Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
பிளெபரோஃபிமோசிஸ்-பெப்டோசிஸ்-ஈசோட்ரோபியா-சிண்டாக்டைலி-ஷார்ட் ஸ்டெட்ஜ் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு மற்றும் பிறவிக் கோளாறு ஆகும், இது பிளெபரோஃபிமோசிஸ், பிடோசிஸ், வி-ஈசோட்ரோபியா, கால் சிண்டக்டைலி, எக்ஸ்ட்ரா-ஓக்குலர் மற்றும் ஃப்ரான்டல் தசைகள் பலவீனம், குறைந்த உயரம்/குறுகிய உயரம், முன்கணிப்பு மற்றும் சினோபிரைஸ் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. உலகெங்கிலும் உள்ள மூன்று ஒத்த இரத்தக் குடும்பங்களைச் சேர்ந்த ஆறு வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவாகியுள்ளன. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றுகிறது. குறைவான பொதுவாக, அனோஸ்மியா, மிதமான அறிவுசார் குறைபாடு, ஹைபர்டெலோரிசம் மற்றும் கீழ் உதடுகள் மற்றும் புருவங்களின் அதிகரித்த தடிமன் ஆகியவை சிண்ட்ரோம் குறிப்புகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகளின் அறிகுறிகளாக தோன்றலாம்.