OCRL
ஐனோசிட்டால் பாலிஃபாஸ்பேட் 5-பாஸ்பேடேஸ் ஓ. சி. ஆர். எல்-1, லோவ் ஒக்குலோசெரெப்ரோரெனல் சிண்ட்ரோம் புரதம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஓ. சி. ஆர். எல் மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு நொதியாகும். இந்த மரபணு ஒரு இனோசிட்டால் பாலிபாஸ்பேட் 5-பாஸ்பேடேஸைக் குறியாக்கம் செய்கிறது. பொறுப்பான மரபணு இருப்பிடம் Xq26.1 இல் உள்ளது. இந்த பாஸ்பேடேஸ் நொதி ஓரளவு சவ்வு கடத்தல் ஆக்டின் பாலிமரைசேஷனை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு பொறுப்பாகும், மேலும் இது டிரான்ஸ்-கோல்ஜி நெட்வொர்க்கின் பல துணை செல்லுலார் பகுதிகளில் அமைந்துள்ளது. ஓ. சி. ஆர். எல்-1 இல் உள்ள குறைபாடுகள் ஓக்குலோசெரெப்ரோரேனல் சிண்ட்ரோமை ஏற்படுத்தலாம், மேலும் அவை டென்ட்ஸ் நோயுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் லோவ் சிண்ட்ரோம் PDBe-KB இல் ஜீன் மதிப்பாய்வுகள்/NCBI/NIH/UW உள்ளீடு மனித இனோசிட்டால் பாலிபாஸ்பேட் 5-பாஸ்பேடேஸ் ஓ. சி. ஆர். எல்-1 க்கான PDB இல் கிடைக்கும் அனைத்து கட்டமைப்பு தகவல்களின் கண்ணோட்டத்தையும் வழங்குகிறது.