Chromosome 4 open reading frame 54
குரோமோசோம் 4 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 54 என்பது மனிதர்களில் c4orf54 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். இந்த மரபணு எஃப்ஓபிவி (ஃபேமிலியல் ஒப்லிடரேட்டிவ் போர்டல் வெனோபதி) மற்றும் எல்ஓசி285556 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த புரதம் பெரும்பாலும் தசை உயிரணுக்களின் கருவில் வெளிப்படுகிறது. எலும்புக்கூடுகள் முதுகெலும்புள்ள விலங்குகளில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் அல்ல. மரபணு மனித குரோமோசோம் 4 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 54 (c4orf54) குரோமோசோம் 4 இலிருந்து 10451 நியூக்ளியோடைடுகளால் ஆனது, வரைபடம் 4q23 (chr 4:99,636,529-99,657,828), நிரப்பு இழையில். c4orf54 இன் mRNA (NM _ 001354435) 3 எக்ஸான்களால் ஆனது. உயிரணுக்களுக்குள், c4orf54 முதன்மையாக அணுக்கருவில் a உடன் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. c4orf54 க்கான ஆன்டிபாடியுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட அறியப்படாத வகை மனித உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வு, கருவில் சில வெளிப்பாடு இருப்பதைக் காட்டியது, ஆனால் முதன்மையாக சைட்டோபிளாஸத்தில் உள்ளது. C4orf54 பைசெப்ஸ் மற்றும் எலும்பு போன்ற தசை உயிரணுக்களிலும், சில சுரப்பிகளிலும் வெளிப்படுகிறது. வெளிப்பாட்டின் கட்டுப்பாடு c4orf54 மரபணுவின் 5 'UTR இல், லியூசின் சிப்பர்களுடன் தொடர்புடைய பல டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் உள்ளன, மேலும் அவை அதே 11 நியூக்ளியோடைடுகளுடன் பிணைக்கப்படுகின்றனஃ FOS, BATF:: JUN, BATF3, மற்றும் BATF. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் எக்ஸான் 2 மட்டுமே டிரான்ஸ்கிரிப்ட் செய்யப்பட்ட எக்ஸான் ஆகும். இந்த மரபணுவின் எக்ஸ் 1 மாறுபாடும் உள்ளது. 5 'யு. டி. ஆர் முக்கிய மாறுபாட்டை விட சிறியது. C4orf54 மனித புரதத்தில் 1793 அமினோ அமிலங்கள் உள்ளன. இந்த மாற்றப்படாத வடிவம் கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடை சுமார் 190 கிலோடால் மற்றும் கணிக்கப்பட்ட ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 9.11 ஆகும். இந்த நிறை OMIM இன் முடிவுகளுடன் ஒரே நேரத்தில் உள்ளது. மற்ற மனித புரதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது அதிக செறிவூட்டப்பட்ட புரதம் செரின் (12.9%) மற்றும் செரின் வடிவம் பின்னர் த்ரோயோனின் 19.1% உடன் ஒப்பிடுகையில் மிகவும் செறிவூட்டப்பட்டது. அமினோ அமில வரிசை 237 முதல் 312 வரை அமினோ அமிலங்கள் நிறைந்த செரின் என்று மோடிஃப் ஸ்கேனில் இருந்து கண்டறியப்பட்ட முடிவுகளுடன் இது ஒத்துப்போகிறது. மென்மையான தசை திசுக்களில் குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்பாடு உள்ளது. அறியப்படாத செயல்பாட்டின் களம் உள்ளது. மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் c4orf54 புரதம் 20 க்கும் மேற்பட்ட கணிக்கப்பட்ட தளங்களுடன் மைரிஸ்டைலேட்டட் செய்யப்பட்டுள்ளது. 2 சோதனை ரீதியாக நிரூபிக்கப்பட்ட தளங்கள் மற்றும் 50 க்கும் மேற்பட்ட கணிக்கப்பட்ட தளங்களுடன் குறிப்பிடத்தக்க பாஸ்பரிலேஷன் உள்ளது. ஒரு மெத்திலேஷன் தளம் சோதனை ரீதியாக கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. ஆல்பா மடிப்பைப் பயன்படுத்தி கட்டமைப்பின் பகுப்பாய்வு ஆல்பா ஹெலிக்ஸ் மற்றும் பீட்டா தாள்கள் இரண்டையும் 70 சதவீதம் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாதிரி நம்பிக்கையுடன் காட்டுகிறது. ஆல்பா ஹெலிக்ஸ் ஒட்டுமொத்தமாக அதிக மாதிரி நம்பிக்கையைக் கொண்டுள்ளன. செயல்பாடு எஃப்ஓபிவி மற்ற 3 புரதங்களுடன் தொடர்பு கொள்வதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளதுஃ பிடிஎஃப் 3, சியூஎல் 4 ஏ மற்றும் கேஆர்ஏஎஸ். இந்த புரதம் ராஸ் ஆன்கோஜீனுடன் ஆபத்தான தொடர்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம். எஃப்ஓபிவி மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கும், கல்லீரலில் உள்ள நுழைவாயில் நரம்பு கிளைகளில் ஏற்படும் புண்கள் எனப்படும் ஒப்லிடரேட்டிவ் போர்டல் வெனோபதிக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு இருக்கலாம். எலும்பியல் C4orf54 முதுகெலும்புள்ள விலங்குகளில் காணப்பட்டது, ஆனால் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் அல்ல. சி4ஆர்ஃப்54 புரதத்துடன் என்சிபிஐ பிளாஸ்டைப் பயன்படுத்தி கண்டுபிடிக்கப்பட்ட மிகவும் தொலைதூர இனங்கள் பெட்ரோமைசன் மரினஸ், கடல் விளக்கு ஆகும், இது சுமார் 600 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மனிதர்களுடன் கடைசி பொதுவான மூதாதையரைக் கொண்டிருந்தது, இது 26.3% என்ற வரிசை அடையாளத்துடன் இருந்தது. இது c4orf54 மரபணு எப்போது தோன்றியது என்பதற்கான மதிப்பீடாகும். மிக நெருக்கமான ப்ரைமேட் அல்லாத உறவினர் சுமார் 87 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு இருந்து 86.6% இன் மனித புரதத்துடன் ஒரு வரிசை அடையாள ஒற்றுமையுடன் உள்ளது. மனித குரோமோசோம் 4 பற்றிய குறிப்புகள் மரபணுக்கள்