PAFAH1B1
பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணி அசிடைல்ஹைட்ரோலேஸ் ஐபி சபுனிட் ஆல்பா என்பது மனிதர்களில் PAFAH1B1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு நொதியாகும். இந்த புரதம் பெரும்பாலும் லிஸ் 1 என்று குறிப்பிடப்படுகிறது மற்றும் மோட்டார் புரதமான டைனைனை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. செயல்பாடு PAFAH1B1 ஒரு மரபணுவை குறியாக்கம் செய்வதாக அடையாளம் காணப்பட்டது, இது பிறழ்ந்தாலோ அல்லது இழந்தாலோ மில்லர்-டீக்கர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய லிசென்ஸ்பாலியை ஏற்படுத்தியது. பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணி அசிடைல்ஹைட்ரோலேஸின் இன்ட்ராசெல்லுலர் ஐபி ஐசோஃபார்மின் வினையூக்கி அல்லாத ஆல்பா துணைக்குழுவை PAFAH1B1 குறியாக்கம் செய்கிறது, இது ஒரு ஹெட்டோரோட்ரிமெரிக் நொதியாகும், இது பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணியின் எஸ்என்-2 நிலையில் அசிடைல் குழுவை அகற்றுவதை குறிப்பாக ஊக்குவிக்கிறது (1-ஓ-ஆல்கைல்-2-அசிடைல்-எஸ்என்-கிளிசரில்-3-பாஸ்பரில்கோலின் என அடையாளம் காணப்படுகிறது). இன்ட்ராசெல்லுலர் பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணி அசிடைல்ஹைட்ரோலேஸின் மற்ற இரண்டு ஐசோஃபார்ம்கள் உள்ளனஃ ஒன்று பல துணை அலகுகளால் ஆனது, மற்றொன்று, ஒற்றை துணை அலகு. கூடுதலாக, இந்த நொதியின் ஒற்றை-துணை அலகு ஐசோஃபார்ம் சீரத்தில் காணப்படுகிறது. ஒரு ஆய்வின்படி, PAFAH1B1 ரீலின் மூலம் செயல்படுத்தப்படும் VLDLR ஏற்பியுடன் தொடர்பு கொள்கிறது. மரபியல் வாட்சன் (பிளஸ்) இழையில் உள்ள குரோமோசோம் 17p13.3 இல் மரபணு அமைந்துள்ளது. இந்த மரபணு 91,953 காரங்கள் நீளம் கொண்டது மற்றும் 410 அமினோ அமிலங்களின் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது (கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடை 46.638 கிலோ டால்டன்கள்). PAFAH1B1 தொடர்புகள் DYNC1H1, CLIP1, NDEL1, NDE1, PAFAH1B3, PAFAH1B2, NUDC, TUBA1A மற்றும் டபுள் கார்டின் ஆகியவற்றுடன் தொடர்பு கொள்வதாக காட்டப்பட்டுள்ளது. பிளேட்லெட்-ஆக்டிவேட்டிங் காரணி PAFAH1B2 PAFAH1B3 குறிப்புகள் மேலும் படிக்க வெளிப்புற இணைப்புகள் LIS1-தொடர்புடைய லிசென்ஸ்பாலி/சப் கார்டிகல் பேண்ட் ஹெடெரோடோபியாவில் ஜீன் மதிப்பாய்வு/NIH/UW உள்ளீடு