Familial opposable triphalangeal thumbs duplication
குடும்ப எதிர்ப்பான முக்கோண விரல் நகல் என்பது ஒரு மூட்டு குறைபாடு நோய்க்குறி மற்றும் ஒரு வகை முன்-அச்சு பாலிடாக்டிலி ஆகும், இது நகலெடுக்கப்பட்ட எதிர்ப்பான முக்கோண கட்டைவிரல்களைக் கொண்டிருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலை ஹோல்ட்-ஓரம் நோய்க்குறி மற்றும் ஃபேன்கோனி இரத்த சோகை போன்ற பிற மரபணு கோளாறுகளின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். இந்த பண்பு தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் குடும்பங்களில் இயங்குகிறது (எனவே "குடும்ப"). சில நேரங்களில் பெரிய கால்விரல் நகல், போஸ்ட்-ஆக்சியல் பாலிடாக்டைலி மற்றும் கை மற்றும் கால்களின் சிண்டக்டைலி ஆகியவை இந்த குறைபாட்டுடன் ஏற்படலாம் இந்த நிலையில் சுமார் 20 குடும்பங்கள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி கைகளில் ஒரு முக்கோண கட்டைவிரலின் நகல் ஆகும், இது ஒவ்வொரு கையிலும் இரண்டு முக்கோண கட்டைவிரல்களைக் கொண்ட நிலையில் பாதிக்கப்பட்ட நபரை விட்டுச்செல்லும், மற்ற டிஜிட்டல் மற்றும் கதிரியக்க முரண்பாடுகளுடன், பெரிய கால்விரலின் நகல், ஹைபோபிளாஸ்டிக் நகல் ஆரம் எலும்புகள் போன்றவை. சில நேரங்களில் முழுமையற்ற ஊடுருவல் காரணமாக இந்த நிலையில் பல பினோட்டைப்கள் உள்ளன, இதன் பொருள் என்னவென்றால், ஒரே குடும்பத்தில் கூட, மக்கள் வெவ்வேறு அளவிலான டிஜிட்டல் முரண்பாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாம். இது பல்வேறு குடும்பங்களில் காணப்படுகிறது, அத்தகைய ஒரு உதாரணம் நெதர்லாந்தில் ஒப்பீட்டளவில் தொலைதூர மற்றும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பிராந்தியத்தைச் சேர்ந்த 2 குடும்பங்கள் பி ஹியூடிங்க் மற்றும் பலர் தெரிவித்துள்ளனர். 1994 ஆம் ஆண்டில்; ஒரே குடும்ப உறுப்பினர்களிடையே கூட, அவர்கள் வெளிப்படுத்திய தோற்ற வகை மிகவும் மாறுபட்டது, அதே நேரத்தில் சில உறுப்பினர்கள் லேசான முக்கோணத்துடன் ஒரு எதிர் கட்டைவிரலைக் கொண்டிருந்தனர், இது ஒரு வளர்ச்சியடையாத டெல்டா ஃபாலான்க்ஸாக வெளிப்பட்டது, மற்ற உறுப்பினர்கள் தங்கள் கைகளில் ஒரு முழுமையான செயல்பாட்டு கூடுதல் இலக்கத்தைக் கொண்டிருந்தனர் (கட்டைவிரலுடன் தொடர்புடையது அல்ல) அதே போல் ஒரு குறியீட்டு விரலுடன் ஒரு சிறந்த ஒற்றுமையுடன் முழுமையாக உருவாக்கப்பட்ட கட்டைவிரல். ஒரே குடும்பங்களிடையே காணக்கூடிய பிற அம்சங்களில் நகல், வளர்ச்சியடையாத கட்டைவிரல் கதிர்கள், தெனார் தசையின் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் நான்காவது மற்றும் ஐந்தாவது கதிர்களை பாதிக்கும் மெட்டாகார்பல் சினோஸ்டோசிஸுடன் சிண்டக்டிலி ஆகியவை அடங்கும். சிக்கல்கள் மரபியல் இந்த நிலை பொதுவாக ஏழாவது குரோமோசோமின் 7Q36 லோகஸில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. பிறழ்ந்த மரபணு பொதுவாக எல். எம். பி. ஆர் 1 மரபணு ஆகும், இந்த மரபணு லிம்ப் பகுதி 1 புரத ஹோமோலோக் எனப்படும் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் குடும்பங்களிடையே வேறுபடுகின்றன, பெரும்பாலான புள்ளி பிறழ்வுகள் மரபணுவிற்குள் உள்ள பொருட்களின் மாற்றங்கள் அல்லது சிறிய நகல்களாகும், அவை பொதுவாக 600 கி. பி. க்கு மேல் இருக்காது. இந்த நிலையில் உள்ள குடும்பங்களில் கண்டறியப்பட்ட பிறழ்வுகளின் எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறுஃ மரபணுவின் இன்ட்ரான் 5 இல் 589 kb நகல், 4 தலைமுறை ஜெர்மன் குடும்பத்தின் 9 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் காணப்படுகிறது. 5 பல தலைமுறை ஹான் சீன குடும்பங்களின் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் காணப்படும் மரபணுவின் இன்ட்ரான் 5 இல் 131 முதல் 398 kb வரையிலான நகல்கள். மரபணுவின் இன்ட்ரான் 5 இல் 295 டி> சி மாற்றம், இந்த நிலையில் உள்ள 3 தொடர்பில்லாத பிரிட்டிஷ் நபர்களில் காணப்படுகிறது. மரபணுவின் இன்ட்ரான் 5 இல் 276 kb நகல், ஒரு துருக்கிய குடும்பத்தின் 9 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் காணப்படுகிறது. மரபணுவின் இன்ட்ரான் 5 இல் 297ஜி> ஏ மற்றும் 334டி> ஜி மாற்றங்கள் (முறையே), 2 தொடர்பில்லாத பிரெஞ்சு குடும்பங்களின் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் காணப்படுகின்றன. மரபணுவின் இன்ட்ரான் 5 இல் சி மாற்றம், 2 தொடர்பில்லாத 5 தலைமுறை மெக்சிகன் குடும்பங்களின் மொத்தம் 57 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் காணப்படுகிறது. மரபணுவின் இன்ட்ரான் 5 இல் உள்ள ஜி மற்றும் சி மாற்றங்கள், 2 தொடர்பில்லாத டச்சு குடும்பங்களின் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களில் காணப்படுகின்றன. இந்த நிலையைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தக்கூடிய நோயறிதல் நோயறிதல் முறைகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ உடல் பரிசோதனை கதிரியக்கவியல் முழு மரபணு வரிசைமுறை சிகிச்சை ஒரு முக்கோணக் கட்டைவிரலுக்கான சிகிச்சை பொதுவாக முக்கோணக் கட்டைவிரலில் ஒரு ஃபாலான்க்ஸை பிரித்தெடுப்பதை உள்ளடக்கியது, இது ஆஸ்டியோடோமி எனப்படும் பல்வேறு நடைமுறைகளில் ஒன்றைக் கொண்டு செய்யப்படலாம். இந்த சிகிச்சை முறை TPT இன் மிகவும் கடுமையான நிகழ்வுகளை விட லேசான நிகழ்வுகளில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். OMIM இன் கூற்றுப்படி, உலகெங்கிலும் உள்ள 20 தனித்தனி குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 100 முதல் 200 நோயாளிகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளனர், இந்த குடும்பங்களில் பெரும்பாலானவை கிழக்கு ஆசிய அல்லது ஐரோப்பிய குடும்பங்களைச் சேர்ந்தவை. இந்த நிலை 1917 ஆம் ஆண்டில் அட்வுட் மற்றும் பாண்ட் ஆகியோரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டிருக்கலாம். மேலும் காண்க பிராகைடாக்டைலி இதய-கை நோய்க்குறிகள் குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்