Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
ஏஞ்சல் வடிவ ஃபாலங்கோ-எபிஃபைசல் டிஸ்ப்ளேசியா, புற டிஸோஸ்டோஸிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய வகை ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியா ஆகும், இது விரல்களின் ஏஞ்சல் வடிவ நடுத்தர ஃபாலஞ்சுகள் மற்றும் பொதுவான மெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா/தாமதமான ஒசியஸ் வயது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் மூட்டு ஹைபர்மோபிலிட்டி, ஹைபோடாண்டியா மற்றும் இடுப்பு கீல்வாதம் ஆகியவை அடங்கும். OMIM இன் கூற்றுப்படி, பல குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 10 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்பட்டதாக கருதப்படுகிறது. ஓர்ஃபாவின் கூற்றுப்படி, 20 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. நடுத்தர ஃபாலங்குகள் (பெரும்பாலும் கைகளின் 2 வது, 3 வது மற்றும் 5 வது இலக்கங்கள்) தேவதை வடிவம் எபிஃபிசிஸ், மெட்டாபிசிஸ் மற்றும் கூறப்பட்ட ஃபாலங்குகளின் டயஃபிசிஸ் ஆகியவற்றின் அசாதாரண வளர்ச்சியால் ஏற்படுகிறது; இறக்கைகள் ஒரு அசாதாரண டயஃபிசிஸ் மூலம் உருவாகின்றன, தேவதூதரின் பாவாடை ஒரு கூம்பு வடிவ எபிஃபிசிஸிலிருந்து வருகிறது, மற்றும் தலை ஒரு அசாதாரண தொலைதூர சூடோபோபிசிஸ் மூலம் உருவாகிறது. மரபியல் இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 20 இல் உள்ள ஜி. டி. எஃப் 5 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க மேலாதிக்க பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதாக கருதப்படுகிறது. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1967 ஆம் ஆண்டில் பாக்மேன் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். ஒரு பெண் மற்றும் அவரது 2 குழந்தைகள் மீது "பரம்பரை புற டிஸோஸ்டோஸிஸ்" பற்றி அவர் விவரித்தார். பெயரிடல் இந்த கோளாறின் பெயர் பச்மேன் மற்றும் பலர் என்ற உண்மையிலிருந்து வருகிறது. (இந்த கோளாறை முதலில் விவரித்த ஆராய்ச்சியாளர்கள்) மற்றும் கீடியன் மற்றும் பலர். இந்த கோளாறால் கண்டறியப்பட்ட மக்கள் பகிர்ந்து கொண்ட ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சத்தை தவறவிட்டார்ஃ கிறிஸ்துமஸ் மரங்களில் அடிக்கடி வைக்கப்படும் சிறிய அளவிலான அலங்கார தேவதூதர்களின் வடிவத்துடன் குறிப்பிடத்தக்க ஒற்றுமையைக் கொண்டிருந்த ஒரு நடுத்தர ஃபாலஞ்ச். குறிப்புகள் எலும்புக் கோளாறுகள் 1967 மருத்துவத்தில் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்