KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy
கே. சி. என். க்யூ 2 என்செபலோபதி பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்திலிருந்து டானிக் வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் முன்வைக்கிறது. வலிப்புத்தாக்கங்கள் அடிக்கடி நிகழலாம் மற்றும் பெரும்பாலும் சிகிச்சையளிப்பது கடினம். வலிப்புத்தாக்கங்கள் மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளுக்குள் தீர்க்கப்படலாம், ஆனால் மோட்டார், சமூக, அறிவாற்றல் மற்றும் மொழி போன்ற பல களங்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம். கே. சி. என். க்யூ 2 இல் உள்ள நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் வளர்ச்சி மற்றும் கால்-கை வலிப்பு மூளைக்காய்ச்சல் (டி. இ. இ) உடன் தொடர்புடையவை. KCNQ2 என்பது மூளைக்குள் உள்ள ஒரு மின்னழுத்த கேட் பொட்டாசியம் சேனல் ஆகும், இது குரோமோசோம் 20 இன் நீண்ட கையில், 13.3 (20p13.3) நிலையில் அமைந்துள்ளது. கே. சி. என். க்யூ 2 மரபணு எம்-மின்னோட்டத்தின் ஒரு முக்கியமான மூலக்கூறு கூறு ஆகும், இது ஒரு சப்-த்ரெஷோல்ட் மின்னழுத்த-கேட்டட் பொட்டாசியம் மின்னோட்டம் ஆகும், இது நரம்பியல் கிளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. கே. சி. என். க்யூ 2 மரபணுவில் செயல்பாட்டு பிறழ்வுகளின் இழப்பால் டி. இ. இ ஏற்படுகிறது, இதன் மூலம் நரம்பணுவின் செயல்பாட்டு வரம்பைக் குறைக்கிறது மற்றும் ஹைப்பரெக்ஸிட்டபிலிட்டி அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. KCNQ2 என்பது அயனி அலைவரிசைகளின் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது, சுருக்கமாக Kv7.2. KCNQ மரபணு துணைக்குடும்பம் ஐந்து உறுப்பினர்களைக் கொண்டுள்ளது (KCNQ1-5), அனைத்து குறியீட்டு மின்னழுத்த-கேட்டட் பொட்டாசியம் (K +) சேனல் துணை அலகுகள் (Kv7.1-5). Kv7.1 துணை அலகு இதயத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் Kv7.2-5 துணை அலகு நரம்பு மண்டலத்தில் மிகவும் ஏராளமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. பாதோபிசியாலஜி KCNQ2 சேனல்கள் மின்னழுத்த-சார்ந்த K + நீரோட்டங்கள் ஆகும், அவை M-மின்னோட்டத்தின் மூலக்கூறு அடிப்படையைக் குறிக்கின்றன (ஒரு மின்னழுத்த-கேட்டட் மற்றும் K +-தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மின்னோட்டம், இது M1 மஸ்கரினிக் ஏற்பிகளை செயல்படுத்தும்போது அதன் அடக்கத்திலிருந்து அதன் பெயரைப் பெறுகிறது). கே. சி. என். கியூ 2 என்செபலோபதி என்பது காட்டு வகை துணை அலகுகளுடன் இணைந்து வெளிப்படும்போது, மேலாதிக்க எதிர்மறை (டிஎன்;> எம்-தற்போதைய அடர்த்தியின் 50 சதவீதம் குறைப்பு) அல்லது செயல்பாட்டு விளைவின் ஆதாயம் (ஜிஓஎஃப்;> எம்-தற்போதைய அடர்த்தியின் 100%) இருப்பதாகக் காட்டப்படும் ஹெட்ரோசைகஸ் மிஸ்ஸென்ஸ் அல்லது இன்-பிரேம் இண்டெல் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. KCNQ2 நோயறிதல் இறுதியில் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. அணுகுமுறைகளில் கே. சி. என். க்யூ 2 மரபணு மற்றும் ஆர்வமுள்ள பிற மரபணுக்கள், விரிவான மரபணு சோதனை அல்லது கே. சி. என். க்யூ 2 மரபணுவின் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளுக்கான ஒற்றை-மரபணு சோதனை ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய மல்டிஜீன் பேனலின் பயன்பாடு அடங்கும். வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் வலிப்பு அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தை குறைப்பதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். மருந்துகளால் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த முடியாவிட்டால், சிறப்பு உணவுகள், அறுவை சிகிச்சை மற்றும் சாதனங்கள் போன்ற மாற்று சிகிச்சைகள் ஆராயப்படலாம். விவோவில் Kv7.2 சேனல்களின் பங்கைப் படிக்க ஆராய்ச்சி நாக்அவுட் மற்றும் நாக் இன் மவுஸ் மாதிரிகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த இரண்டு சுட்டி மாதிரிகளும் குறைந்த வலிப்புத்தாக்க வரம்பைக் காட்டுகின்றன. மேற்கோள்கள் வெளிப்புற இணைப்புகள் KCNQ2 குணப்படுத்தும் கூட்டணி ஐரோப்பிய KCNQ2 சங்கம் ஜாக் பிரிபாஸ் அறக்கட்டளை மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்