May–Hegglin anomaly
மே-ஹெக்லின் ஒழுங்கின்மை (எம். எச். ஏ), இரத்த பிளேட்லெட்டுகளின் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது அவை அசாதாரணமாக பெரியதாக இருக்கும். இரத்த அணுக்களில், மிகவும் சிறிய கம்பிகள் (சுமார் 3 மைக்ரோமீட்டர்கள்) அல்லது டோஹ்லே போன்ற உடல்கள் சைட்டோபிளாஸத்தில் காணப்படுகின்றன. நோய்க்கிருமி MHA MYH9 மரபணுவுடன் தொடர்புடையதாக நம்பப்படுகிறது. இந்த கோளாறின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் சமீப காலம் வரை அறியப்படவில்லை, அப்போது தசை அல்லாத மயோசின் கன சங்கிலி IIA (MYH9) என்ற மரபணு குறியீட்டில் தன்னியக்க மேலாதிக்க பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டன. தனித்துவமான சைட்டோபிளாஸ்மிக் சேர்க்கை உடல்கள் தசை அல்லாத மயோசின் கன சங்கிலி IIA இன் திரட்டல்கள் ஆகும், மேலும் அவை கிரானுலோசைட்டுகளில் மட்டுமே உள்ளன. இந்த மே-ஹெக்லின் உட்புகுத்தல்கள் பெரிய, பாசோபிலிக், சைட்டோபிளாஸ்மிக் உட்புகுத்தல்கள் கிரானுலோசைட்டுகளில் உள்ள டோஹ்லே உடல்களை ஒத்தவை. பிளேட்லெட்டுகள், மோனோசைட்டுகள் மற்றும் லிம்போசைட்களில் சேர்க்கப்பட்ட உடல்கள் ஏன் இல்லை அல்லது மாபெரும் பிளேட்லெட்டுகள் எவ்வாறு உருவாகின்றன என்பது இன்னும் தெரியவில்லை. செபாஸ்டியன், ஃபெக்ட்னர் மற்றும் எப்ஸ்டீன் நோய்க்குறிகள் உள்ளிட்ட காது கேளாமை, நெஃப்ரிடிஸ் மற்றும்/அல்லது கண்புரை ஆகியவற்றைக் கொண்ட மேக்ரோத்ரோம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் லுகோசைட் உள்ளடக்கங்களுடன் தொடர்புடைய பல கோளாறுகளுக்கு MYH9 காரணமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எம். எச். ஏ ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் ஒரு அம்சமாகும் (சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்புடன் பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ்). நோயறிதல் சிகிச்சை மே-ஹெக்லின் ஒழுங்கின்மைக்கு பல்வேறு முறைகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும்ஃ மருந்து; டிரானெக்ஸாமிக் அமிலம் டெஸ்மோப்ரெஸ்ஸின் அசிடேட் பிளேட்லெட் டிரான்ஸ்ஃப்யூஷன் வேலை செய்யாது, ஏனெனில் பாதிக்கப்பட்ட பிளேட்லெட்டுகள் புதிய பிளேட்லெட்டுகளை முந்தும். ஜெர்மன் மருத்துவர் ரிச்சர்ட் மே (ஜனவரி 7,1863-1936) மற்றும் சுவிஸ் மருத்துவர் ராபர்ட் ஹெக்லின் ஆகியோரின் பெயரால் எம். எச். ஏ பெயரிடப்பட்டது. இந்த கோளாறு முதன்முதலில் ரிச்சர்ட் மே என்பவரால் 1909 இல் விவரிக்கப்பட்டது, பின்னர் 1945 இல் ராபர்ட் ஹெக்லினால் விவரிக்கப்பட்டது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கோகுலோபாதிஸ் சைட்டோஸ்கெலிட்டல் குறைபாடுகள் அரிய நோய்கள்