Recombination signal sequences
மறுசீரமைப்பு சமிக்ஞை வரிசைகள் என்பது குறியிடப்படாத டிஎன்ஏவின் பாதுகாக்கப்பட்ட வரிசைகளாகும், அவை முதிர்ச்சியற்ற பி செல்கள் மற்றும் டி செல்களில் வி (டி) ஜே மறுசீரமைப்பின் போது ஆர்ஏஜி 1/ஆர்ஏஜி 2 என்சைம் வளாகத்தால் அங்கீகரிக்கப்படுகின்றன. மறுசீரமைப்பு சமிக்ஞை வரிசைகள் வி, டி மற்றும் ஜே மரபணு பிரிவுகளுக்கு நொதி வளாகத்தை வழிநடத்துகின்றன, அவை டி-செல் ஏற்பிகள் மற்றும் இம்யூனோகுளோபூலின் மூலக்கூறுகளில் கனமான மற்றும் ஒளி-சங்கிலி மாறி பகுதிகளை உருவாக்கும் போது மறுசீரமைப்புக்கு உட்படும். கட்டமைப்பு ஆர். எஸ். எஸ். கள் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட ஹெப்டாமர் வரிசைகள் (7 அடிப்படை ஜோடிகள்), ஸ்பேசர் வரிசைகள் மற்றும் டிஎன்ஏவின் கனமான சங்கிலி பகுதியில் உள்ள வி, டி மற்றும் ஜே வரிசைகளை ஒட்டியுள்ள பாதுகாக்கப்பட்ட பெயர் அல்லாத வரிசைகள் (9 அடிப்படை ஜோடிகள்) மற்றும் ஒளி-சங்கிலி டிஎன்ஏ பகுதியில் உள்ள வி மற்றும் ஜே வரிசைகளால் ஆனவை. ஸ்பேசர் வரிசைகள் ஹெப்டாமர் மற்றும் நோனாமர் வரிசைகளுக்கு இடையில் அமைந்துள்ளன மற்றும் அடிப்படை ஜோடி வகைகளை வெளிப்படுத்துகின்றன, ஆனால் எப்போதும் 12 அடிப்படை ஜோடிகள் அல்லது 23 அடிப்படை ஜோடிகள் நீளமாக இருக்கும். ஹெப்டாமர் வரிசைகள் பொதுவாக சிஏசிஏஜிடிஜி மற்றும் நோனாமர்கள் பொதுவாக ஏசிஏஏஏஏசிசி ஆகும். தடித்த நிலையில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகள் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. ஆர்ஏஜி1/ஆர்ஏஜி2 நொதி வளாகம் வி, டி மற்றும் ஜே பிரிவுகளில் சேரும்போது 12-23 விதியைப் பின்பற்றுகிறது, 12-பிபி ஸ்பேசர் ஆர்எஸ்எஸ்களை 23-பிபி ஸ்பேசர் ஆர்எஸ்எஸ்களுடன் இணைக்கிறது. இது ஒரே பிராந்தியத்திற்கான இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்கள் குறியீட்டை மீண்டும் இணைப்பதைத் தடுக்கிறது (எ. கா. வி-வி மறுசீரமைப்பு). ஆர்எஸ்எஸ்கள் முதிர்ச்சியடையும் பி மற்றும் டி லிம்போசைட்டுகளின் கிருமி-வரி டிஎன்ஏவின் வி, டி மற்றும் ஜே பிரிவுகளுக்கு இடையில் அமைந்துள்ளன, மேலும் வி (டி) ஜே மறுசீரமைப்பு முடிந்த பிறகு இறுதி ஐஜி எம்ஆர்என்ஏ தயாரிப்பிலிருந்து நிரந்தரமாக பிரிக்கப்படுகின்றன. செயல்பாடு ஆர்ஏஜி1/ஆர்ஏஜி2 நொதி வளாகம் வி மற்றும் ஜே குறியீட்டு பகுதிகளைச் சுற்றியுள்ள ஹெப்டாமர் வரிசைகளை அங்கீகரித்து அவற்றின் 5 'முனையை முடித்து, வி மற்றும் ஜே குறியீட்டு பகுதிகளுக்கு இடையில் இடைப்பட்ட டிஎன்ஏவை வெளியிடுகிறது. டிஎன்ஏவின் கன சங்கிலி குறியீட்டு பகுதியில், ஆர்ஏஜி1/ஆர்ஏஜி2 என்சைம் காம்ப்ளக்ஸ் டி மற்றும் ஜே பிரிவுகளைச் சுற்றியுள்ள ஆர்எஸ்எஸ்களை அங்கீகரித்து அவற்றை ஒன்றிணைத்து, இடைப்பட்ட டிஎன்ஏவைக் கொண்ட ஒரு வளையத்தை உருவாக்குகிறது. ஆர்ஏஜி1/ஆர்ஏஜி2 வளாகம் பின்னர் டி மற்றும் ஜே பிரிவுகளில் குறியீட்டு பகுதிகளை ஒட்டிய ஆர்எஸ்எஸ் ஹெப்டேமர்களின் 5 'முனையில் ஒரு நிக்கை அறிமுகப்படுத்துகிறது, இடைப்பட்ட டிஎன்ஏவின் வளையத்தை நிரந்தரமாக அகற்றி, இரட்டை இழைகளை உருவாக்குகிறது, இது விடிஜே மறுசீரமைப்பு என்சைம்களால் சரிசெய்யப்படுகிறது. வி முதல் டிஜே வரை இணைப்பதற்கு இந்த செயல்முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது. ஒளி-சங்கிலி மறுசீரமைப்பில், வி மற்றும் ஜே பிரிவுகள் மட்டுமே ஒன்றாக இணைக்கப்படுகின்றன. தொடர்புடைய நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் சி. ஆர். எஸ். எஸ் கிரிப்டிக் ஆர். எஸ். எஸ் என்பது உண்மையான ஆர். எஸ். எஸ்ஸை ஒத்திருக்கும் மரபணு வரிசைகள் மற்றும் எப்போதாவது அவற்றை ஆர். ஏ. ஜி 1/ஆர். ஏ. ஜி 2 நொதி வளாகத்தால் தவறாக எண்ணப்படுகின்றன. ஒரு ஆர். எஸ். எஸ்ஸை ஒரு சி. ஆர். எஸ். எஸ் உடன் மறுசீரமைப்பது குரோமோசோம் இடமாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும், இது புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும். ஓட்டோசோமல் ஒடுங்கு எஸ்சிஐடிஎஸ் உடன் பிறந்த சில குழந்தைகளுக்கு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஆர்ஏஜி1/ஆர்ஏஜி2 நொதி வளாகத்திற்கு குறியீடு செய்யும் மரபணுக்களின் செயல்பாட்டு நகல்கள் இல்லை. இந்த குழந்தைகள் ஆர். எஸ். எஸ்ஸை அடையாளம் காண முடியாத ஒரு செயல்படாத ஆர்ஏஜி1/ஆர்ஏஜி2 நொதி வளாகத்தை உருவாக்கும், எனவே வி (டி) ஜே மறுசீரமைப்பை திறம்பட தொடங்க முடியாது. இந்த கோளாறு பி மற்றும் டி செல்களின் செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குறிப்புகள் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு