Grant Robert Sutherland
கிராண்ட் ராபர்ட் சதர்லேண்ட் (பிறப்பு 2 ஜூன் 1945) ஒரு ஓய்வு பெற்ற ஆஸ்திரேலிய மனித மரபியல் நிபுணர் மற்றும் புகழ்பெற்ற சைட்டோஜெனெட்டிஸ்ட் ஆவார். அவர் 27 ஆண்டுகள் (1975-2002) அடிலெய்ட் மகளிர் மற்றும் குழந்தைகள் மருத்துவமனையின் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் துறையின் இயக்குநராக இருந்தார், பின்னர் 2007 வரை அங்கு அறக்கட்டளை ஆராய்ச்சி சக ஊழியராக இருந்தார். அவர் அடிலெய்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் குழந்தை மருத்துவம் மற்றும் மரபியல் துறைகளில் எமிரிட்டஸ் பேராசிரியராக உள்ளார். குரோமோசோம்களில் பலவீனமான தளங்களின் நம்பகமான அவதானிப்பை அனுமதிக்கும் முறைகளை அவர் உருவாக்கினார். இந்த ஆய்வுகள் பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியை அறிவார்ந்த குறைபாட்டின் மிகவும் பொதுவான குடும்ப வடிவமாக அங்கீகரிப்பதில் உச்சக்கட்டத்தை அடைந்தன, இது கேரியர்களை அடையாளம் காணவும், பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலை மேம்படுத்தவும் அனுமதிக்கிறது. மருத்துவ ரீதியாக, குரோமோசோம் அசாதாரணங்களுக்கான மரபணு ஆலோசனை குறித்த அவரது புத்தகம் இந்த பகுதியில் நிலையான படைப்பாக மாறியுள்ளது. அவர் ஆஸ்திரேலியாவின் மனித மரபியல் சங்கம் மற்றும் மனித மரபணு அமைப்பின் முன்னாள் தலைவர் ஆவார். ஆரம்பகால வாழ்க்கை மற்றும் கல்வி சதர்லேண்ட் ஜூன் 2,1945 அன்று விக்டோரியாவின் பைர்ன்ஸ்டேலில் பிறந்தார். அவரது தந்தை இரண்டாம் உலகப் போரில் ஒரு சிப்பாயாக பணியாற்றினார் மற்றும் சிப்பாய் குடியேற்ற பண்ணை திட்டத்திற்கு தகுதி பெற்றார், எனவே கிராண்ட் 12 வயதாக இருந்தபோது குடும்பம் நுமுர்காவில் உள்ள ஒரு பால் பண்ணைக்கு குடிபெயர்ந்தது. ஒரு இளைஞனாக அவர் புட்ஜெரிகர்களை வளர்த்தார், இது மரபியலில் தனது ஆர்வத்தைத் தொடங்கியதற்கு பெருமை சேர்க்கிறது. நுமுர்கா உயர்நிலைப் பள்ளியில் பட்டம் பெற்ற பிறகு, அவர் வீட்டை விட்டு வெளியேறி மெல்போர்னுக்கு குடிபெயர்ந்தார். அவர் மெல்போர்ன் பல்கலைக்கழகத்தில் படித்தார், 1967 ஆம் ஆண்டில் மரபியலில் பி. எஸ்சி மேஜர் மற்றும் விலங்கியலில் துணை மேஜர் பட்டம் பெற்றார். விடுமுறை நாட்களில் அவர் சி. எஸ். ஐ. ஆர். ஓ. வில் ஒரு தொழில்நுட்ப வல்லுநராக பணியாற்றினார், தொற்று கால்நடை நுரையீரல் நிமோனியாவுக்கான தடுப்பூசியை உருவாக்கிக் கொண்டிருந்த குழுவில். மெல்போர்ன் பல்கலைக்கழகத்தில் இருந்தபோதிலும், அவர் 1971 இல் எம். எஸ்சி பட்டம் பெற்றார். அவர் எடின்பர்க் பல்கலைக்கழகத்தில் தனது முனைவர் படிப்பை மேற்கொண்டார், 1974 இல் முனைவர் பட்டமும், 1984 இல் டி. எஸ். சி பட்டமும் பெற்றார், மனித மரபியல் மற்றும் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் ஆய்வுகள் என்ற ஆய்வறிக்கையை வழங்கினார். 1967 ஆம் ஆண்டில் தனது பி. எஸ்சி பட்டம் பெற்ற பிறகு, சதர்லேண்ட் மெல்போர்னில் உள்ள மனநல ஆணையத்தின் குரோமோசோம் ஆய்வகத்தில் சைட்டோஜெனெட்டிஸ்ட்டாக பணியாற்றத் தொடங்கினார். 1971 ஆம் ஆண்டில், எடின்பர்க்கில் உள்ள நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான ராயல் மருத்துவமனையின் நோயியல் துறையில் சைட்டோஜெனெட்டிஸ்ட்டின் பொறுப்பாளராக ஆனார், இந்த பாத்திரத்தை அவர் 1974 வரை வகித்தார். முனைவர் பட்டம் பெற்ற பிறகு, 1975 ஆம் ஆண்டில் சதர்லேண்ட் அடிலெய்டில் உள்ள பெண்கள் மற்றும் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் (டபிள்யூ. சி. எச்) சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் துறையின் இயக்குநராகப் பணியாற்றினார். 2002 ஆம் ஆண்டில் அவர் டபிள்யூ. சி. எச். இல் ஃபவுண்டேஷன் ரிசர்ச் ஃபெலோவின் பாத்திரத்திற்கு சென்றார், இந்த பதவியை அவர் 2007 வரை வகித்தார். 1990 ஆம் ஆண்டில், அடிலெய்ட் பல்கலைக்கழகத்தின் குழந்தை மருத்துவம் மற்றும் மரபியல் துறைகளில் இணை பேராசிரியராகவும் பணியாற்றினார், மேலும் 2017 ஆம் ஆண்டில் எமிரிட்டஸ் பேராசிரியராக ஆனார். டபிள்யூ. சி. எச். இல் இருந்தபோது, சதர்லேண்டின் முக்கிய கவனம் குரோமோசோமால் பலவீனமான தளங்களில் இருந்தது. மரபணு நோய்களைப் பற்றிய பெரிய குடும்ப ஆய்வுகள் எதிர்பாராத வடிவங்களை வெளிப்படுத்தின, அங்கு சில ஆண்கள் "கேரியர்கள்", அவர்கள் நோயைக் காட்டவில்லை, ஆனால் அதை தங்கள் மகள்களுக்கு அனுப்பினர். இது வழக்கமான மரபணு ஞானத்திற்கு முரணானதுஃ "ஒரு ஆண் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயை தானாகவே இல்லாமல் அனுப்ப எந்த வழியும் இல்லை, அல்லது நாங்கள் நினைத்தோம்" என்று சதர்லேண்ட் கூறினார். "இந்த மனிதர்களின் புகைப்படங்கள், அவர்களின் வணிகங்களின் புகைப்படங்கள் மற்றும் அவர்களின் பல்கலைக்கழக பட்டங்களின் நகல்களுடன் மருத்துவ மாநாடுகளுக்குச் செல்வோம். ஒரு ஆண் இந்த மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் நன்றாக இருக்க முடியும் என்று அவர்கள் நம்பவில்லை. "விளக்கம் டி. என். ஏவில் இருந்தது, இது சதர்லேண்ட் விரிவாக வரைபடத்தைத் தொடங்கியது. பலவீனமான எக்ஸ் பிளவு பெரும்பாலான மரபணு பிறழ்வுகளுக்கு வித்தியாசமாக நடந்துகொள்கிறது என்பதை அவர் கண்டறிந்தார்; இது முழு வளர்ந்த நோய்க்குறி தூண்டப்படும் ஒரு நுழைவாயிலை அடையும் வரை பல