Rabson–Mendenhall syndrome
ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறி என்பது கடுமையான இன்சுலின் எதிர்ப்பால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறு ஆகும். இன்சுலின் ஏற்பி மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் இந்த கோளாறு ஏற்படுகிறது. தலை, முகம் மற்றும் நகங்களின் வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள், அகாந்தோசிஸ் நைக்ரிகான்களின் வளர்ச்சியுடன் அறிகுறிகளில் அடங்கும். சிகிச்சையில் இன்சுலினைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் இரத்த குளுக்கோஸ் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதும், மூலோபாய ரீதியாக திட்டமிடப்பட்ட, கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவைச் சேர்ப்பதும் அடங்கும். மேலும், பிற அறிகுறிகளுக்கு எதிராக நேரடி நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படலாம் (எ. கா. முக அசாதாரணங்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை) இந்த நோய்க்குறி பொதுவாக குழந்தைகளை பாதிக்கிறது மற்றும் 1 முதல் 2 ஆண்டுகள் வரை முன்கணிப்பு உள்ளது. ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் வேறுபடுகின்றன. ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகளில் பற்கள் மற்றும் நகங்களின் அசாதாரணங்கள், பல் டிஸ்ப்ளேசியா போன்றவை, மற்றும் தலை மற்றும் முகத்தின் சிதைவுகள் ஆகியவை அடங்கும், இதில் ஒரு முக்கிய தாடை கொண்ட ஒரு கரடுமுரடான முன்கூட்டிய வயது முக தோற்றம் அடங்கும். அகாந்தோசிஸ் நைக்ரிகான்ஸ் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு தோல் அசாதாரணமானது, இது கழுத்து, இடுப்பு மற்றும் கைகளின் கீழ் தோல் மடிப்பு பகுதிகளைச் சுற்றியுள்ள தோலின் நிறமாற்றம் (ஹைப்பர் பிக்மென்டேஷன்) மற்றும் "வெல்வெட்டி" தடிமனாக (ஹைபர்கெராடோசிஸ்) இருப்பது ஒரு பொதுவான அறிகுறியாகும். அறிகுறிகள் நோயாளியின் அன்றாட வாழ்க்கையை எதிர்மறையாக பாதிக்கும், மேலும் சிகிச்சையளிக்கப்படும் வரை தொடரும். சிறிய அறிகுறிகளில் பிறப்புறுப்பின் விரிவாக்கம் மற்றும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் மற்றும் கொழுப்பு திசு குறைபாடு அல்லது இல்லாதது ஆகியவை அடங்கும். ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறி உள்ள நபர்கள் இன்சுலினை சரியாக பயன்படுத்தத் தவறியதால், அவர்கள் உணவு சாப்பிட்ட பிறகு அசாதாரணமாக உயர் இரத்த சர்க்கரை அளவை (ஹைப்பர் கிளைசீமியா) அனுபவிக்கலாம், மேலும் சாப்பிடாதபோது அசாதாரணமாக குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவை (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு) அனுபவிக்கலாம். பொறிமுறை இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பண்பாக பரவுகிறது, மேலும் பெரும்பாலும் இரத்தக் கசிவு கொண்ட பெற்றோரின் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. உடல் கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு நபருக்கும் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன. மரபணு நோய்கள் இரண்டு மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன, ஒன்று தாயிடமிருந்து, மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்து. ஒரு தனிநபர் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரே பண்புக்கு ஒரே அசாதாரண மரபணுவைப் பெறும்போது பின்னடைவு மரபணு கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. மரபுவழி மரபணுக்களில் ஒன்று இயல்பானதாகவும், மற்றொன்று நோய்க்கானதாகவும் இருந்தால், அந்த நபர் ஒரு கேரியராக மட்டுமே இருப்பார் மற்றும் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்ட மாட்டார். இரண்டு கேரியர் பெற்றோர்கள் குறைபாடுள்ள மரபணுவை கடந்து செல்வதற்கான ஆபத்து, எனவே, பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் 25 சதவீதம் ஆகும். பெற்றோரைப் போன்ற ஒரு கேரியர் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் 50 சதவீதம் ஆகும். ஒரு குழந்தை பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் இயல்பான மரபணுக்களைப் பெறுவதற்கும், அந்த குறிப்பிட்ட பண்புக்கு மரபணு ரீதியாக இயல்பானதாக இருப்பதற்கும் 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறி இன்சுலின் ஏற்பி மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தீர்மானித்துள்ளனர். இன்சுலின் ஏற்பி மரபணு குரோமோசோம் 19 இன் குறுகிய கை (பி) இல் அமைந்துள்ளது. இன்சுலின்-ஏற்பி மரபணுவின் பிறழ்வுகள் கட்டமைப்பின் மாற்றத்திற்கு அல்லது இன்சுலின் ஏற்பிகளின் எண்ணிக்கையைக் குறைக்க வழிவகுக்கின்றன. இதன் விளைவாக இன்சுலின் பிணைப்பு குறைகிறது, மேலும் ஏற்பிக்கு பிந்தைய பாதையில் அசாதாரணங்களுக்கும் வழிவகுக்கும். ராப்சன்-மெண்டெனால் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு அவர்களின் இன்சுலின் எதிர்ப்பை ஈடுசெய்ய வழிகள் தேவைப்படும், மேலும் இன்சுலின் சுரப்பை அதிகரிப்பதன் மூலம் இதைச் செய்யலாம். இது இரத்தத்தில் அதிகப்படியான இன்சுலின் அளவுகளுக்கு (ஹைபரின்சுலினீமியா) வழிவகுக்கும், இது பல அறிகுறிகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம். இன்சுலின் ஏற்பி குறைபாடுகளுக்கான வரையறுக்கப்பட்ட மரபணு வகை-பினோட்டைப் தொடர்பை நிறுவுவது கடினம், முதன்மையாக இந்த நோய்க்குறிகளின் அரிதான காரணமாக. இருப்பினும், ஏற்பியின் ஆல்பா துணைக்குழுவில் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக மிகவும் கடுமையான பினோட்டைப் மாற்றங்கள் ஏற்படுவதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் ஆய்வக சோதனைகளின் கலவை பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில், தனிநபர்கள் அறிகுறிகளுக்காக திரையிடப்படுகிறார்கள் மற்றும் அவர்களின் இரத்த சர்க்கரை அளவு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. இன்சுலின் எதிர்ப்பைத் தீர்மானிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் இரண்டு முக்கிய சோதனைகள் உண்ணாவிரத பிளாஸ்மா குளுக்கோஸ் சோதனை (எஃப். பி. ஜி) மற்றும் வாய்வழி குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை சோதனை (ஜி. டி. டி) ஆகும். கடுமையான இன்சுலின் எதிர்ப்பு கொண்ட ஒரு நோயாளியின் முடிவுகள் 50 யூனிட்டுகளுக்கு மேல் ஆரோக்கியமான வரம்புகளை (எஃப். பி. ஜி. க்கு ≤99 மி. கி/டி. எல் மற்றும் ஜி. டி. டி. க்கு ≤139 மி. கி/டி. எல்) மீறும் மதிப்புகளைக் காண்பிக்கும். குடும்பத்தில் மீண்டும் ஏற்படும் அபாயத்தைத் தீர்மானிக்க ஒரு மரபணு வரலாறும் நிறுவப்பட்டுள்ளது. இந்த கண்டுபிடிப்புகளின் கலவையின் அடிப்படையில், பொருத்தமான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறி பொதுவாக டோனோஹு நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது, இது "லெப்ரெச்சூனிசம்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இரண்டு நோய்களும் குரோமோசோம் 19 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் ஆகும். கடுமையான இன்சுலின் எதிர்ப்பு மற்றும் பிறப்புறுப்பின் ஒழுங்கற்ற விரிவாக்கம் ஆகியவையும் ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்புடைய அறிகுறிகளாகும். மருத்துவ விளக்கக்காட்சி ராப்சன் மற்றும் மெண்டென்ஹால் ஆரம்பத்தில் பல் மற்றும் தோல் அசாதாரணங்கள், வயிற்று நீட்சி மற்றும் ஃபாலிக் விரிவாக்கம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்த 3 உடன்பிறப்புகளை (2 பெண்கள், 1 சிறுவன்) விவரித்தனர். குழந்தைகள் ஆரம்பகால பற்கள், ஒரு கரடுமுரடான, முதுமை தோற்றமளிக்கும் முகங்கள் மற்றும் வேலைநிறுத்தம் ஹிர்சுட்டிசம் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தினர். 