GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
GRIN2B-தொடர்பான நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் மாறுபட்ட அளவுகளின் அறிவுசார் குறைபாடுகள், தசை தொனி முரண்பாடுகள், உணவுக் கஷ்டங்கள் மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வரும் பட்டியலில் ஜி. ஆர். ஐ. என்2பி உள்ளவர்களுக்கு ஏற்படும் பெரும்பாலான அறிகுறிகள் காட்டுகின்றனஃ அறிவுசார் இயலாமை (லேசானது முதல் கடுமையானது வரை) வளர்ச்சி தாமதம் (லேசானது முதல் கடுமையானது வரை) ஹைப்போடோனியா கால்-கை வலிப்பு ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு ஆட்டிஸ்டிக் போன்ற நடத்தை மைக்ரோசெஃபாலி ஹைபராக்டிவிட்டி ஸ்டீரியோடைபி ஸ்பாஸ்டிசிட்டி உணவளிக்கும் சிரமங்கள் குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளில் அடங்கும்ஃ பார்வைக் குறைபாடு டிஸ்டோனியா டிஸ்கினீசியா பிற கோரிஃபார்ம் இயக்கக் கோளாறு காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 12 இல் அமைந்துள்ள ஜி. ஆர். ஐ. என்2பி மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு பிறப்புக்கு முந்தைய மூளை வளர்ச்சியின் போது மூளை நரம்பணுக்களில் காணப்படும் ஒரு வகை என். எம். டி. ஏ ஏற்பியான க்ளூஎன் 2 பி என்ற புரதத்தை எவ்வாறு உருவாக்குவது என்பதற்கான வழிமுறைகளை உருவாக்குகிறது. இது சரியான மூளை வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாடு, நினைவகத்தை ஒழுங்குபடுத்துதல், சினாப்டிக் பிளாஸ்டிசிட்டி மற்றும் கற்றல் திறன் ஆகியவற்றில் ஈடுபட்டுள்ளது. தொற்றுநோயியல் மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 100 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் அறிவுசார் குறைபாட்டுடன் கூடிய அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்