Oculofaciocardiodental syndrome
ஒக்யுலோஃபாசியோகார்டியோடென்டல் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும். விளக்கக்காட்சி இந்த நிலையின் நிகழ்வு ஒரு மில்லியனுக்கு 1 க்கும் குறைவாக உள்ளது. இது முதன்மையாக பெண்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது. இது ஆண்களில் மிகவும் அரிதானது, ஆனால் சில ஆண்கள் அதனுடன் பிறந்தனர். பெரிய வேர்களைக் கொண்ட பற்கள் (ரேடிகுலோமெகாலி), இதய குறைபாடுகள் மற்றும் சிறிய கண்கள் (மைக்ரோஃப்தால்மியா) ஆகியவை இந்த நோய்க்குறியில் காணப்படும் சிறப்பியல்பு முக்கோணமாகும். இந்த நிலையின் பொதுவான அம்சங்கள் பின்வருமாறுஃ முகம் ஆழமாக அமைக்கப்பட்ட கண்கள் அகலமான நாசி முனை ஒரு பிளவு கண்களால் பிரிக்கப்படுகிறது மைக்ரோஃப்தால்மியா (சிறிய கண்கள்) ஆரம்ப கண்புரை கிளௌகோமா பற்கள் ரேடிகுலோமெகாலி (மிகப் பெரிய வேர்களைக் கொண்ட பற்கள்) முதன்மை பற்களின் தாமதமான இழப்பு காணவில்லை (ஒலிகோடோண்டியா) அல்லது அசாதாரணமாக சிறிய பற்கள் தவறாக வடிவமைக்கப்பட்ட பற்கள் குறைபாடுள்ள பல் பற்சிப்பி இதய குறைபாடுகள் ஏட்ரியல் மற்றும்/அல்லது வென்ட்ரிக்குலர் குறைபாடுகள் மிட்ரல் வால்வு வீக்கம் லேசான அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் கடத்தும் அல்லது உணர்திறன் செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படலாம். மரபியல் இந்த நிலை எக்ஸ் குரோமோசோமின் (Xp11.4) குறுகிய கையில் அமைந்துள்ள பி. சி. ஓ. ஆர் மரபணுவில் உள்ள புண்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த புரதம் BCL6 மைய அழுத்தியை குறியாக்கம் செய்கிறது, ஆனால் அதன் செயல்பாட்டைப் பற்றி தற்போது அதிகம் அறியப்படவில்லை. பரம்பரை X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. மரபணு ரீதியாக தொடர்புடைய கோளாறு லென்ஸ் மைக்ரோஃப்தால்மியா நோய்க்குறி ஆகும். நோய் கண்டறிதல் டிஎன்ஏ சோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படலாம். இந்த நோய்க்குறியின் முதல் அம்சங்கள் குறிப்பிடப்பட்டவை அசாதாரண பற்கள் ஆகும், அவை 1980 இல் ஹேவர்ட் என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டன. குறிப்புகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள்