SPG15 (disease)
ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியா 15 (எஸ். பி. ஜி 15) என்பது பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியாவின் ஒரு வடிவமாகும், இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் (எ. கா. 5 முதல் 18 வயது வரை). இந்த நோய் ZFYVE26 மரபணுவிற்குள் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது-இது எஸ். பி. ஜி 15 மரபணு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது-மேலும் இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் கடத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் முற்போக்கான ஸ்பாஸ்டிசிட்டியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது கீழ் முனைகளில் தொடங்கி மேல் உடல் மற்றும் கைகால்களுக்கு பரவுகிறது. இது வளர்ச்சி தாமதம் அல்லது கற்றல் குறைபாடு போன்ற பிற வெளிப்பாடுகளுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம், இது பெரும்பாலும் மற்றவற்றுடன் மோட்டார் ஈடுபாட்டிற்கு முந்தையது. இளமைப் பருவத்தில் தொடங்கும் "மிகவும் அரிதான" நிகழ்வுகளும் உள்ளன. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியா (எச்எஸ்பி) வகை 15 கீழ் கைகால்களில் மெதுவாக முற்போக்கான தசை விறைப்பு (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி) மற்றும் பக்கவாதம் (பாராப்லெஜியா) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் விளைவாக நடை தொந்தரவுகள் ஏற்படுகின்றன. அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தின் தொடக்கத்தில் தோன்றும். இந்த நோய் மேல் கைகால்களையும் பாதிக்கிறது, மேலும் கூடுதல் அறிகுறிகளையும் உள்ளடக்கியது, இது இந்த வகை எச்எஸ்பியை ஒரு சிக்கலான வகையாக ஆக்குகிறது (சிக்கலான மற்றும் சிக்கலற்ற எச்எஸ்பிகளை தெளிவுபடுத்துவதற்கு பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியாவைப் பார்க்கவும்). கூடுதல் அறிகுறிகளில் லேசான அறிவுசார் இயலாமை, லேசான பெருமூளை அட்டாக்ஸியா, புற நரம்பியல் நோய் (தொலைதூர மேல் மூட்டு அமியோட்ரோஃபியுடன்) மற்றும் விழித்திரை சிதைவு ஆகியவை அடங்கும். நோயாளிகளில் குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகள் (அவர்களில் சிலர் நோயின் போக்கில் வெவ்வேறு நேரங்களில் தோன்றலாம் அல்லது முன்னேறலாம்): ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியாஃ ஸ்பாஸ்டிசிட்டி (அதிகப்படியான மற்றும் பொருத்தமற்ற தசை செயல்பாடு) மற்றும் கீழ் கைகால்களில் உள்ள பலவீனம் ஒரு அசைவு நடை மற்றும் நடைபயிற்சி சிரமத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. கீழ் முனைகள் முன்னதாகவே பாதிக்கப்படுகின்றன, மேலும் மேல் முனைகளை விட அதிக தீவிரத்துடன் உள்ளன. டிஸ்டோனியாஃ நிலையான அசாதாரண தோரணைகளை ஏற்படுத்தும் அசாதாரணமாக அதிகரித்த தசை தொனி அட்டாக்ஸியாஃ தசைகள், கைகால்கள் மற்றும் மூட்டுகளுக்கு இடையில் ஒருங்கிணைப்பு இல்லாதது; தூரங்களை தீர்மானிக்கும் திறன் இல்லாதது; விரைவான இயக்கங்களைச் செய்ய இயலாமை அறிவாற்றல் குறைபாடுஃ நோயாளிகள் பாதிக்கப்படாத அறிவுசார் திறன்கள், கற்றல் குறைபாடுகள், லேசான முதல் மிதமான அறிவுசார் குறைபாடு அல்லது முற்போக்கான அறிவாற்றல் சரிவு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம். சிறுநீர்ப்பை கட்டுப்பாட்டுடன் உள்ள சிக்கல்கள்ஃ சிறுநீர் அவசரம், கட்டுப்பாடற்ற தன்மை நோயாளிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, எஸ். பி. ஜி 15 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் பிற நரம்பியல் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்ஃ பார்கின்சோனிசம்ஃ பார்கின்சன் நோயில் தோன்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் சமநிலையின்மை, நடுக்கம், மெதுவான மற்றும் விறைப்பு போன்றவை. பார்வைக் குறைபாடு (கெஜலின் சிண்ட்ரோம்) டிமென்ஷியா தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் டைசார்த்ரியா பேச்சுக் கோளாறுஃ மோசமான வெளிப்பாட்டு பெரிஃபெரல் ஆக்சோனல் நரம்பியல் நோயால் வகைப்படுத்தப்படுகிறதுஃ காலப்போக்கில் தசை அளவு இழப்பு மற்றும் கீழ் கைகால்களில் உள்ள நரம்புகள் சேதமடைகின்றன, இதனால் வலி மற்றும் உணர்வின்மை ஏற்படுகிறது. வலிப்புத்தாக்கங்கள் சில சந்தர்ப்பங்களில் கடத்தப்பட்ட கட்டைவிரல் மரபியல் எஸ். பி. ஜி 15 இரு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் அவர்களின் குழந்தைக்கு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் அனுப்பப்படுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், ஒவ்வொரு பெற்றோரும் ZFYVE26 மரபணுவின் ஒரு பிரதியில் ஒரு நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர். இரண்டு நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள், அம்மாவிடமிருந்து ஒன்று மற்றும் அப்பாவிடமிருந்து ஒன்று, குழந்தைக்கு இருந்தால், நோய் தொடங்கும் (25 சதவீதம் வழக்குகள்) இருக்கும். அம்மா அல்லது அப்பாவிடமிருந்து ஒரு மாறுபாடு மட்டுமே குழந்தைக்கு அனுப்பப்பட்டால், அவர்கள் வெறுமனே ஒரு கேரியராக இருப்பார்கள் (வழக்குகள் 50 சதவீதம் வாய்ப்பு). இறுதியாக, உகந்த சூழ்நிலையில், எந்த வகைகளும் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படாது (வழக்குகள் 25 சதவீதம் வாய்ப்பு). பெற்றோர்கள் கேரியர்கள் என்று அடையாளம் காணப்பட்ட குடும்பங்களில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணு பரிசோதனையை நடத்த முடியும். பாதோபிசியாலஜி மூலக்கூறு மட்டத்தில், எஸ். பி. ஜி 15 என்பது ZFYVE26 மரபணுவில் செயல்பாட்டு பிறழ்வுகளின் இழப்பால் ஏற்படுகிறது, இது புரத ஸ்பாஸ்டிஸினை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த புரதம் எண்டோசோம் மற்றும் ஆட்டோபாகோசோம் மறுசீரமைப்பை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ளது. ஸ்பாஸ்டிசின் செல்லுலார் இருப்பிடங்களின் செயல்பாட்டின் சரியான வழிமுறை இன்னும் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை, ஆனால் இது ஸ்பாடக்சின் புரதத்துடனும் ஏபி5இசட்1 கொண்ட ஒரு வளாகத்துடனும் தொடர்பு கொள்கிறது என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது, இது பிற வகை எச்எஸ்பி, எஸ். பி. ஜி11 மற்றும் எஸ். பி. ஜி48 ஆகியவற்றிற்கு காரணமாகும். இந்த புரதங்கள் தாமதமான எண்டோசோம்கள் மற்றும் லைசோசோம்களுக்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் அவற்றின் செயல்பாடு எண்டோசோம்கள் மற்றும் லைசோசோம் ஹோமியோஸ்டாஸிஸில் முக்கியமானதாகக் கருதப்படுகிறது. Zfyve26 பிறழ்வுகளுடன் கூடிய சுட்டி மாதிரிகள் வெசிகிள் போன்ற கட்டமைப்புகளின் அசாதாரண குவிப்பைக் காட்டுகின்றன, இது நரம்புகளின் சீரழிவு மற்றும் நோயின் பொதுவான அறிகுறிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயறிதல் நோயறிதல் ஆரம்பத்தில் மற்ற பொதுவான காரணங்களால் விளக்க முடியாத நடைபயிற்சி (குறிப்பாக ஸ்பாஸ்டிசிட்டி) சிரமங்களால் ஏற்படுகிறது. இதைத் தொடர்ந்து மூளை இமேஜிங் (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) செய்யப்படுகிறது, கார்பஸ் கலோசமின் தடிமனில் ஒரு குறிப்பிட்ட கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. ZFYVE26 மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் காரண மாறுபாடுகள் உள்ளதா என்பதை நிறுவ மரபணு சோதனை மூலம் இறுதி உறுதிப்படுத்தல் உள்ளது. மேலாண்மை தற்போதைய சிகிச்சை விருப்பங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் கவனம் செலுத்துகின்றன மற்றும் தனிப்பட்ட நோயாளிக்கு மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும் முன்கணிப்பு தற்போது எஸ். பி. ஜி 15 நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை மிகக் குறைவு மற்றும் முன்னேற்றம், தாக்கம் மற்றும் கவனிப்பு தேவைகள் பற்றிய நம்பிக்கையான கணிப்புகளை வழங்க போதுமான நீண்ட கால பின்தொடர்தல் இல்லை. ஆராய்ச்சி திசைகள் சாதாரண உயிரணு செயல்பாட்டைப் பராமரிப்பதில் எஸ். பி. ஜி 15 புரதத்தைப் பற்றிய அடிப்படை புரிதல் மற்றும் நரம்பு உயிரணுக்களின் இந்த தொடர்புடைய சீரழிவு எவ்வாறு வகைப்படுத்தப்படுகிறது என்பதில் ஆராய்ச்சி கவனம் செலுத்துகிறது தொற்றுநோயியல் எஸ். பி. ஜி 15 ஐரோப்பா, வடக்கு மற்றும் தென் அமெரிக்கா, மத்திய கிழக்கு, கிழக்கு ஆசியா ஆகியவற்றிலிருந்து உலகளவில் சுமார் ~ 75 தனிநபர்களின் பரவலுடன் ஒரு அரிய நோயாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. மரபணு சோதனை எளிதில் கிடைக்கக்கூடியதாகவும், மலிவு விலையிலும் இருப்பதால், அதிகமான நோயாளிகள் அடையாளம் காணப்படுவார்கள். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியா ஃபவுண்டேஷன் தி மாடி ஃபவுண்டேஷன் அரிய நோய்கள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகள்