Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
ஆரம்பகால பார்கின்சோனிசம்-அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது அறிவுசார் குறைபாடுகள், மனோதத்துவ வளர்ச்சி தாமதங்கள், மேக்ரோசெஃபாலி மற்றும் பார்கின்சன் நோய் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது 45 வயதிற்கு முன்பே தொடங்குகிறது (ஆரம்பகால தொடக்க பி. டி). கூடுதல் அறிகுறிகளில் கால்-கை வலிப்பு, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் ஃப்ராண்டல் பாசிங் ஆகியவை அடங்கும். காரணங்கள் இந்த கோளாறு குரோமோசோம் Xq28 இல் உள்ள ஆர்ஏபி39பி மரபணுவின் மாற்றங்கள் அல்லது நீக்குதல்களால் ஏற்படுகிறது, அவை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. தொற்றுநோயியல் ஆஸ்திரேலியா மற்றும் அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த 3 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 12 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு கோளாறுகள் புத்திசாலித்தனமான இயலாமை கொண்ட மரபணு நோய்க்குறிகள் பார்கின்சன் நோய் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள்