AP5B1
ஏபி-5 சிக்கலான துணை அலகு பீட்டா (ஏபி5பி1) என்பது மனிதர்களில் ஏபி5பி1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். செயல்பாடு இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம் AP5 அடாப்டர் வளாகத்தின் இரண்டு பெரிய துணை அலகுகளில் ஒன்றாகும். இந்த மரபணுவில் உள்ள மாறுபாடுகள் எந்த நோயிலும் சிக்கவில்லை, ஆனால் AP5Z1 இல் உள்ள சேதப்படுத்தும் மாறுபாடுகள், இந்த வளாகத்தில் உள்ள மற்ற பெரிய துணைக்குழுவை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு, ஒரு வகை பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதத்துடன் தொடர்புடையது. கூடுதலாக, ஏபி-5 அடாப்டர் வளாகத்துடன் நிலையாக தொடர்புடைய இரண்டு புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் உள்ள சேதப்படுத்தும் மாறுபாடுகள் பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பக்கவாதம் வடிவங்களுடன் தொடர்புடையவை-அதே பெயரில் உள்ள நோயுடன் எஸ். பி. ஜி 11 மற்றும் எஸ். பி. ஜி 15 உடன் இசட். எஃப். ஒய். வி. இ 26. AP5B1 க்கான 0.84 (0.58-1.24) இன் கணிக்கப்பட்ட செயல்பாட்டு இழப்பு வகைகளின் எதிர்பார்க்கப்பட்ட விகிதத்தை GnomAD தெரிவிக்கிறது. குறிப்புகள்