Fibrochondrogenesis
ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸ் என்பது எலும்புப்புரை மற்றும் தொடர்புடைய திசுக்களின் அசாதாரண நார்ச்சத்து வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியாவின் அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவமாகும். இது ஒரு ஆபத்தான ரைசோமெலிக் (குறுகிய, வளர்ச்சியடையாத கைகால்களை விளைவிக்கும் குறைபாடுகள்) குள்ளவாதத்தின் வடிவமாகும், இது எலும்புச் சிதைவு (எலும்பின் குறைபாடுகள்) மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் டிஸ்ப்ளேசியா (ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி, ஃபைப்ரஸ் இணைப்பு திசுக்களை உருவாக்கும் சிறப்பு செல்கள், இது செல்லுலார் கட்டமைப்பை உருவாக்குவதில் பங்கு வகிக்கிறது மற்றும் சேதமடைந்த திசுக்களை குணப்படுத்துவதை ஊக்குவிக்கிறது) ஆகிய இரண்டையும் வெளிப்படுத்துகிறது. ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனெசிஸின் சிக்கல்களால் ஏற்படும் மரணம் குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படுகிறது. ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸ் என்பது ஒரு பிறவிக் கோளாறு ஆகும், இது பல அம்சங்கள் மற்றும் கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளை வழங்குகிறது, அவற்றில் சில அதை மற்ற ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியாஸிலிருந்து வேறுபடுத்துகின்றன. இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் டிஸ்ப்ளேசியா மற்றும் காண்ட்ரோசைட்டுகளின் ஃபைப்ரோஸிஸ் (குருத்தெலும்பை உருவாக்கும் செல்கள்); மற்றும் ஃப்ளேர்டு, அகலமான நீண்ட எலும்பு மெட்டாபிசஸ் (குழந்தைப் பருவத்தில் வளரும் எலும்பின் பகுதி). பிற முக்கிய அம்சங்களில் குள்ளத்தன்மை, குள்ளமான தோற்றத்தைக் கொண்ட சுருக்கப்பட்ட விலா எலும்புகள், மைக்ரோக்னாதிஸம் (கடுமையாக வளர்ச்சியடையாத தாடை), மேக்ரோசெஃபாலி (விரிவாக்கப்பட்ட தலை), மார்பக ஹைபோபிளாசியா (வளர்ச்சியடையாத மார்பு), விரிவடைந்த வயிறு, பிளாட்டிஸ்பாண்டிலி (தட்டையான முதுகெலும்பு) மற்றும் பிஃபிட் நாக்கின் சற்றே அசாதாரண சிதைவு (இதில் நாக்கு பிளவுபட்டதாகத் தோன்றுகிறது, ஊர்வன போன்றது) ஆகியவை அடங்கும். காரணம் ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸில் பிளாட்டிஸ்பாண்டிலி காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் முதுகெலும்பு உடல்களில் காணப்படும் ஒற்றைப்படை குறைபாடுகள் மற்றும் கட்டமைப்பு குறைபாடுகள் காரணமாக இருக்கலாம். ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸ் காண்ட்ரோசைட்டுகள், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், மெட்டாபிசியல் செல்கள் மற்றும் குருத்தெலும்பு, எலும்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களுடன் தொடர்புடைய பிறவற்றின் இயல்பான செயல்பாட்டை மாற்றுகிறது. குருத்தெலும்பு மற்றும் எலும்பு (ஒசிஃபிகேஷன்) உருவாவதில் ஈடுபட்டுள்ள செல்லுலார் செயல்முறைகளின் அதிகப்படியான ஒழுங்கின்மை, இந்த உயிரணுக்களின் ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் சிதைவுடன் இணைந்து, வளர்ச்சி பிழைகள் மற்றும் முறையான எலும்பு முறிவுகள் இந்த ஆபத்தான ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியாவின் தீவிரத்தை விவரிக்கின்றன. மரபியல் ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸ் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு ஆட்டோசோமில் அமைந்துள்ளது, மேலும் மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள்-ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒரு நகல்-கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும். ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் ஒவ்வொருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். தற்போது, ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸின் காரணமாக குறிப்பிட்ட மரபணு பிறழ்வு எதுவும் நிறுவப்படவில்லை. ஓம்பலோசெல் என்பது ஒரு பிறவி அம்சமாகும், அங்கு வயிற்றுச் சுவர் ஒரு திறப்பைக் கொண்டுள்ளது, இது வயிற்று உள்ளுறுப்பை (பொதுவாக, இரைப்பைக் குழாயின் உறுப்புகள்) ஓரளவு வெளிப்படுத்துகிறது. ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸ் ஓம்ஃபலோசெல் வகை III உடன் தொடர்புடையது என்று நம்பப்படுகிறது, இது இரண்டு கோளாறுகளுக்கும் இடையிலான மரபணு தொடர்பை பரிந்துரைக்கிறது. நோயறிதல் சிகிச்சை தொற்றுநோயியல் ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனெசிஸ் மிகவும் அரிதானது. ஸ்பெயினில் இருந்து 1996 ஆம் ஆண்டு நடத்தப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், 1,158,067 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 8 வழக்குகளில் இந்த கோளாறுக்கான தேசிய குறைந்தபட்ச பரவலை தீர்மானித்தது. 2003 ஆம் ஆண்டின் தொடக்கத்தில் இருந்து ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸ் (யு. ஏ. இ) பல்கலைக்கழக அறிக்கை, பரந்த அளவிலான ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியாக்களின் நிகழ்வு குறித்த 5 ஆண்டு ஆய்வின் முடிவுகளை மதிப்பீடு செய்தது. அல் ஐனில் உள்ள 38,048 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், ஆய்வுக் காலத்தின் போது, ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனெசிஸ் என்பது ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியாவின் ஒடுங்கு வடிவங்களில் மிகவும் பொதுவானது என்று கண்டறியப்பட்டது, இது 1.05:10,000 பிறப்புகளின் பரவலான விகிதத்துடன். இந்த முடிவுகள் ஆய்வு செய்யப்பட்ட குழுவிற்குள் மிகவும் பொதுவான நிகழ்வைக் குறிக்கின்றன என்றாலும், அவை ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸின் அரிதான தன்மையை மறுக்கவில்லை. இந்த ஆய்வில் இந்த கோளாறுகளுக்கு நிலவும் காரணியாக இரத்தக் கசிவு திருமணங்களின் அதிக விகிதமும், அதே போல் இப்பகுதி முழுவதும் நோயறிதல் தொடர்பான கர்ப்ப கருக்கலைப்புகளின் மிகக் குறைந்த விகிதமும் அடங்கும். ஆராய்ச்சி காண்ட்ரோசைட்களில் ஃபைப்ரோகாண்ட்ரோஜெனீசிஸின் ஃபைப்ரோகார்டிலாஜினஸ் விளைவுகள் திசு பொறியியல் மற்றும் ஸ்டெம் செல்களை கையாளுதல், குறிப்பாக மனித கரு ஸ்டெம் செல்கள் மூலம் சிகிச்சை செல்லுலார் பயோ மெட்டீரியல்களை உற்பத்தி செய்வதற்கான ஒரு வழிமுறையாக திறனைக் காட்டியுள்ளன. இந்த செல்களை செல்லுலார் மட்டத்தில் குணப்படுத்தும் குருத்தெலும்பு மாற்று பொருட்களாகப் பயன்படுத்துவது நம்பிக்கையைக் காட்டுகிறது, சேதமடைந்த முழங்கால் மூளை மற்றும் சைனோவியல் மூட்டுகள், டெம்போரோமண்டிபுலர் மூட்டுகள் மற்றும் முதுகெலும்பு ஆகியவற்றைப் பழுதுபார்ப்பது மற்றும் குணப்படுத்துவது உள்ளிட்ட நன்மை பயக்கும் பயன்பாடுகளுடன். மேலும் காண்க ஃபைப்ரோசைட் பூமெராங் டிஸ்ப்ளேசியா சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் பிறவிக் கோளாறுகள் OMIM உடன் அரிய நோய்கள் மரபணு கோளாறுகள் ஆனால் மரபணு இல்லை