Gollop-Wolfgang complex
கோலோப்-வோல்ஃப்கேங் காம்ப்ளக்ஸ் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது எலும்பு மற்றும் டிஜிட்டல் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த சிக்கலானது பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளதுஃ பைஃபிட் தொடை எலும்பு ஹைபோபிளாஸ்டிக்/அப்ளாஸ்டிக் திபியா மற்றும் உல்னே எலும்பு மூட்டுகளின் சுருக்கம் எக்ட்ரோடாக்டிலி காரணங்கள் கோலோப்-வோல்ஃப்காங் வளாகத்தின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்கின் மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டபோது, அசமோவா மற்றும் பலர். குரோமோசோம் 8 இன் நீண்ட கையில் ஒரு நீக்குதல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, இந்த நீக்குதல் 8q11.23-q13.3 இல்லாததைக் கொண்டிருந்தது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 26 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. ஆர்ஃபனெட்டின் கூற்றுப்படி, 200 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்