Czech dysplasia, metatarsal type
செக் டிஸ்ப்ளேசியா மெட்டாடர்சல் வகை என்பது ஒரு அரிய வகை செக் டிஸ்ப்ளேசியா ஆகும், இது முதன்மையாக எலும்பு முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த நிலையில் உள்ள நபர்கள் இளம் வயதிலேயே முற்போக்கான சூடோ-முடக்கு வாதம், மாறுபட்ட பிறவி முதுகெலும்பு குறைபாடுகள், மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது மெட்டாடர்சல் எலும்புகளின் பிறவி ஹைப்போபிளாசியா/டிஸ்ப்ளேசியா ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள். வானிலை சார்ந்த மூட்டு வலி எப்போதாவது காணப்படுகிறது. காரணங்கள் இது COL2A1 மரபணுவில் ஏற்பட்ட ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு R275C என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது கூறப்பட்ட மரபணுவின் (COL2A1) எக்ஸான் 13 இல் அமைந்துள்ளது. இது செக் டிஸ்ப்ளேசியா, மெட்டாடர்சல் வகை கொண்ட பெரும்பாலான மக்களில் காணப்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன, அதாவது ஒரு பிறழ்வடைந்த மரபணுவின் ஒரு நகல் மட்டுமே (மரபுவழி அல்லது அவ்வப்போது இருந்தாலும்) கூறப்பட்ட பிறழ்வின் விளைவுகள் ஒரு விளைவை ஏற்படுத்துவதற்கு தேவைப்படுகிறது. அறிகுறிகளின் மீது மேலாண்மை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறதுஃ மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது மெட்டாடார்ஸல்களின் சுருக்கத்தை மெட்டாடார்ஸல் நீளப்படுத்தும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்ய முடியும். பிளாட்டிஸ்பாண்டிலி அறியப்பட்ட பயனுள்ள சிகிச்சைகள் இல்லை. சூடோ-முடக்கு வாதம் ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்ற மருந்துகளால் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம், மேலும் சில நேரங்களில் அதனுடன் தொடர்புடைய கடுமையான வலி மூட்டு ஆர்த்ரோபிளாஸ்டி மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். OMIM இன் கூற்றுப்படி, 28 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த வழக்குகள் சிலி, செக் குடியரசு, ஜெர்மனி மற்றும் ஜப்பானில் உள்ள குடும்பங்களிலிருந்து வந்தவை. எபோனிம் இந்த நிலையின் பெயர் (செக் டிஸ்ப்ளேசியா) இந்த நிலையைக் கொண்ட பெரும்பாலான குடும்பங்கள் செக் குடியரசைச் சேர்ந்தவை/வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவை என்ற உண்மையின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது. குறிப்புகள் எலும்புப்புரை தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள்