Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome
வாலிஸ்-ஜீஃப்-கோல்ட்ப்ளாட் நோய்க்குறி என்பது மரபுவழி எலும்புக் கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய நிலை, இது முக்கியமாக ரைசோமெலிக் குறுகிய உயரம் மற்றும் பக்கவாட்டு கிளாவிகுலர் குறைபாடுகளாக வெளிப்படுகிறது. இது க்ளைடோரிசோமெலிக் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. விளக்கக்காட்சி இந்த நோய்க்குறியின் ஆரம்ப மருத்துவ அறிக்கை ரைசோமெலிக் குறுகல் கொண்ட ஒரு 6 மாத சிறுவனை விவரிக்கிறது, குறிப்பாக கைகளில், மற்றும் கிளாவிக்கிள்களின் பக்கவாட்டு அம்சங்களில் முளைக்கிறது. ரேடியோகிராஃப்களில் கிளாவிக்கிள்களின் பக்கவாட்டு மூன்றில் ஒரு பகுதி ஒரு அசாதாரண செயல்முறை அல்லது இணைவு மையத்திலிருந்து எழும் புரோபெரன்ஸ் விளைவாக ஒரு பிஃபிட் தோற்றத்தைக் கொண்டிருந்தது. அவரது 22 வயதான தாயார் 136 செமீ கை நீளம் மற்றும் கைகால்களின் ரைசோமெலிக் பற்றாக்குறை, கைகளில் அதிகபட்சம் மற்றும் அக்ரோமியோக்ளாவிகுலர் மூட்டுகளின் அசாதாரணங்களுடன் 142 செமீ உயரம் கொண்டிருந்தார். தாய் மற்றும் மகன் இருவரும் ஹைபோபிளாஸ்டிக் நடுத்தர ஃபாலான்க்ஸுடன் தொடர்புடைய ஐந்தாவது விரல்களின் இருதரப்பு கிளினோடக்டைலி குறியீட்டைக் கொண்டிருந்தனர். நோயறிதல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் பிறவிக் கோளாறுகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் மரபணுக் கோளாறுகள் OMIM உடன் ஆனால் மரபணு அரிய நோய்க்குறிகள் நோய்க்குறிகள் டிஸ்மெலியாவுடன் இல்லை