Stocco dos Santos syndrome
ஸ்டோக்கோ டோஸ் சாண்டோஸ் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான பல அமைப்பு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பிறப்பிலிருந்தே உள்ளது. இது அறிவுசார் குறைபாடுகளுடன் இதயம், எலும்பு, தசை அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. விளக்கக்காட்சி ஸ்டோக்கோ டோஸ் சாண்டோஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்ஃ டோலிசோசெஃபாலி, மூளை சமச்சீரற்ற தன்மை, தாலிப்ஸ் ஈக்வினோவாரஸ், கேம்ப்டோடாக்டைலி, தசை ஹைபோபிளாசியா, அனோப்தால்மியா, எருமைகள், முற்போக்கான விழித்திரை விலகல், அனிரிடியா, ட்ரைஸிஸ்பிட் வால்வு வீக்கம், மிட்ரல் மற்றும் ட்ரைஸிஸ்பிட் பற்றாக்குறை, ஹைபராக்டிவிட்டி, அறிவுசார் குறைபாடு, குறைந்த பிறப்பு எடை மற்றும் குறுகிய உயரம். காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் Xp11.22 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதாக கருதப்படுகிறது, மேலும் இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு என்று கருதப்படுகிறது. மே 1,1991 அன்று, ஒரு பிரேசிலிய குடும்பத்தின் மூலம் ஒரு புதிய எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மரபணு கோளாறு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அப்போது கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள், இருதரப்பு பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்ச்சி மற்றும் குறைந்த உயரம் ஆகியவை நான்கு ஆண் முதல்-உறவினர்களில் காணப்பட்டன, நான்கு உறவினர்களில் மூன்று பேர் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரஜனேஸின் புதிய மாறுபாட்டைக் கொண்டிருந்தனர். 1992 முதல் அறிவார்ந்த இயலாமையுடன் கூடிய மரபணு நோய்க்குறிகள் குறித்து மேலும் வழக்குகள் எதுவும் பதிவாகவில்லை.