Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
அட்டாக்ஸியா சிண்ட்ரோம் கொண்ட டைலேட்டட் கார்டியோமயோபதி என்பது பல முறையான பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது இதய அசாதாரணங்கள் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு, இயக்கம் மற்றும் சமநிலை ஆகியவற்றில் உள்ள சிக்கல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டிசிஎம்ஏ உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் குழந்தைப் பருவத்தில் விரிவடைந்த கார்டியோமயோபதியை (பலவீனமடைந்து இதயத்தின் விரிவாக்கம்) உருவாக்கத் தொடங்குகிறார்கள், 2 வயதில், அவர்கள் அடாக்ஸியாவை (அவர்களின் ஒருங்கிணைப்பு, சமநிலை மற்றும் இயக்கத்தில் சிரமங்கள்) உருவாக்கத் தொடங்குகிறார்கள், இது நடைபயிற்சி போன்ற மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்துகிறது இந்த கோளாறு உள்ள சிலர் மெதுவாக முன்பே மற்றும் பிறகும் வளர்கிறார்கள், இதன் விளைவாக குறுகிய உயரம் ஏற்படுகிறது, அவர்களுக்கு நீண்ட கியூடி சிண்ட்ரோம் போன்ற இதய பிரச்சினைகளும் இருக்கலாம், இந்த நிலை அரித்மியாவை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் இது சின்கோபை (மயக்கம்) ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட நபரின் வாழ்க்கையுடன் முடிவடையும் மாரடைப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இந்த அறிகுறிகளைக் கொண்ட பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் இளமைப் பருவத்திற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள். அறிவுசார் குறைபாடு, பிறப்புறுப்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி (ஆண்களில்), இரத்த சோகை, கல்லீரல் ஸ்டீடோசிஸ் மற்றும் பார்வை நரம்புச் சிதைவு ஆகியவை குறைவான பொதுவான அறிகுறிகளாகும். காரணங்கள் இந்த நோய்க்குறி குரோமோசோம் 3q26.33 தொற்றுநோயியல் டிஎன்ஏஜேசி19 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது இந்த கோளாறு மிகவும் அரிதானது, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 45-50 க்கு இடையில் மட்டுமே பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது, கவனிக்க வேண்டிய சுவாரஸ்யமான விஷயம் என்னவென்றால், உலகெங்கிலும் பதிவாகியிருந்தாலும், இந்த வழக்குகளில் பெரும்பாலானவை தெற்கு ஆல்பர்ட்டா, கனடாவில் உள்ள ஹட்டரைட் மக்களிடமிருந்து வந்தவை.