Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
தடிமனான காதுகுழாய்-கடத்தும் செவிட்டுத்தன்மை நோய்க்குறி, எஷர்-ஹர்ட் நோய்க்குறி அல்லது ஸ்விட்சர் கெமிங்க் கிரஹாம் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது முற்போக்கான செவித்திறன் இழப்புடன் தொடர்புடைய காது மற்றும் தாடை அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. உலகெங்கிலும் உள்ள இரண்டு குடும்பங்கள் இந்த கோளாறுடன் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பிரசன்டேஷன் கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு பெரும்பாலும் பின்வரும் அறிகுறிகள் உள்ளனஃ காது/செவித்திறன் மைக்ரோடியா (அசாதாரணமாக சிறிய காதுகள்) அடர்த்தியான காதணிகள் கடத்தும் செவித்திறன் இழப்பு பிறவி செவிவழி ஆசிக்கிள் முரண்பாடுகள் தாடை மைக்ரோகனாதியா எட்டியாலஜி எஷர் மற்றும் பலர். 1968 மற்றும் வில்மோட் மற்றும் பலர் காது முரண்பாடுகளால் ஏற்படும் பரம்பரை காது கேளாமை கொண்ட ஒரு குடும்பத்தை விவரித்தார். 1970 ஆம் ஆண்டில் அதே அறிகுறிகள் மற்றும் பரம்பரை முறை கொண்ட மற்றொரு குடும்பத்தை விவரித்த ஷ்வீட்ஸர் மற்றும் பலர் அறிகுறிகளை விவரித்து 1984 ஆம் ஆண்டில் ஒரு புதிய நோய்க்குறியை அறிவித்தனர். தாடை அரிதான மரபணு நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் செவித்திறன் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் குறிப்புகள் நோய்க்குறிகள்