HNRNPH2-related disorders
எச். என். ஆர். என். பி. எச். 2 தொடர்பான கோளாறு குரோமோசோம் Xq22 இல் உள்ள எச். என். ஆர். என். பி. எச். 2 மரபணுவில் உள்ள ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வால் ஏற்படும் ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு (என். டி. டி) என்று கருதப்படுகிறது. இந்த மரபணு (ஜென்பேங்க்ஃ NM_019597.4) எங்கும் நிறைந்த பன்முக அணு ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன்களின் (எச்என்ஆர்என்பி) குடும்பத்தின் உறுப்பினரைக் குறியாக்கம் செய்கிறது. எச்என்ஆர்என்பிகள் தனித்துவமான நியூக்ளிக் அமில பிணைப்பு பண்புகளைக் கொண்ட ஆர்என்ஏ பிணைப்பு புரதங்களின் பெரிய குழுவாகும். இந்த ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டின்கள் நியூக்ளியஸ் மற்றும் சைட்டோபிளாஸத்திற்கு இடையில் ஒரு விண்கலமாக செயல்படுகின்றன, மேலும் அருகிலுள்ள ஸ்ப்லைஸ் தளங்களில் ஸ்ப்லைசோசோம் அசெம்பிளியை நேர்மறையாகவோ அல்லது எதிர்மறையாகவோ பாதிக்க முன்-எம்ஆர்என்ஏவில் செயல்படுகின்றன, இதன் மூலம் முன்-எம்ஆர்என்ஏ ஸ்ப்லைசிங்கை கட்டுப்படுத்துகின்றன. எச். என். ஆர். என். பி. எச். 2 மரபணு பிறழ்வுகள் வளர்ச்சி தாமதம், அறிவுசார் இயலாமை, ஹைபோடோனியா மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளிட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சி பினோட்டைப் மூலம் வெளிப்படும். இந்த கோளாறு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டிருப்பதால், ஆண் நோயாளிகளை அடையாளம் காண்பதில் ஆரம்ப சிரமம் இருப்பதால், இந்த கோளாறு பெண்களை மட்டுமே பாதித்தது என்று ஆரம்பத்தில் நம்பப்பட்டது, அதே நேரத்தில் ஆண் கருத்தரித்தல் சாத்தியமற்றது மேலும் சமீபத்திய ஆய்வுகள் ஆண் நோயாளிகளை அடையாளம் கண்டுள்ளன, இருப்பினும் அவர்கள் இன்னும் கணிசமாக குறைவாக உள்ளனர். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் எச். என். ஆர். என். பி. எச்2 தொடர்பான கோளாறுகள் பொதுவாக 12 மாத வயதிற்கு முன்பே குழந்தைகளில் வெளிப்படுகின்றன. அறிகுறிகள் அசாதாரணமாக மெதுவான வளர்ச்சியாகும், குறிப்பாக மோட்டார் வளர்ச்சிப் பகுதியில். முதல் ஆண்டிற்குப் பிறகு இந்த கோளாறுகள் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் சொற்களற்ற அல்லது குறைந்தபட்ச வாய்மொழி பேச்சு கோளாறுகளைக் காட்டுகிறார்கள். பல பராமரிப்பாளர்கள் உணவில் உள்ள சிக்கல்களைக் கவனித்து, அசாதாரண எடை பிரச்சினைகள் மற்றும் நாள்பட்ட மலச்சிக்கல், மோசமான பசியின்மை மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் போன்ற தொடர்ச்சியான இரைப்பை குடல் பிரச்சினைகளுடன் செழிக்கத் தவறியதைப் புகாரளிப்பார்கள். பல குழந்தைகள் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் இடுப்பு டிஸ்ப்ளேசியா போன்ற எலும்பியல் பிரச்சினைகளை உருவாக்குகிறார்கள், மேலும் கிட்டத்தட்ட அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் ஹைபோடோனியா (தசை தொனி குறைவது) உள்ளது, இது நடைபயிற்சி மற்றும் பிற இயக்கங்களில் சிரமங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. கிட்டத்தட்ட நான்கில் மூன்று பங்கு குழந்தைகளுக்கு பார்வை பிரச்சினைகள் உள்ளன, இவற்றில் பெரும்பாலானவை ஸ்ட்ராபிஸ்மஸை (குறுக்கு கண்கள்) தெரிவிக்கின்றன, மேலும் பல நோயாளிகளுக்கு உணர்ச்சி செயலாக்கக் கோளாறுகள் மற்றும் பிற உணர்ச்சி சிக்கல்கள் உள்ளன. எச். என். ஆர். என். பி. எச். 2 தொடர்பான கோளாறுகள் உள்ள நபர்களில் கிட்டத்தட்ட பாதி பேர் வலிப்புத்தாக்கங்களை அனுபவித்துள்ளனர், மூன்று வயதில் முதல் வலிப்பு மற்றும் முப்பத்து நான்கு வயதில் சமீபத்திய முதல் வலிப்பு ஆகியவை பதிவாகியுள்ளன. பரவலான எச். என். ஆர். என். பி. எச் 2 தொடர்பான கோளாறு ஒரு மிக அரிதான நோய் என்று விவரிக்கப்படுகிறது; 2021 ஆம் ஆண்டில் உலகளவில் 33 நோய்த்தொற்றுகள் கண்டறியப்பட்டன. நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை எச். என். ஆர். என். பி. எச் 2 தொடர்பான கோளாறுக்கான நேர்மறையான நோயறிதல், முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை மரபணு அறிக்கைகளின் மதிப்பாய்வுகள் மூலம் தகுதிவாய்ந்த மருத்துவ நிபுணர்களால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் முதன்மை பராமரிப்பாளர்கள் வழங்கிய கூடுதல் தகவல்களுடன். எச்என்ஆர்என்பிஹெச்2 தொடர்பான கோளாறுக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, இருப்பினும் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் சிகிச்சை அல்லது கூடுதல் சிகிச்சைகள் தேவையில்லை. குழந்தை நரம்பியல், குழந்தை எலும்பியல், குழந்தை இரைப்பை குடல் மற்றும் குழந்தை கண் மருத்துவ நிபுணர்களை கலந்தாலோசிப்பது முக்கியம். எச்என்ஆர்என்பிஹெச்2 தொடர்பான கோளாறு நோயாளிகளுக்கு நன்மை பயக்கும் என்று அறியப்படும் சிகிச்சைகளில் உடல் சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும். சில நோயாளிகள் கவலை, இரைப்பை குடல் பிரச்சினைகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்றவற்றுக்கு கூடுதல் சிகிச்சை மற்றும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்கிறார்கள். ஒவ்வொரு நோயாளியும் தங்கள் குறிப்பிட்ட தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்யும் பொருத்தமான சிகிச்சை திட்டத்தை உருவாக்க தங்கள் மருத்துவ குழுவுடன் இணைந்து பணியாற்ற வேண்டும். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் அரிய நோய்கள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்