Tyrosine hydroxylase deficiency
டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு (டி. எச். டி) என்பது டோபமைனின் உயிர்ச்சேர்க்கையில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியான டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸின் செயலிழப்பால் ஏற்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இந்த நிலை டோபா-ரெஸ்பான்ஸிவ் டிஸ்டோனியாவின் காரணங்களில் ஒன்றாகும். டோபமைனின் உற்பத்தி குறைவதை பிரதிபலிக்கும் அறிகுறிகளுடன் நோயாளிகள் உள்ளனர்ஃ ஹைபோகைனெட்டிக்-ரிஜிட் சிண்ட்ரோம், டிஸ்டோனியா, காம்ப்ளக்ஸ் என்செபலோபதி. அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் தொடக்கத்தில் வயது மிகவும் மாறுபடும். ஜீன் ரீவ்யூஸில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு மதிப்பாய்வு மற்றும் கடைசியாக 2017 இல் புதுப்பிக்கப்பட்டது, அறிகுறிகளின் தீவிரம், அறிகுறிகளின் தன்மை மற்றும் தொடக்கத்தில் வயது ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயாளிகளின் தோராயமான உட்பிரிவுகளை மூன்று குழுக்களாக பரிந்துரைக்கிறது. 2021 ஆம் ஆண்டில் சமீபத்தில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு மதிப்பாய்வு, இந்த நோய் மிகவும் படிப்படியான மற்றும் ஒன்றுடன் ஒன்று ஸ்பெக்ட்ரம் கொண்டிருக்கலாம் என்றும், வகைப்படுத்தல் துல்லியமாக இருக்காது என்றும் கூறுகிறது. ஜீன் ரிவ்யூஸ் வகைப்பாட்டின் படி, மூன்று தோராயமான பினோட்டைப்களைக் கண்டறிய முடியும்ஃ டிஎச்-குறைபாடுள்ள டோபா-ரெஸ்பான்ஸிவ் டிஸ்டோனியா-1 முதல் 12 வயதிற்குள் தொடங்கும் லேசான பினோட்டைப், அதன் ஆரம்ப அறிகுறிகள் கீழ்-மூட்டு டிஸ்டோனியா மற்றும்/அல்லது நடைபயிற்சி சிரமம். அறிகுறிகள் நாளுக்கு நாள் படிப்படியாக மோசமடைந்து, ஓய்வெடுக்கும் காலத்திற்குப் பிறகு குறைவாக வெளிப்படலாம். 2. மோட்டார் தாமதத்துடன் டிஹெச்-குறைபாடுள்ள குழந்தை பார்கின்சோனிசம்-இடைநிலை பினோட்டைப், 3 முதல் 12 மாத வயதிற்கு இடையில் தொடங்குகிறது. மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சி வெளிப்படையாக தாமதமானது, மேலும் டிரங்கல் ஹைபோடோனியா மற்றும் பார்கின்சோனிசம் உள்ளன. 3. டிஹெச்-குறைபாடுள்ள முற்போக்கான குழந்தை மூளைக்காய்ச்சல்-மிகவும் கடுமையான பினோட்டைப், கருவின் வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் அடையாளம் காணக்கூடிய தொடக்கத்துடன். மோட்டார் வளர்ச்சியின் தாமதம், ட்ரன்கல் ஹைபோடோனியா, குறிக்கப்பட்ட ஹைபோகினீசியா, லிம்ப் ஹைபர்டோனியா, ஹைப்பர் ரெஃப்ளெக்ஸியா, ஓக்குலோஜிரிக் நெருக்கடிகள், டோசிஸ், அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் சோம்பலின் பரோக்சிஸ்மல் காலங்கள் (அதிகரித்த வியர்வை மற்றும் வீக்கத்துடன்) எரிச்சலுடன் மாறி மாறி உள்ளன. நோய் கண்டறிதல் டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிவதற்காக, பாதிக்கப்பட்டிருக்கக்கூடிய நரம்பியக்கடத்தி வளர்சிதை மாற்றங்களை மதிப்பிட நோயாளியின் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் மாதிரியைப் பெறலாம், இது படம் 1 இல் உள்ள வளர்சிதை மாற்ற இணைப்புகளால் விளக்கப்பட்டுள்ளது. நோயாளிகள் பொதுவாக 5-ஹைட்ராக்ஸிஇண்டோலாசிடிக் அமிலம் (5 எச். ஐ. ஏ. ஏ), குறைந்த அளவிலான ஹோமோவானிலிக் அமிலம் (எச். வி. ஏ) மற்றும் 3-மெத்தாக்ஸி-4-ஹைட்ராக்ஸிஃபீனைலீன் கிளைகோல் (எம். எச். பி. ஜி) மற்றும் குறைந்த எச். வி. ஏஃ 5-எச். ஐ. ஏ. ஏ விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளனர். நோயைக் குறிக்கும் சி. எஸ். எஃப் அசாதாரணங்களின் ஒரு வடிவத்தைக் கண்டறிந்தவுடன், நொதியை குறியாக்கம் செய்யும் டி. எச் மரபணுவை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தலாம். 2021 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட டோபா-ரெஸ்பான்ஸிவ் டிஸ்டோனியாக்களின் மதிப்பாய்வின்படி, டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாட்டைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம், சராசரி நோயறிதல் தாமதம் 4 ஆண்டுகள், மற்றும் நோயாளிகளின் குறிப்பிடத்தக்க விகிதத்தில் தவறான நோயறிதல் நிகழ்கிறது, பெருமூளை வாதம் மிகவும் பொதுவான தவறான நோயறிதலாகும். டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு டெகார்பாக்சிலேஸ் தடுப்பான்களுடன் இணைந்து எல்-டோபா மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. நோயாளிகளில் கணிசமான சதவீதம் பேர் இந்த விதிமுறையில் முழுமையான பதிலை அடையவில்லை. டைரோசின் ஹைட்ராக்சிலேஸ் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் "செகாவா நோய்க்குறி" மற்றும் பார்கின்சோனிசம் பற்றிய முதல் வழக்கு அறிக்கைகள் 1995 மற்றும் 1996 ஆம் ஆண்டுகளில் வெளியிடப்பட்டன. மாற்று பெயர்கள் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு செகாவா நோய்க்குறி (ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க செகாவா நோய்க்குறி வேறு மரபணுவை பாதிக்கிறது, GCH1) DYT/PARK-TH-சர்வதேச பார்கின்சன் மற்றும் இயக்கக் கோளாறு சங்கத்தால் பராமரிக்கப்படும் மரபணு இயக்கக் கோளாறுகளின் பெயரிடலுக்கு ஏற்ப டோபா-பதிலளிக்கக்கூடிய டிஸ்டோனியா 5b, DYT5b புள்ளிவிவரங்கள் வெளிப்புற இணைப்புகள் செகாவா நோய்க்குறி, OMIM தொகுப்பில் உள்ள ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு-விளக்கம். குறிப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள் பிறவிக் கோளாறுகள் டிஸ்டோனியா