Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டுடன் கூடிய குறுகிய-மூட்டு எலும்புச் சிதைவு என்பது மிகவும் அரிதான தன்னியக்க ஒடுங்கு வகை அகோண்ட்ரோபிளாசியாவாகும், இது குறுகிய உயரம், நீண்ட எலும்புகளின் வளைவு மற்றும் பொதுவான மெட்டாபிசியல் அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதோடு எஸ். சி. ஐ. டி அறிகுறிகளான தொடர்ச்சியான கடுமையான நோய்த்தொற்றுகள், செழிக்கத் தவறியது, நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் டி மற்றும் பி லிம்போசைட்டுகளின் குறிப்பிடத்தக்க இல்லாமை போன்றவை. மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் 11 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் செல் மேற்பரப்பு ஏற்பி குறைபாடுகள் இணைப்பு திசு நோய்கள் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள்