Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
Spondyloepimetaphyseal டிஸ்ப்ளேசியா-குறுகிய மூட்டு-அசாதாரண கால்சிபிகேஷன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஒசியஸ் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் விளைவாக குறுகிய உயரம் மற்றும் பிற நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இது பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளதுஃ விகிதாசாரமாக குறுகிய உயரம், குறுகிய மேல் மற்றும் கீழ் கைகால்கள், சிறிய கைகளுடன் விரல்களை சுருக்குதல் மற்றும் விரிவுபடுத்துதல், குறுகிய மார்பு, பொதுவான விலா எலும்பு முரண்பாடுகள், பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி, குரல்வளை, மூச்சுக்குழாய் மற்றும் கோஸ்டல் கால்சிபிகேஷன்கள், முன் முதலாளி, ஹைபர்டெலோரிசம், கண் முக்கியத்துவம், தட்டையான மற்றும் குறுகிய மூக்கு, பரந்த மூக்கு துவாரங்கள், உயர் வளைவு அண்ணம், நீண்ட பில்ட்ரம், பிளாட்டிஸ்பாண்டிலி மற்றும் ரேடியோகிராஃப்களில் காணக்கூடிய எபிஃபிசிஸ் மற்றும் மெட்டாபிசிஸின் அசாதாரணங்கள். சிக்கல்கள் அட்லாண்டோஆக்சியல் உறுதியற்ற தன்மையுடன் தொடர்புடைய தொடர்ச்சியான பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் முதுகெலும்பு சுருக்கம் அவை சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் ஆபத்தானதாக மாறும், இதன் விளைவாக முன்கூட்டிய மரணம் ஏற்படும். மரபியல் இந்த நிலை குரோமோசோம் 1 இல் உள்ள டி. டி. ஆர் 2 மரபணுவில் உள்ள தன்னியக்க பின்னடைவு மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. OMIM இன் கூற்றுப்படி, சுமார் 24 வழக்குகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பின்வரும் பட்டியலில் ஸ்பாண்டிலோய்பிமெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா-குறுகிய மூட்டு-அசாதாரண கால்சிபிகேஷன் சிண்ட்ரோமின் பெரும்பாலான (அனைத்தும் இல்லையென்றால்) வழக்குகள் உள்ளனஃ 1993: போரோகோவிட்ஸ் மற்றும் பலர். குறுகிய உயரம், சிறிய மேல் மற்றும் கீழ் கைகால்கள், பரந்த நாசி பாலம் கொண்ட குறுகிய மூக்கு, பரந்த மூக்கு துவாரங்கள், முக டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் பிற கதிரியக்க முரண்பாடுகள் கொண்ட 3 நோயாளிகளை விவரிக்கிறது. இந்த நபர்கள் செபார்டிக் யூதர் (2 வழக்குகள்) மற்றும் புவேர்ட்டோ ரிக்கன் குடும்பங்களில் (1 வழக்கு) பிறந்தனர். செபார்டிக் யூத நோயாளிகளில் ஒருவரிடம், பாதிக்கப்பட்ட அவர்களது உடன்பிறப்புகள் இருவரும் குழந்தைப் பருவத்தை அடைவதற்கு முன்பே இறந்தனர். 1993: லாங்கர் மற்றும் பலர். முன்புற மார்பகம் மற்றும் ஸ்டெர்னம் சிதைவுகள், குருத்தெலும்பு கட்டமைப்புகளில் அசாதாரண முன்கூட்டிய கால்சிபிகேஷன் மற்றும் முக டிஸ்மார்பிசம் உள்ளிட்ட ஒத்த கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகள் கொண்ட 8 நோயாளிகளை விவரிக்கிறது. ஆன்ட்லோஆக்சியல் உறுதியற்ற தன்மையால் தூண்டப்பட்ட தண்டு சேதம் காரணமாக 8 நோயாளிகளில் 4 பேர் முன்கூட்டியே இறந்தனர். 8 நோயாளிகளில் 7 பேர் புவேர்ட்டோ ரிக்கன் குடும்பங்களைச் சேர்ந்தவர்கள். ஒரு நோயாளி கிட்டத்தட்ட 2 வயதாக இருந்தபோது ஃபாலக்ஸ் செரிப்ரியின் கால்சிபிகேஷன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டார் (சரியாக 20 மாதங்கள்). புவேர்ட்டோ ரிக்கன் குடும்பங்களில் ஒன்று இணக்கமாக இருந்தது. 1996: அல்-கஸாலி மற்றும் பலர். எகிப்திய பெற்றோருக்கு பிறந்த 2 உடன்பிறப்புகளை விவரிக்கிறது, இரு குழந்தைகளும் எபிஃபிசஸ், தசைநார்கள் மற்றும் கோண்ட்ரல் திசுக்களின் பொதுவான கால்சிபிகேஷனைக் காட்டினர். சகோதரர்கள் இருவரும் அறிவார்ந்த இயல்புடையவர்கள். 2010 ஆம் ஆண்டின் தொடர்ச்சியில், அலி மற்றும் பலர். வழக்கு புதுப்பிக்கப்பட்டது; உடன்பிறப்புகள் இருவரும் முன்கூட்டியே இறந்தனர், ஒருவர் 8 வயதில் தண்டு சுருக்கத்தால் இறந்தார், மற்றவர் 13 வயதில் சுவாசக் கோளாறுகளால் இறந்தார். 2009: பார்கல் மற்றும் பலர். இந்த கோளாறு உள்ள 8 நோயாளிகளை விவரிக்கிறது. இந்த நிகழ்வுகள் கீழ் கைகால்களின் வளைவு மற்றும் இந்த கோளாறின் உலகளாவிய கால்சிபிகேஷன் பண்புகள் முற்போக்கானவை என்பதை உறுதிப்படுத்தின. 2009: ஸ்மித்சன் மற்றும் பலர். இந்த நிலையின் ஒப்பீட்டளவில் லேசான வடிவத்துடன் 7 வயது பாகிஸ்தான் குழந்தையை விவரிக்கிறது. 2009: டயஸ் மற்றும் பலர். எஸ். எம். இ. டி-எஸ். எல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 2 சகோதரிகளை விவரிக்கிறது, இரண்டு சகோதரிகளும் முன்கூட்டியே இறந்துவிட்டனர், இன்னும் குறிப்பாக, குழந்தைப் பருவத்தில். மரணத்திற்கான காரணம் ஃபோரமென் மேக்னம் ஸ்டெனோசிஸ்-தூண்டப்பட்ட தண்டு சுருக்கம் என்று தீர்ப்பளிக்கப்பட்டது. டிஸ்மார்பிக் மெட்டாகார்பல்கள் மற்றும் ஃபாலஞ்சுகளும் குறிப்பிடப்பட்டன. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1993 ஆம் ஆண்டில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, செபார்டிக் யூத இனத்தைச் சேர்ந்த (2 வழக்குகள்) மற்றும் புவேர்ட்டோ ரிக்கன் (1 வழக்கு) குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 3 தொடர்பில்லாத வழக்குகளை (3 தனித்தனி குடும்பங்களிலிருந்து) அவர்கள் விவரித்தபோது, இந்த நோயாளிகளுக்கு "கடுமையான குறுகிய-மூட்டு எலும்பு டிஸ்ப்ளேசியா" இருந்தது. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள்