Tel Hashomer camptodactyly syndrome
டெல் ஹாஷோமர் கேம்ப்டோடாக்டைலி நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது கேம்ப்டோடாக்டைலி (ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் நிரந்தரமாக வளைந்திருக்கும் ஒரு நிலை), முக டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் கைரேகை, எலும்பு மற்றும் தசைக் கோளாறு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கோளாறு கால்கள், கைகள், தசைகள், கைரேகைகள், எலும்புக்கூடு, இதயம் மற்றும் பின்புறத்தை பாதிக்கும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ தாலிப்ஸ் ஈக்வினோவாரஸ் (கிளப்ஃபீட்), தெனார்/ஹைப்போதெனார் ஹைப்போபிளாசியா, பாமர் க்ரீஸ் மற்றும் கைரேகைகளின் அசாதாரணங்கள், ஹைபர்டெலோரிசம், நீண்ட பில்ட்ரம், ஸ்பைனா பைஃபிடா மற்றும் மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸ். இந்த கோளாறு 1960 களின் பிற்பகுதியில்-1970 களின் நடுப்பகுதியில் ரிச்சர்ட் எம் குட்மேன் என்பவரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. 2016 முதல் இஸ்ரேலின் டெல் அவிவில் பணிபுரியும் அமெரிக்காவில் பிறந்த மரபியல் நிபுணர், இந்த கோளாறின் 23 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் பதிவாகியுள்ளன. பின்வருபவை கோளாறின் ஒவ்வொரு வழக்கு அறிக்கையின் பட்டியலாகும். குட்மேன் மற்றும் பலர். டெல்-ஹாஷோமர் கேம்ப்டோடாக்டைலி நோய்க்குறியை வரலாற்றில் முதல் முறையாக இரண்டு உடன்பிறப்புகளில் விவரிக்கிறது, அவை இரத்தப்போக்கு இல்லாத பெற்றோரிடமிருந்து வந்தவை. குட்மேன் மற்றும் பலர். கோலோப் மற்றும் கொல்லேட்டோ போன்ற கோளாறுகளின் இரண்டு கூடுதல் நிகழ்வுகளைக் கவனிக்கிறது. இரண்டு இணக்கமான பிரேசிலிய குடும்பங்களைச் சேர்ந்த உறுப்பினர்களை விவரிக்கவும். பேட்டன் மற்றும் பலர். கோளாறில் உள்ள தசை பலவீனம் அசாதாரண தசை ஹிஸ்டாலஜி காரணமாக ஏற்படுகிறது என்பதைக் காட்டுகிறது டைல்கி-சிமான்ஸ்கா இந்த கோளாறுடன் இரண்டு நபர்களைப் புகாரளிக்கிறார், அவர்களின் பெற்றோர் முதல் உறவினர்களான பாக்னான் மற்றும் பலர். ஒரு பிரேசிலிய குடும்பத்தைச் சேர்ந்த இரண்டு உடன்பிறப்புகளை டோரியெல்லோ மற்றும் பலர் விவரிக்கிறார்கள். இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு லத்தீன் அமெரிக்க உடன்பிறப்புகளை விவரிக்கிறார், அவர்கள் இருவரும் மிட்ரல் வால்வு வீக்கத்தைக் காட்டுகிறார்கள் ஜரீன் மற்றும் ராஷ்மி இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு இந்திய சகோதரிகளை விவரிக்கிறார்கள், அவர்கள் இருவரும் இரத்தப்போக்கு இல்லாத குடும்பத்திலிருந்து வந்தவர்கள், இருவரும் ஹிர்சுட்டிசத்தை வழங்கினர், இது டெல் ஹாஷோமரில் இதற்கு முன்பு காணப்படாத ஒரு அம்சமாகும். மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்