Personalized genomics
தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மரபியல் என்பது அறியப்பட்ட வரிசைகளின் நூலகத்துடன் ஒப்பிடும்போது மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண மரபணு வரிசைமுறை மூலம் தனிப்பட்ட மரபணு தகவல்களை பகுப்பாய்வு செய்து விளக்கும் மனித மரபியல்-பெறப்பட்ட ஆய்வு ஆகும். சர்வதேச மரபியல் சமூகங்கள் கடந்த காலத்திலிருந்து எந்த முயற்சியையும் விட்டுவிடவில்லை மற்றும் டிஎன்ஏ வரிசைமுறை நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி மனித மரபணுவின் டிஎன்ஏ காட்சிகளைத் தீர்மானிக்க ஆராய்ச்சி திட்டங்களுக்கு வழக்குத் தொடர படிப்படியாக ஒத்துழைத்துள்ளன. பொதுவாக பயன்படுத்தப்படும் முறைகள் முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை மற்றும் முழு மரபணு வரிசைமுறை ஆகும். இரண்டு அணுகுமுறைகளும் மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு வரிசைமுறை காலப்போக்கில் மிகவும் செலவு குறைந்ததாக மாறியது, மேலும் இது மருத்துவத் துறையில் பொருந்தும் வகையில் அமைந்தது, இது குறிப்பிட்ட நோய்களுக்கு எந்த மரபணுக்கள் காரணம் என்பதை விஞ்ஞானிகள் புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது. தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவம் என்பது மருத்துவத்தில் வளர்ந்து வரும் நடைமுறையாகும், இது ஒரு நபரின் மரபணு சுயவிவரத்தின் அடிப்படையில் நோயாளி-குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகளை உருவாக்குகிறது. இந்த சிகிச்சை நோயாளிகளுக்கு அதிகபட்ச சிகிச்சை செயல்திறனை அனுபவிக்கவும், பாதகமான விளைவுகளைக் குறைக்கவும் உதவுகிறது. தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவம் பரவலாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டுள்ளது, மேலும் கொள்கை மற்றும் உள்கட்டமைப்பில் எதிர்கால நோக்குடைய மாற்றங்கள் உலகம் முழுவதும் செயல்படுத்தப்பட்டு மற்ற துறைகளில் உடனடியாக பின்பற்றப்படுகின்றன. மரபணுக்கள் மற்றும் மரபுகளை ஆராய்வதற்கான வரலாற்று முயற்சிகள் 100 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக நீடித்துள்ளன. கிரிகோர் மெண்டலின் பரம்பரை ஆய்வுகளிலிருந்து, பல ஆராய்ச்சியாளர்கள் புதிய கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் கண்டுபிடிப்புகள் மூலம் அறிவியல் வளர்ச்சிக்கு தங்களை அர்ப்பணித்துள்ளனர், அதாவது ரோசலிண்ட் ஃபிராங்க்ளின் கண்டுபிடித்த டிஎன்ஏ இரட்டை ஹெலிக்ஸ் மற்றும் ஃப்ரெடெரிக் சாங்கர் கண்டுபிடித்த பாடகர் வரிசைமுறை போன்றவை. 1959-1960 இல் ட்ரைசோமி போன்ற குரோமோசோம் கோளாறுகளை அங்கீகரிப்பது, மரபணுக்கள் பினோடிபிக் தனித்துவமான நோய்களுடன் தொடர்புடையவை என்பதை விஞ்ஞானிகள் உணர வழிவகுத்தது. இது மனித மரபணுவைப் புரிந்துகொள்ள பல திட்டங்களை ஒன்றாக மேற்கொள்ள விஞ்ஞானிகளைத் தூண்டியது. மனித மரபணுத் திட்டம் (எச். ஜி. பி) என்பது ஆறு நாடுகளில் உள்ள பல்கலைக்கழகங்கள் மற்றும் ஆராய்ச்சி மையங்களால் நடத்தப்படும் ஒரு ஆராய்ச்சி திட்டமாகும், இது முழு மனித மரபணுவின் தளங்களின் முழுமையான வரிசையை தீர்மானிப்பதற்கும், மனித மரபணுக்களின் முழுமையான தொகுப்பை அடையாளம் காண்பதற்கும் முதன்மை நோக்கமாக உள்ளது. இந்த திட்டம் பொது தரவுத்தளங்களில் மரபணு தகவல்களை சேமித்து வைத்தது மற்றும் தரவு பகுப்பாய்வுக்கான கருவிகளை மேம்படுத்துவதில் பங்கு வகித்தது. பல்வேறு மக்கள்தொகையிலிருந்து நியமிக்கப்பட்ட அநாமதேய மனித தன்னார்வலர்களின் குழு வரிசைப்படுத்தப்பட்டது. எச்ஜிபி நிறுவப்பட்டது மரபணு பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்து மரபணு வரைபடங்களை உருவாக்குவதன் மூலம் மனித தோற்றத்தைக் கண்டுபிடிப்பதை துரிதப்படுத்தியது. கூடுதலாக, உலகெங்கிலும் பிற ஆராய்ச்சி திட்டங்களைத் தொடங்க இது உதவியது. சர்வதேச ஹாப்மேப் திட்டம் என்பது ஒரு சர்வதேச ஆராய்ச்சி திட்டமாகும், இது மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வு (ஜி. டபிள்யூ. ஏ. எஸ்) மூலம் மரபணு வகை-பினோட்டைப் தொடர்பை அடையாளம் காண உதவுகிறது. இந்த ஆராய்ச்சி 11 உலகளாவிய மக்கள்தொகையில் இருந்து மனித நோயைப் பாதிக்கும் மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிய மனித மரபணுவின் ஹாப்லோடைப் வரைபடத்தை உருவாக்கியது. இந்தத் திட்டம் முக்கியமாக மக்கள்தொகைக்குள் மற்றும் முழுவதும் விநியோகிக்கப்பட்ட ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்களில் (எஸ். என். பி) கவனம் செலுத்தியது, மேலும் பாலிமார்பிசம்களைத் திரையிட அதிக அடர்த்தி கொண்ட எஸ். என். பி வரிசைகளை வடிவமைத்தது, இது பொதுவான மனித நோய்களில் ஈடுபடும் மரபணுக்களைத் தேட ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதிக்கிறது. டிஎன்ஏ வரிசைமுறை நுட்பங்களின் உதவியுடன் இந்த திட்டங்கள் முடிக்கப்பட்டுள்ளன, இது ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது, இதனால் தனிப்பட்ட முறையில் மரபணு நோய்களைக் கண்டறிகிறது. மரபணு பகுப்பாய்வு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மரபியல் தனிநபர்களின் மரபணுவின் பகுப்பாய்வை உள்ளடக்கியது. மரபணுவை பகுப்பாய்வு செய்ய, மரபியல் பற்றிய அடிப்படை அறிவு தேவைப்படுகிறது. நியூக்ளியோடைடுகள் என்று அழைக்கப்படும் டிஎன்ஏ கட்டுமானத் தொகுதிகள் உள்ளன, மேலும் அந்த நியூக்ளியோடைடுகள் ஒரு இழையை உருவாக்க அனீல் செய்யப்படுகின்றன. டிஎன்ஏவின் இரண்டு இழைகள் இரட்டை ஹெலிக்ஸ் வடிவத்தில் சூப்பர் காயில் செய்யப்பட்டுள்ளன, டிஎன்ஏ கட்டமைப்பை கற்பனை செய்யும் போது மக்கள் முதலில் நினைப்பது இதுதான். இந்த டிஎன்ஏக்கள் மரபணு தகவல்களைக் கொண்டிருப்பதால் அவை மிகவும் முக்கியமானவை. நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசை தனிநபர்களின் மரபியல் முறையை தீர்மானிக்கிறது, மேலும் தனிநபர்கள் வெவ்வேறு மரபியல் முறைகளைக் கொண்டுள்ளனர். எனவே, மக்கள் கண் நிறம் போன்ற வெவ்வேறு பண்புகளைக் கொண்டுள்ளனர். டிஎன்ஏ மூலம் பண்புகளை வெளிப்படுத்துவது மட்டுமல்லாமல், டிஎன்ஏ வரிசைமுறை மூலம் நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையை தீர்மானிப்பதன் மூலம் தனித்துவமான நோய்களின் வெவ்வேறு காரணங்களை அடையாளம் காணலாம். முழு எக்ஸோம் மற்றும் மரபணு வரிசைமுறை தனிப்பட்ட மரபியல் பகுப்பாய்வு செய்ய, டிஎன்ஏ வரிசைமுறை எனப்படும் ஒரு நுட்பம் தேவைப்படுகிறது மற்றும் டிஎன்ஏ வரிசைகளில் ஏதேனும் கோளாறுகள் அல்லது பாலிமார்பிசம்களை தீர்மானிக்க இது பயன்படுத்தப்படுகிறது. டிஎன்ஏ வரிசைமுறையை நடத்த இரண்டு முறைகள் உள்ளன, முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை (டபிள்யூஇஎஸ்) மற்றும் முழு மரபணு வரிசைமுறை (டபிள்யூஜிஎஸ்). முறையான வரிசைமுறை, பாடகர் நுட்பம் சில வரம்புகளைக் கொண்டிருந்தது, அது விலை உயர்ந்தது மற்றும் நேரத்தை எடுத்துக்கொள்கிறது. அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறையின் (என்ஜிஎஸ்) சமீபத்திய வளர்ச்சி சாங்கர் வரிசைமுறையின் குறைபாடுகளை வியத்தகு முறையில் சரி செய்தது. என்ஜிஎஸ் பெரிய அளவிலான டிஎன்ஏவின் வரிசைமுறையை செயல்படுத்தியது. புரதங்களை படியெடுத்தல் செய்யும் மரபணுக்களின் துண்டுகள் உள்ளன. இந்த மரபணு துண்டுகள் நிரப்பு புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான அறிவுறுத்தல்களை வழங்குகின்றன, மேலும் அவை எக்ஸான்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. எக்ஸான்கள் மனிதனின் மரபணுவில் 1 சதவீதத்தை உருவாக்குகின்றன என்று அறியப்படுகிறது. ஒரு மரபணுவில் உள்ள அனைத்து எக்ஸான்களும் ஒன்றாக எக்ஸோம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை என்பது மரபியலில் உள்ள அனைத்து எக்ஸான்களையும் வரிசைப்படுத்தும் முறையாகும். எக்ஸான்களால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதங்கள் மனித வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் எண்டோசோமல் சூழலுக்கு முக்கியமானவை என்பதால், எக்ஸான்களில் பிறழ்வுகள் ஏற்பட்டால், அது ஒரு முக்கியமான மரபணு நோய்க்கு வழிவகுக்கும். எனவே, அறியப்பட்ட மரபணு நோய்களை ஏற்படுத்தும் பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் எக்ஸான் பகுதியில் எழுகின்றன. WES என்பது சாத்தியமான நோயை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகளை வரிசைப்படுத்த ஒரு திறமையான வழியாகும். மறுபுறம், டபிள்யூஜிஎஸ் என்பது ஒரு நபரின் டிஎன்ஏவின் ஒவ்வொரு நியூக்ளியோடைடையும் வரிசைப்படுத்தும் முறையைக் குறிக்கிறது மற்றும் மரபணுவில் எந்த இடத்திலும் ஏதேனும் மாறுபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும். எக்ஸான் பகுதிகளுக்கு வெளியே உள்ள பிறழ்வுகள் மரபணு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் மற்றும் புரத உற்பத்தியில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், எக்ஸான் அல்லாத பகுதியில் டிஎன்ஏ மாறுபாடு WES ஆல் கண்டறிய முடியாத மரபணு கோளாறுகளைத் தூண்டும். எனவே, மரபணு கோளாறுகளை அடையாளம் காண மரபணு தரவுகளின் தரத்தை அதிகரிக்க WES மற்றும் WGS இரண்டையும் ஒன்றாக நடத்தும் ஆய்வுகள் உள்ளன. WES மற்றும் WGS ஆல், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட-மரபணு வரிசைமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது பல்வேறு மரபணு மாறுபாடுகளைக் காணலாம், ஆனால் முழு அளவிலான வரிசைமுறையிலிருந்து பெறப்பட்ட தகவல்களின் முக்கியத்துவம் பெரும்பாலும் தெரியவில்லை. ஏனென்றால், மரபணு மாறுபாட்டிற்கும் ஆரோக்கியத்திற்கும் இடையில் 100% காரண தொடர்பு இல்லை. மனித ஆரோக்கியத்தை பாதிக்காத அல்லது நோயை ஏற்படுத்தாத சில பிறழ்வுகள் உள்ளன. அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு மாற்றம் ஆர்வமுள்ள நோய்க்கு ஒரு தூண்டுதல் காரணி என்று யூகிக்க முடியாது. எனவே, காரண மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண ஒரு பெரிய மாதிரி அளவு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட வேண்டும். இருப்பினும், அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறையின் பயன்பாடு தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்தைப் பயன்படுத்தி அரிய நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் தனிப்பட்ட சுகாதாரப் பராமரிப்பு முறைகளில் புரட்சியை ஏற்படுத்தியுள்ளது. பயன்பாடுகள் மரபணு மருத்துவம் மரபியல் மருத்துவம் என்பது பல பினோடிபிக் அரிய பரம்பரை கோளாறுகளைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பதில் மருத்துவ கவனிப்புக்கு மரபியல் பயன்பாட்டைக் குறிக்கிறது, மேலும் இந்த துறை தனிப்பட்ட மருத்துவம் போன்ற மருத்துவத்தில் வளர்ந்து வரும் பகுதியை உள்ளடக்கியது. தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவம் என்பது ஒரு வகை மருத்துவ சிகிச்சையாகும், இது தனிப்பட்ட நோயாளிகளின் பண்புகளுக்கு ஏற்ப அவர்களின் எதிர்பார்க்கப்பட்ட பதில் அல்லது நோய்களுக்கான எதிர்ப்பின் அடிப்படையில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. பாரம்பரிய மருத்துவம் ஒரு 'ஒரு அளவு-பொருந்துகிறது-அனைத்து' அணுகுமுறையைப் பின்பற்றினாலும், மருந்து ஒரு பெரிய எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, தனிப்பட்ட மருந்து நோயாளிகளின் குழுவிற்கு மூலக்கூறு நோயறிதல் மற்றும் பகுப்பாய்வு நுட்பங்களால் ஒழுங்கமைக்கப்பட்டுள்ளது, அவற்றின் மரபணு தகவல்கள் தொடர்பான பாதகமான விளைவுகளைக் குறைக்கவும் சிகிச்சையின் செயல்திறனை அதிகரிக்கவும். தேவை தனிப்பட்ட மருந்தின் தேவை தற்போதுள்ள மருந்தின் சிகிச்சை செயல்திறனைக் குறைப்பதன் மூலம் குறிப்பாக தெளிவாகிறது. கிளாக்ஸோ ஸ்மித்க்லைனின் முன்னாள் மூத்த துணைத் தலைவரான ஆலன் டி. ரோஸஸுடனான பிபிசி செய்தி நேர்காணலில், 90 சதவீத மருந்துகள் 30-50% நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே சிகிச்சை விளைவைக் கொண்டுள்ளன என்று கூறினார். 50 சதவீதம் அல்லது அதற்கும் குறைவான குறைந்த செயல்திறன் விகிதத்துடன் சந்தையில் விநியோகிக்கப்பட்ட மருந்துகளிலிருந்து நோயாளிகள் மாறுபட்ட வெற்றி விகிதங்களை அனுபவித்துள்ளனர். நோயாளிகளுக்கு இடையேயான மருந்துகளின் பதிலில் மாறுபாட்டிற்கு வெவ்வேறு மரபணு தகவல்கள் பங்களிக்கின்றன என்று அவர் வலியுறுத்தினார். புற்றுநோய் உயிரணுக்களுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டாக, கட்டி பன்முகத்தன்மை புற்றுநோய் நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சையின் மருத்துவ முடிவுடன் தொடர்புடையது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது, எனவே அதிக துல்லியத்துடன் கண்டறியும் நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். பயோமார்க்கர் நோயாளிகளின் சூழ்நிலைகளின் துல்லியமான நோயறிதல் பயோமார்க்கர்களைக் கண்டறிய செய்யப்பட வேண்டும், அவை மருத்துவ நிலையின் உயிரியல் குறிகாட்டிகளாகும், அவை புறநிலை மற்றும் துல்லியமாக அளவிடப்படலாம். பயோமார்க்கர் கண்டுபிடிப்பால் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு முன்கணிப்பு கையொப்பம் நோய் முன்னேற்றம் மற்றும் மருந்து தலையீட்டிற்கு நோயாளிகளின் பதிலை முன்னறிவிப்பதாகும். இதன் விளைவாக, புதிய மருந்துகளின் வளர்ச்சியிலும், சில மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுவார்கள் என்று எதிர்பார்க்கப்படும் தகுதியான நோயாளிகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதிலும் இது பயன்படுத்தப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, ஒற்றை மூலக்கூறு வரிசை தொழில்நுட்பம் ஒவ்வொரு புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் உயிரணுக்களுக்கும் இடையில் புரோஸ்டேட்-குறிப்பிட்ட ஆன்டிஜென் அளவுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிந்துள்ளது. மேலும், இன்டர்லூகின்-8, வாஸ்குலர் எண்டோதெலியல் வளர்ச்சி காரணி, எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி, இன்டர்ஃபெரான்-காமா தூண்டக்கூடிய புரதம் மற்றும் மேட்ரிக்ஸ் மெட்டலோபெப்டிடேஸ்-9 உள்ளிட்ட சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் சாத்தியமான பயோமார்க்கர்களை அடையாளம் காண்பதற்கான மல்டிபிளெக்ஸ் செய்யப்பட்ட நோயறிதல் தளமாக ஃபைபர் மைக்ரோஅரேக்கள் வழங்கப்படுகின்றன. இந்த பயோமார்க்கர் கையொப்பங்கள் நோயாளிகளை அவர்களின் நோய் தீவிரத்தைப் பொறுத்து துணைக்குழுக்களாக வேறுபடுத்திக் காட்ட உதவியது. எடுத்துக்காட்டுகள் நோயறிதல் நுட்பங்கள் மற்றும் மரபணு வரிசைமுறை ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைப்பு சந்தையில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருந்தை செயல்படுத்த அனுமதிப்பதில் முக்கிய பங்கு வகித்துள்ளது. உதாரணமாக, CYP2C9 மற்றும் VKORC1 மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகளைப் பொறுத்து வார்ஃபரின் கடுமையான இதய செயலிழப்பு, இரத்தப்போக்கு, நெக்ரோசிஸ் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கும். ஒவ்வொரு நோயாளியின் மரபணு மாறுபாட்டின் அடிப்படையில் வார்ஃபரினுக்கான பரிந்துரைக்கப்பட்ட அளவு சுமார் 10 மடங்கு மாறுபடும் என்பதால், யு. எஸ். உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (எஃப். டி. ஏ) மரபணு சோதனையை நடத்திய பிறகு வார்ஃபரின் அளவை பரிந்துரைக்க வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கிறது. கூடுதலாக, எபிடர்மல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி (ஈ. ஜி. எஃப். ஆர்)-டைரோசின் கைனேஸின் தடுப்பான ஜெஃபிடினிப், மார்பக புற்றுநோய் அல்லது சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோய்க்கு மட்டுமே சிகிச்சை செயல்திறனைக் கொண்டுள்ளது. ஈ. ஜி. எஃப். ஆர் மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகள் நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் உணர்திறன் ஜெஃபிடினிபுடன் தொடர்புடையதாக இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. செயல்படுத்தப்பட்ட HER2/நியூவை வெளிப்படுத்தும் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் ஜெஃபிடினிபின் சிகிச்சை விளைவுகளால் பயனடைந்துள்ளனர். மார்பக அல்லது சிறிய செல் அல்லாத நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க எஃப். டி. ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஜெஃபிடினிப் கொடுக்கப்பட வேண்டும். எதிர்கால போக்குகள் வரிசைமுறையின் செலவு டிஎன்ஏ வரிசைமுறையின் விலை சமீப காலம் வரை மிகவும் விலை உயர்ந்ததாக இருந்தது. 2010 களில் டபிள்யூஜிஎஸ் சுமார் $20,000 செலவாகும். WGS மற்றும் WES ஆகியவை மருத்துவ நடைமுறையில் ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்திய தொழில்நுட்பங்களாகும். மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் WES மற்றும் WGS இன் பயன்பாட்டை ஊக்குவிக்க சுகாதார பொருளாதார சான்றுகளின் தற்போதைய தரவு கட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. எனவே, செலவு மதிப்பீடுகளில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள இந்த தொழில்நுட்பங்கள் மற்றும் கூறுகளின் செலவு-செயல்திறனை கவனமாக மதிப்பீடு செய்து சுட்டிக்காட்டும் போதுமான ஆய்வுகள் இல்லை. இருப்பினும், செயற்கை நுண்ணறிவு (AI) வளர்ச்சி மற்றும் பெரிய தரவு மற்றும் இயந்திர கற்றல் பற்றிய அறிவு, ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு டிஎன்ஏ வரிசைமுறையின் மிகப்பெரிய சுமைகளை விரைவாகவும் திறமையாகவும் பகுப்பாய்வு செய்ய உதவியது. இப்போது WGS இன் விலை அதன் மிகக் குறைந்த $1,500 க்கு சரிந்தது. WES க்கான ஒற்றை சோதனைகள் $555 முதல் $5,169 வரையிலும், WGS க்கு $1,906 முதல் $24,810 வரையிலும் உள்ளன. தொழில்நுட்ப வளர்ச்சிக்கு ஏற்ப இது குறைந்து வருகிறது. தற்போது, செலவில் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பு காரணமாக, வளர்ந்த நாடுகளைத் தவிர மற்ற நாடுகளும், தனித்துவமான நோயாளிகளின் டபிள்யூஜிஎஸ் செய்ய அல்லது மக்கள் தொகை மரபியல் பற்றிய பெரிய தரவை உருவாக்க ஒரு அடித்தளத்தைப் பெற கூட்டு ஆய்வை நடத்த திட்டமிட்டுள்ளன. உள்கட்டமைப்பில் மாற்றம் பொறியியல் மற்றும் கணக்கீட்டின் முக்கியத்துவம் கிளினிக்குகள் மற்றும் சந்தையின் கவனத்திற்கு கொண்டு வரப்பட்டுள்ளது, அவை மருத்துவத் துறையில் இணைக்கப்பட்டுள்ளன மற்றும் தனிப்பட்ட சுகாதார சேவைகளுக்கான பொதுமக்களின் தேவை அதிகரித்து வருகிறது. செயற்கை நுண்ணறிவு மற்றும் இயந்திர கற்றல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தும் கணினி அடிப்படையிலான பகுப்பாய்வு தளங்கள் மருத்துவ சோதனை பயன்பாட்டிற்கு நடைமுறைக்குரியவை. மரபணு வரிசைமுறையால் வகைப்படுத்தப்பட்ட துணை மக்கள் தொகை-குறிப்பிட்ட அடுக்குகளின் அடிப்படையில் நோயாளி-குறிப்பிட்ட உகந்த சிகிச்சைகளை அவர்களால் தீர்மானிக்க முடிந்தது. AI தளத்தால் வழிநடத்தப்பட்ட ஆய்வின்படி, நோயாளியின் மரபணுத் தகவலைப் பொறுத்து கல்லீரல் மாற்று நோயெதிர்ப்பு தடுப்பு மருந்துகள் வெற்றிகரமாக பரிந்துரைக்கப்பட்டன, மேலும் கட்டுப்பாட்டு கூட்டு நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடும்போது AI-பெறப்பட்ட மருந்து பரிந்துரையில் நோயாளிகளுக்கிடையே குறைவான மாறுபாடு இருப்பதை இது உறுதிப்படுத்தியது. கணக்கீட்டு பகுப்பாய்வு தளங்கள் மருந்துகளுக்கு நோயாளிகளின் பதிலை முன்னறிவித்தன மற்றும் மருத்துவ மருந்துகள் மற்றும் சாதன சரிபார்ப்பை மீண்டும் உருவாக்கும் செயல்முறையை அதிகரித்தன. கணினி நிரலாக்கம் மற்றும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தின் ஒருங்கிணைப்பு அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு குறுகிய காலத்தில் அதிக செயல்திறனுடன் தனிப்பட்ட கவனிப்பைப் பெற உதவுகிறது. அரசியல் மாற்றம் மருத்துவ சமூகம் பாரம்பரிய மருத்துவத்தை தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவமாக மொழிபெயர்க்கும் போக்கைப் பின்பற்றுகிறது, மேலும் நீண்டகால ஒழுங்குமுறைக் கொள்கைகள் அதன் பொது பயன்பாட்டிற்கு தீர்க்கப்பட வேண்டிய தடைகளாகும். 2016 ஆம் ஆண்டில் 21 ஆம் நூற்றாண்டு குணப்படுத்தும் சட்டத்தை இயற்றுவதன் மூலம் அமெரிக்கா நடவடிக்கை எடுத்தது. இந்த அமலாக்கம் அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்திற்கு (எஃப். டி. ஏ) நிதி உதவியை வழங்கியது, இது செல் சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவ சாதனங்கள் போன்ற புதிதாக தனிப்பயனாக்கப்பட்ட தயாரிப்புகளின் வெளிப்பாட்டை சந்தையில் துரிதப்படுத்த அனுமதித்தது. மேலும், தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் (என்ஐஎச்) வள ஒதுக்கீட்டால் பயனடைந்தன. பல நாடுகள் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தை மேம்படுத்துவதற்கான சட்டத்தை அறிமுகப்படுத்தியுள்ளன. சிங்கப்பூரில், தேசிய ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் ஆதரவுடன் தேசிய செயற்கை நுண்ணறிவு முன்முயற்சியான செயற்கை நுண்ணறிவு சிங்கப்பூர், மருந்து மேம்பாடு மற்றும் நோயாளியை மையமாகக் கொண்ட பராமரிப்பில் தேசிய செயற்கை நுண்ணறிவு திறன்களை மேம்படுத்த முடிந்தது. கூடுதலாக, ஐரோப்பிய ஒன்றியத்திற்கு இடையூறாக இருக்கும் பெரிய சவால்களைச் சமாளிக்க மருத்துவ சாதனங்கள், மருந்துகள் மற்றும் தடுப்பூசிகளை உருவாக்கும் நோக்கத்துடன் ஐரோப்பிய ஒன்றியம் மற்றும் மருந்து நிறுவனங்களுக்கிடையே புதுமையான மருந்துகள் முன்முயற்சி (ஐ. எம். ஐ) நிறுவப்பட்டது. துல்லியமான மருத்துவம் மரபணு தனியுரிமை மக்கள்தொகை மரபியல் குறிப்பு மரபணு மருந்தியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல் மரபியல்