Curry–Jones syndrome
கறி-ஜோன்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மூளை, ஒசியஸ், தோல், கண், பிறவி சிறு உடல் முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடைய குடல் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள தனிநபர்கள் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்ஃ ஒரு பக்க கரோனல் கிரானியோசைனோஸ்டோஸிஸ் கார்பஸ் கல்லோசமின் பல தையல் சினோஸ்டோசிஸ் ஏஜெனெசிஸ், இது முழுமையான அல்லது பகுதியளவு பாலிசிண்டாக்டிலியாக இருக்கலாம், முன்கூட்டிய வகை கை/கால் சிண்டாக்டிலி தோலில் முத்து-வெள்ளை பகுதிகள் வடுக்கள் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது மற்றும் கரோபி கண், கன்னம் மற்றும் மூட்டு முடி வளர்ச்சி அசாதாரணங்களால் பாதிக்கப்படுகிறது ஐரிஸ் கொலோபோமா மைக்ரோஃப்தால்மியா தொடக்கத்தில் குறுகிய குடல் மலச்சிக்கல் டிஸ்மோடிலிடி நாள்பட்ட மலச்சிக்கல் குடல் இரத்தப்போக்கு மையோஃபைப்ரோமா குறிப்பிடப்பட்ட பிற அறிகுறிகளைப் போல அடிக்கடி காணப்படாத கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகள் மாறுபடும்ஃ வளர்ச்சி தாமதங்கள் மாறுபடும் இந்த பிறழ்வுகள் 50 சதவீதத்திற்கும் குறைவான உடல் திசுக்களில் உள்ளன. கருப்பையின் ஆரம்பகால வாழ்க்கையில் பிறழ்வு பிந்தைய சைகோடிக்கலாக நிகழ்கிறது என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கோளாறு ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, இந்த நிலை உலகளவில் 13 பேருக்கு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இது முதன்முதலில் 1995 ஆம் ஆண்டில் கோயில் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். அவர் தொடர்பில்லாத 5 குழந்தைகளை விவரித்தபோது, அவற்றில் சில கோஹன் மற்றும் பலர் முன்பு விவரித்திருந்தனர். (1988) மற்றும் கோர்லின் மற்றும் பலர். (1990). இந்த குழந்தைகளுக்கு தோல், இரைப்பை குடல் மற்றும் பாலிசிண்டாக்டிலியுடன் தொடர்புடைய மண்டை ஓட்டில் குறைபாடுகள் இருந்தன. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்