Fine-Lubinsky syndrome
ஃபைன்-லுபின்ஸ்கி நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கண் மற்றும் செவித்திறன் பிரச்சினைகள், பேச்சு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம், குறுகிய உயரம், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் முக டிஸ்மார்பிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிரசன்டேஷன் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், ஆனால் அவை பொதுவாக (ஆனால் அவை மட்டும் அல்ல): பல்வேறு அளவிலான பிறவி செவித்திறன் இழப்பின் அறிவுசார் குறைபாடுகள் பிறவி கண்புரை மற்றும்/அல்லது கிளௌகோமா பிராசைசெஃபாலி மூளை அசாதாரணங்கள் (பெரும்பாலும் நடத்தை சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது) விரல் அசாதாரணங்கள் பிளவு அண்ணம் தட்டையான முகம் பிட்டோசிஸ் நீண்ட பில்ட்ரம் சிறிய வாய் குறுகிய மூக்கு மைக்ரோஸ்டோமியா ஸ்க்ரோட்டம் ஹைபோபிளாசியா எட்டியாலஜி ஃபைன்-லூபின்ஸ்கி நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான வழக்குகள் அவ்வப்போது இருந்தாலும், இந்த நோய்க்குறியைக் கொண்ட இரண்டு உடன்பிறப்புகளின் வழக்கு அறிக்கை வெளியிடப்பட்டது, இது எம்ஏஎஃப் மரபணு குறிப்புகளில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது என்று பரிந்துரைக்கிறது.