Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
நியூரோசெர்பின் சேர்க்கை உடல்களுடன் கூடிய குடும்ப மூளைக்காய்ச்சல் (FENIB) என்பது நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு முற்போக்கான கோளாறு ஆகும், இது அறிவுசார் செயல்பாட்டின் இழப்பு (டிமென்ஷியா) மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில், பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு கவனத்தைத் தக்கவைத்துக்கொள்வதிலும் கவனம் செலுத்துவதிலும் சிரமம் இருக்கலாம். நிலைமை முன்னேறும்போது அவர்களின் தீர்ப்பு, நுண்ணறிவு மற்றும் நினைவாற்றல் பாதிக்கப்படுகின்றன. காலப்போக்கில், அவர்கள் அன்றாட வாழ்க்கையின் செயல்பாடுகளைச் செய்யும் திறனை இழக்கிறார்கள், மேலும் இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான மக்களுக்கு இறுதியில் விரிவான கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது. நியூரோசெர்பின் சேர்க்கப்பட்ட உடல்களுடன் குடும்ப மூளைக்காய்ச்சலின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் அவற்றின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் தொடக்க வயதில் வேறுபடுகின்றன. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை டிமென்ஷியாவுடன் கூடுதலாக திடீர், தன்னிச்சையான தசை ஜெர்க்கிங் அல்லது இழுப்பு (மயோக்ளோனஸ்) வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் அத்தியாயங்களை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த அறிகுறிகள் ஒரு நபரின் பதின்ம வயதிலேயே தோன்றலாம். குறைவான கடுமையான நிகழ்வுகள் ஒரு நபரின் நாற்பது அல்லது ஐம்பதுகளில் தொடங்கி அறிவுசார் செயல்பாட்டில் முற்போக்கான சரிவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. SERPINI1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் நரம்பியல் சேர்க்கை உடல்களுடன் குடும்ப மூளைக்காய்ச்சலை ஏற்படுத்துகின்றன. SERPINI1 மரபணு நியூரோசெர்பின் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த புரதம் நரம்பு செல்களில் காணப்படுகிறது, அங்கு இது நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் பங்கு வகிக்கிறது. நரம்பு செல்களின் வளர்ச்சியையும் ஒருவருக்கொருவர் அவற்றின் தொடர்புகளையும் கட்டுப்படுத்த நியூரோசெர்பின் உதவுகிறது, இது இந்த புரதம் கற்றல் மற்றும் நினைவகத்திற்கு முக்கியமானதாக இருக்கலாம் என்று கூறுகிறது. மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஒரு அசாதாரண வடிவ, நிலையற்ற நியூரோசெர்பின் பதிப்பின் உற்பத்தியில் விளைகின்றன. அசாதாரண நியூரோசெர்பின் புரதங்கள் ஒருவருக்கொருவர் இணைக்கப்பட்டு நரம்பு செல்களுக்குள் நியூரோசெர்பின் சேர்ப்பு உடல்கள் அல்லது காலின்ஸ் உடல்களை உருவாக்கலாம். கொலின்ஸ் உடல்கள் கார்டிகல் மற்றும் சப் கார்டிகல் நியூரான்களில் உருவாகின்றன, அங்கு அவை உயிரணுக்களின் இயல்பான செயல்பாட்டை சீர்குலைத்து இறுதியில் உயிரணு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கின்றன. மூளையின் சில பகுதிகளில் நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக இழக்கப்படுவதால் முற்போக்கான டிமென்ஷியா ஏற்படுகிறது. நரம்பு செல்களில் தொடர்புடைய, சாத்தியமான நச்சு பொருட்களின் உருவாக்கம் இந்த நிலையின் அறிகுறிகளுக்கும் அறிகுறிகளுக்கும் பங்களிக்கக்கூடும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகல் கோளாறை ஏற்படுத்த போதுமானது. பல சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்ட நபரின் பெற்றோருக்கு இந்த நிலை உள்ளது. குறிப்புகள் தேசிய மருத்துவ நூலகம். மரபியல் வீட்டு குறிப்பு-நரம்பியல் சேர்க்கை உடல்களுடன் குடும்ப மூளைக்காய்ச்சல் வெளிப்புற இணைப்புகள் நரம்பியல் செர்பினோபாதிஸ்