Cognitive genomics
அறிவாற்றல் மரபியல் (அல்லது நரம்பியல் மரபியல்) என்பது அறிவாற்றல் செயல்பாடு தொடர்பான மரபியல் துணைத் துறையாகும், இதில் மூளையின் ஆரோக்கியம் மற்றும் செயல்பாடு தொடர்பான ஒரு உயிரினத்தின் மரபணுவின் மரபுகள் மற்றும் குறியீட்டு அல்லாத வரிசைகள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. ஒப்பீட்டு மரபியல் பயன்பாட்டின் மூலம், இனங்களுக்கிடையேயான மரபணு மற்றும் தோற்றவியல் வேறுபாடுகளை அடையாளம் காணும் பொருட்டு பல இனங்களின் மரபுகள் ஒப்பிடப்படுகின்றன. நரம்பியல் செயல்பாடு தொடர்பான கவனிக்கப்பட்ட தோற்றவியல் பண்புகளில் நடத்தை, ஆளுமை, நரம்பியல் மற்றும் நரம்பியல் நோயியல் ஆகியவை அடங்கும். அறிவாற்றல் மரபியல் கோட்பாடு மரபியல், பரிணாம உயிரியல், மூலக்கூறு உயிரியல், அறிவாற்றல் உளவியல், நடத்தை உளவியல் மற்றும் நரம்பியல் இயற்பியல் ஆகியவற்றின் கூறுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நுண்ணறிவு என்பது மிகவும் விரிவாக ஆய்வு செய்யப்பட்ட நடத்தை பண்பு ஆகும். மனிதர்களில், அனைத்து மரபணுக்களிலும் சுமார் 70 சதவீதம் மூளையில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு மாறுபாடு 40 சதவீதம் பினோடிபிக்கல் மாறுபாட்டிற்கு காரணமாகும். டவுன் சிண்ட்ரோம், பெரிய மனச்சோர்வு கோளாறு, மன இறுக்கம் மற்றும் அல்சைமர் நோய் உள்ளிட்ட பல மன மற்றும் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகளுக்கான மரபணு காரணங்களை ஆராய அறிவாற்றல் மரபியல் அணுகுமுறைகள் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. அறிவாற்றல் மரபியல் சோதனை அணுகுமுறைகள் ஈவோ-ஜீனோ மரபியல்-ஆய்வுக்கு மிகவும் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் அணுகுமுறை பரிணாம மரபியல் உயிரியல் அல்லது ஈவோ-ஜீனோ ஆகும், இதில் ஒரு பொதுவான மூதாதையரைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் இரண்டு இனங்களின் மரபுகள் ஒப்பிடப்படுகின்றன. 6 முதல் 7 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு ஒரு மூதாதையரைப் பகிர்ந்து கொண்ட மனிதர்களுக்கும் சிம்பன்சிகளுக்கும் இடையிலான ஒப்பீட்டு அறிவாற்றல் மரபியல் சோதனை ஈவோ-ஜீனோவின் பொதுவான எடுத்துக்காட்டு ஆகும். மரபணு வேறுபாட்டைத் தீர்மானிக்க உள்ளூர் மரபணு வெளிப்பாடு மற்றும் மரபணு பிளவுகளில் உள்ள வடிவங்கள் ஆராயப்படுகின்றன. மரபணு வெளிப்பாட்டு அளவை அளவிட ப்ரைமேட் மூளையில் நடத்தப்பட்ட ஒப்பீட்டு டிரான்ஸ்கிரிப்டோமிக் பகுப்பாய்வுகள் மனித மற்றும் சிம்பன்சி மரபணுக்களுக்கு இடையே குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகளைக் காட்டியுள்ளன. மனிதர்களும் மனிதரல்லாத விலங்கினங்களும் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றம் தொடர்பான மரபணுக்களில் ஒத்த வெளிப்பாடு நிலைகளைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன என்ற கோட்பாட்டை சரிபார்க்க ஈவோ-ஜீனோ அணுகுமுறை பயன்படுத்தப்பட்டது, அவை வயதான மற்றும் நரம்பியக்கடத்தல் நோய்க்கான தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளன. ஈவோ-தேவோ பரிணாம வளர்ச்சி உயிரியல் (ஈவோ-தேவோ) அணுகுமுறை அறிவாற்றல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சி முறைகளை இனங்களின் தொகுப்புகளுக்கு இடையில் ஒப்பிடுகிறது. மனித கருவின் மூளையைப் பற்றிய ஆய்வுகள் வெளிப்படுத்தப்பட்ட மரபணுக்களில் கிட்டத்தட்ட மூன்றில் ஒரு பங்கு பிராந்திய ரீதியாக வேறுபடுகின்றன என்பதை வெளிப்படுத்துகின்றன, இது