Currarino syndrome
கர்ராரினோ நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை பிறவிக் கோளாறு ஆகும், இதில் சாக்ரம் (இடுப்பின் பின்புறத்தை உருவாக்கும் இணைக்கப்பட்ட முதுகெலும்புகள்) சரியாக உருவாகவில்லை, அல்லது சாக்ரமுக்கு முன்னால் உள்ள முன்கூட்டிய இடத்தில் ஒரு நிறை உள்ளது, மேலும் ஆசனவாய் அல்லது மலக்குடலின் குறைபாடுகள் உள்ளன. இது 100,000 பேரில் சுமார் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது. குராரினோ நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு முன்புற சாக்ரல் மெனிங்கோசெல் மிகவும் பொதுவான பிரசெக்ரல் வெகுஜனமாகும், இது 60 சதவீத வழக்குகளில் நிகழ்கிறது. அதன் இருப்பு இந்த நோயாளிகளின் அறுவை சிகிச்சை நிர்வாகத்தை கணிசமாக பாதிக்கலாம். பிற சாத்தியமான ப்ரீசேக்ரல் வெகுஜனங்களில் ப்ரீசேக்ரல் டெராடோமா மற்றும் என்டெரிக் சிஸ்ட் ஆகியவை அடங்கும். பிரசெக்ரல் டெராடோமா பொதுவாக சாக்ரோகோசிஜியல் டெராடோமாவின் ஒரு மாறுபாடாக கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், குராரினோ நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பான பிரசெக்ரல் டெராடோமா ஒரு தனித்துவமான வகையாக இருக்கலாம். மரபியல் கோளாறு என்பது HLXB9 ஹோமியோபாக்ஸ் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு பண்பு ஆகும். 2000 ஆம் ஆண்டில் குராரினோ வழக்குகளின் முதல் பெரிய தொடர் எச். எல். எக்ஸ். பி 9 பிறழ்வுகளுக்கு மரபணு ரீதியாக திரையிடப்பட்டது, மேலும் இந்த மரபணு குறிப்பாக நோய்க்குறிக்கு காரணமாகும் என்று காட்டப்பட்டது, ஆனால் மற்ற வகையான சாக்ரல் ஏஜெனெசிஸுக்கு அல்ல. இந்த ஆய்வு அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனடிக்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ளது. கராரினோ நோய்க்குறியின் நோயறிதல் பொதுவாக மருத்துவ ரீதியானது, இது முக்கோணத்தின் மூன்று கூறுகளையும் கண்டறிகிறது. இருப்பினும், நோயாளியின் குடும்ப உறுப்பினர்களின் நோயறிதல் மற்றும் மரபணு பகுப்பாய்வு உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. கர்ப்பம் அல்லது பிரசவத்தின் போது மலச்சிக்கல் அல்லது பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும் என்று எதிர்பார்க்கப்படும் அரிதான சந்தர்ப்பத்தில் மட்டுமே முன்புற மைலோமெனிங்கோசலின் சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை குறிக்கப்படுகிறது. முதுகெலும்பு கால்வாய்க்கும் பெருங்குடலுக்கும் இடையிலான ஃபிஸ்துலாக்கள் நேரடியாக அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட வேண்டும். போதுமான சிகிச்சையைத் திட்டமிட ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் பலதரப்பட்ட மதிப்பீடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. துல்லியமான மதிப்பீட்டின் மூலம், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை உட்பட சரியான அறுவை சிகிச்சை மேலாண்மையை ஒற்றை நிலை அணுகுமுறையில் செய்ய முடியும். கராரினோ நோய்க்குறியின் மேலாண்மை அறுவை சிகிச்சை அணுகுமுறை மற்றும் அநேகமாக முன்கணிப்பு தொடர்பான அனோரெக்டல் குறைபாட்டின் (ஏ. ஆர். எம்) வழக்கமான நிர்வாகத்தைப் போன்றது, இது முக்கியமாக தொடர்புடைய சாக்ரல் டிஸ்ப்ளேசியாவின் அளவைப் பொறுத்தது. நரம்பியல் அறுவைசிகிச்சை நிபுணர்கள் முன்புற மெனிங்கோசெல்ஸின் அறுவை சிகிச்சையில் ஈடுபட்டுள்ளனர், அவை பெரும்பாலும் இந்த நிலைமையுடன் தொடர்புடையவை. ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட அறுவை சிகிச்சை என்பது முன்கூட்டிய அல்லது பின்புற அல்லது முன்கூட்டிய வெகுஜனத்தின் முன்கூட்டிய-பின்புறப் பிரிப்பு மற்றும் முன்புற மெனிங்கோசலின் அழிவு ஆகும். பின்புற அணுகுமுறை இடுப்பு மற்றும் புனித பகுதி லேமினெக்டோமி-லேமினோபிளாஸ்டி வழியாக ஒரு பின்புற செயல்முறை மற்றும் மெனிங்கோசலின் கழுத்தின் டிரான்ஸ்டூரல் பிணைப்பு ஆகியவை முன்புற புனித மெனிங்கோசில்களுக்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றன; மாற்றாக, கட்டி பிரித்தல் மற்ற வகை முன்கூட்டிய புண்களுக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. பின்புற சாக்ரல் பாதை வழியாக எண்டோஸ்கோபிக் அல்லது எண்டோஸ்கோப் உதவியுடன் செய்யப்படும் அறுவை சிகிச்சை முன்புற சாக்ரல் மெனிங்கோசெல் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க சாத்தியமாகும். குராரினோ நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய முன்புற மெனிங்கோசெல் பை அதன் கழுத்தின் டிரான்ஸ்டூரல் பிணைப்பைத் தொடர்ந்து காலப்போக்கில் பின்வாங்கும். மேலும் காண்கஃ இம்பர்போரேட் ஆசனவாய் குறிப்புகள் கராரினோ நோய்க்குறி சிகிச்சை [செயல்பாட்டு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை] வெளிப்புற இணைப்புகள் அரிய நோய்க்குறிகள் நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவிக் கோளாறுகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் மருத்துவ முக்கோணங்கள்