Cleft palate short stature vertebral anomalies syndrome
பிளவு அண்ணம் குறுகிய உயர முதுகெலும்பு முரண்பாடுகள், மத்தேயு-டி ப்ரோகா-எலும்பு நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான பல அமைப்பு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பிறவி பிளவு அண்ணம், முக டிஸ்மார்பிசம், குறுகிய உயரம் மற்றும் கழுத்து, முதுகெலும்பு அசாதாரணங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபுவழி பெறப்பட்டதாக கருதப்படுகிறது. விளக்கக்காட்சி இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் வழக்கமாக பின்வரும் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்ஃ பிளவுபட்ட அண்ணம் முக சமச்சீரற்ற தன்மை எபிகாந்தல் மடிப்புகள் குறுகிய மூக்கு எதிர்நோக்கிய மூக்கு துவாரங்கள் குறைந்த செட் காதுகள் மேல் உதட்டின் தடிமன் குறைகிறது மைக்ரோகனாதிசம் குறுகிய உயரம் குறுகிய கழுத்து வெர்டெப்ரல் அசாதாரணங்கள் அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஒற்றை டிரான்ஸ்வெர்சல் பாமர் லைன் எட்டியாலஜி இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1993 ஆம் ஆண்டில் எம். மத்தேயு மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் ஒரு வயது வந்த ஆணையும் அவரது (பாதிக்கப்பட்ட) மகனையும் விவரித்தபோது, அதன் பின்னர், இந்த கோளாறின் வேறு எந்த நிகழ்வுகளும் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்படவில்லை. குறிப்புகள் பிளவு உதடு கொண்ட அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் மற்றும்/அல்லது குறுகிய உயரத்துடன் கூடிய அண்ணம் நோய்க்குறிகள் அறிவுசார் குறைபாட்டுடன் கூடிய நோய்க்குறிகள்