Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
தோல் பலவீனம்-கம்பளி முடி-பாமோப்லாண்டர் கெராடோடெர்மா நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது பலவீனமான சருமத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது கொப்புளங்கள் மற்றும் அதிர்ச்சியின் காரணமாக அரிப்பு, பொதுவாக அந்த வகையான புண்களை ஏற்படுத்தாது, அலோபீசியாவுடன் கம்பளி முடி, ஆணி டிஸ்ப்ளேசியா, பரவலான அல்லது உள்ளூர் பாமோப்லாண்டர் கெராடோடெர்மா வலிமிகுந்த பிளவுடன் தொடர்புடையது. இரண்டு குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 2 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. விவரிக்கப்பட்ட இரண்டு நோயாளிகள் மூலம், இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 6 இல் உள்ள டெஸ்மோபிளாக்கின் மரபணுவில் உள்ள ஹோமோசைகஸ் அல்லது கலவை ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதாக கண்டறியப்பட்டது. இது முதன்முதலில் 2002 ஆம் ஆண்டில் விட்டாக் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் 2 தொடர்பில்லாத நோயாளிகளை அவர்கள் விவரித்தபோது. சருமத்தை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் பற்றிய குறிப்புகள்