Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome
டிரிபலாஞ்சியல் கட்டைவிரல்-ப்ராசைக்டிரோடாக்டைலி நோய்க்குறி என்பது மரபணு தோற்றத்தின் மிகவும் அரிதான மூட்டு குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகும், இது பாலிடாக்டைலி, சிண்டக்டைலி, ப்ராசைடாக்டைலி, எக்ட்ரோடாக்டைலி, டிரிபலாஞ்சியல் கட்டைவிரல் மற்றும் பாலிஃபாலஞ்சிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஓனிகோடிஸ்ட்ரோபி மற்றும் அனோனிகியாவும் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன. மெக்சிகோ மற்றும் அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த ஏழு குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 27 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இது ஒரு தன்னியக்க டோமினன் முறையில் மரபுவழி பெறப்பட்டது மற்றும் குரோமோசோம் 2 இல் உள்ள HOXD13 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது என்று கருதப்படுகிறது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்