Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
மைட்டோகாண்ட்ரியல் சவ்வு புரதத்துடன் தொடர்புடைய நரம்பியக்கடத்தல் (எம். பி. ஏ. என்) என்பது ஒரு மரபணு நரம்பியக்கடத்தல் நோயாகும், இது மூளையில் டிஸ்டோனியா, பார்கின்சோனிசம் மற்றும் இரும்புச்சத்து குவிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இது அறியப்படாத செயல்பாட்டைக் கொண்ட C19orf12 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இது முதலில் C19orf12 மரபணுவில் இரண்டு பிறழ்வுகளைக் கொண்ட தனிநபர்களால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறாக கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, ஆனால் அதே மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படும் தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயும் அரிதாகவே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. நரம்பியக்கடத்தல், மூளை இரும்புக் குவிப்பு மற்றும் இயக்கக் கோளாறு ஆகியவற்றின் பொதுவான அம்சங்கள் காரணமாக இது மூளை இரும்புக் குவிப்பு (என். பி. ஐ. ஏ) கோளாறுடன் கூடிய நரம்பியக்கடத்தல் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் இந்த நிலைக்கு மற்றொரு பெயர் மூளை இரும்புக் குவிப்பு 4 (என். பி. ஐ. ஏ 4) உடன் நரம்பியக்கடத்தல் ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கி காலப்போக்கில் மோசமடைகின்றன. வழக்கமான ஆரம்ப அம்சங்களில் நடைபயிற்சி சிரமம் மற்றும் டிஸ்டோனியா ஆகியவை அடங்கும், பின்னர் பார்கின்சோனிசம் என்று அழைக்கப்படும் நகர்த்துவதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. தொடர்புடைய பிரச்சினைகளில் பார்வை நரம்புச் சிதைவு அடங்கும். இயக்கக் கஷ்டங்கள் மோசமடைவதால், அது விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்பேஜியா), பேசுவதில் சிரமம் (டிஸார்ட்ரியா) மற்றும் டிமென்ஷியாவை ஏற்படுத்தும். மரபியல் எம். பி. ஏ. என் என்பது சி19ஆர்எப்12 என்ற ஒற்றை மரபணுவின் மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது, இதன் செயல்பாடு தற்போது அறியப்படவில்லை. மிகவும் பொதுவான வடிவம் ஒரு தனிநபர் C19orf12 இன் இரண்டு செயலிழந்த நகல்களைக் கொண்டிருப்பதால் ஏற்படுகிறது, அவை பொதுவாக ஒரு பிறழ்ந்த நகல் மற்றும் ஒரு சாதாரண நகலை (கேரியர் நிலை) சுமந்து செல்லும் பாதிக்கப்படாத பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன. இது தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை என்று அழைக்கப்படுகிறது. மிகவும் அரிதாக விவரிக்கப்படுவது C19orf12 நோயை ஏற்படுத்தும் ஒரு செயலற்ற நகல் கொண்ட தனிநபர்கள், இது நோயின் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவமாகக் கருதப்படுகிறது, இது மரபுவழி அல்லது டி நோவோ பிறழ்விலிருந்து எழலாம். C19orf12 புரதம் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, இது பெரும்பாலான உயிரணுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியா மற்றும் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் ஆகியவற்றில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுவதாக கருதப்படுகிறது. எம். பி. ஏ. என் நோயறிதல் வழக்கமான விளக்கக்காட்சி மற்றும் எம். ஆர். ஐ (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) கண்டுபிடிப்புகளுடன் சந்தேகிக்கப்படலாம், இவற்றில் மூளையில் இரும்பு படிதல் சான்றுகள் அடங்கும், குறிப்பாக அடித்தள கேங்லியாவில் (குளோபஸ் பாலிடஸ் மற்றும் சப்ஸ்டான்டியா நிக்ரா). C19orf12 இல் தீங்கு விளைவிக்கும் மாறுபாட்டை (களை) அடையாளம் காணும் மரபணு சோதனை மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. எம். பி. ஏ. என் உள்ளவர்களின் மூளையில் நரம்பியல் நோயியல் கண்டுபிடிப்புகளில் குளோபஸ் பாலிடஸில் இரும்பு படிவு மற்றும் வடு, சப்ஸ்டான்டியா நிக்ராவில் உள்ள நியூரான்களின் இழப்பு மற்றும் சிதைந்த நியூரான்களிலிருந்து பரவலான லூவி உடல்கள் மற்றும் கோள உடல்கள் ஆகியவை அடங்கும். மேலாண்மை எம். பி. ஏ. என்-க்கு தற்போதைய சிகிச்சைகள் அல்லது மருத்துவ பரிசோதனைகள் எதுவும் இல்லை, எனவே மருத்துவ சிகிச்சை மருந்துகள் (கபாபென்டின், ட்ரைஹெக்ஸிஃபெனிடைல் அல்லது பாக்லோஃபென் போன்றவை) அல்லது அறுவை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி ஸ்பாஸ்டிசிட்டி மற்றும் டிஸ்டோனியா போன்ற அறிகுறிகளின் நிவாரணத்தில் கவனம் செலுத்துகிறது. முன்கணிப்பு எம். பி. ஏ. என் பொதுவாக மற்ற என். பி. ஐ. ஏ கோளாறுகளை விட மெதுவாக முன்னேறுகிறது, மேலும் மக்கள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில் உயிர்வாழ்கிறார்கள். இது முன்னேறும்போது, மக்கள் அறிவாற்றல், பேசுதல், விழுங்குதல், இயக்கக் கஷ்டங்கள் மற்றும் நரம்பியல் மனநலப் பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றில் அதிக சிரமத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த கோளாறு தொடர்பான தொற்றுநோயியல் பரவலான தரவு முழுமையடையவில்லை, இருப்பினும் 1,000,000 இல் 1 க்கும் குறைவானவர்களுக்கு உலகளவில் இந்த நோய் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. நிறுவனர் பிறழ்வு காரணமாக இது துருக்கிய மக்களில் மிகவும் பொதுவானது. 2011 ஆம் ஆண்டில் C19orf12 இல் பிறழ்வுகள் கொண்ட 24 போலந்து நோயாளிகளில் MPAN முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது, பின்னர் மேலும் 23 பேரில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் மற்றும் இயக்கக் கோளாறுகள்