Rothmund–Thomson syndrome
ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி (ஆர். டி. எஸ்) என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு தோல் நிலை. ஆஸ்டியோசார்கோமாவுடன் தொடர்புடைய பல வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. ஒரு பரம்பரை அடிப்படையில், டிஎன்ஏ ஹெலிகேஸ் ஆர். இ. சி. க்யூ. எல் 4 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், டிஎன்ஏ பிரதிபலிப்பைத் தொடங்கும்போது சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகின்றன. முக்கிய பொய்கிலோடெர்மா மற்றும் டெலங்கியெக்டாசியாக்களுடன் கூடிய சூரிய-உணர்திறன் தடிப்புகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இளம் கண்புரை, குறுகிய உயரம் மற்றும் ரேடியல் கதிர் முரண்பாடுகள், கட்டைவிரல் இல்லாதது போன்ற பிறவி எலும்பு குறைபாடுகள், முடி வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் (கண் இமைகள், புருவங்கள் மற்றும்/அல்லது முடி இல்லாதது) ஹைபோகோனடிசம் நன்கு ஆவணப்படுத்தப்படவில்லை ஹைபோடோண்டியா கால்சியம் பிரச்சினைகள் (பத்திரிகைகளில் ஆவணப்படுத்தப்படவில்லை) காது பிரச்சினைகள் (பத்திரிகைகளில் ஆவணப்படுத்தப்படவில்லை, ஆனால் ஆதரவு குழுக்களில் உள்ள நோயாளிகளால் அடையாளம் காணப்படவில்லை) ஆஸ்டியோசார்கோமாவை உருவாக்குகிறது பிறக்கும்போதே தோல் இயல்பானது. 3 முதல் 6 மாத வயதிற்குள், பாதிக்கப்பட்ட கேரியர் கன்னங்களில் பொய்கிலோடெர்மாவை உருவாக்குகிறது. அனைத்து ஆர்டிஎஸ் கேரியர்களும் கொண்டிருக்கும் இந்த பண்பு "தடிப்பு" கைகள், கால்கள் மற்றும் பிட்டம் ஆகியவற்றில் உருவாகலாம். பொய்கிலோடெர்மா என்பது அதிகரித்த மற்றும் குறைந்த நிறமி, முக்கிய இரத்த நாளங்கள் மற்றும் தோலின் மெல்லிய பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளது. மனிதர்களில், ஆர். டி. எஸ் உள்ள தனிநபர்கள் மற்றும் ஆர். இ. சி. க்யூ. எல் 4 ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வை சுமக்கும் நபர்கள், விரைவான வயதான பல மருத்துவ அம்சங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். அட்ரோபிக் தோல் மற்றும் நிறமி மாற்றங்கள், அலோபீசியா, ஆஸ்டியோபீனியா, கண்புரை மற்றும் புற்றுநோயின் அதிகரித்த நிகழ்வு ஆகியவை இந்த அம்சங்களில் அடங்கும். மேலும் எலிகளில், RECQL4 பிறழ்வுகள் துரிதப்படுத்தப்பட்ட வயதான அம்சங்களைக் காட்டுகின்றன. காரணங்கள் ஆர்டிஎஸ் குரோமோசோம் 8q24.3 இல் அமைந்துள்ள ஆர்இசியூஎல் 4 மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு ஆட்டோசோமில் அமைந்துள்ளது (குரோமோசோம் 8 ஒரு ஆட்டோசோம்), மேலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒன்று) கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும். ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பு ஆர். இ. சி. க்யூ. எல் 4 டிஎன்ஏ இறுதிப் பிரிப்பில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, இது ஹோமோலோகஸ் மறுசீரமைப்பு (எச்ஆர்)-சார்பு இரட்டை-ஸ்ட்ராண்ட் இடைவெளி பழுதுபார்ப்புக்கு தேவையான ஆரம்ப கட்டமாகும். ஆர். இ. சி. க்யூ. எல். 4 குறைக்கப்படும்போது, எச். ஆர்-மத்தியஸ்த பழுதுபார்ப்பு மற்றும் 5 'இறுதி பிரித்தல் ஆகியவை விவோவில் கடுமையாக குறைக்கப்படும். RECQL4 டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பின் பிற வடிவங்களுக்கும் அவசியமாகத் தோன்றுகிறது, இதில் ஹோமோலோகஸ் அல்லாத முனை இணைத்தல், நியூக்ளியோடைடு பிரித்தல் பழுதுபார்ப்பு மற்றும் அடிப்படை பிரித்தல் பழுதுபார்ப்பு ஆகியவை அடங்கும். குறைபாடுள்ள ஆர். இ. சி. க்யூ. எல் 4-மத்தியஸ்த டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பின் தொடர்பு துரிதப்படுத்தப்பட்ட வயதான டிஎன்ஏ சேதக் கோட்பாட்டுடன் ஒத்துப்போகிறது. நோயறிதல் மேலாண்மை வரலாறு இந்த நிலை முதலில் 1868 ஆம் ஆண்டில் ஆகஸ்ட் வான் ரோத்மண்ட் (1830-1906) என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டது. மத்தேயு சிட்னி தாம்சன் (1894-1969) 1936 இல் மேலும் விளக்கங்களை வெளியிட்டார். மேலும் காண்க பொய்கிலோடெர்மா வாஸ்குலர் அட்ரோஃபிக்கன்ஸ் தோல் நிலைமைகளுடன் தொடர்புடைய கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளின் பட்டியல் வெளிப்புற இணைப்புகள் ரோத்மண்ட்-தாம்சன் சிண்ட்ரோம் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள் டிஎன்ஏ பிரதி மற்றும் பழுதுபார்ப்பு-குறைபாடு கோளாறுகள் குறித்து ஜீன் மதிப்பாய்வு/என்சிபிஐ/என்ஐஎச்/யு. டபிள்யூ நுழைவு தோல் புரோகிராய்டு சிண்ட்ரோம்களை பாதிக்கும் அரிய நோய்கள் சிண்ட்ரோம்கள் கண்டுபிடிப்பாளருக்கு பெயரிடப்பட்ட கண் நோய்களை பாதிக்கும் உயரம் சிண்ட்ரோம்களை பாதிக்கும் அரிய நோய்கள் சிண்ட்ரோம்கள்