Spondylometaphyseal dysplasia, East-African type
ஸ்பாண்டிலோமெடாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா, கிழக்கு-ஆப்பிரிக்க வகை என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முதுகெலும்பு மற்றும் மெட்டாபிசிஸ் சம்பந்தப்பட்ட எலும்பு அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இரண்டு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. விளக்கம் இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளனஃ கடுமையான ஆரம்பகால மெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா, இது மெட்டாபிசஸை ஒரு அடைப்புக்குறிப்பான பெல்விஸ் டிஸ்ப்ளேசியா ஓவல் வடிவ முதுகெலும்புகளின் வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கச் செய்கிறது, இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 2002 ஆம் ஆண்டில் வெர்லோஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் கிழக்கு ஆப்பிரிக்காவைச் சேர்ந்த இரண்டு தொடர்பில்லாத நோயாளிகளை விவரித்தபோது, அவர்கள் இருவரும் குறுகிய-மூட்டு குறுகிய உயரம், ப்ராச்சிடாக்டைலி போன்ற கூடுதல் அம்சங்களைக் கொண்டிருந்தனர். இன்னும் குறிப்பாகச் சொல்வதானால், ஒரு குழந்தை ஆரோக்கியமான உறவினர் இல்லாத ருவாண்டன் பெற்றோரிடமிருந்தும், மற்ற குழந்தை மடகாஸ்கரைச் சேர்ந்த ஆரோக்கியமான உறவினர் இல்லாத பெற்றோரிடமிருந்தும் வந்தது. நோயாளிகளுக்கு எஸ்எம்டி வகை ஏ 4 இல்லை, மாறாக ஒரு புதிய வகை எஸ்எம்டி இருப்பதாக அவர்கள் முடிவு செய்தனர். மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்