FA2H
கொழுப்பு அமிலம் 2-ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்பது மனிதர்களில் FA2H மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். செயல்பாடு இந்த மரபணு 2-ஹைட்ராக்ஸி கொழுப்பு அமிலங்களைக் கொண்ட ஸ்பிங்கோலிப்பிட்களின் துணைக்குழுவாகிய 2-ஹைட்ராக்ஸிஸ்பிங்கோலிப்பிட்களின் தொகுப்பை ஊக்குவிக்கும் ஒரு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. ஸ்ஃபிங்கோலிப்பிட்கள் பல செல்லுலார் செயல்முறைகளில் பங்கு வகிக்கின்றன, மேலும் அவற்றின் கட்டமைப்பு பன்முகத்தன்மை ஹைட்ரோபோபிக் செரமைடு பகுதியின் மாற்றத்திலிருந்து எழுகிறது, அதாவது என்-ஆசில் சங்கிலியின் 2-ஹைட்ராக்சிலேஷன் மற்றும் பல வெவ்வேறு தலை குழுக்களின் இருப்பு போன்றவை. மருத்துவ முக்கியத்துவம் இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் டிஸ்டோனியாவுடன் அல்லது இல்லாமல் பரம்பரை ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லெஜியா வகை 35 (எஸ். பி. ஜி 35) மற்றும் கொழுப்பு அமில ஹைட்ராக்சிலேஸ்-தொடர்புடைய நரம்பியக்கடத்தல் ஆகியவற்றுடன் லுகோடிஸ்ட்ரோபி டிஸ்மைலினேட்டிங் தொடர்புடையவை. விரிவான பினோடிபிகல் விளக்கம் மற்றும் மிகவும் உணர்திறன் கொண்ட இமேஜிங் பினோட்டைப் ('வாட்'-சுருக்கமாகஃ வெள்ளை பொருள் மாற்றங்கள், குளோபஸ் பாலிடஸின் ஹைபாயின்டென்சிட்டி, பான்டோ-செரெபெல்லார் அட்ரோஃபி மற்றும் மெல்லிய கார்பஸ் கலோசம்) கொண்ட மிகப்பெரிய கோஹோர்ட் சமீபத்தில் வெளியிடப்பட்டது. FA2H இன் விட்ரோவில் செல் வேறுபாட்டை மாற்றியமைப்பதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. மோசமாக வேறுபடுத்தப்பட்ட எம். டி. ஏ-எம். பி-221 உயிரணுக்களில் வேறுபாடு சமிக்ஞைகளைத் (களை) தூண்டுவதால், எஃப். ஏ. 2 எச் ஒரு Δ9-டி. எச். சி-ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட மரபணுவாக இருக்கலாம். குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு