Tranebjaerg–Svejgaard syndrome
தடிப்புத் தோல் அழற்சியுடன் தொடர்புடைய எக்ஸ்-லிங்க்ட் மென்டல் ரிட்டார்டேஷன் என்றும் அழைக்கப்படும் டிரானெப்ஜேர்க்-ஸ்வெஜ்கார்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது அறிவுசார் குறைபாடுகள், மனோமோட்டர் வளர்ச்சி தாமதங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், தடிப்புத் தோல் அழற்சி மற்றும் கிரேனியோ-ஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது எக்ஸ்-லிங்க்ட் சிண்ட்ரோமிக் அறிவுசார் குறைபாட்டின் ஒரு வகையாகும். மருத்துவ இலக்கியத்தில் 4 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. விளக்கக்காட்சி பின்வரும் பட்டியலில் இந்த கோளாறு பாதிக்கப்பட்ட மக்களில் ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகள் உள்ளனஃ கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை சைக்கோமோட்டர் ரிட்டார்டேஷன் கால்-கை வலிப்பு சொரியாசிஸ் ஹைப்பர்டெலோரிஸம் பரந்த மூக்கு எதிர்நோக்கிய கண்கள் மேக்ரோஸ்டோமியா உயர் அண்ணம் பெரிய காதுகள் வரலாறு இந்த நிலை முதன்முதலில் ஜூன் 1988 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அப்போது டிரானெப்ஜெர்க் மற்றும் பலர். வலிப்புத்தாக்கங்கள், கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் தடிப்புத் தோல் அழற்சி கொண்ட நான்கு ஆண் உறவினர்களை விவரித்தார். அவர்கள் ஸ்டீராய்டு சல்பேடேஸின் சாதாரண அளவைக் கொண்டிருந்தனர். நான்கு ஆண் உறவினர்களில் இருவர் மட்டுமே உயிர் தப்பினர். அவர்கள் (டிரானெப்ஜேர்க் மற்றும் பலர்.) இந்த வழக்கை ஒரு புதிய எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு அறிவுசார் குறைபாடு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக முன்மொழிந்தார். சகோதரிகளில் ஒருவர் தொடர்ச்சியான 3 கர்ப்பங்களை கலைக்க முடிவு செய்தார், அவை பிறப்பதற்கு முன்பே ஆண் என்று கண்டறியப்பட்டன, இதனால் அவளுக்கு தொடர்ச்சியாக 3 கருக்கலைப்புகள் ஏற்பட்டன, அந்த நிகழ்வுகளுக்குப் பிறகு, அவளுக்கு ஒரு பெண் கர்ப்பம் ஏற்பட்டது, இது மற்றொரு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு வழிவகுக்காது. வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்தும் கோளாறுகள் அறிவுசார் குறைபாடு மரபணு நோய்க்குறிகளுடன் அரிய நோய்கள் நோய்க்குறிகள்