தலைமுறைகளாக பிரதிபலிக்கும் போது அது உருவாகிறது. மரபணு அசாதாரணங்கள் ஒரு முக்கியமான நிலையை அடையும் வரை குவியும் அத்தகைய நோய் பொறிமுறை இதற்கு முன்பு காணப்படவில்லை. பலவீனமான தளங்களைக் கவனிப்பதற்கான நுட்பங்களை அவர் உருவாக்கினார், இது பலவீனமான எக்ஸ் குரோமோசோமில் முக்கியமான டிஎன்ஏ துண்டுகளைக் குறிப்பிட அனுமதித்தது மற்றும் பரம்பரை அறிவுசார் குறைபாட்டிற்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாக பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியை அடையாளம் காண வழிவகுத்தது; ஆஸ்திரேலியாவில் இது ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 60 குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் நோயறிதல் கருவிகள் மற்றும் நுட்பங்களை மேம்படுத்த அவருக்கு உதவியது, கேரியர்களை அடையாளம் காண்பது மிகவும் நம்பகமானது மற்றும் இறுதியில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலை மேம்படுத்தியது. மனித மரபணு திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக, அவரது குழு குரோமோசோம் 16 இன் பெரும்பகுதியையும், இந்த குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களின் நிலை குளோனிங்கையும் வரைபடமாக்கியது. 1998 ஆம் ஆண்டில், சதர்லேண்ட் மற்றும் இணை பேராசிரியர் எரிக் ஹான் ஆகியோர் சதர்லேண்ட்-ஹான் நோய்க்குறியைக் கண்டுபிடித்தனர், இது ஆண்களிடையே அறிவுசார் மற்றும் உடல் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும் மற்றொரு மரபணு நோயாகும். 2004 ஆம் ஆண்டில், இந்த நிலைமையை ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணு வரிசைகளை அவர்கள் அடையாளம் கண்டனர். இந்த கண்டுபிடிப்பின் பொருள் என்னவென்றால், ஆபத்தில் இருக்கும் எதிர்கால சந்ததியினர் அவர்கள் கேரியர்கள் என்பதை அறிந்து கொள்ள முடியும் மற்றும் நோய்க்கு கருப்பையில் சோதிக்க முடியும். மரபணு நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனையின் முன்மொழிவு சில நேரங்களில் சதர்லேண்டிற்கு சர்ச்சைக்குரியதாக உள்ளது, ஏனெனில் இது சிக்கல்கள் கண்டறியப்பட்டால் என்ன செய்வது என்ற கேள்வியை எழுப்புகிறது. தொழில்முறை அமைப்புகளுக்கான சேவையில் சதர்லேண்ட் 1996 முதல் 1997 வரை மனித மரபணு அமைப்பின் (ஹுகோ) தலைவராக இருந்தார், மேலும் 1977 ஆம் ஆண்டில் தொழில்முறை அமைப்பை நிறுவுவதில் அவர் ஈடுபட்டார், இது ஆஸ்திரேலியாவின் மனித மரபியல் சங்கமாக வளர்ந்தது, மேலும் அவர் அதன் தலைவராக பணியாற்றினார் 1989 முதல் 1991 வரை. 