடுள்ள கிளைகோசைலேஷன் மற்றும் இதனால் முறையற்ற ஊடுருவல் போக்குவரத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. "நெட்டில்ஷிப்-ஃபால்ஸ் சிண்ட்ரோம்" என்ற பெயரின் பெயர்கள் கண் மருத்துவ நிபுணர்களான எட்வர்ட் நெட்டில்ஷிப் மற்றும் ஹரோல்ட் பிரான்சிஸ் ஃபால்ஸ் ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் OA1 பல்வேறு அறிகுறிகளால் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது. குறைக்கப்பட்ட காட்சி கூர்மை நைஸ்டாக்மஸ் என்று அழைக்கப்படும் கண்ணின் தன்னிச்சையான இயக்கங்களுடன் சேர்ந்து வருகிறது. ஆஸ்டிக்மடிசம் என்பது குறிப்பிடத்தக்க ஒளிவிலகல் பிழை ஏற்படும் ஒரு நிலை. மேலும், கண் அல்பினோ கண்கள் குறுக்கிடப்படுகின்றன, இது 'சோம்பேறி கண்கள்' அல்லது ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நிலை. மிகக் குறைந்த நிறமி இருப்பதால், கருவிழி ஒளி ஊடுருவி ஒளியை மீண்டும் பிரதிபலிக்கிறது. இது பச்சை நிறத்தில் இருந்து ஊதா நிறத்தில் தோன்றுகிறது. இருப்பினும், கண்ணின் மிக முக்கியமான பகுதி, கடுமையான பார்வைக்கு பொறுப்பான ஃபோவியா, சரியாக வளரவில்லை, இது கண்ணின் வளர்ச்சி நிலைகளில் மெலனின் பங்கைக் குறிக்கிறது. சில பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் ஃபோட்டோபோபியா/ஃபோட்டோடிஸ்போரியாவையும் உருவாக்கலாம். இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் விழித்திரையின் நிறமி இல்லாததால் ஏற்படுகின்றன. மேலும், ஒரு கண் அல்பினோ கண்ணில், கண்ணின் பின்புறத்திலிருந்து மூளைக்கு வரும் நரம்புகள் வழக்கமான ரூட்டிங் முறையைப் பின்பற்றாமல் போகலாம். ஒரு கண் அல்பினோ கண்ணில், ஒரு சாதாரண கண்ணில் இருப்பதைப் போல மூளையின் இருபுறமும் செல்வதற்குப் பதிலாக அதிக நரம்புகள் கண்ணின் பின்புறத்திலிருந்து மூளையின் எதிர் பக்கத்திற்குச் செல்கின்றன. ஒரு கண் அல்பினோ கண் ஒரு சாதாரண கண்ணைப் போலல்லாமல் நிறமி இல்லாமல் நீல நிற இளஞ்சிவப்பு நிறத்தில் தோன்றுகிறது. எக்ஸ்-இன்ஆக்டிவேஷன் மற்றும் பகுதி கருவிழி டிரான்ஸில்லுமினேஷன் காரணமாக கேரியர் பெண்களுக்கு ஹைபோ-மற்றும் ஹைப்பர்-பிக்மென்டேஷன் பகுதிகள் உள்ளன, மேலும் ஓ. ஏ. 1 ஆல் பாதிக்கப்பட்டவர்களால் வெளிப்படும் வேறு எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. மூலக்கூறு உயிரியல் மனித Oa1 மரபணு நிலை குளோனிங் மூலம் 40kb மரபணு Xp22.3-Xp22.2 வரைபடமாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. பின்னர், மனித Oa1 மரபணுவின் ஒரு சுட்டி ஒத்த வடிவமும் அடையாளம் காணப்பட்டு குளோன் செய்யப்பட்டது. இது 404 அமினோ அமில நீளமுள்ள புரதத்திற்கு மூன்று சாத்தியமான கிளைகோசைலேஷன் தளங்களுடன் குறியீடு செய்கிறது. விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியம் மற்றும் தோலில் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மிகச் சிறப்பாக வெளிப்படுத்தப்படுவதாகவும், மூளை மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் மிகக் குறைந்த அளவிற்கு வெளிப்படுத்தப்படுவதாகவும் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. Oa1 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் நன்கு வகைப்படுத்தப்பட்டு, தெற்கு ப்ளாட் பகுப்பாய்வு, ஒற்றை-ஸ்டிராண்ட் இணக்கம் பாலிமார்பிசம் மற்றும் வரிசை பகுப்பாய்வு போன்ற பல்வேறு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இந்த பிறழ்வுகளில் பெரும்பாலானவை என்-முனையத்திலும், சில டிரான்ஸ்-மெம்பிரேன் பகுதிகளிலும் ஏற்படுவதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் மிகவும் அரிதாகவே மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட சைட்டோபிளாஸ்மிக் சி-முனையத்தில் நிகழ்கின்றன. பல்வேறு இனக்குழுக்களைச் சேர்ந்த மக்கள் தொகை விரிவாக பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டு, OA1 தொடர்பான பிறழ்வுகளின் விவரங்களை பதிவு செய்யும் தரவுத்தளம் உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. இதுவரை மொத்தம் 25 தவறுகள், 2 முட்டாள்தனங்கள், 9 பிரேம் ஷிப்ட் மற்றும் 5 ஸ்ப்லைசிங் பிறழ்வுகள் பதிவாகியுள்ளன. இந்த பிறழ்வுகளுக்கு கூடுதலாக, Oa1 மரபணுவின் ஒன்று அல்லது பல எக்ஸான்களில், குறிப்பாக எக்ஸான் 2 இல் பல நீக்குதல்கள் ஏற்படுகின்றன. அருகிலுள்ள ஆலு பிராந்தியங்கள் இருப்பதால் சமமற்ற குறுக்குவெட்டு காரணமாக இந்த நீக்குதல்கள் இருப்பதாக கருதப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், முழு Oa1 மரபணுவும் மற்ற தொடர்ச்சியான மரபணுக்களுடன் நீக்கப்படுகிறது. பல வேறுபட்ட பன்முகத்தன்மைகளும் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, முக்கியமாக இன்ட்ரான் 1 இல். ஓ. ஏ. 1 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனின் திசு-குறிப்பிட்ட கட்டுப்பாடு மிட்ஃப் மூலம் பிணைக்கப்பட்ட 617 பிபி நீளமுள்ள ஈ-பாக்ஸ் பகுதியால் செய்யப்படுகிறது. மிட்ஃப் டி. ஒய். ஆர் மற்றும் டி. ஆர். பி-1 போன்ற பல மெலனோசோமல் மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டை ஈ-பாக்ஸ் மையக்கருத்து (சிஏடிஜிடிஜி) மூலம் கட்டுப்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. வெற்றினி மற்றும் பலர். மிட்ஃப் மூலம் ஓ. ஏ. 1 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனின் திசு-குறிப்பிட்ட தன்மையைப் படிக்க அடினோவைரல் திசையன்களைப் பயன்படுத்தியுள்ளனர், மேலும் இந்த கட்டுப்பாடு மனித ஓ. ஏ. 1 மரபணுவில் பாதுகாக்கப்படுவதைக் கவனித்துள்ளனர். அல்பினிசம் என்ற சொல் [எல். ஆல்பஸ் என்றால் 'வெள்ளை' என்று பொருள்படும்] மெலனின் நிறமி உயிரியக்க உருவாக்கத்தில் பிறவிக் கோளாறுகளின் பன்முகக் குழுவைக் குறிக்கிறது. உருமாற்றங்கள் காரணமாக நிறமி செயல்முறை ஒன்று அல்லது பல வழிகளில் பாதிக்கப்படலாம். மெலனோசைட்டுகள் மக்கள்தொகை பெறத் தவறும் பகுதிகளில் கரு வளர்ச்சியின் மட்டத்தில் அசாதாரண நிறமி இருக்கலாம். பிறழ்வுகள் காரணமாக மெலனின் உயிரியக்கவியல் பாதையும் பாதிக்கப்படலாம். சில நேரங்களில் உறுப்புகளின் உயிரியக்க உருவாக்கத்திற்கு காரணமான ஒன்று அல்லது பல மரபணுக்கள் பிறழ்வடையக்கூடும். அல்பினிசம் தன்னை ஓக்குலோகூட்டானியஸ் (ஓ. சி. ஏ) அல்லது வெறும் ஓக்குலர் (ஓ. ஏ) ஆக வெளிப்படுத்தலாம். குறைந்தது பத்து வெவ்வேறு வகையான ஓ. சி. ஏ மற்றும் நான்கு வகையான ஓ. ஏ. க்கள் உள்ளன. ஓ. சி. ஏ என்பது மெலனின் குறைக்கப்படும் அல்லது இல்லாததால் தோல் புற்றுநோயின் அபாயத்துடன் வெளிர் சருமத்திற்கு வழிவகுக்கும் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகளின் குழுவைக் குறிக்கிறது. டைரோசினேஸ் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் அதன் வினையூக்கி அல்லது செயற்கை செயல்பாட்டை பாதிக்கும் காரணமாக ஓ. சி. ஏ 1 ஏற்படுகிறது. ஓ. சி. ஏ. 2 என்பது டி. ஒய். ஆர் மரபணு பிறழ்வடையாத ஒரு நிலை, ஆனால் பி பாலிபெப்டைடு உள்ளது. டி. ஆர். பி-1 புரதத்தில் உள்ள பிறழ்வு குறைபாடுகள் ஓ. சி. ஏ 3 க்கு வழிவகுக்கிறது. கண் அல்பினிசம் மெலனின் அமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படுகிறது, இது OA1 ஏற்பியில் உள்ள குறைபாடுகள் அல்லது டைர் மரபணு அல்லது P டிரான்ஸ்போர்ட்டரின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம். OA1 புரதத்தின் அமைப்பு மனித Oa1 மரபணு தயாரிப்பு ஆரம்பத்தில் ஒரு 46-48 kDa முன்னோடியிலிருந்து உருவாக்கப்பட்ட 60kDa புரதமாக அடையாளம் காணப்பட்டது. OA1 நோய் OA1 ஏற்பியில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த ஏற்பி வகுப்பு சி ஜி-புரதம் இணைந்த ஏற்பிகளை (ஜி. பி. சி. ஆர்) ஒத்ததாக இருப்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஓ. ஏ. 1 ஏற்பி ஒரு சிறப்பியல்பு ஜி. பி. சி. ஆர் அமைப்பு-7 டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் ஹெலிக்ஸ்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் 3 சைட்டோபிளாஸ்மிக் சுழல்கள் மற்றும் 3 செல்களுக்கு வெளியே உள்ள சுழல்கள் மற்றும் ஒரு செல்களுக்கு வெளியே உள்ள என்-முனையம் மற்றும் சைட்டோபிளாஸ்மிக் சி-முனையம் உள்ளன. சமீபத்தில் இந்த ஏற்பியை செயல்படுத்தும் தசைநார் கண்டறியப்பட்டது. ஒரு சமீபத்திய கணக்கீட்டு பணி இந்த புரதத்தின் முப்பரிமாண அமைப்பு மற்றும் அதன் அறியப்பட்ட ஈந்தணைவிகளுடன் அதன் மாறும் தொடர்புகள் பற்றிய சில நுண்ணறிவுகளை வழங்கியுள்ளது. OA1 புரதத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கல் ஷென், மற்றும் பலர். OA1 மற்றும் GFP க்கு இடையில் இணைவு புரதங்களை உருவாக்கியது. OA1 இன் மெலனோசோமல் உள்ளூர்மயமாக்கல் இம்யூனோ-எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மற்றும் பிற நுட்பங்களால் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. காட்டு வகை OA1-GFP மற்றும் பிறழ்ந்த OA1-GFP இன் உள்ளூர்மயமாக்கல் முறைகள் ஒப்பிடப்பட்டன. காட்டு வகை OA1 தாமதமான எண்டோசோமல் அல்லது லைசோசோமல் பெட்டிகளுக்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டது. இது சமரவீரா மற்றும் பிறரின் தரவுகளால் ஆதரிக்கப்படுகிறது. OA1 லேம்ப் 1 உடன் இணைகிறது, இது தாமதமான எண்டோசோமல் பெட்டிக்கான ஒரு அடையாளமாகும். எனவே, OA1 இந்த பெட்டியில் இருந்து மெலனோசோம்களுக்கு கடத்தப்படலாம். விழித்திரை மற்றும் மெலனோமா தவிர, மெலனோசோமல் சவ்வு கிளைகோபுரோட்டீன் போன்ற மனித நிறமி உயிரணுக்களிலும் OA1 புரத தயாரிப்பு கண்டறியப்பட்டது. மெலனோசோம் உயிரியக்க உற்பத்தியில் OA1 ஈடுபடலாம் என்று இது அறிவுறுத்துகிறது. மெலனோசைட் சாற்றில் Gβ மற்றும் Gαi உடன் OA1 இன் நோய்த்தடுப்பு ஊடுருவல் ஆய்வுகள் Gαi உடன் அதன் குறிப்பிட்ட தொடர்புகளை வெளிப்படுத்தின. OA1 குறிப்பாக Gαi3 துணை வகையுடன் தொடர்பு கொள்கிறது என்றும் மேலும் ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. மேலும், OA1 ஒரு உறுப்பு ஜி. பி. சி. ஆர் என்பதால், இது மெலனோசோமில் அடையாளம் காணப்படாத பாதையை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தலாம். சமீப காலம் வரை, OA1 க்கான சாத்தியமான தசைநார் மெலனோசோமல் லுமனுக்குள் இருக்கலாம் என்று நம்பப்பட்டது, இது மெலனோசோம் உயிரியக்கத்துடன் மிகவும் நெருக்கமாக தொடர்புடையது என்பதால் மெலனோஜெனிக் பாதையின் கூறுகளில் ஒன்றாகும். இது இப்போது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. சமரவீரா மற்றும் பலர் மேற்கொண்ட ஆய்வுகள். OA1 ஒரு எண்டோலிசோசோமல் புரதமாக வெளிப்பட்டது. ஷியாஃபினோ மற்றும் பலர். இது ஒரு ஒருங்கிணைந்த சவ்வு புரதம் என்பதை ஏற்கனவே நிரூபித்துள்ளது. நியூட்டன் மற்றும் பலர். இது மூன்று சாத்தியமான கிளைகோசைலேஷன் தளங்களைக் கொண்டிருப்பதைக் காட்டியுள்ளன. மேலும், α-மெலனோகார்டின் தூண்டுதல் ஹார்மோனால் OA1 தூண்டப்படுவதாகக் கண்டறியப்பட்டது, ஆனால் அகூட்டி சிக்னல் புரதத்தால் தடுக்கப்பட்டது. மெலனின் மாற்றிகளுக்கு OA1 பதிலளிக்கிறது என்பது மெலனோஜெனீசிஸில் அதன் சாத்தியமான பங்கைக் குறிக்கிறது. மற்ற மெலனோசோமல் புரதங்கள் டி. ஒய். ஆர் மற்றும் டி. ஆர். பி-1 ஐப் போலவே, ஓ. ஏ 1 இன் செயலாக்கமும் கோல்கியில் நிகழ்கிறது. சாதாரண மனித மெலனோசைட்டுகளால் வெளிப்படுத்தப்படும் எண்டோஜெனஸ் OA1 புரதம் 60kDa புரதமாக கண்டறியப்படுகிறது. ஏற்பி-லிகாண்ட் தொடர்புகள் மிக சமீபத்தில் அனாதை OA1 ஏற்பி அனாதை செய்யப்பட்டுள்ளது. எல்-டோபா என்பது ஓ. ஏ. 1 ஏற்பிக்கான குறிப்பிட்ட ஈந்தணைவியாகும் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. எல்-டோபா என்பது மெலனின் உயிரியக்கவியல் பாதையின் துணை தயாரிப்பு ஆகும். மெலனின் தொகுப்பின் போது, எல்-டோபா விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியத்தில் விழித்திரைக்கு வெளியிடப்படுகிறது மற்றும் விழித்திரை வளர்ச்சியின் குறிப்பிட்ட கட்டங்களுக்கு அவசியம். எல்-டோபா மூலம் ஓ. ஏ. 1 ஏற்பியை செயல்படுத்துவது விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியம் மூலம் ஒரு நரம்பியல் காரணியின் சுரப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, இது விழித்திரை இயல்பான வளர்ச்சிக்கு உதவுகிறது. OA1 பிறழ்வுகள் கிளைகோசைலேஷன் மற்றும் உள்ளூர்மயமாக்கல் முறைகளின் அடிப்படையில் இரண்டு முக்கிய குழுக்களாக வகைப்படுத்தப்பட்டன. குழு I பொதுவாக கிளைகோசைலேட்டட் OA1 ஐக் கொண்டிருந்தாலும், குழு II தவறான கிளைகோசைலேட்டட் OA1 ஐக் குறிக்கிறது, இது காட்டு வகையிலிருந்து பிரித்தறிய முடியாதது. இருப்பினும், இந்த இரண்டு ஆய்வுகளும் இந்த பிறழ்வுகளில்> 60 சதவீதத்தில், புரதம் ER இல் தக்கவைக்கப்பட்டதாகவும், இது OA1 இன் முக்கிய காரணமாக கருதப்படுவதாகவும் தெரியவந்தது. ஈ. ஆர். இல் உள்ள புரதத்தை தவறாக மடிப்பதன் காரணமாக புரதத்தின் அளவு வெகுவாகக் குறைந்துவிட்டதாகவும் அவர்கள் வெளிப்படுத்தினர். இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது சைட்டோபிளாஸ்மிக் சுழல்களில் தெரிவிக்கப்பட்ட சில பிறழ்வுகள் (இந்த பகுதிகள் ஜி. பி. சி. ஆர் கீழ்நிலை சமிக்ஞைக்கு முக்கியமானவை என்று அறியப்படுகிறது) ஜி புரதங்கள் வழியாக ஓ. ஏ 1 இலிருந்து சமிக்ஞைகளின் கடத்தலை பாதிக்கும் என்று நம்பப்படுகிறது. OA1 இன் செயல்பாடுகள் OA1 இன் சரியான பங்கு இன்னும் உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை என்றாலும், பல ஆய்வுகள் OA1 இன் சாத்தியமான பாத்திரங்கள் பற்றிய தடயங்களை வழங்குகின்றன. Oa1 மரபணு தயாரிப்பு வெசிகுலர் கடத்தலில் ஈடுபட்டிருக்கலாம் அல்லது அவற்றை மெலனோசோம்களுடன் வரிசைப்படுத்தலாம். இது மேனோஸ்-6-பாஸ்பேட் ஏற்பிகளின் மறுவிநியோகத்தில் ஈடுபட்டுள்ளதாகவும் நம்பப்படுகிறது, இதனால் இது மெலனோஜென்சிஸுக்கு முக்கியமானது என்று கூறுகிறது. மெலனோசோம்களின் வளர்ச்சி மற்றும் முதிர்ச்சியின் இறுதி கட்டங்களில் இது முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்பதை இலக்கியம் காட்டுகிறது. இந்த முடிவு மெலனோசோம்-மெலனோசோம் இணைப்புக்கு இடைத்தரகர்கள் இல்லை என்ற உண்மையை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் மெலனோசோம்களின் எண்ணிக்கை செல் முதிர்ச்சியடையும் போது மட்டுமே குறைகிறது, வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் அல்ல. கண் நிறமி துகள்களை மாற்றும் கொக்கி மரபணு போன்ற ட்ரோசோபிலாவில் உள்ள பல மரபணுக்கள் லைசோசோமல் பிரசவத்தை பாதிக்கின்றன என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. மேலும், சாதாரண நிலைமைகளில், மெலனோசோமல் புரதங்கள் பொதுவாக தாமதமான எண்டோசோம்களுக்குச் செல்வது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் OA1 இல்லாத நிலையில், அவை முதிர்ந்த மெலனோசோம்களில் தொடர்ந்து குவிந்து வருகின்றன. மெலனோசோமல் வளர்ச்சிக்கு OA1 ஒரு நிறுத்த சமிக்ஞையாக செயல்படுகிறது என்று இது அர்த்தப்படுத்தலாம். கண் அல்பினிசம் வகை 1 ஆல் பாதிக்கப்பட்ட மக்களின் விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியம் மற்றும் தோல் நிறமி செல்கள் (மெலனோசைட்டுகள்) நுண்ணோக்கி பரிசோதனை தோல் சாதாரணமாகத் தோன்றினாலும், சிறப்பியல்பு மேக்ரோமெலனோசோம்களின் இருப்பை வெளிப்படுத்துகிறது. Oa1 நாக்-அவுட் எலிகளின் ஆய்வுகள் இந்த மாபெரும் மெலனோசோம்கள் ஒற்றை மெலனோசோமின் அசாதாரண வளர்ச்சியால் தோன்றுகின்றன என்பதை வெளிப்படுத்துகின்றன, ஆனால் பல மெலனோசோம்களின் திரட்டல் அல்லது இணைவு காரணமாக அல்ல. மெலனோசோம்கள் ஈஆர்-கோல்ஜி அமைப்பிலிருந்து பிரிக்கத் தவறியதாலும், என்சைம்கள் மற்றும் பிற சுரக்கும் புரதங்கள் குவிந்து உறுப்புகளின் அளவை அதிகரிக்க வழிவகுத்ததாலும் இந்த மெலனின் மேக்ரோகுளோபிள்கள் உருவாகலாம். இருப்பினும், இன்செர்டி மற்றும் பலர். மேற்கண்ட கோட்பாட்டிற்கு முரணானது. நோயறிதல் சிகிச்சை இன்றுவரை கண் அல்பினிசத்திற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, அநேகமாக ஏற்பி செயல்பாடு மற்றும் நிலைமையின் நோயியல் இயற்பியலில் அதன் பங்கு பற்றி அதிகம் அறியப்படாததால் இருக்கலாம். ஸ்ட்ராபிஸ்மஸுக்கான அறுவை சிகிச்சை சில நேரங்களில் உதவியாக இருந்தாலும், கண் அல்பினிசத்திற்கான காரணம் நன்கு நிறுவப்படும் வரை அதற்கு ஒரு உறுதியான தீர்வு இருப்பதாகத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், மேல்நிலை ஈந்தணைவியின் (எல்-டோபா) சமீபத்திய கண்டுபிடிப்பு மற்றும் ஓ. ஏ. 1 இன் சாத்தியமான கீழ்நிலை ஜி ஆல்பா கூட்டாளர் (காய் 3) கண்டுபிடிப்புடன் ஓ. ஏ. 1 பாதை தெளிவாகிறது மற்றும் ஓ. ஏ. 1 ஆராய்ச்சியின் எதிர்காலம் நம்பிக்கைக்குரியதாகத் தெரிகிறது. துலூகியன் மற்றும் பலர். நோய்த்தடுப்பு ரீதியாக OA1 ஒரு மெலனோமா/மெலனோசைட் வேறுபாடு ஆன்டிஜென் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. ஓட்ட சைட்டோமெட்ரி தரவு OA1-குறிப்பிட்ட T செல்கள் அனைத்தும் CD8 + என்று கூறுகிறது. இது OA1 பெப்டைட் பதப்படுத்தப்பட்டு, மெலனோமா உயிரணுக்களின் மேற்பரப்பில் ஆன்டிஜென்-குறிப்பிட்ட டி உயிரணுக்களால் அடையாளம் காணப்படுவதைக் குறிக்கிறது. மேலும், டி செல்களால் OA1 ஐ அங்கீகரிப்பது OA1-குறிப்பிட்ட டி செல்களால் சைட்டோகைன் உற்பத்தியைத் தூண்டுகிறது. இதன் பொருள் மெலனோமா தடுப்பூசிகளுக்கு OA1 ஒரு சாத்தியமான இலக்காகும். குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு கண் அல்பினிசம், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வெளிப்புற இணைப்புகள் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு கோளாறுகள் கண் நோய்கள் குறித்த ஜீன் மதிப்பாய்வு/என். சி. பி. ஐ/என். ஐ. எச்/யு. டபிள்யூ பதிவு