Familial dwarfism and painful muscle spasms
குடும்பக் குள்ளத்தன்மை மற்றும் வலிமிகுந்த தசைப்பிடிப்பு என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது மிதமான-கடுமையான குறுகிய உயரம், கைகால்கள் மற்றும் உடற்பகுதியின் வலி தசை ஸ்பாம்ஸ், மெல்லிய, குறைந்த உச்சந்தலையில் முடி, உடல் முடி முழுமையாக இல்லாதது, பெரிய, குறைந்த செட் காதுகள், பரந்த மூக்கு, உயர்-பிட்ச் குரல், இதய வென்ட்ரிக்கிள் ஹைபர்டிராபி மற்றும் அதிக உண்ணாவிரத குளுக்கோஸ் அளவுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்கும். இது வடக்கு அர்ஜென்டினாவைச் சேர்ந்த ஒரு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு உறுப்பினர்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களின் எண்ணிக்கை அதிகமாக இருக்கலாம், ஏனெனில் இந்த கோளாறுடன் அதிகமான குடும்ப உறுப்பினர்களின் ஒரே ஆதாரம் (இன்னும் குறிப்பாக, ஒரு இரட்டை முதல் உறவினர் மற்றும் நோயாளிகளின் தந்தை) நோயாளிகளிடமிருந்து வாய்வழி உறுதிப்படுத்தல். இரட்டை முதல் உறவினர் மற்றும் தந்தை பரிசோதிக்கப்படவில்லை என்று கூறினார். மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்