Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
விந்தணு நோய்க்குறியின் டிஸ்ஜெனெசிஸுடன் திடீர் குழந்தை மரணம் என்பது மிகவும் அரிதான பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது திடீர், கொடிய கார்டியோரேஸ்பிரேட்டரி கைது மற்றும் விந்தணு டிஸ்ஜெனெசிஸ் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பென்சில்வேனியாவில் உள்ள ஓல்ட் ஆர்டர் அமிஷ் மத்தியில் இந்த நிலை மிகவும் பொதுவானது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறுடன் உயிரியல் ரீதியாக ஆண் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் அசாதாரணமாக வளர்ந்த விந்தணுக்களுடன் பிறக்கின்றன. பொதுவாக, பிறப்புறுப்பு பெண் தோற்றமளிக்கிறது அல்லது ஆண் அல்லது பெண் தோற்றமளிக்காது. உயிரியல் ரீதியாக பெண் குழந்தைகளுக்கு இது பொருந்தாது, ஏனெனில் அவர்கள் இயல்பான இனப்பெருக்க உறுப்பு வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த கோளாறு உள்ள குழந்தைகளுக்கு அசாதாரணமாக வளர்ந்த மூளைத்தண்டும் உள்ளது, இது அடிப்படை உடல் செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இது பெரும்பாலும் மெதுவான இதய துடிப்பு, சுவாச முரண்பாடுகள், ஒழுங்கற்ற உடல் வெப்பநிலை கட்டுப்பாடு, நாக்கு மற்றும் கண் அசைவு அசாதாரணங்கள், மிகைப்படுத்தப்பட்ட திகைப்பு பிரதிபலிப்பு மற்றும் உணவு சிரமங்கள் உள்ளிட்ட கூடுதல் அறிகுறிகளை விளைவிக்கிறது, இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக இந்த கோளாறின் ஆரம்பகால மரண பண்புக்கு வழிவகுக்கின்றன, இது பெரும்பாலும் கார்டியோ-சுவாசக் கோளாறால் ஏற்படுகிறது. மூளைத்தண்டுடன் தொடர்பில்லாத ஒரு கூடுதல் அறிகுறி ஒரு அசாதாரண அழுகை இருப்பது, இது ஒரு ஆடுகளின் அழுகைக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது. கூடுதல் அறிகுறிகளில் கடுமையான இரைப்பை உணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் மற்றும் மூச்சுக்குழாய் மற்றும் குரல்வளை பிடிப்பு ஆகியவை அடங்கும். காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 6 இல் உள்ள டிஎஸ்பிவைஎல் 1 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு இழப்பு-செயல்பாட்டு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் மருத்துவ இலக்கியத்தில் 22 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் 21 பென்சில்வேனியாவின் லான்காஸ்டர் கவுண்டியில் உள்ள ஓல்ட் ஆர்டர் அமிஷ் சமூகத்தில் உள்ள 9 உடன்பிறப்புகளிலிருந்து வந்தவை. 22 பேரில் 1 பேர் மட்டுமே அமிஷ் அல்லாத ஒரு நபரிடமிருந்து வந்தனர்; இரத்தக் கசிவு கொண்ட பெற்றோரைக் கொண்ட ஒரு பெண் குழந்தை. மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்