Buschke–Ollendorff syndrome
புஷ்கே-ஒலென்டோர்ஃப் நோய்க்குறி (பி. ஓ. எஸ்) என்பது எல். இ. எம். டி 3 உடன் தொடர்புடைய ஒரு அரிய மரபணு தோல் கோளாறு ஆகும், இது பொதுவாக பரவலான வலியற்ற பருக்களுடன் உள்ளது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதேபோல் தோன்றக்கூடிய நிலைமைகளில் டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ், சூடோக்சாண்டோமா எலாஸ்டிக், நியூரோஃபைப்ரோமா மற்றும் லிபோமா ஆகியவை அடங்கும். அதன் அதிர்வெண் ஒவ்வொரு 20,000 மக்களுக்கும் கிட்டத்தட்ட 1 வழக்கு ஆகும், மேலும் இது ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் சமமாக காணப்படுகிறது. 1928 ஆம் ஆண்டில் ஒரு பெண்ணின் நிலைமையை விவரித்த ஆபிரகாம் புஷ்கே மற்றும் ஹெலீன் ஒலெண்டோர்ஃப் கர்ட் ஆகியோரின் பெயரால் இது பெயரிடப்பட்டது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருவனவற்றுடன் ஒத்துப்போகின்றன (சாத்தியமான சிக்கல்களில் பெருங்குடல் ஸ்டெனோசிஸ் மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவை அடங்கும்): ஆஸ்டியோபோய்கிலோசிஸ் எலும்பு வலி இணைப்பு திசு நெவி மெட்டாபிசிஸ் அசாதாரண நோய்க்கிருமி புஷ்கே-ஒலெண்டோர்ஃப் நோய்க்குறி ஒரு முக்கியமான காரணியால் ஏற்படுகிறதுஃ குரோமோசோம் 12 இல் அமைந்துள்ள LEMD3 மரபணுவில் (12q14) ஏற்படும் பிறழ்வுகள். புஷ்கே-ஒலென்டோர்ஃப் நோய்க்குறியின் முக்கிய அம்சங்களில், மரபணு ரீதியாகப் பேசுகையில்ஃ LEMD3 (புரதம்) MAN1 என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது, இது உள் அணுச் சவ்வில் உள்ள ஒரு முக்கியமான புரதமாகும். LEMD3 மரபணு புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது, இது வளர்ச்சி காரணி-பீட்டாவை மாற்றுவதற்கான சமிக்ஞையை கட்டுப்படுத்துகிறது. LEMD3 மரபணு எலும்பு மார்போஜெனிக் புரதப் பாதையில் உதவுகிறது மேற்கண்ட இரண்டு பாதைகளும் புதிய எலும்பு உயிரணுக்களை வளர்க்க உதவுகின்றன BMP மற்றும் TGF-β பாதைகள் SMADs புரதங்களைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, அவை பின்னர் டிஎன்ஏ LEMD3 உடன் பிணைக்கப்படுகின்றன, இது ஒரு முறை பிறழ்ந்த பிறகு, புரதத்தின் குறைப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இது மேலே உள்ள இரண்டு பாதைகளை அதிகமாக ஏற்படுத்துகிறது. நோயறிதல் இந்த நிலையின் நோயறிதலை பல நுட்பங்கள் மூலம் கண்டறிய முடியும், அத்தகைய ஒரு முறை மரபணு சோதனை, அத்துடன்ஃ எக்ஸ்ரே அல்ட்ராசவுண்ட் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் சோதனை வேறுபட்ட நோயறிதல் புஷ்கே-ஒலெண்டோர்ஃப் நோய்க்குறி இருப்பதாக நம்பப்படும் ஒரு தனிநபரின் வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வருமாறுஃ மெலோரியோஸ்டோஸிஸ் ஸ்க்லெரோடிக் எலும்பு மெட்டாஸ்டேஸ்கள். சிகிச்சை புஷ்கே-ஒலென்டோர்ஃப் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையைப் பொறுத்தவரை, பெருங்குடல் ஸ்டெனோசிஸின் சிக்கல் ஏற்பட்டால் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். செவித்திறன் இழப்புக்கான சிகிச்சைக்கு அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படலாம். மேலும் பார்க்கவும் தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள் தோல் மற்றும் சருமத்தின் கீழ் வளர்ச்சிகள் சைட்டோஸ்கெலிட்டல் குறைபாடுகள் அரிய நோய்க்குறிகள்