Temple–Baraitser syndrome
டெம்பிள்-பாரைட்சர் சிண்ட்ரோம் (டி. பி. எஸ்) என்பது மிகவும் அரிதான தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது அறிவுசார் குறைபாடு, கால்-கை வலிப்பு, கட்டைவிரல் மற்றும் பெரிய கால்விரல்களின் சிறிய அல்லது இல்லாத ஆணி மற்றும் தனித்துவமான மூளை முக அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குரோமோசோமல் லோகஸ் 1q32.2, (GRCh38): 1:210,678,313-211,134,147 இல் உள்ள KCNH1 மரபணுவில் உள்ள நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளால் (பிறழ்வுகள்) மரபியல் டிபிஎஸ் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பரவலைக் கொண்டுள்ளது, இருப்பினும் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் இனப்பெருக்கம் செய்வதாகத் தெரியவில்லை, எனவே அனைத்து வழக்குகளும் டி நோவோ பிறழ்வுகள் அல்லது மொசைக் பெற்றோரிடமிருந்து பரவுவதால் ஏற்பட்டுள்ளன. கடுமையான வளர்ச்சிக் குறைபாடு, அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் கால்-கை வலிப்பு உள்ள ஒரு நபரின் மருத்துவ பரிசோதனையின் மூலம் டெம்பிள்-பாரைட்சர் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது. முகம் பெரும்பாலும் நீளமாகவும் மயோபதி நோயுடனும் இருக்கும். குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அதிகப்படியான ஈறுகள் வெளிப்படையாகத் தெரியும். விரல் மற்றும் கால் விரல் நகங்கள் சிறப்பியல்பாக சிறியவை, கட்டைவிரல் (பொலெக்ஸ்) மற்றும் பெரிய கால்விரல் (ஹாலக்ஸ்) ஆகியவற்றின் நகங்கள் முழுமையாகவோ அல்லது கிட்டத்தட்ட முழுமையாகவோ இல்லை. கேசிஎன்எச்1 மரபணுவில் செயல்பாட்டின் ஆதாய பிறழ்வை நிரூபிப்பதன் மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும். டெம்பிள்-பாரைட்ஸர் வகை 1 சிம்மர்மேன்-லாபாண்ட் நோய்க்குறியுடன் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஒன்றுடன் ஒன்று உள்ளது. மேலாண்மை பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் பொது சுகாதாரம் மற்றும் நல்வாழ்வைக் கண்காணிக்க குறைந்தபட்சம் ஆண்டுதோறும் ஒரு குழந்தை மருத்துவர் அல்லது வயது வந்தோருக்கான மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும். பிசியோதெரபி, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு நோயியல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் வளர்ச்சித் திறன் அதிகரிக்கப்படுகிறது. கால்-கை வலிப்பு நோயைக் கட்டுப்படுத்த ஆன்டிகான்வல்சன்ட்ஸ் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உலகளவில் 100 க்கும் குறைவான வழக்குகள் பதிவாகியுள்ள நிலையில், சரியான பரவல் தெரியவில்லை, ஆனால் அரிதானது என்று நம்பப்படுகிறது. இது குறைவாக கண்டறியப்பட வாய்ப்புள்ளது, ஒரு பெரிய ஆய்வில் அறிவுசார் குறைபாடு உள்ளவர்களில் 2.7 சதவீதம் பேர் கே. சி. என். எச் 1 இல் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர். சிண்ட்ரோம் என்ற பெயர் மைக்கேல் கபெட் என்பவரால் உருவாக்கப்பட்டது, அவர் ஆங்கில மருத்துவ மரபியல் நிபுணர்களான கரேன் டெம்பிள் மற்றும் மைக்கேல் பாராய்ட்சர் ஆகியோரின் பெயரால் இதற்கு பெயரிட்டார். டெம்பிள் மற்றும் பராய்ட்சர் 1991 இல் முதல் வழக்கை விவரித்தனர். மேற்கோள்கள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மனித நோய் மரபணுக்கள்-கேசிஎன்எச்1 அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் அரிய நோய்க்குறிகள்