5 வயதில் "தலை முடியின் வயது வந்தோர் வளர்ச்சி" ஒரு பெண்ணின் விஷயத்தில் படம்பிடிக்கப்பட்டது. மூத்த பெண்ணில் பிறப்புறுப்பு 6 மாத வயதில் போதுமான அளவு பெரியதாக இருந்தது, இது இடது கருப்பை கட்டியைக் கண்டறிவதற்கான யோனி பரிசோதனையை அனுமதிக்கிறது, இது விரைவில் அகற்றப்பட்டது. குழந்தைகள் மனதளவில் முன்கூட்டிய நிலையில் இருந்தனர். முன்கணிப்பு மற்றும் மிகவும் அடர்த்தியான விரல் நகங்கள் மற்றும் அகாந்தோசிஸ் நைக்ரிகன்களும் விவரிக்கப்பட்டன. இன்சுலின்-எதிர்ப்பு நீரிழிவு நோய் உருவானது, மேலும் நோயாளிகள் குழந்தைப் பருவத்தில் கீட்டோஅசிடோசிஸ் மற்றும் இடைப்பட்ட நோய்த்தொற்றுகளால் இறந்தனர். பிரேத பரிசோதனையில் மூன்றிலும் பினியல் ஹைப்பர்பிளாசியா கண்டறியப்பட்டது. உயிரியல் ரீதியாக, குழந்தைகள் உண்ணாவிரத இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு, போஸ்ட்பிராண்டியல் ஹைப்பர் கிளைசீமியா மற்றும் ஹைபரின்சுலினேமியா ஆகியவற்றைக் காட்டுகின்றன, இது நிரந்தர ஹைப்பர் கிளைசீமியா மற்றும் தொடர்ச்சியான நீரிழிவு கீட்டோஅசிடோசிஸுக்கு முன்னேறுகிறது. ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறிக்கு அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் தொடர்ச்சியான படிகளை இயக்க முடியும். உதாரணமாக, பல் அசாதாரணங்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். மேலும், சிகிச்சையின் குறிக்கோள் இரத்த குளுக்கோஸ் அளவை முடிந்தவரை தொடர்ந்து பராமரிப்பதாகும். இன்சுலின் சாதாரண அளவுகளில் அவ்வளவு பயனுள்ளதாக இல்லை, மேலும் பெரிய அளவுகள் கூட குறைந்த விளைவுகளைக் காட்டுகின்றன. இரத்த குளுக்கோஸ் அளவைக் கட்டுப்படுத்த அடிக்கடி உணவு கொடுப்பது மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சையாகும். கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் சிக்கலான சேர்க்கைகளுடன் நன்கு சிந்திக்கப்பட்ட உணவுகள் ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டு, ஒரு நிலையான குளுக்கோஸ் அளவை பராமரிக்கும் நம்பிக்கையில் நோயாளிக்கு ஒதுக்கப்படுகின்றன. பயனுள்ளதாக இருந்தாலும், இந்த சிகிச்சைகள் ஆரம்பத்தில் அதிக தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, மேலும் சில மாதங்களுக்குள் பயனற்றதாகிவிடும். மனித லெப்டினின் மருந்தியல் அளவுகளுடன் ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையின் விளைவாக உண்ணாவிரத ஹைப்பர் கிளைசீமியா, ஹைபரின்சுலினீமியா, அடித்தள குளுக்கோஸ் மற்றும் குளுக்கோஸ் மற்றும் இன்சுலின் சகிப்புத்தன்மை மேம்படும். முன்கணிப்பு வாழ்க்கைத் தரம் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகிறது மற்றும் ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது. நீண்ட கால சிகிச்சை இல்லாததே இதற்குக் காரணம். ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு 1 முதல் 2 ஆண்டுகள் ஆகும். சமீபத்திய ஆராய்ச்சி சமீபத்திய ஆராய்ச்சி சிறந்த சிகிச்சை விருப்பங்களைக் கண்டுபிடிப்பதை நோக்கி இயக்கப்பட்டுள்ளது. மெட்ஃபோர்மின் மற்றும் பியோக்லிடாசோன் போன்ற இன்சுலின் உணர்திறன்களைப் பயன்படுத்தி பல மருந்து சிகிச்சை, எஞ்சிய இன்சுலின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதோடு இணைக்கப்பட்டுள்ளது. ராப்சன்-மெண்டென்ஹால் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி 1 இன் அதிக அளவுகளும் பயனுள்ளதாக உள்ளன. இதற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், ஒரு சிகிச்சையைக் கண்டுபிடிப்பதில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்பிக்கையுடன் உள்ளனர். குறிப்புகள் 10.Atray ஏ, ஜானவி எஸ், தாய் கே, ஹிரெமத் பி, அஞ்சனா ஆர் எம், உன்னிகிருஷ்ணன் ஆர், மோகன் வி, ராதா வி-ராப்சன் மெண்டென்ஹால் சிண்ட்ரோம்; ஒரு வழக்கு அறிக்கை (2013); நீரிழிவு நோய் இதழ், ஜூன் 2013; 4:2. வெளிப்புற இணைப்புகள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் அரிய நோய்க்குறிகள்