Camera–Marugo–Cohen syndrome
உடல் பருமன், மனவளர்ச்சி குன்றுதல், உடல் சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் தசை பலவீனம் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் கேமரா-மருகோ-கோஹென் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குடும்ப உடல் பருமன், அறிவுசார் குறைபாடுகள், உடல் சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு வகை சிண்ட்ரோமிக் உடல் பருமன்/உடல் பருமன் நோய்க்குறி ஆகும். மருத்துவ இலக்கியத்தில் 2 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன (மூன்று இருந்தன, ஆனால் நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு டிப்ளாய்டு மிக்சோபிளாய்டி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.) நோய்க்குறியியல் இந்த கோளாறு 1993 ஆம் ஆண்டில் கேமரா மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் குறுகிய உயரம், அறிவுசார் குறைபாடு, ஹைபோகோனாடிஸம், மைக்ரோபீனிஸ், கேம்ப்டோடாக்டைலி மற்றும் பிளவு உதடு/அண்ணம் கொண்ட ஒரு நோயாளியை விவரித்தபோது. இது ஒரு புதுமையான பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய உடல் பருமன் நோய்க்குறி என்ற முடிவுக்கு அவர்கள் வந்தனர். இரண்டாவது வழக்கு அறிக்கையை லம்பேர்ட் மற்றும் பலர் வெளியிட்டனர். 1999 ஆம் ஆண்டில், மோர் பொதுவான உடல் பருமன், "மனவளர்ச்சி குன்றுதல்", உடல் சமச்சீரற்ற தன்மை, தசை பலவீனம், ரெட்ரோக்னாதியா, பிளெபரோப்டோசிஸ், ஹைபர்லார்டோசிஸ், ஹாலக்ஸின் விலகல், சிண்டக்டைலி மற்றும் கேம்ப்டோடாக்டைலி ஆகியவற்றைக் கொண்ட 2 தொடர்பற்ற நோயாளிகளை விவரித்தது. 2001 ஆம் ஆண்டில் லம்பேர்ட் மற்றும் பலர் விவரித்த வழக்கு அறிக்கை குறித்து ஒரு கருத்து. (லம்பேர்ட் மற்றும் பலர் தவிர வேறு யாரும் செய்யவில்லை. அவர்கள்) இரண்டு நோயாளிகளின் வழக்கு அறிக்கையை புதுப்பித்தனர்ஃ நோயாளிகளில் ஒருவருக்கு டிப்ளோயிட்/டிரிப்லோயிட் மிக்சோப்ளோயிடி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இரண்டாவது நோயாளி மற்றும் கேமரா மற்றும் பலர் விவரித்த நோயாளி. அவை கேரியோடைப்பிங்கிற்கு கிடைக்கவில்லை. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்