Boudhina-Yedes-Khiari syndrome
பௌதினா யெடெஸ் கியாரி நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான நரம்பியல் மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குறுகிய உயரம், மைக்ரோசெஃபாலி, அறிவுசார் குறைபாடுகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், காது கேளாமை மற்றும் தோல் புண்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1990 ஆம் ஆண்டின் கோடையில் பிரான்சின் பாரிஸில் டி பௌதினா மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், மூன்று சகோதரிகள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளைப் பகிர்ந்து கொள்வதாக விவரிக்கப்பட்டபோது, இந்த அறிகுறிகளும் பின்னர் அவர்களின் குடும்பத்திற்குள் அதிக அளவில் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. சந்தேகத்திற்கிடமான பரம்பரை முறை தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும். மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்