Morse–Rawnsley–Sargent syndrome
மோர்ஸ்-ரான்ஸ்லி-சார்ஜென்ட் நோய்க்குறி என்பது அசாதாரணமான அரிய மற்றும் ஆபத்தான பிறவி குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகும், இது கரு வளர்ச்சியின் போது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது. இது கருவுறுதலுக்கு முன்பே நிகழ்கிறது. விளக்கக்காட்சி இந்த கோளாறு உள்ளவர்களில் வெளிப்படும் பல்வேறு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் உள்ளன, அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும் (ஆனால் அவை மட்டும் அல்ல): ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி, கரு ஹைபோகினீசியா, மைக்ரோசெஃபாலி, உடல் முழுவதும் பல்வேறு சுருக்கங்கள் மற்றும் வளர்ச்சி கட்டுப்பாடு. ஈட்டிமாலஜி இந்த கோளாறு முதன்முதலில் மோர்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். நவம்பர் 1987 இல் அவர் இரண்டு கருக்களுக்கு ஹைபோகினீசியா மற்றும் ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலியால் ஏற்படும் மைக்ரோசெஃபாலி ஆகியவற்றைப் புகாரளித்தார். கருக்கள் இரண்டும் ஆண் மற்றும் நீட்டப்பட்ட முழங்கால்களைக் கொண்டிருந்தன. அவர்களின் பெற்றோர் ஆரோக்கியமாக இருந்தனர் மற்றும் உறவினர் அல்ல. இருப்பினும், இது நியூ-லாக்ஸோவா நோய்க்குறியின் ஒரு வழக்கு என்று மோர்ஸ் சந்தேகித்தார்; ஹைபர்கெராடோசிஸ், இச்தியோசிஸ், முக அழற்சி, தொலைதூர மூட்டு வீக்கம் ஆகியவை கருக்களில் இல்லை, மேலும் ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி இருப்பது இந்த வழக்கை ஏற்கனவே குறிப்பிடப்பட்ட கோளாறிலிருந்து தனித்துவமாக்கியது. இந்த கோளாறு அநேகமாக தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு என்றும், இது ஒரு தனி நிறுவனமாகக் கருதப்படுவதற்கு போதுமான செல்லுபடியாகும் என்றும், சரியாக ஒரு வருடம் கழித்து (நவம்பர் 1988 இல்), ஹாக்கி மற்றும் பலர் என்றும் மோர்ஸ் தெரிவித்தார். மோர்ஸ் விவரித்த கருக்களின் அதே அறிகுறிகளை முன்வைத்த இரண்டு பிறக்காத கருக்களின் வழக்கை விவரித்தார், ஹாக்கி இதைக் கவனித்தார், இதனால் அவரது வழக்கு அறிக்கையுடன், இப்போது ஒரு நாவல் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு மரபணு கோளாறுக்கான சான்றுகள் இருப்பதை உணர்ந்தார். 2000 ஆம் ஆண்டில் பிரேசிலின் ஃப்ளோரியானோபோலிஸில் இருந்து ஒரு புதிய வழக்கு பதிவாகியுள்ளது. ஒரு ஆண் கருவுக்கு அறிகுறிகளின் அறிகுறிகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, அவர் இரண்டு தொடர்பில்லாத பெற்றோரிடமிருந்து வந்தார், குழந்தையின் தந்தை ஒரு நேர்மறையான எச். ஐ. வி-வைரஸ்-கேரியர் போதைக்கு அடிமையானவர். குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு, பிரசவத்திற்கு முந்தைய பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி, ஹோலோப்ரெசென்ஸ்பாலி, ஹைபோடோனியா, பாலிஹைட்ராம்னியோஸ், மூட்டு சுருக்கங்கள், கடுமையான மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் மனச்சோர்வடைந்த நெற்றி. பிறந்த பிறகு, கூடுதல் அறிகுறிகள் காணப்பட்டன, மேலும் குழந்தை தனது உடல் முழுவதும் கடுமையான மஞ்சள் காமாலை மற்றும் குடல் அழற்சியை உருவாக்கி சில மணி நேரங்களுக்குப் பிறகு இறந்தது. குறிப்புகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறுகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்