Lipofibromatosis
லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் (எல். பி. எஃப்) என்பது மிகவும் அரிதான மென்மையான திசுக் கட்டியாகும், இது 2000 ஆம் ஆண்டில் ஃபெட்ச் மற்றும் பலர் கண்டிப்பாக குழந்தை, உள்ளூரில் ஊடுருவும் மற்றும் பெரும்பாலும் மீண்டும் மீண்டும் (அதன் அறுவை சிகிச்சை அகற்றப்பட்ட இடத்தில்) கட்டி என்று தெளிவாக விவரிக்கப்பட்டது. இருப்பினும் இது ஒரு மெட்டாஸ்டாஸைசிங் அல்லாதது, அதாவது. தீங்கற்ற, கட்டி. மிக சமீபத்திய இலக்கியங்கள் கூட சில நேரங்களில் எல்பிஎஃப்-ஐ கண்டிப்பாக குழந்தை பருவக் கோளாறு என்று கருதினாலும், எல்பிஎஃப்-இன் அரிய நிகழ்வுகள் பெரியவர்களில் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. ஒரு தனிநபரின் வயது காரணமாக லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் நோயறிதல் தானாகவே நிராகரிக்கப்படக்கூடாது. ஹிஸ்டோபாதாலஜிக்கை அடிப்படையாகக் கொண்டது (அதாவது. குறிப்பாக தயாரிக்கப்பட்ட திசுக்களின் நுண்ணோக்கி தோற்றம்) பகுப்பாய்வுகள், லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் ஆரம்பத்தில் ஒரு வகை அல்லது மிகவும் ஒத்ததாக கருதப்பட்டது, அபோன்யூரோடிக் ஃபைப்ரோமா (கால்சிஃபைனிங் அபோன்யூரோடிக் ஃபைப்ரோமா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), குழந்தைப் பருவத்தின் நார்ச்சத்து ஹமார்டோமா, ஈ. டபிள்யூ. எஸ். ஆர். ஐ-எஸ். எம். ஏ. டி 3-மறுசீரமைக்கப்பட்ட ஃபைப்ரோப்லாஸ்டிக் கட்டி (ஈ. டபிள்யூ. எஸ். ஆர் 1-எஸ். எம். ஏ. டி 3-பாசிட்டிவ் ஃபைப்ரோப்லாஸ்டிக் கட்டி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), அல்லது குழந்தை டிஜிட்டல் ஃபைப்ரோமடோசிஸ். இருப்பினும், இந்த கட்டிகளின் பல்வேறு வேறுபாடுகளை மேலும் பகுப்பாய்வு செய்தல், குறிப்பாக அவற்றின் நியோபிளாஸ்டிக் செல்கள் வெளிப்படுத்தும் மரபணு அசாதாரணங்களில், 2020 ஆம் ஆண்டில் உலக சுகாதார அமைப்பு எல். பி. எஃப் மற்றும் மற்ற நான்கு கட்டிகளில் ஒவ்வொன்றையும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் மற்றும் மையோஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் கட்டிகளின் பிரிவில் தனித்துவமான வெவ்வேறு வடிவங்களாக வகைப்படுத்த வழிவகுத்தது. லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் போன்ற நரம்பியல் கட்டி 2016 ஆம் ஆண்டில் ஒரு கோளாறு என்று வரையறுக்கப்பட்டது, இது ஆரம்ப ஆய்வுகள் லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸின் மாறுபாடு என்று கருதப்பட்டது. இருப்பினும், சமீபத்திய ஆய்வுகள் இந்த இரண்டு கட்டிகளுக்கும் இடையிலான மருத்துவ விளக்கக்காட்சிகள் மற்றும் மரபணு அசாதாரணங்களில் முக்கியமான வேறுபாடுகளை வலியுறுத்தியுள்ளன. இங்கே, லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் போன்ற நரம்பியல் கட்டி அதன் சொந்த கட்டுரையுடன் ஒரு தனித்துவமான கட்டி வடிவமாக கருதப்படுகிறது. விளக்கக்காட்சி எல். பி. எஃப் ஒரு முனையின் சருமத்திற்கு அடியில் உள்ள திசுவில் (தோலுக்குக் கீழே உள்ள தோலின் பகுதி) அல்லது அதற்குக் கீழே அல்லது பொதுவாக, தொடை, உடற்பகுதி அல்லது தலைப் பகுதிகளில் அமைந்துள்ள ஒரு தவறான வரையறுக்கப்பட்ட, மெதுவாக வளர்ந்து வரும் கட்டி வெகுஜனமாக முன்வைக்கிறது. இந்த கட்டிகளின் அரிய ஒற்றை வழக்குகள் இதயம் மற்றும் கண் சாக்கெட்டில் ஏற்படுவதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த கட்டிகள் பெரும்பாலும் வலியற்றவை, ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் பரிசோதனையின் போது கையாளப்படும்போது வலிக்கும். எல். பி. எஃப் கட்டிகள் 8 வயது வரை பிறக்கும் குழந்தைகளில் (வழக்குகளில் ~18%) கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக நிகழ்கின்றன, பெரும்பாலான வழக்குகள் 2 வயதிற்கு முன்பே நிகழ்கின்றன; அவை பெரியவர்களில் மிகவும் அரிதானவை. இந்த கோளாறு 2:1 ஆண் ஆதிக்கத்தை கொண்டுள்ளது. எல்பிடி கட்டிகள் பொதுவாக 5 செமீ ஆகும். அல்லது சிறிய மற்றும் உடல் பரிசோதனையில் வெளிப்படையானது. பொதுவாக, இரத்த நாளங்கள், நரம்புகள் மற்றும் தசைகள் போன்ற அருகிலுள்ள அடிப்படை கட்டமைப்புகளை ஆக்கிரமித்த பிறகு எல். பி. எஃப் கட்டிகள் உள்ளன, இருப்பினும் படையெடுக்கப்பட்ட திசுக்களின் குறிப்பிடத்தக்க செயல்பாட்டு குறைபாடு அசாதாரணமானது. அறுவைசிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் மூன்றில் ஒரு பங்கு வரை அறுவைசிகிச்சை நடந்த இடத்தில் தனிநபர்கள் இந்த கட்டிகளை மீண்டும் பெற்றுள்ளனர். நோயியல் எல். பி. எஃப் என்பது ஒரு ஊடுருவும், மோசமாக சுற்றப்பட்ட கட்டி ஆகும், இது நுண்ணோக்கி ஹிஸ்டோபாதாலஜிக்கல் பகுப்பாய்வில் ஓவல் அல்லது சுழல் வடிவ ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் போன்ற செல்கள் தசை உயிரணுக்களுடன் குறுக்கிடப்படுகின்றன (தசை உயிரணுக்களின் எளிதில் அடையாளம் காணக்கூடிய மையோஃபைப்ரில் பகுதிகளின் இருப்பு மூலம் சான்றளிக்கப்படுகிறது). இந்த செல்கள் ஊடுருவும் கொழுப்பு திசுக்களின் தோற்றத்தை அளிக்கின்றன. இந்த கொழுப்பு திசு அடிபோசைட் போன்ற உயிரணுக்களால் ஆனது, அவற்றில் சில தனித்துவமாக அசாதாரணமானவை, அவை ஒரு பெரிய வெற்றிடத்தைக் கொண்டுள்ளன, லிபோபிளாஸ்ட்களை (முதிர்ந்த அடிபோசைட்டுகளின் முன்னோடிகள்) ஒத்திருக்கின்றன, மேலும் அவற்றின் தோற்றத்தில் கணிசமான மாறுபாடுகளைக் காட்டுகின்றன. தனித்துவமான அசாதாரண லிபோபிளாஸ்ட்கள் "சூட்டோலிபோபிளாஸ்ட்கள்" என்று குறிப்பிடப்படுகின்றன. ஒட்டுமொத்தமாக, கொழுப்பு திசு எல். பி. எஃப் கட்டிகளில்> 50 சதவீதத்தைக் குறிக்கிறது. இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பகுப்பாய்வுகளால் கண்டறியப்பட்டபடி, எல்பிஎஃப் கட்டி திசுக்களில் சிதறிய செல்களின் மையங்களும் உள்ளன, அவை கட்டி மார்க்கர் புரதங்கள் சிடி99, எஸ்எம்ஏ (அதாவது. மென்மையான தசை ஆக்டின்), சிடி34, மற்றும் குறைவான அடிக்கடி எஸ் 100 மற்றும்/அல்லது எபிடெலியல் சவ்வு ஆன்டிஜென். மரபணு அசாதாரணங்கள் ஒரு சமீபத்திய ஆய்வில் எல். பி. எஃப் கட்டிகளின் சுழல் வடிவ உயிரணுக்களில் பல்வேறு இணைவு மரபணுக்கள் சிட்டு கலப்பினமயமாக்கல், ஆர்என்ஏ வரிசைமுறை மற்றும் ஃபார்மலின்-நிலையான, பாராஃபின்-உட்பொதிக்கப்பட்ட கட்டி திசுக்களின் நிகழ்நேர பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை பகுப்பாய்வுகளில் ஃப்ளோரசன்ஸைப் பயன்படுத்துகின்றன. இணைவு மரபணுக்கள் அசாதாரணமானவை மற்றும் இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்களின் பகுதிகளுக்கு இடையிலான இணைப்புகளால் உருவாகும் கட்டியைத் தூண்டும் மரபணுக்கள் ஆகும்; அவை குரோமோசோமால் இடமாற்றங்கள், இடைநிலை நீக்குதல் அல்லது தலைகீழ்களின் விளைவாகும். எல். பி. எஃப் இல் உள்ள இணைவு மரபணுக்கள் பின்வருமாறுஃ எஃப்என்1-ஈஜிஎஃப் (அதாவது. எஃப்என்1 மரபணுவின் ஒரு பகுதி ஈஜிஎஃப் மரபணுவுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது), எஃப்என்1-டிஜிஎஃப்ஏ, எச்இபிஇஜிஎஃப்-ஆர்பிஎம்27, ஈஜிஆர்1-ஜிஆர்ஐஏ1, ஈஜிஎஃப்ஆர்-பிஆர்ஏஎஃப், எஸ். பி. ஏ. ஆர். சி-பிடிஜிஎஃப்ஆர்பி, டிபிஆர்-ரோஸ்1, மற்றும் விசிஎல்-ஆர்இடி. சோதனை செய்யப்பட்ட லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் கட்டிகளின் இருபது நிகழ்வுகளில், எஃப்என்ஐ-ஈஜிஎஃப் இணைவு மரபணு நான்கு நிகழ்வுகளில் ஏற்பட்டது, மற்ற இணைவு மரபணுக்கள் ஒவ்வொன்றும் ஒரே வழக்கில் நிகழ்ந்தன, மேலும் இந்த இணைவு மரபணுக்கள் எதுவும் ஒன்பது நிகழ்வுகளில் கண்டறியப்படவில்லை. குறிப்பிடத்தக்க வகையில்ஃ 1) ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸ்களுக்கான ஈ. ஜி. எஃப். ஆர், பி. டி. ஜி. எஃப். ஆர். பி மற்றும் ஆர். இ. டி மரபணுக்கள் குறியீடு, அதாவது. எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி, பிளேட்லெட்-பெறப்பட்ட வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி பீட்டா மற்றும் ஆர். இ. டி புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன் ஏற்பி, முறையே, இவை அனைத்தும் பிஐ 3 கே/ஏகேடி/எம்டிஓஆர் பாதையை செயல்படுத்துகின்றன; 2) செரின்/த்ரோயோனின்-புரத கைனேஸ் பி-ராஃப் மற்றும் புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன் டைரோசின்-புரத கைனேஸிற்கான முறையே பிஆர்ஏஎஃப் மற்றும் ஆர்ஓஎஸ் 1 மரபணுக்கள் குறியீடு, இவை இரண்டும் பிஐ 3 கே/ஏகேடி/எம்டிஓஆர் பாதையை செயல்படுத்துகின்றன; மற்றும் 3) ஈஜிஎஃப் மரபணுவின் தயாரிப்புகள், அதாவது. மேல்தோல் வளர்ச்சிக் காரணி, எச். பி. இ. ஜி. எஃப் மரபணு, அதாவது. ஹெபரின்-பிணைப்பு ஈ. ஜி. எஃப் போன்ற வளர்ச்சிக் காரணி மற்றும் டி. ஜி. எஃப். ஏ மரபணு, அதாவது. உருமாறும் வளர்ச்சிக் காரணி ஆல்பா என்பது ஈந்தணைவிகளாகும், மேலும் அவை எபிடர்மல் வளர்ச்சிக் காரணி ஏற்பியை செயல்படுத்துகின்றன. PI3K/AKT/mTOR பாதையின் அதிகப்படியான செயல்பாடு பல்வேறு கட்டி வகைகளின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிப்பதாக அறியப்படுகிறது மற்றும் குறைந்தபட்சம் சில லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் கட்டிகளின் வளர்ச்சியில் ஈடுபடலாம். நோயறிதல் எல். பி. எஃப் நோயறிதல் புதிதாகப் பிறந்த மற்றும் இளம் குழந்தைகளில் கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக அதன் மருத்துவ விளக்கக்காட்சியைப் பொறுத்தது, மேலும், மிக முக்கியமாக, கட்டியின் உயிரணுக்களின் மாதிரியைப் பெறுவதற்கான உயிரணுப் பரிசோதனை செய்யப்பட்ட அப்படியே உள்ள திசு அல்லது நுண்ணிய-ஊசி