Chronic progressive external ophthalmoplegia
நாள்பட்ட முற்போக்கான வெளிப்புற கண்நோய் (சிபிஇஓ) என்பது கண்கள் மற்றும் புருவங்களை மெதுவாக நகர்த்த இயலாமையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு வகை கண் கோளாறு ஆகும். இது பெரும்பாலும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயின் ஒரே அம்சமாகும், இந்த விஷயத்தில் சிபிஇஓ என்ற சொல் நோயறிதலாக கொடுக்கப்படலாம். மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றவர்களுக்கு, கீர்ன்ஸ்-சாய்ரே நோய்க்குறி போன்ற உடலின் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட பகுதிகளை உள்ளடக்கிய ஒரு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக சிபிஇஓ ஏற்படுகிறது. எப்போதாவது CPEO மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களைத் தவிர வேறு நிலைமைகளால் ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் CPEO என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இது எல்லா வயதினரையும் பாதிக்கலாம், ஆனால் பொதுவாக இளம் வயதினரிடையே வெளிப்படுகிறது. CPEO என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதியின் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடாகும், இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதியின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் மூன்றில் இரண்டு பங்கு ஏற்படுகிறது. நோயாளிகள் பொதுவாக பிடோசிஸ் (விழும் கண் இமைகள்) உடன் இருப்பார்கள். கிரேவ்ஸ் நோய், மயஸ்தீனியா கிராவிஸ் மற்றும் கிளியோமா போன்ற பிற நோய்கள் வெளிப்புற கண்நோயை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதை நிராகரிக்க வேண்டும். CPEO தானே CPEO மெதுவாக முன்னேறும் நோயாகும். இது எந்த வயதிலும் தொடங்கி 5-15 ஆண்டுகளில் முன்னேறலாம். பிடோசிஸின் முதல் அறிகுறி பெரும்பாலும் நோயாளியால் கவனிக்கப்படுவதில்லை, மூடிகள் ஒரு காட்சி புலக் குறைபாட்டை உருவாக்கும் அளவிற்கு இறங்கும் வரை. பெரும்பாலும், நோயாளிகள் மூடிகளின் மெதுவாக முன்னேறும் பிடோசிஸை சரிசெய்ய தலையை பின்னோக்கி சாய்த்துக் கொள்வார்கள். கூடுதலாக, டோசிஸ் முழுமையடையும் போது, நோயாளிகள் மூடிகளை உயர்த்த உதவும் முன் (நெற்றி) தசையைப் பயன்படுத்துவார்கள். டோசிஸ் பொதுவாக இருதரப்பு ஆனால் சக மூடி ஈடுபடுவதற்கு முன்பு மாதங்கள் முதல் ஆண்டுகள் வரை ஒருதலைப்பட்சமாக இருக்கலாம். கண்நோய் (கண்ணை நகர்த்த இயலாமை அல்லது சிரமம்) பொதுவாக சமச்சீர் ஆகும், எனவே, நோயாளிகள் டிப்ளோபியாவால் (இரட்டை பார்வை) பாதிக்கப்படுவதில்லை. குறைக்கப்பட்ட கண் இயக்கம் புற பார்வையை கட்டுப்படுத்தும் வரை முற்போக்கான கண்நோய் பெரும்பாலும் கவனிக்கப்படுவதில்லை. பெரும்பாலும் வேறு யாராவது நோயாளிக்கு கண் இடையூறுகளை சுட்டிக்காட்டுவார்கள். கண்ணைக் கடத்தவோ அல்லது கடத்தவோ இயலாமையால் ஏற்படும் புறப் பார்வை இழப்பை சரிசெய்ய நோயாளிகள் தங்கள் தலையை நகர்த்துவார்கள். பார்வையின் அனைத்து திசைகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன; இருப்பினும், கீழ்நோக்கிய பார்வை சிறந்ததாகத் தெரிகிறது. இது முற்போக்கான சூப்பர் நியூக்ளியர் பால்சிக்கு (பி. எஸ். பி) மாறாக உள்ளது, இது பொதுவாக செங்குத்து பார்வையை பாதிக்கிறது மற்றும் கிடைமட்ட பார்வையை மிச்சப்படுத்துகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் ரெட்டினோபதி சிபிஇஓவில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, இது தனித்துவமான விழித்திரை பினோட்டைப்களின் நிறமாலையுடன் முன்வைக்கிறது. ஃபண்டஸ்கோபியில் லேசான, குவிய நிறமி அசாதாரணங்கள் மற்றும் பரவலான கிரானுலர் நிறமி ஃபண்டஸ் மாற்றங்கள் இதில் அடங்கும். லேசான, அறிகுறியற்ற ரெட்டினோபதி குறைவாகப் புகாரளிக்கப்படலாம்; கடுமையான ரெட்டினோபதி குறிப்பிடத்தக்க பார்வை இழப்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். சி. பி. இ. ஓ நோயாளிகளில் 25 சதவீதம் வரை ஆர்பிகுலாரிஸ் ஓக்குலி தசை மற்றும் முக மற்றும் மூட்டு தசைகள் உள்ளிட்ட எக்ஸ்ட்ராஒக்யுலர் தசைக் குழுக்களின் பலவீனத்துடன் ஏற்படலாம். ஆர்பிகுலாரிஸ் ஓக்குலி பலவீனத்தின் விளைவாக, நோயாளிகள் கண்களை இறுக்கமாக மூட இயலாமையால் வெளிப்பாடு கெராடோபதி (கார்னியாவுக்கு சேதம்) பாதிக்கப்படலாம். ஃப்ராண்டலிஸ் தசை பலவீனம் ptosis ஐ ஈடுசெய்ய இயலாமையுடன் ptotic மூடிகளை அதிகரிக்கக்கூடும். முகத் தசைகள் சம்பந்தப்பட்டிருக்கலாம், இது முகத் தசைக் குழுக்களின் வீக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இது ஒரு மெல்லிய, வெளிப்பாடற்ற முகத்தை உருவாக்குகிறது, சிலருக்கு மெல்லுவதில் சிரமம் உள்ளது. வீக்கத்துடன் கூடிய கழுத்து, தோள்பட்டை மற்றும் உச்சநிலை பலவீனம் சில நோயாளிகளை பாதிக்கலாம் மற்றும் லேசான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம். காட்சி செயல்பாட்டு குறியீட்டை (வி. எஃப்-14) பயன்படுத்தி மதிப்பீடு செய்யப்பட்ட 95 சதவீத நோயாளிகளில் லேசான பார்வைக் குறைபாடு காணப்பட்டது. லென்ஸ் வடிவம் மற்றும் கருவிழித் தசைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் சிலியரி தசைகள் பெரும்பாலும் சிபிஇஓவால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. கூடுதல் அறிகுறிகள் மாறுபடும், மேலும் உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை, கண்புரை, கேட்கும் திறன் இழப்பு, உணர்ச்சி ஆக்சோனல் நரம்பியல், அட்டாக்ஸியா, மருத்துவ மனச்சோர்வு, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு மற்றும் பார்கின்சோனிசம் ஆகியவை இதில் அடங்கும். கீர்ன்ஸ்-சாய்ரே நோய்க்குறி 15 வயதிற்கு முன்பே சிபிஇஓ, இதய அடைப்பு மற்றும் நிறமி ரெட்டினோபதி ஆகியவற்றின் தொடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தாயிடமிருந்து பரவும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ, அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட் (ஏடிபி) உற்பத்தி செய்யத் தேவையான சுவாசச் சங்கிலிக்கு முக்கியமான புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கிறது. எம். டி. டி. என். ஏவின் பிரிவுகளில் நீக்குதல் அல்லது பிறழ்வுகள் ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்பரிலேஷனின் குறைபாடுள்ள செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. எலும்பு தசை மற்றும் இதய திசு போன்ற அதிக ஆக்ஸிஜனேற்ற திசுக்களில் இது தெளிவாகத் தெரிகிறது. இருப்பினும், வெளிப்புற தசைகள் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் அளவைக் கொண்டுள்ளன, இது வேறு எந்த தசைக் குழுவையும் விட பல மடங்கு அதிகமாகும். எனவே, இது சிபிஇஓவின் முன்னுரிமை கண் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. CPEO ஐ ஏற்படுத்தும் பல mtDNA அசாதாரணங்கள் உள்ளன. ஒரு பிறழ்வு நியூக்ளியோடைடு 3243 இல் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி. ஆர். என். ஏவின் பாதுகாக்கப்பட்ட பகுதியில் அமைந்துள்ளது, இதில் ஏ முதல் ஜி நியூக்ளியோடைடு மாற்றம் உள்ளது. இந்த பிறழ்வு CPEO மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதி, லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற அத்தியாயங்கள் (MELAS) ஆகிய இரண்டுடனும் தொடர்புடையது. CPEO நோயாளிகளில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினரிடையே காணப்படும் ஒரு பொதுவான நீக்குதல் என்பது 13 அடிப்படை ஜோடி மறு செய்கைக்கு இடையில் காணப்படும் 4,977 அடிப்படை ஜோடி பிரிவு ஆகும். பாதிக்கப்பட்ட எம். டி. டி. என். ஏ ஒரு ஒற்றை அல்லது பல புள்ளி நீக்குதலாக இருக்கலாம், அதனுடன் தொடர்புடைய அணு டிஎன்ஏ நீக்குதல்களுடன் இருக்கலாம். சிபிஇஓ நோயாளிகளில் காணப்பட்ட எம்டிடிஎன்ஏ நீக்குதலில் குறிப்பிட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் ட்விங்கிள் மரபணுவின் அணு டிஎன்ஏ நீக்கமும் தொடர்புடையது என்று ஒரு ஆய்வு காட்டுகிறது; ட்விங்கிள். ஒரு திசு பாதிக்கப்பட்டுள்ளதா என்பது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் mtDNA deletion.In அளவு தொடர்பாக ஆக்ஸிஜனேற்ற தேவைகளின் அளவுடன் தொடர்புடையது, PEO மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி. என். ஏவுக்குள் அவ்வப்போது நீக்குதல் அல்லது நகல் காரணமாக ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், தாயிடமிருந்து சந்ததிக்கு பரவுவது ஒரு சில சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே தோன்றும். தன்னியக்க மேலாதிக்கம் மற்றும் தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை ஆகிய இரண்டும் ஏற்படலாம், தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கும். ANT1, POLG, POLG2 மற்றும் PEO1 மரபணுக்களில் உள்ள மரபணு பிறழ்வுகளால் PEO இன் மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு வடிவங்கள் ஏற்படலாம். கண்நோயை ஏற்படுத்தக்கூடிய பிற நோய்களிலிருந்து சிபிஇஓவை வேறுபடுத்துவது முக்கியம். இந்த நோய்களுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சிபிஇஓ தசை பயாப்ஸி மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. கோமோரி ட்ரைக்ரோம் கறையால் கறை படிந்த தசை இழைகளை பரிசோதித்தால், விரிவாக்கப்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியா குவிவதைக் காணலாம். இது தசை இழைகளின் அடர் சிவப்பு நிறத்தை உருவாக்குகிறது, இது "கசப்பான சிவப்பு இழைகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. கரடுமுரடான சிவப்பு இழைகள் சாதாரண வயதான காலத்தில் காணப்பட்டாலும், சாதாரண வயதான அளவை விட அதிகமாக இருப்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதியின் நோயறிதலை அளிக்கிறது. இரத்தம் அல்லது தசை திசுக்களின் மாதிரியிலிருந்து பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை (பி. சி. ஆர்) எம். டி. டி. என். ஏ இன் பிறழ்வை தீர்மானிக்க முடியும். பொதுவாக மயஸ்தீனியா கிராவிஸில் காணப்படும் உயர்ந்த அசிடைல்கோலின் ஏற்பி ஆன்டிபாடி அளவு மைட்டோகாண்ட்ரியல் தொடர்புடைய கண்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. இதய அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய கீர்ன்ஸ்-சாய்ரே நோய்க்குறியைக் குறிக்கக்கூடிய நிறமி ரெட்டினோபதி உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு விரிவடைந்த கண் பரிசோதனை செய்வது முக்கியம். எம்ஆர்ஐ நோயறிதலுக்கு உதவியாக இருக்கலாம், ஒரு ஆய்வில் சிபிஇஓவில் நடுத்தர மலக்குடல், பக்கவாட்டு மலக்குடல் மற்றும் தாழ்ந்த மலக்குடல் தசைகள் இயல்பை விட சிறியதாக இல்லை (நரம்பியல் முடக்குவாதத்தின் பொதுவான ஆழமான வீக்கத்திற்கு மாறாக). இருப்பினும் உயர் ரெக்டஸ் தசை-லெவேட்டர் காம்ப்ளக்ஸ் மற்றும் உயர் சாய்ந்த பகுதிகளின் அளவு கணிசமாகக் குறைக்கப்பட்டது. சிகிச்சை CPEO இன் தசை பலவீனத்தை மேம்படுத்துவதற்கு தற்போது வரையறுக்கப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. கண்நோயை ஏற்படுத்தும் பிற நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சைகள் பயனுள்ளதாக இருப்பதாகக் காட்டப்படவில்லை. ஒரு நோயாளியின் கண் இயக்கத்தை மேம்படுத்த டெட்ராசைக்ளினுடன் சோதனை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க கோஎன்சைம் க்யூ 10 பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், பெரும்பாலான நரம்பியல்-கண் மருத்துவ நிபுணர்கள் எந்த சிகிச்சையையும் பரிந்துரைக்கவில்லை. சிபிஇஓவுடன் தொடர்புடைய டோசிஸ் மூடிகளை உயர்த்த அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யப்படலாம், இருப்பினும் ஆர்பிகுலாரிஸ் ஒக்குலி தசைகளின் பலவீனம் காரணமாக, மூடிகளை மூட இயலாமையை ஏற்படுத்தும் மூடிகளை அதிகமாக உயர்த்தாமல் கவனமாக இருக்க வேண்டும். இது ஒரு வெளிப்பாடு கெரடோபதிக்கு வழிவகுக்கிறது. எனவே, அரிதாகவே மூடி அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் நோயை நன்கு அறிந்த ஒரு நரம்பியல்-கண் மருத்துவரால் மட்டுமே செய்யப்பட வேண்டும். மிகவும் பொதுவான ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் கண்டுபிடிப்பு பெரிய கோண எக்ஸோட்ரோபியா ஆகும், இது அதிகபட்ச இருதரப்பு கண் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம், ஆனால் நோயின் முற்போக்கான தன்மை காரணமாக, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மீண்டும் நிகழலாம். சமச்சீரற்ற கண் பார்வையின் விளைவாக டிப்ளோபியா உள்ளவர்கள் கண்களின் சிறந்த சீரமைப்பை உருவாக்க ப்ரிஸம்கள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யப்படலாம். மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் படிக்கஃ மேலும் வாசிக்கஃ