Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
பிறவி தசைச் சிதைவு-சிசு கண்புரை-ஹைபோகோனடிசம் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது பிறவி தசைச் சிதைவு, சிசு-தொடங்கும் கண்புரை மற்றும் ஹைபோகோனடிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஆண்கள் பொதுவாக க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியை உருவாக்குகிறார்கள், அதே நேரத்தில் பெண்கள் கருப்பையின் ஏஜெனெசிஸை உருவாக்குகிறார்கள். இது எட்டு நபர்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவர்களில் ஏழு பேர் நோர்வேயின் ஃபின்மார்க் கவுண்டியைச் சேர்ந்தவர்கள். பரம்பரை முறை தன்னியக்க பின்னடைவு என்று கருதப்படுகிறது. குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் தசைச் சிதைவு ஃபின்மார்க் குரோமோசோமல் அசாதாரணங்கள்