PURA syndrome
புரா நோய்க்குறி, புரா தொடர்பான நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய புதிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது வளர்ச்சி மற்றும் பேச்சு தாமதம், நியோ-நேட்டல் ஹைபோடோனியா, செழிக்கத் தவறியது, அதிகப்படியான தூக்கம், கால்-கை வலிப்பு மற்றும் பிற முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. விளக்கம் இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் (பொதுவாக குழந்தைகள், ஆனால் பெரியவர்கள் உட்பட) பொதுவாகக் காட்டுகிறார்கள்ஃ பரவலான வளர்ச்சி தாமதம் பேச்சு தாமதம் சமநிலை மற்றும் நடைபயிற்சி சிரமங்கள் (சராசரி வயதை விட பிற்பகுதியில் நடக்க கற்றுக்கொள்ளலாம் அல்லது ஒருபோதும் அவசரமாக இருக்கக்கூடாது) ஹைப்போடோனியா உணவுக் கோளாறுகள் (டிஸ்பேஜியா ஒரு காரணம்) கால்-கை வலிப்பு அதிகப்படியான பகல்நேர தூக்கம் நாள்பட்ட தாழ்வெப்பநியா ஹைப்போவென்டிலேஷன் கைபோசிஸ் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ் சுவாசப் பிரச்சினைகள் உள்ளிட்ட காட்சி இடையூறுகள் பெரும்பாலும் ஒரு வயதிற்குப் பிறகு தீர்க்கப்படுகின்றன. காரணங்கள் இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 5 இல் உள்ள புரா மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு பர்-ஆல்பா உருவாவதற்கு இன்றியமையாதது, இது ஒரு புரதமாகும், இது பல்வேறு மரபணுக்களின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகிறது மற்றும் மரபணுக்களின் பிரதிபலிப்புக்கு இன்றியமையாதது. நரம்புகளின் வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவை இயக்குவதன் மூலம் மூளையின் இயல்பான வளர்ச்சிக்கும், நரம்புகளைப் பாதுகாக்கும் மற்றும் திறமையான நரம்பு உந்துவிசை பரவலை ஊக்குவிக்கும் ஒரு பொருளான மெய்லின் உருவாக்கம் மற்றும் முதிர்ச்சி ஆகியவற்றிற்கும் இது முக்கியமானது. இந்த பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் தன்னிச்சையானவை (டி நோவோ), அதாவது அவை ஒரு குழந்தையில் தோன்றலாம், அதன் குடும்ப வரலாறு பிறழ்வைப் பற்றி தெளிவாக உள்ளது. பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபுவழி பெறப்படும் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஈட்டிமாலஜி இந்த நிலை முதன்முதலில் 2014 ஆம் ஆண்டில் லலானி மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். அவர்கள் பிறந்த-தொடங்கும் ஹைபோடோனியா, மூளையழற்சி கொண்ட 11 நபர்களை விவரித்தபோது, இது பெரும்பாலும் (ஆனால் எப்போதும் அல்ல) கால்-கை வலிப்புடன் தொடர்புடையது மற்றும் கடுமையான வளர்ச்சி தாமதம். தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, உலகெங்கிலும் உள்ள மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 62 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இது புரா நோய்க்குறியை மிகவும் அரிதான கோளாறாக ஆக்குகிறது. வளர்ச்சி தாமதத்தின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 1 சதவீதத்திற்கு இந்த நோய்க்குறி காரணம் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த அரிய நோயால் எதிர்பார்க்கப்படுவது போல, கண்டறியப்படாத நோயாளிகள் (அல்லது இதேபோன்ற ஏஞ்சல்மேன்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற பிற கோளாறுகளால் தவறாக கண்டறியப்பட்டவர்கள்) கண்டுபிடிக்கப்படுகிறார்கள். 2023 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, புரா நோய்க்குறி அறக்கட்டளை உலகளவில் 500 க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளை அங்கீகரித்துள்ளது. குறிப்புகள் மரபியல்