Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome
மெட்டாபிசியல் டிஸோஸ்டோஸிஸ்-அறிவுசார் இயலாமை-கடத்தும் செவிட்டுத்தன்மை நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மெட்டாபிசிஸின் டிஸ்ப்ளேசியா, குறுகிய-மூட்டு குள்ளவாதம், லேசான அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் கடத்தும் செவித்திறன் இழப்பு-தொடர்புடைய ஓடிடிஸ் மீடியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இத்தாலியின் சிசிலியைச் சேர்ந்த இரத்தக் கசிவு கொண்ட பெற்றோருக்கு பிறந்த 3 உடன்பிறப்புகளில் இது விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்