Glucose-galactose malabsorption
குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் உறிஞ்சுதல் என்பது ஒரு அரிய நிலையாகும், இதில் குடலின் புறணி செல்கள் குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் சர்க்கரைகளை உட்கொள்ள முடியாது, இது இந்த மூலக்கூறுகள் மற்றும் அவற்றிலிருந்து உருவாக்கப்பட்ட பெரிய மூலக்கூறுகளின் சரியான செரிமானத்தைத் தடுக்கிறது. குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் ஆகியவை எளிய சர்க்கரைகள் அல்லது மோனோசாக்கரைடுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சுக்ரோஸ் மற்றும் லாக்டோஸ் டைசாக்கரைடுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை இரண்டு எளிய சர்க்கரைகளிலிருந்து தயாரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் அவை செரிமானத்தின் போது இந்த எளிய சர்க்கரைகளாக உடைக்கப்படுகின்றன. சுக்ரோஸ் குளுக்கோஸ் மற்றும் பிரக்டோஸ் எனப்படும் மற்றொரு எளிய சர்க்கரையாக உடைக்கப்படுகிறது, மேலும் லாக்டோஸ் குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸாக உடைக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, கார்போஹைட்ரேட்டுகளிலிருந்து தயாரிக்கப்படும் லாக்டோஸ், சுக்ரோஸ் மற்றும் பிற சேர்மங்களை குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் உறிஞ்சுதல் குறைபாடுள்ள நபர்களால் ஜீரணிக்க முடியாது. மரபியல் SLC5A1 மரபணு SGLT1 எனப்படும் சோடியம்/குளுக்கோஸ் கோட்ரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த புரதம் முக்கியமாக குடல் பாதையிலும், குறைந்த அளவிற்கு, சிறுநீரகங்களிலும் காணப்படுகிறது, அங்கு இது குளுக்கோஸ் மற்றும் கட்டமைப்பு ரீதியாக ஒத்த கேலக்டோஸை செல் சவ்வுகள் முழுவதும் கொண்டு செல்வதில் ஈடுபட்டுள்ளது. குடலின் சுவர்களை வரிசைப்படுத்தும் செல்களான குடல் எபிடெலியல் செல்களின் செயல்பாட்டில் சோடியம்/குளுக்கோஸ் கோட்ரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதம் முக்கியமானது. இந்த செல்கள் மைக்ரோவில்லி எனப்படும் விரல் போன்ற கணிப்புகளைக் கொண்டுள்ளன, அவை உணவு குடல் வழியாகச் செல்லும்போது ஊட்டச்சத்துக்களை உறிஞ்சுகின்றன. அவற்றின் தோற்றத்தின் அடிப்படையில், இந்த மைக்ரோவில்லியின் குழுக்கள் கூட்டாக தூரிகை எல்லை என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சோடியம்/குளுக்கோஸ் கோட்ரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதம் சவ்வு முழுவதும் சோடியம் சாய்வு காரணமாக இன்ஸ்டெசினல் செல்களில் குளுக்கோஸ் உறிஞ்சும் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது. சோடியம்/கால்சியம் பரிமாற்றியின் செயல்பாட்டிற்காக உருவாக்கப்படும் சோடியம் சாய்வு ஏ. டி. பி தேவைப்படும் சோடியம்/பொட்டாசியம் பம்பால் உருவாக்கப்படுவதால் இது இரண்டாம் நிலை செயலில் உள்ள போக்குவரத்து ஆகும். சோடியம் மற்றும் நீர் இந்த செயல்பாட்டில் சர்க்கரைகளுடன் தூரிகை எல்லைக்குள் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன. சோடியம்/குளுக்கோஸ் கோட்ரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதம் இந்த செயல்பாட்டைச் செய்வதைத் தடுக்கும் பிறழ்வுகள் குடல் பாதையில் குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸை உருவாக்குகின்றன. சுறுசுறுப்பான போக்குவரத்தின் இந்த தோல்வி குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் உறிஞ்சப்படுவதையும் உடலுக்கு ஊட்டச்சத்தை வழங்குவதையும் தடுக்கிறது. கூடுதலாக, பொதுவாக தூரிகை எல்லையைத் தாண்டி சர்க்கரையுடன் கொண்டு செல்லப்பட்டிருக்கும் நீர் குடல் பாதையில் தங்கி மலம் மூலம் வெளியேற்றப்படுகிறது, இதன் விளைவாக உடலின் திசுக்கள் நீரிழப்பு மற்றும் கடுமையான வயிற்றுப்போக்கு ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் ஒவ்வொருவரும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், ஆனால் கோளாறின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மாற்றப்பட்ட மரபணு கொண்ட நபர்கள் ஆய்வக சோதனைகளில் அளவிடப்பட்டபடி குளுக்கோஸ் உறிஞ்சும் திறனின் அளவைக் குறைத்துள்ளனர், ஆனால் இது பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க சுகாதார விளைவுகளை ஏற்படுத்துவதாகக் காட்டப்படவில்லை. குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிவது பொதுவாக ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் சில வாரங்களில் தெளிவாகத் தெரிகிறது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் கடுமையான வயிற்றுப்போக்கை அனுபவிக்கிறார்கள், இதன் விளைவாக உயிருக்கு ஆபத்தான நீரிழப்பு, இரத்தம் மற்றும் திசுக்களின் அதிகரித்த அமிலத்தன்மை (அமிலத்தன்மை) மற்றும் தாய்ப்பால் அல்லது வழக்கமான குழந்தை சூத்திரங்களை உணவளிக்கும்போது எடை இழப்பு ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், குளுக்கோஸ் அல்லது கேலக்டோஸ் இல்லாத பிரக்டோஸ் அடிப்படையிலான சூத்திரங்களை அவை ஜீரணிக்க முடியும். சில பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் வயதாகும்போது குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸை நன்கு பொறுத்துக்கொள்ள முடியும். சிறுநீரில் சிறிய அளவிலான குளுக்கோஸ் (லேசான குளுக்கோசுரியா) இந்த கோளாறில் இடைவிடாமல் ஏற்படலாம். பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு சிறுநீரக கற்கள் அல்லது சிறுநீரகங்களுக்குள் கால்சியத்தின் பரவலான வைப்புகளும் ஏற்படலாம். குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் உறிஞ்சுதல் என்பது ஒரு அரிய கோளாறு; உலகளவில் ஒரு சில நூறு வழக்குகள் மட்டுமே அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், மக்கள்தொகையில் 10 சதவீதம் பேர் தொடர்புடைய சுகாதார பிரச்சினைகள் இல்லாமல் குளுக்கோஸ் உறிஞ்சுதலுக்கான ஓரளவு குறைந்த திறனைக் கொண்டிருக்கலாம். இந்த நிலை குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் குறைபாட்டின் லேசான மாறுபாடாக இருக்கலாம். சிகிச்சை சிகிச்சையில் முக்கியமாக பிரக்டோஸை அடிப்படையாகக் கொண்ட சூத்திரங்களை அறிமுகப்படுத்துவதும், குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் (மற்றும் டிஸாக்ரைடுகள் சுக்ரோஸ் மற்றும் லாக்டோஸ்) தயாரிப்புகள் மற்றும் பொருட்களில் பற்றாக்குறை உள்ள வழக்கமான உணவு முறையும் அடங்கும். பிரக்டோஸ் மலாப்ஸோர்ப்ஷன் லாக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தேசிய மருத்துவ நூலகத்தையும் பார்க்கவும். மரபியல் வீட்டு குறிப்பு-குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் உறிஞ்சுதல் தானியங்கி உறிஞ்சுதல் கோளாறுகள் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறப்பு பிழைகள் சவ்வு போக்குவரத்து புரதக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்