Jordan's Syndrome
ஜோர்டானின் நோய்க்குறி (JS) அல்லது PPP2R5D-தொடர்பான அறிவுசார் குறைபாடு என்பது PPP2R5D மரபணுவில் உள்ள புதிய பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும். இது ஹைபோடோனியா, அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மேக்ரோசெஃபாலி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஜேஎஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு கால்-கை வலிப்பு இருக்கலாம் அல்லது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுடன் நோயறிதலுக்கான அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்யலாம். ஜோர்டானின் நோய்க்குறியின் (ஜேஎஸ்) அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் முறையாக வரையறுக்கப்படவில்லை, ஆனால் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே தோன்றும் மற்றும் லேசானது முதல் கடுமையான உலகளாவிய வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை வரை இருக்கலாம், பொதுவாக பேச்சு தாமதம் மற்றும் குறைபாடு உட்பட. ஜேஎஸ் நோயாளிகள் பல பகிரப்பட்ட வளர்ச்சி அறிகுறிகளின் காரணமாக ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுடன் நோயறிதலுக்கான சில அல்லது அனைத்து அளவுகோல்களையும் பூர்த்தி செய்யலாம். ஆரம்ப மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகளில் மேக்ரோசெஃபாலி, ஹைபோடோனியா, கால்-கை வலிப்பு, கண் மருத்துவ அசாதாரணங்கள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் முக அம்சங்கள் ஆகியவை அடங்கும். காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மேலும் பெருமூளை அல்லது வென்ட்ரிக்கிள்கள் அல்லது வெள்ளை பொருளின் குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்தலாம். ஜேஎஸ் உள்ள நபர்களுக்கு எலும்பு, இதயம், நாளமில்லா சுரப்பி அல்லது பிறப்புறுப்பு அசாதாரணங்களும் இருக்கலாம். சில JS பிறழ்வுகள் 20-40 வயதிற்குட்பட்ட ஆரம்பகால பார்கின்சோனிஸத்தையும் ஏற்படுத்தும். மரபியல் JS இன் அனைத்து நிகழ்வுகளும் PPP2R5D இல் உள்ள டி நோவோ மிஸ்சென்ஸ் பாயிண்ட் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன, இது PP2A நொதியின் துணைப்பிரிவை குறியாக்கம் செய்கிறது. குறைந்தது 8 வெவ்வேறு நோய்க்கிருமி பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளனஃ E197K, E198K, E200K, E420K, P201R, W207R, Q211P மற்றும் P53S. மரபணு சோதனை மூலம் PPP2R5D இன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடு கண்டுபிடிக்கப்பட்டவுடன் நோயாளிகள் பிரத்தியேகமாக JS நோயால் கண்டறியப்படுகிறார்கள். 2019 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, குறைந்தது 23 நபர்களுக்கு ஜேஎஸ் இருப்பது பதிவாகியுள்ளது. பொறிமுறைகள் JS இன் அடிப்படையிலான மூலக்கூறு வழிமுறைகள் தெரியவில்லை. பரவலாக, பிபி 2 ஏ செயலிழப்பு அல்சைமர் நோய், பார்கின்சன் நோய் மற்றும் புற்றுநோய் போன்ற பிற நோய்களுடன் தொடர்புடையது என்று அறியப்படுகிறது. E420K போன்ற குறிப்பிட்ட JS-ஏற்படுத்தும் வகைகளின் ஆய்வுகள் JS நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் PI3K/AKT/mTOR பாதை ஒழுங்கீனம் ஏற்படுவதைக் குறிக்கின்றன. ஜோர்டானின் நோய்க்குறி நோயறிதல் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது, பொதுவாக எக்ஸோம் வரிசைமுறை. ஆராய்ச்சி PPP2R5D-தொடர்பான அறிவுசார் குறைபாடு ஜோர்டான் லாங்கின் நினைவாக "ஜோர்டானின் நோய்க்குறி" என்று பெயரிடப்பட்டது, அவர் 2014 இல் முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறையால் கண்டறியப்பட்டார். லாங்கின் பெற்றோர் தனிநபர்களின் குடும்பங்களை ஜே. எஸ் உடன் இணைக்க ஜோர்டானின் கார்டியன் ஏஞ்சல்ஸ் என்ற தொண்டு நிறுவனத்தை நிறுவினர். இந்த அறக்கட்டளை PPP2R5D ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளிக்கிறது, இது அல்பாகாக்கள் மற்றும் பழ ஈக்கள் முதல் நோயாளியால் பெறப்பட்ட தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடெண்ட் ஸ்டெம் செல்கள் வரை பல்வேறு மாதிரி அமைப்புகளை விரிவுபடுத்துகிறது. பத்து முதன்மை புலனாய்வாளர்கள் இந்த அறக்கட்டளையுடன் இணைந்துள்ளனர்ஃ வெண்டி சுங் (கொலம்பியா பல்கலைக்கழகம்) கைல் ஃபிங்க் (கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகம், டேவிஸ்) ரிச்சர்ட் ஹான்கானன் (தெற்கு அலபாமா பல்கலைக்கழகம்) வீர்லே ஜான்சன்ஸ் (காத்தோலிகே யுனிவர்சிட்டி லுவென்) காய்டா மிர்சா (சியாட்டில் குழந்தைகள் மருத்துவமனை) ஜான் நோல்டா (கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகம், டேவிஸ்) ஸ்டீபன் ஸ்ட்ராக் (அயோவா பல்கலைக்கழகம்) பிரையன் வாட்ஜின்ஸ்கி (வாண்டர்பில்ட் பல்கலைக்கழகம்) ஹூஹுய் சியா (ரோசெஸ்டர் பல்கலைக்கழகம்) யோங்னா சிங் (மெக்கார்டில் ஆய்வகம்) குழந்தைகளில் குழந்தை பருவ நரம்பியல் கோளாறுகளில் கண்டறியப்பட்ட மனநல கோளாறுகள் அரிய மரபணு சிண்ட்ரோம் ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க கோளாறுகள்