History of Tay–Sachs disease
1860 மற்றும் 1870 களில் நோய் பரிணாமக் கோட்பாட்டின் வளர்ச்சி மற்றும் ஏற்றுக்கொள்ளலுடன் டே-சாக்ஸ் நோயின் வரலாறு தொடங்கியது, விஞ்ஞானம் நோயை விளக்கவும் தடுக்கவும் அல்லது குணப்படுத்தவும் முடியும் என்ற சாத்தியம் மருத்துவ மருத்துவர்களை மேலும் துல்லியமான விளக்கத்தையும் நோயைக் கண்டறிவதையும் மேற்கொள்ளத் தூண்டியது. 19 ஆம் நூற்றாண்டின் பிற்பகுதியில் இரண்டு மருத்துவர்களான வாரன் டே மற்றும் பெர்னார்ட் சாக்ஸ் ஆகியோர் இந்த நோயின் முன்னேற்றத்தை துல்லியமாக விவரித்தனர், மேலும் இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட பிற நரம்பியல் கோளாறுகளிலிருந்து வேறுபடுத்துவதற்கு வேறுபட்ட நோயறிதல் அளவுகோல்களை வழங்கினர். டே மற்றும் சாக்ஸ் இருவரும் யூத குடும்பங்களிடையே தங்கள் முதல் வழக்குகளைப் புகாரளித்தனர். டே தனது அவதானிப்புகளை 1881 ஆம் ஆண்டில் பிரிட்டிஷ் கண் மருத்துவ சங்கத்தின் நடவடிக்கைகளின் முதல் தொகுதியில் தெரிவித்தார், அதில் அவர் ஒரு நிறுவன உறுப்பினராக இருந்தார். 1884 வாக்கில், ஒரே குடும்பத்தில் மூன்று வழக்குகளை அவர் பார்த்திருந்தார். பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, அமெரிக்க நரம்பியல் நிபுணரான பெர்னார்ட் சாக்ஸ், நியூயார்க் நரம்பியல் சங்கத்தின் உறுப்பினர்களுக்கு "கைது செய்யப்பட்ட பெருமூளை வளர்ச்சி" வழக்கைப் புகாரளித்தபோது இதேபோன்ற கண்டுபிடிப்புகளைப் புகாரளித்தார். இந்த நோய்க்கு குடும்ப அடிப்படையைக் கொண்டிருப்பதை அங்கீகரித்த சாக்ஸ், இந்த நோயை அமாரோடிக் குடும்ப முட்டாள்தனம் என்று அழைக்க வேண்டும் என்று முன்மொழிந்தார். இருப்பினும், அதன் மரபணு அடிப்படை இன்னும் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. கிரிகோர் மெண்டல் 1865 ஆம் ஆண்டில் பட்டாணியின் மரபியல் குறித்த தனது கட்டுரையை வெளியிட்டிருந்தாலும், மெண்டலின் கட்டுரை ஒரு தலைமுறைக்கும் மேலாக பெரும்பாலும் மறக்கப்பட்டது, 1899 வரை மற்ற விஞ்ஞானிகளால் மீண்டும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. எனவே, டே-சாக்ஸை விளக்கும் மெண்டேலியன் மாதிரி அக்கால விஞ்ஞானிகளுக்கும் மருத்துவ பயிற்சியாளர்களுக்கும் கிடைக்கவில்லை. 1901 மற்றும் 1906 க்கு இடையில் 12 தொகுதிகளில் வெளியிடப்பட்ட யூத கலைக்களஞ்சியத்தின் முதல் பதிப்பு, இந்த நோயைப் பற்றி அப்போது அறியப்பட்டதை விவரித்ததுஃ குழந்தைகளின் அரிய மற்றும் அபாயகரமான நோயாகிய அம்ரோடிக் குடும்ப முட்டாள்தனம் பெரும்பாலும் யூதர்களிடையே ஏற்படுகிறது என்பது ஒரு வினோதமான உண்மை. அமெரிக்காவில் அதிக எண்ணிக்கையிலான வழக்குகள் காணப்படுகின்றன-எண்ணிக்கையில் முப்பதுக்கும் மேற்பட்டவை. இது ஒரு பிரத்தியேக யூத