Autosomal dominant Charcot–Marie–Tooth disease type 2 with giant axons
மாபெரும் நரம்பணுக்களுடன் கூடிய தானியங்கி ஆதிக்கம் செலுத்தும் சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் வகை 2 என்பது நரம்பணுக்களின் பரம்பரை மோட்டார் மற்றும் உணர்ச்சி நரம்பியல் நோயின் ஒரு அரிய துணை வகையாகும், இது சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் மற்றும் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலை கைகால்களின் தொலைதூர முனைகளில் உள்ள தசைகளின் வீணாவது மற்றும் அதன் விளைவாக ஏற்படும் பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதனுடன் கூறப்பட்ட மூட்டு முனைகளின் உணர்ச்சி உணர்வு இழப்பு, முன்கூட்டியே தொடங்கும் உயர் கால் வளைவு மற்றும் நரம்பு அச்சுகளின் வீக்கம் ஆகியவை நரம்புத் தண்டு குவிப்புடன் உள்ளன. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் நடை முரண்பாடுகள், தசை பிடிப்புகள், கால் விரல் முரண்பாடுகள், லேசான கார்டியோமயோபதி மற்றும் ஹைபோ/அரேஃப்ளெக்ஸியா ஆகியவை அடங்கும். சிக்கல்கள் இந்த நிலை பொதுவாக முன்னேறவில்லை என்றாலும், சில நிகழ்வுகளுடன் வரும் கார்டியோமயோபதி ஆபத்தானது. காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 1 இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ள டி. சி. ஏ. எஃப் 8 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க மேலாதிக்க மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு மருத்துவ இலக்கியத்தில் முன்னர் அறிவிக்கப்பட்ட ஒரு குடும்பத்தில் கண்டறியப்பட்டது (வோகல் மற்றும் பலர்). பின்னர் க்ளீன் மற்றும் பலர் அவரை பரிசோதித்தனர். HEK293 உயிரணுக்களில் செய்யப்பட்ட இன்-விட்ரோ செயல்பாட்டு வெளிப்பாடு மதிப்பீடுகள் மூலம், பிறழ்ந்த R317C புரதம் டி. டி. பி 1 உடன் டி. சி. ஏ. எஃப் 8 இன் பிணைப்பை கணிசமாகக் குறைக்கிறது என்பது கண்டறியப்பட்டது, இது E3 யுக்விக்விட்டின் லிகேஸ் வளாகத்தின் ஆட்சேர்ப்பை எதிர்மறையாக பாதித்தது. நோயறிதல் இந்த நிலையை மரபணு சோதனை, உடல் பரிசோதனை மற்றும் நரம்பு பயாப்ஸி போன்ற முறைகளைப் பயன்படுத்தி (முக்கியமாக) கண்டறிய முடியும். தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, 10 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் (அநேகமாக 20 க்கு அருகில்) மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனஃ 5 தலைமுறை ஜெர்மன் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 9 உறுப்பினர்கள் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களின் எண்ணிக்கை குறிப்பிடப்படாத ஒரு இத்தாலிய குடும்பம். இது ஒரு மில்லியன் மக்களுக்கு 1 வழக்குக்கும் குறைவாக இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்