TGF beta receptor 1
உருமாறும் வளர்ச்சிக் காரணி பீட்டா ஏற்பி I (ஆக்டிவின் A ஏற்பி வகை II-போன்ற கைனேஸ், 53kDa) என்பது சிக்னலிங் ஈந்தணைவிகளின் TGF பீட்டா சூப்பர்ஃபேமிலிக்கான TGF-பீட்டா ஏற்பி குடும்பத்தின் சவ்வு-பிணைக்கப்பட்ட TGF பீட்டா ஏற்பி புரதமாகும். டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர் 1 என்பது அதன் மனித மரபணு ஆகும். செயல்பாடு இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம் டி. ஜி. எஃப்-பீட்டாவுடன் பிணைக்கப்படும்போது வகை II டி. ஜி. எஃப்-பீட்டா ஏற்பிகளுடன் ஒரு ஹெட்டோரோமெரிக் வளாகத்தை உருவாக்குகிறது, இது டி. ஜி. எஃப்-பீட்டா சமிக்ஞையை செல் மேற்பரப்பிலிருந்து சைட்டோபிளாஸத்திற்கு கடத்துகிறது. குறியிடப்பட்ட புரதம் ஒரு செரின்/த்ரியோனின் புரத கைனேஸ் ஆகும். இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் லோயிஸ்-டீட்ஸ் பெருங்குடல் அனூரிஸம் சிண்ட்ரோம் (எல். டி. எஸ், எல். டி. ஏ. எஸ்) உடன் தொடர்புடையவை. இடைவினைகள் டி. ஜி. எஃப் பீட்டா ஏற்பி 1 உடன் தொடர்பு கொள்வதாக காட்டப்பட்டுள்ளதுஃ கேவோலின் 1, எண்டோக்ளின், எஃப். கே. பி. பி 1 ஏ, எஃப். என். டி. ஏ, ஹீட் ஷாக் புரதம் 90 கே. டி. ஏ ஆல்பா (சைட்டோசோலிக்), உறுப்பினர் ஏ 1 தாய்மார்கள் டெக்காபென்டாப்லெஜிக் ஹோமோலோக் 7, பிபிபி 2 ஆர் 2 ஏ, எஸ். டி. ஆர். ஏ. பி, டி. ஜி. எஃப் பீட்டா 1, மற்றும் டி. ஜி. எஃப் பீட்டா ஏற்பி 2. தடுப்பான்கள் GW-788,388 LY-2109761 கலுனிசெர்டிப் (LY-2157299) SB-431,542 SB-525,334 ரெப்சாக்ஸ் டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர்-1 மரபணு நாக்-அவுட் செய்யப்படும்போது அல்லது அமைப்பு ரீதியாக செயலில் உள்ள டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர்-1 விகாரி (இது தசைநார் முன்னிலையில் அல்லது இல்லாத நிலையில் செயலில் உள்ளது) நாக்-இன் செய்யப்படும்போது விலங்கு ஆய்வுகள் குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன. மவுஸ் டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர்-1 நாக்-அவுட் மாடல்களில், பெண் எலிகள் மலட்டுத்தன்மையற்றவை. அவர்கள் கருப்பையக திசைதிருப்பல் மற்றும் குறைபாடுள்ள கருப்பை மென்மையான தசையை உருவாக்கினர், அதாவது கருப்பை மென்மையான தசை அடுக்குகள் மோசமாக உருவாக்கப்பட்டன. ஓவிடக்டல் டிவெர்டிகுலா என்பது கருப்பையில் அமைந்துள்ள சிறிய, வீங்கிய பைகள் ஆகும், இது கருப்பையிலிருந்து கருப்பைக்கு கருப்பையை கொண்டு செல்லும் குழாய் ஆகும். கருப்பையின் இந்த சிதைவு இருதரப்பு ரீதியாக நிகழ்ந்தது, இதன் விளைவாக கரு வளர்ச்சியில் குறைபாடு ஏற்பட்டது மற்றும் கருப்பைகள் கருப்பைக்கு கடத்தப்படுவதில் குறைபாடு ஏற்பட்டது. அண்டவிடுப்பின் மற்றும் கருத்தரித்தல் இன்னும் நாக்-அவுட்களில் ஏற்பட்டது, இருப்பினும் கருக்களின் எச்சங்கள் இந்த அண்டவிடுக்டல் டிவெர்டிகுலாவில் காணப்பட்டன. சுட்டி டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர்-1 நாக்-இன் மாதிரிகளில், அமைப்பு ரீதியாக செயலில் உள்ள டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர்-1 மரபணு நிபந்தனையுடன் தூண்டப்படுகிறது, டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர்-1 ஏற்பிகளின் அதிகப்படியான செயல்பாடு மலட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது, கருப்பை சுரப்பிகளின் எண்ணிக்கையில் குறைப்பு மற்றும் ஹைப்பர்மசுக்கல் கருப்பை (கருப்பையில் மென்மையான தசையின் அளவு). பெண் இனப்பெருக்கக் குழாயின் செயல்பாட்டில் டி. ஜி. எஃப். பி-1 ஏற்பி முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்பதை இந்த சோதனைகள் காட்டுகின்றன. டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர்-1 மரபணுவில் உள்ள மரபணு பிறழ்வுகள் பெண்களில் கருவுறுதல் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பதையும் அவை காட்டுகின்றன. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் தொராசிக் பெருங்குடல் அனூரிஸம் மற்றும் பெருங்குடல் சிதைவுகள் மீது ஜீன் மதிப்பாய்வு/என்ஐஎச்/என்சிபிஐ/யு. டபிள்யூ உள்ளீடு லோயிஸ்-டயட்ஸ் சிண்ட்ரோம் டிஜிஎஃப் பீட்டா ஏற்பிகளில் ஜீன் மதிப்பாய்வு/என்சிபிஐ/என்ஐஎச்/யு. டபிள்யூ உள்ளீடு