Jalili syndrome
ஜாலிலி நோய்க்குறி என்பது விழித்திரையின் கூம்பு-ரோட் டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தின் கலவையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது 1988 ஆம் ஆண்டில் டாக்டர். ஐ. கே. ஜலீலி மற்றும் டாக்டர் என். ஜே. டி. ஸ்மித், காசா பகுதியில் வசிக்கும் ஒரு இனப்பெருக்கம் செய்யப்பட்ட அரபு குடும்பத்தைச் சேர்ந்த 29 உறுப்பினர்களின் பரிசோதனையைத் தொடர்ந்து. பிரசன்டேஷன் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பொதுவாக ஃபோட்டோபோபியா, நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் அக்ரோமடோப்ஸியா ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பார்வையை பாதிக்கும் பிற அறிகுறிகளில் இரவு பார்வை சிக்கல்கள் அடங்கும்; ஒளியியல் வட்டு வெளிர்; குறுகிய நாளங்கள்; நிறமி சிதறலுடன் கூடிய மாகுலர் அட்ரோஃபி; புற ஆழமான வெள்ளை புள்ளி படிவுகள் அல்லது விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியம் (ஆர். பி. இ) இன்ஃப்ரோனசல் விழித்திரையில் மாற்றங்கள்; ஃபோவல் மற்றும் விழித்திரை தடிமன் குறைகிறது; விழித்திரை லேமினேஷன் குறைப்பு; கோராய்டுகளில் ஹைப்பர் ரெஃப்ளெக்டிவிட்டி (ஆர். பி. இ மற்றும் கோரியோகாபில்லாரிஸ் அட்ரோஃபி காரணமாக); வண்ண பார்வை குறைபாடு; மற்றும் முற்போக்கான வயதுக்கு பார்வை இழப்பு. அமெலியோஜெனெசிஸ் அபூரணத்திற்கு ஏற்ப, பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்கள் பற்கள் மஞ்சள்-பழுப்பு நிறத்தில், டிஸ்ப்ளாஸ்டிக், ஏராளமான சிதைவுகளை வெளிப்படுத்தலாம்; பின்தொடர்தல் செயலிழப்புக்கு ஆளாகக்கூடிய குறைக்கப்பட்ட பற்சிப்பி அடுக்கு; மற்றும் பல் சம்பந்தப்பட்ட உருவவியல் அசாதாரணமானது. ஜாலிலி நோய்க்குறி வெவ்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இவை அனைத்தும் உலோக டிரான்ஸ்போர்ட்டர் மரபணுவில் உள்ள அக்ரோமடோப்ஸியா லோகஸ் 2Q11 இல் ஒரு இணைப்புடன், CNNM4. ஜலிலி நோய்க்குறி பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்குள் இந்த மரபணுவின் வரிசை பகுப்பாய்வு சி. என். என். எம் 4 மரபணுவில் பல வேறுபட்ட பிறழ்வுகளுக்கான ஹோமோசைகோசிட்டி அல்லது கலவை ஹீட்டோரோசைகோசிட்டியை அடையாளம் கண்டுள்ளது. மேலாண்மை தொற்றுநோயியல் ஜலிலி நோய்க்குறி பாதிக்கப்பட்டவர்களின் பரவல் மாறுபட்டது. காசா துண்டு நோயாளிகளுக்கு அப்பால், இந்த நோய்க்குறியை வகைப்படுத்திய நிகழ்வுகளில், கொசோவோவைச் சேர்ந்த இரண்டு தலைமுறை குடும்பம் அடங்கும், அவர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு கூம்பு-ராட் டிஸ்ட்ரோஃபி மற்றும் அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தின் ஹைபோபிளாஸ்டிக்/ஹைபோமினெரலைஸ் செய்யப்பட்ட மாறுபாட்டை முன்வைத்தனர், கொசோவோவைச் சேர்ந்த ஒரு சகோதரி மற்றும் சகோதரர் முறையே 14 மற்றும் 7 வயதில் டிஸ்ப்ளாஸ்டிக் மற்றும் நிறமற்ற டெசிடுவல் மற்றும் நிரந்தர பற்களுடன் பிரசவித்தனர், மேலும் ஐந்து தலைமுறை லெபனான் குடும்பம் இரண்டு சகோதரிகள் மற்றும் ஒரு ஆண் உறவினர் கொசோவன் உடன்பிறப்புகளைப் போன்ற கண் மற்றும் பல் தோற்றவழிகளை வழங்குகிறார்கள். 2009 ஆம் ஆண்டில், அசல் பாலஸ்தீனிய மற்றும் கொசோவன் குடும்பங்களின் புதிய பரிசோதனைகள் 1988 ஆம் ஆண்டில் ஜலீலி மற்றும் ஸ்மித் மற்றும் மைக்கேலைட்ஸ் மற்றும் பலர் தெரிவித்தனர். 2004 ஆம் ஆண்டில், வெவ்வேறு இனங்களைச் சேர்ந்த மரபணு ரீதியாக இணைக்கப்படாத குடும்பங்களில் ஐந்து கூடுதல் வழக்குகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன, இது பாரி மற்றும் பலர் "ஜலீலி நோய்க்குறி" என்ற வார்த்தையை முன்மொழிய வழிவகுத்தது. கிராமப்புற மேற்கு-மத்திய விஸ்கான்சினில் உள்ள அமிஷ் மக்களிடையே எட்டு தனிநபர்களின் ஒரு சிறிய குழு ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிப்பு ஜலீலி, ஐ. கே. கோன்-ராட் டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரண (ஜலிலி நோய்க்குறி): பினோட்டைப்கள் மற்றும் சுற்றுப்புறங்கள். கண் (2010) 24,1659-1668; டோய்ஃ 10.1038/eye.2010.103. வெளிப்புற இணைப்புகள் ஓஎம்ஐஎம் தரவுத்தளம் (ஜலீலி நோய்க்குறி) அரிய நோய்க்குறிகள் விழித்திரையை பாதிக்கும் தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள்