Boucher-Neuhäuser syndrome
பவுச்சர்-நியூஹௌசர் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது பெருமூளை அட்டாக்ஸியா, கோரியோரெடினல் டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் ஹைபோகொனாடிசம் ஆகியவற்றைக் கொண்ட முக்கோணத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அறிகுறிகள் ஏற்கனவே மேலே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன, இந்த அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தைக் குறிக்க இந்தப் பிரிவு பயன்படுத்தப்படும்ஃ இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பெருமூளை அட்டாக்ஸியா பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தில்-ஆரம்ப வயதிலேயே தோன்றும், கோரியோரெடினல் டிஸ்ட்ரோபி பொதுவாக 50 முதல் 60 வயதிற்குள் தோன்றும், மற்றும் ஹைபகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபகோனாடிசம் குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில்-வளரிளம் பருவத்தில் தோன்றும். காரணங்கள் இந்த கோளாறு குரோமோசோம் 19 இல் உள்ள பி. என். பி. எல். ஏ 6 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் மருத்துவ இலக்கியத்தில் 22 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன (நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக முதலில் தெரிவிக்கப்படாத வழக்குகள் தவிர, அவை தோராயமாக 19 வழக்குகள்). குறிப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்