நோய் என்று முதலில் கருதப்பட்டது, ஏனெனில் முதலில் பதிவான பெரும்பாலான வழக்குகள் ரஷ்ய மற்றும் போலந்து யூதர்களிடையே இருந்தன; ஆனால் சமீபத்தில் யூதரல்லாத குழந்தைகளில் வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. நோயின் முக்கிய பண்புகள் முற்போக்கான மன மற்றும் உடல் பலவீனம்; அனைத்து முனைகளின் பலவீனம் மற்றும் பக்கவாதம்; மற்றும் மராஸ்மஸ், மக்குலா லூடியாவில் சமச்சீர் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. அறிக்கையிடப்பட்ட வழக்குகளின் விசாரணையில், குடும்ப வரலாற்றில் இரத்தப்போக்கு அல்லது சிஃபிலிடிக், ஆல்கஹால் அல்லது நரம்பு முன்னோடிகள் இரண்டும் நோயின் காரணவியல் காரணிகள் அல்ல என்பதை அவர்கள் கண்டறிந்தனர். தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எதுவும் இதுவரை கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை, எந்த சிகிச்சையும் பயனளிக்கவில்லை, அனைத்து வழக்குகளும் ஆபத்தான நிலையில் முடிவடைந்துள்ளன. யூஜெனிக்ஸ் சகாப்தம் மூன்று சர்வதேச யூஜெனிக்ஸ் மாநாடுகள், விஞ்ஞானிகள் மற்றும் மருத்துவ பயிற்சியாளர்களை ஈர்த்த கூட்டங்கள், 1912 மற்றும் 1932 க்கு இடையில் நடத்தப்பட்டன. இந்த மாநாடுகள் பெரும்பாலும் யூஜெனிக்ஸ் இயக்கத்தின் உயர்ந்த நீர் அடையாளமாக கருதப்படுகின்றன, இது இனக் கோட்பாடுகளுக்கு ஒரு அறிவியல் அடிப்படையைக் கோரியது. சமூகவியலாளர் ஷெல்லி ராயிட்டரின் கூற்றுப்படி, டே-சாக்ஸ் நோயைப் பற்றிய ஆரம்பகால மருத்துவ எழுத்துக்கள் பெரும்பாலும் டே-சாக்ஸ் நோயை ஒரு பிரத்யேக யூத நோயாகக் கருதின, மேலும் இந்த செயல்பாட்டில் யூதர்களை ஒரு இனக் குழுவாக வகைப்படுத்த பங்களித்தது. இந்த சிகிச்சை ஒட்டுமொத்த சமூகத்திலும் மரபணு நோய் பற்றிய பார்வையை பிரதிபலித்தது, யூஜெனிக்ஸ் இயக்கம் உயர்ந்துகொண்டிருந்த ஒரு காலத்தில். யூதரல்லாத நோயாளிகளில் இந்த நோய் பதிவாகியபோது, மருத்துவர்கள் சந்தேகமடைந்தனர். பெரும்பாலும், அவர்கள் நோயறிதலை கேள்வி எழுப்பினர், அல்லது நோயாளிக்கு "யூத இரத்தம்" இருக்க வேண்டும் என்று ஊகித்தனர். யூதராக இருந்த சாக்ஸ், முதலில் இந்த நோயை யூதர்களுக்கு மட்டும் எப்படி கட்டுப்படுத்த முடியும் என்று கேள்வி எழுப்பினார். ஆனால் 1903 வாக்கில் அவர் உறுதியாக நம்பினார்ஃ "ஒரு இனத்தின் குழந்தைகள் மற்றவர்களை விட ஏன் அடிக்கடி பாதிக்கப்பட வேண்டும், நட்பு நிலைமைகள் அத்தகைய விருப்பத்தைக் காட்டாதபோது, எப்போதும் போலவே ஒரு பெரிய புதிராக உள்ளது". மருத்துவர்களிடையே, இனத்தின் படி மனிதகுலத்தின் தன்மை ஒரு பொருட்டாக எடுத்துக் கொள்ளப்பட்டது. யூதர்கள் ஒரு "தூய இனம்" அல்லது ஒரு "கலப்பு இனம்" என்பதைப் பற்றிய கேள்வி விவாதத்தில் இருந்தது, மேலும் டே-சாக்ஸ் நோய் ஒரு யூத இன வகையின் சான்றாக பார்க்கப்பட்டது, இது நரம்பியல் கோளாறுகளுக்கு ஒரு விருப்பத்தைக் கொண்டிருப்பதாக நம்பப்பட்டது. யூத கலைக்களஞ்சியம் கூட டே-சாக்ஸ் நோயின் அத்தகைய குணாதிசயத்தை பிரதிபலித்ததுஃ முட்டாள்தனம் மற்றும் பொதுவாக முட்டாள்தனம் ஆகியவற்றின் காரணவியல் பற்றிய அறிவின் தற்போதைய நிலையில் யூதர்களிடையே அவற்றின் அதிர்வெண்ணின் ஒரே காரணம் இனத்தின் நரம்பியல் கறை என்று கருதப்படலாம். நரம்பியல் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த குழந்தைகள் மிகவும் நிலையற்ற நரம்பு மண்டலங்களைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் அவர்கள் பெரும்பாலும் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் நெருக்கடிகளை பாதுகாப்பாக சமாளிக்க முடியாது. அவர்கள் பெரும்பாலும் முட்டாள்கள் அல்லது முட்டாள்கள். அமெரிக்காவில், முதலாம் உலகப் போர் சகாப்தம் வளர்ந்து வரும் பூர்வீகவாதத்தின், புலம்பெயர்ந்தோருக்கான விரோதத்தின் காலகட்டமாக இருந்தது. அமெரிக்காவுக்கான யூத குடியேற்றம் 1880-1924 காலகட்டத்தில் உச்சத்தை அடைந்தது, பெரும்பாலான புலம்பெயர்ந்தோர் ரஷ்யா மற்றும் கிழக்கு ஐரோப்பாவின் நாடுகளில் இருந்து வந்தனர். இத்தாலியர்கள் மற்றும் யூதர்கள் போன்ற தெற்கு மற்றும் கிழக்கு ஐரோப்பாவிலிருந்து குடியேறியவர்களை அமெரிக்க சமூகத்துடன் ஒருங்கிணைக்க முடியுமா என்று குடியேற்றத்தை எதிர்ப்பவர்கள் அடிக்கடி கேள்வி எழுப்பினர். டே-சாக்ஸ் நோய் பற்றிய அறிக்கைகள் யூதர்கள் ஒரு தாழ்ந்த இனம் என்ற பூர்வீகவாதிகளிடையே ஒரு கருத்துக்கு பங்களித்தன. ராயிட்டர் எழுதுகிறார், "யூத குடியேறியவர்கள் அமெரிக்காவில் தங்கள் பதட்டமான போக்குகளை தொடர்ந்து வெளிப்படுத்தினர், அங்கு அவர்கள் துன்புறுத்தல்களிலிருந்து விடுபட்டனர் என்பது அவர்களின் உயிரியல் தாழ்வு மனப்பான்மைக்கு சான்றாக பார்க்கப்பட்டது மற்றும் அவர்கள் அமெரிக்காவிற்குள் எந்த அளவிற்கு சுதந்திரமாக நுழைய அனுமதிக்கப்படுகிறார்கள் என்பது குறித்த கவலைகளை எழுப்பியது". ஐரோப்பாவில் பாசிசம் மற்றும் நாஜிசத்தின் எழுச்சியுடன் விஞ்ஞான முறைகள் யூஜெனிக் மற்றும் இனக் கோட்பாடுகள் விஞ்ஞானிகளிடையே ஆதரவை இழந்தன. இரண்டாம் உலகப் போருக்குப் பிறகு, யூஜெனிக்ஸ் கட்டாயப்படுத்தப்பட்ட இன சுகாதாரம், மனித பரிசோதனைகள் மற்றும் விரும்பத்தகாத மக்கள் குழுக்களை அழிப்பது போன்ற நாஜி துஷ்பிரயோகங்களுடன் தொடர்புடையது. இனக் கோட்பாடுகளில் ஆர்வம் குறைந்து கொண்டிருந்த அதே நேரத்தில், உயிர்வேதியியல், மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் மரபியல் ஆகியவற்றில் முன்னேற்றம் ஒரு அறிவியல் மறு மதிப்பீடு மற்றும் டே-சாக்ஸ் நோயைப் பற்றிய புரிதலுக்கு வழி வகுத்தது. 1900 ஆம் ஆண்டுக்குப் பிறகு மெண்டலின் பணியை மீண்டும் கண்டுபிடித்ததன் மூலம், விஞ்ஞானிகள் மெண்டேலியன் வடிவங்களால் விளக்கக்கூடிய மனித மரபணு நோய்களை அடையாளம் காணத் தொடங்கினர். 1930 களில், மருத்துவ இலக்கியங்களில் டே-சாக்ஸ் நோயின் நூற்றுக்கணக்கான வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன. லண்டன் பல்கலைக்கழகத்தின் சமூக உயிரியல் துறையின் ஆராய்ச்சியாளரான டேவிட் ஸ்லோம், அந்த காலத்தின் அறிவை சுருக்கமாகக் கூறி, டே-சாக்ஸ் நோய் ஒரு ஒற்றை மரபணு குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது என்றும், அது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையைப் பின்பற்றுகிறது என்றும் முடிவு செய்தார். டே-சாக்ஸ் ஒரு யூத நிகழ்வு மட்டுமல்ல என்றும் ஸ்லோம் முடிவு செய்தார். ஆரம்பத்தில் ஹீப்ரு இனத்திற்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டதாக கருதப்பட்டாலும், சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி இந்த நோயின் உண்மையான வழக்குகள் புறஜாதியின குடும்பங்களில் பதிவாகியுள்ளன. ஆராயப்பட்ட இலக்கியங்களில் இதுபோன்ற பதினெட்டு வழக்குகளின் பதிவுகளை ஆசிரியர் கண்டறிந்துள்ளார் ". ஒரு தனித்துவமான அறிவியல் துறையாக உயிர் வேதியியல் பெரும்பாலும் 1897 ஆம் ஆண்டில் என்சைம்களைக் கண்டுபிடித்ததில் இருந்து, மெண்டலின் பணியின் மறுபரிசீலனை செய்யப்பட்ட அதே காலக்கட்டத்திற்குச் செல்கிறது. இருப்பினும், 1940கள் வரை வளர்சிதை மாற்றப் பாதை என்ற கருத்து புரிந்து கொள்ளப்பட்டு ஏற்றுக்கொள்ளப்படவில்லை. ஜார்ஜ் பீடில் மற்றும் எட்வர்ட் டாட்டம் ஆகியோரின் ஒரு மரபணு ஒரு நொதி மாதிரி மூலக்கூறு மரபியலுடன் உயிர்வேதியியலை ஒருங்கிணைத்தது. புதிய மாதிரியில், மரபணுக்களும் அவற்றின் புரதப் பொருட்களும் உயிரணுவில் ஒழுங்குமுறை செயல்பாடுகளைச் செய்கின்றன, வளர்சிதை மாற்றப் பாதைகளில் நொதி செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன என்பதும் அங்கீகரிக்கப்பட்டது. வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளைப் பற்றிய இந்த புதிய புரிதல் மரபணு நோய்க்கான சோதனைக்கு வழிவகுக்கும் உயிர்வேதியியல் மற்றும் மரபியல் ஆகிய இரண்டிலும் முன்னேற்றத்திற்கு வழி வகுத்தது. இந்த சகாப்தத்தின் உயிர்வேதியியலாளர்கள் புரத வரிசைமுறை மூலம் மறைமுகமாக பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணவும் வகைப்படுத்தவும் முடிந்தது, ஆனால் பிறழ்வுகளை நேரடியாகக் கவனிப்பதற்கான மூலக்கூறு நுட்பங்கள் இல்லை. 1960 களின் முற்பகுதியில், உயிர் வேதியியல் மற்றும் மெண்டேலியன் மரபியல் ஆகியவற்றின் இந்த புதிய கூட்டாண்மை ஒரு வெற்றியை அடைந்தது, ஃபெனைல்கெட்டோநூரியாவைக் கண்டறிதல், ஒரு தன்னியக்க ஒடுங்கு மரபணு கோளாறு. ஃபெனைல்கெட்டோநுரியா என்பது ஒரு பொதுவான வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும், இதில் ஒரு அத்தியாவசிய கல்லீரல் நொதி, சில புரதங்களின் செரிமானத்தின் துணை விளைபொருளை உடைக்க தேவைப்படுகிறது, இது மனவளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் பிற நரம்பியல் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வெகுஜன பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய திரையிடல் மூலம் ஃபெனைல்கெடனூரியாவுடன் வெற்றி கொண்டு வரப்பட்டது, உணவு மாற்றத்துடன், அடி மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சையின் ஒரு வடிவம். ஃபெனைல்கெட்டோநூரியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், ஆரம்பகால கண்டறிதல் நோயாளிகளுக்கு அதன் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளைத் தவிர்ப்பதற்கும் அடிப்படையில் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கும் உதவியது. 1960 களின் பிற்பகுதியில், அமெரிக்காவிலும் பெரும்பாலான தொழில்துறை நாடுகளிலும் ஃபெனைல்கெட்டோநூரியாவுக்கான பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய திரையிடல் கட்டாயமாக்கப்பட்டது. கேரியர் ஸ்கிரீனிங் இன்னும் கிடைக்கவில்லை என்றாலும், மருத்துவ மரபியலில் வெகுஜன ஸ்கிரீனிங்கின் முதல் வெற்றிகரமான பயன்பாடான பொது சுகாதாரத்திற்கு ஃபெனைல்கெடனூரியா ஒரு அற்புதமான வெற்றியாக இருந்தது. 1969 ஆம் ஆண்டில், ஜான் எஸ். ஓ 'பிரையன், டே-சாக்ஸ் நோய் ஒரு முக்கியமான நொதியில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது என்பதை நிரூபித்தார். ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் ஏ இன் நொதி மதிப்பீட்டின் மூலம் டே-சாக்ஸ் நோய் நோயாளிகளைக் கண்டறிய முடியும் என்பதையும் அவர் நிரூபித்தார். நொதி மதிப்பீட்டு சோதனையின் மேலும் வளர்ச்சி, நோயாளிகள் மற்றும் கேரியர்களில் ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ்கள் ஏ மற்றும் பி ஆகிய இரண்டின் அளவுகளையும் அளவிட முடியும் என்பதை நிரூபித்தது, இது ஹெட்ரோசைகோட்டுகளின் நம்பகமான கண்டறிதலை அனுமதிக்கிறது. 1970 களின் முற்பகுதியில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான சோதனை, கேரியர் ஸ்கிரீனிங் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலுக்கான நெறிமுறைகளை உருவாக்கினர். 1970 களின் இறுதியில், சாண்ட்ஹோஃப் நோய் மற்றும் ஏபி மாறுபாடு உள்ளிட்ட GM2 கேங்லியோசிடோசிஸின் மூன்று மாறுபட்ட வடிவங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடையாளம் கண்டனர், இது கேரியர் சோதனையில் தவறான எதிர்மறைகளைக் கணக்கிடுகிறது. குறிப்புகள் டே-சாக்ஸ் நோய்