Jeff Carroll
ஜெஃப்ரி பிரையன் கரோல் ஹன்டிங்டன் நோய் (எச். டி) துறையில் ஒரு அமெரிக்க அறிவியல் ஆராய்ச்சியாளர் ஆவார். எச். டி. யை ஏற்படுத்தும் அசாதாரண மரபணுவின் கேரியர் என்ற வகையில், அவர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கான பொது வழக்கறிஞராகவும், எச். டி ஆராய்ச்சி செய்தி தளமான எச். டி. பஸ்ஸின் இணை நிறுவனராகவும் உள்ளார். அவரது வாழ்க்கையும் பணியும் 2011 ஜெமினி விருதுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிபிசி ஆவணப்பட அம்சத்தின் பொருளாக இருந்தன. கரோல் மேற்கத்திய வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்தின் உளவியல் துறையில் நரம்பியல் துறையின் இணை பேராசிரியராக உள்ளார். ஆரம்பகால வாழ்க்கை மற்றும் குடும்ப வரலாறு சியாட்டிலில் ஆகஸ்ட் 18,1977 அன்று பெற்றோர் சிண்டி மற்றும் ஜிம் ஆகியோருக்கு பிறந்த கரோல், ஆறு உடன்பிறப்புகளில் ஒருவர். அவர் 1998 இல் அமெரிக்க இராணுவத்தில் சேர்ந்தார், கொசோவோவில் பணியாற்றினார். இராணுவத்தில் பணியாற்றியபோது, கரோலின் தாயார் ஹன்டிங்டன் நோயால் (எச். டி) பாதிக்கப்பட்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இது ஒரு அபாயகரமான, குணப்படுத்த முடியாத, மரபணு ரீதியாக மரபுவழி நரம்பியக்கடத்தல் நோயாகும். அவரும் அவரது உடன்பிறப்புகளும் எச். டி. யை ஏற்படுத்தும் மரபணு அசாதாரணத்தை மரபுரிமையாகப் பெற 50 சதவீதம் ஆபத்து இருப்பதாகவும், அறிவியல் பின்னணி இல்லாததாகவும் அறிந்த கரோல், இராணுவத்தால் நிதியுதவி செய்யப்பட்ட அடிப்படை உயிரியல் படிப்பில் சேர்ந்தார், ஒரு நரம்பியல் விஞ்ஞானியாக ஒரு தொழிலைத் தொடங்கினார். கரோல் 2003 ஆம் ஆண்டில் ஹன்டிங்டன் நோய்க்கான மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டார் மற்றும் ஒரு நேர்மறையான முடிவைப் பெற்றார், இது பயனுள்ள சிகிச்சைகள் கண்டுபிடிக்கப்படாவிட்டால், அவர் சில நேரங்களில் இந்த நோய்க்கு அடிபணிவார் என்பதைக் குறிக்கிறது. 2001 ஆம் ஆண்டில் அமெரிக்க இராணுவத்தை விட்டு வெளியேறிய பிறகு, கரோல் வான்கூவரில் உள்ள பிரிட்டிஷ் கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தில் இளங்கலை உயிரியல் திட்டத்தில் சேர்ந்தார், அதைத் தொடர்ந்து டாக்டர் மைக்கேல் ஹேடன் ஆய்வகத்தில் யு. பி. சி இன் மூலக்கூறு மருத்துவம் மற்றும் சிகிச்சை மையத்தில் முனைவர் பட்டம் பெற்றார். கரோல் 2010 ஆம் ஆண்டில் ஹன்டிங்டன் நோய் குறித்த தனது ஆராய்ச்சிக்காக முனைவர் பட்டம் பெற்றார், இதில் ஒய்ஏசி128 எச்டி சுட்டி மாதிரி, எச்டியில் காஸ்பேஸ் 6 இன் பங்கு, மனித எச்டி மரபணுவில் மரபணு மாறுபாடு மற்றும் ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோனியூக்ளியோடைடுகளைப் பயன்படுத்தி அல்லீல்-குறிப்பிட்ட மரபணு மௌனமாக்கலின் திறன் ஆகியவை அடங்கும். ஒரு பிந்தைய முனைவர் ஆராய்ச்சியாளராக, கரோல் ஹார்வர்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் டாக்டர் மார்ஸி மெக்டொனால்டின் ஆய்வகத்தில் ஹன்டிங்டன் நோயில் உள்ள வளர்சிதை மாற்ற அசாதாரணங்கள் குறித்து 2011 இல் மேற்கத்திய வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்திற்குச் செல்வதற்கு முன்பு பணியாற்றினார், அங்கு அவர் உளவியல் துறையில் வருகை பேராசிரியராக உள்ளார் மற்றும் ஹன்டிங்டன் நோய் குறித்த ஆராய்ச்சியை தொடர்ந்து நடத்தி வருகிறார். ஹன்டிங்டனின் நோய் வக்காலத்து அவரது அறிவியல் ஆராய்ச்சியின் பொருளை உருவாக்கும் அபாயகரமான நிலையை தவிர்க்க முடியாமல் ஏற்படுத்தும் மரபணுவின் கேரியர் என்ற முறையில், கரோல் அறிவியல் மற்றும் நோயாளி மாநாடுகள் மற்றும் மாநாடுகளில் எச். டி. யின் ஆபத்தில் வாழ்வது, அறிவியல் மற்றும் நோயாளி சமூகங்களின் பரஸ்பர சார்பு, முன்கூட்டிய மரபணு நோயறிதல் மற்றும் எச். டி. க்கான முன்கணிப்பு மரபணு சோதனையின் சர்ச்சைக்குரிய பிரச்சினை தொடர்பான பிரச்சினைகள் குறித்து அடிக்கடி பேச்சாளராக உள்ளார். வான்கூவரில் நடந்த ஹன்டிங்டன் நோய் குறித்த 2009 உலக காங்கிரஸ் மற்றும் அமெரிக்காவின் ஹன்டிங்டன் நோய் சங்கத்தின் 2010 வருடாந்திர மாநாட்டில் அவர் முக்கிய உரைகளை நிகழ்த்தினார். கரோல் ஒரு முக்கிய அறிவியல் கல்வியாளராகவும், விஞ்ஞானிகளால் பொதுமக்களுக்கு அணுகக்கூடிய கல்விக்கான வழக்கறிஞராகவும் உள்ளார். மூலக்கூறு மருத்துவத்தில் போக்குகள் என்ற அறிவியல் இதழில் ஒரு தலையங்கத்தில், "பாதிக்கப்பட்ட சமூகத்திற்கு ஆராய்ச்சியை துல்லியமாக தொடர்புகொள்வது அறிவியல் சமூகத்தின் தார்மீகக் கடமையாகும். இது செய்யப்படும் வரை ஒரு அறிவியல் பணி முழுமையடையாது" என்று அவர் வாதிட்டார். மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர் டாக்டர் எட் வைல்ட் மற்றும் எம்மி விருது பெற்ற பத்திரிகையாளர் மற்றும் எச். டி நோயாளி வழக்கறிஞர் சார்லஸ் சபீன் ஆகியோருடன் சேர்ந்து, கரோல் நோயாளிகள் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கான ஆராய்ச்சி செய்திகளின் எளிய மொழி செரிமானங்களை முக்கிய அறிவியல் மாநாடுகளில் வழங்கியுள்ளார், இதில் 2009 மற்றும் 2011 ஆம் ஆண்டுகளில் வான்கூவர் மற்றும் ப்ராக்கில் நடந்த ஹன்டிங்டன் நோய் குறித்த உலக மாநாடுகள் மற்றும் 2010 ஐரோப்பிய ஹன்டிங்டன் நோய் நெட்வொர்க்கின் வருடாந்திர மாநாடு ஆகியவை அடங்கும். 2010 ஆம் ஆண்டில், கரோலின் வாழ்க்கை, வேலை மற்றும் குடும்பம் சிபிசி நியூஸ் நெட்வொர்க் ஆவணப்படத்தின் ஒரு அத்தியாயத்தின் பொருளாக இருந்தது மார்க் கெல்லியுடன் இணைக்கவும், "ஹண்டிங்டன் நோயை எதிர்த்துப் போராடுதல்" என்ற தலைப்பில். இந்த அத்தியாயம் 'சிறந்த வாழ்க்கை முறை/நடைமுறை தகவல் பிரிவு' க்கான ஜெமினி விருதுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்டது. 2011 ஆம் ஆண்டில், தேசிய ஹன்டிங்டன் நோயின் நிதியுதவியுடன் அமெரிக்கா, கனடா, இங்கிலாந்து & வேல்ஸ், ஸ்காட்லாந்து மற்றும் ஜெர்மனி, கரோல் மற்றும் வைல்ட் ஆகியவற்றின் அமைப்புகள் விஞ்ஞானிகளால் எழுதப்பட்ட ஹன்டிங்டன் நோய் ஆராய்ச்சி பற்றிய அணுகக்கூடிய செய்திகளின் ஆன்லைன் ஆதாரமான எச்டிபஸை இணைந்து நிறுவின. எச். டி. பஸ் வடக்கு அயர்லாந்தின் எச். டி அசோசியேஷனின் 2011 அறிவியல் தகவல்தொடர்பு விருதையும், கனடாவின் ஹன்டிங்டன் சொசைட்டியின் 2012 மைக்கேல் ரைட் சமூக மேம்பாட்டு விருதையும் பெற்றது. அக்டோபர் 2011 இல் மூலக்கூறு மருத்துவத்தில் போக்குகள் என்ற அறிவியல் இதழில் 'எச். டி. பஸ்ஃ அணுகக்கூடிய கல்வியின் மூலம் நோயாளிகளுக்கு அதிகாரம் அளித்தல்' என்ற தலைப்பில் ஒரு கட்டுரையின் தலைப்பாக எச். டி. பஸ் இருந்தது. கரோலின் வாழ்க்கை, குடும்பம் மற்றும் ஆராய்ச்சி ஆகியவை 2012 ஆம் ஆண்டு அகாடமி விருது பெற்ற கனேடிய திரைப்பட தயாரிப்பாளர் ஜான் ஜரிட்ஸ்கி இயக்கிய டூ யூ ரியலி வாண்ட் டு நோ? என்ற ஆவணப்படத்தின் கருப்பொருளாக இருந்தன, இது டாக்ஸா ஆவணப்பட விழாவில் திரையிடப்பட்டது. இந்த படம் 2012 ஒகனகன் திரைப்பட விழாவில் சிறந்த ஆவணப்படம், சிறந்த அறிவியல்/மருத்துவ தொழில்நுட்ப ஆவணப்படம் மற்றும் 2012 யார்க்டன் திரைப்பட விழாவில் சிறந்த புனைகதை அல்லாத இயக்குனர் மற்றும் 2012 கொலம்பஸ் சர்வதேச திரைப்பட விழாவில் சிறந்த அறிவியல்/தொழில்நுட்ப படம் உள்ளிட்ட பல விருதுகளை வென்றது. கரோல் சிபிசி வானொலி நிகழ்ச்சியான டிஎன்டிஓவில் நவம்பர் 2012 அம்சத்தின் பொருளாகவும் இருந்தார். எச். டி. பஸ் இணை நிறுவனர் டாக்டர் எட் வைல்டுடன் சேர்ந்து, கரோல் கனடாவின் ஹன்டிங்டன் சொசைட்டியிலிருந்து 2012 மைக்கேல் ரைட் சமூக மேம்பாட்டு விருதைப் பெற்றார். குடும்ப வாழ்க்கை கரோல் தனது மனைவி மேகன் மற்றும் இரண்டு குழந்தைகளான ராவன் மற்றும் எலிஜா (ஜூன் 27,2006 இல் பிறந்தார்) ஆகியோருடன் வாஷிங்டனின் பெல்லிங்ஹாமில் வசிக்கிறார், அவர்கள் ஹன்டிங்டன் நோயின் அபாயத்தை வாரிசாகப் பெறவில்லை என்பதை உறுதிப்படுத்த முன்-உள்வைப்பு மரபணு நோயறிதலைப் பயன்படுத்தி இன்-விட்ரோ கருத்தரித்தல் மூலம் பிறந்த ஒத்த இரட்டையர்கள் அல்ல. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் எச்டிபஸ், கரோலின் ஹன்டிங்டனின் நோய் ஆராய்ச்சி செய்தி தளமான கரோல் லேப்-வெஸ்டர்ன் வாஷிங்டன் யுனிவர்சிட்டி ஹன்டிங்டனின் நோய் அமெரிக்க நரம்பியல் விஞ்ஞானிகள் வாழும் மக்கள் ஹார்வர்ட் யுனிவர்சிட்டி முன்னாள் மாணவர்கள் பிரிட்டிஷ் கொலம்பியா அறிவியல் பீட முன்னாள் மாணவர்கள் 1977 பிறப்புகள் வெஸ்டர்ன் வாஷிங்டன் யுனிவர்சிட்டி ஆசிரிய விஞ்ஞானிகள் பெல்லிங்ஹாம், வாஷிங்டன் அகாடெமிக்ஸ் பெல்லிங்ஹாம், வாஷிங்டன்