GPATCH2L
GPATCH2L (G-பேட்ச் டொமைன் கொண்ட 2 லைக்) என்பது 14q24.3 இல் அமைந்துள்ள GPATCH2L மனித மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். மனிதர்களில், GPATCH2L (NM _ 07926) இல் உள்ள mRNA இன் நீளம் 14,021 அடிப்படை ஜோடிகள் மற்றும் chr14:76,151,922-76,214,343 க்கு இடையில் மரபணு பரவலான தளங்கள் 62,422 nt ஆகும். GPATCH2L நேர்மறை இழையில் உள்ளது. IFT43 என்பது பாசிட்டிவ் ஸ்ட்ராண்டில் GPATCH2L க்கு முன்பு உள்ள மரபணு மற்றும் LOC105370575 என்பது எதிர்மறை ஸ்ட்ராண்டில் உள்ள பண்பற்ற மரபணு ஆகும், இது GPATCH2L இன் தோராயமாக ஒன்றரை அளவு ஆகும். GPATCH2L க்கான அறியப்பட்ட மாற்றுப்பெயர்களில் C14orf118, FLJ20689, FLJ10033 மற்றும் KIAA1152 ஆகியவை அடங்கும். GPATCH2L 28 தனித்துவமான இன்ட்ரான்கள் (27 ஜிடி-ஏஜி, 1 ஜிசி-ஏஜி), 17 வெவ்வேறு எம்ஆர்என்ஏக்கள், 14 மாற்று ஸ்ப்லைஸ் செய்யப்பட்ட மாறுபாடுகள் மற்றும் 3 ஸ்ப்லைஸ் செய்யப்படாத வடிவங்களை உருவாக்குகிறது. இது 5 சாத்தியமான மாற்று ஊக்குவிப்பாளர்கள், 7 சரிபார்க்கப்பட்ட பாலியாடினைலேஷன் தளங்கள் மற்றும் மாறுபட்ட நீளங்களின் 6 கணிக்கப்பட்ட ஊக்குவிப்பாளர்களைக் கொண்டுள்ளது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் GPATCH2L ஹோமோ சேபியன்ஸில் 23 வெவ்வேறு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவானது டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1 மற்றும் ஒவ்வொரு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடும் வெவ்வேறு எக்ஸான்களைப் பயன்படுத்துகிறது. புரதம் GPATCH2L மனித புரதம் (NP _ 060396) 54,260 Da என்ற மூலக்கூறு எடையைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் 482 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டுள்ளது. இது 17 வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் மிகவும் பொதுவான ஐசோஃபார்ம் 1 ஆகும். ஒவ்வொரு மனித GPATCH2L ஐசோஃபார்மும் ஒரு GPATCH2L களத்தைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் கீழே உள்ள திட்டவட்டமான விளக்கப்படத்தில் காணப்படுவது போல் வேறு குறிப்பிடத்தக்க சிறிய மறு செய்கைகள் எதுவும் காணப்படவில்லை. மேலும், புரோஸ்டேட் திசுக்களில் உள்ள மனித ஜி. பி. ஏ. டி. சி. எச். 2 எல் புரதம் சுரப்பியின் உயிரணுக்களில் தனித்துவமான நேர்மறையை வெளிப்படுத்துகிறது, மனித புரோட்டீன் அட்லஸிலிருந்து ஐ. எச். சி. யில் மனித புரோஸ்டேட் ஜி. பி. ஏ. டி. சி. எச். 2 எல் ஆன்டிபாடி (எச். பி. ஏ018856) இன் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் கறை படி. இரண்டாம் நிலை மற்றும் மூன்றாம் நிலை அமைப்பு இரண்டு புள்ளிவிவரங்கள் ஆல்ஃபாஃபோல்டில் இருந்து GPATCH2L மனித புரதத்தின் கணிக்கப்பட்ட மூன்றாம் நிலை கட்டமைப்பைக் காட்டுகின்றன. நான்கு ஆல்பா ஹெலிக்ஸ் மூட்டைகளும் இரண்டு பீட்டா தாள்களும் கவனிக்கத்தக்கவை, இவை கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. பரஸ்பர புரதங்கள் GPATCH2L மனித