C1orf159
C1orf159 என்பது மனிதனில் குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள C1orf159 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். இந்த மரபணு சிறுநீரக மற்றும் கல்லீரல் புற்றுநோய்க்கான சாதகமற்ற முன்கணிப்பு குறிப்பானாகவும், சிறுநீர்ப்பை புற்றுநோய்க்கான சாதகமான முன்கணிப்பு குறிப்பானாகவும் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஹோமோ சேபியன்ஸ் C1orf159 மரபணு (UniProt ID: Q96HA4) என்பது குரோமோசோம் 1 இன் குறுகிய கையில் லோகஸ் 1p36.33 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணு ஆகும். மரபணு 34,247 அடிப்படை ஜோடிகள் நீளம் கொண்டது, இது குரோமோசோம் 1 நிலை 1,081,818 முதல் 1,116,089 வரை தலைகீழ் இழையில் அமைந்துள்ளது. மனித C1orf159 மரபணுவின் மிக நீளமான மாறுபாடு 12 எக்ஸான்களுடன் 2,432 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமுள்ள ஒரு mRNA ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது. யுசிஎஸ்சி மரபணு உலாவியைப் பயன்படுத்தி ஒரு ஊக்குவிப்புப் பகுதி கணிக்கப்பட்டது, இது 762 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமானது, இதில் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் தொடக்க தளத்தின் 434 நியூக்ளியோடைடு மேல்நோக்கி, எக்ஸான் 1 மற்றும் இன்ட்ரான் 1 இன் 298 நியூக்ளியோடைடு பகுதி ஆகியவை அடங்கும். புரோட்டீன் ஐசோஃபார்ம்ஸ் மரபணுவின் மாற்று பிளவு 5 புரத ஐசோஃபார்ம்களை உருவாக்குகிறது. மிக நீளமான ஐசோஃபார்ம் 380 அமினோ அமிலங்கள் ஆகும், இதன் மூலக்கூறு நிறை 40.382 kDa ஆகும். கலவை C1orf159 புரதம் ஒரு புரோலின் மற்றும் அர்ஜினைன் நிறைந்த, மற்றும் ஒரு லைசின் மற்றும் குளுட்டமிக் அமிலம்-மோசமான புரதமாகும். மனித C1orf159 புரதத்தின் ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 10.07 ஆகும், இது சராசரி மனித புரோட்டியோமிக் புரதத்தின் pI 7.36 ஐ விட அடிப்படையானது. மனித C1orf159 புரதம் அறியப்படாத செயல்பாட்டு DUF4501 இன் களத்தைக் கொண்டுள்ளது. களத்தின் சரியான செயல்பாடு தெளிவாக இல்லை என்றாலும், இது மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட சிஸ்டைன் எச்சங்களைக் கொண்ட ஒற்றை பாஸ்-மெம்பரேன் புரதமாக கருதப்படுகிறது. புரதத்தில் 144-169 நிலைகளில் ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களமும், 1-18 நிலைகளில் ஒரு சிக்னல் பெப்டைடும் உள்ளன. மனித C1orf159 புரதத்தின் அமைப்பு முக்கியமாக ஆல்பா-ஹெலிச்களால் ஆனது என்று கட்டமைப்பு ஆல்பாஃபோல்ட் கணித்துள்ளது. C1orf159 புரதத்தின் முன்கணிக்கப்பட்ட மொழிபெயர்ப்புக்கு பிந்தைய மாற்றங்களில் 104,111 மற்றும் 128 நிலைகளில் அஸ்பாரஜினில் N-இணைக்கப்பட்ட கிளைகோசைலேஷன் அடங்கும். மனித C1orf159 இன் எலும்பியல் எலும்பியல் பாலூட்டிகள், பறவைகள், ஊர்வன, நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள் மற்றும் மீன்கள் உள்ளிட்ட முதுகெலும்புள்ள உயிரினங்களில் காணப்படுகின்றன, அவற்றில் மிகவும் தொலைதூர தொடர்புடைய உயிரினங்களின் குழு கார்டிலாஜினஸ் மீன் ஆகும், இது சுமார் 450 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு வேறுபட்ட தேதியுடன் உள்ளது. தாடை இல்லாத மீன்கள் அல்லது முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் எலும்பியல் காணப்படவில்லை. சைட்டோக்ரோம் சி மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா ஆகியவற்றுடன் பரிணாம விகிதத்துடன் ஒப்பிடும்போது, C1orf159 புரதம் வேகமாக வளர்ந்து வரும் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா புரதத்திற்கு ஒத்த பரிணாம விகிதத்தை கொண்டுள்ளது, C1orf159 புரதம் ஒப்பீட்டளவில் விரைவான பரிணாம விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் மனித புரத அட்லஸ் C1orf159 என்பது சிறுநீரக மற்றும் கல்லீரல் புற்றுநோய்க்கான சாதகமற்ற முன்கணிப்பு குறிப்பானது என்றும், சிறுநீர்ப்பை புற்றுநோய்க்கான சாதகமான முன்கணிப்பு குறிப்பானது என்றும் காட்டுகிறது, இது C1orf159 இன் அதிக வெளிப்பாடு சிறுநீரக மற்றும் கல்லீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு குறைந்த உயிர்வாழும் நிகழ்தகவுடன் தொடர்புடையது என்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் இது சிறுநீர்ப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு அதிக உயிர்வாழும் நிகழ்தகவுடன் தொடர்புடையது. குறிப்புகள்