Cardiospondylocarpofacial syndrome
கார்டியோஸ்பாண்டிலோகார்போஃபேஷியல் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முக டிஸ்மார்பிசம்களுடன் இதய, டிஜிட்டல், ஒசியஸ் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கார்டியோஸ்பாண்டிலோகார்போஃபேஷியல் சிண்ட்ரோம் எம்ஏபி3கே7 மரபணுவின் தன்னியக்க மேலாதிக்க பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் கார்டியோஸ்பாண்டிலோகார்போஃபேஷியல் சிண்ட்ரோம் உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. இது இதய குறைபாடுகள், பல பிறவி முரண்பாடுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் அம்சங்களை ஏற்படுத்துகிறது. பொதுவாக வெளிப்படும் அறிகுறிகளின் பட்டியல் பின்வருமாறுஃ மாறுபட்ட முதுகெலும்பு முரண்பாடுகள் பிராக்கைடாக்டைலி கடத்தும் செவித்திறன் இழப்பு உயர் அண்ணம் மிட்ரல் ரெகர்ஜிடேஷன் மிட்ரல் வால்வு வீக்கம் குறுகிய உயரம், குள்ளவாதத்தை நெருங்குகிறது குறுகிய உள்ளங்கைகள் கார்பல் எலும்பு சைனோஸ்டோசிஸ் குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ நிரந்தர பற்கள் பற்களை தவறாக இணைப்பதில் தோல்வியடைவது ஹார்ஸ்ஷூ சிறுநீரக பல் முரண்பாடுகள் கண் முரண்பாடுகள் நாஸ்ட்ரில் ஆன்டிவர்ஷன் எபிஃபிசிஸ் ஒரு கூம்பு வடிவத்தில் குறைக்கப்பட்ட விந்தணுக்களின் அளவு (ஆண்கள்) எலும்பு முதிர்வு தாமதம் உணவளிக்கும் சிரமங்கள் ஆப்பிள் கன்னங்கள் இரைப்பை உணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் ஹைபர்டெலோரிஸம் கூட்டு ஹைபர்மோபிலிட்டி நீண்ட பில்ட்ரம் சுழற்றப்பட்டது தொற்றுநோயியல் உலகளவில் 12 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்