Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features
செவிவழி அம்சங்கள் சிண்ட்ரோம் கொண்ட தன்னியக்க மேலாதிக்க பகுதி கால்-கை வலிப்பு என்பது ஒரு அரிய, ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்ற, பரம்பரை கால்-கை வலிப்பு கோளாறு ஆகும், இது வலிப்புத்தாக்கங்கள், வலிப்புத்தாக்கத்துடன் தொடர்புடைய செவித்திறன் மாற்றங்கள் மற்றும் ஏற்பு அஃபாசியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மற்ற மரபணு கோளாறுகளைப் போலல்லாமல், இது புத்திசாலித்தனத்தை பாதிக்காது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறின் அறிகுறிகள் பொதுவாக இளம் பருவத்தில்-ஆரம்ப வயதிலேயே தோன்றத் தொடங்குகின்றன. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு முன்னும் பின்னும் விசித்திரமான அறிகுறிகள் உள்ளன, அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கும்ஃ இரைச்சல் ஒலிக்கும் ஹம்மிங் குரல்கள் இசையின் தீவிரம்/அளவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சிலருக்கு வலிப்புத்தாக்கத்திற்கு தற்காலிகமாக சுயநினைவை இழப்பதற்கு முன்பு ஏற்பு அஃபாசியா உள்ளது குறைவான பொதுவாக, காட்சி மாயத்தோற்றங்கள், வாசனை அசாதாரணங்கள் மற்றும்/அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு முன்னும் பின்னும் தலைச்சுற்றல் ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தூண்டும் தூண்டுதல்கள் உள்ளன. ஆனால் மற்றவர்களுக்கு, அவர்களுக்கு அறியப்பட்ட தூண்டுதல் இல்லை. அதிர்ஷ்டவசமாக ஏ. டி. பி. இ. ஏ. எஃப் உள்ளவர்களுக்கு, வலிப்புத்தாக்கங்கள் வழக்கமாக ஏற்படுவதில்லை. பகுதி வலிப்புத்தாக்கங்களும் ஏற்படலாம், இந்த வகையான வலிப்புத்தாக்கங்களின் போது, ஒரு நபர் சுயநினைவை இழக்க மாட்டார். இந்த வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஒரு முழு வலிப்புத்தாக்கமாக உருவாகலாம் (இது ஒரு பகுதிக்கு பதிலாக முழு மூளை வழியாக பரவுவதால்), இது நிகழும்போது, அவை இரண்டாம் நிலை பொதுவான வலிப்புத்தாக்கங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன காரணங்கள் இந்த கோளாறு எல்ஜிஐ 1 மரபணு அல்லது ஆர்இஎல்என் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. இருப்பினும் ஏ. டி. பி. இ. ஏ. எஃப் உள்ள சிலருக்கு மற்ற மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஈட்டிமாலஜி இந்த நிலை 1995 ஆம் ஆண்டில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, ஓட்மேன் மற்றும் பலர். தொடர்ச்சியான வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் செவிவழி அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஒரு குடும்பத்தை விவரித்தார். உலகெங்கிலும் 20 குடும்பங்கள் மட்டுமே இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்