Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
சோர்ப்ஸி சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படும் மேகுலா-பிராகைடாக்டைலி வகை பி சிண்ட்ரோமின் கொலோபோமா என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இருதரப்பு மேக்குலர் கொலோபோமா, கிடைமட்ட ஊசல் வகையின் நிஸ்டாக்மஸ், பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் பிராகைடாக்டைலி வகை பி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிறவி அனோனிகியா, கட்டைவிரல் மற்றும் பெரிய கால்விரல்களின் பரந்த/நகல், சிண்டக்டைலி மற்றும் கேம்ப்டோடாக்டைலி ஆகியவை கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகளில் அடங்கும். இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இது 4 தலைமுறை பிரிட்டிஷ் குடும்பத்தின் 9 உறுப்பினர்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் கண் மருத்துவம்