1998 ஆஸ்திரேலியா தின மரியாதைகளில், சதர்லேண்ட் அறிவியலுக்கான சேவைக்காக கம்பானியன் ஆஃப் தி ஆர்டர் ஆஃப் ஆஸ்திரேலியா (ஏசி) ஆக நியமிக்கப்பட்டார், மேலும் 2001 ஆம் ஆண்டில் அவருக்கு நூற்றாண்டு பதக்கம் வழங்கப்பட்டது. பிற குறிப்பிடத்தக்க விருதுகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ 1983-ஃபுல்பிரைட் மூத்த அறிஞர் 1996-ஜூலியன் வெல்ஸ் சொற்பொழிவு மற்றும் பதக்கம், ஆஸ்திரேலிய மரபணு மாநாட்டு வாரியம் 1996-சொற்பொழிவாளர், எரோல் சாலமன் மேயர்ஸ் நினைவு சொற்பொழிவு, தி யுனிவர்சிட்டி ஆஃப் குயின்ஸ்லாந்து மெடிக்கல் சொசைட்டி 1998-ஆஸ்திரேலியா பரிசு (பின்னர் பிரதமரின் பரிசு என்று மறுபெயரிடப்பட்டது) அறிவியலுக்காக (மரபியல் துறையில் மற்ற மூன்று பேருடன் கூட்டு வெற்றியாளர்) 2001-மேக்ஃபர்லேன் பர்னெட் பதக்கம் மற்றும் சொற்பொழிவு, ஆஸ்திரேலிய அறிவியல் அகாடமி 2001-பயோமெடிக்கல் ஆராய்ச்சியில் சிறந்து விளங்குவதற்கான ராமசியோட்டி பதக்கம் 2004-"தி மேக்னிஃபிசென்ட் செவெண்டின், ஜெயண்ட்ஸ் ஆஃப் ஆஸ்திரேலிய ரிசர்ச்"-அனைத்து துறைகளிலும் மிகவும் மேற்கோள் காட்டப்பட்ட கட்டுரைகளைக் கொண்டுள்ளது 2013-அடிலெய்ட் பல்கலைக்கழகத்தால் வழங்கப்பட்ட கவுரவ டாக்டர் ஆஃப் மெடிசின் 2013-ஆஸ்திரேலிய தேசிய சுகாதார மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சி கவுன்சில் அவரை பெயரிட்டது தொழில்முறை சமூக உதவித்தொகைகளில் லண்டனின் ராயல் சொசைட்டி (1996) மற்றும் ஆஸ்திரேலிய அறிவியல் அகாடமி (1997) ஆகியவை அடங்கும். 2005 ஆம் ஆண்டில், ஆஸ்திரேலியாவின் மனித மரபியல் சங்கம் அவரது நினைவாக வருடாந்திர "சதர்லேண்ட் சொற்பொழிவை" அறிமுகப்படுத்தியது, இது சிறந்த நடுத்தர தொழில் ஆராய்ச்சியாளர்களை தங்கள் பணியை வெளிப்படுத்த அனுமதித்தது. பப்ளிகேஷன்ஸ் ஜர்னல் கட்டுரைகள் ஸ்கோபஸ் சதர்லேண்டின் 458 ஆவணங்களை பட்டியலிடுகிறது, மேலும் அவரது எச்-குறியீட்டை 83 ஆக கணக்கிடுகிறது. புத்தகங்கள் குறிப்புகள் மனித குரோமோசோம்களின் பலவீனமான தளங்களை மேலும் வாசிப்பது-ஒரு தனிப்பட்ட ஒடிஸி-கிராண்ட் ஆர் சதர்லேண்டின் ஓய்வு பற்றிய கதை, இந்த தற்போதைய கட்டுரையை விட அதிக தொழில்நுட்ப தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது. 1945 பிறப்புகள் உயிருள்ள மக்கள் எடின்பர்க் பல்கலைக்கழகத்தின் முன்னாள் மாணவர்கள் ஆஸ்திரேலிய அறிவியல் மரபியல் அகாடமியின் கூட்டாளிகள் மனித மரபியல் வல்லுநர்கள் மனித மரபியல் திட்ட விஞ்ஞானிகள் கம்பானியன்ஸ் ஆஃப் தி ஆர்டர் ஆஃப் ஆஸ்திரேலியா ராயல் சொசைட்டி பல்கலைக்கழகத்தின் ஆஸ்திரேலிய கூட்டாளிகள் மெல்போர்னின் முன்னாள் மாணவர்கள் ஆஸ்திரேலிய மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள்