Marsili syndrome
மார்சிலி நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது அன்ஹைட்ரோசிஸ் வலிக்கு பிறவி உணர்திறன் இல்லாத நபர்களில் தெரிவிக்கப்பட்டதைப் போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது கவனிக்கப்படாமலோ/கண்டறியப்படாமலோ இருந்தால் அது ஆபத்தானதாக இருக்கலாம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறு உள்ள நபர்கள் பொதுவாக வலியை உணர ஒரு பிறவி இயலாமை, வெப்பநிலையை உணரும் திறன் குறைவது மற்றும் ஹைபோஹைட்ரோசிஸ்/அன்ஹைட்ரோசிஸ் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர், இது பொதுவாக உடல் வெப்பநிலையை கட்டுப்படுத்தும் உடலின் பலவீனமான திறனை விளைவிக்கிறது. இந்த அறிகுறிகள் சிஐபிஏவுடன் ஒத்துப்போகின்றன என்றாலும், சிஐபிஏவின் அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்ய முடியாத அறிகுறிகளும் உள்ளன, இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ அவ்வப்போது தலைவலி ஏற்படும் திறன், லேசான தொடுதலை உணரும் திறன் மற்றும் பிரசவத்துடன் (பெண்கள்) வரும் வலி, மற்றும் பிறவி அனோஸ்மியா இல்லாதது, இது பிறப்பிலிருந்து வாசனை வர இயலாமையை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை, இது நியாயமான முறையில் ஒரு சாதாரண, தொடப்படாத வாசனை உணர்வை விட்டுச்செல்லும். கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் கார்னியல் ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா அடங்கும். சிக்கல்கள் ஒசியஸ் எலும்பு முறிவுகள், தோல் தீக்காயங்கள், காயங்கள் மற்றும் உள் இரத்தப்போக்கு மற்றும் குடல் அழற்சி போன்ற கடுமையான நோய்கள் போன்ற காயங்கள் இந்த நிலையில் உள்ளவர்களிடையே அதிக நிகழ்வு விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளன, ஏனெனில் அவர்களுக்கு வலி பற்றிய கருத்து இல்லை, அவர்கள் காயமடைந்துள்ளார்களா அல்லது தலை அல்லது வயிறு இல்லாத உடலின் ஒரு பகுதியில் வலியால் அவதிப்படுகிறார்களா என்பதை அறிய அவர்களுக்கு ஒரு வழி இல்லை. பரம்பரை முறை சிஐபிஏ மற்றும் சிஐபி போலல்லாமல், அவற்றின் பின்னடைவு பரம்பரை காரணமாக பரம்பரை என்று கருதப்படுகிறது, இந்த நிலை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது மரபணு மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும். இது மரபுரிமையாக இருக்க முடியும் என்ற உண்மையின் காரணமாக, ஒரு மேலாதிக்க நோயின் அனைத்து குடும்ப நிகழ்வுகளும் ஒரு மூதாதையரின் விளைவாகும், இது முதலில் ஒரு தன்னிச்சையான பிறழ்வைக் கொண்டிருந்தது, இது கூறப்பட்ட மூதாதையர்களின் நெருங்கிய உறவினர்களில் (பெற்றோர் உட்பட) இல்லை; தானியங்கி ஒடுங்கு பரம்பரை என்பது ஒரு நபர் ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பு/கோளாறை வெளிப்படுத்துவதற்கு, அவர்களின் பெற்றோர் இருவருக்கும் பண்பு/கோளாறை ஏற்படுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் நகல் இருக்க வேண்டும், கோளாறைக் கொண்ட பெற்றோர்களில், அவர்களின் குழந்தைகளில் ஒருவர் மரபணுவின் இரண்டு நகல்களுடன் பிறக்க 4 இல் 1 (அல்லது 25 சதவீதம்) வாய்ப்பு உள்ளது, இதனால், பண்பு தானியங்கி மேலாதிக்க பரம்பரை என்பது ஒரு நபர் ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பு/கோளாறு, ஒரு பிறழ்வின் ஒரு நகலை மட்டுமே வெளிப்படுத்துவதாகும். குடும்ப வழக்குகளில் (பெற்றோரில் ஒருவர் பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும்போது), அவர்களின் குழந்தைகளில் ஒன்று பிறழ்வுடன் பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு 2 இல் 1 (அல்லது 50 சதவீதம்) உள்ளது, இதனால் மரபணுவை வெளிப்படுத்துகிறது. காரணங்கள் 3 தலைமுறை இத்தாலிய குடும்பத்தின் மூலம், குரோமோசோம் 14 இல் உள்ள ZFHX2 மரபணுவில் உள்ள ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க புள்ளி மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வால் இந்த நிலை ஏற்பட்டது கண்டறியப்பட்டது. மேலாண்மை இந்த நிபந்தனைக்கு (சிஐபிஏ மற்றும் சிஐபி உடன்) ஒப்புக் கொள்ளப்பட்ட மேலாண்மை இல்லை, ஆனால் பொதுவான தந்திரோபாயம் ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு ஒரு முறை பாதிக்கப்பட்ட நபரை சரிபார்க்க வேண்டும் (எ. கா. மணிநேரத்திற்கு) காயங்கள் போன்ற காயங்களுக்கு. காயம் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், கதிரியக்கவியல், சி. டி ஸ்கேன்கள் அல்லது காந்த அதிர்வு இமேஜிங் போன்ற முறைகள் செய்யப்பட வேண்டும். தொற்றுநோயியல் இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது; ஓஎம்ஐஎம் படி, உலகளவில் 4 குடும்பங்களில் இருந்து 17 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பின்வரும் பட்டியலில் மருத்துவ இலக்கியத்தில் பதிவு செய்யப்பட்ட மார்சிலி நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளும் உள்ளனஃ 1960: எர்வின் மற்றும் ஸ்டெர்ன்பாக் 2 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 6 உறுப்பினர்களை வலியில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை பிறவி உணர்திறன் கொண்டவர்கள் என்று விவரிக்கிறார்கள். 1974: மார்ஸிலி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஒரு தாய், அவரது மகன் மற்றும் அவரது மகள் அடங்கிய 2 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 3 உறுப்பினர்களை கமிங்ஸ் மற்றும் அம்ரோமின் விவரிக்கிறார்கள், முந்தைய தலைமுறையும் (தாத்தா பாட்டி) பாதிக்கப்பட்டிருக்கலாம். 1990: லாண்ட்ரியூ மற்றும் பலர். ஒரு தாய் மற்றும் அவரது மகளைக் கொண்ட 2 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 2 உறுப்பினர்களை விவரிக்கிறது. மயிலினேற்றப்படாத மற்றும் மயிலினேற்றப்பட்ட இழைகள் இரண்டிற்கும் நரம்பு பிரேதப் பரிசோதனைகள் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பின. மகளின் உயிரியல் தந்தை அறியப்படாததால், இந்த வழக்கு போலி ஆதிக்க பரம்பரைக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டாக இருந்திருக்கலாம். 2018: ஹபீப் மற்றும் பலர். இத்தாலியைச் சேர்ந்த 3 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 6 உறுப்பினர்களைப் பற்றி விவரிக்கிறது, இந்த நபர்கள் எந்த விதமான காயங்களுக்கும் வலியை அனுபவிக்காத வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தனர் (எ. கா. தோல் தீக்காயங்கள், ஒசியஸ் எலும்பு முறிவுகள்) இது கூறப்பட்ட காயங்களால் பாதிக்கப்பட்ட உடல் பாகங்களின் பயன்பாட்டில் தலையிடவில்லை. இந்த நபர்கள் உள்ளுறுப்பு வலி, தலைவலி ஆகியவற்றை அனுபவிப்பதாக தெரிவித்தனர், மேலும், பரிசோதிக்கப்பட்டபோது, லேசான தொடுதலை உணரும் திறன் இல்லை, மேலும் (பரிசோதிக்கப்பட்டபோது) கேப்சைசினை உணரும் திறன் குறைந்தது, இது காரமான உணவை அமைதியாக சாப்பிட அனுமதிக்கிறது, இது சாதாரண வலி உணர்வு உள்ளவர்களுக்கு பொருந்தாது, மேலும் பிறவி அனோஸ்மியாவால் பாதிக்கப்படவில்லை. (பிறப்பிலிருந்து வாழ்நாள் முழுவதும் வாசனை வர இயலாமை) எபோனிம் இந்த நிலை 2018 ஆம் ஆண்டில் ஹபீப் மற்றும் பலர் தெரிவித்த குடும்பத்தின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது. ஊடகக் கவரேஜ் இந்த நிலையில் ஊடகங்களில் மிகவும் கவர் செய்யப்பட்ட குடும்பம் ஹபீப் மற்றும் பலர் அறிவித்த இத்தாலிய குடும்பமாகும். 2018 ஆம் ஆண்டில், உலகெங்கிலும் உள்ள பல்வேறு ஊடக நிறுவனங்கள் இந்த கதையைப் பற்றி செய்தி வெளியிட்ட நிலையில், இந்த கட்டுரைகள் பார்வையாளர்களுக்கு வலியை உணராதது விரும்பத்தக்க "வல்லரசு" அல்ல என்று உறுதியளிக்கின்றன, ஏனெனில் இது சிகிச்சையளிக்கப்படாத மற்றும் நிர்வகிக்கப்படாத நிகழ்வுகளில் ஆபத்தானதாக மாறும். இந்த நிபந்தனையை உள்ளடக்கிய ஊடக நிறுவனங்களின் எடுத்துக்காட்டுகள் (மற்றும் இத்தாலிய குடும்பம்) பின்வருமாறுஃ நியூ அட்லஸ் எல் செவியர் ஸ்மித்சோனியன் இதழ் பிபிசி சயின்ஸ் அலர்ட் இந்த பட்டியலில் எந்த வகையிலும் இந்த நிபந்தனை குறித்து செய்தி வெளியிட்ட அனைத்து ஊடக நிறுவனங்களும் இல்லை, இது அவர்களின் கதைகளில் ஒன்றில் இதைப் பயன்படுத்திய பல்வேறு நிறுவனங்களில் சிலவற்றைக் காண்பிப்பதாகும். மேலும் காண்க வலிக்கு பிறவி உணர்ச்சியற்ற தன்மை அன்ஹைட்ரோசிஸ் உடன் வலிக்கு பிறவி உணர்ச்சியற்ற தன்மை பரம்பரை உணர்ச்சி மற்றும் தன்னியக்க நரம்பியல் குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்