Gustavson syndrome
கடுமையான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அறிவுசார் குறைபாடு, குஸ்டாவ்சன் வகை என்றும் அழைக்கப்படும் குஸ்டாவ்சன் நோய்க்குறி, கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள், மைக்ரோசெஃபாலி, வளர்ச்சி தாமதம், பார்வைச் சிதைவு-தூண்டப்பட்ட கடுமையான பார்வை குறைபாடு/இழப்பு, கடுமையான செவித்திறன் இழப்பு, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, கால்-கை வலிப்பு, முக்கிய மூட்டுகளின் ஹைபோமோபிலிட்டி, முக டிஸ்மார்பிசம் (பெரிய காதுகள் மற்றும் குறுகிய மூக்கு போன்றவை) மற்றும் முன்கூட்டிய மரணம் (முக்கியமாக குழந்தைப் பருவத்தில் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் நிகழ்கிறது) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். பிறப்பு வளர்ச்சிக்கு கடுமையான பின்னடைவு, சிசு மூச்சுத்திணறல், மூளைச் சிதைவு, நான்காவது பெருமூளை வென்ட்ரிக்கிளின் விரிவடைதல், தொடர்ச்சியான மேல் சுவாசக் குழாய் நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் ஒரு சிறிய ஃபோண்டானெல் ஆகியவை பிற பொதுவான அறிகுறிகளில் அடங்கும். இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1993 ஆம் ஆண்டில் குஸ்டாவ்சன் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் 2 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 7 ஆண் குழந்தைகளை விவரித்தபோது, இந்த குழந்தைகளுக்கு மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகள் இருந்தன, மேலும் அவர்கள் (குஸ்டாவ்சன் மற்றும் பலர்.) இந்த வழக்கு ஒரு நாவல் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும் என்ற முடிவுக்கு வந்தது. அதன்பிறகு (1993) புதிய வழக்குகள் எதுவும் பதிவாகவில்லை. குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் அறிவாற்றல் குறைபாட்டுடன் மைக்ரோசெஃபாலி நோய்க்குறிகளுடன் கிரேனியோஃபேஷியல் நோய்க்குறிகளுடன் கேட்கும் இழப்பு