TEMPI syndrome
டெம்பி நோய்க்குறி என்பது ஒரு அனாதை நோயாகும், இதில் நோயாளிகள் ஐந்து பண்புகளைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள், அதில் இருந்து சுருக்கம் பெறப்படுகிறதுஃ டெலங்கியெக்டாசியாக்கள், உயர்த்தப்பட்ட எரித்ரோபோயிட்டின் மற்றும் எரித்ரோசைட்டோசிஸ், மோனோக்ளோனல் காமோபதி, பெரினெஃப்ரிக் திரவ சேகரிப்பு மற்றும் உள்விழி நுரையீரல் ஷண்டிங். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் நோயாளிகள் அனைவரும் நடுத்தர வயதில் கண்டறியப்பட்டனர். அறிகுறிகள் மெதுவாகவும் சீராகவும் முன்னேறின. டெலங்கியெக்டாசியாக்கள் முகம், உடற்பகுதி மற்றும் கைகளில் வளர்ந்தன. அதிகரித்த சீரம் எரித்ரோபாயிட்டின் அளவுகள், இறுதியில் 5000 எம். யூ/மில்லி-ஐத் தாண்டியது, நுரையீரல் உட்செலுத்துதல் மற்றும் ஹைபோக்சீமியாவின் வளர்ச்சிக்கு முன்னதாக இருந்தது. பெரினெஃப்ரிக் திரவத்தின் மாதிரிகள் குறைந்த அளவிலான புரதம், சில லுகோசைட்டுகள் மற்றும் கொழுப்பு அல்லது ட்ரைகிளிசரைடுகள் இல்லாத ஒரு தெளிவான, செரஸ் திரவத்தை வெளிப்படுத்தியது. பரிசோதிக்கப்பட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் ஒரு மோனோக்ளோனல் கேமோபதி பொருத்தப்பட்டது. சில நோயாளிகளுக்கு தன்னிச்சையான சிரை இரத்த உறைவு ஏற்பட்டது, சில நேரங்களில் இரத்த நாளங்களில் குறைபாடுகள் இல்லாத நிலையில் தன்னிச்சையான மூளைக்குள்ளான இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டது. நோய்க்குறியின் காரணம் தெரியவில்லை. அசாதாரண பிளாஸ்மா செல் குளோன் மற்றும்/அல்லது மோனோக்ளோனல் கேமோபதி நோய்க்கான தூண்டுதல்கள் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நோயறிதல் மேலே விவரிக்கப்பட்ட ஐந்து பண்புகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. போர்டெசோமிப், டராடுமாப் மற்றும் ஆட்டோலோகஸ் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மருந்துகள் மூலம் டெம்பி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளின் முழுமையான மற்றும் பகுதியளவு காணாமல் போனதாக சிகிச்சை தெரிவிக்கப்பட்டது. 2010 ஆம் ஆண்டில், மாசசூசெட்ஸ் பொது மருத்துவமனையின் வழக்கு பதிவுகளில் முக்கிய அம்சங்களாக விவரிக்கப்படாத எரித்ரோசைட்டோசிஸ் மற்றும் பெரினெஃப்ரிக் திரவ சேகரிப்பு கொண்ட ஒரு மனிதனின் வழக்கு விவரிக்கப்பட்டது. இதன் விளைவாக இரண்டு குறிப்பிடத்தக்க ஒத்த வழக்குகள் அடையாளம் காணப்பட்டன, மேலும் இலக்கியத்தின் மதிப்பாய்வு ஒத்த பண்புகளைக் கொண்ட மேலும் மூன்று நோயாளிகளை வெளிப்படுத்தியது மற்றும் ஒரு புதிய மல்டிசிஸ்டம் நோய், டெம்பி நோய்க்குறி, தெரிவிக்கப்பட்டது. ஜனவரி 2022 நிலவரப்படி, டெம்பி நோய்க்குறி கொண்ட உலகளவில் மொத்தம் 29 நோயாளிகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளனர். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் அரிய நோய்கள் ஆராய்ச்சி அலுவலகம் (US) Orpha.net (EU) ஹெமடோபியா டெம்பி பக்கம் அரிய நோய்க்குறிகள் அடையாளம் தெரியாத காரணங்களின் நோய்க்குறிகள் வாஸ்குலர் அமைப்பை பாதிக்கும் இரத்த நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள்