Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
ஹோம்ஸ்-காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் திபியா-பாலிடாக்டைலி-அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டி நோய்க்குறி, மிகவும் அரிதான பல-முறை பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது முகச் சிதைவுகள், முன்/பிந்தைய அச்சு பாலிடாக்டைலி, கால் சிண்டக்டைலி, காணாமல் போன/வளர்ச்சியடையாத திபியா எலும்பு மற்றும் ஒரு ரெட்ரோசெரெபெல்லார் அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டி இருப்பது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் இணைக்கப்பட்ட கால்கள், பிளவு உதடு, உதரவிதானம் ஏஜெனெசிஸ் மற்றும் ரேடியல் மற்றும் உல்னர் முரண்பாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். இது முதன்முதலில் 1995 ஆம் ஆண்டில் ஹோம்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் மூன்று உடன்பிறப்புகளை (ஒரு ஆண் மற்றும் இரண்டு பெண்கள்) விவரிக்கும் போது, முதல் உறவினர் ஒரு முறை மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் (கூடுதல் அறிகுறிகள் உட்பட) பெற்றோரை அகற்றினார், ஹோம்ஸ் மற்றும் பலர். HOXD10, HOXA9 மற்றும் HOXC9 மரபணுக்களில் அசாதாரணங்களைக் கண்டறியவில்லை. இது ஒரு புதிய (புதுமையான) தன்னியக்க பின்னடைவு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதி என்று அவர்கள் முடிவு செய்தனர். மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்