Hyperglycerolemia
ஹைப்பர் கிளிசரோலெமியா, கிளிசரால் கைனேஸ் குறைபாடு (ஜி. கே. டி) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் கிளிசரால் கைனேஸ் என்சைம் குறைபாடு இருப்பதால் உடலில் கிளிசரால் உருவாகிறது. உடலில் உள்ள ட்ரைகிளிசரைடுகள் மற்றும் கிளிசரோபாஸ்போலிப்பிட்களை ஒருங்கிணைக்க கிளைசரால் கைனேஸ் காரணமாகும். அதிகப்படியான கிளிசரால் இரத்தத்திலும்/அல்லது சிறுநீரிலும் காணப்படுகிறது. ஹைப்பர் கிளைசெரோல்மியா ஆண்களில் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது. ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியா ஒரு "அரிய நோயாக" பட்டியலிடப்பட்டுள்ளது, அதாவது இது அமெரிக்க மக்கள்தொகையில் 200,000 க்கும் குறைவானவர்களை பாதிக்கிறது, அல்லது 1500 பேரில் 1 க்கும் குறைவாக உள்ளது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மனித பினோட்டைப் ஆன்டாலஜி ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியாவுக்கான பின்வரும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் பட்டியலை வழங்கியதுஃ வளர்சிதை மாற்றம்/ஹோமியோஸ்டாஸிஸ், அறிவாற்றல் பற்றாக்குறை, ஈ. எம். ஜி அசாதாரணத்தன்மை, தசை ஹைபோடோனியா, மயோபதி, நரம்பியல் பேச்சு குறைபாடு, முதன்மை அட்ரீனல் பற்றாக்குறை, குறுகிய உயரம், கிரிப்டோர்கிடிஸம், ஈ. இ. ஜி அசாதாரணத்தன்மை, இடுப்பு ஹைபர்லார்டோசிஸ், எலும்பு கனிம அடர்த்தி குறைப்பு, ஸ்கோலியோசிஸ், வலிப்புத்தாக்கங்கள், அசாதாரண முக வடிவம் மற்றும் அட்ரீனல் பற்றாக்குறை. அட்ரீனல் பற்றாக்குறை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரீனல் ஹைபோபிளாசியா கான்ஜெனிட்டாவின் மரபணு நோயுடன் தொடர்புடையது. கிளிசரால் கைனேஸ் மரபணு நீக்கப்பட்டால், என். ஆர். ஓ. பி 1 மரபணுவும் பெரும்பாலும் நீக்கப்படுகிறது, இது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரீனல் ஹைபோபிளாசியா கான்ஜெனிட்டாவை ஏற்படுத்துகிறது. ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியா இரத்த ஓட்டத்தில் அதிகப்படியான கிளிசரால் காரணமாக ஏற்படுகிறது. கிளிசரால் கைனேஸ் குறைபாட்டின் கடுமையான நிகழ்வுகளைக் கொண்டவர்கள் வழக்கமான சைட்டோஜெனெடிக் மதிப்பீட்டின் மூலம் பார்க்க போதுமான பெரிய ஜி. கே மரபணுவை நீக்கலாம். ஒரு தாத்தா மற்றும் பேரன் மீது ஒரு ஆய்வு நடத்தப்பட்டபோது இது பண்பின் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு பரம்பரை முறை கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, இந்த குடும்பத்தில் [நீரிழிவு நோய்] அதிக அளவில் உள்ளது. ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியாவுக்கு அறியப்பட்ட தடுப்பு எதுவும் இல்லை, ஏனெனில் இது ஒரு நபரின் மரபணு குறியீட்டின் பிறழ்வு அல்லது நீக்கத்தால் ஏற்படுகிறது. மெக்கானிசம் ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியா அல்லது கிளைசெரோல் கைனேஸ் குறைபாடு, கிளைசெரோல் கைனேஸ் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு அல்லது நீக்கத்தால் ஏற்படும் ஒரு அரிய எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது, இது அடிப்படை ஜோடிகளுக்கு இடையில் எக்ஸ் குரோமோசோமின் லோகஸ் Xp21.3 இல் அமைந்துள்ளது. கிளைசரால் கைனேஸ் ஏடிபி மூலம் கிளைசராலின் பாஸ்பரிலேஷனை ஊக்குவித்து, ஏடிபி மற்றும் கிளைசரால்-3-பாஸ்பேட்டை உற்பத்தி செய்கிறது. ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால் இது மிகவும் பொதுவானது, அதேசமயம் பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் இந்த நோயை அரிதாகவே வெளிப்படுத்துகிறது. ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியா கிளிசரால் கைனேஸ் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்பட்டால், அது பொதுவாக ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிளிசரால் கைனேஸ் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக ட்ரைகிளிசரைடுகள் மற்றும் கிளிசரோபாஸ்போலிப்பிட்களை ஒருங்கிணைக்க இயலாமை ஏற்படுகிறது. கிளைசரால் கைனேஸ் மரபணு நீக்கப்பட்டதன் விளைவாக ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியா ஏற்பட்டால், அது பெரும்பாலும் டச்சேன் தசைச் சிதைவு மற்றும் அட்ரீனல் ஹைபோபிளாசியா கான்ஜெனிட்டாவுடன் தொடர்புடைய தொடர்ச்சியான மரபணு நீக்குதல் நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாகும். கிளைசரால் மற்றும் கிளைசரால் கைனேஸ் செயல்பாட்டு பகுப்பாய்வுகள் பொதுவாக வழக்கமான பொது மருத்துவ ஆய்வகங்களால் வழங்கப்படுவதில்லை. ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியாவைக் கண்டறிய, இரத்தத்தையும் சிறுநீரையும் கிளிசரோலின் அளவைப் பரிசோதிக்கலாம். ஜி. கே. டி. யின் மூன்று மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளனஃ குழந்தை, இளம் மற்றும் வயது வந்தோர். குழந்தை வடிவம் கடுமையான வளர்ச்சி தாமதத்துடன் தொடர்புடையது மற்றும் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும்/அல்லது டுச்சென் தசைச் சிதைவுடன் எக்ஸ்பி 21 மரபணு நீக்கத்துடன் ஒரு நோய்க்குறியை விளைவிக்கிறது. பிளாஸ்மா கிளிசராலை அளவிடுவதன் மூலம் குழந்தை நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது மற்றும் கிளைசரால் அளவுகள் 1.8 முதல் 8 மிமீஓஎல்/எல் மற்றும் கிளிசரோலூரியா 360 மிமீஓஎல்/24 மணி நேரத்திற்கு மேல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, எக்ஸ்பி 21 மரபணுவின் மரபணு சோதனை உறுதியானது. ஜி. கே. டி உள்ள குழந்தைகள் கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டு அத்தியாயங்கள் மற்றும் ஆழமான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர், அல்லது முற்றிலும் அறிகுறிகள் இல்லாதவர்கள். ட்ரைகிளிசரைடு கேடபாலிஸத்தின் போது வெளியிடப்பட்ட கிளிசராலில் இருந்து குளுக்கோஸை உருவாக்க முடியாத தனிநபர்களும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டின் அத்தியாயங்கள் பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தில் மறைந்துவிடுகின்றன. இளம் மற்றும் வயது வந்தோருக்கான வடிவங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, மேலும் ஒரு மருத்துவ நிபுணர் மற்றொரு மருத்துவ நிலைக்கு பரிசோதிக்கும்போது அதிர்ஷ்டவசமாக கண்டறியப்படுகிறார்கள். இளம் பருவ வடிவம் என்பது ரெய் நோய்க்குறி போன்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அசாதாரண வடிவமாகும், இதில் எபிசோடிக் வாந்தி, அமிலத்தன்மை மற்றும் நனவின் கோளாறுகள் ஆகியவை அடங்கும். பெரியவர்களில், இரத்தக் கிளிசரால் அளவைக் குறைப்பதன் மூலம் ஹைப்பர் கிளிசரோலெமியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க ஃபைப்ரேட்டுகள் மற்றும் ஸ்டேடின்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. ஃபைப்ரேட்டுகள் என்பது ஆம்பிபாதிக் கார்பாக்சிலிக் அமிலங்கள் என்று அழைக்கப்படும் மருந்துகளின் ஒரு வகுப்பாகும், அவை பெரும்பாலும் ஸ்டேடின்களுடன் இணைந்து பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இரத்த ட்ரைகிளிசரைடு செறிவுகளைக் குறைப்பதன் மூலம் இழைகள் செயல்படுகின்றன. ஸ்டேடின்களுடன் இணைக்கும்போது, இந்த கலவை எல். டி. எல் கொழுப்பைக் குறைக்கும், இரத்த ட்ரைகிளிசரைடுகளைக் குறைக்கும் மற்றும் எச். டி. எல் கொழுப்பின் அளவை அதிகரிக்கும். இந்த நிலையின் எந்த குடும்ப வரலாறும் இல்லாத ஒரு இளம் குழந்தைக்கு ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியா கண்டறியப்பட்டால், இளம் குழந்தைக்கு கோளாறின் அறிகுறி அல்லது தீங்கற்ற வடிவம் உள்ளதா என்பதை அறிவது கடினமாக இருக்கலாம். பொதுவான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறுஃ குறைந்த கொழுப்பு உணவு, தேவைப்பட்டால் IV குளுக்கோஸ், இன்சுலின் எதிர்ப்பு மற்றும் நீரிழிவு நோய்க்கான கண்காணிப்பு, டுச்சென்னே தசைச் சிதைவு, அட்ரீனல் பற்றாக்குறை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவற்றை மதிப்பீடு செய்தல். மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் (GARD) இந்த நேரத்தில் எந்த சிகிச்சைகளையும் பட்டியலிடவில்லை. ஆராய்ச்சியின் படி Clinicaltrials.gov, ஹைப்பர் கிளைசெரோலெமியா குறித்து தற்போதைய ஆய்வுகள் எதுவும் இல்லை. Clinicaltrials.gov என்பது அமெரிக்க தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் சேவையாகும். இரத்த ட்ரைகிளிசரைடுகளின் அதிக செறிவு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு கரோனரி இதய நோய்க்கான அதிக ஆபத்து இருப்பதாக சமீபத்திய ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. பொதுவாக, இரத்தக் கிளிசரால் சோதனைக்கு உத்தரவிடப்படுவதில்லை. உண்மையில் குழந்தைக்கு கிளிசரால் கைனேஸ் குறைபாடு இருந்தபோது, ட்ரைகிளிசரைடுகளின் உயர்ந்த அளவைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பற்றி இந்த ஆராய்ச்சி இருந்தது. இந்த நிலை சூடோ-ஹைபர்டிரிக்ளிசெரிடெமியா என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது ட்ரைகிளிசரைடுகளின் பொய்யாக உயர்த்தப்பட்ட நிலை. மற்றொரு குழு இரத்த ட்ரைகிளிசரைடுகளின் உயர்ந்த செறிவுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளித்தது, ட்ரைகிளிசரைடுகளைக் குறைப்பதில் சிறிய அல்லது எந்த விளைவும் இல்லை. ஒரு சில ஆய்வகங்கள் கிளிசராலின் அதிக செறிவுகளை சோதிக்க முடியும், மேலும் சில ஆய்வகங்கள் கிளிசரால்-வெற்று ட்ரைகிளிசரைடுகள் மதிப்பீட்டை வழக்கமான வெற்று அல்லாத முறையுடன் ஒப்பிடலாம். இரண்டு நிகழ்வுகளும் மனித உடல் ஒரு மருத்துவ கோளாறைக் குறிக்கும் அம்சங்களை எவ்வாறு வெளிப்படுத்தலாம் என்பதைக் காட்டுகின்றன, உண்மையில் இது பிரச்சினையை ஏற்படுத்தும் மற்றொரு மருத்துவ நிலை. மனித மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகளில் ஹைபர்டிரிக்ளிசெரிடெமியா மேற்கோள்கள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஹைப்பர்கிளிசெரோலெமியா ஆன்லைனில் மெண்டேலியன் பரம்பரை