PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia
அடாக்ஸியாவுடன் PRICKLE1-தொடர்பான முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு மற்றும் அடாக்ஸியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அட்டாக்ஸியா பொதுவாக இந்த கோளாறின் முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும், அதைத் தொடர்ந்து ஆரம்ப/நடு குழந்தை பருவ-தொடக்கம் மயோக்ளோனஸ், இது டிஸார்ட்ரியா மற்றும் நடு/பிற்பகுதியில் குழந்தை பருவ-தொடக்கம் கால்-கை வலிப்பு நோய்க்கு வழிவகுக்கும். எபிலெப்டிக் கிராண்ட்-மால் வலிப்புத்தாக்கங்கள் இரவில் தொடங்குவது மிகவும் பொதுவானது. இது பாதிக்கப்பட்ட நபரின் புத்திசாலித்தனத்தை பாதிக்காத சில மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். காரணங்கள் அதன் பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 12 இல் உள்ள PRICKLE1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் (பொதுவாக ஒரு புள்ளி ஒன்று) ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு "ப்ரிக்கிள் ஹோமோலோக் 1" என்ற புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது மூளை வளர்ச்சிக்கு இன்றியமையாதது என்று கருதப்படுகிறது (ஆனால் நிச்சயமாக அறியப்படவில்லை). இந்த பிறழ்வுகள் தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை மூலம் பெறப்படுகின்றன. சிகிச்சை இந்த நிலை பொதுவாக தொழில் சிகிச்சை, உடல் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை, வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் தகவமைப்பு சாதனங்கள் மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மத்திய கிழக்கு மற்றும் மேற்கு ஆசியாவில் உள்ள குடும்பங்களில் இருந்து 17 வழக்குகள் மட்டுமே உள்ளன (மேலும் குறிப்பாக, சவுதி அரேபியா மற்றும் ஜோர்டான்). குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் கால்-கை வலிப்பு வகைகள்