Andrea Superti-Furga
ஆண்ட்ரியா சூப்பார்டி-ஃபுர்கா (பிறப்பு 1959 மிலனில்) ஒரு சுவிஸ்-இத்தாலிய குழந்தை மருத்துவர், மரபியல் நிபுணர் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலாளர் ஆவார். அவர் லொசேன் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையில் (சி. எச். யு. வி) மரபணு மருத்துவப் பிரிவின் தலைவராகவும், லொசேன் பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவம் மற்றும் உயிரியல் பீடத்தின் பேராசிரியராகவும் உள்ளார். மிலனில் உள்ள மிலனின் ஜெர்மன் பள்ளியில் கல்வி பயின்ற சூப்பார்டி-ஃபுர்கா, அங்கு 1978 இல் தனது அபிடூர் பட்டம் பெற்றார். அவர் மிலன், ஜெனோவா மற்றும் சூரிச் பல்கலைக்கழகங்களில் மருத்துவம் பயின்றார், மேலும் 1984 இல் ஜெனோவா மற்றும் 1992 இல் சூரிச் பல்கலைக்கழகங்களில் எம். டி பட்டங்களைப் பெற்றார். அவரது படிப்பின் போது அவருக்கு பாவ்லோ டுராண்ட், விக்டர் மெக்குசிக், ஆண்ட்ரியா பிராடர், ஆண்ட்ரெஸ் கீடியன், ரிச்சர்ட் கிட்செல்மேன், பீட் ஸ்டெய்ன்மேன் மற்றும் செர்ஜியோ ஃபன்கானி ஆகியோர் வழிகாட்டியுள்ளனர். சூரிச் மற்றும் நியூயார்க் ஆகிய இரு இடங்களிலும் மரபணு நோய்கள் குறித்து பிரான்செஸ்கோ ராமிரெஸுடன் இணைந்து பணியாற்றினார். 2002 ஆம் ஆண்டில், லூசான் பல்கலைக்கழகத்தில் மூலக்கூறு குழந்தை மருத்துவப் பேராசிரியராக நியமிக்கப்பட்ட அவர், 2005 ஆம் ஆண்டில் ஜெர்மனியின் ஃப்ரீபர்க் பல்கலைக்கழகத்தில் குழந்தை மருத்துவத் துறையின் பேராசிரியராகவும் தலைவராகவும் நியமிக்கப்பட்டார். 2010 ஆம் ஆண்டில், லூசேன் பல்கலைக்கழகத்தில் குழந்தை மருத்துவத்தில் லீனார்ட்ஸ் சேர் ஆஃப் எக்ஸலன்ஸ் விருது அவருக்கு வழங்கப்பட்டது. 2014 முதல் 2015 வரை, லூசானில் உள்ள குழந்தை மருத்துவத் துறையின் இயக்குநராக இருந்தார். 2016 முதல், அவர் சுவிட்சர்லாந்தின் லொசேன் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையில் மரபணு மருத்துவப் பிரிவின் பேராசிரியராகவும் தலைவராகவும் உள்ளார். ஆராய்ச்சி சூப்பார்டி-ஃபுர்காவின் ஆராய்ச்சி நடவடிக்கைகள் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழைகள், இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை கோளாறுகள், மரபணு எலும்பு கோளாறுகள் மற்றும் எலும்பு டிஸ்ப்ளேசியாக்கள், டிஸ்மார்பாலஜி, நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் உயிர் தகவலியல் ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்துகின்றன. கொலாஜன் வகை III தொடர்பான எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி வகை IV, சல்பேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் (SLC26A2) தொடர்பான காண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியாக்கள், TBX15 தொடர்பான கசின் நோய்க்குறி, FAM111A தொடர்பான கோளாறுகள் கென்னி-காபி நோய்க்குறி மற்றும் ஆஸ்டியோகிரானியோஸ்டெனோசிஸ், டார்ட்ரேட்-எதிர்ப்பு அமில பாஸ்பேடேஸ் (ACP5) தொடர்பான ஸ்பாண்டிலோன்காண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியா, SFRP4 தொடர்பான பைல் நோய், HSPA9 தொடர்பான EVEN-பிளஸ் நோய்க்குறி, NANS தொடர்பான சியாலிக் அமில குறைபாடு போன்ற மரபணு கோளாறுகளின் மூலக்கூறு மற்றும் உயிர்வேதியியல் அடிப்படையைக் கண்டுபிடிப்பதில் அவர் ஈடுபட்டிருந்தார். கூகிள் ஸ்காலரின் கூற்றுப்படி, சூப்பர்டி-ஃபுர்கா 300 க்கும் மேற்பட்ட கட்டுரைகளை வெளியிட்டுள்ளார் மற்றும் 79 (பிப்ரவரி 2022) எச்-குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளார். தனிப்பட்ட வாழ்க்கை சூப்பார்டி-ஃபுர்கா லூசான் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையின் மரபியல் நிபுணரான ஷீலா உங்கர் என்பவரை மணந்தார். அவர் மூலக்கூறு மற்றும் அமைப்பு உயிரியலாளரும், வியன்னாவில் உள்ள மூலக்கூறு மருத்துவ மையத்தின் இயக்குநருமான கியூலியோ சூப்பார்டி-ஃபுர்காவின் சகோதரர் ஆவார். சர்வதேச எலும்புச் சிதைவுச் சங்கத்தின் 2015 மாரோடெக்ஸ் விருதையும், மேக்ஸ் க்ளோட்டா அறக்கட்டளையின் 2002 க்ளோட்டா பரிசையும், சூரிச் பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவப் பள்ளியின் 1995 ஜார்ஜ்-ஃப்ரீட்ரிச் கோட்ஸ் பரிசையும் அவர் பெற்றுள்ளார். 2008 ஆம் ஆண்டில், அவர் சியெனா பல்கலைக்கழக மருத்துவப் பள்ளியில் சாண்டா சியாரா வருகைத் தலைவராக இருந்தார். அவர் சுவிஸ் மருத்துவ அறிவியல் அகாடமியின் (SAMW) நிர்வாகக் குழுவில் உறுப்பினராகவும், ஜெர்மன் தேசிய அறிவியல் அகாடமி லியோபோல்டினாவின் உறுப்பினராகவும் உள்ளார். அவர் ஃபைசர் பரிசு அறக்கட்டளையின் குழந்தை மருத்துவ குழுவின் தலைவராகவும், மருத்துவ-உயிரியல் ஆராய்ச்சிக்கான நோவார்டிஸ் அறக்கட்டளையின் அறிவியல் குழுவின் உறுப்பினராகவும் உள்ளார். தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட படைப்புகள் காகிதங்கள் புத்தகங்கள் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் லூசான் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையின் மரபணு மருத்துவப் பிரிவின் வலைத்தளம் 1959 பிறப்புகள் உயிருள்ள மக்கள் மிலன் பல்கலைக்கழக முன்னாள் மாணவர்கள் ஜெனோவா முன்னாள் மாணவர்கள் சூரிச் முன்னாள் மாணவர்கள் ஃப்ரீபர்க் பல்கலைக்கழக முன்னாள் மாணவர்கள் லூசான் பல்கலைக்கழகத்தின் கல்வி ஊழியர்கள் மனித மரபியல் வல்லுநர்கள் இத்தாலிய மரபியல் வல்லுநர்கள் சுவிஸ் மருத்துவர்கள் இத்தாலிய மருத்துவர்கள் இத்தாலிய குழந்தை மருத்துவர்கள் சுவிஸ் குழந்தை மருத்துவர்கள்