Chudley–Mccullough syndrome
சுட்லி-மெக்கல்லஃப் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மூளை குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய இருதரப்பு பிறவி (சில நேரங்களில் முற்போக்கான) செவித்திறன் இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு வகையான சிண்ட்ரோமிக் காது கேளாமை ஆகும். பிரசன்டேஷன் இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்ஃ இருதரப்பு சென்சாரின்யூரல் செவித்திறன் இழப்பு ஹைட்ரோசெபாலஸ் கார்பஸ் கோலோசம் கொல்போசெஃபாலி மெடியல் ஃப்ரான்டல் பாலிமைக்ரோகிரியா ஃப்ரான்டல் சப் கார்டிகல் ஹெடெரோபியாவின் பகுதி இல்லாமை கோளாறு உள்ள சிலருக்கு, அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டிகள், முக டிஸ்மார்பிசம், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சைக்கோ-மோட்டார் வளர்ச்சி தாமதங்கள் (குறிப்பிட்ட வளர்ச்சி ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள்) காணப்படுகின்றன. ஈட்டிமாலஜி இந்த நிலை ஜி. பி. எஸ். எம் 2 மரபணுவுடன் தொடர்புடையது. பின்வருபவை மருத்துவ இலக்கியத்தில் பதிவு செய்யப்பட்ட சுட்லி-மெக்கல்லோ நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளின் பட்டியலாகும். 1997: சுட்லி மற்றும் பலர். நோய்க்குறியின் முதல் வழக்கை வெளியிடுவதன் மூலம் கோளாறைக் கண்டறிந்தனர்; இரண்டாவது உறவினர் கனேடிய-மென்னோனைட் பெற்றோருக்கு பிறந்த ஒரு சகோதரர் மற்றும் ஒரு சகோதரியை அவர்கள் விவரிக்கிறார்கள், உடன்பிறப்புகள் இருவரும் ஹைட்ரோசெபாலஸைக் காட்டினர் (மோன்ரோவின் ஃபோரமென் தடை மற்றும் கடுமையான இருதரப்பு செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவற்றால் ஏற்பட்டது. இந்த வழக்கு ஒரு புதிய (நாவல்) நோய்க்குறி என்று கருதப்படுகிறது, இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது (உயிரியல் பாலினங்கள் பாதிக்கப்படுவது, கருப்பையக நோய்த்தொற்றுகள் இல்லாதது மற்றும் இரத்தக் குழாயில் உள்ள பெற்றோர்கள் வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமாக இருப்பது). 1999: ஹென்ட்ரிக்ஸ் மற்றும் பலர். அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டிகள், பிறவி செவித்திறன் இழப்பு, பகுதி கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனெசிஸ் மற்றும் ஹைட்ரோசெபாலஸ் கொண்ட இரண்டு சகோதரிகளை விவரிக்கிறது. அவர்களின் பெற்றோர் நெருங்கிய உறவினர்கள் அல்ல என்றாலும், அவர்கள் ஒரே சிறிய தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிராமத்திலிருந்து வந்தவர்கள். 2000: எலிமேர் மற்றும் பலர். இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு மென்னோனைட் சகோதரிகளை விவரிக்கிறார். இளைய சகோதரிக்கு பிறவி இருதரப்பு செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் மன்ரோவின் ஃபோரமென் தடை காரணமாக ஹைட்ரோசெபாலஸ் இருந்தது. அவளுக்கு எஃப்எம்ஆர் 1 மரபணுவில் பிறழ்வுகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. மூத்த சகோதரிக்கு சாம்பல் நிறப் பொருள் ஹெட்டோரோடோபியா, கார்டிகல் டிஸ்ப்ளேசியா, கார்பஸ் கலோசம் மற்றும் செரிபெல்லம் ஆகியவற்றின் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் பிறவி இருதரப்பு செவித்திறன் இழப்பு இருந்தது. 2003: ஓல்ரிச் வெல்ச் மற்றும் பலர். காது கேளாமை, ஹைட்ரோசெபாலஸ், பக்கவாட்டு வென்ட்ரிக்கிள்களின் சமச்சீரற்ற விரிவடைதல், அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டிகள், கார்பஸ் கலோசம் பகுதி ஏஜெனெசிஸ் மற்றும் பெருமூளை செல் இடம்பெயர்வு முரண்பாடுகள் கொண்ட மூன்று உடன்பிறப்புகளை (இரண்டு சகோதரர்கள் மற்றும் ஒரு சகோதரி) விவரிக்கிறது. 2004: Østergaard மற்றும் பலர். ஆரோக்கியமான, இணக்கமான பாகிஸ்தான் பெற்றோருக்கு பிறந்த இரண்டு உடன்பிறப்புகளை (இன்னும் குறிப்பாக, சகோதரர்கள்) விவரிக்கிறது, இரு உடன்பிறப்புகளுக்கும் கடுமையான இருதரப்பு செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனெசிஸ் மற்ற மூளை அமைப்பு அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையது. 2006: மட்டூச்சி மற்றும் பலர். இரத்தப்போக்கு இல்லாத ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கு பிறந்த இரண்டு இத்தாலிய சகோதரிகளை விவரிக்கிறது. இருவருக்கும் ஹைட்ரோசெபாலஸ்-தூண்டப்பட்ட மேக்ரோசெஃபாலி, செவித்திறன் இழப்பு, மூளை அமைப்பு அசாதாரணங்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் சிறிய முக டிஸ்மோர்பியா ஆகியவை இருந்தன. 2010: ஷாஹீன் மற்றும் பலர். மற்றும் வால்ஷ் மற்றும் பலர். ஒரு பெரிய பாலஸ்தீனிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த ஏழு பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை விவரித்தார். அந்த நபர்களுக்கு கடுமையான பிறவி செவித்திறன் இழப்பு இருந்தது. 2011: அல்ராஷ்தி மற்றும் பலர். லெபனானிய பெற்றோருக்கு பிறந்த 9 வயது சிறுமி, குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் செவித்திறன் இழப்பு, தாழ்ந்த பெருமூளை வெர்மிஸ் மற்றும் கார்பஸ் கலோசம், ஃப்ரான்டல் பாராசாஜிட்டல் பாலிமைக்ரோகிரியா, சப் கார்டிகல் சாம்பல் பொருள் ஹெடெரோடோபியா மற்றும் சிஸ்டெர்னா மேக்னா விரிவாக்கம் ஆகியவற்றை விவரிக்கிறது. ஃபோரமென் தடை அல்லது அசாதாரண மனோமோட்டர் வளர்ச்சி எதுவும் இல்லை. 2012: யாரிஸ் மற்றும் பலர். 3 உறுப்பினர்கள் (அனைத்து குழந்தைகளும்) பிறவி இருதரப்பு செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் வேறு எந்த அசாதாரணங்களும் இல்லாத ஒரு இணக்கமான துருக்கிய குடும்பத்தை விவரிக்கிறது; 3 குழந்தைகளுக்கு ஜி. பி. எஸ். எம் 2 மரபணுவில் பிறழ்வுகள் இருந்தன. டோஹெர்டி மற்றும் பலர். பின்னர் இந்த குடும்பத்தில் மூளை எம். ஆர். ஐ. க்கள் செய்யப்பட்டன, பாலஸ்தீனிய குடும்பம் முன்பு அறிக்கை செய்தது. பாலஸ்தீனிய குடும்பத்தின் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் ஒருவர் மற்றும் அனைத்து துருக்கிய குழந்தைகளும் சுட்லி-மெக்கல்லோ நோய்க்குறியைக் கண்டறியத் தேவையான மூளை அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருந்தனர். 2012: டோஹெர்டி மற்றும் பலர். சுட்லி-மெக்கல்லோ நோய்க்குறி கொண்ட 8 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 12 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை (கோளாறுடன் முதன்முதலில் அறிவிக்கப்பட்ட குடும்பம் உட்பட) விவரிக்கிறது, எட்டு குடும்பங்களில் ஐந்து பேர் மென்னோனைட் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள். அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் கடுமையான இருதரப்பு செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் மூளை அமைப்பு முரண்பாடுகள் இருந்தன. நோயாளிகளில் இருவருக்கு நிர்வகிக்கக்கூடிய வலிப்புத்தாக்கங்கள் இருந்தன, மேலும் ஒருவருக்கு லேசான முதல் மிதமான தீவிரத்தன்மை கொண்ட அறிவுசார் குறைபாடு இருந்தது. நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் செவித்திறன் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் பற்றிய குறிப்புகள்