Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
குடும்ப மார்பக பெருங்குடல் அனூரிஸம் மற்றும் பெருங்குடல் சிதைவு என்பது மிகவும் அரிதான வாஸ்குலர் மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஒரு குடும்பத்திற்குள் மீண்டும் மீண்டும் மார்பக பெருங்குடல் அனூரிஸம் மற்றும் பெருங்குடல் சிதைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இந்த குறிப்பிடப்பட்ட சிக்கல்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பெருங்குடல் பிரிவுகளை வேறு எந்த நோயும் தொடர்புபடுத்தாமல் பாதிக்கிறது. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு அபாயகரமான பெருங்குடல் சிதைவு ஏற்படுவதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. இந்த கோளாறு மார்பக பெருங்குடல் அனூரிஸத்தின் 20 சதவீதத்திற்கு காரணமாகும் இந்த நிலையில் பாதிக்கப்பட்ட சில குடும்பங்கள் மார்ஃபான் நோய்க்குறி மற்றும் லோயிஸ்-டீட்ஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சில அறிகுறிகளின் லேசான பதிப்புகளைக் காட்டியுள்ளன, இந்த அறிகுறிகளில் உயரமான உயரம், மூட்டு ஹைபர்மோபிலிட்டி, சரும நீட்சி மதிப்பெண்கள் மற்றும் பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி அல்லது பெக்டஸ் கரினாட்டம் ஆகியவை அடங்கும். பிற பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளில் ஸ்கோலியோசிஸ், பிறவி இதய குறைபாடுகள், குடல் குடலிறக்கம் மற்றும்/அல்லது லிவோ ரெட்டிகுலாரிஸ் ஆகியவை அடங்கும். நோயியல் இந்த கோளாறு பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறதுஃ ஃபாக்ஸ்இ3 (1பி33 இல் அமைந்துள்ளது) எஸ்எம்ஏடி2 (18q21.1 இல் அமைந்துள்ளது) லாக்ஸ் (5q23.3-31.2 இல் அமைந்துள்ளது) எம்ஏடி2ஏ (? ?). ELN (குரோமோசோம் 7 இல் அமைந்துள்ளது) HEY2 (6q22.31 இல் அமைந்துள்ளது) TGFB3 (14q24.3 இல் அமைந்துள்ளது) TGFBR1 (9q22.33 இல் அமைந்துள்ளது) TGFBR2 (3p24.1 இல் அமைந்துள்ளது) FBN1 (15q21.1 இல் அமைந்துள்ளது) ACTA2 (10q23.31 MYLK இல் அமைந்துள்ளது (3q21.1 இல் அமைந்துள்ளது) SMAD3 (15q22.33 இல் அமைந்துள்ளது) PRKG1 (10q11.23-q21.1 இல் அமைந்துள்ளது) MFAP5 (12p13.31 இல் அமைந்துள்ளது) TGFB2 (1q41 இல் அமைந்துள்ளது) SMAD4 (18q21.2 இல் அமைந்துள்ளது) MYH இதயத்தை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் பற்றிய குறிப்புகள்