FOXP1
ஃபோர்க்ஹெட் பாக்ஸ் புரதம் பி 1 என்பது மனிதர்களில் ஃபாக்ஸ்பி 1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். பாலூட்டிகளில் மூளை, இதயம் மற்றும் நுரையீரலின் சரியான வளர்ச்சிக்கு FOXP1 அவசியம். இது டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளின் பெரிய ஃபாக்ஸ் குடும்பத்தின் உறுப்பினராகும். செயல்பாடு இந்த மரபணு ஃபோர்க்ஹெட் பாக்ஸ் (ஃபாக்ஸ்) டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி குடும்பத்தின் துணைக்குடும்பமான பி-க்கு சொந்தமானது. ஃபோர்க்ஹெட் பாக்ஸ் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் வளர்ச்சி மற்றும் இளமைப் பருவத்தில் திசு மற்றும் செல் வகை-குறிப்பிட்ட மரபணு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. ஃபோர்க்ஹெட் பாக்ஸ் பி1 புரதத்தில் டிஎன்ஏ-பிணைப்பு மற்றும் புரதம்-புரதம் பிணைப்பு-களங்கள் இரண்டும் உள்ளன. இந்த மரபணு ஒரு கட்டி ஒடுக்கியாக செயல்படக்கூடும், ஏனெனில் இது பல கட்டி வகைகளில் இழக்கப்படுகிறது மற்றும் ஒரு குரோமோசோம் பகுதிக்கு (3p14.1) வரைபடங்கள் ஒரு கட்டி ஒடுக்கும் மரபணு (களை) கொண்டிருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களை குறியாக்கம் செய்யும் பல டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகளில் மாற்று பிளவுகள் விளைகின்றன. ஃபாக்ஸ்பி 1 ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி; குறிப்பாக இது ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ஒடுக்கியாகும். நரிகளின் மரபணுக்கள் ஃபோர்க்ஹெட் டிஎன்ஏ-பிணைப்பு களக் குடும்பத்தின் ஒரு பகுதியாகும். இந்த களம் பல மரபணுக்களின் ஊக்குவிப்பாளர்கள் மற்றும் மேம்பாட்டாளர்களின் வரிசைகளுடன் பிணைக்கப்பட்டுள்ளது. நுரையீரல், மூளை, தைமஸ் மற்றும் இதயம் ஆகியவற்றின் திசு வளர்ச்சி உட்பட வளர்ச்சியின் பல்வேறு முக்கிய அம்சங்களை ஃபாக்ஸ்பி 1 ஒழுங்குபடுத்துகிறது. இதயத்தில் ஃபாக்ஸ்பி 1 க்கு 3 முக்கிய பாத்திரங்கள் உள்ளன, இவற்றில் இதய மயோசைட் முதிர்ச்சி மற்றும் பெருக்கத்தின் கட்டுப்பாடு, நுரையீரல் தமனி மற்றும் பெருமுனையின் வெளியேறும் பாதை பிரிப்பு மற்றும் மெத்தைகள் மற்றும் மயோ கார்டியத்தில் சாக்ஸ் 4 இன் வெளிப்பாடு ஆகியவை அடங்கும். உணவுக்குழாய் மற்றும் உணவுக்குழாய் எபிட்டிலியத்தின் தசை வளர்ச்சியில் ஃபாக்ஸ்ப் 1 ஒரு முக்கியமான மரபணு ஆகும். நுரையீரல் காற்றுப்பாதை மார்போஜெனெசிஸின் முக்கியமான கட்டுப்பாட்டாளராகவும் ஃபாக்ஸ்பி 1 உள்ளது. ஃபாக்ஸ்பி 1 நாக் அவுட் கருக்கள் இதய மார்போஜெனீசிஸில் கடுமையான குறைபாடுகளைக் காட்டுகின்றன. இந்த குறைபாடுகளில் சில மெல்லிய வென்ட்ரிகுலர் மியோகார்டியல் காம்பாக்ட் மண்டலத்தை ஏற்படுத்தும் மையோசைட் முதிர்ச்சி மற்றும் பெருக்கக் குறைபாடுகள், நுரையீரல் தமனி மற்றும் பெருமுனை பிரிக்கப்படாதது மற்றும் கார்டியோமயோசைட் பெருக்கம் அதிகரிப்பு மற்றும் குறைபாடுள்ள வேறுபாடு ஆகியவை அடங்கும். ஃபாக்ஸ்பி 1 செயலிழப்பு காரணமாக ஏற்படும் இந்த குறைபாடுகள், கருவின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கின்றன. ஃபாக்ஸ்பி 1 இன் இடையூறுகள் மிகவும் அரிதான மனித நோயாளிகளில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, மேலும்-ஃபாக்ஸ்பி 2 ஐப் போலவே-அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு உள்ளிட்ட அறிவாற்றல் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. ஃபாக்ஸ்பி 1 இன் கரு ஸ்டெம் செல் (ஈஎஸ்சி)-குறிப்பிட்ட ஐசோஃபார்ம், ஈஎஸ்சி வேறுபாட்டிற்குத் தேவையான மரபணுக்களை ஒத்திசைக்கும் அதே நேரத்தில், ஓஸிடி 4, என்ஏஎன்ஓஜி, என்ஆர் 5ஏ 2 மற்றும் ஜிடிஎஃப் 3 உள்ளிட்ட ப்ளூரிபோடென்ஸிக்குத் தேவையான டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டைத் தூண்டுகிறது என்று காட்டப்பட்டது. இந்த ஐசோஃபார்ம் ESC ப்ளூரிபோடென்ஸியின் பராமரிப்பை ஊக்குவிக்கிறது மற்றும் சோமாடிக் செல்களை தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடெண்ட் ஸ்டெம் செல்களாக திறம்பட மறுசீரமைக்க பங்களிக்கிறது. இந்த முடிவுகள் முக்கியமான ESC-குறிப்பிட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் திட்டங்களின் கட்டுப்பாட்டின் மூலம் ப்ளூரிபோடென்ஸியை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஒரு மாற்று ஸ்ப்லைசிங் நிகழ்வுக்கு ஒரு முக்கிய பங்கை வெளிப்படுத்துகின்றன. FOXP2 FOXP3 குறிப்புகள் மேலும் படிக்க வெளிப்புற இணைப்புகள் மேலும் மருத்துவ விவரங்கள் OMIM உள்ளீடு #613670 (மொழி குறைபாட்டுடன் மனவளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் ஆட்டிஸ்டிக் அம்சங்களுடன் அல்லது இல்லாமல்) கூடுதல் தகவல்கள் OMIM உள்ளீடு #605515 (ஃபோர்க்ஹெட் பாக்ஸ் P1) FOXP1 நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்கள் மற்றும் மக்களுக்கான தகவல்களை சர்வதேச FOXP1 அறக்கட்டளை தளத்தில் காணலாம். ஃபோர்க்ஹெட் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள்