Rhizomelic dysplasia, scoliosis, and retinitis pigmentosa
ரைசோமெலிக் டிஸ்ப்ளேசியா, ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கண்/காட்சி, பல் மற்றும் ஓசியஸ் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் 2 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த கோளாறு ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளின் பட்டியல் பின்வருமாறுஃ அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணமான பைகோன்கேவ் முதுகெலும்பு பரந்த விலா எலும்புகள் ஃபோட்டோபோபியா டெல்டோயிட் டியூபரோசிட்டி முக்கியத்துவம் குறைக்கப்பட்ட காட்சி கூர்மை லிம்ப் ரைசோமெலியா கோன்-ராட் டிஸ்ட்ரோபி ஸ்கோலியோசிஸ் கிளாவிக்கள் சுருங்குதல் விலா எலும்புகளின் சுருக்கம் குறுகிய கழுத்து ஹ்யூமரஸில் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் பார்வை குறைபாடு குறுகிய ஆரம் எலும்பு எபிஃபிசிஸ் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மெண்டோசா குறுகிய உயரம் ஈட்டிமாலஜி இந்த நிலை முதன்முதலில் 2006 இல் மெகார்பேன் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். அவர்கள் ஒரு இணக்கமான லாபெனீஸ் குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 2 உறவினர்களை விவரித்தபோது. அவற்றில் ஒன்று மட்டுமே அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தைக் கொண்டிருந்தது. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள்