Familial osteodysplasia, Anderson type
குடும்ப ஆஸ்டியோடிஸ்ப்ளேசியா, ஆண்டர்சன் வகை என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் பல எலும்பு முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஹைப்பர்யூரிசீமியா, உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் அதிக எரித்ரோசைட் வண்டல் விகிதங்களும் பதிவாகியுள்ளன. மருத்துவ இலக்கியத்தில் சுமார் 6 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்பட்டதாக கருதப்படுகிறது. விளக்கம் இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்ஃ நடுப்பகுதி தட்டையான கிரேனியோஃபேஷியல் வளர்ச்சியற்றது, பரந்த நாசி பாலம் மெல்லிய, முன்கணிப்பு கட்டாயமான பாயிண்டி சின் மலோக்லூஷன் வளர்ச்சியடையாத பற்கள் எலும்பு ஸ்கோலியோசிஸ் கால்வேரியா பாயிண்டி சுழல் செயல்முறைகளின் மெலிவு க்ளினோடக்டைலி ஃபாலஞ்சியல் டிஸ்ப்ளேசியா கூடுதல் அறிகுறிகளில் ஹைப்பர்யூரிசீமியா, அதிக எரித்ரோசைட் வண்டல் விகிதங்கள் மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நிலை முதன்முதலில் 1972 ஆம் ஆண்டில் எல். ஜி. ஆண்டர்சன் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். மற்றும் ஜே. எஸ். புச்சிக்னானி மற்றும் பலர். 5 உடன்பிறப்புகள் மற்றும் அவர்களின் தந்தையின் வழக்கை விவரிக்கையில், 5 உடன்பிறப்புகளில் 4 பேருக்கு தொடர்ச்சியான மண்டிபுலர் எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் முக்கிய காதுகுழாய்கள் போன்ற கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம் இருந்தது. இந்த 4 உடன்பிறப்புகளுக்கும் ஹைப்பர்யூரிசீமியா இருந்தது, அந்த 4 உடன்பிறப்புகளில் 3 பேருக்கு உயர் இரத்த அழுத்தம் இருந்தது. அவர்களின் தந்தைக்கு ஹைபர்யூரிசீமியா மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் இருந்தது, ஆனால் அது பாதிக்கப்படவில்லை. உடன்பிறப்புகள் இரக்கமற்ற ஐரிஷ் பெற்றோரின் விளைவாக இருந்தனர். மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்