Pierre Robin sequence-faciodigital anomaly syndrome
பியரி ராபின் வரிசை-ஃபேசியோடைஜிட்டல் ஒழுங்கின்மை நோய்க்குறி, சிட்டாயத் மியூனியர் ஹோட்ஜ்கின்சன் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பியரி ராபின் வரிசையின் பொதுவான அறிகுறிகளுடன் முக டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் டிஜிட்டல் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிவு பாதிக்கப்படுவதில்லை. இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்பட்டதாக கருதப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த பட்டியலில் இந்த கோளாறு உள்ளவர்கள் வெளிப்படுத்தும் அனைத்து அறிகுறிகளும் உள்ளனஃ ரெட்ரோகனாதிசம் (பியர் ராபின் வரிசையைச் சேர்ந்தவர்) க்ளோசோப்டோசிஸ் (பியர் ராபின் வரிசையைச் சேர்ந்தவர்) பிளவு அண்ணம் (பியர் ராபின் வரிசையைச் சேர்ந்தவர்) உயர் நெற்றி இறுக்கமான விரல்கள் ஹைபர்கன்வெக்ஸ் டிஜிட்டல் நகங்கள் ஐந்தாவது விரல் கிளினோடக்டிலி டிஸ்டல் ப்ராச்சிஃபாலங்கி டிரிபலாஞ்சல் கட்டைவிரல் எளிதில் தொற்றுநோயைக் குறைக்கும் முதல் மெட்டாகார்போஃபாலஞ்சல் மூட்டுகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் 2 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளனஃ ஒரே தாயைப் பகிர்ந்து கொண்ட கனடாவின் கியூபெக்கைச் சேர்ந்த இரண்டு அரை சகோதரர்கள், இந்த சகோதரர்கள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளால் பாதிக்கப்பட்டனர். அம்மாவுக்கு லேசான ஹைபரோபியா மட்டுமே இருந்தது. தந்தையும் தாயும் உறவினர் அல்ல, தாய் மற்றும் குழந்தைகள் இருவரும் பிரெஞ்சு-கனடிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள். மரபணு நோய்க்குறிகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்