Gerodermia osteodysplastica
ஜெரோடெர்மியா ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிகா (ஜி. ஓ.) என்பது கட்டிஸ் லாக்ஸா நோய்க்குறிகளின் நிறமாலையில் சேர்க்கப்பட்ட ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு இணைப்பு திசு கோளாறு ஆகும். "வால்ட் டிஸ்னி குள்ளவாதம்" என்ற பெயரின் பயன்பாடு 1950 ஆம் ஆண்டு பத்திரிகை அறிக்கையில் ஆவணப்படுத்தப்பட்ட இந்த கோளாறின் முதல் அறியப்பட்ட வழக்குக்கு காரணமாகும், இதில் சுவிஸ் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த ஐந்து பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்கள் வால்ட் டிஸ்னி திரைப்படத்திலிருந்து குள்ளர்களின் உடல் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர் என்று ஆசிரியர்கள் விவரித்தனர். "ஜெரோடெர்மா" அல்லது "ஜெரோடெர்மியா" என்ற சொற்கள் "ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிகா" அல்லது "ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிக்கம்" உடன் ஒன்றுக்கொன்று மாற்றாகப் பயன்படுத்தப்படலாம், சில நேரங்களில் "பரம்பரை" என்ற சொல் இறுதியில் தோன்றும். ஜெரோடெர்மியா ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிகா என்பது இணைப்பு திசுக்கள், தோல் மற்றும் எலும்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் அறிகுறிகள் மற்றும் அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அவை பின்வருமாறுஃ சுருக்கங்கள், முகம், வயிறு மற்றும் முதுகெலும்பு பக்கங்களில் உள்ள தளர்வான தோல் (கைகள், கால்கள்) பொதுவாக நாள்பட்ட மூட்டு தளர்வு மற்றும் அதிகப்படியான விரிவாக்கத்தால் மோசமடைகிறது; கொலாஜன் இழைகளின் திசைதிருப்பலுடன் தோலின் துண்டு துண்டான நெகிழ்ச்சி இழைகள் எண்ணிக்கையில் குறைகின்றன; ஆஸ்டியோபீனியா மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், தொடர்புடைய எலும்பு முறிவுகளுடன்; மலர் ஹைப்போபிளாசியா (வளர்ச்சியடையாத கன்ன எலும்பு), மேக்ஸில்லரி ஹைப்போபிளாசியா (வளர்ச்சியடையாத மேல் தாடை), மண்டிபுலர் புரோக்நாதிசம் (கீழ் தாடை மற்றும் கன்னத்தின் நீட்சி), வளைந்த நீண்ட எலும்புகள், முதுகெலும்பு சரிவு தொடர்பான பிளாட்டிஸ்போண்டிலி (தட்டையான முதுகெலும்பு); கைபோஸ்கோலியோசிஸ் (ஸ்கோல்) பிற அம்சங்கள் மற்றும் கண்டுபிடிப்புகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ கருப்பையக வளர்ச்சி பின்னடைவு, பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வுகள், இறக்கைகள் கொண்ட ஸ்கபுலா (தோள்பட்டை கத்திகள்), பெஸ் பிளானஸ் (விழுந்த வளைவுகள்), இரண்டாவது மெட்டாகார்பல்களின் (விரல்களின் மேல் எலும்பு) சூடோஇபிஃபைசஸ், ஹைபோடெலோரிசம் (நெருக்கமான கண்கள்), தவறான காதுகள், வளர்ச்சி தாமதம், செழிக்கத் தவறியது மற்றும் அசாதாரண எலக்ட்ரோஎன்செபாலோகிராஃப் (EEG) அளவீடுகள். மாக்சில்லரி ஹைபோபிளாசியா மற்றும் மண்டிபுலர் புரோக்நாதிசம் ஆகியவற்றுடன் கூடுதலாக பல் மற்றும் எலும்பியல் அசாதாரணங்களும் ஜெரோடெர்மியா ஆஸ்டியோடைஸ்ப்லாஸ்டிகாவில் காணப்படுகின்றன. பல் வளைவுகளின் (மாக்சில்லா மற்றும் மாண்டிபிள்) தவறான சேர்க்கை உட்பட, சில சந்தர்ப்பங்களில் கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகள் மண்டிபுலர் முன்தோல் மற்றும் மோலார் வேர்களின் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சியைக் குறிக்கின்றன; தாடை மற்றும் மேக்சில்லரி கீறல்களின் ஹைபர்செமென்டோசிஸ் (சிமெண்டத்தின் அதிகப்படியான உற்பத்தி); விரிவாக்கப்பட்ட, புனல் வடிவ மண்டிபுலர் லிங்குலா (மாண்டிபிளின் ராமஸ் மீது ஸ்பைனி கட்டமைப்புகள்); மற்றும் பல பற்களின் பகுதிகளில் கதிரியக்க விளைவு, எக்ஸ்-கதிர்களுக்கு அவற்றின் வெளிப்படைத்தன்மையை அதிகரிக்கிறது. மரபியல் முதலில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு பாணியில் மரபுவழி பெறப்பட்டதாக நம்பப்படுகிறது, ஜெரோடெர்மியா ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிகா இப்போது கண்டிப்பாக ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு பரம்பரை காட்ட அறியப்படுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு ஆட்டோசோமில் அமைந்துள்ளது, மேலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒன்று) கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும். ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். இது எஸ். சி. ஒய். எல்1பிபி1 உடன் தொடர்புடையது. ஜெரோடெர்மியா ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிகா (ஜி. ஓ.) மற்றும் மற்றொரு ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு வடிவமான குடிஸ் லாக்ஸா, சுருக்கமான தோல் நோய்க்குறி (டபிள்யூ. எஸ். எஸ்.) ஆகியவற்றின் பல அம்சங்கள், இரண்டு கோளாறுகளும் ஒரே கோளாறின் மாறுபட்ட பினோட்டைப்கள் என்று நம்பப்படும் அளவிற்கு ஒத்திருக்கின்றன. இருப்பினும், ஜெரோடெர்மியா ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிகா மற்றும் சுருக்கமான தோல் நோய்க்குறி ஆகியவை தனித்துவமான நிறுவனங்கள் என்று பல வரையறுக்கும் காரணிகள் தெரிவிக்கின்றன, ஆனால் அவை ஒரே கிளினிக் ஸ்பெக்ட்ரமைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன. சுருக்கமான, தளர்வான சருமத்தின் நிலையான அம்சம் கோ உடன் மிகவும் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டாலும், இது பொதுவாக முறையானது, ஆனால் டபிள்யூ. எஸ். எஸ்ஸின் போது வயதுக்கு ஏற்ப தீவிரத்தை எளிதாக்குகிறது. மேலும், கோ உள்ள குழந்தைகளின் தலைகளில் ஃபோண்டனெல்ல்கள் ("மென்மையான புள்ளிகள்") பொதுவாக இயல்பானவை என்பதால், அவை பெரும்பாலும் டபிள்யூ. எஸ். எஸ் குழந்தைகளில் விரிவடைகின்றன. 2, 5, 7, 11 மற்றும் 14 குரோமோசோம்களில் உள்ள மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளுடன் டபிள்யூஎஸ்எஸ் தொடர்புடையது என்றாலும், கோஆர்ஏபி புரதத்தில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு சீரம் சியாலோட்ரான்ஸ்ஃபெரின் வகை 2 முறை, டபிள்யூ. எஸ். எஸ்ஸுடன் காணப்பட்டது, கோ நோயாளிகளில் இல்லை. ஆனால் ஒருவேளை மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அம்சம், டபிள்யூ. எஸ். எஸ் மற்றும் ஒத்த கடிஸ் லாக்ஸா கோளாறுகளிலிருந்து கோவை வேறுபடுத்துவது, சில நேரங்களில் முழங்கால் அருகே கோ-பாதிக்கப்பட்ட நீண்ட எலும்பில் காணப்படும் வயது-குறிப்பிட்ட மெட்டாபிசியல் பெக் ஆகும். சுமார் 4 முதல் 5 வயது வரை தோன்றவில்லை, பின்னர் பைசல் மூடுதலால் மறைந்து போகிறது, எலும்பின் இந்த விசித்திரமானது கோ மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சியில் அதன் விளைவுகளுக்கு தனித்துவமான ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு குறிப்பானைக் குறிக்கும் என்று கருதப்படுகிறது. சிகிச்சையும் பார்க்கவும் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம்ஸ் ப்ரோஜேரியா எலும்புச் சிதைவு குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் இணைப்பு திசு நோய்கள் தோல் நார்ச்சத்து மற்றும் நெகிழ்வான திசு எலும்புக் கோளாறுகளின் அசாதாரணங்கள் எலும்பியல் அரிய நோய்கள்