மனிதரல்லாத உயிரினங்களை விட மிக அதிகம். இந்த கண்டுபிடிப்பு தனிநபர்களிடையே அறிவாற்றல் வளர்ச்சியில் உள்ள மாறுபாடுகளை விளக்கக்கூடும். நரம்பியல் ஈவோ-டெவோ ஆய்வுகள் உயர் மூளை வரிசையை மூளை பக்கவாட்டுடன் இணைத்துள்ளன, இது மற்ற உயிரினங்களில் இருந்தாலும், மனிதர்களில் மிகவும் வரிசைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. ஈவோ-ஃபீனோ மற்றும் ஈவோ-பாதோ பரிணாம பினோட்டைப் உயிரியல் (ஈவோ-ஃபீனோ) அணுகுமுறை இனங்களுக்கிடையேயான பினோட்டைப் வெளிப்பாட்டை ஆராய்கிறது. பரிணாம நோயியல் உயிரியல் (ஈவோ-பாதோ) அணுகுமுறை உயிரினங்களுக்கிடையேயான நோய் பரவலை ஆராய்கிறது. இமேஜிங் மரபியல் கேண்டிடேட் மரபணு தேர்வு மரபியலில், ஒரு மரபணு படம்பிடிக்கப்பட்டு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுவது கேண்டிடேட் மரபணு என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. ஒப்பீட்டு மரபணு சோதனைக்கு சிறந்த வேட்பாளர் மரபணுக்கள் நரம்பியல் மற்றும்/அல்லது அறிவாற்றல் செயல்பாட்டில் அறியப்பட்ட விளைவுகளுடன் நன்கு வரையறுக்கப்பட்ட செயல்பாட்டு பாலிமார்பிசம்களைக் கொண்ட மரபணுக்கள் ஆகும். இருப்பினும், அடையாளம் காணப்பட்ட ஒற்றை-நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் அல்லது நரம்பியல் அமைப்புகளில் சாத்தியமான செயல்பாட்டு தாக்கங்களைக் கொண்ட அல்லீல் மாறுபாடுகள் கொண்ட மரபணுக்கள் போதுமானவை. மரபணுவுக்கும் பினோட்டைப்புக்கும் இடையிலான தொடர்பு பலவீனமடைந்தால், சோதனை மூலம் காரணத்தை நிறுவுவது மிகவும் கடினம். மரபணு அல்லாத காரணிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது வயது, நோய், காயம் அல்லது போதைப்பொருள் துஷ்பிரயோகம் போன்ற மரபணு அல்லாத காரணிகள் மரபணு வெளிப்பாடு மற்றும் தோற்ற வகை மாறுபாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். குறிப்பிட்ட பினோட்டைப்களுக்கு மரபணு மாறுபாட்டை அடையாளம் காண்பதற்கும் பங்களிப்பதற்கும் பிற சாத்தியமான பங்களிப்பு காரணிகளை மரபணு வகை குழுக்களில் பொருத்த முடியும் போது மட்டுமே செய்ய முடியும். எஃப்எம்ஆர்ஐ போன்ற பணி செயல்திறனின் போது நரம்பியல் இமேஜிங் விஷயத்தில், குழுக்கள் செயல்திறன் மட்டத்தால் பொருந்துகின்றன. மரபணு அல்லாத காரணிகள் அறிவாற்றல் வளர்ச்சியில் குறிப்பாக பெரிய சாத்தியமான விளைவைக் கொண்டுள்ளன. ஆட்டிசத்தைப் பொறுத்தவரை, 62 சதவீதம் நோய் அபாயத்திற்கு மரபணு அல்லாத காரணிகள் காரணமாகின்றன. பணி தேர்வு ஒரு கேண்டிடேட் மரபணுவுக்கும் முன்மொழியப்பட்ட பினோட்டைப்புக்கும் இடையிலான தொடர்பைப் படிப்பதற்காக, ஒரு நபருக்கு பெரும்பாலும் ஒரு வகையான நரம்பியல் இமேஜிங்கிற்கு உட்படும் போது நடத்தை பினோட்டைப்பை வெளிப்படுத்த ஒரு பணி வழங்கப்படுகிறது. மரபணு ஆய்வுகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் பல நடத்தை வேலைகள் குறிப்பிட்ட நடத்தைகளுக்கு முக்கியமான நரம்பியல் அமைப்புகளை ஆராய வடிவமைக்கப்பட்ட உன்னதமான நடத்தை மற்றும் நரம்பியல் உளவியல் சோதனைகளின் மாற்றியமைக்கப்பட்ட பதிப்புகள் ஆகும். ஒப்பீட்டு அறிவாற்றல் மரபியலில் பயன்படுத்தப்படும் இனங்கள் 2003 ஆம் ஆண்டில், மனித மரபணு திட்டம் முதல் முழுமையான மனித மரபணுவை உருவாக்கியது. திட்டத்தின் வெற்றி இருந்தபோதிலும், அறிவாற்றல் மரபணு வெளிப்பாடு பற்றி மிகக் குறைவாகவே அறியப்படுகிறது. 