Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis
சான்டோ நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் உணர்ச்சி அட்டாக்ஸிக் நரம்பியல் நோய், டிஸார்ட்ரியா மற்றும் கண்நோய், மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கண் மற்றும் நரம்பு முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறு பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்ட வயது வந்தோர்-தொடக்கம் முக்கோணத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறதுஃ உணர்ச்சி அட்டாக்ஸிக் நரம்பியல், டிஸார்ட்ரியா மற்றும் கண்நோய். எம்ஆர்ஐஎஸ் பெரும்பாலும் வெள்ளை பொருள் அசாதாரணங்கள் மற்றும் இருதரப்பு தாலமஸ் புண்களை வெளிப்படுத்துகிறது. பிற அறிகுறிகளில் பொதுவான மயோபதி, கால்-கை வலிப்பு மற்றும் காது கேளாமை ஆகியவை அடங்கும். காரணங்கள் இது பி. ஓ. எல். ஜி மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 29 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த வழக்குகளில் பெரும்பாலானவை ஐரோப்பாவிலிருந்து வந்தவை. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் கண்களின் பிறவிக் கோளாறுகளை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் நோய்க்குறிகள்