Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
கிளை-சங்கிலி கீட்டோ அமில டீஹைட்ரஜனேஸ் கைனேஸ் குறைபாடு (BCKDK குறைபாடு) என்பது BCKDK மரபணுவின் பிறழ்வுகளின் விளைவாக ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். BCKDK குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் இந்த அத்தியாவசிய அமினோ அமிலங்களின் துரிதமான முறிவு காரணமாக தங்கள் உயிரினத்தில் குறைந்த அளவிலான கிளை சங்கிலி அமினோ அமிலங்களைக் (BCAA) கொண்டுள்ளனர். இது தாமதமான மூளை வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது, இது அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு என தோன்றலாம். நோயாளிகள் கால்-கை வலிப்பு நோயால் பாதிக்கப்படலாம். இந்த நோய் முதன்முதலில் 2012 ஆம் ஆண்டில் தொடர்பில்லாத மூன்று குடும்பங்களில் விவரிக்கப்பட்டது. பின்னர், கார்சியா-கசோர்லா, ஒயர்சாபல் மற்றும் பலர். BCKDK பிறழ்வுகள் மனிதர்களில் நரம்பியல் நடத்தை பற்றாக்குறைகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் உணவு தலையீட்டிற்கான காரணத்தை ஆதரிக்கலாம் என்பதை உறுதிப்படுத்தியது. அவர்களின் 2013 ஆய்வில், ஒவ்வொரு 5 மணி நேரத்திற்கும் பி. சி. ஏ. ஏ (லியூசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின்) சப்ளிமெண்டேஷன் மற்றும் அதிக புரத உணவு ஆகியவை பி. சி. கே. டி. கே பற்றாக்குறை நோய் நோயாளிகளுக்கு குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்தைக் காட்டியது. அறிகுறிகள் மற்றும் BCKDK பற்றாக்குறை நோய் அறிகுறிகளில் மன இறுக்கம், அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவை அடங்கும். R.Constante, ஜூலியானா மற்றும் பலர். 20 வழக்குகளின் ஆய்வில் அறிகுறிகளின் பட்டியலைப் புகாரளித்தார். அந்த அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ நரம்பியல் வளர்ச்சி தாமதம், மொத்த மோட்டார் செயல்பாட்டு குறைபாடு, அறிவுசார் குறைபாடு, மொழி குறைபாடு, கால்-கை வலிப்பு மற்றும் முரட்டுத்தனம், மேலும் பிறக்கும் போது இல்லாத மைக்ரோசெஃபாலி. கார்சியா-கசோர்லா (2020) படி, தற்போது உலகளவில் 21 ஆவணப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன R.Constante, ஜூலியானா மற்றும் பலர். 20 வழக்குகளின் ஆய்வில் அறிகுறிகளின் பட்டியலைப் புகாரளித்தார். இது 14 வது ஐரோப்பிய குழந்தை நரம்பியல் சங்க காங்கிரஸில் தெரிவிக்கப்பட்டது. அந்த அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ நரம்பியல் வளர்ச்சி தாமதம், மொத்த மோட்டார் செயல்பாட்டு குறைபாடு, அறிவுசார் குறைபாடு, மொழி குறைபாடு, கால்-கை வலிப்பு மற்றும் முரட்டுத்தனம், மேலும் பிறக்கும் போது இல்லாத மைக்ரோசெஃபாலி. காரணம் சிகிச்சை பி. சி. ஏ. ஏ அளவுகளின் தொடர்ச்சியான நிரப்புதல் நோயாளிகளில் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது, இது அதிக புரத உணவுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. தொடர்ந்து நடைபெற்று வரும் ஆய்வுகள், இன்னும் வெளியிடப்படவில்லை, ஒவ்வொரு 3 மணி நேரத்திற்கும் கூடுதலாக நிர்வகிக்கப்பட்டால் அதிக முன்னேற்றத்தைக் குறிக்கலாம். சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தியபோது, (100-260 மி. கி/கிலோ/நாள் மற்றும் அதிக புரத உணவின் கூடுதல்), அனைத்து நோயாளிகளும் மோட்டார் செயல்பாடுகளில் மேம்பட்டனர், மேலும் பாதி நோயாளிகள் நார்மோசெஃபாலியை அடைந்தனர். 2 வயதிற்கு முன்னர் சிகிச்சையைத் தொடங்கிய நோயாளிகள் யாரும் மன இறுக்கத்தை உருவாக்கவில்லை, மேலும் முன்னதாக சிகிச்சையைத் தொடங்கிய நோயாளி (8 மாதங்கள்) 3 வயதில் கிட்டத்தட்ட இயல்பான வளர்ச்சியை அனுபவித்தார். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கிளை-சங்கிலி கீட்டோ அமில டீஹைட்ரஜனேஸ் கைனேஸ் குறைபாடு-ஓஎம்ஐஎம் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகளில் ஒரு பதிவு அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள்