ACSF3
அசைல்-கோஏ சிந்த்டேஸ் குடும்ப உறுப்பினர் 3 என்பது மனிதர்களில் ஏ. சி. எஸ். எஃப் 3 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு நொதியாகும். ACSF3 மரபணு 16 வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது, அதன் குறிப்பிட்ட இடம் 16q24.3 ஆகும். இந்த மரபணுவில் 17 எக்ஸான்கள் உள்ளன. ASCL4 576 அமினோ அமிலங்களால் ஆன 64.1 kDa புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது; 20 பெப்டைடுகள் வெகுஜன நிறமாலை தரவு மூலம் காணப்படுகின்றன. செயல்பாடு இந்த மரபணு கொழுப்பு அமிலங்கள் மற்றும் கோஎன்சைம் ஏ இடையே ஒரு தியோஸ்டர் இணைப்பை உருவாக்குவதன் மூலம் கொழுப்பு அமிலங்களை செயல்படுத்தும் நொதிகளின் அசிடைல்-கோஏ சிந்த்டேஸ் குடும்பத்தின் உறுப்பினரைக் குறியாக்கம் செய்கிறது. குறியிடப்பட்ட புரதம் மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது, மலோனேட் மற்றும் மெத்தில்மலோனேட்டுக்கு அதிக குறிப்பிட்ட தன்மையைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் மலோனைல்-கோஏ சிந்த்டேஸ் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஒருங்கிணைந்த மலோனிக் மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தன்மையை (சிஎம்ஏஎம்ஏ) ஏற்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. சிஎம்ஏஎம்ஏ என்பது அதிக அளவு மலோனிக் அமிலம் மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலை, ஏனெனில் இந்த மரபணுவில் உள்ள குறைபாடுகள் இந்த வளர்சிதை மாற்றங்களை உடைக்காமல் இருக்க காரணமாகின்றன. இந்த நோய் பொதுவாக மரபணு சோதனை அல்லது மேலோனிக் அமிலத்தை விட அதிக அளவு மெத்தில்மலோனிக் அமிலம் மூலம் கண்டறியப்படுகிறது, இருப்பினும் இரண்டும் உயர்ந்தவை. இரத்த பிளாஸ்மாவில் உள்ள மலோனிக் அமிலம் மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமில விகிதத்தை கணக்கிடுவதன் மூலம், சிஎம்ஏஎம்ஏவை கிளாசிக் மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தன்மையிலிருந்து வேறுபடுத்தலாம். இந்த கோளாறு பொதுவாக குழந்தை பருவத்தின் தொடக்கத்தில் அறிகுறிகளை முன்வைக்கிறது, முதலில் இரத்தத்தில் அதிக அளவு அமிலத்துடன் தொடங்குகிறது (கீட்டோஅசிடோசிஸ்). இந்த கோளாறு தன்னிச்சையான தசை இழுவிசை (டிஸ்டோனியா), பலவீனமான தசை தொனி (ஹைபோடோனியா), வளர்ச்சி தாமதம், எதிர்பார்க்கப்படும் விகிதத்தில் வளர மற்றும் எடையைப் பெற இயலாமை (செழிக்கத் தவறியது), குறைந்த இரத்த சர்க்கரை (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு) மற்றும் கோமா ஆகியவற்றாகவும் இருக்கலாம். சில பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு மைக்ரோசெஃபாலி கூட இருக்கலாம். சி. எம். ஏ. எம். ஏ உள்ள மற்றவர்கள் வயதுவந்தோர் வரை அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் உருவாக்குவதில்லை. இந்த நபர்களுக்கு பொதுவாக வலிப்புத்தாக்கங்கள், நினைவாற்றல் இழப்பு, சிந்திக்கும் திறன் குறைதல் அல்லது மனநல நோய்கள் போன்ற நரம்பியல் பிரச்சினைகள் உள்ளன. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் ஈசி 6.2.1