PRRT2
புரோலைன் நிறைந்த டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதம் 2 என்பது மனிதர்களில் PRRT2 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். கட்டமைப்பு மற்றும் திசு விநியோகம் இந்த மரபணு அதன் N-முனைய பாதியில் ஒரு புரோளைன் நிறைந்த களத்தைக் கொண்ட ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. எலிகளின் ஆய்வுகள் இது கரு மற்றும் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய நிலைகளில் மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு ஆகியவற்றில் முக்கியமாக வெளிப்படுத்தப்படுவதாகக் கூறுகின்றன. மருத்துவ முக்கியத்துவம் இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் பல இயக்கக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையவை, பொதுவாக பரோக்சிஸ்மல் கினெசிஜெனிக் டிஸ்கினீசியா, இதில் சுமார் மூன்றில் ஒரு பங்கு வழக்குகள் PRRT2 இல் பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருக்கும். இது எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியாக்களுடன் தொடர்புடையது, குறிப்பாக பல்வேறு வகையான கால்-கை வலிப்பு நோய்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. PRRT2 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் ஹெமிபிலிஜிக் ஒற்றைத் தலைவலிக்கும் வழிவகுக்கின்றன. மேலும் பார்க்கவும் பாராக்சிஸ்மல் கினெஸோஜெனிக் கொரியோதெட்டோசிஸ் ஹெமிப்லெஜிக் ஒற்றைத் தலைவலி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் குடும்ப பாராக்சிஸ்மல் கினெசிஜெனிக் டிஸ்கினீசியா என். சி. பி. ஐ மரபணு நரம்பியல் கோளாறுகள் குறித்த குடும்ப பாராக்சிஸ்மல் கினெசிஜெனிக் டிஸ்கினீசியா ஓ. எம். ஐ. எம் உள்ளீடுகளில் ஜீன் மதிப்புரைகள்/என். ஐ. எச்/என். சி. பி. ஐ/யு. டபிள்யூ உள்ளீடு