FAM166C
தொடர் ஒற்றுமை 166 கொண்ட குடும்பம், உறுப்பினர் சி (எஃப்ஏஎம்166சி), எஃப்ஏஎம்166சி மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். புரதம் FAM166C (மாற்றுப்பெயர்கள் c2orf70, LOC339778) அணுக்கருவில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. இது 23.29 kDa என்ற கணக்கிடப்பட்ட மூலக்கூறு எடையைக் கொண்டுள்ளது. இது அமினோ அமிலம் 19-85 இலிருந்து அறியப்படாத செயல்பாட்டின் புரதமான DUF2475 ஐக் கொண்டுள்ளது. FAM166C புரதம் விந்தணு, வயிறு மற்றும் தைராய்டு ஆகியவற்றில் பெயரளவில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. C2orf70 என்றும் அழைக்கப்படும் FAM166C மரபணு, லோகஸ் 2p23.3 இன் நேர்மறை-உணர்வு இழையில் அமைந்துள்ளது. இது 9 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, இருப்பினும் ஒன்றுடன் ஒன்று இருப்பதால் 4 மட்டுமே மனித மரபணுவில் வேறுபடுகின்றன. FAM166C என்பது மொத்தம் 18.6 kpb நீளத்திற்கு 26,562,565 முதல் 26,581,166 வரை பரவியுள்ளது. மரபணு சுற்றுப்புறம் FAM166C க்கான மரபணு சுற்றுப்புறம் DRC1, LOC112840921, OTOF, CIB4 மற்றும் LOC122756675 ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. எல்ஓசி112840921 மற்றும் எல்ஓசி122756675 ஆகிய இரண்டும் கணிக்கப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ஒழுங்குமுறை பகுதிகளாகும். டி. ஆர். சி. 1 (டைனின் ஒழுங்குமுறை சிக்கலான துணை அலகு 1) நெக்சின்-டைனின் வளாகத்தின் மையக் கூறுகளை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது சிலியரி டைனின் கட்டுப்பாட்டாளராகும். இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சிலியரி டிஸ்கினீசியாவுக்கு வழிவகுக்கும். ஓ. டி. ஓ. எஃப் ஓட்டோஃபெர்லின் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது வெசிகிள் சவ்வு இணைப்பில் ஈடுபடுவதாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பிறழ்வுகள் நரம்பியல் உணர்ச்சி அல்லாத ஒடுங்கு செவிட்டுத்தன்மை, டி. எஃப். என். பி 9 க்கு வழிவகுக்கும். CIB4 (ஹோமோ சேபியன்ஸ் கால்சியம் மற்றும் ஒருங்கிணைந்த பிணைப்பு குடும்ப உறுப்பினர் 4) ஒருங்கிணைந்த ஆல்பாஐஐபி துணை அலகு செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்தும் CIB4 புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் FAM166C இல் 2 வெவ்வேறு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகள் உள்ளன. மிகவும் ஏராளமான மாறுபாடு FAM166C டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1 ஆகும், இது 718 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளம் கொண்டது. புரதம் எஃப்ஏஎம்166சி புரதம் 201 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் கொண்டது, இதன் மூலக்கூறு எடை 23 கேடிஏ மற்றும் ஐசோ எலக்ட்ரிக் பாயிண்ட் 10 ஆகும். இது டைரோசின் மற்றும் புரோலைனின் இயல்பான அளவை விட அதிகமாகவும், ஐசோலூசின் இயல்பான அளவை விட குறைவாகவும் உள்ளது. களங்கள் மற்றும் கட்டமைப்பு FAM166C புரதம் அமினோ அமிலங்கள் 19-85 இலிருந்து DUF2475 எனப்படும் அறியப்படாத செயல்பாட்டின் ஒரு களத்தைக் கொண்டுள்ளது. எஃப்ஏஎம்166சி ஐசோஃபார்ம் 1 இரண்டாம் நிலை அமைப்பு முதன்மையாக ஆல்பா ஹெலிக்கல் இயல்புடையதாகத் தோன்றுகிறது, குறுகிய பிரிவுகள் மட்டுமே பீட்டா தாள்களாக இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. மூன்றாம் நிலை கட்டமைப்பு கணிப்புகள் அதிக நம்பிக்கையுடன் 5 தனித்துவமான ஆல்பா ஹெலிக்ஸ்களைக் காட்டுகின்றன. ஐசோஃபார்ம்கள் FAM166C இல் 2 வெவ்வேறு ஸ்ப்லைஸ் ஐசோஃபார்ம்கள் உள்ளன. மிகவும் ஏராளமான ஐசோஃபார்ம் FAM166C புரத ஐசோஃபார்ம் 1 ஆகும், இது 