Santos–Mateus–Leal syndrome
சாண்டோஸ்-மேட்டியஸ்-லீல் நோய்க்குறி, ஹிர்ஷ்பிரங்கின் நோய்-காது கேளாமை-பாலிடாக்டைலி நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான தன்னியக்க ஒடுங்கு மூட்டு குறைபாடு ஆகும், இது ஹிர்ஷ்பிரங்கின் நோய், கால்கள் மற்றும் கை பாலிடாக்டைலி, ஒருதலைப்பட்சமான சிறுநீரக ஏஜெனெசிஸ் மற்றும் பிறவி செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 2 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இது முதன்முதலில் சாண்டோஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் இணக்கமான, முதல் உறவினர் பெற்றோருக்கு பிறந்த எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த 2 உடன்பிறப்புகளை விவரித்தபோது, அவர்கள் (சாண்டோஸ் மற்றும் பலர்.) இந்த வழக்கு முந்தைய வழக்கு அறிக்கையிலிருந்து வேறுபட்ட ஒரு தனி நாவல் நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும் என்ற முடிவுக்கு வந்தது, இது ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய், பாலிடாக்டைலி மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு கொண்ட 2 ஆண் குழந்தைகளை விவரிக்கிறது. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்