Anophthalmia megalocornea cardiopathy skeletal anomalies syndrome
அனோப்தால்மியா மெகாலோகோர்னியா கார்டியோபதி எலும்பு முரண்பாடுகள் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான பல அமைப்பு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பிறவி கண், தசை மற்றும் இதய அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது முதன்முதலில் ஒரு இணக்கமான தம்பதியினரின் குழந்தைகளில் விவரிக்கப்பட்டது, மேலும் இது மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டுடன் கூடிய தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு என்று கருதப்படுகிறது. 1992 முதல் மருத்துவ இலக்கியங்களில் புதிய வழக்குகள் எதுவும் விவரிக்கப்படவில்லை. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளனஃ டோலிசோசெஃபாலி, சமச்சீரற்ற மண்டை ஓடு, கேம்ப்டோடாக்டைலி, தாலிப்ஸ் ஈக்வினோவாரஸ், தசை ஹைபோபிளாசியா, அனோப்தால்மியா, பஃப்தால்மோஸ், விழித்திரை விலகல், அனிரிடியா, ட்ரைஸிஸ்பிட் வால்வு வீக்கம் மற்றும் மிட்ரல் மற்றும் ட்ரைஸிஸ்பிட் குறைபாடு. விழித்திரையை பாதிக்கும் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் தசைக்கூட்டு அசாதாரணங்கள் கொண்ட அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் நோய்க்குறிகள்