201 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் கொண்டது. ஒழுங்குமுறை மரபணு நிலை ஒழுங்குமுறை விளம்பரதாரர் FAM166C முழுமையான புரத ஐசோஃபார்ம்களை உருவாக்கும் 3 சாத்தியமான விளம்பரதாரர்களைக் கொண்டுள்ளது, இருப்பினும் ஐசோஃபார்ம் 1 GXP _ 1493451 ஆல் மட்டுமே குறியிடப்பட்டுள்ளது. ஐசோஃபார்ம் 2 GXP _ 1493451 ஆல் குறியிடப்பட்டுள்ளது. டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்கள் GXP _ 1493451 250 க்கும் மேற்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்களைக் கொண்டுள்ளது. ஃபோர்க்ஹெட் பாக்ஸ் புரத காரணி (V $FOXP2.01), கொலாஜன் க்ராக்ஸ் டொமைன் காரணி (V $CKROX.01) மற்றும் E2F டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி (V $E2F3.01) ஆகியவை மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட மற்றும் பிணைக்கக்கூடியவை. வெளிப்பாடு முறை FAM166C மற்ற புரதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது ஒட்டுமொத்தமாக குறைந்த அளவிலான வெளிப்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் அது வெளிப்படும் திசுக்களுக்குள், இது விந்தணுக்கள், வயிறு மற்றும் தைராய்டில் மிக முக்கியமாக தோன்றுகிறது. கலத்திற்குள், FAM166C அணுக்கருவில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டு 2 அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் சமிக்ஞைகளைக் கொண்டுள்ளது. புரோட்டீன் ஆன்டிபாடி ஸ்டேனிங் என்பது நியூக்ளியர் மெம்பரேன் லோக்கலைசேஷனை குறிப்பாக குறிக்கிறது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நிலை ஒழுங்குமுறை FAM166C டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1 இன் 5 'UTR 29 பிபி நீளம் கொண்டது. சாத்தியமான 3 டி கட்டமைப்புகளின் பகுப்பாய்வு ஒரு ஹேர்பின் கட்டமைப்பை அடையாளம் காட்டுகிறது, இருப்பினும், 5 'யு. டி. ஆர் ஆர்த்தோலாக்குகளிடையே பெரிதும் வேறுபடுகிறது, இது டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ஒழுங்குமுறைக்கு ஒரு முக்கியமான பகுதியாக இருக்க வாய்ப்பில்லை என்பதைக் குறிக்கிறது. 3 'யு. டி. ஆர் 89 பிபி நீளம் கொண்டது மற்றும் 699 பிபி இல் ஒரு பாலியாடெனைலேஷன் சமிக்ஞையைக் கொண்டுள்ளது. இது மனித டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகளிடையே பாதுகாக்கப்படுகிறது, ஆனால் சிறிய பிரிவுகள் மட்டுமே ஆர்த்தோலாக்களில் நன்கு பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. இது மிதமான பாதுகாப்பு உள்ள பகுதிகளில் 631 பிபி (மைஆர்-3184-3 பி) மற்றும் 641 பிபி (மைர்-4539, மைர்-12113) ஆகிய 2 கணிக்கப்பட்ட மை-ஆர்என்ஏ பிணைப்பு தளங்களைக் கொண்டுள்ளது. 3டி கணிப்புகள் இரண்டு ஸ்டெம் லூப் கட்டமைப்புகளை அடையாளம் காட்டுகின்றன. புரத நிலை ஒழுங்குமுறை FAM166C இல் 7 பாஸ்பரிலேஷன் தளங்கள், 2 அசிட்டிலேஷன் தளங்கள் மற்றும் ஒரு O-GlcNAc தளம் இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது, அவை ஆர்த்தோலாக்களில் நன்கு பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. மேலே உள்ள படம் FAM166C டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1/புரத ஐசோஃபார்ம் 1 இன் கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பாகும். பாஸ்பரிலேஷன் தளங்கள் பச்சை நிறத்திலும், என்-இணைக்கப்பட்ட அசிட்டிலேஷன் தளங்கள் நீல நிறத்திலும், உள் அசிட்டிலேஷன் தளங்கள் இளஞ்சிவப்பு நிறத்திலும், ஓ-எஸ்-ஜி. எல். சி. என். ஏ. சி தளங்கள் மஞ்சள் நிறத்திலும், அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் சமிக்ஞைகள் வெளிர் நீல நிறத்திலும், பாலி ஏ சமிக்ஞைகள் சிவப்பு