Familial episodic pain syndrome
குடும்ப எபிசோடிக் வலி நோய்க்குறி, வெறுமனே எஃப். இ. பி. எஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது அரிய மரபணு புற நரம்பியல் நோய்களின் குழுவாகும், அவை தொடர்ச்சியான சீரற்ற அத்தியாயங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அவை பெரும்பாலும் உடலின் மேல் அல்லது கீழ் பகுதிகளில் ஒரே குடும்பத்தின் பல உறுப்பினர்களில் நிகழ்கின்றன. அவை பெரும்பாலும் குளிர் வெப்பநிலை, உடல் உடற்பயிற்சி, சோர்வு போன்றவற்றால் தூண்டப்படுகின்றன. இது வயதுக்கு ஏற்ப மேம்படலாம் அல்லது இல்லாமலும் போகலாம். இந்த கோளாறு மூன்று வகைகளாக விநியோகிக்கப்படுகிறதுஃ எஃப். இ. பி. எஸ் வகை 1 இந்த வகை குடும்ப எபிசோடிக் வலி நோய்க்குறி குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் தீவிரமான மற்றும் பலவீனப்படுத்தும் மேல் உடல் எபிசோடிக் வலியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது குரோமோசோம் 8 இல் உள்ள TRPA1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இது முதன்முதலில் 2010 ஆம் ஆண்டில் கிரேமியர் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். ஒரு பெரிய 4 தலைமுறை கொலம்பிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 21 பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்கள். பரிமாற்றம் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. எஃப். இ. பி. எஸ் வகை 2 இந்த வகை குடும்ப எபிசோடிக் வலி நோய்க்குறி தொலைதூர கீழ் கைகால்களில் (கால்கள்) வயது வந்தோருக்கான எபிசோடிக் பரோக்சிஸ்மல் வலியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது குரோமோசோம் 3 இல் உள்ள SCN10A மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இது முதன்முதலில் 2012 ஆம் ஆண்டில் 2 தலைமுறை குடும்பத்தில் (ஒரு ஆண் மற்றும் அவரது மகன்) ஃபேபர் மற்றும் பலர் விவரித்தனர், ப்ரோபேண்ட் 57 வயதில் எபிசோடிக் எரியும், அவரது கால்களில் கடுமையான வலியை உருவாக்கியது, அதே நேரத்தில் அவரது மகன் அதை 39 வயதில் உருவாக்கினார். பரிமாற்றம் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. எஃப். இ. பி. எஸ் வகை 3 இந்த வகை குடும்ப எபிசோடிக் வலி நோய்க்குறி குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் தீவிர எபிசோடிக் வலியால் கீழ் மற்றும் சில நேரங்களில் மேல் முனைகளில் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இந்த வலி பொதுவாக நாட்கள் நீடிக்கும் மற்றும் அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளால் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம், வலி அத்தியாயங்கள் வயதுக்கு ஏற்ப தீவிரத்தில் குறைகின்றன. இது குரோமோசோம் 3 இல் உள்ள SCN11A மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இது இரண்டு பெரிய சீன குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 13 மற்றும் 10 உறுப்பினர்களிடமும், தொடர்பில்லாத 12 நோயாளிகளிடமும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பரிமாற்றம் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் நாள்பட்ட வலி நோய்க்குறிகள்