Leigh syndrome, French Canadian type
லேய் சிண்ட்ரோம், பிரெஞ்சு கனேடிய வகை, பிறவி லாக்டிக் அமிலத்தன்மை, சாகேனே-லாக்-செயின்ட்-ஜீன் வகை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறு ஆகும், இது வழக்கமான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை, ஹைபோடோனியா, வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் முக அழற்சி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது குரோமோசோம் 2 இல் உள்ள ஒரு மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. இந்த நோய்க்குறியின் சுமார் 100 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவாகியுள்ளன. பிரசன்டேஷன் கோளாறு உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் பிறக்கும் போது எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை, ஆனால் அதற்கு பதிலாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே அவற்றைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள்; இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக அடிப்படை மோட்டார் திறன்களை (நடைபயிற்சி, தலையை நகர்த்துதல் போன்றவை) இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள். ), அவை அறிவுசார் குறைபாடுகள், முக அழற்சி, எரிச்சல், நடத்தையில் மாற்றங்கள், கால்-கை வலிப்பு, குறைந்த இரத்த சர்க்கரை, வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் நிலையான சோர்வு ஆகியவற்றைக் காட்டலாம். மூளை மற்றும் அறிவாற்றல்/அறிவுசார் அறிகுறிகள் முக்கியமாக மூளைத்தண்டு மற்றும்/அல்லது நடு மூளையில் உள்ள உயிரணுக்களைப் பாதுகாக்கும் மெய்லின் உறையின் சரிவால் ஏற்படுகின்றன. பொதுவான சுகாதார அறிகுறிகள் முக்கியமாக இரத்தத்தில் நச்சு பொருட்கள் குவிவதால் ஏற்படுகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக பார்வை, இதயம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகளை பாதிக்கின்றன. காரணங்கள் இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 2p16 இல் உள்ள எல். ஆர். பி. பி. ஆர். சி மரபணுவில் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இன்னும் குறிப்பாகச் சொல்வதானால், இந்த மரபணுவில் 'சி முதல் டி' 1119 அடிப்படை ஜோடிகளின் அடிப்படை ஜோடி மாற்றீட்டால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த மாற்றம் ஒரு மிசென்ஸ் பிறழ்வை விளைவிக்கிறது, இது மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட அலனைனை வாலினாக மாற்றுகிறது. இந்த நிலை கனடாவின் கியூபெக்கில் உள்ள சகேனே-லாக்-செயின்ட்-ஜீனில் உள்ள பிரெஞ்சு வம்சாவளியைச் சேர்ந்த கனேடியர்களிடையே வியக்கத்தக்க வகையில் பொதுவானது. இந்த பகுதியில், இந்த கோளாறு ஒவ்வொரு 2,178 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறு முதன்முதலில் ஆகஸ்ட் 1993 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அப்போது எஃப் மெராண்டே மற்றும் பலர். சகேனே-லாக்-செயின்ட்-ஜீன் பகுதியில் 34 குழந்தைகளை ஒரு விசித்திரமான, இதற்கு முன்பு பார்த்திராத லேய் நோய்க்குறியின் மாறுபாட்டுடன் விவரித்தார். குறிப்புகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்