நிறத்திலும் முன்னிலைப்படுத்தப்படுகின்றன. டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனின் தொடக்கமும் நிறுத்தமும் முறையே பச்சை மற்றும் சிவப்பு வண்ண உரைகளால் குறிக்கப்படுகின்றன. DUF275 அடைப்புகளால் குறிக்கப்படுகிறது மற்றும் அறியப்பட்ட அனைத்து ஆர்த்தோலாக்களிலும் பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமிலங்கள் தடித்திருக்கும். மனிதனின் FAM166C மரபணுவில் FAM166A மற்றும் FAM166B என்ற இரண்டு மரபணுக்கள் உள்ளன. அவை முறையே 9q34.3 மற்றும் 9p13.3 இல் அமைந்துள்ளன. இரண்டு புரதங்களின் செயல்பாடும் தற்போது நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஆர்த்தலாக்ஸ் எஃப்ஏஎம்166சி பூச்சிகளைப் போலவே தொலைதூரத்தில் உள்ள இனங்களில் ஆர்த்தலாக்ஸைக் கொண்டுள்ளது. பாலூட்டி ஆர்த்தோலாக்கள் மனித எஃப்ஏஎம்166சி உடன் மிதமான அளவில் ஒத்திருக்கின்றன, சதவீத அடையாளம் 70 சதவீதத்திற்கும் அதிகமாக உள்ளது. ஊர்வன, பறவைகள் மற்றும் நீர்நிலவாழ் உயிரினங்களில் உள்ள ஆர்த்தலாக்ஸ் 65 சதவீதம் முதல் 40 சதவீதம் வரை இருக்கும். மீன் மற்றும் முதுகெலும்பற்ற உயிரினங்களில், அடையாளம் 40 சதவீதம் முதல் 20 சதவீதம் வரை இருக்கும். பூஞ்சை, பாக்டீரியா அல்லது தாவரங்களில் எந்த ஆர்த்தோலாக்களும் காணப்படவில்லை. பரிணாமம் FAM166C மரபணு சுமார் 797 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மனிதர்களிடமிருந்து பிரிந்த பூச்சிகளில் மிகவும் தொலைவில் தோன்றுகிறது. FAM166A மற்றும் FAM166B இன் எலும்புக்கூடுகளும் பூச்சிகளில் காணப்படுகின்றன. FAM166C ஒரு மிதமான விகிதத்தில் உருவாகிறது; அமினோ அமில வரிசையில் 1 சதவீதம் மாற்றம் சுமார் 10 மில்லியன் ஆண்டுகள் தேவைப்படுகிறது. ஆர்த்தோலாக்களின் வரிசை ஒற்றுமையின் அடிப்படையில், சைட்டோக்ரோம் சி மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பாவின் நடுவில் ஒரு விகிதத்தில் எஃப்ஏஎம்166சி உருவாகிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் நோய் சங்கம் பெருங்குடல் புற்றுநோய் பல ஆய்வுகள் பெருங்குடல் புற்றுநோய் சிகிச்சையின் சாத்தியமான இலக்காக FAM166C ஐ மதிப்பீடு செய்துள்ளன. ஒரு ஆய்வில், ஜி12ஏ பெருங்குடல் புற்றுநோய்க்கான மருந்து சிகிச்சையின் நம்பகத்தன்மைக்காக ஆராய்ச்சியாளர்கள் எஃப்ஏஎம்166சி-ஐ மதிப்பீடு செய்தனர். KRAS G12 (பிறழ்ந்த ஆன்கோஜீன் சப்ரசர்) பெருங்குடல் புற்றுநோய் நோயாளிகளுக்கும் காட்டு வகை பெருங்குடல் புற்றுநோய் நோயாளிகளுக்கும் இடையில் கணிசமாக வேறுபட்ட இரு மடங்கு மாற்றத்தைக் கொண்டிருந்த 11 மரபணுக்களில் FAM166C ஒன்றாகும். மற்றொரு ஆய்வில், பெருங்குடல் அடினோகார்சினோமாவில் அதன் அதிகப்படியான வெளிப்பாட்டின் அடிப்படையில், பெருங்குடல் புற்றுநோய் உயிரணுக்களின் தன்னியக்க செல் மரணத்தைத் தூண்டும் சி. வி. பி-டி-க்கான நான்கு சாத்தியமான இலக்குகளில் ஒன்றாக எஃப்ஏஎம்166சி அடையாளம் காணப்பட்டது. பிறழ்வுகள் (ஆர்வமுள்ள எஸ்என்பிக்கள்) ஜி. டபிள்யூ. ஏ. எஸ்ஸைப் பயன்படுத்தி, ஒரு எஃப்ஏஎம்166சி எஸ்என்பி அதிக அளவு பாக்டீரியா காலனித்துவத்துடன் தொடர்புடையது என்று அடையாளம் காணப்பட்டது, இது பீரியடோண்டிடிஸுடன் தொடர்புடைய ஒரு பண்பு. முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை மற்றும் மனித குறிப்பு மரபணுவை ஒரு ஒப்பீடாகப் பயன்படுத்தி, ஒரு நாவல் FAM166C SNP மட்டுமே 0.954 என்ற பாலிபன் மதிப்பெண்ணைக் கொண்ட ஒரே மரபணு பிறழ்வாக அடையாளம் காணப்பட்டது, இது தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் நோயாளியின் இருதரப்பு பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணத்தில் ஒன்றில் ஈடுபடலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. குறிப்புகள்