Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I deficiency
தானியங்கி ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I குறைபாடு (ஏடி-ஜிடிபிசிஎச்டி) என்பது ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I இன் செயலிழப்பு காரணமாக ஏற்படும் ஒரு நோயாகும், இது டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் தொகுப்பில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் ஒரு நொதியாகும், இதன் விளைவாக டோபமைன் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் குறைபாட்டின் ஆறு அறியப்பட்ட காரணங்களில் ஒன்றாகும், மேலும் இது டோபா-ரெஸ்பான்ஸிவ் டிஸ்டோனியாவின் மிகவும் அடிக்கடி தெரிவிக்கப்பட்ட காரணமாகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பாதிக்கும் மேற்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவப் படம் ஒன்று அல்லது இரண்டு கீழ் கைகால்களின் தோரணை அல்லது செயல்-தூண்டப்பட்ட டிஸ்டோனியாவால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது நடை சிரமங்களாக வெளிப்படுகிறது. டிஸ்டோனியா பகலில் படிப்படியாக மோசமடைகிறது மற்றும் ஓய்வெடுக்கும் காலத்திற்குப் பிறகு குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது. ஏற்ற இறக்கமான முறை இந்த நோய்க்கு மிகவும் பொதுவானது, குறிப்பாக முதல் 30 ஆண்டுகளில், அதன் பிறகு இந்த தினசரி மாறுபாடு குறைவாகவே உள்ளது. வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் தொடங்கும் பொதுவான வயது, இருப்பினும் வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்தில் ஒரு தொடக்கமும் பொதுவானது, மேலும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் 12-18 மாதங்களில் தோன்றலாம். காரணம் தானியங்கி ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I குறைபாடு ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I நொதிக்கான குறியீட்டைக் குறிக்கும் ஜிசிஎச் 1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. நோயறிதல் நோயறிதல் சிக்கலானது, ஏனெனில், பெரும்பாலான பி. எச் 4 குறைபாடுகளைப் போலல்லாமல், ஏ. டி-ஜி. டி. பி. சி. எச். டி ஹைப்பர்ஃபீனைலாலனைனீமியாவுடன் இல்லை, எனவே புதிதாகப் பிறந்த திரையிடலின் போது தவறவிடப்படுகிறது. மேலும், பெரும்பாலான BH4 குறைபாடுகளைப் போலல்லாமல், இந்த நிலைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட டெரின் முறை இல்லை. எனவே, 2021 ஆம் ஆண்டில் சேகரிக்கப்பட்ட தரவுகளின்படி, நோயறிதலின் சராசரி தாமதம் 8 முதல் 10 ஆண்டுகள் வரை இருந்தது. 2020 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட BH4 குறைபாடு குறித்த ஒருமித்த வழிகாட்டுதலின் படி, AD-GTPCHD இருப்பது சந்தேகிக்கப்பட்டால், GTPCH1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய ஒரு மரபணு மதிப்பீடு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். மரபணு மதிப்பீட்டிற்கு நீக்குதல்களைக் கண்டறியக்கூடிய சிறப்பு முறைகள் தேவைப்படுகின்றன, ஏனெனில் AD-GTPCHD உள்ள கணிசமான எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளில் வரிசை மாற்றங்கள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. மேலும், கூடுதல் தடயங்களைப் பெற உயிரியக்க அமின்கள் மற்றும் டெரின்களின் (படம் 1) செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவ பகுப்பாய்வு செய்யப்பட வேண்டும். மேலே விவரிக்கப்பட்ட முதல்-வரிசை சோதனைகள் (சி. எஸ். எஃப், மரபணு சோதனைகள்) எதுவும் கிடைக்கவில்லை என்றால், ஒரு ஃபெனைலாலனைன் ஏற்றுதல் சோதனை செய்யப்படலாம், இது அதிகரித்த ஃபெனைலாலனைன்/டைரோசின் விகிதத்தை வெளிப்படுத்துவதன் மூலம் ஒரு துப்பு வழங்க முடியும். டோபா-ரெஸ்பான்ஸிவ் டிஸ்டோனியாவின் அறிகுறிகளைக் குறிக்கும் குழந்தைகளில், ஆனால் அவர்களுக்கு மரபணு அல்லது உயிர்வேதியியல் மதிப்பீடு எதுவும் கிடைக்கவில்லை, நோயாளியின் நிலை மேம்படுகிறதா என்பதைப் பார்க்க எல்-டோபா சுருக்கமாக ஒரு சோதனையாக பரிந்துரைக்கப்படலாம். முன்னேற்றம் ஏற்பட்டால், நோயாளிக்கு ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I குறைபாடு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும், ஆனால் அவர்களின் நிலையை மற்ற நோய்களிலிருந்து வேறுபடுத்த மரபணு மற்றும் உயிர்வேதியியல் சோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும். சிகிச்சை நோயாளிகளுக்கு கார்பிடோபா அல்லது பென்செராசைடு போன்ற டிசி தடுப்பானுடன் இணைந்து எல்-டோபா பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. அறிகுறிகள் தொடர்ந்தால், பிராமிபெக்ஸோல், புரோமோகிரிப்டைன் அல்லது கேபர்கோலின் போன்ற டோபமைன் அகோனிஸ்டுகள் இரண்டாவது வரிசை சிகிச்சையாக கருதப்படலாம். ஆன்டிகோலினெர்ஜிக் மருந்துகள் அல்லது COMT தடுப்பான்கள் சிகிச்சையின் மூன்றாவது வரிசையாக கருதப்படலாம். தொற்றுநோயியல் 2020 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, நோயின் பரவல் மற்றும் நிகழ்வு குறித்து துல்லியமான தரவு இல்லை. 2017 ஆம் ஆண்டில் தயாரிக்கப்பட்ட ஒரு மதிப்பீட்டின்படி, ஒரு மில்லியன் மக்களில் 2.96 பேர் நோய்த்தொற்று நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். ஓட்டோசோமல் ஒடுங்கு ஜிடிபி சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் I குறைபாடு குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் டிஸ்டோனியா, டிஓபிஏ-பதிலளிக்கிறது, ஹைப்பர்ஃபீனைலாலனைனீமியாவுடன் அல்லது இல்லாமல்-OMIM தொகுப்பில் உள்ள விளக்கம். தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் பிறவிக் கோளாறுகள் டிஸ்டோனியா