Distichiasis, congenital heart defects and mixed peripheral vascular anomalies
டிஸ்டிச்சியாசிஸ், பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் கலப்பு புற வாஸ்குலர் முரண்பாடுகள் மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது டிஸ்டிச்சியாசிஸ், பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் பல்வேறு புற வாஸ்குலர் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 5 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. ஈட்டிமாலஜி இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1985 ஆம் ஆண்டில் கோல்ட்ஸ்டீன் மற்றும் பலர் விவரிக்கப்பட்டது. 5 நோயாளிகளை விவரித்தார்; ஒரு தாய் மற்றும் அவரது 4 குழந்தைகள், டிஸ்டிசியாசிஸ், பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் வாஸ்குலர் அசாதாரணங்களின் கலவையுடன். 52 வயதான தாய்க்கு வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு இருந்தது, அவரது இரண்டு மகள்களுக்கு காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டிரியோசஸ் இருந்தது, அவரது மூத்த மகனுக்கு சைனஸின் பிராடிகார்டியா இருந்தது, அவரது இளைய மகனுக்கு மன அழுத்தத்தால் தூண்டப்பட்ட அசிஸ்டோல் இருந்தது. அவரது சில குழந்தைகளில் காணப்பட்ட பிற கண்டுபிடிப்புகள் எடிமா (3/5), நாள்பட்ட சிரை நோய் (3/5), வீங்கி பருத்து வலிக்கும் நரம்புகள் (2/5) மற்றும் தமனி கால் நோய் (1/5) ஆகும். மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்