Absence deformity of leg-cataract syndrome
லெக்-கட்டராக்ட் நோய்க்குறியின் இல்லாமை குறைபாடு என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு மூட்டு குறைபாடு ஆகும், இது ஒருதலைப்பட்சமாக இல்லாத குறைபாடு, ஸ்கோலியோசிஸ், குறைந்த உயரம் மற்றும் பார்வை நரம்பு டிஸ்ப்ளேசியா-தொடர்புடைய பிறவி கண்புரை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அமிஷ் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த தொலைதூர உறவினர் இருவரிடமும் இது விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. தசைக்கூட்டு அமைப்பின் உயரத்தை பாதிக்கும் குறிப்புகள் நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள்