Infantile neuroaxonal dystrophy
சிசு நரம்பு மண்டல சிதைவு என்பது ஒரு அரிய பரவலான வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது முதன்மையாக நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது. சிசு நரம்பியல் சிதைவு உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக பிறக்கும் போது எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, ஆனால் சுமார் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் அவர்கள் ஊர்ந்து செல்வது அல்லது பேசத் தொடங்குவது போன்ற புதிய மோட்டார் மற்றும் அறிவுசார் திறன்களைப் பெறுவதில் தாமதங்களை அனுபவிக்கத் தொடங்குகிறார்கள். இறுதியில் அவர்கள் முன்பு பெற்ற திறமைகளை இழக்கிறார்கள். காரணம் இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது, அதாவது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் (பி. எல். ஏ 2 ஜி 6) இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் ஒவ்வொருவரும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறார்கள், ஆனால் கோளாறின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. பி. எல். ஏ 2 ஜி 6 மரபணுவில் உள்ள நோயியல் இயற்பியல் பிறழ்வுகள் குழந்தை நரம்பியல் நரம்பியல் சிதைவு உள்ள பெரும்பாலான நபர்களில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. பி. எல். ஏ 2 ஜி 6 மரபணு ஏ 2 பாஸ்போலிபேஸ் எனப்படும் நொதியை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த நொதி குடும்பம் பாஸ்போலிப்பிட்களை வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது. செல் சவ்வை அப்படியே வைத்திருக்கவும் ஒழுங்காக செயல்படவும் உதவுவது உட்பட பல உடல் செயல்முறைகளுக்கு பாஸ்போலிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றம் முக்கியமானது. குறிப்பாக, பிஎல்ஏ2ஜி6 மரபணுவிலிருந்து உற்பத்தி செய்யப்படும் ஏ2 பாஸ்போலிபேஸ், சில நேரங்களில் பிஎல்ஏ2 குழு VI என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது செல் சவ்வில் ஏராளமாக இருக்கும் பாஸ்பாடிடைல்கோலின் எனப்படும் சேர்மத்தின் அளவைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது. பிஎல்ஏ2ஜி6 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் பிஎல்ஏ2 குழு VI நொதியின் செயல்பாட்டைக் குறைக்கின்றன. நொதி செயல்பாட்டின் இந்த குறைபாடு செல் சவ்வு பராமரிப்பை சீர்குலைத்து, நரம்பு நரம்புகளில் கோள உடல்களின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கக்கூடும். இந்த நொதியின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குழந்தை நரம்பியல் நரம்பியல் சிதைவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளுக்கு எவ்வாறு வழிவகுக்கின்றன என்பது தெரியவில்லை என்றாலும், பாஸ்போலிப்பிட் வளர்சிதை மாற்ற பிரச்சினைகள் இந்த கோளாறு மற்றும் பான்டோதெனேட் கைனேஸ்-தொடர்புடைய நரம்பியல் சிதைவு எனப்படும் தொடர்புடைய கோளாறு ஆகிய இரண்டிலும் காணப்படுகின்றன. இந்த கோளாறுகள், அதே போல் மிகவும் பொதுவான அல்சைமர் நோய் மற்றும் பார்கின்சன் நோய், மூளை இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை. ஃபாஸ்போலிப்பிட் குறைபாடுகள், மூளை இரும்பு மற்றும் நரம்பு செல்களுக்கு ஏற்படும் சேதம் ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான தொடர்புகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்து வருகின்றனர், ஆனால் குழந்தை நரம்பியல் நரம்பியல் சிதைவு உள்ள சில நபர்களில் ஏற்படும் இரும்புக் குவிப்பு இந்த கோளாறின் அம்சங்களுக்கு எவ்வாறு பங்களிக்கக்கூடும் என்பதை தீர்மானிக்கவில்லை. இன்ஃபன்டைல் நியூரோஆக்சோனல் டிஸ்ட்ரோபி உள்ள ஒரு சில நபர்களுக்கு பி. எல். ஏ 2 ஜி 6 மரபணுவில் பிறழ்வுகள் இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை. இந்த நிகழ்வுகளில் இந்த நிலையின் மரபணு காரணம் தெரியவில்லை; குறைந்தபட்சம் மற்றொரு மரபணு சம்பந்தப்பட்டிருக்கலாம் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. நாகா மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், ஆல்ஃபா-என்-அசிடைல்கலாக்டோசாமினிடேஸ் குறைபாட்டின் விளைவாக, ஷிண்ட்லர் நோய் எனப்படும் குழந்தை