North Carolina macular dystrophy
வட கரோலினா மாகுலர் டிஸ்ட்ரோபி என்பது மிகவும் அரிதான தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முதன்மையாக கண்களை பாதிக்கிறது. இது ஒரு முற்போக்கு அல்லாத கோளாறு ஆகும், இது மாகுலாவின் அசாதாரண வளர்ச்சி, பல ட்ரூஸன், ஃபோட்டோரிஸெப்டர் செல்கள் வீக்கம் மற்றும் மைய பார்வை இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலை குரோமோசோம் 6Q16 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது இந்த நோய் அமெரிக்க மாநிலமான வட கரோலினாவின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது, ஏனெனில் இந்த கோளாறு கண்டறியப்பட்ட முதல் நபர்கள் வட கரோலினாவில் உள்ள நான்கு தலைமுறை ஐரிஷ்-அமெரிக்க குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள், அதன் பின்னர், லத்தீன் அமெரிக்க, ஐரோப்பிய மற்றும் ஆசிய குடும்பங்களுக்கும் இந்த கோளாறு இருப்பதாக மருத்துவ இலக்கியங்களில் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் பிறவிக் கோளாறுகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் கண் மருத்துவம்