The Focus Foundation
மேரிலாந்தின் டேவிட்சன்வில்லில் அமைந்துள்ள ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை, எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோமல் மாறுபாடுகள் (எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோமல் மாறுபாடுகள் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), டிஸ்லெக்ஸியா மற்றும்/அல்லது வளர்ச்சி ஒருங்கிணைப்புக் கோளாறு உள்ள குடும்பங்கள் மற்றும் குழந்தைகளை அடையாளம் கண்டு உதவ அர்ப்பணிக்கப்பட்ட ஒரு ஆராய்ச்சி அடித்தளமாகும். இந்த நிலைமைகள் மொழி அடிப்படையிலான குறைபாடுகள், மோட்டார் திட்டமிடல் பற்றாக்குறை, வாசிப்பு செயலிழப்பு மற்றும் கவனம் மற்றும் நடத்தை கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். அதிகரித்த விழிப்புணர்வு, ஆரம்பகால அடையாளம் மற்றும் குறிப்பிட்ட மற்றும் இலக்கு சிகிச்சை மூலம், இந்த நிலைமைகளைக் கொண்ட குழந்தைகள் தங்கள் முழு திறனையும் அடைய முடியும் என்று ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை நம்புகிறது. ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோமல் மாறுபாடுகள் பற்றிய ஆராய்ச்சியில் 25 சதவீத கோளாறுகள் குறித்த அனைத்து வெளியீடுகளுடன் முன்னிலை வகிக்கிறது. கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடைய டெஸ்டோஸ்டிரோன் குறைபாட்டிற்கான டெஸ்டோஸ்டிரோன் சிகிச்சையில் ஆராய்ச்சித் துறையையும் இந்த அறக்கட்டளை வழிநடத்துகிறது. ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை 2005 ஆம் ஆண்டில் கரோல் சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் என்பவரால் நிறுவப்பட்டது. டாக்டர் சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் மேரிலாந்தின் அன்னாபோலிஸுக்கு அருகில் அமைந்துள்ள இளம் குழந்தைகளுக்கான நரம்பியல் மேம்பாட்டு நோயறிதல் மையத்தின் இயக்குநராகவும், வாஷிங்டன் டி. சி. யில் உள்ள ஜார்ஜ் வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்தில் குழந்தை மருத்துவத்தின் இணை மருத்துவ பேராசிரியராகவும், புளோரிடா சர்வதேச பல்கலைக்கழகத்தில் மனித மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் துறையில் துணை பேராசிரியராகவும் உள்ளார். அவர் தி ஃபோகஸ் அறக்கட்டளையின் நிர்வாக இயக்குநராகவும் தலைமை அறிவியல் அதிகாரியாகவும் பணியாற்றுகிறார், மேலும் அறக்கட்டளையின் மையமாக இருக்கும் மூன்று கோளாறுகளுடன் அனுபவம் கொண்டவர்ஃ எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோமல் மாறுபாடுகள், வளர்ச்சி டிஸ்பிராக்ஸியா மற்றும் டிஸ்லெக்ஸியா. ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை இந்த கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு உதவுவதற்காக எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகளைப் பற்றிய விழிப்புணர்வை அதிகரிக்க முயற்சிக்கிறது. அனைத்து மருத்துவர்கள், துணை சுகாதாரப் பராமரிப்பு வழங்குநர்கள் மற்றும் சிறப்பு கல்வியாளர்கள் மரபணு அசாதாரணங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம் என்று கற்பிக்கப்பட்டாலும், பயிற்சியாளர்கள் பெரும்பாலும் இந்த கோளாறுகள் பற்றிய போதுமான தகவல்களைப் பெறுவதில்லை, எனவே, ஒரு குழந்தை நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கவலைகளை முன்வைக்கும்போது எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகளை அடிக்கடி சோதிக்க மாட்டார்கள். இந்த கோளாறுகள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளைப் பற்றிய விழிப்புணர்வை ஊக்குவிப்பதன் மூலம், ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை ஆரம்பகால அடையாளத்தை அதிகரிக்கவும், தலையீடுகளைச் செயல்படுத்தவும், குடும்பங்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு உகந்த முடிவுகளைத் தொடர உதவவும் நம்புகிறது. எக்ஸ் & ஒய் மாறுபாடுகளைக் கண்டறிவது பொதுவானது, ஆனால் அடிக்கடி கண்டறியப்படாத மரபணு நிலைமைகள், இது பெண்களுக்கு எக்ஸ்எக்ஸ் மற்றும் ஆண்களுக்கு எக்ஸ்ஒய் என்ற சாதாரண பாலின குரோமோசோம் ஜோடிகளிலிருந்து வேறுபடுகிறது. 