MFSD6L
6 போன்ற (எம்எஃப்எஸ்டி6எல்) கொண்ட மேஜர் ஃபெஸிலிடேட்டர் சூப்பர்ஃபேமிலி டொமைன் என்பது மனிதர்களில் எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதம் என்பது ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதமாகும், இது முக்கிய வசதியான சூப்பர்ஃபேமிலியின் (எம்எஃப்எஸ்) ஒரு பகுதியாகும், இது செல் சவ்வுகள் முழுவதும் சிறிய கரைசல்களை கொண்டு செல்வதை எளிதாக்குவதற்கு கெமியோஸ்மோடிக் சாய்வுகளைப் பயன்படுத்துகிறது. மனித மரபணுவில், எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணு குரோமோசோம் 17 (17p13.1) இல் அமைந்துள்ளது. பாலிபெப்டைடை குறியாக்கம் செய்யும் டிஎன்ஏ வரிசை 2,256 தளங்களை உள்ளடக்கியது, இது 8,797,110 பிபி முதல் 8,799,365 பிபி வரை தொடங்குகிறது. கூடுதலாக, மரபணு வரிசை மைனஸ் ஸ்ட்ராண்டில் உள்ளது. எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணுவுக்கு எஃப்எல்ஜே35773 என்ற பெயர் உள்ளது. குறியீட்டு டிஎன்ஏ வரிசை மொழிபெயர்க்கப்பட்ட எம்ஆர்என்ஏ வரிசையில் ஒரே ஒரு எக்ஸானை மட்டுமே விளைவிக்கிறது. கட்டி அடக்கும் மரபணு TP53 17p13.1 இல் MFSD6L இன் மரபணு சுற்றுப்புறத்திற்குள் காணப்பட்டது. எம்எஃப்எஸ்டி6எல் குறியீட்டு வரிசையில் ஒரே ஒரு எக்ஸான் மட்டுமே இருப்பதால் எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணு மற்ற ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்படவில்லை. புரதம் எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதம் 586 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்ட சுமார் 64 கேடிஏ என்ற முன்னோடி மூலக்கூறு எடையைக் கொண்டுள்ளது. கிளைகோசைலேஷன் போன்ற மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்களுக்குப் பிறகு, முதிர்ந்த எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் மூலக்கூறு எடை 72 கேடிஏ ஆக அதிகரிக்கிறது. எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தைக் கொண்ட அமினோ அமிலங்களில், லியூசின் மற்ற மனித புரதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது அதிகரித்த அளவைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது. லியூசினின் இந்த அதிகரிப்பு வீட்டு சுண்டெலி மற்றும் சிம்பன்சியின் எம். எஃப். எஸ். டி 6 எல் புரதத்திலும் உள்ளது. இந்த புரதம் 8.87 pI ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளியையும் கொண்டுள்ளது. பெப்டைட் வரிசையில் பிளாஸ்மா சவ்வைக் கடக்கும் 11 டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் பகுதிகள் உள்ளன. கூடுதலாக, 28 மற்றும் 368 வது குறியீட்டு அமினோ அமிலங்களில் தொடங்கி இரண்டு எம். எஃப். எஸ் பகுதிகளும் உள்ளன. எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் இரண்டாம் நிலை கட்டமைப்பிற்கு, 16 கணிக்கப்பட்ட ஆல்பா ஹெலிக்ஸ் மற்றும் 3 கணிக்கப்பட்ட பீட்டா தாள்கள் உள்ளன. எம்எஃப்எஸ்டி6எல்லின் கட்டமைப்பிற்குள் உள்ள அதிக அளவு ஆல்பா ஹெலிஸ்கள் புரதமானது ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் கரைப்பான் டிரான்ஸ்போர்ட்டராக இருப்பதற்கு காரணமாக இருக்கலாம், ஏனெனில் ஆல்பா ஹெலிஸ்கள் பொதுவாக உயிரணு சவ்வுக்குள் நிலைநிறுத்தப்படும் புரதத்தின் கட்டமைப்பின் ஒரு பகுதியாகும். மூன்றாம் நிலை கட்டமைப்பிற்குள், 29 மற்றும் 311 வது அமினோ அமிலங்களில் இரண்டு சிஸ்டைன்களுக்கு இடையில் ஒரு டைசல்பைடு பிணைப்பு கணிக்கப்பட்டது. வெளிப்பாடு மற்றும் ஒழுங்குமுறை மரபணு நிலை ஜெனோமேட்டிக்ஸ் ஜீன் 2 புரோமோட்டர் தரவுத்தளத்தைப் பயன்படுத்தி எம். எஃப். எஸ். டி 6 எல்-க்கு 1,107 பிபி பரவிய ஒரே ஒரு விளம்பரப் பகுதி மட்டுமே காணப்பட்டது. MFSD6L மரபணுவின் 5 'UTR இன் தொடக்கத்திற்கு மிக நெருக்கமான விளம்பரதாரர் பகுதியின் பகுதிக்கு, பல டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்கள் காணப்பட்டன. ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளம் p53 கட்டி அடக்கும் புரதத்திற்கான தளமாக இருந்தது. எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணு கணையம், உமிழ்நீர் சுரப்பிகள் மற்றும் தைராய்டு ஆகியவற்றில் மிகவும் வெளிப்படுத்தப்படுவது கண்டறியப்பட்டது. எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணுவின் உள்ளிருப்பு கலப்பின வெளிப்பாட்டை ஆய்வு செய்வது, மரபணு குறிப்பாக அந்தந்த திசுக்களுக்குள் உள்ள சுரப்பிகள் செல்களுக்குள் வெளிப்படுத்தப்படுவதைக் காட்டுகிறது. குளுக்கோஸ் பட்டினியின் விளைவாக எம். எஃப். எஸ். டி 6 எல் இன் வெளிப்பாடு கட்டுப்படுத்தப்பட்டதாக கண்டறியப்பட்டது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நிலை எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணுவிற்குள் ஒரே ஒரு எக்ஸான் மற்றும் இன்ட்ரான்கள் இல்லாததால், எம்எஃப்எஸ்டி6எல் எம்ஆர்என்ஏவில் ஸ்ப்லைசிங் செய்யப்படவில்லை. எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் மொழிபெயர்ப்பு 5 'யுடிஆர் இன் முடிவில் தொடங்குகிறது, இது எம்எஃப்எஸ்டி6எல் எம்ஆர்என்ஏவின் முதல் 245 நியூக்ளியோடைடுகளாகும். பாலூட்டி ஆர்த்தோலாக்களில் பாதுகாக்கப்பட்ட ஸ்டெம்-லூப் பகுதிகள் உள்ளன, அவை சாத்தியமான மைஆர்என்ஏ பிணைப்பு தளங்களை ஊகிக்கின்றன. புரத நிலை எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் துணை செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் டீப்லோக் கருவி வழியாக செல் சவ்வுக்குள் இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இது எம். எஃப். எஸ் புரதங்களைப் போன்ற ஒரு கரைப்பான் சிம்போர்ட்டராக இருப்பதால் ஆதரிக்கப்படுகிறது. மொழிபெயர்க்கப்பட்ட எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் முதல் 28 அமினோ அமிலங்களில் சிக்னல் பெப்டைட் உள்ளது. கூடுதலாக, புரத வரிசையின் 110 வது, 129 வது மற்றும் 224 வது அமினோ அமிலங்களில் என்-கிளைகோசைலேஷன் தளங்கள் கணிக்கப்பட்டன. 429 வது அமினோ அமிலத்தில் ஒரு செரின் பாஸ்போரிலேஷன் தளமும் கணிக்கப்பட்டது மற்றும் பிற பாலூட்டி ஆர்த்தோலாக்களுக்குள் இருப்பதன் மூலம் சரிபார்க்கப்பட்டது. MFSD6 புரதம் மட்டுமே மனித MFSD6L புரதத்திற்கு இணையாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. BLAST வரிசை பகுப்பாய்வு மூலம், MFSD6L புரதம் பல பாலூட்டி இனங்களில், குறிப்பாக விலங்கினங்கள் மற்றும் பறக்கும் நரிகள் மத்தியில் ஆர்த்தோலாக்களைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ரெப்டிலியா மற்றும் ஆம்பிபியா வகுப்புகளில் சில ஆர்த்தோலாக்கள் காணப்பட்டன, இருப்பினும் பாலூட்டிகளைப் போல அதிக எண்ணிக்கையில் இல்லை. மீன்களில், கார்டிலாஜினஸ் மீன்களை விட கதிர்-துடுப்பு மீன்களில் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் அதிக ஆர்த்தோலாக்கள் காணப்பட்டன. கூடுதலாக, தாடை இல்லாத மீன், கடல் விளக்கு, ஒரு ஆர்த்தோலாக் என்றும் கண்டறியப்பட்டது. முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளிடையே எக்கினோடெர்ம்கள் மற்றும் மொலஸ்க்குகள் போன்ற பல ஆர்த்தோலாக்களும் காணப்பட்டன. பூச்சிகளிடையே எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் குறிப்பிடத்தக்க ஆர்த்தோலாக்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை; இருப்பினும் பாக்டீரியாவில் ஆர்த்தோலாக்கள் காணப்பட்டன. குறிப்பாக, தெர்மோபிலிக் பாக்டீரியாவைக் கொண்ட அனேரோலினா பேரினத்தில் மனித புரதத்துடன் ஆர்த்தோலாக்ஸ் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, ஏனெனில் அதன் எம். எஃப். எஸ் பகுதிகள் மனித புரதத்தில் காணப்படும் எம். எஃப். எஸ் பகுதிகளுக்கு ஒத்ததாக இருப்பதால். பின்வரும் அட்டவணை மனித எம். எஃப். எஸ். டி 6 எல் இன் ஆர்த்தோலாக்குகளின் சில எடுத்துக்காட்டுகளைக் காட்டுகிறது. MFSD6L புரதத்திற்குள் காணப்படும் முக்கிய ஒரே மாதிரியான களங்கள் MFS பகுதிகளாகும். எம்எப்எஸ் அதன் சூப்பர்ஃபேமிலிக்குள் அதிக அளவு கரைப்பான் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதங்களை உள்ளடக்கியது என்பதால், ஒரே மாதிரியான எம்எப்எஸ் களங்களைக் கொண்ட பல எம்எப்எஸ் புரதங்கள் உள்ளன. பிளேஸ்ட் வரிசை பகுப்பாய்வு மூலம், மிகவும் தொலைதூர ஹோமோலோக்குகள் நிடாரியா பைலமுக்குள் உள்ள உயிரினங்களாகும், அவை முக்கியமாக ஜெல்லிமீன்கள், கடல் அனிமோன்கள் மற்றும் பவளப்பாறைகளைக் கொண்டுள்ளன. பிரிஃபெரா என்ற பழைய வேறுபடும் பைலத்தில் எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணுவை பிளாஸ்ட் மூலம் தேடினால், ஒரே மாதிரியான எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதம் எதுவும் இல்லை என்று தெரியவந்தது. முன்கணிக்கப்பட்ட தோற்ற தேதி சினிடேரியாவில் எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் இருப்பு மற்றும் போரிஃபெராவில் இல்லாததன் விளைவாக, எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணுவின் மதிப்பிடப்பட்ட தோற்ற தேதி 687 மற்றும் 777 எம். ஒய். ஏ க்கு இடையில் உள்ளது, இவை டைம்ட்ரீயிலிருந்து காணப்படும் வேறுபட்ட தேதிகள். சரிசெய்யப்பட்ட% வேறுபாடு விளக்கப்படம் மற்றும் ஹோமோ சேபியன்ஸ் எம். எஃப். எஸ். டி 6 இணைப்பின் சரிசெய்யப்பட்ட% வேறுபாட்டின் கணக்கீடுகளிலிருந்து, எம். எஃப். எஸ். டி 6 எல் புரதத்தின் தோற்றத்தின் மதிப்பிடப்பட்ட தேதி சுமார் 736 எம். ஐ. ஏ என்று கண்டறியப்பட்டது. பரஸ்பர புரதங்கள் எம். எஃப். எஸ். டி6எல் புரதம் சோதனை ரீதியாக சரிபார்க்கப்பட்ட புரத-புரத தொடர்புகளைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்படவில்லை. செயல்பாடு பாலிபெப்டைடு வரிசை பல டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளது, இது எம். எஃப். எஸ். டி 6 எல் புரதத்தை ஒரு உயிரணுவின் பிளாஸ்மா சவ்வு முழுவதும் கரைசல்களைக் கொண்டு செல்வதற்கான டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதமாக அடையாளம் காட்டுகிறது. மூன்றாம் நிலை கட்டமைப்பு முன்கணிப்பு கருவிகள் MFSD6L புரதத்தின் கட்டமைப்பு 1PV6A ஐப் போன்றது என்று கூறுகின்றன, இது ஒரு β-கேலக்டோசைடுகள் சிம்போர்ட்டராகும், இது புரோட்டான் சாய்வுகளைப் பயன்படுத்தி கரைப்பான்களைக் கொண்டு செல்கிறது. இதன் விளைவாக, எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரதத்தின் செயல்பாடு ஒரு சர்க்கரை சிம்போர்ட்டராக இருக்கலாம். குளுக்கோஸ் பட்டினி காரணமாக எம். எஃப். எஸ். டி 6 எல் இன் வெளிப்பாடு கட்டுப்படுத்தப்பட்டது என்பதன் மூலம் இது கூடுதலாக ஆதரிக்கப்படுகிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் நோய் சங்கம் எம்எஃப்எஸ்டி6எல் மரபணுவுடன் தொடர்புடைய ஒரு நோய் டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட் ஆகும், இது நான்கு பிறவி இதய குறைபாடுகளின் தொடராகும், இது இரத்தத்தின் குறைந்த ஆக்ஸிஜனேற்றத்தை ஏற்படுத்தும். இது இதயத்தின் இடது வென்ட்ரிக்கிளில் ஆக்ஸிஜனேற்றப்பட்ட மற்றும் டியோக்ஸிஜெனேற்றப்பட்ட இரத்தம் கலப்பதை ஏற்படுத்தும் ஒரு வென்ட்ரிக்குலர் செப்டல் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. எம்எப்எஸ்டி6எல் மரபணுவும் குழந்தை கண்புரை நோயில் பங்கேற்கும் ஒரு மரபணுவாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. பிறழ்வுகள் கீழே காட்டப்பட்டுள்ளபடி எம்எஃப்எஸ்டி6எல் புரத வரிசையின் குறியீட்டு வரிசைக்குள் பல்வேறு எஸ்என்பிக்கள் காணப்பட்டன. குறிப்புகள்