Prothrombin G20210A
புரோத்ரோம்பின் ஜி20210ஏ என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இது ஆழமான நரம்பு இரத்த உறைவு மற்றும் நுரையீரல் இரத்த உறைவு உள்ளிட்ட இரத்தக் கட்டிகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. பிறழ்வின் ஒரு நகல் இரத்தக் கட்டியின் அபாயத்தை ஆண்டுக்கு 1,000 இல் 1 முதல் 1,000 இல் 2.5 ஆக அதிகரிக்கிறது. இரண்டு பிரதிகள் ஆபத்தை ஆண்டுக்கு 1,000 க்கு 20 வரை அதிகரிக்கிறது. பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் வாழ்நாளில் ஒருபோதும் இரத்தக் கட்டியை உருவாக்குவதில்லை. இது ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு பிறழ்வின் காரணமாகும், இதில் ஒரு குவானைன் (ஜி) புரோத்ரோம்பின் மரபணுவின் டிஎன்ஏவின் 20210 நிலையில் அடினைன் (ஏ) ஆக மாற்றப்படுகிறது. இரத்தக் கட்டிகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் பிற இரத்த உறைதல் பாதை பிறழ்வுகளில் காரணி வி லைடன் அடங்கும். புரோத்ரோம்பின் ஜி20210ஏ 1990களில் அடையாளம் காணப்பட்டது. சுமார் 2 சதவீதம் காகசியர்கள் இந்த மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர், அதே நேரத்தில் இது மற்ற மக்கள்தொகையில் குறைவாகவே உள்ளது. இது சுமார் 20,000 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு காகசியர்களில் தோன்றியதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இந்த மாறுபாடு அதிகரித்த பிளாஸ்மா புரோத்ரோம்பின் அளவை (ஹைப்பர்ப்ரோத்ரோம்பைனீமியா) ஏற்படுத்துகிறது, இது எம். ஆர். என். ஏ-க்கு முந்தைய நிலைத்தன்மையின் காரணமாக இருக்கலாம். புரோத்ரோம்பின் என்பது த்ரோம்பினின் முன்னோடியாகும், இது இரத்த உறைதலை (இரத்த உறைதல்) ஏற்படுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. G20210A இவ்வாறு ஹைபர்கோகுலபிலிட்டி நிலைக்கு பங்களிக்க முடியும், ஆனால் குறிப்பாக தமனி இரத்த உறைவு இல்லை. 2006 மெட்டா பகுப்பாய்வு கரோனரி நோய்க்கான 1.3-fold அதிகரித்த ஆபத்தை மட்டுமே காட்டியது. புரோட்டீன் சி மற்றும் புரோட்டீன் எஸ் ஆகியவற்றில் உள்ள குறைபாடுகள் ஆபத்தை ஐந்து முதல் பத்து மடங்கு அதிகரிக்கிறது. O அல்லாத இரத்த வகை மற்றும் காரணி V லைடனுக்கு பின்னால், புரோத்ரோம்பின் G20210A என்பது சிரை த்ரோம்போஎம்போலிசத்திற்கு (VTE) மிகவும் பொதுவான மரபணு ஆபத்து காரணிகளில் ஒன்றாகும். புரோத்ரோம்பின் உற்பத்தியை அதிகரிப்பது இரத்த உறைதல் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. மேலும், பிறழ்வைச் சுமக்கும் தனிநபர்கள் அதை தங்கள் சந்ததியினருக்கு அனுப்பலாம். இந்த பிறழ்வு ஆழமான நரம்பு இரத்த உறைவு (டி. வி. டி) உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது, இது வலி மற்றும் வீக்கத்தை ஏற்படுத்தும், மேலும் சில நேரங்களில் பிந்தைய இரத்த உறைவு நோய்க்குறி, புண்கள் அல்லது நுரையீரல் எம்போலிசத்தை ஏற்படுத்தும். பெரும்பாலான நபர்களுக்கு சிகிச்சை தேவையில்லை, ஆனால் இரத்த உறைதல் அதிகரிக்கும் போது எச்சரிக்கையாக இருக்க வேண்டும்; எடுத்துக்காட்டாக, கர்ப்ப காலத்தில், அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு அல்லது நீண்ட விமானங்களின் போது. எப்போதாவது, உறைதல் அபாயத்தைக் குறைக்க இரத்தத்தை மென்மையாக்கும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம். ஒருங்கிணைந்த பிறப்புக் கட்டுப்பாட்டு மாத்திரைகளை உட்கொள்ளும் ஹெடெரோசைகஸ் கேரியர்கள் வி. டி. இ. யின் 15 மடங்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர், அதே நேரத்தில் கேரியர்கள் வி லைடன் காரணியுடன் ஹெடெரோசைகஸ் தோராயமாக 20 மடங்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். VTE பற்றிய ஒரு பரிந்துரை அறிக்கையில், தூண்டப்படாத VTE ஐ உருவாக்கிய பெரியவர்களில் G20210A க்கான மரபணு சோதனை அறிவுறுத்தப்படவில்லை, அதேபோல் VTE ஐ உருவாக்கிய G20210A கேரியர்கள் தொடர்பான அறிகுறியற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களில் சோதனை செய்யப்பட்டது. வி. டி. இ. யை உருவாக்குபவர்களில், த்ரோம்போஃபிலியா சோதனைகளின் முடிவுகள் (இதில் மாறுபாட்டைக் கண்டறிய முடியும்) சிகிச்சையின் நீளத்தில் அரிதாகவே பங்கு வகிக்கின்றன. காரணம் பாலிமார்பிசம் புரோத்ரோம்பின் மரபணுவின் (3 'மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதி நியூக்ளியோடைடு 20210) ஒரு குறியீட்டு அல்லாத பகுதியில் அமைந்துள்ளது, இது குவானைனை அடினைனுடன் மாற்றுகிறது. முன்-எம்ஆர்என்ஏ பாலி-ஏ வால் இணைக்கப்பட்டிருக்கும் இடத்தில் அல்லது அதற்கு அருகில் உள்ளது. புரோத்ரோம்பின் G20210A பிறழ்வின் நோயறிதல் நேரடியானது, ஏனெனில் பிறழ்வு ஒரு ஒற்றை அடிப்படை மாற்றத்தை (புள்ளி பிறழ்வு) உள்ளடக்கியது, இது மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படலாம், இது இடைப்பட்ட நோய் அல்லது ஆன்டிகோயாகுலன்ட் பயன்பாட்டால் பாதிக்கப்படாது. உயர்ந்த பிளாஸ்மா புரோத்ரோம்பின் அளவை அளவிடுவது புரோத்ரோம்பின் G20210A பிறழ்வைத் திரையிட பயன்படுத்தப்பட முடியாது, ஏனெனில் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் இயல்பான மேல் வரம்பிற்கும் அளவுகளுக்கும் இடையில் ஒன்றுடன் ஒன்று அதிகமாக உள்ளது. புரோத்ரோம்பின் பிறழ்வு கொண்ட சிகிச்சை நோயாளிகள் மற்ற வகை த்ரோம்போஃபிலியா உள்ளவர்களைப் போலவே சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறார்கள், குறைந்தது மூன்று முதல் ஆறு மாதங்களுக்கு ஆன்டிகோஆகுலேஷன் செய்யப்படுகிறது. மூன்று முதல் ஆறு மாதங்களுக்கு அப்பால் தொடர்ந்து ஆன்டிகோஆகுலேஷன் என்பது த்ரோம்போசிஸை சுற்றியுள்ள சூழ்நிலைகளைப் பொறுத்தது, எடுத்துக்காட்டாக, நோயாளி தூண்டப்படாத ஒரு த்ரோம்போஎம்பாலிக் நிகழ்வை அனுபவித்தால், தொடர்ந்து ஆன்டிகோஆகுலேஷன் பரிந்துரைக்கப்படும். ஆன்டிகோஆகுலண்டின் தேர்வு (வார்ஃபரின் மற்றும் நேரடி வாய்வழி ஆன்டிகோஆகுலண்ட்) பல்வேறு காரணிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது (த்ரோம்போசிஸின் தீவிரம், நோயாளியின் விருப்பம், சிகிச்சையை பின்பற்றுதல் மற்றும் சாத்தியமான மருந்து மற்றும் உணவு தொடர்புகள்). புரோத்ரோம்பின் G20210A பிறழ்வு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு த்ரோம்போஎம்பாலிக் நிகழ்வு இல்லாதவர்கள் பொதுவாக வழக்கமான ஆன்டிகோஆகுலேஷன் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுவதில்லை. இருப்பினும், அதிக த்ரோம்போடிக் ஆபத்து உள்ள சூழ்நிலைகளில் (கர்ப்பம், அறுவை சிகிச்சை மற்றும் கடுமையான நோய்) நோயாளிக்கு ஆலோசனை வழங்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வாய்வழி கருத்தடை பொதுவாக பிறழ்வு கொண்ட பெண்களில் தவிர்க்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அவை த்ரோம்போடிக் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன. புரோத்ரோம்பின் காரணி II என்றும் அழைக்கப்படுவதால், பிறழ்வு சில நேரங்களில் காரணி II பிறழ்வு அல்லது வெறுமனே புரோத்ரோம்பின் பிறழ்வு என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது; இரு சந்தர்ப்பங்களிலும், பெயர்கள் G20210A இருப்பிடக் குறிப்பானுடன் அல்லது இல்லாமல் தோன்றலாம் (G20210A ஐத் தவிர புரோத்ரோம்பின் பிறழ்வுகள் அறியப்படுவதால் உதவாது). குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கோகுலோபாதிஸ்