Van De Berghe Dequeker syndrome
அல்னர் ஹைபோபிளாசியா-பிளவு கால் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் வான் டென் பெர்கே டெக்கீக்கர் நோய்க்குறி, மிகவும் அரிதான பிறவி மூட்டு குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகும், இது கடுமையான அல்னர் ஹைபோபிளாசியா, இரு கைகளிலும் இளஞ்சிவப்பு விரலுக்கு குறியீடு இல்லாதது மற்றும் பிளவு-கால் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அசல் கண்டுபிடிப்பு இது முதன்முதலில் 1978 ஆம் ஆண்டில் எச் வான் டி பெர்கே மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் இரண்டு தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த நான்கு ஆண்களை (மூன்று சகோதரர்கள் மற்றும் ஒரு தாய்வழி மருமகன்) "லோப்ஸ்டர்-க்ளோ கால்" மற்றும் "உல்னர் குறைபாடு" கொண்டதாக விவரித்தனர். பாதத்தின் லோப்ஸ்டர்-க்ளோ கட்டிடக்கலை I மற்றும் V கால்விரல்கள் மட்டுமே உருவாக்கப்பட்டவை என்று விவரிக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக ஒரு பிளவு-கால் தோற்றம் ஏற்படுகிறது. உல்னர் குறைபாட்டின் உருவவியல் சுருக்கப்பட்ட உல்னா முதல் வளைந்த, தடிமனான ஆரம் கொண்ட உல்னா முழுமையாக இல்லாதது வரை இருந்தது. வான் டி பெர்கே மற்றும் பலர். சில பெண் உறுப்பினர்கள் (பாதிக்கப்பட்ட ஆணின் தாய் மற்றும் தாய்வழி அத்தை) சிறிய ஹைபோபிளாசியா மற்றும் கால்விரல்களில் லேசான சிதைவுகள், அதே போல் குறுகிய உல்னாக்கள் மற்றும் ஓரளவு வளைந்த ஆரங்களைக் காட்டியதையும் கவனித்தனர். கண்டுபிடிப்பின் போது, உல்னார் அப்ளேசியா அவ்வப்போது மற்றும் அரிதாக நிகழ்ந்தது, எனவே, இது குடும்ப ரீதியாக நிகழும் ஆவணப்படுத்தல் அரிதாக கருதப்பட்டது. அசல் கண்டுபிடிப்பில் ஆய்வு செய்யப்பட்ட அதே குடும்பத்தின் பெண் உறுப்பினர்களில் கூறப்பட்ட உல்னர் குறைபாடு மற்றும் கால் சிண்டக்டைலி ஆகியவற்றின் சிறிய தீவிரம், இந்த கோளாறு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு முறையில் பரவுகிறது என்று பரிந்துரைத்தது, இருப்பினும் குறைந்த ஊடுருவலுடன் தன்னியக்க ஆதிக்கம் விலக்கப்படவில்லை ஒரு பரம்பரை வடிவமாக. இது பெண்களை விட ஆண்களில் மிகவும் பொதுவானது. இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளின் மரபணு அடிப்படையை வகைப்படுத்துவது கடினம், அதாவது பிளவு-கால் சிதைவு, நிகழ்வின் பற்றாக்குறை, மூட்டு வளர்ச்சியில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களின் பரந்த வரிசை மற்றும் இந்த மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு தயாரிப்புகளின் சிக்கலான தொடர்புகள் காரணமாக. பிளவு-கை/பிளவு-கால் சிதைவுகளை உள்ளடக்கிய பிற நோய்க்குறிகளுக்கான மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோமல் இருப்பிடம் அடையாளம் காணப்பட்டாலும், வான் டென் பெர்கே டெக்கீக்கர் நோய்க்குறிக்கான குறிப்பிட்ட இருப்பிடம் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் (பிளவு கால் மற்றும் உல்னர் ஹைபோபிளாசியா) பிறப்பிலிருந்தே கவனிக்கப்படலாம். நோயறிதலின் போது, ஒரு மருத்துவர் மற்ற சாத்தியமான நோய்களை நிராகரிக்க முயற்சி செய்யலாம் அல்லது நோயாளியை ஒரு நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடும் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை செய்யப்படலாம். இந்த நிலையின் சிகிச்சையில் மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை அல்லது அன்றாட பணிகளை மேற்கொள்ளும் திறனை மேம்படுத்த புரோஸ்டெடிக்ஸ் பயன்படுத்துதல் ஆகியவை அடங்கும். வான் டென் பெர்கே டெக்கீக்கர் நோய்க்குறி உள்ள தனிநபர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்கள் பல சவால்களை எதிர்கொள்ளலாம். இது ஒரு அரிய நோய் என்பதால், நோய்க்குறி மற்றும் சிகிச்சைகள் குறித்து குறைவான தகவல்கள் இருக்கலாம். நோய்க்குறி உள்ள நபர்கள் அன்றாட நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்வதில் சிரமங்களை அனுபவிக்கலாம் மற்றும் அவற்றுக்கு ஏற்ப மாற்றியமைக்க வேண்டும். தனிமைப்படுத்தல் உள்ளிட்ட சமூக அம்சங்களிலும் அவர்கள் பாதிக்கப்படலாம். நோயுடன் வரும் கவனிப்பு மற்றும் நிதி ஆகியவற்றால் குடும்பங்கள் சிரமங்களை எதிர்கொள்ளக்கூடும். நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு, ஆன்லைனில் எளிதில் அணுகக்கூடிய நோயாளி வக்காலத்து மற்றும் ஆதரவு அமைப்பைப் பார்வையிடுவது உதவியாக இருக்கும். இந்த அமைப்புகள் பரந்த அளவிலான நோய்களில் கவனம் செலுத்தும் குடை அமைப்புகளாகவோ அல்லது ஒரு குறிப்பிட்ட நிலையில் உள்ள தனிநபர்களின் வாழ்க்கையை மேம்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்தும் நோய் சார்ந்த அமைப்புகளாகவோ இருக்கலாம். நோயாளி வக்காலத்து மற்றும் ஆதரவு அமைப்புகள் பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்களையும் அவர்களது குடும்பங்களையும் மற்ற பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுடன் இணைப்பதன் மூலம் உதவியை வழங்கலாம், தனிநபர்கள் தங்கள் கதைகளை பாதுகாப்பான சூழலில் பகிர்ந்து கொள்ள ஒரு வழியை வழங்கலாம். மேலும், நிதி உதவி மற்றும் பயண வளங்களின் அடிப்படையில் நிறுவனங்கள் ஆதரவை வழங்கலாம். கூடுதலாக, பல நிறுவனங்கள் நோயாளிகள் மற்றும் பராமரிப்பாளர்கள் ஒரு சுகாதார நிபுணருடன் தொலைபேசி மூலம் பேசுவதற்கும், கல்வி ஆதரவு திட்டங்களில் சேருவதற்கும் வாய்ப்புகளை வழங்குகின்றன. பிற நோய்க்குறிகளுடனான இணைப்புகள் வான் டென் பெர்கே டெக்கீக்கர் நோய்க்குறி தசைக்கூட்டு அமைப்பை பாதிக்கும் கூடுதல் முரண்பாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இதில் அடங்கும்; கிளப்ஃபுட், ஃபைபுலர் குறைபாடு, தொடை எலும்பு குறைபாடு மற்றும் பெடெல்லா இல்லாதது. வான் டென் பெர்கே டெக்கீக்கர் நோய்க்குறியில் உள்ள உல்னார் குறைபாடுகள் கார்னேலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி மற்றும் வேயர்ஸ் ஒலிகோடாக்டைலி நோய்க்குறியிலும் உள்ளன. கூடுதலாக, வான் டென் பெர்கே டெக்வேக்கரில் உள்ள சில அறிகுறிகள் தொடை-ஃபைபுலர்-உல்னர் குறைபாடு நோய்க்குறி மற்றும் உல்னார்-ஃபைபுலர் டிஸ்ப்ளேசியா போன்ற நோய்க்குறிகளில் இருக்கும் அறிகுறிகளுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகின்றன. இந்த நிலைமைகளுக்கு இடையிலான ஒன்றுடன் ஒன்று ஒரு மருத்துவருக்கு நோயறிதலைச் செய்வது கடினமாக இருக்கலாம். குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்