McDonough syndrome
மெக்டோனோ சிண்ட்ரோம், மனவளர்ச்சி குன்றுதல், விசித்திரமான முகங்கள், கைபோஸ்கோலியோசிஸ், டயஸ்டாசிஸ் ரெக்டி, கிரிப்டோர்சிடிசம் மற்றும் பிறவி இதய குறைபாடு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான பல அமைப்பு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முக டிஸ்மார்பிசம், சைக்கோமோட்டர் தாமதங்கள், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் பிறவி இதய குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் பெக்டஸ் எக்ஸ்கவேட்டம் அல்லது பெக்டஸ் கரினாட்டம், கைபோஸ்கோலியோசிஸ், டயஸ்டாசிஸ் ரெக்டி மற்றும் கிரிப்டோர்சிடிசம் ஆகியவை அடங்கும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறு உள்ள தனிநபர்கள் பொதுவாக வெளிப்படுத்தும் அறிகுறிகளின் பட்டியல் பின்வருமாறுஃ சூப்பர்சிலியரி ஆர்க் முக்கியத்துவம் யூனிப்ரோ (மருத்துவ ரீதியாக சினோஃப்ரீஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது) ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் பெரிய மூக்கு கொண்ட பெரிய காதுகள் பெரிய மூக்கு பற்கள் மாலோக்லூஷன் சைக்கோமோட்டர் தாமதம் அறிவுசார் குறைபாடுகள் நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் காப்புரிமை குழாய் தமனி ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு குறைந்த பொதுவான அறிகுறிகளில் மார்பு குறைபாடுகள், கைபோஸ்கோலியோசிஸ், டயஸ்டாசிஸ் ரெக்டி மற்றும் கிரிப்டோர்சிடிசம் வழக்குகள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த குழந்தைகளுக்கு 47 முதல் 67 வரையிலான IQ கள் இருந்தன, இது மருத்துவ மனவளர்ச்சி குன்றியதாகக் கருதப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட இளைய உடன்பிறப்புக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஒய் குரோமோசோம் இருந்தது மற்றும் அவரது தந்தைக்கு இந்த கோளாறின் மொசைக் பதிப்பு இருந்தது (46, எக்ஸ்ஒய்/47, எக்ஸ்ஒய்). 1975 கார்சியா-சாக்ரெடோ மற்றும் பலர். ஒரு ஸ்பானிஷ் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 3 இல் 2 உடன்பிறப்புகளை விவரிக்கிறது. அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் மற்றும் கட்டுரையில் மேலே பட்டியலிடப்பட்ட கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகள் இரண்டும் இருந்தன. குழந்தைகளில் ஒருவர் (ஆண்) மற்றும் அவரது பாதிக்கப்படாத தாய் 20 வது குரோமோசோம் மற்றும் எக்ஸ் குரோமோசோம் மீது ஒரு சீரான இடமாற்றத்தை மேற்கொண்டனர். 1984 பாருல் ஜெயின், ரிது அரோரா, அபிலாஷா சனோரியா, அக்ஷய் கே சிங் ஆகியோர் இந்தியாவின் புது தில்லியைச் சேர்ந்த 2 தலைமுறை குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 3 உடன்பிறப்புகளில் 1 ஐ விவரித்தனர்ஃ மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் 11 வயது சிறுவன் மற்றும் குறைந்த பார்வை கூர்மையுடன் பிளெபரோப்டொசிஸ். 2022 அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறிகளுடன் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் குறிப்புகள் நோய்க்குறிகள் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுடன் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்