Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
டெரின்-4 ஆல்பா-கார்பினோலமைன் டீஹைட்ரேடேஸ் குறைபாடு (பி. சி. டி. டி) என்பது டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் குறைபாட்டின் அறியப்பட்ட வடிவங்களில் ஒன்றாகும். இந்த நிலை PCBD1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. 2020 ஆம் ஆண்டு நிலவரப்படி, மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள நிகழ்வுகளின் அடிப்படையில் பி. சி. டி. டி என்பது பி. எச் 4 குறைபாட்டின் அரிதான வடிவமாகும். அறிகுறிகள் பி. சி. டி. டி உள்ள நோயாளிகள் பெரும்பாலும் அறிகுறியற்றவர்கள், இருப்பினும் அவர்கள் குழந்தைப் பருவத்தில் நிலையற்ற நரம்பியல் பற்றாக்குறைகளையும், சில நேரங்களில் ஹைபோமக்னீசீமியா மற்றும் பருவமடைவதில் தன்னுடல் தாக்கமில்லாத நீரிழிவு நோயையும் கொண்டிருக்கலாம். டெரின்-4 ஆல்பா-கார்பினோலமைன் டீஹைட்ரேடேஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிவது ஹைப்பர்ஃபெனைலாலனைனீமியாவை ஏற்படுத்துகிறது, எனவே ஃபெனைலாலனைனின் உயர்ந்த அளவைக் கண்டறிந்தால் சந்தேகிக்கப்படலாம். இதை BH4 குறைபாட்டின் பிற வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடுத்துவதற்காக, மேலும் பகுப்பாய்வுகள் செய்யப்படுகின்றன. பி. சி. டி. டி ப்ரைமாப்டெரினின் எலிவேட்டல் அளவுகளுடன் தொடர்புடையது, குறிப்பாக சிறுநீரில், பயோப்டெரின் அளவுகள் குறைவாக இருந்து இயல்பானவை மற்றும் நியோப்டெரின் அளவுகள் இயல்பானவை முதல் உயர்ந்தவை வரை இருக்கும். சிகிச்சையில் குறைந்த ஃபெனைலாலனைன் உள்ளடக்கம் கொண்ட உணவு மற்றும் ஃபெனைலாலனைன் அளவை இயல்பாக்க உதவும் சாப்ராப்டெரின் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நோயில் ஃபெனைலாலனைன் அளவு பெரும்பாலான நோயாளிகளில் லேசான அளவில் மட்டுமே உயர்ந்துள்ளதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளதால், ஃபெனைலாலனைன் குறைக்கப்பட்ட உணவு மற்றும்/அல்லது சாப்ராப்டெரின் சப்ளிமெண்டேஷனை தளர்த்துதல் மற்றும் நிறுத்துதல் ஆகியவை ஃபெனைலாலனைன் அளவை கவனமாக கண்காணித்து வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டிற்குப் பிறகு முயற்சிக்கப்படலாம், 2020 இல் வெளியிடப்பட்ட ஒருமித்த வழிகாட்டுதலின் படி. வெளிப்புற இணைப்புகள் ஹைப்பர்ஃபீனைலாலனைனீமியா, BH4-குறைபாடு, D-OMIM தொகுப்பில் உள்ள விளக்கம். குறிப்புகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பிறவிக் கோளாறுகள்