Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome
அப்ளேசியா கட்டிஸ் கான்ஜெனிட்டா-குடல் நிணநீர்க் கோளாறு நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது அப்ளேசியா கட்டிஸ் கான்ஜெனிட்டா, குடல் நிணநீர்க் கோளாறு-தூண்டப்பட்ட பொதுவான வீக்கம், ஹைப்போபுரோட்டீனீமியா மற்றும் நிணநீர்க் கோளாறு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது இரண்டு அஷ்கெனாசி யூத சகோதரர்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. சருமத்தை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் பற்றிய குறிப்புகள்