Pai syndrome
மேல் உதடு-கார்பஸ் கொலோசம் லிபோமா-மிட்லைன் முக தோல் பாலிப்ஸ் நோய்க்குறியின் மீடியன் பிளவு என்றும் அழைக்கப்படும் பாய் நோய்க்குறி, மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது நரம்பு மண்டலம், தோல், கண், நாசி மற்றும் முக டிஸ்மார்பிசம் கொண்ட புக்கல் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பொதுவான அறிகுறிகளின் பட்டியல்ஃ மனச்சோர்வு மூக்கு பாலம் நடுத்தர பிளவு உதடு மத்திய நரம்பு மண்டல லிபோமாக்கள். நாசி பாலிபோசிஸ் தோல் குறிச்சொற்கள் சருமத்தின் கீழ் உள்ள முடிச்சுகளின் இருப்பு மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளின் பட்டியல்ஃ [2] வாய்வழி ஃபிரெனுலம் அசாதாரணங்கள் பிஃபிட் யுவுலா ஹைப்பர்டெலோரிஸம் டெலிகாந்தஸ் அசாதாரண அறிகுறிகளின் பட்டியல்ஃ [2] காணாமல் போன/வளர்ச்சியடையாத கார்பஸ் கல்லோசம் கீழ்நோக்கி சாய்ந்த தசைப்பகுதி பிளவுகள் மூக்கு குறைபாடுகள் முன்புற மேல்புறம் உயர் அண்ணம் காரணங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட, பகிரப்பட்ட மரபணு காரணம் கண்டறியப்படவில்லை. அதற்கு மிக நெருக்கமான விஷயம் மசூனோ மற்றும் பலர் தெரிவித்த ஒரு வழக்கு. கோளாறின் அறிகுறிகளுடன் ஒரு ஜப்பானிய பெண் மற்றும் தன்னிச்சையான பரஸ்பர இடமாற்றத்துடன் குறுகிய உயரம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள். இந்த இடமாற்றத்தில் குரோமோசோம் Xq28 மற்றும் குரோமோசோம் 16 q11.2 (மேலும் குறிப்பாக, 46, X, t (X; 16) (q28; q11.2) ஆகியவை அடங்கும். தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியங்களில் 18 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, ஆனால் ORFHANet இன் கூற்றுப்படி, 67 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்