Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome
கேம்ப்டோடாக்டைலி, உயரமான நிலை மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு நோய்க்குறி, கேட்ஸ்ஹெச்எல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கேம்ப்டோடாக்டைலி, உயரமான உயரம், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. எப்போதாவது, வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் பதிவாகியுள்ளன. இந்த கோளாறு உள்ள சுமார் 30 பேர் (உயிருடன்) மருத்துவ இலக்கியங்களில் இன்றுவரை (மே 2022) பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளனர்; நான்கு தலைமுறை உட்டா குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 27 பேர் மற்றும் எகிப்திய பெற்றோரின் 2 சகோதரர்கள். இந்த கோளாறு எஃப். ஜி. எஃப். ஆர் 3 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க மேலாதிக்க மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. மரபணு நோய்க்குறிகள் கேட்கும் திறன் இழப்பு பற்றிய குறிப்புகள்