Genitopatellar syndrome
ஜெனிட்டோபேடெல்லர் நோய்க்குறி என்பது கீழ் முனைகளின் பிறவி வளைவு ஒப்பந்தங்கள், அசாதாரணமான அல்லது காணாமல் போன பட்டெல்லே மற்றும் சிறுநீர்ப்பை ஒழுங்கின்மைகள் ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். கூடுதல் அறிகுறிகளில் மைக்ரோசெஃபாலி, கடுமையான மனோதத்துவ இயலாமை ஆகியவை அடங்கும். 2012 ஆம் ஆண்டில், கேஏடி6பி மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் இந்த நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகின்றன என்று காட்டப்பட்டது. குரோமோசோம் 10q22 இல் உள்ள கேஏடி6பி மரபணுவில் உள்ள ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வால் ஜெனிட்டோபடெல்லார் சிண்ட்ரோம் (ஜிடிபிடிஎஸ்) ஏற்படலாம். ஜிடிபிடிஎஸ் உடன் பல ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்புடைய அம்சங்களைக் கொண்ட ஓடோ நோய்க்குறியின் சே-பார்பர்-பீசெக்கர் மாறுபாடு, கேஏடி6பி மரபணுவில் உள்ள ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வாலும் ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பிறப்புறுப்பு அசாதாரணங்கள், காணாமல் போன அல்லது வளர்ச்சியடையாத முழங்கால்கள் (பட்டெல்லா), அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் உடலின் பிற பகுதிகளை பாதிக்கும் அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இது தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, அவை பெரும்பாலும் கடுமையானவை. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு வழக்கத்திற்கு மாறாக சிறிய தலை (மைக்ரோசெஃபாலி) மற்றும் கட்டமைப்பு மூளை அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம், இதில் கார்பஸ் கலோசமின் ஏஜெனெசிஸ் அடங்கும். முக்கிய அம்சங்களில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ இடுப்பு மற்றும் முழங்கால்களில் உள்ள பட்டெல்லர் ஹைப்போபிளாசியா/ஏஜெனெசிஸ் ஃப்ளெக்சன் சுருக்கங்கள் மைக்ரோசெஃபாலி ஹைட்ரோநெஃப்ரோசிஸ் மற்றும்/அல்லது பல சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு குடல் மல்ரோட்டேஷன் தாலிபஸ் ஈக்வினோவாரஸ் (கிளப் அடி உட்பட) உணவளிக்கும் சிரமங்கள் பிற அம்சங்களில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ பல் முரண்பாடுகள் (பற்கள் தாமதமாக வெடிப்பது) காது கேளாமை தைராய்டு முரண்பாடுகள் வாய்வழி வளர்ச்சி தாமதம்/அறிவுசார் குறைபாடு ஹைபோடோனியா உலகளாவிய வளர்ச்சி தாமதம்/அறிவுசார் குறைபாடு காரணம் ஜெனிட்டோபேட்டெல்லர் சிண்ட்ரோம் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாணியில் மரபுவழி பெறுகிறது. நோய்க்குறிக்கு காரணமான பிறழ்வு கேஏடி6பி மரபணுவில் நிகழ்கிறது. இந்த மரபணு குரோமோசோம் 10 (10q22.2) இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது. கேஏடி6பி மரபணு மரபணு தயாரிப்பு என்பது ஹிஸ்டோன் அசிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் எனப்படும் ஒரு நொதியாகும், இது டிஎன்ஏவுடன் இணைக்கப்பட்டு குரோமோசோம்களுக்கு அவற்றின் வடிவத்தை வழங்கும் புரதங்களான ஹிஸ்டோனை ஒழுங்குபடுத்துவதிலும் தயாரிப்பதிலும் செயல்படுகிறது. கேஏடி6பியில் இருந்து உற்பத்தி செய்யப்படும் ஹிஸ்டோன் அசிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸின் செயல்பாடு தெரியவில்லை, ஆனால் இது ஆரம்பகால வளர்ச்சியின் கட்டுப்பாட்டாளராக கருதப்படுகிறது. கேஏடி6பியில் உள்ள பிறழ்வு எவ்வாறு நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது என்பது பற்றி அதிகம் அறியப்படவில்லை, ஆனால் கேஏடி6பி மரபணுவின் முடிவில் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன என்றும் அது சுருக்கப்பட்ட அசிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் நொதியை உற்பத்தி செய்ய காரணமாகிறது என்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் சந்தேகிக்கின்றனர். சுருக்கப்பட்ட நொதி மற்ற மரபணுக்களின் ஒழுங்குமுறையை மாற்றுகிறது. மறுபுறம், கே. ஏ. டி 6 பி இன் பிறழ்வு ஜெனிட்டோபேட்டெல்லார் நோய்க்குறியின் குறிப்பிட்ட அம்சங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது என்பது இன்னும் உறுதியாக நிரூபிக்கப்படவில்லை. மருத்துவ நோயறிதல் அளவுகோல்கள் ஜெனிட்டோபேட்டெல்லார் நோய்க்குறிக்கு 100 சதவீதம் வரையறுக்கப்படவில்லை என்றாலும், சில உடல் அம்சங்கள் கே. ஏ. டி 6 பி பிறழ்வுடன் தொடர்புடையதாகவும், மூலக்கூறு மரபணு சோதனைக்கு வழிவகுக்கும் என்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவித்தனர். இரண்டு முக்கிய அம்சங்கள் அல்லது ஒரு முக்கிய அம்சம் மற்றும் இரண்டு சிறிய அம்சங்களைக் கொண்ட நபர்கள் கேஏடி6பி பிறழ்வைக் கொண்டிருக்க வாய்ப்புள்ளது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவித்தனர். ஜெனிட்டோபடேல்லர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, மதிப்பீடு செய்ய பல வழிகள் உள்ளன. ஜெனிடோபடலர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான முதன்மை முறை மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது. வளர்ச்சி நிபுணர் மூலம் மதிப்பீடு அடிப்படைக் கேட்கும் மதிப்பீடு தைராய்டு செயல்பாட்டு சோதனைகள் கிரிப்டோசிடிசத்திற்கான ஆண்களின் மதிப்பீடு சுருக்கம் இருந்தால் அல்லது கால்கள்/கணுக்கால் தொடை எக்ஸ்-கதிர்கள் தவறாக நிலைநிறுத்தப்பட்டால் எலும்பியல் மதிப்பீடு தொடை தலை இடப்பெயர்ச்சி மதிப்பீடு செய்ய ஹைட்ரோநெஃப்ரோசிஸ் மற்றும் சிஸ்டுகளுக்கான சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை பிறவி இதய குறைபாடுகளுக்கான எக்கோ கார்டியோகிராம் சுவாசப் பிரச்சினைகள் இருந்தால் லாரன்கோமலாஸியாவுக்கான மதிப்பீடு தேவைக்கேற்ப இரைப்பை குடல் நிபுணரால் மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது, குறிப்பாக குடல் முரண்பாடு சந்தேகிக்கப்பட்டால் சிகிச்சை மரபணு பெருங்குடல் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், வெவ்வேறு அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சைகள் உள்ளன. வளர்ச்சி அறிகுறிகளுக்கு, குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் கல்வி தலையீடு மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஆகியவை மோட்டார், அறிவாற்றல், பேச்சு மற்றும் மொழி தாமதத்திற்கான அதிக ஆபத்தைக் குறைக்க உதவும். எலும்புக்கூடு அம்சங்களுக்கு, அறுவைசிகிச்சை வெளியீட்டைக் கருத்தில் கொள்வதற்காக ஒரு எலும்பியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கவும். கூடுதலாக, உடல் சிகிச்சைக்கு முன்கூட்டியே பரிந்துரைப்பது மூட்டு இயக்கத்தை அதிகரிக்க உதவும். கடைசியாக, தைராய்டு ஹார்மோன் மாற்றீடு தைராய்டு செயலிழப்புக்கு உதவும். வரலாறு 1988 இல், கோல்ட்ப்ளாட் மற்றும் பலர். ஹைபோபிளாஸ்டிக் பேடெல்லா, மனவளர்ச்சி குன்றுதல், ஸ்க்ரோடல் ஹைபோபிளாசியா, எலும்பு சிதைவுகள், சிறுநீரக முரண்பாடுகள், தட்டையான நாசி பாலம் மற்றும் குறுகிய உயரம் கொண்ட 4 வயது சிறுவனை முதலில் புகாரளித்தார். பின்னர் 2000 ஆம் ஆண்டில், கோர்மியர்-டயர் மற்றும் பலர். பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள் (சிறுவர்களில் ஸ்க்ரோடல் ஹைபோபிளாசியா மற்றும் கிரிப்டோர்கிடிஸம் மற்றும் பெண்களில் கிளிட்டோரல் ஹைபர்டிராபி), முக டிஸ்மார்பிசம், சிறுநீரக முரண்பாடுகள், பேடெல்லா இல்லாதது மற்றும் தப்பிப்பிழைத்த இருவருக்கும் கடுமையான மனவளர்ச்சி குன்றிய ஏழு நோயாளிகள் இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டது. இந்த நிலை இப்போது ஜெனிடோபேடெல்லர் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மேலும் காண்க-பார்பர்-பீசெக்கர்-யங்-சிம்ப்சன் சிண்ட்ரோம் கேஏடி6பி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மைக்ரோசெஃபாலியுடன் தலை அளவு சிண்ட்ரோம்களை பாதிக்கும் சிறுநீரக நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் அரிய நோய்க்குறிகள்