Osteopathia striata with cranial sclerosis
மூளைச் சுருள் அழற்சியுடன் கூடிய ஆஸ்டியோபதி ஸ்டிரியாட்டா (OSCS) என்பது ஆஸ்ஸியஸ் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு அமைப்பாகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அறிகுறிகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் நபருக்கு நபர் வேறுபடுகின்றன, ஆனால் பொதுவாக ஓ. எஸ். சி. எஸ் உள்ளவர்கள் நீண்ட எலும்புகளின் தொலைதூர பகுதிகளின் பொதுவான டிஸ்ப்ளேசியா, மூளை ஸ்களீரோசிஸ் (அதாவது, முகம் மற்றும் தலையில் எலும்புகள் கடினமடைவது), மேக்ரோசெஃபாலி (அசாதாரணமாக பெரிய தலை) மற்றும் பிளவு அண்ணம் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். வளர்ச்சி தாமதம், செவித்திறன் இழப்பு, பிறவி இதய குறைபாடுகள், உணவு மற்றும் சுவாசம் (டிஸ்ப்னியா) சிரமங்கள் பொதுவானவை, இருப்பினும் அவை எல்லா நிகழ்வுகளிலும் காணப்படவில்லை. சிக்கல்கள் சில நேரங்களில் OSCS உடன் தொடர்புடைய உணவு மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள் அவை சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் பட்டினி, ஊட்டச்சத்து குறைபாடுகள் மற்றும்/அல்லது சுவாசக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும், இது முன்கூட்டியே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். OSCS க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், அதை சிகிச்சையளித்து நிர்வகிக்க முடியும். சிகிச்சை என்பது அறிகுறி சார்ந்ததாகும், எடுத்துக்காட்டாகஃ காற்று மாசுபாடு உள்ள பகுதிகளைத் தவிர்ப்பது (எ. கா., பெரிய நகரங்கள், புகைபிடிக்கும் பகுதிகள் போன்றவை). ), உயரமான பகுதிகள் மற்றும் உடல் சோர்வு நடவடிக்கைகள் மூச்சுத்திணறல் அத்தியாயங்களைக் குறைக்கும் (சுவாசக் கஷ்டங்கள்). காரணங்கள் இந்த நிலை எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள ஏஎம்இஆர்1 மரபணுவில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள மொத்த வழக்குகளின் எண்ணிக்கை 70 முதல் 90 வரை உள்ளது. குறிப்புகள் எலும்புப்புரை X-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள்