Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
மெத்திலெனெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் 1 குறைபாடு (எம். டி. எச். எஃப். டி 1 குறைபாடு) என்பது எம். டி. எச். எஃப். டி 1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளின் விளைவாக ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஹீமோலிடிக் யூரேமிக் சிண்ட்ரோம், மேக்ரோசைட்டோசிஸ், கால்-கை வலிப்பு, காது கேளாமை, ரெட்டினோபதி, லேசான மனவளர்ச்சி குன்றுதல், லிம்போசைட்டோபீனியா (அனைத்து துணைக்குழுக்களையும் உள்ளடக்கியது) மற்றும் குறைந்த டி-செல் ஏற்பி பிரித்தல் வட்டங்கள் இருக்கலாம். இந்த நோயை முதன்முதலில் வாட்கின்ஸ் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். 2011இல். மாற்று பெயர்கள் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியாவுடன் அல்லது இல்லாமல் (சிஐஎம்ஏஹெச்) வெளிப்புற இணைப்புகள் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியாவுடன் அல்லது இல்லாமல் (சிஐஎம்ஏஹெச்)-ஓஎம்ஐஎம் குறிப்புகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகளில் ஒரு பதிவு என்சைம் குறைபாடுகள்