Amish lethal microcephaly
அமிஷ் கொடிய மைக்ரோசெஃபாலி என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது பிறப்பிலிருந்து கடுமையான மைக்ரோசெஃபாலி (சிறிய தலை), மூளை ஹைபோபிளாசியா (வளர்ச்சியடையாத மூளை), மைக்ரோக்னாதியா (சிறிய கன்னம்), எரிச்சல் (இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது மாதத்தில்), வலிப்புத்தாக்கங்கள், அவற்றின் உடல் வெப்பநிலையைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிக்கல்கள், அவற்றின் சிறுநீரில் அதிக அளவு ஆல்பா-கெட்டோகுளூரைக் அமிலம் மற்றும் குறைவான பொதுவாக ஹெபடோமெகாலி (பெரிய கல்லீரல்) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக 6 மாத வயதிலேயே இறந்துவிடுகின்றன. இந்த கோளாறு அமிஷின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது, ஏனெனில் பென்சில்வேனியாவில் உள்ள ஓல்ட் ஆர்டர் அமிஷ் சமூகங்களில், இது 500 குழந்தைகளில் 1 ஐ பாதிக்கிறது, அதே நேரத்தில் அதே சமூகங்களில் உள்ள 11 பேரில் 1 பேர் கோளாறை ஏற்படுத்தும் (ஒடுங்கு) பிறழ்வின் பாதிக்கப்படாத கேரியர்கள், இது இந்த மக்கள்தொகைக்கு வெளியே கண்டறியப்படவில்லை. இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 17q25 இல் உள்ள SLC25A19 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றுகிறது.