Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
திபியல் ஹெமிமெலியா-பாலிசிண்டாக்டைலி-ட்ரைபிளாஞ்சியல் கட்டைவிரல் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு மூட்டு குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகும், இது கட்டைவிரல் ட்ரைபிளாங்கி, கை மற்றும் காலின் பாலிசிண்டாக்டைலி மற்றும் திபியா எலும்பின் ஹைபோபிளாசியா/அப்ளேசியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் அம்சங்களில் குறுகிய உயரம், ரேடியோ-உல்னர் சினோஸ்டோஸிஸ், எக்ட்ரோடாக்டைலி மற்றும் கார்பல்கள் மற்றும் மெட்டாடர்சல்களின் அசாதாரணங்கள் ஆகியவை அடங்கும். உலகளவில் பாதிக்கப்பட்ட 19 குடும்பங்கள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. இது எல். எம். பி. ஆர் 1 மரபணுவில் உள்ள இன்ட்ரான் 5 இல் அமைந்துள்ள 404-406 நிலையில் ஏ முதல் ஜி வரையிலான பன்முகத்தன்மை கொண்ட அடிப்படை ஜோடி மாற்றுடன் தொடர்புடையது. மரபணு நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் நோய்க்குறிகள் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் பிறவிக் கோளாறுகளை பாதிக்கின்றன