GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder
GATAD2B-தொடர்புடைய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு என்பது ஒரு அரிய மரபணு நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள், பேச்சு தாமதங்கள், ஹைபோடோனியா மற்றும் முக டிஸ்மோர்பியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அனைத்து அறிகுறிகளின் பட்டியலும் பின்வருமாறுஃ மிதமான முதல் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள் பேச்சு தாமதம் மேக்ரோசெஃபாலி குழந்தை பருவம் குறைந்த தசை தொனி உணவு பிரச்சினைகள் மாறுபடும் இதய முரண்பாடுகள் முக டிஸ்மார்பிசம் கூடுதல் அறிகுறிகளில் பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு ஆகியவை அடங்கும். காரணங்கள் இந்த நிலை (வழக்கமாக அவ்வப்போது அல்லது புதிதாக) மாற்றங்கள் அல்லது குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள GATAD2B மரபணுவின் நீக்கத்தால் ஏற்படுகிறது. குடும்ப வழக்குகளில், பரம்பரை பொதுவாக தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. தொற்றுநோயியல் 78 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்