Klinefelter syndrome
க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (கேஎஸ்), 47, XXY என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு ஆணுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருக்கும் ஒரு அனெப்லோயிட் மரபணு நிலை. கருவுறாமை மற்றும் சிறிய, மோசமாக செயல்படும் விந்தணுக்கள் முதன்மை அம்சங்களாகும். வழக்கமாக, அறிகுறிகள் நுட்பமானவை மற்றும் நோயாளிகள் தாங்கள் பாதிக்கப்பட்டிருப்பதை உணரவில்லை. சில நேரங்களில், அறிகுறிகள் மிகவும் வெளிப்படையானவை மற்றும் பலவீனமான தசைகள், அதிக உயரம், மோசமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு, குறைந்த உடல் முடி, மார்பக வளர்ச்சி மற்றும் உடலுறவில் குறைந்த ஆர்வம் ஆகியவை இதில் அடங்கும். பெரும்பாலும், இந்த அறிகுறிகள் பருவமடையும் போது மட்டுமே காணப்படுகின்றன. நுண்ணறிவு பொதுவாக சராசரி, ஆனால் வாசிப்பு சிரமங்கள் மற்றும் பேச்சு பிரச்சினைகள் மிகவும் பொதுவானவை. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி சீரற்ற முறையில் ஏற்படுகிறது. கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து கிட்டத்தட்ட சமமாக வருகிறது. ஒரு வயதான தாய்க்கு கேஎஸ் உள்ள குழந்தைக்கு சற்று அதிக ஆபத்து இருக்கலாம். வழக்கமான 46 குரோமோசோம்களை விட மொத்தம் 47 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களைத் தரும் ஒய் குரோமோசோமுக்கு கூடுதலாக குறைந்தது ஒரு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதன் மூலம் நோய்க்குறி வரையறுக்கப்படுகிறது. கேரியோடைப் எனப்படும் மரபணு சோதனை மூலம் கேஎஸ் கண்டறியப்படுகிறது. எந்த சிகிச்சையும் அறியப்படவில்லை என்றாலும், பல சிகிச்சைகள் உதவக்கூடும். உடல் சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை, பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை, ஆலோசனை மற்றும் கற்பித்தல் முறைகளின் மாற்றங்கள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்றீடு கணிசமாக குறைந்த அளவுகளைக் கொண்டவர்களுக்கு பயன்படுத்தப்படலாம். விரிவாக்கப்பட்ட மார்பகங்கள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படலாம். பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில் சுமார் பாதி பேருக்கு உதவி இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பத்தின் உதவியுடன் குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது, ஆனால் இது விலை உயர்ந்தது மற்றும் ஆபத்து இல்லாதது அல்ல. XXY ஆண்களுக்கு வழக்கமான ஆண்களை விட மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும் 15 மடங்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது, ஆனால் இன்னும் பெண்களை விட குறைவாக உள்ளது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் கிட்டத்தட்ட இயல்பான ஆயுட்காலம் கொண்டுள்ளனர். க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும், இது 1,000 உயிருள்ள ஆண் பிறப்புகளில் ஒன்று முதல் இரண்டு வரை நிகழ்கிறது. 1940 களில் இந்த நிலையை அடையாளம் கண்ட அமெரிக்க உட்சுரப்பியல் நிபுணர் ஹாரி க்ளைன்ஃபெல்டரின் பெயரால் இது பெயரிடப்பட்டுள்ளது. 1956 ஆம் ஆண்டில், கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் காரணமாக அடையாளம் காணப்பட்டது. எலிகளுக்கு XXY நோய்க்குறியும் இருக்கலாம், இது அவற்றை ஒரு பயனுள்ள ஆராய்ச்சி மாதிரியாக ஆக்குகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மலட்டுத்தன்மை மற்றும் சிறிய, மோசமாக செயல்படும் விந்தணுக்கள் முதன்மை அம்சங்களாகும். பெரும்பாலும், அறிகுறிகள் நுட்பமானதாக இருக்கலாம் மற்றும் பலர் தாங்கள் பாதிக்கப்பட்டிருப்பதை உணரவில்லை. சில நேரங்களில், அறிகுறிகள் மிகவும் முக்கியமானவை மற்றும் பலவீனமான தசைகள், அதிக உயரம், மோசமான ஒருங்கிணைப்பு, குறைந்த உடல் முடி, கினெகோமாஸ்டியா (மார்பக வளர்ச்சி) மற்றும் குறைந்த லிபிடோ ஆகியவை இதில் அடங்கும். பெரும்பாலும், இந்த அறிகுறிகள் பருவமடையும் போது மட்டுமே காணப்படுகின்றன. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி கொண்ட கருக்களுடன் கூடிய கர்ப்பங்களில் 60 சதவீதம் கருக்கலைப்பு என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளாக, XXY ஆண்கள் பலவீனமான தசைகள் மற்றும் குறைந்த வலிமையைக் கொண்டிருக்கலாம். அவர்கள் வயதாகும்போது, அவர்கள் சராசரியை விட உயரமாக மாறுகிறார்கள். அவர்கள் தங்கள் வயதின் மற்ற சிறுவர்களை விட குறைவான தசை கட்டுப்பாடு மற்றும் ஒருங்கிணைப்பைக் கொண்டிருக்கலாம். பருவமடையும் போது, நோய்க்குறியின் உடல் பண்புகள் அதிகமாகின்றன, ஏனெனில் இந்த சிறுவர்கள் மற்ற சிறுவர்களைப் போல அதிக டெஸ்டோஸ்டிரோனை உற்பத்தி செய்யவில்லை, அவர்களுக்கு குறைவான தசை உடல், குறைவான முக மற்றும் உடல் முடி மற்றும் அகலமான இடுப்பு உள்ளது. பதின்ம வயதினராக, XXY ஆண்கள் மார்பக திசுக்களை உருவாக்கலாம் மற்றும் பலவீனமான எலும்புகளையும் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் மற்ற ஆண்களை விட குறைந்த ஆற்றல் அளவைக் கொண்டிருக்கலாம். வயதாவதற்குள், XXY ஆண்கள் பெரும்பாலும் உயரமாக இருந்தாலும், இந்த நிலை இல்லாத ஆண்களைப் போலவே தோற்றமளிக்கிறார்கள். பெரியவர்களில், சாத்தியமான பண்புகள் பரவலாக வேறுபடுகின்றன மற்றும் பாதிப்புக்கான அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை, ஒரு நீளமான, இளமையான கட்டமைப்பு மற்றும் முக தோற்றம் அல்லது ஓரளவு கினெகோமாஸ்டியா (அதிகரித்த மார்பக திசு) கொண்ட ஒரு வட்டமான உடல் வகை ஆகியவை அடங்கும். பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினருக்கு கைனெகோமாஸ்டியா உள்ளது, இது XY மக்களை விட சற்றே அதிக சதவீதம் ஆகும். XXY ஆண்களில் சுமார் 10 சதவீதம் பேர் கைனெகோமாஸ்டியாவைக் கொண்டுள்ளனர், அவர்கள் ஒப்பனை அறுவை சிகிச்சை செய்யத் தேர்வு செய்யலாம். பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களுக்கு பெரும்பாலும் மலட்டுத்தன்மை அல்லது கருவுறுதல் குறைகிறது. மேம்பட்ட இனப்பெருக்க உதவி சில நேரங்களில் சாத்தியமாகும். க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களில் 50 சதவீதம் பேர் விந்தணுக்களை உற்பத்தி செய்ய முடியும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. XXY அறிகுறிகளில் "ஹைபோகோனடிசம்" என்ற சொல் பெரும்பாலும் "சிறிய