Hirschsprung's disease-type D brachydactyly syndrome
ஹிர்ஷ்பிரங்ஸ் நோய்-வகை டி பிராக்கைடாக்டைலி நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது குடலில் நரம்புகள் ஓரளவு இல்லாதது (ஹிர்ஷ்பிரங்ஸ் நோய்) மற்றும் கட்டைவிரலின் தொலைதூர ஃபாலஞ்சின் (பிராக்கைடாக்டைலி வகை டி) ஹைபோபிளாசியா (அல்லது மொத்த அப்ளேசியா) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது 2 தலைமுறை அமெரிக்க குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 4 ஆண்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. பரம்பரை முறை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு அல்லது குறைந்த ஊடுருவலுடன் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துவதாக கருதப்பட்டது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்