Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency
ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I குறைபாடு (ஏஆர்-ஜிடிபிசிஎச்டி) என்பது ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I நொதியின் குறைபாடுள்ள செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடைய ஒரு கோளாறு ஆகும். டோபமைன் மற்றும் செரோடோனின் சரியான தொகுப்பு மற்றும் போதுமான அளவு ஃபெனைலாலனைன் பராமரிப்புக்கு தேவையான கோஃபாக்டர் டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் போதுமான உற்பத்திக்கு இந்த நிலை வழிவகுக்கிறது. 2020 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, தன்னியக்க பின்னடைவு ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I குறைபாடு டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் குறைபாட்டிற்கான ஆறு அறியப்பட்ட காரணங்களில் ஒன்றாகும். இது டோபா-ரெஸ்பான்ஸிவ் டிஸ்டோனியாவின் ஸ்பெக்ட்ரமின் ஒரு பகுதியாகவும் கருதப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் நோயாளிகள் வளர்ச்சி தாமதம், அச்சு ஹைபோடோனியா, பேச்சு வளர்ச்சியின் தாமதம் அல்லது டிஸார்ட்ரியா ஆகியவற்றைக் காட்டலாம். சாத்தியமான மோட்டார் இடையூறுகளின் பட்டியலில் டிஸ்டோனியா, கண்நோய் நெருக்கடிகள், பார்கின்சோனிசம்/ஹைபோகினீசியா ஆகியவை அடங்கும். நோயாளிகளுக்கு பல மனநல அறிகுறிகள் இருக்கலாம். உயிர்வேதியியல் ரீதியாக, நோயாளிகள் ஹைப்பர்ஃபீனைலாலனைனீமியாவைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் பொதுவாக சிறுநீரிலும் உலர்ந்த இரத்தப் புள்ளிகளிலும் பயோப்டெரின் மற்றும் நியோப்டெரின் அளவு குறைகிறது. 2020 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட ஒருமித்த வழிகாட்டுதலின் படி, நோயாளிகள் தங்கள் உயர்ந்த ஃபெனைலாலனைன் அளவைக் குறைக்க உதவும் வகையில் ஃபெனைலாலனைன்-கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவில் வைக்கப்படலாம். அதே விளைவுக்காகவும், நரம்பியக்கடத்திகளின் உற்பத்தியை இயல்பாக்கவும், அவை டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரினின் செயற்கை முறையில் உற்பத்தி செய்யப்படும் அனலாக் சாப்ரோப்டெரின் பரிந்துரைக்கப்படலாம். இந்த நோயின் மற்றொரு முதல்-வரிசை மருந்து எல்-டோபா ஆகும். 5-ஹைட்ராக்ஸிட்ரிப்டோபான் பரிந்துரையும் சாத்தியமாகும். எல்-டோப்பாவின் அதிக அளவுகளுடன் நீண்டகால சிகிச்சை பெருமூளை ஃபோலேட் குறைபாட்டின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், எனவே அவர்களின் பெருமூளை திரவத்தில் 5-எம். டி. எச். எஃப் செறிவு குறைக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஃபோளினிக் அமிலம் பரிந்துரைக்கப்படலாம், இது இரத்த-பெருமூளை திரவத் தடையை திறம்பட ஊடுருவி ஃபோலேட் நிலையை மீட்டெடுக்க உதவுகிறது. அதே மரபணுவின் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய ஒரு நிலை, GTPCH1 குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஹைப்பர்ஃபீனைலாலனைனீமியா, BH4-குறைபாடு, OMIM தொகுப்பில் B-விளக்கம் ஆகியவற்றைக் காண்க. தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பிறவிக் கோளாறுகள்