Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
நெஃப்ரோபதி, அனூரிஸ்ம்கள் மற்றும் தசை பிடிப்பு நோய்க்குறி கொண்ட பரம்பரை ஆஞ்சியோபதி ஒரு அரிய மரபணு, மல்டிசிஸ்டமிக், COL4A1-தொடர்பான கோளாறு ஆகும், இது ஆஞ்சியோபதி, நெஃப்ரோபதி, ஹெமடுரியா, சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகளின் வளர்ச்சி, இன்ட்ராக்ரேனியல் அனூரிஸ்ம்கள் (வெடிக்கும் திறன் கொண்டவை), குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் தசை பிடிப்புகள், சிறுநீர், இதயம் மற்றும் கண் பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களில் பாதி பேருக்கு (50 சதவீதம்) லுகோஎன்செபலோபதி உள்ளது, அதே நேரத்தில் இந்த கோளாறு உள்ளவர்களில் மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலானவர்களுக்கு ரேனாட் நிகழ்வு உள்ளது. காரணங்கள் இந்த நோய்க்குறி குரோமோசோம் 13q34 இல் உள்ள COL4A1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இந்த மரபணு வகை IV கொலாஜன் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கு தேவையான கூறுகளில் ஒன்றை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது, இந்த புரதம் உடல் முழுவதும் அடித்தள சவ்வுகளுக்கான முக்கிய கூறுகளில் ஒன்றாகும். மரபணுவின் பிறழ்வுகள் கொலாஜன் வகை IV இன் கட்டமைப்பை மாற்றும் ஒரு புரதத்தின் உற்பத்தியை ஏற்படுத்துகின்றன, இதன் காரணமாக, கொலாஜன் மூலக்கூறுகள் அடித்தள சவ்வுகளுடன் தங்களை இணைத்துக் கொள்ள முடியாது, மேலும், இந்த நெட்வொர்க்குகள் இல்லாமல், அவை நிலையற்றதாகி, சுற்றியுள்ள திசுக்களை பலவீனப்படுத்துகின்றன, இது கண், சிறுநீரக, பெருமூளை மற்றும் தசை திசுக்களின் வாஸ்குலச்சர் பலவீனமடைவதை விளக்குகிறது. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றும் குடும்பங்களில் இயங்குகிறது தொற்றுநோயியல் இந்த கோளாறின் சரியான பரவல் அறியப்படவில்லை என்றாலும், இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட ஆறு குடும்பங்கள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்