Acro-oto-radial syndrome
அக்ரோ-ஓட்டோ-ரேடியல் சிண்ட்ரோம், சூடோபாபில்டெமா பிளெபரோஃபிமோசிஸ் கை முரண்பாடுகள் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது சூடோபாபில்டெமா, செவித்திறன் இழப்பு, கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் கை/கால் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மற்ற மரபணு நோய்க்குறிகளைப் போலல்லாமல், இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அறிவுசார் குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்துவதில்லை. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 4 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. விளக்கம் இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு பெரும்பாலும் பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளனஃ சூடோபாப்பில்டிமா கேட்கும் திறன் இழப்பு மைக்ரோசெஃபாலி டவுன்-ஸ்லாண்டிங் பால்பெப்ரல் பிளவுகள் பரந்த மூக்கு மைக்ரோக்னாதியா காது குறைபாடுகள் தேனார் மற்றும் ஹைப்போதெனார் எமிநென்ஸ் ஹைப்போபிளாசியா ஹாலக்ஸ் வருஸ் கால் சிண்டக்டிலி வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் தெரிவிக்கப்பட்ட அக்ரோ-ஓட்டோ-ரேடியல் நோய்க்குறியின் அனைத்து வழக்குகளின் பட்டியலும் பின்வருமாறுஃ 1991: பேஸ்-ஆல்வ்ஸ் மற்றும் பலர். பிரேசிலின் பாஹியாவில் உள்ள ஒரே பெரிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 2 உடன்பிறப்புகளின் 3 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் விவரிக்கிறது. இந்த வழக்கை ஒரு புதிய தன்னியக்க பின்னடைவு குறைபாடு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக அவர்கள் முன்மொழிகின்றனர். 1997: பெர்டோலா மற்றும் பலர். மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் இரத்தப்போக்கு பெற்றோருக்கு பிறந்த 23 வயது நோயாளியை விவரிக்கிறார். இது பேஸ்-ஆல்வ்ஸால் அறிவிக்கப்பட்ட அதே நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும் என்று அவர்கள் முடிவு செய்கிறார்கள், மேலும் நோய்க்குறிக்கு (அக்ரோ-டூ-ரேடியல் சிண்ட்ரோம்) ஒரு பெயரை பரிந்துரைக்கின்றனர்.