Floating–Harbor syndrome
மிதக்கும்-ஹார்பர் நோய்க்குறி, பெலெட்டியர்-லீஸ்டி நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள 50 க்கும் குறைவான நிகழ்வுகளைக் கொண்ட ஒரு அரிய நோயாகும். இது பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் இது எலும்பு வயது தாமதம், முக தோற்றம் மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவற்றுடன் விகிதாசார குறுகிய உயரத்தின் முக்கோணத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அதன் காரணம் தெரியவில்லை என்றாலும், இது மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக இருப்பதாக கருதப்படுகிறது, மேலும் எஃப். எச். எஸ் இன் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் உள்ளவர்களில் ஒரு ஹெட்ரோசைகஸ் எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி பிறழ்வு இருப்பதன் மூலம் நோயறிதல் நிறுவப்படுகிறது. ஃப்ளோட்டிங்-ஹார்பர் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டவர்களின் பொதுவான மருத்துவ அம்சங்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. நோயாளிகள் சில அல்லது அனைத்து எஃப். எச். எஸ் அறிகுறிகளின் மாறுபட்ட அளவுகளைக் காண்பிப்பார்கள். முக அசாதாரணங்கள் இந்த நோயால் கண்டறியப்பட்டவர்களின் மிகவும் வரையறுக்கப்பட்ட அம்சங்களாகும். கார்டினல் முக அம்சங்கள் முக்கோண முகம் ஆழமான கண்கள் மேல் உதட்டின் மெல்லிய வெர்மிலியன் விளிம்புடன் கூடிய குறுகிய பில்ட்ரம் பரந்த வாய் குறுகிய பாலம் மற்றும் பரந்த, குமிழி அடித்தளத்துடன் கூடிய நீண்ட மூக்கு குறைந்த செட் காதுகள் குரல் தரம் மற்றும் மொழி டைசார்த்ரியா மற்றும் ஃபோனெம் துல்லியமற்ற வாய்மொழி டிஸ்பிராக்ஸியா ஹைபர்னாஸாலிட்டி உயர்-பிட்ச் குரல்கள் அனைத்து செயல்பாட்டு களங்களிலும் கடுமையான ஏற்பு மற்றும் வெளிப்படையான மொழி குறைபாடு உடலளவில் எலும்பு வயதில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் (-2 எஸ்டி அல்லது அதற்கு மேற்பட்டது) 6-12 ஆண்டுகள் பழமையான எலும்பு முரண்பாடுகளுக்கு இடையில் இயல்பாக்கத்துடன்ஃ பிராக்கிடாக்டைலி, பரந்த விரல் நுனிகள் அல்லது கிளப்பிங், க்ளினோடாக்டைலி, குறுகிய கட்டைவிரல், முக்கிய மூட்டுகள், கிளாவிகல் அசாதாரணங்கள் குறுகிய வயது வந்தோர் எஃப்எச்எஸ் வேறுபாடும் உள்ளது, இது இந்த மரபணு சிபிபியுடன் தொடர்பு கொள்வதால், இந்த நோய் எஸ்ஆர்சிஏபி இல் ஒரு பிறழ்வின் விளைவாகும் என்ற எண்ணத்துடன் தர்க்கரீதியாக உடன்படுகிறது. குழந்தைப் பருவத்தின் போது நடத்தை தந்திரங்கள் பள்ளி ஆண்டுகளில் கவனம் பற்றாக்குறை-ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ஏ. டி. எச். டி): மனக்கிளர்ச்சி, கவனக்குறைவு, அமைதியின்மை எதிர்பாராதது, ஆக்ரோஷமான வெடிப்புகள் ஆட்டிஸ்டிக் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ஒரு வழக்கு) ஆஸ்பெர்ஜர் சிண்ட்ரோம் (ஒரு வழக்கு) வெறித்தனமான கட்டாயக் கோளாறு (இரண்டு வழக்குகள்) பிற அவதானிப்புகள் அறிவுசார் குறைபாடுஃ அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் ஒவ்வொரு நபரும் மாறுபட்ட அளவிலான அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் கற்றல் குறைபாட்டைக் காட்டினர், எல்லைக்கோடு சாதாரணத்திலிருந்து மிதமான அறிவுசார் குறைபாடு வரை சில பெண்களில் பருவமடைதல் ஆரம்பகால நுழைவு காட்டப்படுகிறது, இது மாதவிடாய் மற்றும் ஒழுங்கற்ற காலங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது பல் பிரச்சினைகள் (கீறல்கள், குறைபாடு, டிஸ்ப்ளாஸ்டிக், சிறிய பற்கள்) பார்வை குறைபாடு பொறிமுறை இந்த நிலையின் காரணம் தெரியவில்லை ஆனால் இரண்டு குடும்ப வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன-ஒன்று தாய் மற்றும் மகனில், மற்றொன்று தாய் மற்றும் மகளில். இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபுரிமையைக் குறிக்கிறது, ஆனால் இதை நிறுவ கூடுதல் வழக்குகள் விசாரிக்கப்பட வேண்டும். மற்றொரு அறிக்கை பரம்பரை தன்னியக்க பின்னடைவாக இருக்கலாம் என்று பரிந்துரைத்துள்ளது. இருப்பினும், இந்த அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், தாய்மார்களும் குழந்தைகளும் இதேபோல் பாதிக்கப்படவில்லை, இது நோய்க்குறியின் மாறுபட்ட மருத்துவ வெளிப்பாட்டை பரிந்துரைக்கிறது. 2012 ஆம் ஆண்டில் அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனடிக்ஸ் வெளியிட்ட ஒரு ஆய்வில், எஃப். எச். எஸ்ஸின் உன்னதமான அம்சங்களைக் கொண்ட தொடர்பில்லாத நபர்களின் குழுவை விசாரிக்க எக்ஸோம் வரிசைமுறை பயன்படுத்தப்பட்டது மற்றும் எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி இல் உள்ள பன்முகத்தன்மை பிறழ்வுகளை இந்த கோளாறுக்கு காரணமாக அடையாளம் கண்டது. அறிக்கையிடப்பட்ட ஒவ்வொரு பிறழ்வும் வெட்டப்பட்டது (முட்டாள்தனம் அல்லது கட்டமைப்பில் மாற்றம்) மற்றும் எக்ஸான் 34 இல் 2,407 மற்றும் 2,517 கோடன்களுக்கு இடையில் ஏற்பட்டது, இதன் விளைவாக மூன்று சி-முனைய ஏடி-ஹூக் மையக்கருத்துக்கள் இழக்கப்பட்டன. ரூபின்ஸ்டீன்-டேபி நோய்க்குறிக்கு முக்கிய காரணமாக இருக்கும் CREB-பிணைப்பு புரதத்திற்கான (அல்லது CBP) ஒரு கூட்டுப்பணியாக இருக்கும் SNF2-தொடர்பான குரோமாட்டின்-மறுவடிவமைப்பு ATPase ஐ SRCAP குறியாக்கம் செய்கிறது. புரதங்களுக்கிடையேயான இந்த சீர்குலைந்த தொடர்பு பெரும்பாலும் எஃப். எச். எஸ் மற்றும் ஆர்டிஎஸ் இடையேயான மருத்துவ ஒன்றுடன் ஒன்று விளக்குகிறது. எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி அணு (ஸ்டீராய்டு) ஹார்மோன் ஏற்பிகள் மற்றும் நாட்ச் பாதைகளின் சமிக்ஞைகளை கடத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது, இது மரபணு வெளிப்பாடுகளில் மாறுபட்ட பாத்திரங்களை வகிக்கிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. எஸ்ஆர்சிஏபி பல செயல்பாட்டு களங்களைக் கொண்டுள்ளது (ஏடிபேஸ் போன்ற எஸ்என்எஃப்2, ஒரு என்-முனைய எச்எஸ்ஏ களம் மற்றும் மூன்று சி-முனைய ஏடி-ஹூக் டிஎன்ஏ-பிணைப்பு கருக்கள்). எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி. யின் சிபிபி தொடர்பு களம் மையமாக அமைந்துள்ளது. எனவே, இறுதி எக்ஸானில் உள்ள பிறழ்வின் காரணமாக எஃப். எச். எஸ்ஸில் உள்ள நோயின் வழிமுறை மேலாதிக்க-எதிர்மறை (அல்லது ஆண்டிமார்பிக்) என்று சந்தேகிக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி இன் முக்கிய செயல்பாட்டு செயல்பாடு இழக்கப்படுகிறது (அல்லது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முக்கியமான களங்களின் இழப்பு). பிறழ்வைச் சுமந்த அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் வெளிப்படையான உடல் அறிகுறிகள் இருந்தன (அதாவது, முக்கிய மூக்கு, எலும்பு வயது தாமதம் மற்றும் குறுகிய உயரம்). பிறழ்வுக்கு எதிர்மறையை சோதித்தவர்கள் பெரும்பாலும் கிளாசிக்கல் எஃப். எச். எஸ்ஸிலிருந்து வேறுபட்ட டிஸ்மார்பிக் முக அம்சங்களைக் கொண்டிருந்தனர், அத்துடன் மன இறுக்கத்தின் முறையான நோயறிதலும் இருந்தது. கண்டுபிடிப்புகளில் உள்ள குறைபாடுகள் ஒரே குழுவிலிருந்து, எஃப். எச். எஸ்ஸை மிகவும் நெருக்கமாக ஒத்திருக்கும் மூன்று தனிநபர்கள் எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி மரபணுவில் எந்த பிறழ்வையும் கொண்டு செல்லவில்லை. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் எஃப். எச். எஸ்ஸின் அடிப்படை காரணத்தை தீர்மானிப்பதில் ஒரு பெரிய படியாகும் மற்றும் பரவலாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டாலும், மற்றவர்கள் மூலக்கூறு நோயறிதல் எப்போதும் வெற்றிகரமாக இல்லை என்றும், எஃப். எச். எஸ் நோயறிதலுக்கு பிறழ்வு ஒரு கட்டாய அம்சம் அல்ல என்றும் கூறுவார்கள். சமீப காலம் வரை, மருத்துவ அவதானிப்புகள் மற்றும் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் நிகழும் நோய் விளக்கத்திற்கு அவை எவ்வளவு நன்றாக பொருந்துகின்றன என்பதன் அடிப்படையில் எஃப். எச். எஸ் நோயாளிகளை மருத்துவர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். மூலக்கூறு மரபணு சோதனை இப்போது மரபணு பிறழ்வுகளை சோதிக்க பயன்படுத்தப்படுகிறது. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட எக்ஸான்களின் வரிசை பகுப்பாய்வு சோதனையைச் செய்வதன் மூலம், எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி மரபணுவின் எக்ஸான் 34 இல் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய முடியும். இந்த பிறழ்வு இன்று வரை 19 நோயாளிகளில் காணப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளி FHS இன் உன்னதமான முக அம்சங்களைக் காட்டினால், மூலக்கூறு சோதனை SRCAP மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் காண்பிக்கும். வேறுபட்ட நோயறிதல் எஃப்எச்எஸ் ரூபின்ஸ்டீன்-டாய்பியுடன் சில பொதுவான அம்சங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறது (எஸ்ஆர்சிஏபி மீது பிறழ்வுகளின் ஒன்றுடன் ஒன்று ஏற்படும் விளைவுகள் காரணமாக), இருப்பினும் மூளை மற்றும் கை முரண்பாடுகள் தனித்துவமானவைஃ பரந்த கட்டைவிரல், குறுகிய அண்ணம் மற்றும் மைக்ரோசெஃபாலி ஆகியவை மிதக்கும்-ஹார்பர் நோய்க்குறியில் இல்லை. இங்கிலாந்தில் ஒரு குழந்தைக்கு ஃப்ளோட்டிங்-ஹார்பர் நோய்க்குறியுடன் மைக்ரோசெஃபாலி இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. மேலாண்மை எஃப். எச். எஸ்-க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. முதல் சில ஆண்டுகளில் வளர்ச்சியை நெருக்கமாக கண்காணிப்பது அவசியம், அதே போல் வருடாந்திர பொது சுகாதார பரிசோதனை மற்றும் சோதனைகள் கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன. ஒரு எஃப்எச்எஸ் நோயறிதல் தனிநபரையும் அங்கு இருப்பவர்களையும் them.Managing அறிகுறிகளை ஆதரிப்பதைப் பாதிக்கும் மற்றும் எஃப்எச்எஸ் இன் அம்சங்கள் நோயாளியின் உடல் மற்றும் மன ஆரோக்கியத்தை உன்னிப்பாகக் கண்காணிப்பதை உள்ளடக்கியது. இதில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ சந்தேகத்திற்கிடமான அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி எக்ஸோன்களின் வரிசைப்படுத்தல். கண் மற்றும் காட்சி அமைப்புகளின் முழுமையான மதிப்பீடுகள். நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீர் பாதை அல்ட்ராசவுண்ட் எலும்பியல் மதிப்பீடு. இடுப்புச் சிதைவு மற்றும் குடல் அசாதாரணங்கள் பற்றிய நரம்பியல் மதிப்பீடு. வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படும் என்ற சந்தேகம் இருந்தால் நரம்பியல் மதிப்பீடு. துவாரங்களைத் தடுக்கவும், குறைபாட்டிற்காகக் கண்காணிக்கவும் பல் சுகாதாரம். வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாட்டிற்கான மதிப்பீடு அடிப்படையாக இருக்க வேண்டும், வளர்ச்சி வேகம் இழப்பு ஏற்பட்டால் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும். முன்கூட்டிய பருவமடைதல் ஏற்பட்டால் எலும்பு வயது மற்றும் பருவமடைதல் நேரத்தைக் கண்காணித்தல். வெளிப்படையான மொழி மற்றும் உணர்ச்சி சிக்கல்களில் உள்ள குறைபாடுகளுக்கு சரிசெய்யப்பட்ட உளவியல் கல்வி மதிப்பீடுகள் நடத்தை இடையூறுகளைக் கண்காணித்தல் மற்றும் மீண்டும் நிகழ்தல் குறித்து குடும்பங்களுக்கு ஆரம்பகால தலையீடு ஆலோசனை வழங்குதல். நடத்தை மேலாண்மை உத்திகளில் நடத்தை வல்லுநர்கள் அல்லது உளவியலாளர்களின் உதவிக்கான பரிந்துரைகளும் அடங்கும். சம்பந்தப்பட்டவர்களுக்கு, ஆபத்தில் உள்ள உறவினர்களின் சோதனை தொடர்பான பிரச்சினைகளுக்கு மரபணு ஆலோசனையைப் பெறலாம். முதன்முதலில் அடையாளம் காணப்பட்ட நிகழ்வுகள் 1973 ஆம் ஆண்டில் பாஸ்டன் மிதக்கும் மருத்துவமனையிலும், 1975 ஆம் ஆண்டில் கலிபோர்னியாவின் டோரன்ஸில் உள்ள ஹார்பர் பொது மருத்துவமனையிலும் நிகழ்ந்தன. மிதக்கும்-ஹார்பர் நோய்க்குறி என்ற பெயரை ராபின்சன் மற்றும் பலர் உருவாக்கினர். 1988இல். அப்போதிருந்து சுமார் மேலும் 40 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பதிவு செய்யப்பட்ட முதல் வழக்கு 5 வயது சிறுவனின் வழக்கு. 2006 ஆம் ஆண்டில் செய்யப்பட்ட 32 ஆண்டுகால பின்தொடர்தலில், நோயாளி ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்துடன் இருந்தார், ஒருபோதும் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படவில்லை, கடந்த 15 ஆண்டுகளாக பணியில் இருந்தார். அவருக்கு நல்ல நினைவாற்றல் இருப்பதாகவும், சகஜமாக இருப்பதாகவும், கோபமாக இருப்பதாகவும், சில நேரங்களில் பிடிவாதமாக இருப்பதாகவும் அவரது தாயார் கூறினார். நோயாளியின் முக அமைப்பு மற்றும் உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் வயது மற்றும் குடும்ப வரலாறு காரணமாக இருக்கலாம் (அதாவது, நோயாளி மூட்டுவலி மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்). குறைந்த முடி, மூக்கின் பரந்த முனை, குறுகிய நாசி லேபிள் தூரம், மனச்சோர்வடைந்த கொலுமெல்லா, மெல்லிய உதடுகள் மற்றும் பின்புறமாக நிலைநிறுத்தப்பட்ட காதுகள், அதே போல் குறுகிய உயரம் மற்றும் லேசான முதல் மிதமான பின்னடைவு ஆகியவை இன்னும் இருந்தன. சமீபத்திய ஆராய்ச்சி 2012 ஆம் ஆண்டில் ஜர்னல் ஆஃப் பீடியாட்ரிக் எண்டோகிரைனாலஜியில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், விஞ்ஞானிகள் குழு ஒன்று 3.5 வயது முதல் 9 வயது வரை வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சைக்கு உட்படும் எஃப். எச். எஸ் நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளியின் நீண்டகால விளைவுகளைப் புகாரளித்தது. ஆரம்பத்தில் GH வேலை செய்வதாகத் தோன்றினாலும், முதல் இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோயாளியின் வளர்ச்சி கணிசமாகக் குறைந்தது, மேலும் நோயாளி இலக்கு அல்லது நிலையான உயரத்திற்கு மிகவும் கீழே ஒரு நிலையான உயரத்தை அடைந்தார். GH சிகிச்சையின் முடிவுகள் தெளிவற்றதாகவே உள்ளன. சமீபத்திய ஆராய்ச்சி பெரும்பாலும் FHS க்கு பொறுப்பான மரபணுவின் தேடல் மற்றும் உறுதிப்படுத்தலை மையமாகக் கொண்டுள்ளது. வழிமுறைகள் பிரிவில் விவாதிக்கப்பட்டபடி, எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி இன் பிறழ்வு எஃப். எச். எஸ் நோயால் கண்டறியப்பட்ட ஒரு நோயாளியின் பரவலாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட குறிகாட்டியாக இருந்தாலும், ஒவ்வொரு சந்தர்ப்பத்திலும் இது காரணம் அல்ல. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஃப்ளோட்டிங்-ஹார்பர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் எஸ். ஆர். சி. ஏ. பி மீது ஓ. எம். ஐ. எம் நுழைவு ஃப்ளோட்டிங்-ஹார்பர் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறிகளில் ஜீன் ரிவ்யூ/யு. டபிள்யூ/என். சி. பி. ஐ/என். ஐ. எச் நுழைவு அறியப்படாத காரணங்களின் அரிய சிண்ட்ரோம் சிண்ட்ரோம்கள் கண், காது, முகம் மற்றும் கழுத்தின் உயரத்தை பாதிக்கும் பிறவிக் கோளாறுகள் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் பிறவிக் கோளாறுகள்