Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
கேம்ஸ்டோர்ப்-வொல்ஃபார்ட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படும் நியூரோமைட்டோனியாவுடன் கூடிய தானியங்கி ஒடுங்கு ஆக்சோனல் நரம்பியல் நோய் என்பது ஒரு அரிய பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது முற்போக்கான பாலி-நியூரோபதி, நியூரோமைட்டோனியா, மையோக்கிமியா, சூடோ-மயோட்டோனியா, கை-கால் சுருக்கங்கள் மற்றும் ஊசி ஈ. எம். ஜி. யில் தெரியும் அசாதாரண நரம்பியல்-மயோடோனிக்/மயோக்கிமிக் செயல்பாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 52 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன, இருப்பினும் 2014 முதல் புதிய வழக்குகள் (பெரும்பாலும் ஐரோப்பா மற்றும் வட அமெரிக்காவிலிருந்து) பதிவாகியுள்ளன. இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்ஃ ஆக்சோனல் நரம்பியல் நோய், கைகள், கால்கள் மற்றும் கால்களில் உள்ள தசைகளின் வீக்கம் (வீணாவது/சீரழிவு), உடற்பயிற்சி செய்யும் போது மிகவும் வெளிப்படையான நாள்பட்ட தசை பலவீனம், அசாதாரண நடை, தற்செயலான வீழ்ச்சிக்கான அதிக வாய்ப்பு, மற்றும் மூட்டு சுருக்கங்கள், நியூரோமயோடோனியா மற்றும் மையோகைமியா. சிலருக்கு, ஆக்சோனல் நரம்பியல் நோய் குளிர் மற்றும் சூடான வெப்பநிலைகளுக்கு அவர்களின் உணர்திறனைக் குறைத்து, கைகள் மற்றும் கால்களின் தொலைதூர பகுதிகளில் தொடுகிறது. இந்த கோளாறு உள்ள ஒரு நபர் குளிர்ந்த வெப்பநிலைக்கு ஆளாகும்போது சில அறிகுறிகள் தற்காலிகமாக மோசமடைகின்றன. காரணங்கள் இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 5 (c.334 C> A, p.H112 N) இல் உள்ள HINT1 மரபணுவில் உள்ள ஒரே மாதிரியான பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை 1991 ஆம் ஆண்டில் ஹான் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் எதிர் பாலினத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு சீன-கனடிய உடன்பிறப்புகளை விவரித்தபோது. ஆண் தனது பிடியை வெளியிடுவதில் சிரமங்களை எதிர்கொண்டது, குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் நரம்பியல் மற்றும் தசை விறைப்பு, முற்போக்கான மோட்டார் நரம்பியல், எழுதும் போதும் அதற்குப் பிறகும் விரல் பிடிப்பு, விரல், தொடை மற்றும் முன்கை தசைகள், கால் துளி தொடர்பான நடை பிரச்சினைகள், கை பலவீனம், ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா மற்றும் நாக்கு தாளித்தல், அவரது இளைய சகோதரி அவரது சகோதரரைப் போல பாதிக்கப்படவில்லை, அவர் அவரது சில அறிகுறிகளைப் பகிர்ந்து கொண்டார், அவற்றில் அடங்கும்; மேல் மற்றும் கீழ் தொலைதூர தசை பலவீனம். இரு உடன்பிறப்புகளுக்கும் நாள்பட்ட மோட்டார் நரம்பியல் நோய், புற நரம்பு நார் ஹைப்பரெக்ஸிட்டபிலிட்டி மற்றும் பல டெனெர்வேஷன்கள் இருப்பது தெரியவந்தது. சகோதரருக்கு நடத்தப்பட்ட தசை பிரேதப் பரிசோதனைகள் நாள்பட்ட பகுதி டெனர்வேஷனைக் கண்டறிந்தன. ஹான் மற்றும் பலர் தெரிவித்த உடன்பிறப்புகள் மூலம். உலகெங்கிலும் உள்ள 33 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 50 புதிய நோயாளிகள், இந்த கோளாறு எச். ஐ. என். டி 1 பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது என்பது கண்டறியப்பட்டது. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் குறிப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள்