Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
தானியங்கி மேலாதிக்க அறிவுசார் இயலாமை-கிரானியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள்-இதய குறைபாடுகள் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பல அமைப்பு அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது முதன்மையாக புத்திசாலித்தனம் மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்குள் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் அவை பொதுவாக பின்வருமாறுஃ அறிவுசார் குறைபாடுகள் வளர்ச்சி பரவலான வளர்ச்சி தாமதங்கள் பேச்சு தாமதங்கள் (இது சில நேரங்களில் வயதுவந்தோர் வரை நீடிக்கும்) உணவளித்தல் சிரமங்கள் குடல் அமில ரிஃப்ளக்ஸ் நாள்பட்ட மலச்சிக்கல் இதய ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு காப்புரிமை ஃபோரமென் ஓவலே பெர்சிஸ்டன்ட் டக்டஸ் ஆர்டிரியோசஸ் கண் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அம்ப்லியோபியா ரிஃப்ரக்டரி பிழைகள் முகம் பரந்த மூக்கு மெல்லிய மேல் உதடு பிடம்போரல் குறுகும் மைக்ரோசெஃபாலி குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளில் கிரேனியோசினோஸ்டோசிஸ், மன இறுக்கம், தூக்கக் கோளாறு, கால்-கை வலிப்பு, மீண்டும் மீண்டும் வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகள் ஆகியவை அடங்கும். சிக்கல்கள் கோளாறு கவனிக்கப்படாமலும் சிகிச்சையளிக்கப்படாமலும் இருந்தால் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அடிக்கடி பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படலாம், எடுத்துக்காட்டாக, இதய குறைபாடுகள் உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் பெரும்பாலும், மரணம், நடத்தை பிரச்சினைகள் நிலையற்ற (அது இருந்தால்) சமூக வாழ்க்கைக்கு வழிவகுக்கும், குறைந்த சுயமரியாதை மற்றும் மனச்சோர்வு, கண் பிரச்சினைகள் பார்வைக் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும். காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 8 இல் உள்ள கேஏடி6ஏ மரபணுவில் உள்ள ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன, மேலும் அவை கட்டமைப்பை மாற்றியமைத்தல், தவறாக புரிந்துகொள்ளுதல் மற்றும் முட்டாள்தனமானவை. நோயறிதல் கோளாறு நோயறிதல் மரபணு வரிசைமுறை மூலம் நிறுவப்படுகிறது. நிலைமை ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது, சில எடுத்துக்காட்டுகளில் நடத்தை பிரச்சினைகளுக்கான சிகிச்சை அமர்வுகள், இதய குறைபாடுகளுக்கான திருத்தும் அறுவை சிகிச்சை போன்றவை அடங்கும். தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, 78 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. கண் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறிகளுடன் குறிப்புகள் நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்