Proud syndrome
ப்ரௌட் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள், கார்பஸ் கலோசம் ஏஜெனெசிஸ், கால்-கை வலிப்பு மற்றும் ஸ்பாஸ்டிசிட்டி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு வகை சிண்ட்ரோமிக் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அறிவுசார் குறைபாடு ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வரும் பட்டியலில் இந்த கோளாறு ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகள் உள்ளனஃ கார்பஸ் கால்லோசம் ஏஜெனெசிஸ் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள்ஃ 20 முதல் 34 மைக்ரோசெஃபாலி கால்-கை வலிப்பு கடுமையான வளர்ச்சி தாமதங்கள் குறுகிய உயரம் ஸ்பாஸ்டிசிட்டி டிஸ்டோனியா லிம்ப் சுருக்கம் ஹைபோஸ்பாடியாஸ் கிரிப்டோர்சிடிசம் ரெனல் டிஸ்ப்ளேசியா இன்டர்செக்ஸ் ஜெனிட்டாலியா ஸ்கோலியோசிஸ் சுப்ரோர்பிடல் ரிட்ஜ் முக்கியத்துவம் யூனிப்ரோஸ் பெரிய கண்கள் ஹிர்சுடிசம் நிஸ்டாக்மஸ் பெரிய காதுகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் ஆப்டிக் அட்ரோபி குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் குடல் காரணங்கள் இந்த நிலை குரோமோசோம் Xp21.3 இல் உள்ள ஏஆர்எக்ஸ் மரபணுவில் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களுக்கு பெரும்பாலும் அறிகுறிகள் உள்ளன, அவை அரிதான பாதிக்கப்பட்ட பெண்களை விட கடுமையானவை. இந்த மரபணு நரம்புகளுக்கிடையேயான இடம்பெயர்வு, நரம்பியல் பெருக்கம் மற்றும் கரு மூளை மற்றும் விந்தணுக்களின் வேறுபாட்டில் முக்கியமானது என்று கருதப்படுகிறது. தொற்றுநோயியல் OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 37 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு கோளாறுகள் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறிகளுடன் கூடிய நோய்க்குறிகள்