Fitzsimmons–Guilbert syndrome
ஃபிட்ஸிம்மன்ஸ்-கில்பர்ட் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும், இது மெதுவாக முற்போக்கான ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம், பிராக்கைடாக்டைலி வகை E உடன் கைகள் மற்றும் கால்களின் எலும்புக்கூடு முரண்பாடுகள், கூம்பு வடிவ எபிஃபிசிஸ், அசாதாரண மெட்டாபிசியல்-ஃபாலஞ்சல் வடிவமைப்பு சுயவிவரம், ஸ்டெர்னல் ஒழுங்கின்மைவு (பெக்டஸ் கரினாட்டம் அல்லது அகழ்வாராய்ச்சி), டிஸார்ட்ரியா மற்றும் லேசான அறிவுசார் பற்றாக்குறை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயெதிர்ப்பு இயற்பியல் மிகவும் குறைவான விவரிக்கப்பட்ட நிகழ்வுகளுடன், அடிப்படை நோயெதிர்ப்பு இயற்பியல் வழிமுறைகள் அல்லது மரபணு அசாதாரணங்களை நிறுவுவது சாத்தியமில்லை. நோயறிதல் சிகிச்சை வரலாறு ஃபிட்ஸிம்மன்ஸ் மற்றும் கில்பர்ட் முதன்முதலில் 20 வயதுடைய ஆண் யூனியோவுலர் இரட்டையர்களை விவரித்தனர், அவர்கள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் இருந்தே மெதுவாக முற்போக்கான ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம் கொண்டிருந்தனர். இரண்டிலும் கைகள் மற்றும் கால்களின் எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள் இருந்தனஃ பிராகைடாக்டைலி, கூம்பு வடிவ எபிஃபிசிஸ் மற்றும் அசாதாரண மெட்டாபிசியல்-ஃபாலஞ்சல் வடிவமைப்பு சுயவிவரம். கூடுதலாக, அவர்கள் குறிப்பிடப்படாத டிஸார்ட்ரியா மற்றும் குறைந்த இயல்பான அறிவுசார் திறன் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தனர். அசல் அறிக்கையிலிருந்து, இரண்டு (லாகஸ்ஸி மற்றும் பலர்) உட்பட மேலும் மூன்று வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மிகவும் கடுமையான மனவளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் வேறுபட்ட மெட்டாகார்பல்-ஃபாலஞ்சல் முறை சுயவிவரத்துடன், இந்த நிகழ்வுகள் ஒரு புதிய நோய் நிறுவனத்தைக் குறிக்கலாம். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மரபணு கோளாறுகள் OMIM உடன் ஆனால் தசைக்கூட்டு அசாதாரணங்களுடன் மரபணு அரிய நோய்க்குறிகள் இல்லை