Du Pan syndrome
டூ பான் நோய்க்குறி, ஃபைபுலர் ஹைபோபிளாசியா மற்றும் காம்ப்ளக்ஸ் பிராகைடாக்டைலி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது ஹைபோபிளாசியா, அப்லாசியா அல்லது ஃபைபுலாவின் டிஸ்ப்ளாசியா, குறைவான வளர்ச்சியடைந்த/அசாதாரணமாக வளர்ந்த கைகள் மற்றும் கால்கள் மற்றும் சிக்கலான பிராகைடாக்டைலி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிற அரிய மரபணு கோளாறுகளைப் போலல்லாமல், டு பான் நோய்க்குறி அறிவு அல்லது தலை மற்றும் உடற்பகுதியின் தோற்றம் போன்ற பண்புகளை பாதிக்காது இன்று வரை (மே 2022), மருத்துவ இலக்கியங்களில் 18 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 20q11.2 இல் உள்ள CDCP1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. பரம்பரை முறை குடும்பத்திலிருந்து குடும்பத்திற்கு மாறுபடும், ஆனால் இது பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பெறப்படுகிறது, அரிதான நிகழ்வுகள் (குறைந்தபட்சம் 1) பரம்பரை முறை தன்னியக்க மேலாதிக்கம் கொண்ட குடும்பங்களைக் கொண்டுள்ளன. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் அரிய நோய்க்குறிகள்