நரம்பியல் நரம்பியல் சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. நோயறிதல் சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை நரம்பியல் நரம்பியல் சிதைவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் முதன்முதலில் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது டீனேஜ் ஆண்டுகளில் தோன்றும் மற்றும் மிகவும் மெதுவாக முன்னேறும். இன்ஃபன்டைல் நியூரோஆக்சோனல் டிஸ்ட்ரோபி உள்ள குழந்தைகள் இயக்கத்தில் முற்போக்கான சிரமங்களை அனுபவிக்கிறார்கள். பொதுவாக அவை முதலில் பலவீனமான மற்றும் "ஃப்ளாப்பி" (ஹைபோடோனிக்) தசைகளைக் கொண்டுள்ளன, பின்னர் படிப்படியாக மிகவும் கடினமானவை (ஸ்பாஸ்டிக்). இறுதியில், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சுயாதீனமாக நகரும் திறனை இழக்கிறார்கள். தசை வலிமை இல்லாதது உணவு மற்றும் சுவாசப் பிரச்சினைகளில் சிரமத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது நிமோனியா போன்ற அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கும். சில பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படுகின்றன. விரைவான, தன்னிச்சையான கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்), ஒரே திசையில் பார்க்காத கண்கள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) மற்றும் பார்வை நரம்பின் சீரழிவு (அட்ரோஃபி) காரணமாக ஏற்படும் பார்வை இழப்பு ஆகியவை குழந்தை நரம்பியல் நரம்பியல் சிதைவின் சிறப்பியல்புகளாகும். செவித்திறன் இழப்பும் ஏற்படலாம். இந்த கோளாறு உள்ள குழந்தைகள் அறிவாற்றல் செயல்பாடுகளின் (டிமென்ஷியா) முற்போக்கான சரிவை அனுபவிக்கிறார்கள், இறுதியில் தங்கள் சுற்றுப்புறங்களைப் பற்றிய விழிப்புணர்வை இழக்கிறார்கள். நரம்பு செல்களில் (நியூரான்கள்) இருந்து விரிவடைந்து, தசைகள் மற்றும் பிற நியூரான்களுக்கு தூண்டுதல்களைப் பரப்பும் இழைகளான ஆக்சான்களில் ஸ்பைராய்டு உடல்கள் எனப்படும் வீக்கங்களின் வளர்ச்சியால் குழந்தை நரம்பியல் சிதைவு வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் பெருமூளை எனப்படும் மூளையின் ஒரு பகுதியும் சேதமடையக்கூடும். இன்ஃபன்டைல் நியூரோஆக்சோனல் டிஸ்ட்ரோபி உள்ள சில நபர்களில், அசாதாரண அளவு இரும்பு மூளையின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் பேஸல் கேங்லியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. மேலாண்மை தற்போது, நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சை மட்டுமே கிடைக்கிறதுஃ ஸ்பாஸ்டிசிட்டி மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் குறைத்தல், டிஸ்டோனியாவைப் போக்குவதற்கு பாக்லோஃபென், பிசியோதெரபி சிகிச்சை மற்றும் இரைப்பை ஊட்டக் குழாய் அல்லது ஆஸ்பிரேஷனல் நிமோனியாவைத் தடுக்க டிராக்கியோஸ்டமி போன்ற நடவடிக்கைகள். ஆராய்ச்சி டியூட்டீரியம்-மேம்படுத்தப்பட்ட பாலிஅன்சாச்சுரேட்டட் கொழுப்பு அமிலம் ஆர்டி001 இன் செயல்திறன், பாதுகாப்பு, சகிப்புத்தன்மை மற்றும் மருந்தக இயக்கவியல் பற்றிய நீண்டகால மதிப்பீட்டிற்கான ஒரு திறந்த-லேபிள் மருத்துவ ஆய்வு, இது உணவுடன் எடுத்துக் கொள்ளப்படும்போது, நரம்பியல் செல்களை சீரழிவிலிருந்து பாதுகாக்க முடியும், இது 2018 கோடையில் தொடங்கியது. ஐ. பி. எல். ஏ. 2-வி. ஐ. ஏ இழப்பு, பி. எல். ஏ. 2ஜி6 இன் ஃப்ளை ஹோமோலோக், ஆயுட்காலம் குறைகிறது, சினாப்டிக் பரிமாற்றத்தை பாதிக்கிறது மற்றும் நரம்பியக்கடத்தலை ஏற்படுத்துகிறது. ஃபாஸ்போலிபேஸ்கள் பொதுவாக கிளைசரால் ஃபாஸ்போலிப்பிட்களை ஹைட்ரோலைஸ் செய்கின்றன, ஆனால் ஐபிஎல்ஏ2-விஐஏ இழப்பு மூளை திசுக்களின் ஃபாஸ்போலிப்பிட் கலவையை பாதிக்காது, மாறாக செரமைடுகளில் ஒரு உயரத்தை ஏற்படுத்துகிறது. மைரியோசின் அல்லது டெசிபிரமைன் உள்ளிட்ட மருந்துகளுடன் செரமைடுகளைக் குறைப்பது, லைசோசோமல் மன அழுத்தத்தைத் தணிக்கிறது மற்றும் நரம்பியக்கடத்தலை அடக்குகிறது. மேலும் வாசிப்பு குறிப்புகள் சிசு நரம்பியல் சிதைவு தேசிய மருத்துவ நூலகம் குறித்த ஜீன் மதிப்பாய்வு/என்ஐஎச்/யு. டபிள்யூ பதிவு. மரபியல் வீட்டு குறிப்பு-சிசு நரம்பியல் சிதைவு வெளிப்புற இணைப்புகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பரவலான வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்