Lenz microphthalmia syndrome
லென்ஸ் மைக்ரோஃப்தால்மியா நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான பரம்பரைக் கோளாறு ஆகும், இது ஒன்று அல்லது இரண்டு கண்களின் அசாதாரண சிறிய தன்மை (மைக்ரோஃப்தால்மோஸ்) சில நேரங்களில் சொட்டு கண் இமைகளுடன் (பிளெபரோப்டோசிஸ்) வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் விளைவாக பார்வைக் குறைபாடு அல்லது குருட்டுத்தன்மை ஏற்படுகிறது. கண் பிரச்சினைகளில் கொலோபோமா, மைக்ரோகார்னியா மற்றும் கிளௌகோமா ஆகியவை அடங்கும். சில பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு கண்கள் முழுமையாக இல்லாதிருக்கலாம் (அனோப்தால்மியா). பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு லேசானது முதல் கடுமையானது வரை வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு உள்ளது. இந்த கோளாறுடன் தொடர்புடைய பிற உடல் அசாதாரணங்களில் வழக்கத்திற்கு மாறாக சிறிய தலை (மைக்ரோசெஃபாலி) மற்றும் பற்கள், காதுகள், விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள், எலும்புக்கூடு மற்றும் பிறப்புறுப்பு அமைப்பு ஆகியவற்றின் குறைபாடுகள் அடங்கும். கண்டுபிடிப்புகளின் வரம்பும் தீவிரமும் ஒவ்வொரு வழக்குக்கும் மாறுபடும். முறையான நோயறிதல் அளவுகோல்கள் இல்லை. லென்ஸ் மைக்ரோஃப்தால்மியா நோய்க்குறி எல்எம்எஸ், லென்ஸ் நோய்க்குறி, லென்ஸ் டிஸ்ப்ளேசியா, லென்ஸ் டிஸ்மார்போஜெனெடிக் நோய்க்குறி அல்லது பல தொடர்புடைய முரண்பாடுகளுடன் மைக்ரோஃப்தால்மியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது (எம்ஏஏஃ ஓஎம்ஐஎம் 309800). இது ஜெர்மன் மரபியல் நிபுணரும் டிஸ்மார்பாலஜிஸ்டுமான விடுகிண்ட் லென்ஸின் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. மரபியல் லென்ஸ் மைக்ரோஃப்தால்மியா நோய்க்குறி ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு மரபணு பண்பாக மரபுவழி பெறப்பட்டு ஆண்களில் மட்டுமே முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் மரபணுவின் ஒரு நகலை (ஹெட்டோரோசைகோட்ஸ்) சுமக்கும் பெண்கள் கோளாறுடன் தொடர்புடைய சில அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தலாம், அதாவது அசாதாரணமாக சிறிய தலை (மைக்ரோசெஃபாலி), குறுகிய உயரம் அல்லது விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களின் குறைபாடுகள் போன்றவை. லென்ஸ் மைக்ரோஃப்தால்மியா நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையதாக அறியப்படும் ஒரே மரபணு பி. சி. ஓ. ஆர் (எம். சி. ஓ. பி. எஸ் 2 லோகஸ்) மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மருத்துவ அடிப்படையில் கிடைக்கிறது. எக்ஸ் குரோமோசோமில் (எம். சி. ஓ. பி. எஸ் 1) ஒரு கூடுதல் இருப்பிடம் எல். எம். எஸ் உடன் தொடர்புடையது என்று அறியப்படுகிறது. நோயறிதல் வேறுபட்ட நோயறிதல் மைக்ரோப்தால்மியாவின் ஓரளவு ஒத்த எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்க்குறி, ஓக்குலோஃபாசியோகார்டியோடென்டல் சிண்ட்ரோம் (ஓ. எஃப். சி. டி) என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது பி. சி. ஓ. ஆரில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. OFCD நோய்க்குறி ஆண் மரணத்துடன் X-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. மேலாண்மை குறிப்புகள் லென்ஸ் மைக்ரோப்தால்மியா சிண்ட்ரோம் சிண்ட்ரோம் தலை அளவை பாதிக்கும் கண் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கிறது