புரதம் நியூக்ளியோலஸ் மற்றும் நியூக்ளியஸுக்குள் KRR1, DDX10 மற்றும் NOL6 உடன் தொடர்பு கொள்வதாக அறியப்படுகிறது. மரபணு நிலை ஒழுங்குமுறை ஊக்குவிப்பாளர் GPATCH2L மனித மரபணுவில் ch 14:76150912-76151972 இல் அமைந்துள்ள ஒரு ஊக்குவிப்பாளர் [GXP _ 207451] உள்ளது. விளம்பரதாரரின் நீளம் 1061 பிபி ஆகும். டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்கள் கீழே உள்ள அட்டவணையில், 5 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் [கே. எல். எஃப். எஸ், எச். ஓ. எம். எஃப், எஸ். பி 1 எஃப், இசட். எஃப் 02 மற்றும் என். எஃப். கே. பி] டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ஒழுங்குமுறை பிராந்தியத்தின் பாதுகாக்கப்பட்ட பிரிவுக்குள் பிணைக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. அட்டவணையில் உள்ள 19 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளைப் போலல்லாமல், MAZF குருத்தெலும்பு மற்றும் எலும்புக்கூடு திசுக்களில் மட்டுமே குறிப்பாக செயல்படுகிறது. மேலும், பி. எல். ஏ. ஜி எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள், செரிமான அமைப்பு, கரு கட்டமைப்புகள், எண்டோகிரைன் அமைப்பு, கிருமி செல்கள் மற்றும் ஹீமாடோபோயிடிக் அமைப்பு ஆகியவற்றில் மட்டுமே குறிப்பாக செயல்படுகிறது. பெரும்பாலான டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் கருப்பை, நுரையீரல், மூளை, புரோஸ்டேட், எலும்பு மஜ்ஜை செல்களில் செயலில் உள்ளன, அவை என். சி. பி. ஐ. யில் உள்ள மரபணு தரவுத்தள பதிவிலிருந்து ஆர்என்ஏ-செக் தரவுகளில் மிக உயர்ந்த மதிப்புகளைக் காட்டுகின்றன. என். சி. பி. ஐ. யில் திசு-குறிப்பிட்ட புரத-குறியீட்டு மரபணுக்களை அடையாளம் காண 27 வெவ்வேறு திசுக்களைப் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் 95 மனித நபர்களிடமிருந்து திசு மாதிரிகளில் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நிலை ஒழுங்குமுறை வெளிப்பாடு முறை ஆர்என்ஏ-செக் செய்யப்பட்டது. RNA-SEQ தரவு GPATCH2L மனித mRNA இல் எலும்பு மஜ்ஜை, விந்தணு மற்றும் மூளை திசுக்களுக்குள் அதிக வெளிப்பாட்டைக் காட்டுகிறது. குறைந்த வெளிப்பாடு கொண்ட திசுக்கள் கணையம், கல்லீரல் மற்றும் உமிழ்நீர் சுரப்பிகள் ஆகும். அனைத்து திசுக்களிலும் உள்ள NCBI GEO சுயவிவரம் திசுக்களில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபட்ட மரபணு வெளிப்பாடுகள் NCBI GEO இலிருந்து GPATCH2L ஹோமோ சேபியன்ஸில் மைக்ரோ அரே-மதிப்பிடப்பட்ட திசு வெளிப்பாடு வடிவத்தில் (GDS596) காட்டப்படுகின்றன. ஆர்என்ஏ-செக் தரவுகளில் பெருமூளை, கருவின் மூளை, எலும்பு மஜ்ஜை, கருப்பை, புரோஸ்டேட் மற்றும் நுரையீரல் திசுக்களில் உள்ள உயர் மரபணு வெளிப்பாடுகள் ஜிடிஎஸ் 596 இல் மிகவும் குறைவாக உள்ளன. இருப்பினும், கல்லீரல், கணையம், உமிழ்நீர் சுரப்பி மற்றும் கருவின் கல்லீரல் திசுக்களில் உள்ள மரபணு வெளிப்பாடுகள் ஒவ்வொரு மரபணு தரவுத்தள பதிவிலும் குறைவாகவே உள்ளன. என்சிபிஐ ஜியோவில் உள்ள ஒரு வரைபடத்தை பின்வருமாறு விளக்கலாம்ஃ ஒரு 'ஒற்றை சேனல்' மாதிரி என்பது ஒரு உயிர் மூலத்திலிருந்து பெறப்பட்ட சிடிஎன்ஏ வரிசையுடன் இணைக்கப்படும் ஒரு கலப்பினத்தைக் குறிக்கிறது. இந்த முறை பொதுவாக ரேடியோ நியூக்ளியோடைடு லேபிள்களுடன் கூடிய சவ்வு (வடிகட்டி) வரிசைகள் மற்றும் ஃப்ளோரசன்ட் லேபிள்களுடன் கூடிய உயர் அடர்த்தி கொண்ட ஒலிகோ நியூக்ளியோடைடு வரிசைகளுக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த சோதனை வகை மரபணு வெளிப்பாட்டின் அளவீடுகளை செய்கிறது, அவை கீழே உள்ள அட்டவணைகள் மற்றும் சரியான புள்ளிவிவரங்களில் உள்ள "மதிப்பு" உடன் ஒத்திருக்கும் அளவிடப்பட்ட/இயல்பாக்கப்பட்ட சமிக்ஞை எண்ணிக்கை மதிப்புகள் என வரையறுக்கப்படுகின்றன. மனித GPATCH2L (5 'UTR) இன் நியூக்ளிக் அமில இரண்டாம் நிலை அமைப்பு ஒரு ஸ்டெம்-லூப், இன்ஃப்ரேம் ஸ்டாப் கோடான், ஸ்டார்ட் கோடான் மற்றும் எக்ஸான் எல்லைகளைக் காட்டுகிறது. இந்த ஸ்டெம்-லூபில், ஜி மற்றும் ஜி இணைக்கப்படவில்லை. இருப்பினும், இவை இந்த ஸ்டெம்-லூப் பகுதியின் பல வரிசை சீரமைப்பில் பாதுகாக்கப்படுகின்றன. 3 'யு. டி. ஆர் படத்தில், 10 ஸ்டெம்-லூப்கள் உள்ளன, இவை மற்றொரு படத்தில் பெரிதாக்கப்படுகின்றன. 3-3), 3-6), 3-9) வித்தியாசமான கட்டமைப்பைக் காட்டினாலும் (3: சி. சி. டி. டி, 6: கேட், டி. டி. சி, 9: ஜி. டி. ஜி), ஒவ்வொரு எழுத்தும் அதன் பல வரிசை சீரமைப்பில் பாதுகாக்கப்படுகிறது. குறிப்பாக, 3-8) அதன் ஸ்டெம்-லூபில் எச்எஸ்ஏ-மைஆர்என்ஏ-205 ஐ உள்ளடக்கியது, மேலும் எச்எஸ்ஏ-மைஆர்என்ஏ-205 இன் ஒவ்வொரு எழுத்தும் பல வரிசை சீரமைப்பில் பாதுகாக்கப்படுகிறது. புரத நிலை ஒழுங்குமுறை நோயெதிர்ப்பு வேதியியல் (ஐ. எச். சி) ஜி. பி. ஏ. டி. சி. எச் 2 எல் புரதம் எலும்பு மஜ்ஜை திசுக்களில் மிகவும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, எலும்பு மஜ்ஜை திசு ஜி. பி. ஏ. டி. சி. எச் 2 எல் ஆன்டிபாடி (எச். பி. ஏ018856) இல் உள்ள மனித ஹீமாடோபோயிடிக் செல்களின் நோயெதிர்ப்பு வேதியியல் கறையின்படி மனித புரத அட்லஸ். மேலும், GPATCH2L புரதம் மூச்சுக்குழாய் திசுக்களில் உள்ள மனித சுவாச எபிடெலியல் செல்கள் மற்றும் எண்டோமெட்ரியல் ஸ்ட்ரோமாவில் உள்ள மனித செல்கள் மற்றும் எண்டோமெட்ரியம் திசுக்களில் உள்ள சுரப்பிகள் ஆகியவற்றில் மிகவும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது என்பதை இது காட்டுகிறது. தி ஹ்யூமன் புரோட்டீன் அட்லஸ் மற்றும் தெர்மோ ஃபிஷர் சயின்டிபிக் ஆகியவற்றின் GPATCH2L ஆன்டிபாடி ஸ்டேனிங்கின் படி, புரத உள்ளூர்மயமாக்கல் மற்றும் மிகுதியான GPATCH2L ஹோமோ சேபியன்ஸ் புரதம் முக்கியமாக நியூக்ளியோபிளாஸத்திற்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. மேலும், எக்ஸ்பேசியின் பி. எஸ். ஓ. ஆர். டி II மற்றும் பி. ஐ/எம். டபிள்யூ கருவியின் படி, GPATCH2L மனித புரதத்தின் 82.6% அணுக்கருவில் இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. GPATCH2L மனித புரதம் மற்ற மனித புரதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது ஐசோலூசின் மோசமான (I-), செரின் நிறைந்த (S +) மற்றும் அர்ஜினைன் நிறைந்த (R +) ஆகும். மொழிபெயர்ப்புக்கு பிந்தைய மாற்ற தளங்கள் [ஓ-கால்என்ஏசி (மியூசின்-வகை) கிளைகோசைலேஷன், 0-(பீட்டா)-ஜிஎல்சிஎன்ஏசி, என்-கிளைகோசைலேஷன், ஓ-கிளைகோசைலேஷன் மற்றும் பாஸ்பரிலேஷன்] கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. விக்கிப்பீடியாவில் உள்ள கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பு புள்ளிவிவரங்களில் 1,560 பிபி எம்ஆர்என்ஏ மற்றும் 482 அமினோ அமிலங்கள் மட்டுமே உள்ளன. ஹோமாலஜி மற்றும் பரிணாமம் ஆர்த்தலாக்ஸ் மற்றும் பாரலாக்ஸ் ஜி. பி. ஏ. டி. சி. எச் 2 எல் ஹோமோ சேபியன்ஸ் பாலூட்டி, ஊர்வன, நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், மொல்லஸ்கா, ஆர்த்ரோபோடா, ஏவ், மீன் மற்றும் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் ஆர்த்தலாக்ஸைக் கொண்டுள்ளனர். மதிப்புகள் [வினவல் உள்ளடக்கிய மதிப்புகள் (%), வரிசை அடையாளம் (%), மற்றும் வரிசை ஒற்றுமை (%)] ஆகியவை இன்வெர்டெப்ரேட்டுகள் போன்ற ஹோமோ சேபியன்களிலிருந்து மிகவும் தொலைதூர ஆர்த்தோலாக்களாக மாறும்போது குறைகின்றன. இருப்பினும், தவளைகள் மிகவும் குறைவான வரிசை அடையாளத்தைக் கொண்டிருப்பதால் அவை அசாதாரணமானவை (36.8%-38.0%). மேலும், GPATCH2L ஹோமோலோக்குகளைக் கொண்ட பூஞ்சை மற்றும் பாக்டீரியாவின் வகுப்பை NCBI ஹோமோலோனின் பயன்படுத்தி கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. GPATCH2L ஹோமோ சேபியன்களின் இணைப்புக்கள் NCBI ஹோமோலஜீனைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் கண்டறியப்பட்டன. கீழேயுள்ள அட்டவணையில், எம்ஐஏ என்பது "மில்லியன் ஆண்டுகள் முன்பு" என்பதைக் குறிக்கிறது மற்றும் சரிசெய்யப்பட்ட வேறுபாடு [எம்] இன் சமன்பாடு 100 * (-எல்என் (வரிசை ஒற்றுமை (%)) ஆகும். ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா சங்கிலியுடன் ஒப்பிடும்போது பரிணாமம் GPATCH2L மிகவும் மெதுவாக உருவாகிறது, ஆனால் சைட்டோக்ரோம் C ஐ விட வேகமாக GPATCH2L புரதத்தின் வேரூன்றாத மரத்தில், பாலூட்டிகளில் உள்ள ஒவ்வொரு இனமும் ஒன்றுக்கொன்று மிகவும் நெருக்கமாக தொடர்புடையது என்பதால், ஒரு பாலூட்டி (மனித) மட்டுமே சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, இது பல்வேறு குறுகிய கோடுகளைக் காட்டுகிறது. முதுகெலும்பற்ற உயிரினங்களில் உள்ள ஆர்த்ரோபோடா மிக நீளமான கோட்டைக் காட்டுகிறது, அதாவது அவை மிக நீளமாக வேறுபட்டுள்ளன. தொலைதூர ஹோமோலாக்ஸ் GPATCH2L ஐக் கொண்ட/இல்லாத மிக நெருக்கமான உயிரினங்கள் பின்வருமாறுஃ ஊர்வனவற்றில், முதலை, ஆமை, பாம்பு, பல்லி, கெக்கோ ஆகியவற்றில் GPATCH2L ஹோமோலாக்ஸ் NCBI பிளாஸ்டைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் கண்டறியப்பட்டன, அதே நேரத்தில் தோல், பச்சோந்தி மற்றும் இகுவானாவில் ஹோமோலாக்ஸ் இல்லை. நீர்வாழ் உயிரினங்களில், தவளை, டோட் மற்றும் சாலமண்டர் ஆகியவற்றில் உள்ள GPATCH2L ஹோமோலோக்குகள் NCBI பிளாஸ்டைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் கண்டறியப்பட்டன, அதே நேரத்தில் பிற வகையான நீர்வாழ் உயிரினங்களான செசிலியன், மைக்ரோசரியா மற்றும் லாபிரிந்தோடாண்டியா ஆகியவற்றில் GPATCH2L மரபணு இல்லை. முதுகெலும்பற்ற உயிரினங்களில், ஸ்காலோப், ஸ்டார்ஃபிஷ், ஆக்டோபஸ், சிலந்தி ஆகியவை GPATCH2L மரபணுவைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் கடற்பாசி மற்றும் ஜெல்லிமீன்கள் இல்லை என்பதை NCBI பிளாஸ்ட் நிரூபிக்கிறது. கடைசியாக, என். சி. பி. ஐ பிளாஸ்ட் படி, பூஞ்சை மற்றும் பாக்டீரியாவில் GPATCH2L ஹோமோலோக் இல்லை. செயல்பாடு மற்றும் உயிர்வேதியியல் GPATCH2L இன் செயல்பாடு இன்னும் தெரியவில்லை; இருப்பினும், இணையான GPATCH3 பாலூட்டிகளுக்குள் உள்ளார்ந்த நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியில் பங்கேற்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. GPATCH 3 எதிர்மறையாக RLR-மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்ட உள்ளார்ந்த வைரஸ் தடுப்பு பதிலை ஒழுங்குபடுத்துகிறது, இது விசா சிக்னலோசோம் அசெம்பிளியை சீர்குலைக்கிறது. இது கண் மற்றும் கிரேனியோஃபேஷியல் வளர்ச்சியிலும் பங்கேற்பதைக் காட்டியுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் மனித GPATCH2L பிராந்தியத்திற்குள் ஒரு SNP (rs935332) ஸ்க்லெரோடெர்மா சிறுநீரக நெருக்கடியுடன் (SRC) தொடர்புடையது, சரிபார்ப்பு கூட்டுறவின் படி. தொடர்புடைய எஸ். என். பி. க்கு எந்த மரபணு பிரதி இல்லாத போதிலும், சிறுநீரக பயாப்ஸி பிரிவுகளின் நோயெதிர்ப்பு சக்தி GPATCH2L இன் குழாய் வெளிப்பாட்டின் அதிகரிப்பை நிரூபித்தது. ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா 24 இந்த மரபணுவுடன் தொடர்புடைய நோய்களில் ஒன்றாகும். புற்றுநோயில் GPATCH2L இன் வெளிப்பாடு பின்வருமாறுஃ கணைய புற்றுநோய்களின் சில நிகழ்வுகள் வலுவான நோயெதிர்ப்பு சக்தியை வெளிப்படுத்தின, அதே நேரத்தில் வீரியம் மிக்க நிணநீர், பெருங்குடல், மார்பகம் மற்றும் புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்கள் எதிர்மறையாகவோ அல்லது பலவீனமாகவோ இருந்தன. மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் விந்தணு உற்பத்தியின் போது கட்டி வளர்ச்சிக்கு முக்கியமானதாக இருக்கும் ஒரு அணுக் காரணியை இது குறியாக்கம் செய்வதால், பெரும்பாலான மார்பக புற்றுநோய்களில் GPATCH2 மிகைப்படுத்தப்படுகிறது. hPrp43 (ஒரு RNA-சார்ந்த ATPase) மற்றும் GPATCH2 புரதத்தின் தொடர்பு hPrp43 இன் ATPase செயல்பாட்டை பெரிதும் மேம்படுத்துகிறது மற்றும் பாலூட்டி உயிரணுக்களில் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கும் விளைவை ஏற்படுத்துகிறது. GPATCH2 நாவல் புற்றுநோய்/விந்தணு ஆன்டிஜெனாக இருக்கலாம் என்பதால், சாதாரண மனித உறுப்புகளின் வடக்கு பிளாட் பகுப்பாய்வுகளின்படி, GPATCH2 ஐ குறிவைப்பது அல்லது hPrp43 மற்றும் GPATCH2 க்கு இடையிலான தொடர்புகளைத் தடுப்பது மார்பக புற்றுநோய்க்கான ஒரு சிகிச்சை நுட்பமாக இருக்கலாம். மனித குரோமோசோம் 14 பற்றிய குறிப்புகள் மரபணுக்கள்