Thai symphalangism syndrome
தாய் சிம்பலாங்கிசம் நோய்க்குறி என்பது ஒரு புதிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது விரல்களின் அருகாமை மற்றும் தொலைதூர சிம்பலாங்கிசம், போஸ்ட்ஆக்சியல் பாலிடாக்டிலி, ஹைபோடோண்டியா, காது டிஸ்ப்ளேசியா, பிளெபரோப்டோசிஸ், குறுகிய உயரம், கால் தொலைதூர ஃபாலஞ்ச் ஏஜெனெசிஸ் மற்றும் ஃப்ரெனுலா ஹைப்பர்பிளாசியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கோளாறு 2003 ஆம் ஆண்டில் காந்தபுத்ரா மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர் மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் 12 வயது தாய் சிறுமியை விவரித்தார். 1 முதல் 5 வழக்குகள் உள்ள பிற அரிய மரபணு அறிகுறிகளைப் போலல்லாமல், இந்த கோளாறு அறியப்பட்ட மரபணு காரணத்தைக் கொண்டுள்ளதுஃ NOG மற்றும் GDF5 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள். பிற சிம்பலாஞ்சிசம் நோய்க்குறிகளுக்கு காரணமான பிறழ்வுகள் அந்தப் பெண்ணில் காணப்படவில்லை. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் அரிய நோய்கள்