Tetrasomy 9p
டெட்ராசோமி 9பி (டெட்ராசோமி 9பி சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு அரிய குரோமோசோம் கோளாறு ஆகும், இது வழக்கமான இரண்டுக்கு கூடுதலாக குரோமோசோம் 9 இன் குறுகிய கையின் இரண்டு கூடுதல் பிரதிகள் (பி கை என்று அழைக்கப்படுகிறது) இருப்பதைக் குறிக்கிறது. டெட்ராசோமி 9p இன் அறிகுறிகள் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடையே பரவலாக வேறுபடுகின்றன, ஆனால் பொதுவாக தாமதமான வளர்ச்சி, அசாதாரண முக அம்சங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். கோளாறின் அறிகுறிகள் ட்ரைசோமி 9p உடன் ஒப்பிடத்தக்கவை. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் டெட்ராசோமி 9p இன் அறிகுறிகள் மற்றும் முன்கணிப்பு மிகவும் மாறுபடும். அறிகுறிகளின் தீவிரம் பெரும்பாலும் ஐசோக்ரோமோசோமின் அளவு, குரோமோசோம் 9p இன் குறிப்பிட்ட பகுதிகள் நகலெடுக்கப்பட்டவை, அதே போல் மொசைக் வடிவத்தில் பாதிக்கப்பட்ட திசுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் வகை ஆகியவற்றால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் ஓரளவு அறிவுசார் குறைபாடு, அசாதாரண எலும்பு மற்றும் தசை வளர்ச்சி மற்றும் அசாதாரண முக கட்டமைப்புகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். அறிவாற்றல் அறிகுறிகள் லேசான கற்றல் குறைபாடுகள் முதல் அறிவுசார் செயல்பாட்டில் கடுமையான பற்றாக்குறை வரை உள்ளன. தசைகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி காரணமாக, தனிநபர்கள் பெரும்பாலும் வரையறுக்கப்பட்ட அல்லது தாமதமான இயக்கத்தை அனுபவிக்கிறார்கள். பரவலாக இடைவெளி கொண்ட கண்கள், ஒரு பெரிய மூக்கு மற்றும் வழக்கத்திற்கு மாறாக நிலைநிறுத்தப்பட்ட காதுகள் உள்ளிட்ட தனித்துவமான முக அம்சங்கள் இந்த நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்புகளாகும். கூடுதலாக, நோயாளிகள் பெரும்பாலும் கழுத்தைச் சுற்றி கூடுதல் தோல் மற்றும் பரவலாக இடைவெளி கொண்ட முலைக்காம்புகளைக் கொண்டுள்ளனர். பரந்த அளவிலான சிறுநீரகம், செரிமானம், இதயம், சுவாசம் மற்றும் நரம்பு மண்டல அசாதாரணங்கள் காணப்படுகின்றன. அரிதானது என்றாலும், டெட்ராசோமி 9p உடன் உள்ள இயல்பான இயல்பான தனிநபர்களின் சில வழக்குகள் ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. காரணங்கள் டெட்ராசோமி 9p குரோமோசோம் 9 இன் குறுகிய கையின் இரண்டு கூடுதல் பிரதிகள் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இந்த இரண்டு கூடுதல் பிரதிகள் சாதாரண 46 குரோமோசோம்களுக்கு கூடுதலாக, ஒரு ஐசோக்ரோமோசோமாக செல்லில் காணப்படுகின்றன. ஒரு குரோமோசோமின் கைகளில் ஒன்று நகலெடுக்கப்படும்போது ஒரு ஐசோக்ரோமோசோம் உருவாகிறது (இந்த விஷயத்தில், குறுகிய கை), மற்றொன்று இழக்கப்படுகிறது (இந்த விஷயத்தில், நீண்ட கை), இரண்டு ஒத்த கைகளுடன் ஒரு குரோமோசோமை உருவாக்குகிறது. குறுகிய கையின் மாறுபட்ட அளவுகள் ஐசோக்ரோமோசோமில் இணைக்கப்படலாம், மேலும் எப்போதாவது, நீண்ட கையில் இருந்து டி. என். ஏவின் சிறிய பகுதிகளும் சேர்க்கப்படுகின்றன. இந்த கூடுதல் ஐசோக்ரோமோசோம் ஒரு சிறிய சூப்பர் எண் மார்க்கர் குரோமோசோம் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த கோளாறு கிட்டத்தட்ட ஒருபோதும் மரபுவழி இல்லை; இது பொதுவாக முட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்கள் உருவாகும் போது குரோமோசோம்களின் முறையற்ற விநியோகத்தின் மூலம் எழுகிறது. பொறிமுறை டெட்ராசோமி பொதுவாக ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸின் போது குரோமோசோம்களின் தவறான விநியோகத்தால் ஏற்படுகிறது, இது நான்டிஸ்ஜங்ஷன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. செல் பிரிவு பொதுவாக நிகழும்போது, ஒவ்வொரு மகள் உயிரணுவும் ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் ஒரு குறுகிய கை மற்றும் ஒரு நீண்ட கையைப் பெறுகிறது. இருப்பினும், இந்த செயல்பாட்டின் போது ஏற்படும் பிழைகள் ஒரு மகள் செல் குரோமோசோம் 9 இன் இரண்டு குறுகிய கைகளைப் பெறக்கூடும், அதே நேரத்தில் மற்ற செல் இரண்டு நீண்ட கைகளைப் பெறுகிறது. இதே போன்ற கைகள் பின்னர் ஒரு சென்ட்ரோமீர் வழியாக இணைக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், 9p இன் ஐசோக்ரோமோசோம்களில் இரண்டு சென்ட்ரோமீர்கள் உள்ளன, அவை டைசென்ட்ரிக் குரோமோசோம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. செல் பிரிவினையிலிருந்து சுயாதீனமாக டெட்ராசமி உருவாக்கப்படலாம். குரோமோசோம் 9 இன் குறுகிய கையில் இரட்டை சிக்கித் தவிக்கும் முறிவுகள் தவறாக சரிசெய்யப்படலாம், இதன் விளைவாக ஒரு சென்ட்ரோமியருடன் 9p இன் ஐசோக்ரோமோசோம் உருவாகிறது. இந்த ஐசோக்ரோமோசோம் பின்னர் செல் பிரிவின் போது அனுப்பப்படலாம். மொசைசிசம் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் தங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் டெட்ராசோமியை எடுத்துச் செல்கிறார்கள். இருப்பினும், சிலருக்கு அவர்களின் சில திசுக்களில் டெட்ராசோமி உள்ளது, ஆனால் மற்றவற்றில் இல்லை; இது நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம் என்று குறிப்பிடப்படுகிறது, மேலும் பெரும்பாலும் குறைவான கடுமையான அறிகுறிகளில் விளைகிறது. மொசைக் அல்லாத டெட்ராசோமி 9p என்பது பெரும்பாலும் முட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்கள் உருவாகும் போது அசாதாரண குரோமோசோம் பிரிவின் விளைவாகும். இதற்கு மாறாக, மொசைக் வடிவம் பெரும்பாலும் கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் நிகழும் ஒரு இணைக்கப்படாத நிகழ்வின் விளைவாகும். மொசைக் வடிவத்தில் பாதிக்கப்பட்ட திசுக்களின் வகை மற்றும் எண்ணிக்கை வளரும் கருவுக்குள் அசாதாரண பிரிவின் நேரம் மற்றும் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்தது. நோய் கண்டறிதல் பிறப்புக்குப் பிறகு, குழந்தையின் இரத்தத்தில் கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (GALT) செயல்பாடு அளவிடப்படுகிறது. GALT குரோமோசோம் 9p இல் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதத்தால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது, எனவே GALT செயல்பாட்டின் ஒழுங்கற்ற அளவுகள் ஒரு அடிப்படை குரோமோசோம் அசாதாரணத்தைக் குறிக்கலாம். அசாதாரண முடிவுகளைத் தொடர்ந்து இரத்தம், தோல் மற்றும் உள் கன்ன செல்கள் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன, பொதுவாக சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்ஸ் வழியாக, இது மரபணு ஆலோசகர்களை உயிரணுக்களின் குரோமோசோம் கலவையை உடல் ரீதியாகப் பார்க்க அனுமதிக்கிறது. டெட்ராசோமி அதன் மொசைக் வடிவத்தில் உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட திசு வகைகளின் பகுப்பாய்வு அவசியம். டெட்ராசோமி 9p உறுதிப்படுத்தப்பட்டால், உடலில் பாதிக்கப்பட்ட உயிரணுக்களின் விகிதத்தை மதிப்பிடுவதற்காக கூடுதல் திசு வகைகளின் குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம். மேலாண்மை முன்கணிப்பு டெட்ராசோமியின் இரு வடிவங்களையும் கொண்ட தனிநபர்களுக்கான விளைவு மிகவும் மாறுபடும் என்றாலும், மொசைக் அல்லாத வடிவத்தைக் கொண்டவர்களை விட மொசைக் தனிநபர்கள் தொடர்ந்து மிகவும் சாதகமான முடிவை அனுபவிக்கிறார்கள். சில பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறந்துவிடுகிறார்கள், குறிப்பாக மொசைக் அல்லாத டெட்ராசோமி உள்ளவர்கள். பல நோயாளிகள் இனப்பெருக்க வயது வரை உயிர்வாழ முடியாது, மற்றவர்கள் பள்ளி அல்லது பணியிட அமைப்பில் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரணமாக செயல்பட முடியும். ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் தலையீடு முன்கணிப்பில் வலுவான நேர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. டெட்ராசோமி 9p பொதுவாக மரபுவழி அல்ல என்பதால், ஒரு ஜோடி கோளாறுடன் இரண்டாவது குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு. நோயாளிகள் பெரும்பாலும் இனப்பெருக்க வயது வரை உயிர்வாழவில்லை என்றாலும், அவ்வாறு செய்பவர்கள் வளமாக இருக்கலாம் அல்லது இல்லாமலும் இருக்கலாம். ஒரு நோயாளியின் குழந்தை இந்த கோளாறைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து பெரும்பாலும் தனிநபரின் வழக்கின் விவரங்களைப் பொறுத்தது. மேலும் காண்கஃ டெட்ராசோமி 9p குறிப்புகளில் உள்ள சிறிய கூடுதல் குறியீட்டு குரோமோசோம் வெளிப்புற இணைப்புகள் OMIM இல்லாத மரபணு கோளாறுகள்