Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual disability
பெருங்குடல் வளைவு ஒழுங்கின்மை-விசித்திரமான முகங்கள்-அறிவுசார் இயலாமை என்பது ஒரு அரிய, மரபணு, பிறவி வளர்ச்சி ஒழுங்கின்மை ஆகும், இது இதய அசாதாரணங்கள், கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மோர்பியா மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 1968 முதல் புதிய வழக்குகள் எதுவும் பதிவாகவில்லை. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்ஃ இதய வலது பக்க பெருங்குடல் வளைவு கிரேனியோஃபேஷியல் மைக்ரோசெஃபாலி முக சமச்சீரற்ற தன்மை முன்புற முதலாளி ஹைபர்டெலோரிசம் திசைதிருப்பப்பட்ட நாசி செப்டம் மாறாக பெரிய நாசி குழி முக்கியமானது, சுழற்றப்பட்ட காதுகள் மைக்ரோஸ்டோமியா அறிவுசார் குறைபாடுகள் நோய்க்குறியியல் இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1968 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அப்போது ஒரு தாயும் அவரது 3 குழந்தைகளும் (4 வழக்குகள்) மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் விவரிக்கப்பட்டனர். இந்த வழக்கில், பெரும்பாலான நோயாளிகளில் கூடுதல் அம்சங்கள் காணப்பட்டன; நோயாளிகளில் மூன்று பேருக்கு உணவுக்குழாய் இன்டெண்டேஷன் மற்றும் இடது தசைநார் தமனி இருந்தது, நோயாளிகளில் இருவர், இன்னும் பிறந்த குழந்தை, மூளைக்காய்ச்சல் இருந்தது. பிறவி இதய நோய் காரணமாக மற்றொரு குழந்தை இறந்தது. கேள்விக்குரிய குழந்தைக்கு மைக்ரோசெஃபாலி இருந்தது. இந்த கோளாறு தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துவதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது. அறிவுசார் குறைபாடுகள் கொண்ட பெருமுனை நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் மரபணு முரண்பாடுகள் பற்றிய குறிப்புகள்