Meacham syndrome
மீச்சம் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது நுரையீரல், உதரவிதானம் மற்றும் பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் வளர்ச்சியடையாத நுரையீரல் மற்றும் ஹெர்னியேட்டட் உதரவிதானம் ஆகிய இரண்டுடனும் பிறக்கிறார்கள். சிறுநீர் அறிகுறிகளில் ஒரு குதிரைவாலி சிறுநீரகம் அடங்கும் பிறப்புறுப்பு அறிகுறிகள் குழந்தையின் உயிரியல் பாலினத்திற்கு ஏற்ப வேறுபடுகின்றன, மரபணு ஆண்களுக்கு (46, XY) பொதுவாக சூடோஹெர்மாஃப்ரோடிட்டிசம், தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு மற்றும் பெரினியல் ஹைபோஸ்பேடியாக்கள் உள்ளன. மரபணு பெண்கள் (46, XX) பெரும்பாலும் பிரிக்கப்பட்ட கருப்பை மற்றும் யோனி நகல் வேண்டும். சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தையின் உயிரியல் பாலினத்தை அறிய கேரியோடைப் தேவைப்படுகிறது. கூடுதல் அறிகுறிகளில் நியோபிளாஸம், கிரிப்டோர்கிடிஸம், வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு, ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு, குடலிறக்கம், காப்புரிமை குழாய் தமனி, ஃபாலட்டின் டெட்ராலஜி மற்றும் ஆண்குறி ஹைபோபிளாசியா ஆகியவை அடங்கும். காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 11 இல் உள்ள டபிள்யூ. டி 1 மரபணுவில் உள்ள ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மிசென்ஸ் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. சூரி மற்றும் பலர் தெரிவித்த இரண்டு அரை உடன்பிறப்புகள் மூலம் இது கண்டறியப்பட்டது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 12 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் சிறுநீர் மண்டலத்தின் பிறப்பு கோளாறுகள் சுவாச மண்டலத்தின் பிறப்பு கோளாறுகள் பிறப்பு உறுப்புகளின் பிறப்பு கோளாறுகள் சுவாச மண்டலத்தை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள்