CAPOS syndrome
கேபோஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நரம்பியல் கோளாறு ஆகும், இது கால்கள், கண்கள் மற்றும் மூளையின் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது அவற்றின் இயல்பான செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. காய்ச்சல் தொடர்பான தொற்று உடலுக்குள் இருக்கும்போது இந்த அறிகுறிகள் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன. இந்த பெயர் "செரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா, அரேஃப்ளெக்ஸியா, பெஸ் கேவ்ஸ், ஆப்டிக் அட்ரோஃபி மற்றும் சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு" என்பதன் சுருக்கமாகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பொதுவாக, இந்த நிலையில் உள்ள நபர்களுக்கு பெருமூளை அட்டாக்ஸியா, அரிஃப்ளெக்ஸியா, உயர் வளைவு கால்கள், பார்வை நரம்பு வீணாவது/சீரழிவு, சென்சாரினுரல் காது கேளாமை ஆகியவை உள்ளன. இந்த அறிகுறிகள் மாறுபட்ட தொடக்கத்தைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் அவை பொதுவாக ஜலதோஷம் போன்ற காய்ச்சலை ஏற்படுத்தும் நோய்த்தொற்றுக்குப் பிறகு எபிசோடாகத் தொடங்குகின்றன, இது முக்கியமாக திடீர்-தொடக்கம் அட்டாக்ஸிக் அத்தியாயங்கள் மற்றும் மூளையழற்சி என வெளிப்படுகிறது. பிற தூண்டுதல்களில் கர்ப்பம் மற்றும் பிரசவம் ஆகியவை அடங்கும். எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியாவின் போது ஏற்படும் பிற அறிகுறிகளில் ஹைபோடோனியா, நிஸ்டாக்மஸ், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், டிஸார்ட்ரியா, டிஸ்பேஜியா, அரேஃப்ளெக்ஸியா/ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா மற்றும் தற்காலிக செவிட்டுத்தன்மை ஆகியவை அடங்கும். மிகவும் தீவிரமான அறிகுறிகளில் நனவு இழப்பு மற்றும்/அல்லது கோமா ஆரம்பம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக காய்ச்சலை ஏற்படுத்திய நோயுடன் மேம்படுகின்றன. CAPOS நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுடன் அத்தியாயங்களின் பொதுவான அதிர்வெண் 1-3 ஆகும். சிக்கல்கள் இந்த கோளாறுடன் தொடர்புடைய பல்வேறு சிக்கல்கள் உள்ளன, அவற்றில் சில கோளாறின் ஆப்டிக் அட்ரோஃபி பண்பு காரணமாக பார்வை குறைபாடு/குருட்டுத்தன்மை, கேட்கும் திறனுக்கு உதவும் நரம்புகளின் அட்ரோஃபி காரணமாக காது கேளாமை, அடாக்ஸியா காரணமாக நடைபயிற்சி செய்வதில் சிக்கல்கள் போன்றவை அடங்கும். காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 19 இல் உள்ள ATP1A3 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க மேலாதிக்க மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு செயல்பாட்டின் ஆதாயம் என்று கருதப்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 14 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1996 ஆம் ஆண்டில் நிக்கோலைட்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். ஒரு தாய் மற்றும் இரண்டு உடன்பிறப்புகள் (சகோதரர் மற்றும் சகோதரி) (சுருக்கமாக) முன்கூட்டியே தொடங்கும் செரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா மற்றும் சென்சாரினுரல் காது கேளாமையுடன் முற்போக்கான ஆப்டிக் அட்ரோஃபி ஆகியவற்றை அவர்கள் விவரித்தனர். குறிப்புகள் பார்வை நரம்பு தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகளை பாதிக்கும் சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு நோய்க்குறிகளுடன் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் எபிசோடிக் மற்றும் பரோக்சிஸ்மல் கோளாறுகள்