Type XVIII collagen
வகை XVIII கொலாஜன் என்பது ஒரு வகை கொலாஜன் ஆகும், இது எண்டோஸ்டாடினை உருவாக்க பிளவுபடுத்தப்படலாம். கொலாஜன் XVIII இன் சி முனைய முனையிலிருந்து எண்டோஸ்டாடின் வருகிறது, மேலும் இது இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சியில் ஒரு தடுப்பு விளைவைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறது. இது கட்டிகளுடன் காணப்படுகிறது, அங்கு எண்டோஸ்டாடின் கட்டியின் இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சியையும் கட்டியின் ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சியையும் தடுக்கிறது. கொலாஜன் XVIII அடித்தள சவ்வுக்குள் அமைந்துள்ளது, மேலும் எண்டோதெலியல் மற்றும் எபிடெலியல் செல்கள் இரண்டிற்கும் அடித்தள சவ்வின் கட்டமைப்பின் ஒருமைப்பாட்டில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. கொலாஜன் XVIII மூன்று வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டுள்ளது. ஒவ்வொரு ஐசோஃபார்ம்களும் ஒரே சி-டெர்மினஸ் முனையைக் கொண்டிருந்தாலும், அவை என்-டெர்மினஸ் முனையில் மாறுபட்ட கட்டமைப்பைக் கொண்டுள்ளன, இதன் விளைவாக குறுகிய, நடுத்தர அல்லது நீண்ட வடிவமான கொலாஜன் XVIII உருவாகிறது. வகை XVIII கொலாஜன் மற்றும் க்னோப்லோக் சிண்ட்ரோம் க்னோப்லோக் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு வகை மரபுவழி தன்னியக்க ஒடுங்குக் கோளாறு ஆகும், இதில் எண்டோஸ்டாடின் COL18A1 புரதக் குறியீட்டு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படுகிறது, இது வகை XVIII கொலாஜன் உற்பத்திக்கான குறியீடாகும். க்னோப்ளோச் நோய்க்குறியில் ஏற்படும் வகை XVIII கொலாஜனின் பிறழ்வு எண்டோஸ்டாடினின் பல வகைகளில் அமைந்திருக்கலாம் என்று ஊகிக்கப்படுகிறது, இது வகை XVIII கொலாஜனுடன் தொடர்பு கொள்ளும் ஒரு மரபணு கண் அமைப்பை உருவாக்குவது மட்டுமல்லாமல், அதன் காட்சி செயல்பாட்டையும் பராமரிக்கிறது. COL18A1 மரபணுவில் எந்த பிறழ்வுகளும் இல்லாத மரபணுக்களில் நோப்லோக் நோய்க்குறி வளர்ச்சிக்கான சான்றுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, இதனால் எண்டோஸ்டாடின் மரபணுக்களின் வெவ்வேறு வகைகளும் இந்த நோய்க்கு காரணமாக இருக்கலாம். எண்டோஸ்டாடின் மரபணுக்களின் அத்தகைய ஒரு மாறுபாடு D1437N மரபணு ஆகும், இது COL18A1 மரபணுவில் இரண்டு பிறழ்வுகளுக்குப் பிறகு நிகழ்கிறதுஃ முதலாவது ஒரு அடிப்படை ஜோடி பிறழ்வு செருகல், மற்றொன்று எண்டோஸ்டாடினின் பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமிலத்தின் அமினோ அமில மாற்றாகும். இந்த அமினோ அமில மாற்றீடு தீங்கு விளைவிக்கும், ஏனெனில் இது எண்டோஸ்டாடின் மாறுபாட்டை லேமினினுடன் தொடர்புகொள்வதைத் தடுக்கிறது. இந்த கண்டுபிடிப்பு குறிப்பிடத்தக்கதாக இருந்தது, ஏனெனில் இது நோப்லோக் நோய்க்குறிக்கு ஒரு புதிய மரபணு இருப்பிடத்தை வழங்கியது, இது COL18A1 மரபணுவில் பிறழ்வு இல்லாத மரபணுக்களில் இருந்து நோயின் வளர்ச்சியை விளக்க உதவியது. வகை XVIII கொலாஜனில் உள்ள பிறழ்வுகள் பார்வை மற்றும் கண் கட்டமைப்பில் ஏராளமான அசாதாரணங்களை விளைவிக்கின்றன, அவற்றில் சில உயர் மயோபியா, விட்ரியோரெடினல் சிதைவு, விழித்திரை விலகல், மாகுலர் அசாதாரணங்கள் மற்றும் ஆக்ஸிபிடல் என்செபலோசெல் ஆகியவை அடங்கும். கூடுதலாக, பலவீனமான கருவிழி, விழித்திரையில் இரத்த நாளங்களின் அதிகப்படியான வளர்ச்சி மற்றும் அதிகப்படியான எலக்ட்ரான் அடர்த்தியான வைப்புக்கள், இது அடர்த்தியான வைப்பு நோய் எனப்படும் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது, இது நோப்லோக் நோய்க்குறியில் ஏற்படலாம். பல்வேறு வகையான திசுக்களின் எண்டோதெலியல் மற்றும் எபிடெலியல் செல்களில் அடித்தள சவ்வு பகுதிக்கு வலிமை, கட்டமைப்பு ஒருமைப்பாடு மற்றும் ஒத்திசைவை வழங்க வகை XVIII கொலாஜன் செயல்பாடுகள். வகை XVIII கொலாஜன் COL18A1 மரபணுவில் பிறழ்வாகும் போது, வரிசையில் உள்ள எக்ஸான் 2 தவிர்க்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக இந்த மரபணுவின் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டின் எக்ஸான் 4 இல் ஒரு ஆரம்ப முடிவு கோடான் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்த வகை பிறழ்வு குறிப்பாக XVIII கொலாஜன் வகையின் ஒரு ஐசோஃபார்மை மட்டுமே பாதிக்கிறது-குறுகிய ஐசோஃபார்ம் வகை, அதே நேரத்தில் நடுத்தர மற்றும் நீண்ட ஐசோஃபார்ம்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கொலாஜன்ஸ்