Fukutin
ஃபுகுட்டின் என்பது தசை ஒருமைப்பாடு, கார்டிகல் ஹிஸ்டோஜெனெசிஸ் மற்றும் சாதாரண கண் வளர்ச்சியைப் பராமரிக்கத் தேவையான யூகாரியோடிக் புரதமாகும். ஃபுகுடின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மூளை குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படும் ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு (எஃப். சி. எம். டி) ஏற்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது-இது ஜப்பானில் மிகவும் பொதுவான தன்னியக்க-உட்செலுத்தும் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். மனிதர்களில் இந்த புரதம் குரோமோசோம் 9q31 இல் அமைந்துள்ள எஃப். சி. எம். டி மரபணுவால் (எஃப். கே. டி. என் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) குறியிடப்படுகிறது. மனித ஃபுகுட்டின் 461 அமினோ அமிலங்களின் நீளத்தையும் 53.7 kDa இன் கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு வெகுஜனத்தையும் வெளிப்படுத்துகிறது. செயல்பாடு அதன் செயல்பாடு பெரும்பாலும் அறியப்படவில்லை என்றாலும், ஃபுகுடின் என்பது எலும்பு தசை, இதயம் மற்றும் மூளையில் அதிக அளவில் இருந்தாலும், எங்கும் வெளிப்படும் ஒரு புட்டேடிவ் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதமாகும். இது சிஸ்-கோல்ஜி பெட்டியில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது, அங்கு இது எலும்பு தசையில் α-டிஸ்ட்ரோகிளைக்கனின் கிளைகோசைலேஷனில் ஈடுபடலாம். குறியிடப்பட்ட புரதம் ஒரு கிளைகோசைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்று கருதப்படுகிறது மற்றும் மூளை வளர்ச்சியில் பங்கு வகிக்க முடியும். ஃபுகுட்டின் பாலூட்டி விழித்திரையில் வெளிப்படுகிறது மற்றும் விழித்திரை நரம்பணுக்களின் கோல்ஜி வளாகத்தில் அமைந்துள்ளது. இந்த மரபணுவில் உள்ள மருத்துவ முக்கியத்துவம் குறைபாடுகள் ஃபுகுயாமா பிறவி தசைச் சிதைவு (எஃப். சி. எம். டி), வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி (டபிள்யூ. டபிள்யூ. எஸ்), மூட்டு-வளையல் தசைச் சிதைவு வகை 2 எம் (எல்ஜிஎம்டி 2 எம்) மற்றும் விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதி வகை 1 எக்ஸ் (சிஎம்டி 1 எக்ஸ்) ஆகியவற்றிற்கு காரணமாகும். ஃபுகுடின் தொடர்பான புரத குறிப்புகள் மேலும் படிக்க வெளிப்புற இணைப்புகள் மரபணு மதிப்புரைகள்/NCBI/NIH/UW உள்ளீடு பிறவி தசைச் சிதைவு கண்ணோட்டம் LOVD பிறழ்வு தரவுத்தளத்தில்ஃ FKTN