CHAMP1-associated intellectual disability syndrome
CHAMP1-தொடர்புடைய அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி, ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க அறிவுசார் இயலாமை வகை 40 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது அறிவுசார் குறைபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், முக டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் பிற முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்கள் பெரும்பாலும் பின்வரும் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காட்டுகிறார்கள்ஃ அறிவுசார் குறைபாடுகள் பேச்சு தாமதப்படுத்துகிறது எபிகாந்திக் மடிப்பு கீழ் உதட்டின் வீழ்ச்சி உணவளிக்கும் சிரமங்கள் ஹைபோடோனியா முகத்தின் அட்டாக்ஸியா ஹைபரோபியா உயர் அண்ணம் பரவலான வளர்ச்சி தாமதங்கள் இரைப்பை உணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் பரவலான ஹைபோடோனியா வலி உணர்வு குறைகிறது மூட்டு ஹைபர்மோபிலிட்டி நீண்ட முகம் தொடர்ந்து திறந்த வாய் புரோகனாதிசம் (கூர்மையான கன்னம்) சுவாசக் குழாய் நோய்த்தொற்றுகளின் அதிக நிகழ்வு குறுகிய பில்ட்ரம் ஸ்டீரியோடைபி டென்ட் செய்யப்பட்ட மேல் உதடு வெர்மிலியன் மேல் தண்டு தண்டு தண்டு தண்டு தண்டு தண்டு தண்டு தடிப்பு/மன இறுக்கம் போன்ற நடத்தை காரணங்கள் அதன் பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இந்த நிலை காரணமாக ஏற்படுகிறது இந்த பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் மிஸ்ஸென்ஸ் அல்லது முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகளாகும். அவை வழக்கமாக அவ்வப்போது இருக்கும், அதாவது இந்த நிலை பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாக பெறப்படவில்லை. இருப்பினும், கோளாறு உள்ளவர்கள் இனப்பெருக்கம் செய்தால், அவர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு மரபணுவின் நகலை வழங்க 2 இல் 1 வாய்ப்பு இருக்கும், ஏனெனில் கோளாறு தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, அதாவது ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகல் மட்டுமே (மரபுவழி அல்லது உயிரணு பிரிவில் தன்னிச்சையான பிழையிலிருந்து) அதை ஒரு குழந்தைக்கு அனுப்ப தேவைப்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 36 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. உலகளவில் 152 அறியப்பட்ட வழக்குகள் மட்டுமே முன்னணி சாம்ப் 1 இலாப நோக்கற்ற தி சாம்ப் 1 ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷனால் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் இரைப்பை குடல் பாதையை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் கண், காது, முகம் மற்றும் கழுத்தின் பிறவிக் கோளாறுகள் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள்