Prevention of Tay–Sachs disease
டே-சாக்ஸ் நோயைத் தடுப்பதற்கு, அதிக ஆபத்தில் உள்ளவர்களுக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் ஏற்படுவதைத் தடுக்க அல்லது குறைக்க மூன்று முக்கிய அணுகுமுறைகள் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளனஃ பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல். பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்கள் என்று அடையாளம் காணப்பட்டால், கருவின் இரு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் மரபணுவின் குறைபாடுள்ள நகலைப் பெற்றுள்ளதா என்பதை பிறப்புக்கு முந்தைய மரபணு சோதனை தீர்மானிக்க முடியும். கருக்கலைப்பு நெறிமுறை சிக்கல்களை எழுப்பக்கூடும் என்றாலும், தம்பதிகள் கர்ப்பத்தை கலைக்க தயாராக இருக்கலாம். கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரத்திற்குப் பிறகு செய்யப்படக்கூடிய கோரியோனிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (சி. வி. எஸ்), பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். சி. வி. எஸ் மற்றும் அம்னியோசென்டெசிஸ் இரண்டும் கருவுக்கு வளர்ச்சி அபாயங்களை வழங்குகின்றன, அவை சாத்தியமான நன்மைகளுடன் சமநிலைப்படுத்தப்பட வேண்டும், குறிப்பாக ஒரு பெற்றோரின் கேரியர் நிலை மட்டுமே அறியப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில். துணையைத் தேர்ந்தெடுப்பது. ஆர்த்தடாக்ஸ் யூத வட்டாரங்களில், டோர் யெஷோரிம் அமைப்பு ஒரு அநாமதேய திரையிடல் திட்டத்தை மேற்கொள்கிறது, இதனால் டே-சாக்ஸ் அல்லது மற்றொரு மரபணு கோளாறுடன் ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்கக்கூடிய தம்பதிகள் திருமணத்தைத் தவிர்க்கலாம். டார்ட்மவுத் கல்லூரியின் நோமி ஸ்டோன் இந்த அணுகுமுறையை விவரிக்கிறார்ஃ "ஆர்த்தடாக்ஸ் யூத உயர்நிலைப் பள்ளி மாணவர்களுக்கு டே-சாக்ஸ் மரபணு இருக்கிறதா என்பதைத் தீர்மானிக்க இரத்த பரிசோதனைகள் வழங்கப்படுகின்றன. அவர்களின் கேரியர் நிலை குறித்து நேரடி முடிவுகளைப் பெறுவதற்குப் பதிலாக, ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஆறு இலக்க அடையாள எண் வழங்கப்படுகிறது. தம்பதிகள் ஹாட்லைனை அழைக்கலாம், இருவரும் கேரியர்களாக இருந்தால், அவர்கள் 'பொருந்தாதவர்கள்' என்று கருதப்படுவார்கள். களங்கம் அல்லது பாகுபாடு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பைத் தவிர்ப்பதற்காக தனிநபர்களுக்கு அவர்கள் நேரடியாக கேரியர்கள் என்று சொல்லப்படுவதில்லை. தகவல் வெளியிடப்பட்டால், சமூகத்திற்குள் கேரியர்கள் திருமணம் செய்து கொள்ள முடியாதவர்களாக மாறக்கூடும் ". அநாமதேய சோதனை இந்த மக்கள்தொகையில் ஹோமோசைகோசிட்டி விகிதத்தைக் குறைக்கும் அதே நேரத்தில் கேரியரின் களங்கத்தை நீக்குகிறது. இந்த அணுகுமுறை, ஹசிடிக் அல்லது ஆர்த்தடாக்ஸ் யூதர்கள் போன்ற வரையறுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் பயனுள்ளதாக இருந்தாலும், பொது மக்களிடையே பயனுள்ளதாக இருக்காது என்று ஸ்டோன் குறிப்பிடுகிறார். முன்கூட்டிய உள்வைப்பு மரபணு கண்டறிதல். இன் விட்ரோ கருத்தரித்தலுக்காக தாயின் முட்டைகளை மீட்டெடுப்பதன் மூலமும், கருப்பைக்கு வெளியே ஒரு குழந்தையை கருத்தரிப்பதன் மூலமும், பொருத்துவதற்கு முன்பு கருவை சோதிப்பது சாத்தியமாகும். தாயின் கருப்பையில் மாற்றுவதற்கு ஆரோக்கியமான கருக்கள் மட்டுமே தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன. டே-சாக்ஸ் நோய்க்கு கூடுதலாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அரிவாள் செல் இரத்த சோகை, ஹன்டிங்டன் நோய் மற்றும் பிற மரபணு கோளாறுகளைத் தடுக்க பி. ஜி. டி பயன்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த முறை விலை உயர்ந்தது. இதற்கு ஊடுருவும் மருத்துவ தொழில்நுட்பங்கள் தேவைப்படுகின்றன, மேலும் இது பெரும்பாலான தம்பதிகளின் நிதி வழிமுறைகளுக்கு அப்பாற்பட்டது. டி. எஸ். டி. க்கான திரையிடல் இரண்டு சாத்தியமான நோக்கங்களுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறதுஃ நோயால் பாதிக்கப்படாத ஒரு நபர் ஒரு பிறழ்வின் ஒரு நகலை எடுத்துச் செல்கிறாரா என்பதைக் கண்டறிய கேரியர் சோதனை முயல்கிறது. கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கை நாடும் தனிநபர்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்க விரும்பும் ஆபத்து நிறைந்த மக்களைச் சேர்ந்த தம்பதிகள். கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கை நாடும் தனிநபர்கள் மற்றும் தம்பதிகள் மூதாதையர்கள் அல்லது வாழும் குடும்ப உறுப்பினர்களில் சோதனை முடிவுகள் அல்லது மரபணு நோய் பற்றி அறிந்திருக்கிறார்கள். கருவி இரண்டு குறைபாடுள்ள நகல்களைப் பெற்றுள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனை முயல்கிறது, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனையில், குடும்ப வரலாற்றைப் பற்றி பொதுவாக அதிக தகவல்கள் உள்ளன, மேலும் பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் துல்லியமாக அறியப்படுகின்றன. டி. எஸ். டி. க்கான பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனை பொதுவாக பெற்றோர்கள் இருவரையும் சாத்தியமான கேரியர்கள் என்று நிராகரிக்க முடியாதபோது மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் மூலம் பெறப்பட்ட கருவின் உயிரணுக்களில் HEX A நொதி செயல்பாட்டை மதிப்பீடு செய்வதன் மூலம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனை செய்யப்படலாம். இரு பெற்றோர்களிலும் ஒரு உண்மையான பிறழ்வு அடையாளம் காணப்பட்டிருந்தால், பி. சி. ஆரைப் பயன்படுத்தி மிகவும் துல்லியமான பிறழ்வு பகுப்பாய்வு நுட்பங்கள் கிடைக்கின்றன. டே-சாக்ஸ் பிறழ்வுகளுக்கான சோதனைக்கு இரண்டு தொழில்நுட்ப அணுகுமுறைகள் உள்ளன. என்சைம் மதிப்பீடு அணுகுமுறை மூலக்கூறு மட்டத்தில் பினோட்டைப்பை என்சைம் செயல்பாட்டின் அளவுகளுடன் சோதிக்கிறது, அதே நேரத்தில் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு அணுகுமுறை மரபணு வகை நேரடியாக சோதிக்கிறது, அறியப்பட்ட மரபணு குறிப்பான்களைத் தேடுகிறது. அனைத்து உயிரியல் மருத்துவ பரிசோதனைகளையும் போலவே, இரண்டு அணுகுமுறைகளும் தவறான நேர்மறை மற்றும் தவறான எதிர்மறை முடிவுகளைத் தரலாம். இரண்டு முறைகளும் ஒன்றோடொன்று பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஏனெனில் ஒரு என்சைம் மதிப்பீடு அனைத்து பிறழ்வுகளையும் சில உறுதியற்ற முடிவுகளுடன் கண்டறிய முடியும், அதே நேரத்தில் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு திட்டவட்டமான முடிவுகளை வழங்க முடியும், ஆனால் அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளுக்கு மட்டுமே. மிகவும் பயனுள்ள சோதனை நெறிமுறையைத் தேர்ந்தெடுக்க குடும்ப வரலாற்றைப் பயன்படுத்தலாம். என்சைம் மதிப்பீட்டைப் பயன்படுத்தி கேரியர் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனை இரண்டும் 1970 களில் கிடைத்தன. பி. சி. ஆர் நுட்பங்களின் செலவுகள் குறைந்ததால், 1990 க்குப் பிறகு படிப்படியாக சோதனை நெறிமுறைகளில் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு சேர்க்கப்பட்டது. காலப்போக்கில், பிறழ்வு அடிப்படையைப் பற்றிய அறிவு அதிகரித்துள்ளதால், பிறழ்வு பகுப்பாய்வு பெருகிய முறையில் குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டுள்ளது. பெற்றோரின் முடிவுகளில் சோதனையின் உணர்திறன் தன்மை காரணமாக, 1970 களில் தொடங்கி தவறான வாழ்க்கை வழக்குகள் வெளிவரத் தொடங்கின. தங்கள் ஆபத்து காரணிகளைப் பற்றி முன்பு அறியாத பெற்றோர்களிடையே இது மிகவும் பொதுவானது, மேலும் அவர்களின் மரபணு அபாயங்களைப் பற்றி அவர்களுக்குத் தெரிவிக்கும் பொறுப்பு தங்கள் மருத்துவர்களுக்கு இருப்பதாக உணர்ந்தனர். என்சைம் மதிப்பீட்டு நுட்பங்கள் என்சைம் மதிப்பீட்டு நுட்பங்கள் குறைந்த அளவிலான ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் ஏ கொண்ட நபர்களைக் கண்டறிகின்றன. சீரம் என்சைம் மதிப்பீட்டு சோதனையின் வளர்ச்சி, அஷ்கெனாசி யூதர்கள் போன்ற இலக்கு வைக்கப்பட்ட ஆபத்தில் உள்ள மக்களில் டே-சாக்ஸுக்கு பெரிய அளவிலான திரையிடலை நடத்துவதை சாத்தியமாக்கியது. 1960 களின் பிற்பகுதியில் உருவாக்கப்பட்டது, பின்னர் 1970 களில் தானியங்கி செய்யப்பட்டது, சீரம் சோதனை மருத்துவ மரபியலில் முதல் முறையாகும். இது அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே சில தவறான நேர்மறைகளை உருவாக்கியது, முதல் குழு திரையிடலுக்கு இலக்கு வைக்கப்பட்டது. என்சைம் மதிப்பீட்டில், ஒரு இலக்கு மக்கள்தொகை கொண்ட வெற்றியை எப்போதும் மற்ற மக்கள்தொகைக்கு பொதுமைப்படுத்த முடியாது, ஏனெனில் பிறழ்வு அடிப்படை மாறுபட்டது. வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் நொதி மதிப்பீட்டு முடிவுகளில் வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. பாலிமார்பிசம் நடுநிலையானவை, மற்றவை நோயை ஏற்படுத்தாமல் பினோட்டைப்பை பாதிக்கின்றன. என்சைம் மதிப்பீடு அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே குறிப்பாக பயனுள்ளதாக இருந்தது, ஏனெனில் பொது மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது இந்த மக்கள்தொகையில் குறைவான போலி குறைபாடு அல்லீல்கள் காணப்படுகின்றன. குறைந்த செலவில் மற்றும் ஒரு ஆக்கிரமிப்பு செயல்முறை இல்லாமல் சீரம் வரையப்படலாம் என்பதால், இது நொதி மதிப்பீட்டு சோதனைக்கு விருப்பமான திசுவாகும். முழு இரத்தமும் பொதுவாக இழுக்கப்படுகிறது, ஆனால் நொதி மதிப்பீடு லுகோசைட்களில் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது, வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் முழு இரத்தத்தின் ஒரு சிறிய பகுதியை மட்டுமே பிரதிநிதித்துவப்படுத்துகின்றன. பொது மக்களிடமிருந்து தனிநபர்களைத் திரையிடும்போது சுமார் 10 சதவீத வழக்குகளில் சீரம் சோதனை உறுதியற்ற முடிவுகளைத் தருகிறது. கர்ப்பிணிப் பெண்கள் அல்லது ஹார்மோன் பிறப்பு கட்டுப்பாட்டு மாத்திரைகளைப் பயன்படுத்தும் பெண்களைச் சோதிக்க சீரம் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்த முடியாது. இந்த குறைபாடுகளை நிவர்த்தி செய்ய, நொதி மதிப்பீட்டைப் பயன்படுத்தும் பிற நுட்பங்கள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. பிறழ்வு பகுப்பாய்வு நுட்பங்கள் மனித பிறழ்வுகளுக்கான ஆரம்பகால சோதனை பெரும்பாலும் பெரிய திசு மாதிரிகளிலிருந்து டிஎன்ஏவைப் பிரித்தெடுப்பதன் மூலம் நடத்தப்பட்டாலும், மனித பாடங்களில் நவீன சோதனை பொதுவாக பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினையைப் பயன்படுத்துகிறது, ஏனெனில் சிறிய திசு மாதிரிகளை குறைந்தபட்ச ஆக்கிரமிப்பு நுட்பங்கள் மூலம் பெறலாம், மேலும் மிகக் குறைந்த செலவில். பி. சி. ஆர் நுட்பங்கள் டிஎன்ஏவின் மாதிரியை பெருக்கி, பின்னர் உண்மையான பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண மரபணு குறிப்பான்களை சோதிக்கின்றன. தற்போதைய பி. சி. ஆர் சோதனை முறைகள் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகளின் குழுவைத் திரையிடுகின்றன, இருப்பினும் இது தவறான நேர்மறை மற்றும் தவறான எதிர்மறை முடிவுகளின் ஒரு சிறிய நிகழ்தகவைத் திறக்கிறது. இரு பெற்றோரின் வம்சாவளியை அறியும்போது பி. சி. ஆர் சோதனை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், இது மரபணு குறிப்பான்களின் சரியான தேர்வை அனுமதிக்கிறது. மரபணு ஆலோசகர்கள், ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்கத் திட்டமிடும் தம்பதிகளுடன் பணிபுரிந்து, எந்த சோதனை முறைகள் பொருத்தமானவை என்பதைத் தீர்மானிக்க வம்சாவளியின் அடிப்படையில் ஆபத்து காரணிகளை மதிப்பீடு செய்கிறார்கள். பிறழ்வு பகுப்பாய்வு நுட்பங்கள் 1980 களில் இருந்து செலவில் வேகமாக குறைந்துவிட்டன, இது கணக்கீட்டு மற்றும் தகவல் செயலாக்க தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றங்களுடன் இணையாக இயங்குகிறது. அதே நேரத்தில், பிறழ்வுகள் பற்றிய அறிவு அதிகரித்துள்ளது, இது ஆராய்ச்சியாளர்களையும் பயிற்சியாளர்களையும் பிறழ்வுத் தரவை விளக்க அனுமதிக்கிறது. ஆபத்தில் உள்ள மாதிரிகளில் முழு ஹெக்ஸா மரபணுவையும் வரிசைப்படுத்தி பகுப்பாய்வு செய்வது விரைவில் செலவு குறைந்ததாக இருக்கும். எதிர்காலத்தில், அனைத்து தனிநபர்களும், அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள் இல்லாதவர்களும் கூட, ஒரு முழு மரபணு வரிசை அறிக்கையை வாங்க முடியும் என்ற வாய்ப்பை உயிரி தொழில்நுட்பம் வழங்குகிறது (தனிப்பட்ட மரபியல் பார்க்கவும்). இத்தகைய திரையிடல் புதுமையான மற்றும் அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணும். நேரடி பிறழ்வு பகுப்பாய்வின் செலவு குறைந்து வருவதால், மரபணுவின் முழு வரிசைமுறை நடுநிலை அல்லது பாதிப்பில்லாத பாலிமார்பிசம்களை அடையாளம் காட்டுகிறது என்ற உண்மையை மருத்துவ மரபியல் எதிர்கொள்ளும். இந்த வாய்ப்பு முழு மரபணு வரிசைமுறை முறைகளைப் பயன்படுத்தும் தம்பதிகளுக்கு நிச்சயமற்ற தன்மையை உருவாக்கும். செக் மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் ஈவா மச்சாகோவா எழுதுகிறார்ஃ "சில சந்தர்ப்பங்களில் கண்டறியப்பட்ட வரிசை மாறுபாடு ஒரு காரணமான பிறழ்வு அல்லது பினோட்டைப்பில் விளைவு இல்லாமல் ஒரு நடுநிலை (பாலிமார்பிக்) மாறுபாடு என்பதை வேறுபடுத்துவது கடினம். நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களில் கண்டறியப்பட்ட அறியப்படாத முக்கியத்துவத்தின் அரிய வரிசை மாறுபாடுகளின் விளக்கம் பெருகிய முறையில் முக்கியமான பிரச்சினையாக மாறுகிறது ". யூத மக்கள்தொகையில், வளர்ந்து வரும் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் நோயறிதல் துறையின் முதல் பெரிய வெற்றிகளில் ஒன்றாக டே-சாக்ஸ் கேரியர்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் இருந்தது. இஸ்ரேலிலும் புலம்பெயர்ந்தோரிலும் உள்ள அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே டே-சாக்ஸ் நிகழ்வை அகற்றுவதில் முற்போக்கான சோதனை மிகவும் பயனுள்ளதாக உள்ளது. 2000 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்காவிலும் கனடாவிலும், மரபணு பரிசோதனை வந்ததிலிருந்து யூத மக்களில் டி. எஸ். டி நிகழ்வு 90 சதவீதத்திற்கும் அதிகமாக குறைந்துள்ளது என்று மைக்கேல் காபாக் தெரிவித்தார். ஜனவரி 18,2005 அன்று, இஸ்ரேலிய ஆங்கில மொழி நாளேடான ஹாரெட்ஸ், ஒரு "யூத நோயாக" டே-சாக்ஸ் கிட்டத்தட்ட ஒழிக்கப்பட்டதாக அறிவித்தது. 2003 ஆம் ஆண்டில் வட அமெரிக்காவில் டே-சாக்ஸுடன் பிறந்த 10 குழந்தைகளில், யாரும் யூத குடும்பங்களில் பிறக்கவில்லை. இஸ்ரேலில், 2003 ஆம் ஆண்டில் டே-சாக்ஸுடன் ஒரே ஒரு குழந்தை மட்டுமே பிறந்தது, மேலும் 2005 ஆம் ஆண்டின் தொடக்கத்தில் இருந்து ஆரம்ப முடிவுகள் 2004 ஆம் ஆண்டில் யாரும் இந்த நோயுடன் பிறக்கவில்லை என்பதைக் குறிக்கின்றன. பொது சுகாதார மாடல் மைக்கேல் காபாக், அந்த நேரத்தில் ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தில் குழந்தை நரம்பியல் மருத்துவத்தில் வசிப்பவர், 1969 இல் இரண்டு டே-சாக்ஸ் குடும்பங்களைப் பார்த்தார். அந்த நேரத்தில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் சமீபத்தில் டி. எஸ். டி இன் உயிர்வேதியியல் அடிப்படையை ஒரு முக்கியமான வளர்சிதை மாற்ற பாதையில் ஒரு நொதியின் தோல்வி என்று கண்டுபிடித்தனர். கபாக் ஹெட்ரோசைகோட்டுகளை (கேரியர்கள்) கண்டறிவதற்காக ஒரு என்சைம் மதிப்பீட்டு சோதனையை உருவாக்கி பின்னர் தானியங்கியாக்கினார் (முதலில் 1969 இல் ஓ 'பிரையனால் அறிவிக்கப்பட்டது). இலக்கு வைக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில், இந்த மலிவான சோதனை புள்ளிவிவர ரீதியாக நம்பகமானதாக நிரூபித்தது, பிழைகள் மற்றும் தவறான நேர்மறைகள் ஆகிய இரண்டின் குறைந்த விகிதங்களுடன். மருத்துவ வரலாற்றில் முதல் முறையாக, ஒரு மரபணு நோயின் கேரியர்களுக்கு பரவலாக திரையிட முடிந்தது, மேலும் ஒரு மருத்துவர் அல்லது மருத்துவ நிபுணர் தடுப்புக்கான உத்திகள் குறித்து ஒரு குடும்பத்திற்கு ஆலோசனை வழங்க முடியும். பல தசாப்தங்களுக்குள், அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே இந்த நோய் கிட்டத்தட்ட நீக்கப்பட்டது. இன்று பெரும்பாலான வழக்குகள் அடையாளம் காணக்கூடிய ஆபத்து காரணிகள் இல்லாத குடும்பங்களில் உள்ளன. காபாக்கும் அவரது கூட்டாளிகளும் மரபணு நோய் கேரியர்களுக்கான முதல் வெகுஜன ஸ்கிரீனிங் திட்டத்தையும் உருவாக்கினர். இந்த மைல்கல் ஆய்வின் ஒவ்வொரு அம்சமும் சமூக தொடர்பு, இரத்த-வரைதல் செயல்முறை, ஆய்வக அமைப்பு, மதிப்பீட்டு நெறிமுறை மற்றும் பின்தொடர்தல் மரபணு ஆலோசனை உள்ளிட்ட நுணுக்கமாக திட்டமிடப்பட்டது. மே 1971 இல் ஒரு ஞாயிற்றுக்கிழமை அன்று, பால்டிமோர் மற்றும் வாஷிங்டன் டி. சி., பகுதிகளில் உள்ள அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 1,800 க்கும் மேற்பட்ட இளைஞர்கள் தானாக முன்வந்து கேரியர் அந்தஸ்துக்காக திரையிடப்பட்டனர். திட்டத்தின் வெற்றி அடையாளம் காணக்கூடிய ஆபத்தில் உள்ள மக்களை தன்னார்வத் திரையிடலின் செயல்திறனை நிரூபித்தது. பல ஆண்டுகளுக்குள், அமெரிக்கா, கனடா, மேற்கு ஐரோப்பா மற்றும் இஸ்ரேல் முழுவதும் உள்ள அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே இந்த திரையிடல் திட்டங்கள் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்பட்டன. டே-சாக்ஸ் நோய் அனைத்து மரபணு நோய்களையும் தடுப்பதற்கான ஒரு மாதிரியாக மாறியுள்ளது. 1970 க்கு முன்னர் அமெரிக்காவில், அஷ்கெனாசி யூத குடும்பங்களில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 50-70 குழந்தைகளை இந்த நோய் பாதித்தது. ஒவ்வொரு ஆண்டும் அடையாளம் காணக்கூடிய ஆபத்து காரணிகள் இல்லாத குடும்பங்களைச் சேர்ந்த குழந்தைகளில் சுமார் 10 வழக்குகள் நிகழ்ந்தன. 1970 க்கு முன்பு, இந்த நோய் பிறந்த நேரத்தில் கண்டறியப்படவில்லை. செழிக்கத் தவறிய குழந்தைகளில் மருத்துவர்கள் முதல் முறையாக இந்த நோயைக் கண்டனர், மேலும் அவர்களால் பெற்றோருக்கும் குடும்பத்திற்கும் எதுவும் செய்ய முடியவில்லை. நோயின் மரபணு அடிப்படை புரிந்து கொள்ளப்பட்டாலும், பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனை கிடைக்கவில்லை, மேலும் டே-சாக்ஸ் குழந்தையைக் கொண்ட குடும்பங்கள் ஒவ்வொரு எதிர்கால கர்ப்பத்திலும் மற்றொரு பேரழிவு விளைவின் நான்கில் ஒன்றை எதிர்கொண்டன. 1969 முதல் 1998 வரையிலான முதல் 30 ஆண்டுகளில், 13 லட்சத்துக்கும் மேற்பட்ட நபர்கள் பரிசோதிக்கப்பட்டனர், மேலும் 48,864 கேரியர்கள் அடையாளம் காணப்பட்டனர். ஆபத்து நிறைந்த குடும்பங்களில், கணவன் மற்றும் மனைவி இருவரும் கேரியர்களாக இருந்த தம்பதிகளில், 3000 க்கும் மேற்பட்ட கர்ப்பங்கள் அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியனிக் வில்லஸ் மாதிரி மூலம் கண்காணிக்கப்பட்டன. டே-சாக்ஸ் நோய்க்கு முன்பே கண்டறியப்பட்ட 604 கண்காணிக்கப்பட்ட கர்ப்பங்களில், 583 கர்ப்பங்கள் நிறுத்தப்பட்டன. கருக்கலைப்பு செய்யப்படாத 21 கர்ப்பங்களில், 20 குழந்தைகளுக்கு கிளாசிக் இன்ஃபன்டைல் டே-சாக்ஸ் நோய் உருவானது, மேலும் 21 வது வழக்கு பின்னர் வயது வந்தோருக்கான டே-சாக்ஸ் நோய்க்கு முன்னேறியது. 2500 க்கும் மேற்பட்ட கர்ப்பங்களில், ஆபத்தில் உள்ள குடும்பங்கள் தங்கள் குழந்தைகள் டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட மாட்டார்கள் என்று உறுதியளிக்கப்பட்டனர். குறிப்புகள் டே-சாக்ஸ் நோய்