Acrocraniofacial dysostosis
கப்லான் ப்ளௌச்சு ஃபிட்ச் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் அக்ரோக்ரானியோஃபேஷியல் டிஸோஸ்டோசிஸ் என்பது மிகவும் அரிதான பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம், செவித்திறன் இழப்பு, டிஜிட்டல் கிளப்பிங் மற்றும் ஒசியஸ் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 2 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. விளக்கம் இந்த கோளாறின் அறிகுறிகளின் பட்டியல் பின்வருமாறுஃ கிரேனியோ-ஃபேஷியல் அக்ரோசெஃபாலி ஹைபர்டெலோரிசம் ப்ரோப்டோசிஸ் டவுன்-ஸ்லாண்டிங் பால்பெப்ரல் பிளவுகள் உயர் நாசி பாலம் நோஸ்ட்ரில் ஆன்டிவர்ஷன் குறுகிய பில்ட்ரம் பிளவு அண்ணம் மைக்ரோக்னாதியா காது அசாதாரணங்கள் ப்ரீயூரிகுலர் சைனஸ் அல்லது சிஸ்ட் ஆடிட்டரி செவித்திறன் இழப்பு ஒசியஸ் மெட்டாடார்ஸஸ் அடக்டஸ் முதல் ப்ராச்சிமெட்டாகார்பியா முதல் ப்ராச்சிமெட்டாடார்ஸியா ப்ராக்ஸிமலி முதல் கால்விரல்கள் கிரானியோசைனோஸ்டோஸிஸ் பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி கட்டைவிரலின் டிஸ்டல் ஃபாலான்க்ஸ் மல்லியஸ் மற்றும் இன்கஸ் டிஸ்ப்ளேசியா டால் லும்பார்பிரா வெர்டியின் பகுதி நகல் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அனைத்து அறிகுறிகளுடன் இரத்தப்போக்கு பெற்றோருக்கு பிறந்த இரண்டு சகோதரிகளை அவர்கள் விவரித்தபோது. இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பாணியில் மரபுரிமையாக இருக்க வேண்டும் என்று அவர்கள் பரிந்துரைத்தனர். குறிப்புகள் ஃபாசியாவின் கோளாறுகள்