NSUN2
என்ஓபி2/சன் டொமைன் குடும்பம், உறுப்பினர் 2 என்பது மனிதர்களில் என்எஸ்யூஎன்2 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். மாற்றாக, வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களை குறியாக்கம் செய்யும் ஸ்ப்லைஸ் செய்யப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடுகள் மரபணுவுக்கு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. செயல்பாடு புரதம் என்பது ஒரு மெத்தில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஆகும், இது சைட்டோசினை 5-மெத்தில்ஸைட்டோசின் (எம் 5 சி) க்கு இன்ட்ரான் கொண்ட டி. ஆர். என். ஏ (லியு) (சிஏஏ) முன்னோடிகளின் 34 வது இடத்தில் மெத்திலேசனை ஊக்குவிக்கிறது. ஆன்டிகோடன்-கோடன் இணைப்பை உறுதிப்படுத்தவும், எம்ஆர்என்ஏவை சரியாக மொழிபெயர்க்கவும் இந்த மாற்றம் அவசியம். NSUN2 மைட்டோகாண்ட்ரியாவிலும் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் tRNA களில் பிந்தைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் மாற்றங்களை அறிமுகப்படுத்தும் திறன் கொண்டது. இந்த மரபணுவில் மருத்துவ தொடர்புடைய பிறழ்வுகள் டுபோவிட்ஸ் போன்ற நோய்க்குறியின் நிகழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. மாதிரி உயிரினங்கள் மாதிரி உயிரினங்கள் NSUN2 செயல்பாட்டைப் பற்றிய ஆய்வில் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. சர்வதேச நாக்அவுட் மவுஸ் கூட்டமைப்பு திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக என்சூன்2டிஎம்1ஏ (ஈயூசிஓஎம்எம்) டபிள்யூடிசி என்று அழைக்கப்படும் நிபந்தனைக்குட்பட்ட நாக்அவுட் மவுஸ் லைன் உருவாக்கப்பட்டது-ஆர்வமுள்ள விஞ்ஞானிகளுக்கு நோய்க்கான விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்கி விநியோகிக்க ஒரு உயர்-செயல்திறன் பிறழ்வு திட்டம். நீக்குதலின் விளைவுகளைத் தீர்மானிக்க ஆண் மற்றும் பெண் விலங்குகள் ஒரு தரப்படுத்தப்பட்ட பினோடிபிக் திரைக்கு உட்படுத்தப்பட்டன. பிறழ்ந்த எலிகள் மீது இருபத்தி எட்டு சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன மற்றும் பதினான்கு குறிப்பிடத்தக்க அசாதாரணங்கள் காணப்பட்டன. ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வுகள் தணிக்கக்கூடியவை மற்றும் உடல் எடைகள், நீண்ட எலும்புகளின் நீளம் மற்றும் சுழற்சி குளுக்கோஸ் அளவுகள், ஏராளமான அசாதாரண உடல் அமைப்பு, எக்ஸ்ரே இமேஜிங், கண் உருவவியல் மற்றும் இரத்தவியல் அளவுருக்கள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தன; ஆண்களும் குறைந்த பிடி வலிமை, குறுகிய உயர்த்தப்பட்ட மூக்கு மற்றும் அசாதாரண மறைமுக கலோரிமீட்டர் மற்றும் பிளாஸ்மா வேதியியல் அளவுருக்கள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தனர். ஆண்களும் (ஆனால் பெண்கள் அல்ல) மலட்டுத்தன்மையற்றவர்களாக இருந்தனர். கூடுதலாக, ஹெட்ரோசைகோட் பிறழ்வுகள் முன்கூட்டிய மயிர்க்கால்கள் எக்ஸோஜெனைக் காட்டின. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு எலிகளில் பிறழ்ந்த மனித புரதங்களின் மரபணுக்கள்