Lowry-Wood syndrome
லோரி-வூட் நோய்க்குறி, வெறுமனே எல். டபிள்யூ. எஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது எபிஃபிசிஸின் டிஸ்ப்ளேசியா, குறைந்த உயரம்/குறுகிய உயரம், மைக்ரோசெஃபாலி, வளர்ச்சி தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் பிறவி நிஸ்டாக்மஸ் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குறைவான பொதுவான (ஆனால் அரிதானது அல்ல) அம்சங்களில் காக்சா வாரா மற்றும் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா ஆகியவை அடங்கும். இந்த கோளாறின் 10 வழக்குகள் மட்டுமே மருத்துவ இலக்கியங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த கோளாறு ஆர்என்யு4ஏடிஏசி மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது, குரோமோசோம் 2q14.2 குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் மைக்ரோசெஃபாலியுடன்