Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
ஆட்டோசோமல் டோமினன்ட் செரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா, காது கேளாமை மற்றும் நார்கோலெப்சி (ஏடிசிஏடிஎன்) என்பது ஒரு அரிய முற்போக்கான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முதன்மையாக நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது மற்றும் சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு, கேடப்லெக்ஸியுடன் நார்கோலெப்சி மற்றும் பிற்கால வாழ்க்கையில் டிமென்ஷியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் பொதுவாக தங்கள் ஆரம்ப-நடு வயதிலேயே இருக்கும்போது அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள். இது ஒரு வகை ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க பெருமூளை அட்டாக்ஸியா ஆகும். விளக்கக்காட்சி பொதுவாக, இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு அட்டாக்ஸியா, லேசான மிதமான சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு, நார்கோலெப்சி மற்றும் கேடப்ளெக்ஸி ஆகியவை உள்ளன. பாதிக்கப்பட்ட நபர் சுமார் 30 வயதாக இருக்கும்போது இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படத் தொடங்குகின்றன. வாழ்க்கையில் சிறிது காலத்திற்குப் பிறகு, ஏ. டி. சி. ஏ. டி. என் உள்ளவர்கள் டிமென்ஷியா எனப்படும் நிர்வாக செயல்பாட்டில் சரிவைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள். பார்வை நரம்புகளின் சிதைவு, கண்புரை, உணர்ச்சி நரம்பியல், கைகள் மற்றும் கால்களின் லிம்பெடிமா, சிறுநீர் அடங்காமை, மனச்சோர்வு, கட்டுப்பாடற்ற மற்றும் பொருத்தமற்ற சிரிப்பு அல்லது அழுகை (எ. கா. ஒரு இறுதிச் சடங்கின் போது திடீரென்று கட்டுப்படுத்த முடியாத சிரிப்பு), மற்றும் மனநோய் ஆகியவை பொதுவாக அதனுடன் வரும் அம்சங்களாகும். இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் 40-50 வயதாக மட்டுமே வாழ்கிறார்கள். நீரிழிவு நோய், ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, நிஸ்டாக்மஸ், நடுக்கம், வலது வென்ட்ரிக்கிளின் விரிவடைதல், பெருமூளைச் சிதைவு மற்றும் பிற பொதுவான மூளை அசாதாரணங்கள் ஆகியவை அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் ஏற்படலாம் அல்லது ஏற்படாமல் போகலாம். சிக்கல்கள் மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 19 இல் அமைந்துள்ள டி. என். எம். டி 1 மரபணுவின் எக்ஸான் 20-21 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன, அதாவது யாராவது ஒரு நிலையின் அறிகுறிகளைக் காட்ட, அவர்கள் குறைந்தபட்சம் ஒரு பிறழ்வின் நகலையாவது கொண்டிருக்க வேண்டும். இது இரண்டு சூழ்நிலைகளில் நிகழலாம்; இது பரம்பரை அல்லது தன்னிச்சையான பிழையின் விளைவாக இருக்கலாம். இந்த மரபணு டிஎன்ஏ மெத்தில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் 1 எனப்படும் நொதியின் உற்பத்தியில் பங்கு வகிக்கிறது, இது டிஎன்ஏ மெத்திலேசனில் ஈடுபட்டுள்ளது. இந்த நொதி நரம்பணு முதிர்ச்சி, வேறுபாடு, இடம்பெயர்வு மற்றும் மிக முக்கியமாக உயிர்வாழ்வதை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு இன்றியமையாதது. ஏ. டி. சி. ஏ. என் இல் உள்ள பிறழ்வுகள் மரபணுவால் உற்பத்தி செய்யப்படும் நொதியில் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியை மாற்றுகின்றன, இது டிஎன்ஏ மெத்திலேசனுக்கு உதவுகிறது, இது கூறப்பட்ட செயல்முறையை சிதைக்கிறது. இது பல்வேறு மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டை பாதிக்கிறது. இது நரம்பணு பராமரிப்பை சீர்குலைத்து, இந்த நிலையின் சிறப்பியல்பு மனநல மற்றும் அறிவாற்றல் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயறிதல் இந்த நிலைமையை முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை மற்றும் நோயாளியின் அறிகுறிகளைப் பரிசோதிப்பது போன்ற முறைகளைப் பயன்படுத்தி கண்டறிய முடியும். சிகிச்சை பரவலாக உலகெங்கிலும் உள்ள குடும்பங்களில் இருந்து 80 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பின்வரும் பட்டியல் தோற்றம் கொண்ட அனைத்து நாடுகளையும் உள்ளடக்கியது (ஆர்ஃபாநைட் படி): ஸ்வீடன் ஐக்கிய அமெரிக்கா இத்தாலி பிரேசில் சீனா நியூசிலாந்து பெல்ஜியம் கனடா ஐக்கிய இராச்சியம் ஜெர்மனி தைவான் வரலாறு இந்த நிலை முதன்முதலில் 1995 இல் மெல்பெர்க் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். 4 தலைமுறை ஸ்வீடிஷ் குடும்பத்தின் 5 உறுப்பினர்களை அவர்கள் விவரித்தபோது, பெருமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் சென்சாரின்யூரல் காது கேளாமை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பாக முன்வைக்கப்பட்டன, அவர்களில் 4 பேருக்கு நார்கோலெப்சி மற்றும் 2 பேருக்கு நீரிழிவு நோய் இருந்தது. வயதான உறுப்பினர்களுக்கு மனநல அறிகுறிகள், நரம்பியல் முரண்பாடுகள் மற்றும் பார்வைச் சிதைவு ஆகியவை இருந்தன, இது நிலைமையின் முற்போக்கான தன்மையைக் காட்டுகிறது. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலம் செவித்திறன் இழப்பு நார்கோலெப்சி டிமென்ஷியா