Infantile cerebellar retinal degeneration
குழந்தை பெருமூளை விழித்திரை சிதைவு என்பது ஒரு அரிய பரம்பரை நரம்பியல் கோளாறு ஆகும், இது முதன்மையாக கண்கள் மற்றும் மூளையை பாதிக்கிறது. இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக பிறக்கும் போது இயல்பாகத் தோன்றுகிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் வெறும் 6 மாத வயதாக இருக்கும்போது அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள், இந்த அறிகுறிகள் (ஆனால் அவை மட்டும் அல்ல): ஹைபோடோனியா, வளர்ச்சி தாமதங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், தலை அசைவு, அசாதாரண இழுப்பு மற்றும் தசைகளின் இயக்கம், மற்றும் பெருமூளை, விழித்திரை சிதைவு, கண்களின் தன்னிச்சையான விரைவான இயக்கம் மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸில் இருந்து மூளை செல்கள் இழப்பு. காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 22q13.2 இல் அமைந்துள்ள ACO2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பாணியில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன, அதாவது இரு பெற்றோர்களும் நோயை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வின் ஒரு நகலை எடுத்துச் சென்றால், 25 சதவீதம் (4 இல் 1) வாய்ப்பு உள்ளது அவர்களின் குழந்தைகள் நோயை உருவாக்கும். பொதுவாக, இந்த மரபணு ஒரு புரதம்/நொதியை உருவாக்குகிறது, இது டி. சி. ஏ சுழற்சியின் இரண்டாவது கட்டத்தில் சிஸ்-ஆக்னோனேட் வழியாக சிட்ரேட்டை ஐசோசிட்ரேட்டாக மாற்றுவதை ஊக்குவிக்கிறது. இந்த கோளாறின் முதல் வழக்கு அறிக்கை 2012 இல் இருந்தது, 2 அரபு-முஸ்லீம் குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 8 உறுப்பினர்களைப் பாதித்தபோது, பெரும்பாலான நோயாளிகள் 2 முதல் 6 மாத வயதிற்குட்பட்டபோது மருத்துவரிடம் கொண்டு வரப்பட்டனர், இதற்கு முன்பு விவரிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான அறிகுறிகளுடன். அப்போதிருந்து, மேலும் 6 வழக்கு அறிக்கைகள் (ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட நபர்கள் உட்பட) புதிய வழக்குகள் மற்றும்/அல்லது நோயைப் படிப்பது குறித்து ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, இதனால் உலகளாவிய மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவு செய்யப்பட்ட மொத்தம் 26 பேர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். குறிப்புகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் கண் மருத்துவம் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள்