Long-chain-aldehyde dehydrogenase
கொழுப்பு ஆல்டிஹைட் டீஹைட்ரஜனேஸ் (அல்லது நீண்ட சங்கிலி-ஆல்டிஹைட் டீஹைட்ரஜனேஸ்) என்பது ஒரு ஆல்டிஹைட் டீஹைட்ரஜனேஸ் நொதியாகும், இது மனிதனில் குரோமோசோம் 17 இல் உள்ள ALDH3A2 மரபணுவில் குறியிடப்பட்டுள்ளது. ஆல்கஹால் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் கொழுப்பு பெராக்சிடேஷன் மூலம் உருவாக்கப்படும் நச்சு ஆல்டிஹைட்களை அகற்ற ஆல்டிஹைட் டீஹைட்ரஜனேஸ் என்சைம்கள் செயல்படுகின்றன. கட்டமைப்பு ALDH3A2 ஆல்டிஹைட் டீஹைட்ரஜனேஸ் சூப்பர்ஃபேமிலியைச் சேர்ந்தது மற்றும் பொதுவாக 485 எச்சங்களைக் கொண்ட ஒரு சவ்வு தொடர்பான புரதமாகும். முதிர்ந்த புரதம் ஒரு டைமராக செயல்படுகிறது. 2. 1 ஆங்ஸ்ட்ரோம் தெளிவுத்திறனில் எக்ஸ்-ரே படிகவியல் பயன்படுத்தி இந்த அமைப்பு தீர்க்கப்பட்டது. இது சி-முனையப் பகுதியில் "கேட் கீப்பர்" ஹெலிக்ஸ் என்று குறிப்பிடப்படும் ஒரு உறுப்பைக் கொண்டுள்ளது, இது சவ்வு-நங்கூரமிடப்பட்ட டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களம் மற்றும் வினையூக்கி மையத்திற்கு அருகில் உள்ளது. கேட் கீப்பர் ஹெலிக்ஸ் வினையூக்கி மையத்திற்கு மூலக்கூறு அடி மூலக்கூறுகளின் அணுகலைக் கட்டுப்படுத்துவதாகத் தோன்றுகிறது மற்றும் சவ்வுகள் மற்றும் வினையூக்கி தளங்களுக்கு இடையில் திறமையான போக்குவரத்தை அனுமதிக்கிறது. செயல்பாடு ALDH3A2 நீண்ட சங்கிலி அலிபாடிக் ஆல்டிஹைடுகளின் ஆக்சிஜனேற்றத்தை கொழுப்பு அமிலங்களாக ஊக்குவிக்கிறது. இது 6 முதல் 24 கார்பன்கள் நீளம் கொண்ட நிறைவுற்ற மற்றும் நிறைவுறா அலிபாடிக் ஆல்டிஹைடுகள் மற்றும் 20-கார்பன் கிளை சங்கிலி ஆல்டிஹைடு டைஹைட்ரோஃபைடல் ஆகியவற்றில் செயல்படுவதாக அறியப்படுகிறது. இதற்கு NAD + ஒரு இணை காரணியாக தேவைப்படுகிறது. குறியிடப்பட்ட நொதி ஸ்பிங்கோசின் 1-பாஸ்பேட் (S1P) சீரழிவு தயாரிப்பு ஹெக்ஸாடெசினலை ஹெக்ஸாடெசினோயிக் அமிலமாக மாற்றுவதற்கு காரணமாகும். ALD3H2 மனித கல்லீரலில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் உயிரணுக்குள் மைக்ரோசோம் பின்னத்தை உள்ளிடுவது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ALDH3A2 இன் குறைந்தது இரண்டு மாற்று பிளவுபடுத்தும் ஐசோஃபார்ம்கள் இருப்பதாக அறியப்படுகிறது. மாற்று டிரான்ஸ்கிரிப்ட் ஒரு கூடுதல் எக்ஸான் மற்றும் நங்கூரங்களால் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் மற்றும் பெராக்ஸிசோம் மருத்துவ முக்கியத்துவத்திற்கு வித்தியாசமாக வேறுபடுகிறது ALDH3A2 மரபணுவிற்குள் உள்ள பிறழ்வுகள் மற்றும் நீக்குதல்கள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு Sjögren-Larson நோய்க்குறி, ஒரு ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு நரம்பியல் நோயுடன் பரவலாக தொடர்புடையவை. புரத டைமரைசேஷன் இடைமுகத்தை மூலக்கூறாக சீர்குலைப்பது அல்லது எம்ஆர்என்ஏ நிலைத்தன்மையைக் குறைப்பது உட்பட பல்வேறு குடும்பங்களில் பல பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. பிறழ்ந்த உயிரணுக்களில் ALDH3A2 புரதப் பொருட்களின் பற்றாக்குறை அல்லது பற்றாக்குறை ஸ்ஃபிங்கோசின் 1-பாஸ்பேட்டின் ஈதர்-இணைக்கப்பட்ட கிளிசரோலிப்பிட்களுக்கு அசாதாரண வளர்சிதை மாற்றத்தையும், கொழுப்பு முன்னோடிகளின் அசாதாரண குவிப்பையும் ஏற்படுத்துவதாக அறியப்படுகிறது. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு ஈசி 1.2.1