Brachydactyly-long thumb syndrome
பிராக்கைடாக்டைலி-நீண்ட கட்டைவிரல் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது விரல்களின் சமச்சீர் பிராக்கைடாக்டைலி, அசாதாரணமான நீண்ட கட்டைவிரல், தோள்பட்டை மற்றும் மெட்டாகார்போ-ஃபாலஞ்சல் மூட்டுகளின் ஹைபோமோபிலிட்டி மற்றும் இதய கடத்தல் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சிறிய கால்கள் மற்றும் கைகள், சிறிய தோள்களுடன் குறுகிய மூட்டுவலி, கிளினோடக்டைலி, பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி, லேசான மூட்டு சுருக்கம், கார்டியோமெகாலி மற்றும் நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் முணுமுணுப்பு ஆகியவையும் பதிவாகியுள்ளன. இது முதன்முதலில் டி. டபிள்யூ ஹோலிஸ்டர் மற்றும் பலர் கண்டுபிடிக்கப்பட்டபோது கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. 3 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 4 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை விவரித்தார். 1981 முதல் புதிய வழக்குகள் எதுவும் பதிவாகவில்லை. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்