ZEB2
துத்தநாக விரல் ஈ-பெட்டி-பிணைப்பு ஹோமியோபாக்ஸ் 2 என்பது மனிதர்களில் ZEB2 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். ZEB2 புரதம் ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணியாகும், இது கருவின் ஆரம்ப வளர்ச்சியின் போது அவசியமான வளர்ச்சி காரணி β (TGFβ) சமிக்ஞை பாதைகளை மாற்றுவதில் பங்கு வகிக்கிறது. செயல்பாடு ZEB2 (முன்பு SMADIP1, SIP1 என்றும் அழைக்கப்பட்டது) மற்றும் அதன் பாலூட்டி இணை ZEB1 ஆகியவை ஹோமியோடோமைன் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளின் ZF (துத்தநாக விரல்) வகுப்பிற்குள் உள்ள ஜெப் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவை. ZEB2 புரதத்தில் 8 துத்தநாக விரல்கள் மற்றும் 1 ஹோமியோடோமைன் உள்ளது. ஹோமியோடோமைனின் அமைப்பு வலதுபுறத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளது. ZEB2 ஏற்பி-மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்ட, செயல்படுத்தப்பட்ட முழு நீள எஸ். எம். ஏ. டி. களுடன் தொடர்பு கொள்கிறது. டி. ஜி. எஃப். பி. ஏ ஏற்பிகளை செயல்படுத்துவது இன்ட்ராசெல்லுலர் எஃபெக்டர் மூலக்கூறுகளான ஆர்-எஸ். எம். ஏ. டி-களின் பாஸ்பரிலேஷனைக் கொண்டுவருகிறது. ZEB2 ஒரு R-SMAD-பிணைப்பு புரதமாகும் மற்றும் ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் கோர் பிரஷராக செயல்படுகிறது. மனிதர்களுக்கும் பிற பாலூட்டிகளுக்கும் இடையிலான மூளை அளவில் பெரிய வேறுபாடுகளை அனுமதிக்கும் ஒரு பொறிமுறையாக, ஆரம்பகால வளர்ச்சியில் நியூரோபீடிலியல் செல்களை ரேடியல் கிளைல் செல்களாக மாற்றும் நேரத்தில் இது ஈடுபட்டுள்ளது. மண்டை நரம்பு கேங்லியா, முதுகெலும்பு வேர் கேங்லியா, அனுதாப கேங்லியோனிக் சங்கிலிகள், குடல் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மெலனோசைட்டுகள் போன்ற நரம்பியல் முகட்டில் இருந்து வேறுபட்ட திசுக்களில் ZEB2 டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் காணப்படுகின்றன. செரிமானப் பாதையின் சுவர், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் எலும்பு தசைகள் உட்பட நரம்பியல் முகட்டில் இருந்து பெறப்படாத திசுக்களிலும் ZEB2 காணப்படுகிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் ZEB2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையவை. இந்த நோய் பிறழ்வுகள் மற்றும் ZEB2 மரபணுவின் முழுமையான நீக்குதல்களை கூட வெளிப்படுத்துகிறது. மரபணுவின் பிறழ்வுகள் மரபணு செயல்படாத ZEB2 புரதங்களை உற்பத்தி செய்ய அல்லது ஒட்டுமொத்த செயல்பாட்டு மரபணுவை செயலிழக்கச் செய்யலாம். ZEB2 புரதத்தின் இந்த பற்றாக்குறைகள் பல உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் தலையிடுகின்றன. நரம்பியல் முகட்டில் இருந்து கட்டமைப்புகளின் ஒழுங்கற்ற வளர்ச்சியால் பல அறிகுறிகளை விளக்க முடியும். ஹிர்ஷ்பிரங்ஸ் நோய் பல அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, அவை செரிமான நரம்புகளின் வளர்ச்சியின் போது ZEB2 இல்லாததால் விளக்கப்படலாம். இந்த நோய் கடுமையான மலச்சிக்கல் மற்றும் பெருங்குடலின் விரிவாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் குறித்த ஜீன் மதிப்பாய்வுகள்/என்ஐஎச்/என்சிபிஐ/யு. டபிள்யூ நுழைவு