Macdermot-Winter syndrome
மாக்டெர்மோட்-விண்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான அபாயகரமான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது பிரசவத்திற்கு முந்தைய வளர்ச்சி தாமதம், கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம் (மைக்ரோசெஃபாலி அல்லது டோலிசோசெஃபாலி போன்றவை), பிறப்புறுப்பு ஹைபோபிளாசியா மற்றும் பிறவி-தொடங்கும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அதன் பரவல் ஒரு மில்லியன் உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 க்கும் குறைவாக உள்ளது. நோய்க்குறியியல் இந்த கோளாறு மேக்டெர்மோட் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். 1989 ஆம் ஆண்டின் குளிர்காலத்தின் தொடக்கத்தில், இரத்தப்போக்கு இல்லாத முஸ்லீம் பாகிஸ்தானிய பெற்றோரிடமிருந்து வந்த இரண்டு சகோதரர்களை அவர் விவரித்தபோது, இந்த சகோதரர்கள் மேலே குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைக் காட்டினர், ஆனால் இந்த விஷயத்தில் கூடுதல் அறிகுறிகளும் இருந்தனஃ ஒரு முக்கிய கிளாபெல்லா, வளைந்த புருவங்கள், குறைந்த முன் முடி, சிறிய மூக்கு, பெரிய காதுகள், கேம்ப்டோடாக்டிலி மற்றும் இடையில் பரந்த இடத்துடன் முலைக்காம்புகள், மனோமோட்டர் வளர்ச்சி இல்லாதது மற்றும் வளர்ந்து வரும் தோல்வி. அதே உடன்பிறப்புகள் 1 வயதுக்கு மேல் வாழவில்லை (ஒருவர் 21 நாட்கள் வரை வாழ்ந்தார், மற்றவர் 7 மாதங்கள் வரை வாழ்ந்தார்). அவற்றில் ஒன்று பரிசோதிக்கப்பட்டபோது (பிரேத பரிசோதனை), பெருமூளை வென்ட்ரிக்கிள் விரிவடைதல் மற்றும் ஹைட்ரோனெஃப்ரோசிஸ் ஆகியவை காணப்பட்டன. சகோதரர்களில் ஒருவருக்கு மைக்ரோசெஃபாலி இருந்தது, இது கருவுற்ற 17 வாரங்களில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறியப்பட்டது. குறிப்புகள் மைக்ரோசெஃபாலியுடன் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் நோய்க்குறி