Dauwerse–Peters syndrome
டாவர்ஸ்-பீட்டர்ஸ் நோய்க்குறி, குறுகிய உயரம், முக டிஸ்மார்பிசம், கடுமையான பிராகைடாக்டைலி மற்றும் சிண்டாக்டைலி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அசாதாரணமான அரிய நாவல் மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குறுகிய உயரம், மனச்சோர்வடைந்த நாசி பாலம், தட்டையான முகங்கள், மேல்நோக்கி சாய்ந்திருக்கும் கண்கள், லேசான மூக்கு முனை, குறைந்த செட் காதுகள், பரந்த நாசி வேர், கடுமையான பொதுவான கை பிராகைடாக்டைலி மற்றும் 2 வது-3 வது கால் சிண்டாக்டைலி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அசோஸ்பெர்மியா, ரேடியல் மற்றும் உல்னர் டிஸ்ப்ளேசியா மற்றும் பெடல் சிம்பலாஞ்சிசம் காரணமாக மலட்டுத்தன்மை ஆகியவை கூடுதல் அம்சங்களில் அடங்கும். இந்த கோளாறு மிகவும் அரிதானது, ஏனெனில் மருத்துவ இலக்கியத்தில் 1 வழக்கு மட்டுமே பதிவாகியுள்ளது. இந்த நிலை குரோமோசோம் இடமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை ஜூலை 2007 இல் டாவர்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் இந்தோனேசிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 35 வயது மனிதரை விவரித்தபோது. மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அனைத்து அறிகுறிகளும் அவருக்கு இருந்தன. கவனிக்க வேண்டிய ஒன்று என்னவென்றால், அவரது பெற்றோர் ஆரோக்கியமாக இருந்தனர் மற்றும் இரத்தப்போக்கு இல்லை, மேலும் அவரது ஐந்து உடன்பிறப்புகளும் ஆரோக்கியமாக இருந்தனர். அவர் மீது குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டபோது, ஒரு டி நோவோ குரோமோசோம் இடமாற்றம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது; இந்த இடமாற்றம் குரோமோசோம் 4 (4q12) இன் q12 பகுதியையும் குரோமோசோம் 6 (6p23) இன் p23 பகுதியையும் உள்ளடக்கியது. இடமாற்றங்கள் மனித மரபணுவில் இரண்டு குரோமோசோம் பிரிவுகளை ஒரு புதிய இடத்திற்கு பரஸ்பர மாற்றத்தை உள்ளடக்குகின்றனஃ பிரிவுகளில் ஒன்று மற்ற பிரிவு இருந்த இடத்தில் தங்களைக் கண்டறிகிறது மற்றும் நேர்மாறாகவும் (இந்த விஷயத்தில், 4p12 பிரிவு 6p23 இடமாற்றத்திற்கு முன்பு பயன்படுத்தப்பட்டது மற்றும் நேர்மாறாகவும் உள்ளது). குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்