Cerebral creatine deficiency
பெருமூளை கிரியேட்டின் குறைபாடுகள் என்பது கிரியேட்டின் உயிரியக்கவியல் மற்றும் பயன்பாட்டில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படும் பரம்பரைக் கோளாறுகளின் ஒரு சிறிய குழுவாகும். பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட திசுக்களில் மூளை மற்றும் தசைகள் அடங்கும். மூன்று தனித்துவமான சிசிடிக்கள் உள்ளன. கிரியேட்டின் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குறைபாடு (சி. டி. டி) மிகவும் பொதுவானது, இது எஸ். எல். சி 6 ஏ 8 இல் உள்ள நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளால் ஏற்படும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கோளாறு ஆகும். சி. டி. டி. யின் முக்கிய அறிகுறிகள் அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் ஆகும், மேலும் இவை மூளையில் கிரியேட்டின் இல்லாததால், குறைபாடுள்ள டிரான்ஸ்போர்ட்டர் காரணமாக ஏற்படுகின்றன. கிரியேட்டின் உயிரியக்கவியல், அர்ஜினைனில் இரண்டு நொதி குறைபாடுகள் உள்ளனஃ கிளைசின் அமிடினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு (ஏஜிஏடி குறைபாடு), ஜிஏடிஎம் மற்றும் குவானிடினோஅசிட்டேட் மெத்தில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு (ஜிஏஎம்டி குறைபாடு) ஆகியவற்றில் உள்ள மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது, இது ஜிஏஎம்டியில் உள்ள மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது. ஒற்றை நொதி குறைபாடுகள் இரண்டும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. கிரியேட்டின் இரண்டு படி நொதி செயல்முறை மூலம் சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரலில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. முதல் கட்டத்தில், கிளைசின் மற்றும் அர்ஜினைன் ஆகியவை அர்ஜினைன் மூலம் இணைக்கப்படுகின்றனஃ கிளைசின் அமிடினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குவானிடினோஅசிட்டேட்டை உருவாக்குகிறது. இந்த நடவடிக்கை ஆர்னிதைன் உற்பத்தியிலும் விளைகிறது. குவானிடினோ அசிட்டேட் மெத்தில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதியால் கிரியேட்டின் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் உற்பத்தி செய்யப்பட்ட பிறகு, கிரியேட்டின் அதிக ஆற்றல் தேவைகளைக் கொண்ட உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களுக்கு கொண்டு செல்லப்படுகிறது, பொதுவாக மூளை மற்றும் எலும்பு தசைகள். எண்டோஜெனஸ் உற்பத்திக்கு கூடுதலாக, கிரியேட்டினை உணவு ஆதாரங்கள் அல்லது கூடுதல் மூலங்களிலிருந்து பெறலாம். ஆர்னிதின் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு இரண்டாம் நிலை கிரியேட்டின் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும், இருப்பினும் இது பெருமூளை கிரியேட்டின் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தாது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மூன்று சி. சி. டி. களிலும் உள்ள மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் திசுக்களில் கிரியேட்டின் அளவு குறைவதால் ஏற்படும் விளைவுகளின் விளைவாகும். மூன்று கோளாறுகளாலும் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில், மூளையில் கிரியேட்டின் மற்றும் பாஸ்போ கிரியேட்டின் கிட்டத்தட்ட முழுமையாக இல்லை. கிரியேட்டினுக்கு அதிக தேவை உள்ள இரண்டு திசுக்கள் மூளை மற்றும் எலும்பு தசைகள் ஆகும். தசை கண்டுபிடிப்புகளில் பொதுவாக பலவீனம் மற்றும் சகிப்புத்தன்மை குறைவது ஆகியவை அடங்கும். பிற மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகளில் வலிப்புத்தாக்கங்கள், அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவை அடங்கும். பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பிறக்கும் போது இயல்பாகத் தோன்றுகிறார்கள், மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் வெளிப்படையாகத் தெரிகின்றன, மேலும் முன்னேறுகின்றன. கிரியேட்டின் முதன்மையாக கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் இரண்டு-படி நொதி செயல்முறை மூலம் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. இந்த இரண்டு என்சைம்களிலும் உள்ள குறைபாடுகள் சி. சி. டி. யை ஏற்படுத்தும். இரத்த மூளைத் தடையை கடக்க, கிரியேட்டினுக்கு ஒரு சிறப்பு டிரான்ஸ்போர்ட்டர் தேவைப்படுகிறது, இது SLC6A8 ஆல் குறியிடப்பட்டுள்ளது. இந்த டிரான்ஸ்போர்ட்டரில் உள்ள ஒரு குறைபாடு மூன்றாவது சிசிடிக்கு காரணமாகும். மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் குறிப்புகள் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்