Microcephaly deafness syndrome
மைக்ரோசெஃபாலி காது கேளாமை நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இதில் மைக்ரோசெஃபாலி, பிறவி செவித்திறன் இழப்பு, லேசான அறிவுசார் குறைபாடு, பேச்சு தாமதம், குறைந்த உயரம் மற்றும் முக டிஸ்மார்பிசம் (குறைந்த செட் கப் வடிவ காதுகள், நீண்டு வரும் கீழ் உதடுகள், மைக்ரோக்னாதியா, எபிகாந்தல் மடிப்புகள், கீழ் உதடு சாய்வது மற்றும் இரண்டு புருவங்களுக்கும் இடையில் ஒரு பெரிய தூரம் போன்றவை) அடங்கும். இந்த கோளாறின் 2 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியத்தில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன; ஒரு தாய் மற்றும் அவரது மகன். இந்த கோளாறைக் கண்டுபிடித்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் (1987 இல் எச். கவாஷிமா மற்றும் என். சுஜி) பின்னர் இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி என்று பரிந்துரைத்தனர், இருப்பினும் அதன் மரபணு காரணம் ஒருபோதும் கண்டறியப்படவில்லை. இந்த நோய் உலகளவில் ஒரு மில்லியனில் 1 க்கும் குறைவான மக்களை பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் மைக்ரோசெஃபாலியுடன் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் நோய்க்குறி