Riboflavin-responsive exercise intolerance
ரிபோஃப்ளேவின்-பதிலளிக்கக்கூடிய உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை (SLC25A32 குறைபாடு) என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஃபோலேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டரைக் குறியாக்கம் செய்யும் SLC25A32 மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். நோயாளிகள் உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மையின்மையால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் மற்றும் மோட்டார் செயல்பாட்டை சீர்குலைத்திருக்கலாம். SLC25A32 செயலிழப்பு மற்றும் ஃபிளாவோஎன்சைம் குறைபாட்டிற்கு இடையிலான ஒரு நேர்மறையான தொடர்பு SLC25A32 உண்மையில் ஒரு மைட்டோகாண்ட்ரியல் FAD டிரான்ஸ்போர்ட்டர் என்று பரிந்துரைக்கிறது. எலிகள் ஆய்வுகளில், மைட்டோகாண்ட்ரியல் எஃப்ஏடி குறைபாட்டால் β-ஆக்சிஜனேற்றம் மற்றும் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றம் பாதிக்கப்படுவதைத் தவிர, எஸ்எல்சி25ஏ32 கருக்களை துடைப்பது கிளைசின் பிளவு அமைப்பு-டைஹைட்ரோலிபோமைட் டீஹைட்ரஜனேஸின் செயலிழப்பை அனுபவித்தது. இந்த டைஹைட்ரோலிபோமைடு டீஹைட்ரஜனேஸ் செயலிழப்பு ஃபோலேட்-மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்ட ஒரு கார்பன் வளர்சிதை மாற்றத்தை சீர்குலைத்து, 5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுத்தது. ரைபோஃப்ளேவின், 5-ஃபார்மில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் (ஃபோளினிக் அமிலம்) மற்றும்/அல்லது எல்-5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் (5-எம். டி. எச். எஃப்) ஆகியவற்றுடன் சிகிச்சையளிப்பது அறிகுறிகளின் கடுமையான முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும். செரின் ஹைட்ராக்ஸிமெத்தில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதிக்கான ஒரு இணை காரணியான பைரிடாக்சல்-5-பாஸ்பேட் (பி5பி), டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் (டிஎச்எஃப்) ஐ 5,10-மெத்திலெனெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் (5,10-சிஎச்2-டிஎச்எஃப்) ஆக மாற்றுவதற்கும் உதவக்கூடும், இது எல்-5-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் (5-எம்டிஎச்எஃப்) க்கு நேரடி முன்னோடியாகும். அறிகுறிகள் நோயாளிகள் உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மையின்மையால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், மேலும் அட்டாக்ஸியா, டிஸார்டியா மற்றும் தசை பலவீனம் போன்ற நரம்புத்தசை அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கலாம். எலும்பு தசை மாதிரிகளில் ஹெமடாக்சிலின் மற்றும் இயோசின் மூலம் கறை படிந்தால், சிதைந்த மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டைக் குறிக்கும் சிவப்பு இழைகள் அறிகுறியை வெளிப்படுத்தலாம். சில நோயாளிகளில், ஹைபோகெட்டோடிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு விவரிக்கப்பட்டது. ரிபோஃப்ளேவின்-பதிலளிக்கக்கூடிய உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை முதன்முதலில் 2016 ஆம் ஆண்டில் ஷிஃப் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். பல அசைல்-கோஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாட்டைப் பார்க்கவும்-உயிர்வேதியியல் அம்சங்களில் ஒத்திருக்கிறது; தாமதமாக தொடங்கும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ரைபோஃப்ளேவினுக்கு பதிலளிக்கிறது. வெளிப்புற இணைப்புகள் சகிப்புத்தன்மையின்மை, ரைபோஃப்ளேவின்-பதிலளிக்கும்-OMIM தொகுப்பில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. SLC25A32 குறைபாட்டில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் FAD பற்றாக்குறை ஃபோலேட்-மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்ட ஒரு கார்பன் வளர்சிதை மாற்றத்தைப் பாதிக்கிறது