St. Helena familial genu valgum
செயின்ட் ஹெலினா குடும்ப உண்மையான வால்கம் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இளமைப் பருவத்திற்குப் பிந்தைய உண்மையான வால்கம் மற்றும் முழங்கைகள் மற்றும் மணிக்கட்டில் மாறுபட்ட தீவிரத்தின் தவறான சீரமைப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இது செயின்ட் ஹெலினா மற்றும் ஈரானைச் சேர்ந்த 2 குடும்பங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த கோளாறு முதன்முதலில் அக்டோபர் 1986 இல் பெய்டன் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் செயின்ட் ஹெலினாவைச் சேர்ந்த 3 தலைமுறை இரத்தக் குழாய் குடும்பத்தை விவரித்தபோது, அதன் பல்வேறு உறுப்பினர்கள் (5 உடன்பிறப்புகள்) கடுமையான உண்மையான வால்கமால் பாதிக்கப்பட்டனர். கோர்பானி மற்றும் பலர். ஏப்ரல் 1994 இல் இந்த கோளாறு பற்றிய இரண்டாவது வழக்கு அறிக்கையை அவர்கள் வெளியிட்டனர்; வடமேற்கு ஈரானில் அமைந்துள்ள தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிராமமான கலாஸைச் சேர்ந்த 2 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 5 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களை அவர்கள் விவரித்தனர். தந்தையின் முதல் திருமணத்திலிருந்து இரண்டு குழந்தைகளும், தந்தையின் இரண்டாவது திருமணத்திலிருந்து மூன்று குழந்தைகளும் பிறந்தன. 11 வயதிற்குட்பட்ட அவரது 2 மகன்களில் அல்லது இரண்டு திருமணங்களிலிருந்தும் ஆறு மகள்களில் யாரும் அசாதாரணங்களைக் காட்டவில்லை. இந்த கோளாறு பாலின-வரையறுக்கப்பட்ட வெளிப்பாட்டுடன் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துவதாக பரிந்துரைக்கிறது. பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களுக்கு பருவத்திற்குப் பிந்தைய கடுமையான சமச்சீரற்ற உண்மையான வால்கம் மட்டுமே இருந்தது. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்