SET domain containing protein 1A
புரத 1ஏ (SETD1A) கொண்ட SET களம் என்பது ஹிஸ்டோன் மெத்தில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (எச்எம்டி) வளாகத்தின் ஒரு அங்கமாக செயல்படும் ஒரு புரதமாகும், இது லைஸ் 4 எச்சத்தில் (கே 4) மோனோ-, டி-, மற்றும் ட்ரைமெத்திலேட்டட் ஹிஸ்டோன் எச் 3 ஐ உருவாக்குகிறது. SETD1A என்பது SETDB1 உடன் மிகவும் ஒத்ததாக இருக்கிறது, ஆனால் ஒரு தனித்துவமான துணை அணு விநியோகத்தைக் கொண்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் SETD1A மரபணுவின் பிறழ்வுகள் 2021 ஆம் ஆண்டில் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட பேச்சு குறைபாடு மற்றும் டிஸ்மார்பிக் முகங்கள் (NEDSID) கொண்ட நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறையும், 2019 ஆம் ஆண்டில் முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்ட வளர்ச்சி தாமதத்துடன் அல்லது இல்லாமல் ஆரம்பகால கால்-கை வலிப்பு நோயையும் ஏற்படுத்தும். 2018 இல் வெளியிடப்பட்ட ஒரு மதிப்பாய்வின்படி, SETD1A மரபணுவின் பிறழ்வுகள் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும், அந்த தேதி வரை கிடைக்கக்கூடிய ஆய்வுகளின் அடிப்படையில். புரதம் முதன்முதலில் மனிதனில் 2003 ஆம் ஆண்டில் வைசோகா மற்றும் பலர் விவரித்தனர். மேலும் காண்க SETDB1-மனித குரோமோசோம் 16 இல் உள்ள SETD1A SET டொமைன் குறிப்புகள் மரபணுக்களுக்கு மிகவும் ஒத்ததாக உள்ளது