HCONDELs
hCONDELs என்பது மனித மரபணுவிற்குள் நீக்கப்பட்ட பகுதிகளைக் குறிக்கிறது, அவை நெருக்கமான தொடர்புடைய உறவினர்களிடையே மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நீக்குதல்கள் அனைத்தும் குறியீட்டு அல்லாத செயல்பாடுகளைச் செய்யும் பகுதிகளுக்குள் வருகின்றன. இவை ஒரு புதிய வகை ஒழுங்குமுறை வரிசைகளைக் குறிக்கின்றன, மேலும் ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமாக தொடர்புடைய உயிரினங்களை வேறுபடுத்தும் குறிப்பிட்ட பண்புகள் மற்றும் நடத்தைகளின் வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகித்திருக்கலாம். பெயரிடல் ஒரு குறிப்பிட்ட உயிரினத்தின் CONDEL களின் குழு உயிரினத்தின் முதல் எழுத்துடன் CONDEL களை முன்னொட்டு இணைப்பதன் மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது. உதாரணமாக, hCONDELகள் மனிதர்களில் காணப்படும் CONDELகளின் குழுவைக் குறிக்கின்றன, அதே நேரத்தில் mCONDELகள் மற்றும் cCONDELகள் முறையே சுட்டி மற்றும் சிம்பன்சி CONDELகளைக் குறிக்கின்றன. HCONDEL என்ற சொல் முதன்முதலில் 2011 நேச்சர் கட்டுரையில் மெக்லீன் மற்றும் பலர் பயன்படுத்தினர். முழு-மரபணு ஒப்பீட்டு பகுப்பாய்வு. சிம்பன்சி மற்றும் மக்காக் மரபணுக்களின் ஜோடி வாரியான ஒப்பீடுகள் மூலம் 37,251 மனித நீக்கங்களின் (எச். டி. இ. எல்) துணைக்குழுவை முதலில் அடையாளம் காண்பது இதில் அடங்கும். பிற இனங்களில் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட சிம்பன்சி வரிசைகள் பின்னர் சிம்பன்சி, மக்காக், சுட்டி மற்றும் கோழி வரிசைகளுடன் பிளாஸ்ட் உடன் ஜோடி வாரியாக சீரமைப்பதன் மூலம் அடையாளம் காணப்பட்டன, அதைத் தொடர்ந்து மல்டிஸுடன் ஜோடி வாரியாக சீரமைப்புகளின் பல சீரமைப்பு செய்யப்பட்டது. மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட சிம்பன்சி வரிசைகள் மனித மரபணுவிற்கு எதிராக பி. எல். ஏ. டி பயன்படுத்தி மனிதர்களில் இல்லாத பாதுகாக்கப்பட்ட பகுதிகளை அடையாளம் காண தேடப்பட்டன. இது நீக்குதலின் 583 பகுதிகளை அடையாளம் கண்டது, அவை பின்னர் hCONDELs என்று குறிப்பிடப்பட்டன. இவற்றில் அடையாளம் காணப்பட்ட 510 ஹாக்காண்டல்கள் பின்னர் கணக்கீட்டு ரீதியாக சரிபார்க்கப்பட்டன, அவற்றில் 39 பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை (பி. சி. ஆர்) மூலம் சரிபார்க்கப்பட்டன. மனிதர்களில் உள்ள பண்புகள் சிம்பன்சி மரபணுவின் தோராயமான 0.14% ஐ உள்ளடக்கியது. மரபணு அளவிலான ஒப்பீட்டு முறையைப் பயன்படுத்தி தற்போது அடையாளம் காணப்பட்ட hCONDEL களின் எண்ணிக்கை 583 ஆகும்; இருப்பினும், பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை முறைகள் மூலம் நீக்குதலின் இந்த முன்கணிக்கப்பட்ட பகுதிகளின் சரிபார்ப்பு 510 hCONDEL