Megalocornea-intellectual disability syndrome
மெகாலோகார்னியா-அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறி, நியூஹவுசர் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மெகாலோகார்னியா, பிறப்பிலிருந்து ஹைபோடோனியா, மாறுபட்ட அறிவுசார் குறைபாடுகள், மனோதத்துவ தாமதங்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் வட்டமான முகம், முன் முதலாளி, கண்களின் ஆன்டிமோங்கோலாய்டு சாய்வுகள், எபிகாந்தல் மடிப்பு, பெரிய, குறைந்த செட் காதுகள், பரந்த நாசி பாலம், மூக்கின் முந்தைய முனை மற்றும் மேல் உதட்டின் அதிகரித்த நீளம் போன்ற முக டிஸ்மார்பிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 24 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் கார்னியாவை பாதிக்கும் அறிவுசார் இயலாமை நோய்க்குறிகளுடன் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்