P14 deficiency
P14 குறைபாடு என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும், இது ஒரு முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோய்க்குறி என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் முதன்முதலில் ஒரு வெள்ளை மென்னோனைட் குடும்பத்திற்குள் 2006 ஆம் ஆண்டில் பேராசிரியர் போடோ கிரிம்பாச்சர் மற்றும் பேராசிரியர் கிறிஸ்டோஃப் க்ளீனின் குழுக்களால் அடையாளம் காணப்பட்டது. இந்த குடும்பத்தில் உள்ள 15 குழந்தைகளில் நான்கு பேர் குறுகிய உயரம், ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ் நிமோனியாவின் தொடர்ச்சியான தொற்று (நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டிற்கான ஒரு பொதுவான அறிகுறி) மற்றும் சைட்டோடாக்ஸிக் டி செல்கள், மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் நியூட்ரோஃபில் கிரானுலோசைட்டுகள் உள்ளிட்ட குறிப்பிட்ட லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்புகளைக் கொண்ட செல்களின் செயலிழப்பு உள்ளிட்ட அறிகுறிகளைக் காட்டினர். இணைப்பு பகுப்பாய்வு மற்றும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் விவரக்குறிப்புக்குப் பிறகு, ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த நோய்க்குறியை குரோமோசோமில் உள்ள LAMTOR2 மரபணுவைக் குறைக்கக்கூடிய ஒரு பிறழ்வுடன் வெற்றிகரமாக இணைத்தனர். தாமதமான எண்டோசோமல்-லைசோசோமல் எம்இகே பிணைப்பு கூட்டாளர் 1 (எம்பி-1)-இன்டராக்ட்டிங் புரதம், பி 14 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது தாமதமான எண்டோசோம்களின் மேற்பரப்பு சவ்வில் ஒரு அடாப்டர் புரதமாக செயல்படுகிறது. எம். ஏ. பி. கே/ஈ. ஆர். கே சமிக்ஞை பாதை மற்றும் லைசோசோமல் பயோஜெனெசிஸை ஒழுங்குபடுத்துவதில் இது முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. எனவே, p14 குறைபாடு முக்கியமாக அந்த உயிரணுக்களை பாதிக்கிறது, அங்கு MAPK/ERK சமிக்ஞை மற்றும் லைசோசோம்கள்/லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்புகள் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு வலுவாக தேவைப்படுகின்றன. LAMTOR2 மரபணுவை வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம் p14 குறைபாட்டை துல்லியமாக கண்டறிய முடியும், ஆனால் தற்போது, p14 குறைபாட்டிற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சைத் திட்டங்கள் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை, இதில் கடுமையான பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றை இலக்காகக் கொண்ட நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் மற்றும் நோய்க்கிருமிகளுக்கு எதிரான நோயாளிகளின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை மேம்படுத்த நியூட்ரோஃபில்களின் வளர்ச்சியைத் தூண்ட ஜி-சிஎஸ்எஃப் ஆகியவை அடங்கும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் p14 குறைபாடு MAPK/ERK சமிக்ஞை பாதையை பாதிக்கும், இது வளர்ச்சி காரணிகளுக்கு பதிலளிக்கும் உயிரணு பெருக்கத்திற்கு அவசியம். எனவே, சில வகையான உயிரணுக்களுக்கான உயிரணு எண்ணிக்கையில் குறைப்பு கவனிக்கப்பட வேண்டும். இதற்கிடையில், லைசோசோம் உயிரியக்கவியல் பாதிக்கப்பட்டு, மெலனோசைட்டுகள், சைட்டோடாக்ஸிக் டி செல்கள் மற்றும் நியூட்ரோஃபில்கள் போன்ற குறிப்பிட்ட லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்புகளைக் கொண்ட செல்களை பாதிக்கிறது. இதன் விளைவாக, அந்த உயிரணுக்களிடையே இயல்பான செயல்பாட்டின் குறைபாட்டை நாம் எதிர்பார்க்கலாம். நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்ற முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோய்க்குறியைப் போலவே, பி 14 குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளும் பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு அமைப்புகள் காரணமாக நோய்த்தொற்றுக்கு ஆளாக நேரிடும், எடுத்துக்காட்டாக, ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ் நிமோனியாவால் ஏற்படும் தொடர்ச்சியான மூச்சுக்குழாய் நுரையீரல் தொற்று. மூன்று முக்கிய வகையான நோயெதிர்ப்பு உயிரணுக்களிலும் அசாதாரணங்கள் காணப்படுகின்றன. முதலாவதாக, அனைத்து நோயாளிகளும் கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணி ஏற்பிக்கு (ஜி-சி. எஸ். எஃப். ஆர்) பலவீனமான பதில் காரணமாக கடுமையான நியூட்ரோபீனியாவைக் (ஏஎன்சி <500/உல்) காட்டுகிறார்கள். மேலும், பாகோசைட்டோசிஸ் செயல்முறை பாதிக்கப்படாவிட்டாலும், பாக்டீரியாவை ஜீரணிக்க நோயாளிகளின் நியூட்ரோஃபில்களின் செயல்திறன் வலுவாக தடுக்கப்படுகிறது. பாக்டீரியாவின் லைசிஸுக்கு காரணமான லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்புகளான அஸுரோஃபிலிக் துகள்களின் குறைபாடு தான் அடிப்படை காரணம். இரண்டாவதாக, சிடி4 + மற்றும் சிடி8 + டி செல்கள் இரண்டின் உயிரணு எண்ணிக்கையும் பாதிக்கப்படாவிட்டாலும், சிடி8 + டி செல்களின் சைட்டோடாக்ஸிக் செயல்பாடு குறைகிறது. சைட்டோடாக்ஸிசிட்டி குறைவது பலவீனமான லைசோசோம் செயல்பாட்டுடன் இணைக்கப்படலாம், இது நோய்க்கிருமிகளைக் கொல்ல சைட்டோடாக்ஸிக் புரதத்தின் திறமையான வெளியீட்டைத் தடுக்கிறது. மூன்றாவதாக, இரத்தத்தில் அப்பாவி பி செல்களின் சதவீதம் அதிகரிக்கிறது, அதனுடன் IgD + IgM + CD27 + நினைவகம் B செல்கள், IgD-IgM-CD27 + வகுப்பு மாற்றப்பட்ட நினைவகம் B செல்கள் மற்றும் IgA + B செல்கள் குறைகின்றன. இது பி-செல் முதிர்ச்சி பாதிக்கப்படலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. குறைந்த சீரம் ஐஜிஎம் அளவுகளும் கவனிக்கப்பட வேண்டும். கூடுதலாக, நோயாளிகளில் பாதி பேர் குறைந்த சீரம் ஐஜிஜி அளவுகளைக் காட்டலாம், இது தொற்றுநோய்க்கு எதிரான குறுகிய கால மற்றும் நீண்ட கால ஆன்டிபாடி பதில்கள் இரண்டும் பாதிக்கப்படுவதைக் குறிக்கிறது. நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டிற்கு அப்பால், பி 14 குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளும் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன் மற்றும் குறுகிய உயரத்தைக் காட்டுகிறார்கள். மெலனோசைட்களில் உள்ள லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்பான மெலனோசோமின் செயலிழப்பு காரணமாக ஹைபோபிக்மென்டேஷன் ஏற்படுகிறது, இது மெலனின் (முடி, தோல் மற்றும் விழித்திரைக்கு நிறம் தரும் நிறமிகள்) தொகுப்பு மற்றும் சுரப்புக்கு காரணமாகும். டிரான்ஸ்மிஷன் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியின் (TEM) கீழ், முதிர்ச்சியற்ற மெலனோசோம்களின் குவிப்பைக் காணலாம். மேலும், தோலின் வெளிப்புற அடுக்கின் செல்லுலார் அங்கமான அடித்தள கெராடினோசைட்டுகளுக்குள் மாற்றப்படும்போது அந்த மெலனோசோம்கள் உடனடியாக சிதைக்கப்படுகின்றன. எனவே, p14 குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் தோல், முடி மற்றும் கண்களின் அசாதாரணமான ஒளி நிறத்தைக் காண்பிப்பார்கள். மேற்கண்ட அறிகுறிகள் செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி, ஹெர்மன்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி வகை 2 மற்றும் கிரிஸ்செல்லி நோய்க்குறி வகை 2 போன்ற லைசோசோமல் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய பிற மரபணு நோய்களுடன் பகிர்ந்து கொள்ளப்படுகின்றன. இருப்பினும், பி 14 குறைபாடு நோயாளிகளிடையே குறுகிய உயரம் மட்டுமே காணப்படுகிறது. எம். ஏ. பி. கே/ஈ. ஆர். கே சமிக்ஞை எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் ஹீமோஸ்டாசிஸில் முக்கிய பங்கு வகித்ததால், பி 14 குறைபாடு சாதாரண எலும்பு வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம் என்று நாம் எதிர்பார்க்கலாம், இது குறுகிய உயர பினோட்டைப்பிற்கு பங்களிக்கும். கண்டுபிடிப்பு மற்றும் இணைப்பு பகுப்பாய்வு பி 14 குறைபாடு முதன்முதலில் ஒரு வெள்ளை மென்னோனைட் குடும்பத்திற்குள் அடையாளம் காணப்பட்டது, அங்கு பாதிக்கப்படாத இரண்டு பெற்றோரின் 12 குழந்தைகளில் 4 பேர் மேற்கண்ட அறிகுறிகளைக் காட்டினர். இந்த வகையான பரம்பரை முறை (பெற்றோர்கள் பாதிக்கப்படாத நிலையில் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள்) பி 14 குறைபாடு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு என்பதைக் குறிக்கிறது. கூடுதலாக, வெள்ளை மென்னோனைட் இனப்பெருக்கம் செய்யும் பாரம்பரியத்துடன் ஒரு மத தனிமைப்படுத்தலாகும். மரபணு ரீதியாக நெருங்கிய தொடர்புடைய நபர்களுக்கிடையேயான திருமணம் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டியைக் குறைக்கும், இது ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கோளாறுகளின் அபாயங்களை அதிகரிக்கும். பரம்பரை முறை மற்றும் பின்னணி தகவல்களுடன், விஞ்ஞானிகள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பிறழ்வு p14 குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது என்று கருதுகின்றனர். பிறழ்வின் சரியான இருப்பிடத்தை அடையாளம் காண, ஆராய்ச்சியாளர்கள் இணைப்பு பகுப்பாய்வு செய்தனர். மொத்தத்தில், குரோமோசோம் 1 இல் உள்ள டி1எஸ்498, டி1எஸ்2346, டி1எஸ்305 மற்றும் டி1எஸ்1153 உள்ளிட்ட 4 மரபணு குறிப்பான்கள் முழுமையாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன, இது இணைப்பு பகுதியைக் குறிக்கிறது. இந்த பிராந்தியத்தில் 192 மரபணுக்கள் இருந்தன, எனவே மரபணு அளவிலான டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் விவரக்குறிப்பு இலக்கைக் குறைக்க பயன்படுத்தப்பட்டது. அனைத்து 192 மரபணுக்களிலும், p14 புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு LAMTOR2 மரபணுவுக்கு மட்டுமே மரபணு வெளிப்பாடு அசாதாரணங்கள் (குறைவான வெளிப்பாடு) காணப்பட்டன. எனவே, இந்த நோய் LAMTOR2 மரபணு தொடர்பான பிறழ்வை ஏற்படுத்த அதிக வாய்ப்புள்ளது. காரணங்கள் சைடிடினில் இருந்து அடினோசினுக்கு ஒரு புள்ளி பிறழ்வு LAMTOR2 மரபணுவின் 3 'மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியில் (UTR) கீழ் எக்ஸான் எல்லையிலிருந்து + 23 நிலையில் காணப்பட்டது. 3 'யுடிஆர், குறிப்பாக பாலி (ஏ) வால், ஆர்என்ஏ செயலாக்கத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, இதில் ஆர்என்ஏ நிலைத்தன்மையை பராமரித்தல் மற்றும் ஆர்என்ஏ போக்குவரத்து மற்றும் மொழிபெயர்ப்பின் மத்தியஸ்தம் ஆகியவை அடங்கும். ஒரு மரபணுவுக்கு அருகிலுள்ள ஒரு புள்ளி பிறழ்வு ஒரு மாற்று ஆர்என்ஏ ஸ்ப்லைஸ் தளத்தையும் உருவாக்கலாம், இதன் விளைவாக வேறு டிரான்ஸ்கிரிப்ட் உருவாகிறது. இப்போது, இந்த புள்ளி பிறழ்வு LAMTOR2 mRNA ஸ்திரத்தன்மையில் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்புக்கு வழிவகுக்கும் என்று ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது, இது p14 புரதத்தின் மொழிபெயர்ப்பைக் குறைக்கும், இது p14 குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும். மேலும் விரிவான அடிப்படை பொறிமுறைக்காக மேலும் ஆய்வுகள் நடத்தப்படலாம் மற்றும் எதிர்காலத்தில் பிற சாத்தியக்கூறுகளை விலக்கலாம். MAPK/ERK சமிக்ஞை MAPK/ERK பாதையில் பாதோபிசியாலஜி விளைவுகள் எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி (EGF) தூண்டுதலுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் உயிரணு பெருக்கத்திற்கு பொறுப்பான உயிரணுக்களில் மிக முக்கியமான சமிக்ஞை பாதைகளில் ஒன்றாகும். எம். பி. 1 புரதத்தின் சரியான உள்ளூர்மயமாக்கலுக்கு பி 14 அடாப்டர் புரதம் முக்கியமானது என்று ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது, இது எம். இ. கே 1 மூலம் எம். ஏ. பி. கே செயல்படுத்தப்படுவதை எளிதாக்குவதன் மூலம் எம். ஏ. பி. கே/ஈ. ஆர். கே பாதையின் இயல்பான கடத்தலுக்கு முக்கியமான ஒரு சாரக்கட்டு புரதமாகும். உண்மையில், பி 14 எம்போ 1 க்கான அடாப்டர் புரதமாக செயல்படுகிறது, இது எண்டோசோமல் சவ்வுடன் எம்பி 1 இன் சரியான இணைப்பை உறுதி செய்கிறது. எம். இ. கே 1 மூலம் எம். ஏ. பி. கே செயல்படுத்தப்படுவது பிளாஸ்மா சவ்வு அல்லது எண்டோசோமல் சவ்வில் நிகழலாம் என்றாலும், முக்கிய பாதை எம்பி 1 ஆல் மத்தியஸ்தம் செய்யப்படுகிறது மற்றும் எண்டோசோமல் சவ்வில் மட்டுமே நிகழலாம். சமிக்ஞை செயல்முறையின் போது, p14 புரதம் எண்டோசோமல் சவ்வுக்கு MP1 புரதத்தை ஆட்சேர்ப்பு செய்யும், மேலும் MP1 புரதம் பின்னர் MAPK செயல்படுத்துவதற்கு MEK1 ஐ நியமிக்க முடியும். p14 புரதம் இல்லாமல், MP1-MAPK-சமிக்ஞை தொகுதி தாமதமான எண்டோசோம்களுக்கு உள்ளூர்மயமாக்க முடியாது, இது MAPK செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது. குறைவான-ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட p14 அளவுகளைக் கொண்ட உயிரணுக்களில் (p14 குறைபாடு நோயாளிகளின் உயிரணுக்களைப் பிரதிபலிக்கும்), ஈ. ஜி. எஃப் தூண்டுதலுக்குப் பிறகு ஆர். எஸ். கே (செயல்படுத்தப்பட்ட எம். ஏ. பி. கே இன் கீழ்நிலை தயாரிப்புகள்) இன் பாஸ்பரிலேஷன் கணிசமாகக் குறைகிறது, இது செயல்படுத்தப்பட்ட எம். ஏ. பி. கே அளவு குறைவதைக் குறிக்கிறது. எலும்பு வளர்ச்சிக்கு ஈ. ஜி. எஃப்-தூண்டப்பட்ட உயிரணு பெருக்கம் மற்றும் ஈ. ஆர். கே சமிக்ஞை பாதைகள் மையமாக இருப்பதால், பி 14 குறைபாடு நோயாளிகளில் குறுகிய உயரம் ஏன் காணப்படுகிறது என்பதை இது விளக்க முடியும். தவிர, நியூட்ரோஃபில் பெருக்கத்திற்கான குறிப்பிட்ட வளர்ச்சிக் காரணி, கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணி ஏற்பி (ஜி-சி. எஸ். எஃப். ஆர்), அதே சமிக்ஞை பாதையின் மூலம் செயல்படுகிறது. G-CSFR தூண்டுதலின் போது, p14-குறைபாடுள்ள நியூட்ரோஃபில்கள் கணிசமாக குறைந்த MAPK பாஸ்போரிலேஷன் (செயல்படுத்தல்) அளவைக் காட்டுகின்றன, இது G-CSFR-தூண்டப்பட்ட MAPK சமிக்ஞை குறைந்து வருவதைக் குறிக்கிறது. இது நியூட்ரோஃபில்களின் பெருக்கத்தை பாதிக்கும், பி 14 குறைபாடு நோயாளிகளில் காணப்பட்ட நியூட்ரோபீனியாவை விளக்குகிறது. லைசோசோம் லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்புகளின் உயிரியக்கவியல் P14 புரதத்தின் விளைவுகளும் லைசோசோம் உயிரியக்கவியல் போது தாமதமான எண்டோசோம்களின் சரியான உள்ளூர்மயமாக்கலுக்கு அவசியம். எண்டோசைட்டோசிஸ் ஏற்பட்ட பிறகு, ஆரம்பகால எண்டோசோம்கள் தாமதமான எண்டோசோம்களுக்கு முதிர்ச்சியடையும், அவை பெரும்பாலான லைசோசோம்கள் அமைந்துள்ள பெரி-நியூக்ளியர் இடத்தை நோக்கி பயணிக்கும். பெரினியூக்லியர் இடத்தை அடைந்த பிறகு, எண்டோசோம்கள் லைசோசோம்களுடன் ஒன்றிணைந்து எண்டோலிசோசோமை உருவாக்கும், இது எண்டோசைட்டோஸ் செய்யப்பட்ட சேர்மங்களின் செரிமானத்திற்கு பொறுப்பாகும். எண்டோசைட்டோஸ் செய்யப்பட்ட சேர்மங்களை வழங்குவதைத் தவிர, தாமதமான எண்டோசோம்கள் டிரான்ஸ்-கோல்ஜி நெட்வொர்க்கிலிருந்து (டி. ஜி. என்) எல். ஏ. எம். பி உட்பட லைசோசோமல் உயிரியக்கத்திற்கான லைசோசோம்களுக்கு முக்கியமான கூறுகளை கொண்டு செல்கின்றன. பி14 குறைபாடு உயிரணுக்களில், தாமதமான-எண்டோசோம்களின் சராசரி பெரி-நியூக்ளியர் தூரம் அதிகரிக்கிறது, இது தாமதமான-எண்டோசோம்களின் பெரும்பாலானவை லைசோசோம்களுடன் இணைவதற்கு பெரி-நியூக்ளியர் இடத்திற்கு பயணிக்க முடியாது என்பதைக் குறிக்கிறது. முக்கியமான லைசோசோமல் கூறுகள் இல்லாமல், லைசோசோமல் உயிரியக்கவியல் மற்றும் மீளுருவாக்கம் வலுவாக தடுக்கப்படும். எனவே, பி 14 குறைபாடு நோயாளிகளிடையே இந்த வகை தாமதமான-எண்டோசோமல் உள்ளமைவு அழிவையும் காணலாம் என்று நாம் எதிர்பார்க்கலாம். குறிப்பிட்ட லைசோசோம் தொடர்பான உறுப்புகளைக் கொண்ட அந்த செல்கள் பி 14 குறைபாடு நோயாளிகளில் அவற்றின் செயல்பாட்டை ஏன் இழக்கின்றன என்பதை இது விளக்க முடியும், இது ஹைபோபிக்மென்டேஷனுக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் டி-செல் சைட்டோடாக்ஸிசிட்டி குறைகிறது. இது p14 குறைபாடு நோயாளிகளின் நியூட்ரோஃபில்களில் காணப்பட்ட திறமையற்ற செரிமானத்துடன் ஒத்துப்போகிறது. பாக்டீரியாவை உள்ளடக்கும் போது, செரிமானம் மற்றும் நீக்கத்திற்காக பாக்டீரியா குப்பைகளை லைசோசோம்களுக்கு கொண்டு வர ஒரு எண்டோசோம் உருவாகும். எண்டோசோமல் இயக்கம் வலுவாகத் தடுக்கப்படுவதால், பாக்டீரியா செரிமான செயல்திறன் குறைவதைக் கவனிக்க வேண்டும். அறிகுறி அடிப்படையிலான நோயறிதல் லைசோசோம் சுரப்பு குறைபாடுகள், குறுகிய உயரம் மற்றும் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோய்க்குறி ஆகியவை நோயறிதலுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளாகும், இதில் குறுகிய உயரத்தைப் பயன்படுத்தி பி 14 குறைபாட்டை மற்ற லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களிலிருந்து வேறுபடுத்தலாம். தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை முறையை உறுதிப்படுத்தவும் வம்சாவளி பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்படலாம். இருப்பினும், இறுதி உறுதிப்படுத்தல் மரபணு பரிசோதனைகளின் அடிப்படையில் இருக்க வேண்டும். LAMTOR2 மரபணு தொடர்பான பிறழ்வைத் திரையிட மரபணு சோதனை முழு-வெளி வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தலாம். இருப்பினும், பி 14 குறைபாடு நோயாளிகளுக்கு, பிறழ்வு எக்ஸான் பகுதிக்கு பதிலாக 3 'யுடிஆர் பிராந்தியத்தில் அமைந்துள்ளது, முழு-எக்ஸோம் வரிசைமுறை தொழில்நுட்பத்தை இன்னும் பயன்படுத்தலாம், ஏனெனில் சமீபத்திய முழு-எக்ஸோம் வரிசைமுறை ஏற்கனவே சில முக்கியமான 3' யுடிஆர் பகுதிகளை சேர்க்க அதன் இலக்குகளை விரிவுபடுத்தியுள்ளது. p14 குறைபாட்டிற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அனைத்து சிகிச்சைகளும் நோய்க்கு பதிலாக அறிகுறிகளைப் போக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. அமோக்ஸிசிலின் போன்ற நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ் நிமோனியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படலாம், அதே நேரத்தில் ஜி-சிஎஸ்எஃப் நியூட்ரோஃபில்களின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும். குறைந்த சீரம் IgG மற்றும் IgM அளவுகள் உள்ள நோயாளிகளிடமும் நரம்பு இம்யூனோகுளோபூலின் (IVIG) சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தலாம். இப்போதெல்லாம், செயல்பாட்டின் இழப்பு மரபணு மாற்றத்தை நேரடியாக குறிவைக்க அதிகமான மருந்துகள் உருவாக்கப்படுவதால், பி 14 குறைபாட்டை இலக்காகக் கொண்ட ஒரு மருந்து எதிர்காலத்தில் உருவாக்கப்படும் என்று எதிர்பார்க்கலாம். குறிப்புகள் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு