Pretzel syndrome
பிரெட்செல் நோய்க்குறி என்பது எலும்பு சிதைவு, மூளையின் குறைபாடு (அதனுடன் ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்), எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையின்மை மற்றும் இதயம் மற்றும் பிற உறுப்புகளின் மாறுபட்ட குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். இது ஒரு ஒற்றை மரபணு கோளாறு, ஆனால் அதன் இயக்கவியலில் சிக்கலானது. அறிகுறிகள் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில், பிரெட்ஜெல் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் கர்ப்ப காலத்தில் தொடங்குகின்றனஃ 80 சதவீத தாய்மார்களுக்கு பாலிஹைட்ராம்னியோஸ், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைச் சுற்றி கூடுதல் அம்மோனியோடிக் திரவம் உள்ளது. பெரும்பாலான தாய்மார்களுக்கு 25-38 வார கர்ப்பத்திலிருந்து எங்கும் தொடங்கி முன்கூட்டிய பிரசவமும் உள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளிலும் மூளை பெரியதாகவும், சிதைந்ததாகவும் உள்ளது. எம்ஆர்ஐ ஆய்வுகள் மூளையைச் சுற்றி கூடுதல் திரவத்தைக் காட்டுகின்றன, அல்லது "ஹைட்ரோசெபாலஸ்". நரம்பு செல்கள் சரியாக நிலைநிறுத்தப்படவில்லை மற்றும் அநேகமாக மற்ற நரம்பு செல்களுடன் இயல்பான தொடர்புகளை ஏற்படுத்தாது. இதன் விளைவாக, வலிப்புத்தாக்கங்கள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் தொடங்குகின்றன மற்றும் பெரும்பாலும் சிகிச்சையளிப்பது கடினம். மன வளர்ச்சி கடுமையாக தாமதப்படுத்தப்படுகிறது. தசைகள் இயல்பை விட மெல்லியதாகவும் பலவீனமாகவும் இருக்கும். குறைந்த தசை தொனி மற்றும் அசாதாரண இணைப்பு திசுக்களின் கலவையானது மிகவும் நெகிழ்வான மூட்டுகளில் விளைகிறது மற்றும் குழந்தைகள் தங்களை அசாதாரணமான "ப்ரெட்ஸெல் போன்ற" தோரணைகளாக மாற்றிக்கொள்ள அனுமதிக்கிறது. உடலின் மற்ற தசைகளைப் போலவே, கண்களைக் கட்டுப்படுத்தும் தசைகளும் பலவீனமாக உள்ளன, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் சுமார் 40 சதவீதம் பேருக்கு ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது "சோம்பேறி கண்" உள்ளது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கு உடற்கூறியல் இதய குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். மிகவும் பொதுவானது ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு-இதயத்தின் இரண்டு மேல் அறைகளுக்கு இடையில் ஒரு துளை. இந்த குறைபாடு பொதுவாக வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் இதய செயலிழப்பு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் குழந்தை பருவத்தில் பின்னர் சிக்கலாக மாறும். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் 20-30% இல், சிறுநீரகங்களில் கால்சியம் படிவுகள் உருவாகின்றன, பின்னர் அவை உடலுக்கு தண்ணீரை சேமிக்கும் திறனை இழக்கின்றன. நீரிழிவு நோய் இன்சிபிடஸ் என்று அழைக்கப்படும் இந்த நிலை, குழந்தைகள் அடிக்கடி சிறுநீர் கழிக்க காரணமாகிறது. மரபியல் குறைபாடுள்ள மரபணு LYK5 என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு சிக்கலான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, இது ஓரளவு மட்டுமே புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது. LYK5 மரபணு தயாரிப்பு என்பது உடலில் உள்ள பல உயிரணுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு இரசாயன "ரிலே" அல்லது "செய்தியிடல்" அமைப்பின் ஒரு பகுதியாகும். பிரெட்ஸெல் நோய்க்குறியில், LYK5 மரபணுவின் ஒரு பகுதி காணவில்லை, இது இந்த சமிக்ஞை செயல்பாட்டின் முழுமையான இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. LYK5 மரபணு சாதாரண உறுப்பு வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் தொடங்கும் குறைபாடுள்ள உறுப்பு வளர்ச்சி சிகிச்சையளிக்க முடியாதது மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் பல்வேறு மருத்துவ பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. LYK5 குறைபாட்டால் ஏற்படும் உறுப்பு குறைபாடுகளைத் தடுக்கவோ அல்லது மாற்றியமைக்கவோ முடியாது என்றாலும், பிரெட்செல் நோய்க்குறியை வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், நீரிழிவு நோய் இன்சிபிடஸ் மற்றும் இதய குறைபாடுகள் போன்ற பிரச்சினைகளை அங்கீகரிப்பதன் மூலமும், இந்த பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதன் மூலமும் சிகிச்சையளிக்க முடியும். ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு நிரந்தர பார்வை இழப்பைத் தடுக்க குழந்தை கண் மருத்துவரால் சிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும். நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் கடுமையான நீரிழப்பைத் தடுக்க சுதந்திரமாக குடிக்க அனுமதிக்கப்பட வேண்டும். சொற்பிறப்பியல் பிரெட்ஜெல் நோய்க்குறி, பல பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளால் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட சிறப்பியல்பு உடல் தோற்றத்திற்காக குடும்பங்களால் பெயரிடப்பட்டுள்ளது. மேலும் காண்க ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் மரபணு கோளாறுகளின் பட்டியல் மருத்துவ மரபியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் சிறப்பு குழந்தைகள் செய்திமடல் நோய்க்குறிகளுக்கான கிளினிக்