விந்தணுக்கள்" என்று தவறாகப் புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது, அதற்கு பதிலாக இது விந்தணு ஹார்மோன்/எண்டோகிரைன் செயல்பாட்டைக் குறைப்பதாகக் குறிக்கிறது. (முதன்மை) ஹைபோகோனாடிஸம் காரணமாக, தனிநபர்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த சீரம் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் அதிக சீரம் ஃபோலிகல்-ஸ்டிமுலேட்டிங் ஹார்மோன் மற்றும் லூட்டினைசிங் ஹார்மோன் அளவுகள், ஹைபர்கோனடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிஸம். இந்த வார்த்தையின் தவறான புரிதல் இருந்தபோதிலும், XXY ஆண்களுக்கு மைக்ரோஆர்கிடிஸம் (அதாவது, சிறிய விந்தணுக்கள்) இருக்கலாம். பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களின் விந்தணுக்கள் பொதுவாக 2 செமீ நீளத்திற்கும் குறைவாகவும் (எப்போதும் 3.5 செமீ க்கும் குறைவாகவும்), 1 செமீ அகலம் மற்றும் 4 மில்லி அளவு கொண்டதாகவும் இருக்கும். மற்ற ஆண்களை விட XXY ஆண்களுக்கு தன்னுடல் தாக்கக் கோளாறுகள், மார்பக புற்றுநோய், சிரை த்ரோம்போஎம்பாலிக் நோய் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் போன்ற சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். இந்த சாத்தியமான அதிகரித்த அபாயங்களுக்கு மாறாக, XY ஆண்களை விட XXY ஆண்களில் அரிதான X-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு நிலைமைகள் குறைவாகவே நிகழ்கின்றன என்று கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்த நிலைமைகள் X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களால் பரவுகின்றன, மேலும் இரண்டு X குரோமோசோம்களைக் கொண்டவர்கள் பொதுவாக இந்த X-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு நிலைமைகளால் பாதிக்கப்படுவதை விட கேரியர்கள் மட்டுமே. அறிவாற்றல் மற்றும் வளர்ச்சி ஓரளவு மொழி கற்றல் அல்லது வாசிப்பு குறைபாடு இருக்கலாம், மேலும் நரம்பியல் உளவியல் சோதனை பெரும்பாலும் நிர்வாக செயல்பாடுகளில் உள்ள பற்றாக்குறைகளை வெளிப்படுத்துகிறது, இருப்பினும் இந்த பற்றாக்குறைகளை பெரும்பாலும் ஆரம்பகால தலையீடு மூலம் சமாளிக்க முடியும். மேலும், மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் ஏற்படலாம், இது தொழில் மற்றும் உடல் சிகிச்சைகள் மூலம் தீர்க்கப்படலாம். XXY ஆண்கள் மற்ற குழந்தைகளை விட எழுந்து உட்காரலாம், ஊர்ந்து செல்லலாம் மற்றும் தாமதமாக நடக்கலாம்; அவர்கள் பள்ளியில் கல்வி மற்றும் விளையாட்டிலும் சிரமப்படலாம். க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் 10 சதவீதம் பேர் மன இறுக்கம் கொண்டவர்கள் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. கூடுதல் அசாதாரணங்களில் கவனக்குறைவு, குறைந்த நிறுவன மற்றும் திட்டமிடல் திறன்கள், தீர்ப்பில் உள்ள குறைபாடுகள் (பெரும்பாலும் அச்சுறுத்தல் இல்லாத தூண்டுதல்களை அச்சுறுத்தலாக விளக்கும் போக்காக வழங்கப்படுகிறது) மற்றும் செயலிழந்த முடிவு செயலாக்கம் ஆகியவை அடங்கும். சாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்ட நபர்களுடன் ஒப்பிடும்போது, க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் நடத்தை அசாதாரணங்களைக் காட்டலாம். இவை பினோடிபிக்கலாக அதிக அளவிலான பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வு மற்றும் மனநிலை ஒழுங்கின்மை என காட்டப்படுகின்றன. இந்த நரம்பியல் அறிவாற்றல் அசாதாரணங்கள் பெரும்பாலும் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதால் ஏற்படுகின்றன, இது கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமை சுமந்து செல்லும் விலங்கு மாதிரிகளில் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை நிலை அல்ல. தாய்வழி வயது மட்டுமே அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணி. 24 வயதுடைய பெண்களை விட 40 வயதுடைய பெண்களுக்கு க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு நான்கு மடங்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது. தந்தைவழி ஒடுக்கற்பிரிவு I, தாய்வழி ஒடுக்கற்பிரிவு I, அல்லது தாய்வழி ஒடுக்கற்பிரிவு II (கேமெட்டோஜெனெசிஸ்) ஆகியவற்றின் போது ஒரு இணைக்கப்படாத நிகழ்வு காரணமாக கூடுதல் குரோமோசோம் தக்கவைக்கப்படுகிறது. இந்த விஷயத்தில் எக்ஸ் மற்றும் ஒய் அல்லது இரண்டு எக்ஸ் பாலின குரோமோசோம்கள், பிரிக்கத் தவறும் போது, எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களுடன் ஒரு விந்தணு அல்லது இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களுடன் ஒரு முட்டையை உற்பத்தி செய்யும் போது மியோசிஸ் I இல் தொடர்புடைய இணைக்கப்படாதது ஏற்படுகிறது. இந்த விந்துடன் ஒரு சாதாரண (எக்ஸ்) முட்டையை கருவுறச் செய்வது ஒரு XXY சந்ததியை (க்ளைன்ஃபெல்டர்) உருவாக்குகிறது. ஒரு இரட்டை எக்ஸ் முட்டையை ஒரு சாதாரண விந்துடன் கருவுறச் செய்வது ஒரு XXY சந்ததியை (க்ளைன்ஃபெல்டர்) உருவாக்குகிறது. கூடுதல் குரோமோசோமைத் தக்கவைப்பதற்கான மற்றொரு வழிமுறை முட்டையில் ஒடுக்கற்பிரிவு II இன் போது ஒரு இணைக்கப்படாத நிகழ்வு வழியாகும். பாலின குரோமோசோமில் உள்ள சகோதரி குரோமாடிட்கள், இந்த விஷயத்தில் ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு எக்ஸ், பிரிக்கத் தவறும் போது நோண்டிஸ்ஜங்ஷன் ஏற்படுகிறது. ஒரு XX முட்டை உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, இது ஒரு Y விந்தணுவுடன் கருவுறும்போது, ஒரு XXY சந்ததியை அளிக்கிறது. இந்த XXY குரோமோசோம் ஏற்பாடு XY கேரியோடைப்பிலிருந்து மிகவும் பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளில் ஒன்றாகும், இது 500 உயிருள்ள ஆண் பிறப்புகளில் ஒன்றில் நிகழ்கிறது. மேலும் காண்க டிரிபிள் எக்ஸ் நோய்க்குறி. ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட பாலூட்டிகளில், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமைத் தவிர மற்ற அனைத்திலும் உள்ள மரபணுக்கள் வெளிப்படுத்தப்படுவதில்லை; இது எக்ஸ் செயலிழப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது XXY ஆண்களுக்கும், சாதாரண XX பெண்களுக்கும் நிகழ்கிறது. இருப்பினும், XXY ஆண்களில், அவர்களின் X குரோமோசோம்களின் சூடோஆட்டோசோமல் பகுதிகளில் அமைந்துள்ள ஒரு சில மரபணுக்கள் அவற்றின் Y குரோமோசோமில் தொடர்புடைய மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவை வெளிப்படுத்தப்படும் திறன் கொண்டவை. மாறுபாடுகள் இந்த நிலை 48, XXYY அல்லது 48, XXXY என்பது 18,000-50,000 ஆண் பிறப்புகளில் ஒன்றில் ஏற்படுகிறது. 49, XXXXY இன் நிகழ்வு 85,000 முதல் 100,000 ஆண் பிறப்புகளில் ஒன்றாகும். இந்த மாறுபாடுகள் மிகவும் அரிதானவை. கூடுதல் குரோமோசோம் பொருள் இதயம், நரம்பியல், எலும்பியல் மற்றும் பிற முரண்பாடுகளுக்கு பங்களிக்க முடியும். கேஎஸ் கொண்ட ஆண்களில் தோராயமாக 15-20% ஒரு மொசைக் 47, XXY/46, எக்ஸ்ஒய் கான்ஸ்டிடியூஷனல் கேரியோடைப் மற்றும் விந்தணு செயலிழப்பின் மாறுபட்ட அளவுகளைக் கொண்டிருக்கலாம். பெரும்பாலும், மொசைக் நிகழ்வுகளில் அறிகுறிகள் லேசானவை, வழக்கமான ஆண் இரண்டாம் நிலை பாலின பண்புகள் மற்றும் விந்தணு அளவு கூட வழக்கமான வயது வந்தோருக்கான வரம்புகளுக்குள் விழுகின்றன. மற்றொரு சாத்தியமான மொசைசிசம் 47, XXY/46, XX ஆகும், இது கேஎஸ் மற்றும் ஆண் பினோட்டைப்பின் மருத்துவ அம்சங்களைக் குறிக்கிறது, ஆனால் இது மிகவும் அரிதானது. இதுவரை, 47, XXY/46, XX இல் சுமார் 10 வழக்குகள் மட்டுமே இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. சீரற்ற எக்ஸ்-செயலிழப்பு பெண்கள் பொதுவாக இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர், அவர்களின் எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் பாதி கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் மாறுகிறது. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கும் இதே நிலைதான் ஏற்படுகிறது, இரண்டு நிகழ்வுகளிலும் இரண்டு X களுக்கு இடையே ஒரு வளைந்த விகிதத்தைக் கொண்ட தனிநபர்களின் ஒரு சிறிய விகிதம் உட்பட. நோயறிதல் நிலையான நோயறிதல் முறை என்பது நிணநீர் மண்டலங்களில் குரோமோசோம்களின் கேரியோடைப்பின் பகுப்பாய்வு ஆகும். ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரி சோதனை பொருளாக போதுமானது. கடந்த காலத்தில், பார் உடலைக் கவனிப்பதும் பொதுவான நடைமுறையாக இருந்தது. சாத்தியமான மொசைசிசம் இருப்பதை ஆராய, வாய்வழி சளிச்சுரப்பியில் இருந்து உயிரணுக்களைப் பயன்படுத்தி கேரியோடைப்பின் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் உடல் பண்புகள் உயரமான உயரம், குறைந்த உடல் முடி மற்றும் எப்போதாவது மார்பகத்தின் விரிவாக்கம் ஆகியவையாக இருக்கலாம். வழக்கமாக, ஒரு விந்துக்கு 1 முதல் 5 மில்லி என்ற சிறிய விந்தணு அளவு (நிலையான மதிப்புகள்ஃ 12-30 மில்லி) ஏற்படுகிறது. பருவமடைதல் மற்றும் வயதுவந்தோரின் போது, இரத்தத்தில் பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்களான FSH மற்றும் LH இன் அதிகரித்த அளவுகளுடன் குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகள் க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் இருப்பைக் குறிக்கலாம். ஒரு விந்தணு மேலும் விசாரணையின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம். பெரும்பாலும், ஒரு அசோஸ்பெர்மியா உள்ளது, அல்லது அரிதாக ஒரு ஒலிகோஸ்பெர்மியா உள்ளது. மேலும், க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஒரு தற்செயலான பிரசவத்திற்கு முந்தைய கண்டுபிடிப்பாக கண்டறியப்படலாம், இது ஆக்கிரமிப்பு பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலின் (அம்னியோசென்டெசிஸ், கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி) சூழலில் கண்டறியப்படுகிறது. கேஎஸ் நோயாளிகளில் சுமார் 10 சதவீதம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல் மூலம் கண்டறியப்படுகின்றன. கேஎஸ் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மாறுபடும், எனவே சிறிய விந்தணுக்கள், மலட்டுத்தன்மை, கைனெகோமாஸ்டியா, நீண்ட கைகள்/கால்கள், வளர்ச்சி தாமதம், பேச்சு/மொழி பற்றாக்குறை, கற்றல் குறைபாடுகள்/கல்வி பிரச்சினைகள் மற்றும்/அல்லது நடத்தை பிரச்சினைகள் ஒரு தனிநபருக்கு இருக்கும்போது ஒரு கேரியோடைப் பகுப்பாய்வு உத்தரவிடப்பட வேண்டும். சிகிச்சை மரபணு மாறுபாடு மாற்ற முடியாதது என்பதால், காரண சிகிச்சை எதுவும் கிடைக்கவில்லை. பருவமடைதலின் தொடக்கத்திலிருந்து, தற்போதுள்ள டெஸ்டோஸ்டிரோன் குறைபாட்டை பொருத்தமான ஹார்மோன்-மாற்று சிகிச்சை மூலம் ஈடுசெய்ய முடியும். டெஸ்டோஸ்டிரோன் தயாரிப்புகள் ஊசிகள், திட்டுகள் அல்லது ஜெல் வடிவில் கிடைக்கின்றன. கைனெகோமாஸ்டியா இருந்தால், மார்பகத்தை அறுவைசிகிச்சை மூலம் அகற்றுவது உளவியல் காரணங்களுக்காகவும் மார்பக புற்றுநோயின் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கும் பரிசீலிக்கப்படலாம். நடத்தை சிகிச்சையின் பயன்பாடு எந்தவொரு மொழி கோளாறுகள், பள்ளியில் உள்ள சிரமங்கள் மற்றும் சமூகமயமாக்கல் ஆகியவற்றைக் குறைக்கும். குழந்தைகளில், குறிப்பாக டிஸ்பிராக்ஸியா உள்ளவர்களுக்கு தொழில் சிகிச்சை மூலம் ஒரு அணுகுமுறை பயனுள்ளதாக இருக்கும். கருவுறாமை சிகிச்சை முறைகள் இன்ட்ராசைட்டோபிளாஸ்மிக் விந்து ஊசி (ஐ. சி. எஸ். ஐ) போன்ற இனப்பெருக்க மருத்துவ முறைகள் முன்பு நடத்தப்பட்ட டெஸ்டிகுலர் விந்து பிரித்தெடுத்தல் (டி. இ. எஸ். இ), கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி கொண்ட ஆண்களுக்கு உயிரியல் சந்ததிகளை உற்பத்தி செய்ய வழிவகுத்தன. 2010 வாக்கில், கேஎஸ் கொண்ட ஆண்களிடமிருந்து அறுவைசிகிச்சை மூலம் அகற்றப்பட்ட விந்தணு பொருட்களுடன் ஐவிஎஃப் தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி 100 க்கும் மேற்பட்ட வெற்றிகரமான கர்ப்பங்கள் பதிவாகியுள்ளன. முன்கணிப்பு க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களின் ஆயுட்காலம் பொது ஆண் மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது சுமார் 2.1 ஆண்டுகள் குறைவதாகத் தெரிகிறது. இந்த முடிவுகள் இன்னும் கேள்விக்குரிய தரவுகளாகும், அவை முழுமையானவை அல்ல, மேலும் மேலும் சோதனை தேவை. தொற்றுநோயியல் இந்த நோய்க்குறி, அனைத்து இனக்குழுக்களிலும் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகிறது, பொது மக்கள்தொகையில் ஒவ்வொரு 10,000 (0.04%) ஆண்களுக்கும் சுமார் நான்கு நபர்கள் உள்ளனர். இருப்பினும், க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களில் 25 சதவீதம் பேர் மட்டுமே தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் கண்டறியப்படுகிறார்கள் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மலட்டுத்தன்மையற்ற ஆண்களிடையே க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் விகிதம் 3.1 சதவீதம் ஆகும். சிண்ட்ரோம் ஆண் ஹைபோகோனாடிஸத்திற்கு முக்கிய காரணமாகும். 1942 ஆம் ஆண்டில் மாசசூசெட்ஸின் பாஸ்டனில் உள்ள மாசசூசெட்ஸ் பொது மருத்துவமனையில் ஃபுல்லர் ஆல்பிரைட் மற்றும் ஈ. சி. ரைஃபென்ஸ்டைனுடன் பணிபுரிந்த அமெரிக்க உட்சுரப்பியல் நிபுணர் ஹாரி க்ளைன்ஃபெல்டரின் பெயரால் இந்த நோய்க்குறி பெயரிடப்பட்டது, அதே ஆண்டில் அதை முதன்முதலில் விவரித்தது. க்ளைன்ஃபெல்டர் வழங்கிய கணக்கு க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்று அறியப்பட்டது, ஏனெனில் அவரது பெயர் வெளியிடப்பட்ட காகிதத்தில் முதலில் தோன்றியது, மேலும் செமினிஃபெரஸ் குழாய் டிஸ்ஜெனெசிஸ் இனி பயன்படுத்தப்படவில்லை. மூன்று ஆராய்ச்சியாளர்களின் பெயர்களையும் கருத்தில் கொண்டு, இது சில நேரங்களில் க்ளைன்ஃபெல்டர்-ரைஃபென்ஸ்டீன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. 1956 ஆம் ஆண்டில், க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் விளைவாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. பிளங்கெட் மற்றும் பார் ஆகியோர் உடலின் செல் கருக்களில் செக்ஸ் குரோமாட்டின் உடலைக் கண்டுபிடித்தனர். 1959 ஆம் ஆண்டில் பாட்ரிசியா ஜேக்கப்ஸ் மற்றும் ஜான் ஆண்டர்சன் ஸ்ட்ராங் ஆகியோரால் இது XXY என மேலும் தெளிவுபடுத்தப்பட்டது. 47, XXY கேரியோடைப் கொண்ட ஒரு மனிதனின் முதல் வெளியிடப்பட்ட அறிக்கை 1959 ஆம் ஆண்டில் ஸ்காட்லாந்தின் எடின்பர்க்கில் உள்ள வெஸ்டர்ன் ஜெனரல் மருத்துவமனையில் பாட்ரிசியா ஜேக்கப்ஸ் மற்றும் ஜான் ஸ்ட்ராங் ஆகியோரால் வெளியிடப்பட்டது. கேஎஸ் அறிகுறிகளைக் கொண்ட 24 வயது மனிதனில் இந்த கேரியோடைப் கண்டறியப்பட்டது. ஜேக்கப்ஸ் தனது 1981 வில்லியம் ஆலன் மெமோரியல் விருது உரையில் இந்த முதல் மனித அல்லது பாலூட்டி குரோமோசோம் அனெப்லோய்டியின் கண்டுபிடிப்பை விவரித்தார். க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி பண்டைய புதைகுழிகளில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. ஆகஸ்ட் 2022 இல், விஞ்ஞானிகள் குழு வடகிழக்கு போர்ச்சுகலின் பிராகான்சாவில் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட ஒரு எலும்புக்கூட்டை பற்றிய ஆய்வை வெளியிட்டது, கிபி 1000 இல் இறந்த ஒரு மனிதனின் 47, XXY கேரியோடைப் இருப்பதாக அவர்களின் விசாரணைகளால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. 2021 ஆம் ஆண்டில், முன்பு ஒரு பெண் என்று கருதப்பட்ட சுவான்டாகா வாளால் புதைக்கப்பட்ட நபரின் விசாரணையில், அவர் க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு ஆண் என்று முடிவு செய்யப்பட்டது. மேலும் காண்கஃ அனெப்லோயிடி இன்டர்செக்ஸ் டர்னர் சிண்ட்ரோம் XYY சிண்ட்ரோம் XXYY சிண்ட்ரோம் டாரோடோண்டிசம் ட்ரைசோமி எக்ஸ் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் செக்ஸ் குரோமோசோம் அனெப்லோயிடீஸ் மரபணு முரண்பாடுகள் விக்கிப்பீடியா மருத்துவ கட்டுரைகள் இன்டர்செக்ஸ் மாறுபாடுகளை மொழிபெயர்க்க தயாராக உள்ளன கண்டுபிடிப்பாளருக்கு பெயரிடப்பட்ட குரோமோசோமல் அசாதாரணங்கள் நோய்கள்