Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
கைரேகைகள் இல்லாதது-பிறவி மில்லியா நோய்க்குறி, வெறுமனே பெயார்ட் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கைரேகைகள் இல்லாதது மற்றும் பிறப்புக்குப் பிறகு கொப்புளங்கள் மற்றும் முக மிலியாவின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது உலகெங்கிலும் உள்ள பத்து குடும்பங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு பெரும்பாலும் பிறவி அடர்மடோக்ளிஃபியா, முகக் கோளாறு மற்றும் பிறப்புக்குப் பிறகு விரைவில் கொப்புளங்கள், ஹைபோஹைட்ரோசிஸ் (சராசரியை விட குறைவான வியர்வை) மற்றும் உடல் முழுவதும் மெல்லிய அல்லது தடிமனான தோல் இருக்கும். ஒற்றை குறுக்குவெட்டு பாமர் கோடுகள், பிளாண்டர் கெராடோடெர்மா, ஆணி பள்ளம், கால் சிண்டக்டைலி மற்றும் விரல் கேம்ப்டோடாக்டைலி ஆகியவையும் பதிவாகியுள்ளன. அரிதாக, சுருக்க வளைய நோய்க்குறி பதிவாகியுள்ளது. இந்த கோளாறு உள்ள ஒரு பெரிய ஹான் சீன குடும்பத்தின் மூலம், இது குரோமோசோம் 4 இல் உள்ள எஸ். எம். ஏ. ஆர். சி. ஏ. டி 1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதாக கண்டறியப்பட்டது. இந்த மரபணு கைரேகைகளின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களைக் கட்டுப்படுத்தும் என்று நம்பப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குகிறது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்