Infantile spasms-broad thumbs syndrome
சாவோ எலிங்சன் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் சிசு பிடிப்பு-பரந்த கட்டைவிரல் நோய்க்குறி, மிகவும் அரிதான மற்றும் ஆபத்தான பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது கடுமையான வளர்ச்சி தாமதங்கள், மைக்ரோசெஃபாலி, பெரிய முன்புற ஃபோண்டானெல், ஹைபர்டெலோரிசம், கீழே சாய்ந்திருக்கும் கண்கள், பீக் மூக்கு, மைக்ரோக்னாதியா, பரந்த கட்டைவிரல் மற்றும் பெரிய கால்விரல்கள் மற்றும் நெகிழ்வு/நீட்டிப்பு பிடிப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கார்பஸ் கல்லோசமின் ஏஜெனெசிஸ், இருதரப்பு கண்புரை, ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி, லேசான மூளை வீணாவது, வென்ட்ரிகுலோமெகாலி மற்றும் ஹைட்ரோசெல் ஆகியவை கூடுதல் அம்சங்களில் அடங்கும். இது முதன்முதலில் ஏப்ரல் 1990 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, முதல் உறவினர் பெற்றோருக்கு பிறந்த இரண்டு சகோதரர்களை சாங் ஒய் சாவோ மற்றும் ராபர்ட் ஜே எலின்சன் விவரித்தபோது, முதல் பிறந்த குழந்தைக்கு மேலே குறிப்பிடப்பட்ட அனைத்து அறிகுறிகளும் இருந்தன (கூடுதல் அறிகுறிகள் உட்பட), அவர் வால்ப்ரோட் மற்றும் லோரசெபம் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டார், அவர் கிட்டத்தட்ட 2 வயதாக இருந்தபோது (20 மாதங்கள்) இறந்தார், இரண்டாவது பிறந்த குழந்தை 36 வாரங்கள் (கர்ப்பம்) வயதாக இருந்தபோது பிறந்தது, மேலும் அவர் (கிட்டத்தட்ட) மேலே குறிப்பிட்ட அதே அறிகுறிகளை வழங்கினார், அவர் 6 மாத வயதாக இருந்தபோது, அவர் கலப்பு வளைவு மற்றும் நீட்டிப்பு பிடிப்புகளை உருவாக்கத் தொடங்கினார். இது ஒரு புதிய, தன்னியக்க பின்னடைவு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதி என்று அவர்கள் முடிவு செய்தனர். குறிப்புகள் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள்