Saito–Kuba–Tsuruta syndrome
சைட்டோ-குபா-சுருட்டா நோய்க்குறி, ஃபைபுலோ-உல்னர் ஹைபோபிளாசியா-சிறுநீரக முரண்பாடுகள் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது சிறுநீரக அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய ஃபைபுலோ-உல்னர் டிஸ்ப்ளேசியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது பிறந்த உடனேயே நியோ-நேட்டல் சுவாசக் கோளாறுடன் தொடர்புடையது. முதலில் விவரிக்கப்பட்ட பாதிக்கப்பட்ட உடன்பிறப்புகள் இருவரும் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் காட்டினர்ஃ பிறந்த உடனேயே இறப்பதற்கான அதிக வாய்ப்பு, முக டிஸ்மார்பிசம்/முரண்பாடுகள், காது அசாதாரணங்கள், சமச்சீர் நீண்ட எலும்பு குறைபாடு, ஃபைபுலர் அப்ளேசியா, சிம்பலாங்கிசம், பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் சிறுநீரகத்தின் ஹைபோபிளேசியா. இது முதன்முதலில் ஏப்ரல் 1989 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அப்போது சைட்டோ மற்றும் பலர். ஆரோக்கியமான, இளம், இரத்தப்போக்கு இல்லாத பெற்றோருக்கு பிறந்த எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த 2 உடன்பிறப்புகளை (ஒரு ஆண் மற்றும் ஒரு பெண்) விவரித்தார். உடன்பிறப்புகள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளைக் காட்டினர். சகோதரருக்கு பிரேத பரிசோதனை செய்யப்பட்டபோது, அவருக்கு டிரங்கஸ் ஆர்டிரியோசஸ் மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. கர்ப்ப காலத்தில், அல்ட்ராசவுண்டுகள் கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் 2 கர்ப்பகால பைகளைக் காட்டியிருந்தன, ஒன்றில் ஒரு கரு (ஆணின்) இருந்தது, மற்றொன்று மோசமடையத் தொடங்கியது, இறுதியாக கர்ப்பத்தின் 15 வாரங்களில் மறைந்துவிட்டது. சைட்டோ மற்றும் பலர். விசாரணையில், வேறு எந்த நோய்க்குறிக்கும் இந்த வழக்கைப் போன்ற அம்சங்கள் இல்லை என்பதை அவர்கள் கண்டறிந்தனர், எனவே இந்த வழக்கை ஒரு புதிய, தனி ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக அவர்கள் முன்மொழிந்தனர். குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்