ஆசிபிரேஷன் மூலம் தீர்மானிக்கப்படும் அதன் ஹிஸ்டோபாதாலஜி. நுண்ணிய திசு மாதிரிகள் பொதுவாக ஏராளமான முதிர்ந்த தோற்றமுடைய கொழுப்பைக் காட்டுகின்றன (அதாவது. கொழுப்பு) திசு ஓவல் வடிவ அல்லது சுழல் வடிவ ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் போன்ற உயிரணுக்களின் ஒரு சிறிய கூறுடன் கலக்கப்படுகிறது, அவற்றில் சில சூட்டோலிபோபிளாஸ்ட் போன்ற உருவவியல் கொண்டவை. ஊசி பிரேதப் பரிசோதனைகள் இந்த செல்களைக் காட்ட வேண்டும். இருப்பினும், எல்பிஎஃப் ஹிஸ்டோபாதாலஜி வழக்குகளுக்கு இடையில் பரவலாக மாறுபடும். மேற்கண்ட பிரிவில் மேற்கோள் காட்டப்பட்ட மரபணு அசாதாரணங்கள் எல். பி. எஃப் நோயறிதலை ஆதரிக்க போதுமானதாக இல்லை, இருப்பினும் இவை பற்றிய மேலும் ஆய்வு மற்றும் பிற மரபணு அசாதாரணங்களின் கண்டுபிடிப்புகள் அவ்வாறு செய்யலாம். லிபோஃபைப்ரோமடோசிஸ் போன்ற நரம்பியல் கட்டிகளின் (எல். பி. எஃப்-என். டி) ஹிஸ்டோபாதாலஜி எல். பி. எஃப் கட்டிகளை நெருக்கமாக ஒத்திருக்கலாம். இருப்பினும், எல். பி. எஃப் கட்டிகளைப் போலல்லாமல், 27 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான வழக்குகளில் பெரியவர்களில் எல். பி. எஃப்-என். டி கட்டிகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, மீதமுள்ள வழக்குகள் 14 மாதங்களுக்கு குறைவான/வயதுடைய குழந்தைகளில் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. மேலும், எல். பி. எஃப் கட்டி செல்கள், ஆனால் எல். பி. எஃப் கட்டி செல்கள் அல்ல, பொதுவாக என். டி. ஆர். கே 1 மரபணுவின் ஒரு பகுதியைக் கொண்ட ஒரு இணைவு மரபணுவை வெளிப்படுத்துகின்றன. சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு இந்த அரிய கட்டிகளுக்கு முழுமையான தீவிர அறுவைசிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சையாகும், இருப்பினும் கதிர்வீச்சு போன்ற முறைகள் முற்றிலும் அகற்ற முடியாத கட்டிகளுக்கான துணை சிகிச்சையாக முயற்சிக்கப்பட்டுள்ளன. பரவலாக ஊடுருவும் எல்பிஎஃப் கட்டிகளுக்கு, பகுதி பிரித்தல் (அதாவது. டீபுல்கிங்) மிகக் குறைந்த சாத்தியமான அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய நோயுற்ற தன்மை பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளது. கட்டியின் முழுமையற்ற அறுவை சிகிச்சை அகற்றல், ஆண் பாலினம், பிறப்பின் போது இருப்பது, கைகள் மற்றும் கால்களில் நிகழ்வு மற்றும் உயர் மைட்டோடிக் குறியீடு (அதாவது. நுண்ணோக்கி திசு பரிசோதனையில் உயிரணு பெருக்க விகிதம்) மீண்டும் ஏற்படுவதற்கான முன்கூட்டிய காரணிகளாகும். பல முறை நிகழக்கூடிய தொடர்ச்சியான கட்டிகள், அனைத்து கட்டி திசுக்களையும் அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்ட தொடர்ச்சியான முழுமையான அறுவை சிகிச்சை முறைகள், அறிகுறிகளைப் போக்க முழுமையற்ற உள்ளூர் அறுவை சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் கட்டி கொண்ட மூட்டு பகுதியை அகற்றுவதன் மூலம் வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. குறிப்புகள் தோல் மற்றும் சருமத்தின் கீழ் வளர்ச்சிகள் இணைப்பு மற்றும் மென்மையான திசு நியோபிளாஸம் தீங்கற்ற நியோபிளாஸம் அரிதான நோய்கள்