Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
பின்புற நெடுவரிசை அட்டாக்ஸியா-ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா சிண்ட்ரோம் (பி. சி. ஏ. ஆர். பி) என்பது மனித கண்ணின் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஒரு மரபணுவின் பிறழ்வுக்கு காரணமாகும், இது முதலில் ஏ. எக்ஸ். பி. சி 1 என்று அழைக்கப்பட்டது, இது எஃப். எல். சி. வி. ஆர் 1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வாக அடையாளம் காணப்பட்டது. பொதுவாக அரிதானது, பென்சில்வேனியா மென்னோனைட் மாறுபாடு நிறுவனர் விளைவுகள் காரணமாக மக்கள் தொகை அல்லீல் பரவலை 1 சதவீதத்திற்கு அருகில் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. கிளினிக்கல் பினோட்டைப் நோய்க்குறி உணர்ச்சி நரம்பியல் நோயுடன் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பதாக விவரிக்கப்பட்டது, இது ரெட்டினிடிஸ் பிக்மெண்டோசாவுடன் புரோப்ரியோசெப்டிவ் இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது செறிவூட்டப்பட்ட காட்சி புல இழப்புடன் வழங்கப்படுகிறது. வயதாவதற்குள் நோயாளிகள் அடாக்ஸியாவால் பார்வையற்றவர்களாக இருந்தனர். குறிப்புகள் சேனலோபதி குருட்டுத்தன்மை கோளாறுகள் கோராய்டு மற்றும் விழித்திரை ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள்