Blepharophimosis intellectual disability syndromes
பிளெபரோஃபிமோசிஸ் அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி என்பது அரிய மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும், அவை பிளெபரோஃபிமோசிஸ், டோசிஸ் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த கோளாறுகள் பொதுவாக தன்னியக்க பின்னடைவு, தன்னியக்க மேலாதிக்கம், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியல் பரம்பரை வடிவங்களைப் பின்பற்றுகின்றன. காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை காஃப்மன் வகை மருத்துவ இலக்கியத்தில் 19 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. பிளெபரோஃபிமோசிஸ்-அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி, எம். கே. பி வகை இது ஒரு அரிய, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு வகை பி. ஐ. டி. எஸ் ஆகும், இது வளர்ச்சி மற்றும் பேச்சு தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடுகள், சிறு பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள், முக டிஸ்மார்பிசம் (பிளெபரோஃபிமோசிஸ் உட்பட) மற்றும் ஆட்டிஸ்டிக் போன்ற நடத்தை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் மூட்டு ஹைபர்மோபிலிட்டி, செவித்திறன் இழப்பு, பல் முரண்பாடுகள் மற்றும் மைக்ரோசெஃபாலி ஆகியவை அடங்கும். ப்ளெபரோஃபிமோசிஸ்-அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி, ஓடோ வகை என்றும் அழைக்கப்படும் ஓடோ நோய்க்குறி, இது மிகவும் அரிதான வகை பிஐடிஎஸ் ஆகும், இது ப்ளெபரோஃபிமோசிஸ், பிடோசிஸ், அறிவுசார் குறைபாடுகள், காது கேளாமை மற்றும் பற்களின் வளர்ச்சியற்ற தன்மை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தானியங்கி பின்னடைவு, மேலாதிக்கம், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பரம்பரை வடிவங்கள் பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளன. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 30 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பிளெபரோஃபிமோசிஸ்-அறிவுசார் குறைபாடு நோய்க்குறி, எஸ். பி. பி. ஒய். எஸ் வகை என்றும் அழைக்கப்படும்-பார்பர்-பீசெக்கர்-யங்-சிம்ப்சன் நோய்க்குறி, இது மிகவும் அரிதான தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை பி. ஐ. டி. எஸ் ஆகும், இது கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம், எலும்பு முரண்பாடுகள், வளர்ச்சி தாமதம், ஹைபோடோனியா மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது குரோமோசோம் 10 இல் உள்ள கேஏடி6பி மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. 122 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பிளெபரோஃபிமோசிஸ்-அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி, வெர்லோஸ் வகை இது மிகவும் அரிதான வகை பிஐடிஎஸ் ஆகும், இது கிரேனியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம், கால்-கை வலிப்பு, ஹைப்சரித்மியா, அறிவுசார் குறைபாடுகள், மனோ-மோட்டார் தாமதங்கள் மற்றும் பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அதன் பரம்பரை முறை தெரியவில்லை. பிளெபரோஃபிமோசிஸ்-அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி/ஜெனிடோபடேல்லர் ஒன்றுடன் ஒன்று நோய்க்குறி-அறிவுசார் இயலாமை கொண்ட குறிப்புகள் நோய்க்குறி அரிய மரபணு நோய்க்குறி மருத்துவ மரபியல்