களை உருவாக்குகிறது. இந்த எச். சி. ஓ. என். டி. எல். களில் எஞ்சியவை தவறான நேர்மறை அல்லது இல்லாத மரபணுக்கள் ஆகும். பி. சி. ஆர் மூலம் hCONDELs உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, இவற்றில் 88 சதவீதம் வரைவு நியாண்டர்தால் மரபணுவிலிருந்து இழந்ததாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. எச். சி. ஓ. என். டி. எல். க்கள், சராசரியாக, மனித மரபணுவிலிருந்து மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட வரிசைகளின் சுமார் 95 அடிப்படை ஜோடிகளை (பிபி) அகற்றுகின்றன. இந்த 510 சரிபார்க்கப்பட்ட CONDEL களின் சராசரி அளவு சுமார் 2,804 பிபி ஆகும், இதனால் சிறப்பியல்பு நீக்குதலின் நீளத்தில் மாறுபட்ட வரம்பைக் காட்டுகிறது. hCONDEL களின் மற்றொரு குறிப்பிடத்தக்க பண்பு என்னவென்றால் (மற்றும் சுட்டி மற்றும் சிம்பன்சி போன்ற அடையாளம் காணப்பட்ட CONDEL களின் பிற குழுக்கள்) அவை குறிப்பாக GC ஏழை பகுதிகளை நோக்கி வளைந்துள்ளன. ஹார்மோன் ஏற்பி சமிக்ஞை மற்றும் நரம்பியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களுக்கு அருகிலும், ஃபைப்ரொனெக்டின்-வகை-III-அல்லது CD80-போன்ற இம்யூனோகுளோபூலின் C2-செட் களங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களுக்கு அருகிலும் hCONDEL கள் செறிவூட்டப்பட்டுள்ளன என்பதை உருவகப்படுத்துதல்கள் காட்டுகின்றன. அடையாளம் காணப்பட்ட 510 hCONDEL களில், இந்த நீக்குதல்களில் ஒன்று மட்டுமே மனித வரிசையில் புரத-குறியீட்டு பகுதியின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் 92 பிபி வரிசையை அகற்றுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. மனிதர்களில் புரதக் குறியீட்டு பகுதியைப் பாதிக்கும் நீக்குதல் CMAH மரபணுவில் ஒரு கட்டமைப்பில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது சைடிடைன் மோனோபாஸ்பேட்-என்-அசிடைல்னூர்மினிக் அமிலம் ஹைட்ராக்சிலேஸ் போன்ற புரதத்தை குறியிடுகிறது, இது ஒரு வகை சியாலிக் அமிலமான என்-கிளைகோலின்யூராமினிக் அமிலத்தின் உற்பத்தியில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு நொதியாகும். உயிரணு சமிக்ஞை பாதைகள் மற்றும் தொடர்பு செயல்முறைகளில் சியாலிக் அமிலம் முக்கிய பங்கு வகிப்பதாக அறியப்படுகிறது. இந்த மரபணுவின் இழப்பு மனிதர்களில் கண்டறிய முடியாத அளவிலான சியாலிக் அமிலத்தில் தெளிவாகத் தெரிகிறது, ஆனால் சுட்டி, பன்றி, சிம்பன்சி மற்றும் பிற பாலூட்டி திசுக்களில் அதிகமாக உள்ளது, மேலும் மனித பரிணாம வளர்ச்சியின் வரலாற்று பின்னணி பற்றிய கூடுதல் நுண்ணறிவை வழங்கக்கூடும். எச். சி. ஓ. என். டி. இ. எல்-களின் நிகழ்வின் வழிமுறைகள் மற்றும் நேரம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, ஆனால் பாதுகாக்கப்பட்ட குறியீட்டு அல்லாத வரிசைகள் மரபணுக்களை ஒழுங்குபடுத்துவதன் மூலம் ஒரு முக்கிய வளர்ச்சிப் பாத்திரத்தை வகிக்கின்றன, அவை நீக்கப்படும் பகுதிகளில் அவற்றின் இழப்பு, எச். சி. ஓ. என். டி. இ. எல்-களில் அவற்றின் இழப்பு மனித-குறிப்பிட்ட பண்புகளில் காணக்கூடிய வளர்ச்சி விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. மெக்லீன் மற்றும் பலர் செய்த சிட்டு கலப்பின சோதனைகளில். ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி (ஏஆர்) இருப்பிடத்திற்கு அருகிலுள்ள எச். சி. ஓ. என். டி. எல். களுக்கான லாக்இசட் வெளிப்பாட்டுடன் அடித்தள ஊக்குவிப்பாளருடன் இணைக்கப்பட்ட சுட்டி கட்டமைப்புகளின் இணைவு மற்றும் வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாடு மற்றும் டிஎன்ஏ-சேதம்-தூண்டக்கூடிய புரதம் GADD45 காமா (GADD45G) இருப்பிடம் ஆகியவை மனிதர்களில் ஒழுங்குமுறை வரிசைகளை பாதிக்கும் நீக்குதல்களில் ஒரு பங்கைக் குறிக்கின்றன. மீசை மற்றும் ஆண்குறி முதுகெலும்பு இழப்பு ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி (ஏ. ஆர்) மரபணுவின் இருப்பிடத்திற்கு அருகில் அமைந்துள்ள ஒரு ஹாக்கோண்டெல் சிம்பன்சிகள் உட்பட அதன் நெருங்கிய உறவினர்களுடன் ஒப்பிடும்போது மனிதர்களில் மீசை மற்றும் ஆண்குறி முதுகெலும்பு இழப்புக்கு காரணமாக இருக்கலாம். ஏஆர் லோகஸுக்கு அருகில் அமைந்துள்ள 60.7kb எச். சி. ஓ. என். டி. எல், ஏஆர் லோகஸுக்கான மேம்பாட்டுக்கான குறியீட்டைக் குறிக்கும் 5 கேபி வரிசையை அகற்றுவதற்கு காரணமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. LacZ வெளிப்பாட்டுடன் சுட்டி கட்டமைப்பைப் பயன்படுத்துவது இந்த hCONDEL பிராந்தியத்தை (ஏ. ஆர். மேம்பாட்டாளர்) வைப்ரிசா ஃபோலிக்கிள்களின் மெசென்கைம் மற்றும் ஆண்குறி உறுப்புகளின் மெசோடெர்ம் செல்களுக்கு உள்ளூர்மயமாக்குவதைக் காட்டியது. மூளையின் அளவு விரிவாக்கம் கார்டிகல் நியூரோஜெனெசிஸின் போது வெளிப்படுத்தப்படும் மரபணுக்களைச் சுற்றி பல ஹாக்காண்டல்கள் அமைந்துள்ளன. GADD45G மரபணுவுக்கு அருகில் அமைந்துள்ள ஒரு 3,181 bp hCONDEL ஒரு முன்தோல் மூளை-குறிப்பிட்ட p300 மேம்பாட்டு பிணைப்பு தளத்தை நீக்குகிறது. இந்த பகுதியை அகற்றுவது, ஒரு ஒடுக்கியாக செயல்படுவதாக அறியப்படுகிறது, குறிப்பாக செப்டமின் துணை வென்ட்ரிகுலர் மண்டலத்தின் (எஸ். வி. இசட்) பெருக்கத்தை அதிகரிக்கிறது. ஒரு hCONDEL இல் இந்த SVZ மேம்பாட்டு பகுதியின் இழப்பு டிஎன்ஏ வரிசை மாற்றங்களின் பங்கு பற்றிய கூடுதல் நுண்ணறிவுகளை வழங்கக்கூடும், இது மனித மூளையின் பரிணாம வளர்ச்சிக்கு வழிவகுத்திருக்கலாம் மற்றும் மனிதர்களின் பரிணாம வளர்ச்சியைப் பற்றிய சிறந்த புரிதலை வழங்கக்கூடும். மனித மரபியல் மனித பரிணாமம் பற்றிய குறிப்புகள்