Waardenburg anophthalmia syndrome
வார்டன்பர்க் அனோப்தால்மியா நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மைக்ரோஃப்தால்மியா அல்லது அனோப்தால்மியா, ஒசியஸ் சைனோஸ்டோஸிஸ், எக்ட்ரோடாக்டிலிஸம், பாலிடாக்டிலிஸம் மற்றும் சிண்டாக்டிலிஸம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதுவரை (ஓஎம்ஐஎம் படி), பிரேசில், இத்தாலி, துருக்கி மற்றும் லெபனான் ஆகிய நாடுகளில் உள்ள குடும்பங்களில் இருந்து 29 வழக்குகள் உலகளவில் பதிவாகியுள்ளன. இந்த நிலை குரோமோசோம் 14 இல் உள்ள எஸ். எம். ஓ. சி 1 மரபணுவில் உள்ள ஒரே மாதிரியான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1983 ஆம் ஆண்டில் ரிச்சியரா-கோஸ்டா மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் இரண்டு பிரேசில் குடும்பங்களை விவரித்தபோது, பாதிக்கப்பட்ட ஐந்து குழந்தைகளில், அவர்களில் ஒருவருக்கு ஒருதலைப்பட்ச அனோப்தால்மியா இருந்தது, அவர்களில் நான்கு பேருக்கு இருதரப்பு அனோப்தால்மியா இருந்தது, மூட்டு முரண்பாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டது. பெற்றோர்கள் இரத்தக் கொதிப்புடன் இருந்தனர் மற்றும் அறிகுறிகளால் பாதிக்கப்படவில்லை, இதனால் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு பரம்பரை நிரூபிக்கப்பட்டது, மேலும் இந்த வழக்கு ஒரு நாவல் நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும் என்று முன்மொழியப்பட்டது. 2011 இல், ஒகடா மற்றும் பலர். மற்றும் மற்றவர்கள் இந்த கோளாறுடன் 10 குடும்பங்களில் மரபணு காரணத்தைக் கண்டறிந்தனர்ஃ குரோமோசோம் 14 இல் உள்ள எஸ். எம். ஓ. சி 1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் கண் மருத்துவம் அரிதான நோய்கள் பிரேசிலில் நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்