Familial amyloid cardiomyopathy
குடும்ப அமிலாய்டு கார்டியோமயோபதி (எஃப்ஏசி), அல்லது டிரான்ஷைரெட்டின் அமிலாய்டு கார்டியோமியோபதி (ஏடிடிஆர்-சிஎம்) இதயத்தில் பிறழ்ந்த மற்றும் காட்டு வகை டிரான்ஷைரெட்டின் (டிடிஆர்) புரதத்தின் திரட்டல் மற்றும் படிவு ஆகியவற்றின் விளைவாகும். டி. டி. ஆர் பொதுவாக ஒரு ஹோமோ-டெட்ராமராக விநியோகிக்கப்படுகிறது-நான்கு ஒத்த துணை அலகுகளால் ஆன ஒரு புரதம்-இருப்பினும், எஃப். ஏ. சி மக்கள்தொகையில், டி. டி. ஆர் இந்த வழக்கமான வடிவத்திலிருந்து பிரிந்து, கரையாத மற்றும் சீரழிவை எதிர்க்கும் அமிலாய்டு இழைகளாக தவறாக இணைகிறது. சீரழிவுக்கான இந்த எதிர்ப்பின் காரணமாக, இதயத்தின் சுவர்களில், குறிப்பாக இடது வென்ட்ரிக்கிளில் அமிலாய்டு ஃபைப்ரில்கள் குவியும் போது, விறைப்பு இதயம் சரியாக ஓய்வெடுக்கவும் இரத்தத்தால் மீண்டும் நிரப்பப்படுவதையும் தடுக்கிறதுஃ இது டயஸ்டாலிக் செயலிழப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது இறுதியில் இதய செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். ஏ. டி. டி. ஆர்-சி. எம். இல் இரண்டு வகைகள் உள்ளனஃ பரம்பரை (எச். ஏ. டி. டி. ஆர்-சி. எம்) மற்றும் காட்டு வகை (டபிள்யூ. ஏ. டி. டி. ஆர்-சி. எம்). பிறழ்ந்த மற்றும் காட்டு வகை டிரான்ஸ்டைரெட்டின் இரண்டும் திரட்டல்களைக் கொண்டுள்ளன, ஏனெனில் டி. டி. ஆர் இரத்த புரதம் ஹெட்ரோசைகோட்களில் உள்ள பிறழ்ந்த மற்றும் காட்டு வகை டி. டி. ஆர் துணை அலகுகளால் ஆன ஒரு டெட்ராமர் ஆகும். TTR இல் உள்ள பல பிறழ்வுகள் FAC உடன் தொடர்புடையவை, இதில் V122I, V20I, P24S, A45T, Gly47Val, Glu51Gly, I68L, Gln92Lys மற்றும் L111M ஆகியவை அடங்கும். ஒரு பொதுவான பிறழ்வு (V122I), இது 122 வது இடத்தில் வாலினுக்கு ஐசோலூசின் மாற்றாகும், இது ஆப்பிரிக்க-அமெரிக்கர்களில் அதிக அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது, இது சுமார் 3.5 சதவீதம் பரவலாக உள்ளது. எஃப்ஏசி மருத்துவ ரீதியாக முதுமை முறையான அமிலாய்டோசிஸைப் போன்றது, இதில் கார்டியோமயோபதி காட்டு வகை டிரான்ஸ்டைரெட்டின் பிரத்தியேகமாக திரட்டப்படுவதன் விளைவாகும். விளக்கக்காட்சி வி122ஐ பிறழ்வு மற்றும் காட்டு வகை டி. டி. ஆரின் திரட்டல் மற்றும் காட்டு வகை டி. டி. ஆரின் பிரத்யேக திரட்டல் காரணமாக ஏற்படும் முதுமை முறையான அமிலாய்டோசிஸ் ஆகியவற்றால் ஏற்படும் எஃப். ஏ. சி இன் தொடக்கம் பொதுவாக 60 வயதிற்குப் பிறகு நிகழ்கிறது. இந்த நோயாளிகளில் 40 சதவீதத்திற்கும் அதிகமானோர் ஏடிடிஆர்-சிஎம் உருவாகும் முன் கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம் கொண்டுள்ளனர். இதய ஈடுபாடு பெரும்பாலும் கடத்தல் அமைப்பு நோய் (சைனஸ் முனை அல்லது ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் முனை செயலிழப்பு) மற்றும்/அல்லது மூச்சுத் திணறல், புற வீக்கம், ஒத்திசைவு, உழைப்பு டிஸ்ப்னியா, பொதுவான சோர்வு அல்லது இதய அடைப்பு உள்ளிட்ட இதய செயலிழப்பு ஆகியவற்றுடன் அடையாளம் காணப்படுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, எக்கோ கார்டியோகிராஃபிக் கண்டுபிடிப்புகள் AL அமிலாய்டோசிஸில் காணப்பட்டவற்றிலிருந்து பிரித்தறிய முடியாதவை, மேலும் தடிமனான வென்ட்ரிகுலர் சுவர்கள் (செறிவு ஹைபர்டிராபி, வலது மற்றும் இடது இரண்டும்) இயல்பான சிறிய இடது வென்ட்ரிகுலர் குழியுடன், அதிகரித்த மியோகார்டியல் எகோஜெனிசிட்டி, இயல்பான அல்லது லேசான குறைக்கப்பட்ட வெளியேற்ற பின்னம் (பெரும்பாலும் டயஸ்டாலிக் செயலிழப்பு மற்றும் நீளமான அச்சில் சுருக்கத்தின் கடுமையான குறைபாட்டின் சான்றுகளுடன்), மற்றும் பலவீனமான ஏட்ரியல் சுருக்கத்துடன் இரு ஏட்ரியல் விரிவடைதல் ஆகியவை அடங்கும். AL அமிலாய்டோசிஸின் நிலைமையைப் போலல்லாமல், ஈ. சி. ஜி மின்னழுத்தம் பெரும்பாலும் இயல்பானது, இருப்பினும் குறைந்த மின்னழுத்தத்தைக் காணலாம் (எக்கோ கார்டியோகிராபியில் சுவர் தடிமன் அதிகரித்த போதிலும்). ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன் போலவே குறிக்கப்பட்ட அச்சு விலகல், மூட்டை கிளைத் தொகுதி மற்றும் ஏ. வி பிளாக் ஆகியவை பொதுவானவை. நோயறிதல் மேலாண்மை ஒரு மனித மருத்துவ பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டிருக்கவில்லை என்றாலும், குடும்ப அமிலாய்டு கார்டியோமயோபதிக்கு தற்போது ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட ஒரே நோய்-மாற்றியமைக்கும் சிகிச்சை உத்தி கல்லீரல் மற்றும் இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சையாகும். அறிகுறி நிவாரணத்தை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன, மேலும் டையூரிடிக்ஸ், பேஸ்மேக்கர்கள் மற்றும் அரித்மியா மேலாண்மை ஆகியவை அடங்கும். எனவே, செனைல் சிஸ்டமிக் அமிலாய்டோசிஸ் மற்றும் ஃபேமிலியல் அமிலாய்டு பாலிந்யூரோபதி ஆகியவை பெரும்பாலும் சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய நோய்களாகும், அவை தவறாக கண்டறியப்படுகின்றன. அமிலாய்டு டிரான்ஸ்டைரெட்டின் செனில் சிஸ்டமிக் அமிலாய்டோசிஸ் ரெஸ்ட்ரக்டிவ் கார்டியோமயோபதி குறிப்புகள் அமிலாய்டோசிஸ் கார்டியோமயோபதி பற்றியும் பார்க்கவும்.