Ichthyosis bullosa of Siemens
சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புல்லோசா என்பது ஒரு வகை குடும்ப, ஆட்டோசோமல் டொமினன்ட் இக்தியோசிஸ், இது ஒரு அரிய தோல் கோளாறு ஆகும். இது சீமென்ஸின் புல்லஸ் கான்ஜெனிட்டல் இச்தியோசிஃபார்ம் எரித்ரோடர்மா அல்லது இச்தியோசிஸ் எக்ஸ்ஃபோலியாடிவா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது அறியப்பட்ட சிகிச்சை இல்லாத ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது 500,000 பேரில் 1 பேரை பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புல்லோசாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் எபிடர்மோலிடிக் ஹைபர்கெராடோசிஸைப் போலவே அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் பொதுவாக லேசானவை. சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புல்லோசா மேல் தோலின் மேல் அடுக்குகளை மட்டுமே பாதிக்கிறது, அதே நேரத்தில் எபிடர்மோலிடிக் ஹைபர்கெராடோசிஸ் தோலில் ஆழமாக இருக்கும் சுப்ராபாசல் அடுக்கை பாதிக்கிறது. பிறக்கும் போது குழந்தையின் தோல் சூரிய எரிப்பு (எரிதீமா) போன்ற சிவப்பு நிற தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது. கொப்புளங்கள் பொதுவாக பிறக்கும் போது இருக்கும் மற்றும் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து விரிவான அல்லது உள்ளூர்மயமாக்கப்படலாம். முதல் சில வாரங்களில் சிவத்தல் மறைந்து, கைகள், கால்கள் மற்றும் தொப்பை பொத்தானைச் சுற்றியுள்ள உலர்ந்த, மெல்லிய தோலால் மாற்றப்படுகிறது. தோலின் மற்ற பகுதிகள் சாதாரணமாகத் தோன்றும். தோல் பலவீனமாக உள்ளது மற்றும் கொப்புளங்களுக்கு ஆளாகிறது (லேசான அதிர்ச்சி அல்லது வியர்வையால் ஏற்படுகிறது). சில மாதங்களுக்குப் பிறகு ஹைபர்கெராடோசிஸ் அடர் சாம்பல் அல்லது பழுப்பு நிறத்தில், கணுக்கால், முழங்கால்கள் மற்றும் முழங்கைகளில் வளைந்த தோற்றத்துடன் உருவாகிறது. உள்ளங்கைகள் மற்றும் பாதங்கள் பொதுவாக பாதிக்கப்படுவதில்லை. சற்று விரும்பத்தகாத, இனிப்பு வாசனை இருக்கலாம். இச்தியோசிஸின் பிற வடிவங்களில் இல்லாத சீமென்ஸின் இச்தியோசிஸ் புல்லோசாவின் ஒரு தனித்துவமான பண்பு "மௌசெரங் நிகழ்வு" என்று அழைக்கப்படுகிறது (மௌசெரங் என்பது "மோல்டிங்" என்பதற்கான ஜெர்மன் மற்றும் முதலில் H.W.Siemens ஆல் விவரிக்கப்பட்டது). இவை ஹைபர்கெராடோசிஸ் பகுதிகளின் நடுவில் வெற்று, வெளிப்படையாக சாதாரண தோலின் சிறிய திட்டுகள் ஆகும். பாதிக்கப்பட்ட நபர் வயதாகும்போது ஃப்ளேக்கிங் மற்றும் கொப்புளங்கள் மேம்பட வேண்டும். ஹைபர்கெராடோசிஸ் மிகவும் கடுமையானதாக வளரக்கூடும், ஆனால் மிகவும் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டது மற்றும் பொதுவாக முக்கிய மூட்டுகளின் நெகிழ்வுத்தன்மை மடிப்புகளில் மட்டுமே உள்ளது. சீமென்ஸின் மரபியல் இக்தியோசிஸ் புல்லோசா என்பது குரோமோசோம் 12 இல் கெராட்டின் 2e க்கான மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு நிலை ஆகும். இதன் பொருள் ஒரு பாதிக்கப்பட்ட நபர் தனது குழந்தைக்கு இந்த நிலையை அனுப்ப 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், சுமார் பாதி சந்தர்ப்பங்களில், மரபணுக் கோளாறு ஒரு தன்னிச்சையான பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் நிலையில் பெற்றோர் இல்லை. சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புலோசாவின் லேசான வடிவங்கள் தோற்றம் மற்றும் நோயாளியின் வரலாற்றிலிருந்து மட்டுமே கண்டறியப்பட வேண்டும். கடுமையான நிகழ்வுகளை லேசான எபிடர்மோலிடிக் ஹைபர்கெராடோசிஸிலிருந்து வேறுபடுத்துவது கடினம். ஒரு தோல் பயாப்ஸி தோலின் மேல் சுழல் மட்டத்தில் ஒரு சிறப்பியல்பு சேதமடைந்த அடுக்கைக் காட்டுகிறது. எபிடெர்மோலிடிக் ஹைபர்கெராடோசிஸிலிருந்து வேறுபடுத்துவது கடினமாக இருக்கலாம். சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புல்லோசாவை ஏற்படுத்தும் மரபணு அறியப்பட்டுள்ளது, எனவே மரபணு சோதனை மூலம் ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும். சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புலோசாவுக்கான சிகிச்சைகள் பொதுவாக தோலின் தோற்றத்தையும் நோயாளியின் ஆறுதலையும் மேம்படுத்த முயற்சிக்கின்றன. இது எக்ஸ்ஃபோலியேட்டிங் மற்றும் சருமத்தின் ஈரப்பதத்தை அதிகரிப்பதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. பொதுவான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறுஃ ஈரப்பதமூட்டிகள்ஃ ஈரப்பதமூட்டிகள், பெட்ரோலியம் ஜெல்லி அல்லது பிற ஈரப்பதமூட்டிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, பெரும்பாலும் ஒரு நாளைக்கு பல முறை, தோலின் ஈரப்பதத்தை அதிகரிக்க. குளியல்ஃ நீண்ட குளியல் (ஒருவேளை உப்பு உட்பட) வாரத்திற்கு பல முறை சருமத்தை மென்மையாக்கவும் எக்ஸ்ஃபோலியேஷன் செய்யவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. எக்ஸ்ஃபோலியேட்டிங் கிரீம்கள்ஃ யூரியா, சாலிசிலிக் அமிலம் மற்றும் லாக்டிக் அமிலம் போன்ற கெராடாலிட்டிக்ஸ் கொண்ட கிரீம்கள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஆண்டிசெப்டிக் கழுவல்கள்ஃ சருமத்தில் உள்ள பாக்டீரியாவைக் கொல்லவும், நாற்றத்தைத் தடுக்கவும் ஆண்டிசெப்டிக்ஸ் பயன்படுத்தப்படலாம். ரெட்டினாய்டுகள்ஃ மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த வாய்வழி ரெட்டினாய்டுகளைப் பயன்படுத்தலாம், ஆனால் இவை கொப்புளங்களின் அதிகரிப்பு உட்பட பல கடுமையான பக்க விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளன. சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புல்லோசா முதன்முதலில் ஜெர்மன் தோல் மருத்துவர் ஹெர்மன் வெர்னர் சீமென்ஸ் 1937 ஆம் ஆண்டில் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தைப் பற்றிய தனது ஆய்வில் விவரிக்கப்பட்டது. 1994 ஆம் ஆண்டில் சீமென்ஸின் இக்தியோசிஸ் புல்லோசாவை ஏற்படுத்தும் மரபணு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. அதே ஆண்டில், இச்தியோசிஸ் எக்ஸ்ஃபோலியாடிவா என்பது சீமென்ஸின் இச்தியோசிஸ் புல்லோசாவின் அதே நோய் என்றும் நிரூபிக்கப்பட்டது. மேலும் காண்க தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் கெராடின்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஜீனோடெர்மாடோசஸ் அரிய நோய்கள் சைட்டோஸ்கெலிட்டல் குறைபாடுகள்