Ectrodactyly with tibia aplasia/hypoplasia
திபியா அப்ளேசியா/ஹைபோபிளாசியாவுடன் எக்ட்ரோடாக்டிலி பிளவு கை இல்லாத திபியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மூட்டு குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகும், இது எக்ட்ரோடாக்டிலி மற்றும் திபியா எலும்பின் அப்ளேசியா/ஹைபோபிளாசியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் கப் வடிவ காதுகள், முன்-போஸ்ட்ஆக்சியல் பாலிடாக்டிலி மற்றும் பெரிய கால்விரல்கள், தொடை எலும்பு, பட்டெல்லா மற்றும் உல்னே எலும்பு ஆகியவற்றின் ஹைபோபிளாசியா ஆகியவை அடங்கும். இது குறைந்த ஊடுருவலுடன் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பாக மரபுவழி பெறப்படுகிறது. சொற்பிறப்பியல் இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1967 ஆம் ஆண்டில் ராபர்ட்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். நடுத்தர விரல் இல்லாத மற்றும் திபியா எலும்புகள் இல்லாத நான்கு தலைமுறை குடும்பத்தை அவர் விவரித்தார். அப்போதிருந்து, இந்த கோளாறுடன் மேலும் 9 குடும்பங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, உலகளவில் மொத்தம் 10 குடும்பங்கள் இந்த கோளாறுடன் மருத்துவ இலக்கியங்களுக்குத் தெரிந்துள்ளன. பின்வரும் இடங்கள் பல்வேறு வகையான SHFLD களுடன் தொடர்புடையவைஃ 1q42.2-43 (SHFLD1), 6q14.1 (SHFLD2), மற்றும் 17p13.3 (SHFLD3). ஒரு பெரிய அரபு இரத்தக் குழுவின் முழு மரபணுவும் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டபோது இருப்பிடத்தில் உள்ள பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டன. குறிப்புகள் திபியா மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்