7p22.1 microduplication syndrome
7p22.1 நுண்ணுயிரியல் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 7p22.1 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மூளை மற்றும் முகச் சிதைவுகள், அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மோட்டார் பேச்சு தாமதங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது குரோமோசோம் 7 இன் p22.1 பகுதியின் நகலால் ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மேக்ரோசெஃபாலி, ஃப்ரான்டல் பாசிங், குறைந்த செட் காதுகள், ஹைபர்டெலோரிசம் போன்றவை, அறிவுசார் குறைபாடுகள், பேச்சு மற்றும் மோட்டார் தாமதங்கள் மற்றும் இதயம், கண், சிறுநீரகம் மற்றும் எலும்புக் குறைபாடுகள் (காப்புரிமை ஃபோரமென் ஓவேல் (இதயம்) அல்லது பிராகைடாக்டைலி வகை டி (எலும்பு) போன்றவை). காரணங்கள் இந்த நிலை (பெயர் குறிப்பிடுவது போல) குரோமோசோம் 7 இன் p22.1 பகுதியின் 430 kB நகலால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு தன்னியக்க பின்னடைவு, அதாவது ஒரு குழந்தைக்கு கோளாறின் அறிகுறிகளைக் காண்பிப்பதற்காக இரு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் 1 நகல் தேவைப்படும். தொற்றுநோயியல் மருத்துவ இலக்கியத்தில் 7q22.1 நுண்ணுயிரியல் நோய்க்குறியின் 60 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்