Retinal cone dystrophy 3B
விழித்திரை கூம்பு சிதைவு 3B என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கண் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. உலகெங்கிலும் உள்ள 20 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த சுமார் 34 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் (ஓஎம்ஐஎம்) விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த கோளாறு KCNV2 மற்றும் PDE6H மரபணுக்களில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. பிரசன்டேஷன் கோளாறு உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் தங்கள் குழந்தைப் பருவத்தின் நடுப்பகுதியில்-ஆரம்ப வயதிலேயே அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள், இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக பின்வருமாறுஃ சென்ட்ரல் ஸ்கோடோமா குறைக்கப்பட்ட காட்சி கூர்மை ஃபோட்டோபோபியா கடுமையான டிஸ்க்ரோமாடோப்ஸியா கூடுதல் அம்சங்களில் நிஸ்டாக்மஸ் அடங்கும். உலகெங்கிலும் உள்ள 7 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 10 நோயாளிகளை மைக்கேலைட்ஸ் மற்றும் பலர் விவரித்தபோது, இந்த நோயாளிகளுக்கு விழித்திரை கூம்பு சிதைவு, அசாதாரணமான உயர் தடி பதில்கள், மோசமான மைய பார்வை, ஃபோட்டோபோபியா, லேசான நிஸ்டாக்மஸ் (மூன்று நோயாளிகளில்), மாறுபட்ட அளவிலான அருகிலுள்ள பார்வை மற்றும் பார்வை இழப்பு, காட்சி கூர்மை மற்றும் வண்ண பார்வை இழப்பு, நிற பாகுபாடு மற்றும் பிற கண் அறிகுறிகள், இந்த குடும்பங்கள் ஐக்கிய இராச்சியம், சோமாலியா, பாகிஸ்தான், ஈரான் மற்றும் ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸிலிருந்து வந்தவை. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் குறிப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள்