IVIC syndrome
ஐவிஐசி நோய்க்குறி, இன்ஸ்டிடியூடோ வெனிசோலோனோ டி இன்வெஸ்டிகேசியன்ஸ் சயின்டிபிகாஸ் சிண்ட்ரோம் அல்லது ஓக்குலோ-டூ-ரேடியல் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான தன்னியக்க மேலாதிக்க மூட்டு குறைபாடு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மேல் மூட்டு மற்றும் கண் அசாதாரணங்கள் மற்றும் இரு காதுகளிலும் பிறவி செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. விளக்கக்காட்சி இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு பெரும்பாலும் பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளனஃ ரேடியல் கதிர் குறைபாடுகள் கார்பல் எலும்புகளின் இணைவு நீண்ட கட்டைவிரல் மெட்டாகார்பல் கட்டைவிரலின் குறுகிய தொலைதூர ஃபாலஞ்ச் இருதரப்பு பிறவி செவித்திறன் இழப்பு உள் கண் பார்வை இழப்பு (கண் முடக்கம்) த்ரோம்போசைட்டோபீனியா லுகோசைட்டோசிஸ். இந்த கோளாறு முதன்முதலில் 1980 ஆம் ஆண்டில் ஆரியஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர் காகசியன் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஒரு வெனிசுலா குடும்பத்தை விவரித்தபோது, அதன் 19 உறுப்பினர்கள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தினர். குடும்ப மரம் திருத்தப்பட்டபோது, குடும்பத்தின் மூதாதையர்கள் 140 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு கேனரி தீவுகளிலிருந்து வெனிசுலாவுக்கு குடிபெயர்ந்தனர் என்பது கண்டறியப்பட்டது, குறிப்பாக 1800 களில் எங்காவது, கோளாறு ஏற்படுத்தும் பிறழ்வு 6 வது தலைமுறையைச் சேர்ந்த ஒரு உறுப்பினரிடம் இருந்ததாகத் தெரிகிறது குடும்பம். பின்னர், மேலும் இரண்டு பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்கள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவாகியுள்ளன, ஒன்று இத்தாலியில் இருந்து மற்றொன்று துருக்கியில் இருந்து. இந்த கோளாறு ஆரியஸ் மற்றும் பலர் இருக்கும் நிறுவனத்தின் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. (அவரது உண்மையான பெயர் செர்ஜியோ அரியாஸ் கசோர்லா) ஒரு மரபியல் நிபுணராக பணியாற்றினார்; இன்ஸ்டிடியூடோ வெனிசோலோனோ டி இன்வெஸ்டிகேசியன்ஸ் சயின்டிபிகாஸ் (ஆங்கிலம்ஃ வெனிசுலா இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் சயின்டிபிக் ரிசர்ச்), ஏரியாஸ் 1952 முதல் 1953 வரை எஸ்குவேலா டி கேபாசிடாசியன் ஃபாரஸ்டல் டி எல் ஜுன்கிடோ (ஆங்கிலம்ஃ ஃபாரஸ்ட் கேபாசிடேஷன் ஸ்கூல் எல் ஜுன்கிடோ) இல் விலங்கியல் பேராசிரியராகவும் இருந்தார், பின்னர் 1970 முதல் 1975 வரை அவர் யுனிவர்சிடாட் சைமன் பொலிவார் (ஆங்கிலம்ஃ சைமன் பொலிவார் பல்கலைக்கழகம்) இல் உயிரியல் பேராசிரியராக இருந்தார், பின்னர் 1975 முதல் 1996 வரை அவர் ஒரு மனித மரபியல் பேராசிரியராக இருந்தார் (அநேகமாக அதே பல்கலைக்கழகத்தில் இருக்கலாம்) இது பின்னர் 2007 இல் ஏரியாஸ் மற்றும் பாரடிசி மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர். IVIC நோய்க்குறி கொண்ட அசல் வெனிசுலா குடும்பத்தின் மூலம், இந்த கோளாறுக்கு காரணம் குரோமோசோம் 20 இல் உள்ள SALL4 மரபணுவில் உள்ள ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு பிறழ்வு ஆகும். குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்