GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
GOSR2-தொடர்பான முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் அட்டாக்ஸியா, முற்போக்கான மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு வகை 6 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு வகை முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் அட்டாக்ஸியா ஆகும், இது முற்போக்கான மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு நோயால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஒரு ஆரம்ப தொடக்கத்துடன் பொதுவான டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள், சிறிய மால் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் துளி தாக்குதல்கள், மாறுபட்ட அளவிலான ஸ்கோலியோசிஸ், அரிஃப்ளெக்ஸியா, உயர் அளவிலான கிரியேட்டின் கைனேஸ் சீரம் மற்றும் தாமதமாக தொடங்கும் அறிவாற்றல் சரிவு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. OMIM இன் கூற்றுப்படி, மருத்துவ இலக்கியத்தில் 12 வழக்குகள் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம் 17 இல் உள்ள ஜி. ஓ. எஸ். ஆர் 2 மரபணுவில் (பெயர் குறிப்பிடுவது போல) செயல்பாட்டு பிறழ்வுகளின் தன்னியக்க பின்னடைவு இழப்பால் இது ஏற்படுகிறது. மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகள் அரிய நோய்கள்