Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
ஃபைபுலர் அப்ளேசியா-எக்ட்ரோடாக்டைலி சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது ஃபைபுலாவின் அப்ளேசியா/ஹைபோபிளேசியா, எக்ட்ரோடாக்டைலி மற்றும்/அல்லது ப்ராச்சைடாக்டைலி/சிண்டக்டைலி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் அறிகுறிகளில் தொடை எலும்பு மற்றும் தசைப்பிடிப்பு/முழங்கால்/இடுப்பு/கணுக்கால் குறைபாடுகள் அடங்கும். இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 2002 ஆம் ஆண்டில் எவன்ஸ் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். இந்த கோளாறு அவ்வப்போது ஏற்படும் சந்தர்ப்பங்களில் ஆண் விருப்பத்தைக் கொண்டிருப்பதாகத் தெரிகிறது, ஆனால் குடும்ப நிகழ்வுகளில் ஆண்-பெண் விருப்பத்திற்கு சமமாக இருக்கும் என்று கண்டறியப்பட்டது. தாய் மரபணுவைக் கொண்டு சென்றாலோ அல்லது தன்னைத்தானே பாதித்தாலோ குழந்தைக்கு இந்த கோளாறுடன் பிறப்பதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. இந்த கோளாறு மிகவும் அரிதானது, ஏனெனில் மருத்துவ இலக்கியங்களில் 60 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்