Cataract-ataxia-deafness syndrome
கண்புரை-அட்டாக்ஸியா-காது கேளாமை நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது லேசான அறிவுசார் குறைபாடுகள், பிறவி கண்புரை, முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்பு, அட்டாக்ஸியா, புற நரம்பியல் நோய் மற்றும் குறுகிய உயரம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் இரண்டு வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. இது முதன்முதலில் டிசம்பர் 1991 இல் விவரிக்கப்பட்டது, அப்போது பெகீர் மற்றும் பலர். மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் 50 வயதிற்குட்பட்ட இரண்டு சகோதரிகளை விவரித்தார். கண்புரை அகற்ற அவர்கள் இளமையாக இருந்தபோது அறுவை சிகிச்சை செய்தனர், அவர்கள் 30 வயதிலிருந்தே முற்போக்கான காது கேளாமையைக் காட்டத் தொடங்கினர், சகோதரிகளில் ஒருவர் 152 செமீ உயரமும் மற்றவர் 155 செமீ உயரமும் கொண்டிருந்தார். கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் ஆழமான தசைநாண் பிரதிபலிப்புகள் இல்லாதது மற்றும் கைகால்களின் தொலைதூர பகுதிகளில் உணர்வு குறைதல் ஆகியவை அடங்கும். அவர்கள் (Begeer et al.) நோயாளிகளுக்கு பிறவி கண்புரை, அட்டாக்ஸியா மற்றும் முற்போக்கான காது கேளாமை இருந்ததால், இந்த வழக்கு அட்டாக்ஸியா-காது கேளாமை-மன பின்னடைவு நோய்க்குறியீட்டிலிருந்து வேறுபட்ட ஒரு தனி அமைப்பின் ஒரு பகுதியாகும் என்று முடிவு செய்யப்பட்டது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்