2003 க்கு முன்னர், மனித மூளை இணைப்பு தொடர்பான எந்த ஆதாரமும் பிரேத பரிசோதனை அவதானிப்புகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நெறிமுறைக் கவலைகள் காரணமாக, உயிருள்ள மனிதர்கள் மீது விவோ மரபியல் ஆய்வுகள் எதுவும் மேற்கொள்ளப்படவில்லை. மனிதரல்லாத விலங்கினங்கள் மனிதர்களுக்கு மிக நெருக்கமான மரபணு உறவினர்களாக இருப்பதால், மனிதரல்லாத விலங்கினங்கள் மிகவும் விரும்பத்தக்க மரபியல் இமேஜிங் பாடங்களாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மயக்க மருந்தின் கீழ் இருக்கும்போது விலங்கினங்கள் படம்பிடிக்கப்படுகின்றன. ப்ரைமேட் மக்கள்தொகையை வளர்ப்பதற்கும் பராமரிப்பதற்கும் அதிக செலவு இருப்பதால், மனிதரல்லாத ப்ரைமேட்டுகள் மீதான மரபணு சோதனை பொதுவாக ப்ரைமேட் ஆராய்ச்சி வசதிகளில் செய்யப்படுகிறது. சிம்பன்சிகள் சிம்பன்சிகள் (பான் ட்ரொக்ளோடைட்டுகள்) மனிதர்களுக்கு மிக நெருக்கமான மரபணு உறவினர்கள், 93.6% மரபணு ஒற்றுமையைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன. மனிதர்களும் சிம்பன்சிகளும் சுமார் 7 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு ஒரு பொதுவான மரபணு மூதாதையரைப் பகிர்ந்து கொண்டதாக நம்பப்படுகிறது. சிம்பன்சி மரபணுவை வரிசைப்படுத்துவதற்கான இயக்கம் 1998 இல் தொடங்கியது மற்றும் அமெரிக்க தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களால் (என்ஐஎச்) அதிக முன்னுரிமை வழங்கப்பட்டது. தற்போது, மனித மற்றும் சிம்பன்சிகள் மட்டுமே விலங்கினங்களின் நீட்டிக்கப்பட்ட குடும்பத்தில் வரிசைப்படுத்தப்பட்ட மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன. சில பிரிவுகளில் மனிதர்களுக்கும் சிம்பன்சிகளுக்கும் இடையிலான மரபணு வேறுபாடு 1.24% குறைவாக இருப்பதாக தன்னியக்க இன்டர்ஜெனிக் இன்டர்ஜெனிக் அல்லாத டிஎன்ஏ பிரிவுகளின் சில ஒப்பீடுகள் தெரிவிக்கின்றன. மரபணு ஒற்றுமை இருந்தபோதிலும், இரண்டு இனங்களுக்கிடையேயான 80 சதவீத புரதங்கள் வேறுபட்டவை, இது தெளிவான தோற்றவியல் வேறுபாடுகளை குறைத்து மதிப்பிடுகிறது. ரீசஸ் மக்காக்குகள் (மக்காக்கா முலாட்டா) மனிதர்களுடன் தோராயமாக 93 சதவீதம் மரபணு ஒற்றுமையைக் காட்டுகின்றன. அவை பெரும்பாலும் மனித/சிம்பன்சி மரபணு ஆய்வுகளில் ஒரு வெளிக் குழுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மனிதர்களும் ரீசஸ் மக்காக்குகளும் 25 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு ஒரு பொதுவான மூதாதையரைப் பகிர்ந்து கொண்டனர். குரங்குகள் ஒராங்குட்டான்கள் (போங்கோ பிக்மேயஸ்) மற்றும் கொரில்லாக்கள் (கொரில்லா கொரில்லா) மரபியல் சோதனையில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் அவை செலவு காரணமாக பொதுவான பாடங்கள் அல்ல. நரம்பியல் நடத்தை மற்றும் அறிவாற்றல் கோளாறுகள் சில நேரங்களில் தெரிவிக்கப்பட்ட போதிலும், பெரும்பாலான நடத்தை அல்லது நோயியல் பினோட்டைப்கள் ஒரு ஒற்றை மரபணு பிறழ்வு காரணமாக அல்ல, மாறாக ஒரு சிக்கலான மரபணு அடிப்படையால் ஏற்படுகின்றன. இருப்பினும், ஹன்டிங்டன் நோய் போன்ற இந்த விதிக்கு சில விதிவிலக்குகள் உள்ளன, இது ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு கோளாறால் ஏற்படுகிறது. நரம்பியல் நடத்தை கோளாறுகளின் நிகழ்வு மரபணு மற்றும் மரபணு அல்லாத பல காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் தனித்துவமான மூளை-முக அம்சங்களால் குறிக்கப்பட்ட ஒரு மரபணு நோய்க்குறி ஆகும், இது 800 உயிருள்ள பிறப்புகளில் சுமார் 1 இல் நிகழ்கிறது. 21 வது குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்கள் இல்லாததே இந்த நோய்க்குறிக்கு மரபணு காரணம் என்று நிபுணர்கள் நம்புகின்றனர். இருப்பினும், அறிவாற்றல் பினோட்டைப்பிற்கு காரணமான மரபணு அல்லது மரபணுக்கள் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. ஃப்ராஜில்-எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஃப்ராஜில்-எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள எஃப்ஆர்ஏஎக்ஸ்ஏ மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி அறிவுசார் குறைபாடு (ஆண்களில் மிதமான, பெண்களில் லேசானது), மொழி குறைபாடு மற்றும் சில ஆட்டிஸ்டிக் ஸ்பெக்ட்ரம் நடத்தைகளால் குறிக்கப்படுகிறது. அல்சைமர் நோய் என்பது ஒரு நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு ஆகும், இது வயது தொடர்பான முற்போக்கான அறிவாற்றல் வீழ்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. எலிகளைப் பயன்படுத்தும் விலங்கு மாதிரி நோய் இயற்பியலை ஆராய்ந்து, அமிலாய்டு பீட்டாவுடன் நோய்த்தடுப்பு மற்றும் அமிலாய்டு பீட்டாவுக்கு எதிரான ஆன்டிபாடிகளின் புற நிர்வாகம் போன்ற சாத்தியமான சிகிச்சைகளை பரிந்துரைத்துள்ளது. ஆய்வுகள் அல்சைமர் நோயை SAMP8 புரத அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களுடன் இணைத்துள்ளன. ஆட்டிசம் என்பது ஒரு பரவலான வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது அசாதாரண சமூக வளர்ச்சி, பச்சாத்தாபம் மற்றும் திறம்பட தொடர்பு கொள்ள இயலாமை மற்றும் ஆர்வத்தின் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட வடிவங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டெம்போரல் லோபில் கிழங்குகள் இருப்பது ஒரு சாத்தியமான நரம்பியல் காரணமாகும். முன்பு குறிப்பிட்டபடி, ஆட்டிசம் வளர்ச்சி அபாயத்தில் 62 சதவீதம் மரபணு அல்லாத காரணிகளால் ஏற்படுகிறது. ஆட்டிசம் என்பது ஒரு மனித-குறிப்பிட்ட கோளாறு ஆகும். எனவே, மரபணு காரணம் மனிதர்களால் வெளிப்படுத்தப்பட்ட மிகவும் வரிசைப்படுத்தப்பட்ட மூளை பக்கவாட்டுப்படுத்தலுடன் தொடர்புடையது. ஆட்டிசம் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகளுடன் (ஏ. எஸ். டி) இரண்டு மரபணுக்கள் இணைக்கப்பட்டுள்ளனஃ c3orf58 (a. k. a. ஆட்டிஸம்-1 அல்லது டிஐஏ1 இல் நீக்கப்பட்டது) மற்றும் cXorf36 (ஆட்டிஸம்-1 தொடர்புடைய அல்லது டிஐஏ1ஆரில் a.k.a.Deleted). பெரிய மனச்சோர்வுக் கோளாறு என்பது செரோடோனின் ஒழுங்கற்ற நரம்பியல் உறிஞ்சுதலால் ஏற்படும் என்று நம்பப்படும் ஒரு பொதுவான மனநிலைக் கோளாறு ஆகும். மரபணு காரணம் தெரியவில்லை என்றாலும், பிரேதப் பரிசோதனை எம். டி. டி மூளையின் மரபணு ஆய்வுகள் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி அமைப்பில் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிந்துள்ளன, இது மனநிலைக் கோளாறுகளில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் வளர்ச்சிக் காரணிகளின் கோட்பாட்டை ஆதரிக்கிறது. மற்ற நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகளில் ரெட் நோய்க்குறி, பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி, ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி மற்றும் வில்லியம்ஸ்-பியூரென் நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். மரபியல் நரம்பியல் ஒப்பீட்டு மரபியல் பரிணாம உயிரியல் மூலக்கூறு உயிரியல் அறிவாற்றல் உளவியல் நடத்தை உளவியல் நரம்பியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் http://www.yerkes.emory.edu http://www.neuroscience.ox.ac.uk மரபியல்