Otofaciocervical syndrome
ஃபாரா க்ளுபாகோவா நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படும் ஓடோஃபாசியோகர்விகல் சிண்ட்ரோம், மரபணு தோற்றத்தின் அரிய வளர்ச்சிக் கோளாறுகளின் ஒரு சிறிய குழுவாகும், அவை முக டிஸ்மார்பிசம், நீண்ட கழுத்து, ப்ரீஅரிகுலர் மற்றும்/அல்லது கிளை குழிகள், கர்ப்பப்பை வாய் தசை ஹைபோபிளாசியா, செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் லேசான அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் முதுகெலும்பு முரண்பாடுகள் மற்றும் குறுகிய உயரம் ஆகியவை அடங்கும். இரண்டு வகையான ஓஎஃப்சி உள்ளனஃ ஓடோஃபாசியோகர்விகல் சிண்ட்ரோம் வகை 1 இது முக டிஸ்மார்பிசம், குறைந்த செட் கப் வடிவ காதுகள், ப்ரீஅரிகுலர் சைனஸ் அல்லது நீர்க்கட்டி, செவித்திறன் இழப்பு, கிளை மற்றும் எலும்பு முரண்பாடுகள், குறைந்த செட் கிளாவிகல் எலும்புகள், இறக்கைகள் கொண்ட ஸ்கபுலா, சரிவான தோள்கள் மற்றும் லேசான அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது குரோமோசோம் 8 இல் உள்ள EIA1 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க மேலாதிக்க பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 11 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன. ஓடோஃபாசியோகர்விகல் சிண்ட்ரோம் வகை 2 இது வகை 1 இல் உள்ள அதே அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இந்த கோளாறு வகை 1 இலிருந்து வேறுபட்டது, ஏனெனில் அதன் மரபணு காரணம் மற்றும் அதன் கூடுதல் அம்சங்கள் காரணமாகஃ டி-செல் நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டுடன் தைமஸ் வளர்ச்சி மாற்றங்கள் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் நோய்த்தொற்றுகள் இது ஆபத்தானதாக மாறக்கூடும். இது குரோமோசோம் 20 இல் உள்ள PAX1 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 13 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் தானியங்கி ஒடுங்குக் கோளாறுகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்