Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
பிளெபரோப்டோசிஸ்-மயோபியா-எக்டோபியா லென்டிஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பிறவி இருதரப்பு பிளெபரோப்டோசிஸ், எக்டோபியா லென்டிஸ் இருப்பது மற்றும் கடுமையான அருகிலுள்ள பார்வை (மயோபியா) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது லெவேட்டர் அபோன்யூரோசிஸ், ஜோனூல்கள் மற்றும் ஸ்க்லெராவின் ஒப்பீட்டு வலிமையை பாதிக்கிறது (இதன் விளைவாக குறைகிறது). இது முதன்முதலில் 1982 ஆம் ஆண்டின் குளிர்காலத்தின் நடுப்பகுதியில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அப்போது டபிள்யூ என் கில்லம் மற்றும் பலர். மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் ஒரு 72 வயது பெண் மற்றும் அவரது 2 பாதிக்கப்பட்ட மகள்களின் வழக்கை விவரித்தார், மகள்களில் ஒருவர் (குறைந்தது 4 வயதிலிருந்தே அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தார்) வழக்கத்திற்கு மாறாக நீண்ட குளோப்ஸ் மற்றும் அசாதாரணமாக உயர் மேல் கண் இமைகள் இருந்தன. லேவேட்டர் செயல்பாடு பாதிக்கப்படவில்லை. 72 வயதான பெண்ணின் அறிகுறிகள் ஒரு அவ்வப்போது மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்பட்டதாக கருதப்பட்டது, இது பின்னர் அவரது மகள்களுக்கு ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாணியில் பரவியது. அதன்பிறகு (பிப்ரவரி 1982) புதிய வழக்குகள் எதுவும் பதிவாகவில்லை. மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்