FBXW7 neurodevelopmental syndrome
FBXW7 நரம்பியல் வளர்ச்சி நோய்க்குறி என்பது புதிதாக கண்டுபிடிக்கப்பட்ட ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இரைப்பை குடல், மூளை மற்றும் தசை முரண்பாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் சாரா ஈ. எம். ஸ்டீபன்சன் மற்றும் பலர் 2022 இல் நடத்திய ஒரு ஆய்வு. இந்த நிலையில் உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருந்தன, அவை எல்லைக் கோடு முதல் கடுமையானவை வரை இருந்தன, எஃப். பி. எக்ஸ். டபிள்யூ 7 நோயாளிகளில் 62 சதவீதம் பேருக்கு ஹைபோடோனியா இருந்தது, 46 சதவீதம் பேருக்கு உணவுக் கஷ்டங்கள் மற்றும் வழக்கமான மலச்சிக்கல் இருந்தது, அவர்களில் 23 சதவீதம் பேருக்கு கால்-கை வலிப்பு இருந்தது. மூளை இமேஜிங் பெருமூளை, நரம்பு இழைகள் மற்றும் மூளையின் வெள்ளை பொருளின் கட்டமைப்பில் உள்ள முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்தியது. ஒரு பறக்கும் மாதிரியில் இந்த நிலையில் தொடர்புடைய மரபணுவைக் குறைப்பதன் விளைவாக அறிவார்ந்த குறைபாடுள்ள பறவை உருவானது, இது தூண்டுதலுக்கு ஆளாகும்போது பறக்கவில்லை. காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் 4 இல் உள்ள கட்டி அடக்கும் எஃப். பி. எக்ஸ். டபிள்யூ 7 மரபணுவின் முட்டாள்தனமான/பிரேம்ஷிஃப்ட்/ஸ்ப்லைஸ்-சைட்/மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் அல்லது ஹெட்ரோசைகஸ் நீக்குதல்களுடன் தொடர்புடையது. இந்த பிறழ்வுகள் (பொதுவாக மிஸ்ஸென்ஸ்) WD40 களத்தின் அடி மூலக்கூறு பிணைப்பு மேற்பரப்பில் குவிந்துள்ளன, அவை (பிறழ்வுகள்) அடி மூலக்கூறு பிணைப்பு சமநிலையைக் குறைக்கும் என்று கருதப்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் இந்த நிலை உலகெங்கிலும் உள்ள 7 நாடுகளில் உள்ள 32 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 35 நபர்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நபர்களின் வயது 2 வயது முதல் 44 வயது வரை இருந்தது. இந்த நிலை முதன்முதலில் ஏப்ரல் 2022 இல் சாரா ஈ. எம். ஸ்டீபன்சன் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் உலகம் முழுவதிலுமிருந்து 35 பேரை சேகரித்து அவர்களின் மரபணுவை பகுப்பாய்வு செய்தனர். இந்தியா, ஆஸ்திரேலியா மற்றும் அமெரிக்காவிலிருந்து மருத்துவ வலைத்தளங்களில் தெரிவிக்கப்பட்ட ஊடகங்களில் இது நியாயமான பங்கைக் கொண்டிருந்தது. குறிப்புகள் நரம்பியல் கோளாறுகள் அறிவாற்றல் குறைபாட்டுடன் கூடிய நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்