46, XX அல்லது 46, XY இன் வழக்கமான நிரப்புடன் ஒப்பிடும்போது ஒடுக்கற்பிரிவுகளின் போது மறுசீரமைப்பில் ஏற்படும் பிழைகள் கூடுதல் X அல்லது Y குரோமோசோம்களை உருவாக்குகின்றன. இதன் விளைவாக வரும் குரோமோசோம்கள் (47 அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை) ஒரு குழந்தையின் நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் அறிவாற்றலை பாதிக்கலாம். ஒவ்வொரு நாளும் பிறக்கும் இருபத்தி ஒரு குழந்தைகளுக்கு எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடு உள்ளது, மேலும் அவர்களின் வாழ்நாளில் ஐந்து பேர் மட்டுமே கண்டறியப்படுவார்கள். கூடுதலாக, பள்ளி வயது குழந்தைகளில் இருபது சதவீதம் பேர் கற்றல் செயலிழப்பின் அறிகுறிகளை விளக்குகிறார்கள். பொது மக்கள்தொகையில் எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகளின் அதிர்வெண்ணைக் கருத்தில் கொண்டு, அறியப்படாத நோய்க்குறியீட்டின் கற்றல் கோளாறுகளுடன் இருக்கும் குழந்தைகள் இந்த பொதுவான கோளாறுகளை நிராகரிக்க மரபணு சோதனையைப் பெற வேண்டும். டிஸ்லெக்ஸியா உள்ள குழந்தைகளில் 5 சதவீதம் பேர் மட்டுமே தங்கள் வாழ்நாளில் அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள், இருப்பினும் அவர்கள் 6 வயதிற்குள் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர், அதே நேரத்தில் வளர்ச்சி டிஸ்பிராக்ஸியா உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் பேச்சு தாமதம், நடத்தை பிரச்சினைகள் அல்லது ஏ. டி. எச். டி போன்ற பிற கோளாறுகளால் தவறாக கண்டறியப்படுகிறார்கள். ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை சுகாதார வழங்குநர்கள், வல்லுநர்கள் மற்றும் பெற்றோர்களுடன் இணைந்து எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மற்றும் இலக்கு சிகிச்சையை ஒழுங்காக கண்டறியவும், ஆராய்ச்சி செய்யவும், ஒழுங்கமைக்கவும் செயல்படுகிறது. முறையான நோயறிதல் மற்றும் தலையீட்டின் மூலம், இந்த நரம்பியல் கோளாறுகளைக் கொண்ட குழந்தைகள் பாதிக்கப்படக்கூடிய நிலையில் இருந்து சக்திவாய்ந்தவர்களாக மாற்றப்படுகிறார்கள், மேலும் அவர்கள் முன்னெப்போதையும் விட அதிக நம்பிக்கையுடனும், திறனுடனும், வெற்றிகரமாகவும் மாறுகிறார்கள். ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை நாடு முழுவதும் உள்ள தொழில் வல்லுநர்கள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கும், உலகெங்கிலும் உள்ளவர்களுக்கும் இந்த கோளாறுகள் குறித்து தெரிவிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த அமைப்பு ஐக்கிய இராச்சியம், இத்தாலி மற்றும் மிக சமீபத்தில் ஆஸ்திரேலியாவில் சர்வதேச கிளினிக்குகளை நடத்தியுள்ளது. இந்த மாநாடுகள் குடும்பங்கள் மற்றும் மருத்துவர்களை இந்த கோளாறுகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற பலதரப்பட்ட நிபுணர்களின் குழுவிலிருந்து ஆலோசனைகள் மற்றும் உரைகளுக்கு அழைக்கிறது. இந்த கோளாறுகளின் நிகழ்வு, நோயறிதல், அறிகுறிகள் மற்றும் மேலாண்மை பற்றிய துல்லியமான மற்றும் புதுமையான தகவல்களைப் பரப்புவதை ஊக்குவிப்பதன் மூலம், ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை உலகளவில் மீட்பை ஊக்குவிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. உதவியுடன், இந்த குழந்தைகள் அனைவரும் தங்கள் முழு திறனையும் அடைய முடியும். ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை விஞ்ஞானிகள், அறிஞர்கள், கல்வியாளர்கள், சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர்கள், நிதி திரட்டுதல் மற்றும் சந்தைப்படுத்தல் வல்லுநர்கள் மற்றும் தன்னார்வலர்களைக் கொண்டுள்ளது, அவர்கள் இந்த பிரச்சினைகளில் ஒன்றிணைந்து செயல்படுகிறார்கள் மற்றும் இந்த குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை மாற்ற உதவுகிறார்கள். இந்தக் கோளாறுகள் பற்றிய நமது புரிதலை மேலும் விரிவுபடுத்துவதற்காக இந்தக் குழு ஆராய்ச்சி திட்டங்களை நடத்தி வழங்குகிறது. ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை சர்வதேச மற்றும் உள்நாட்டு கூட்டங்களில் கலந்து கொள்கிறது, இது மருத்துவ வல்லுநர்கள் மற்றும் சமூகத்திற்கு வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், மூளை அடிப்படையிலான தலையீடு மற்றும் நோய்க்குறி-குறிப்பிட்ட சிகிச்சை குறித்து ஆராய்ச்சி, கல்வி மற்றும் பயிற்சி அளிப்பதற்காக கூட்டாண்மைகளை வளர்ப்பதற்காக. ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகள், டிஸ்லெக்ஸியா மற்றும்/அல்லது டிஸ்பிராக்ஸியா உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட குடும்பங்களை ஆராய்ச்சி செய்து உதவுகிறது. ஃபோகஸ் அறக்கட்டளையால் ஆய்வு செய்யப்பட்ட எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோமல் மாறுபாடுகள் பின்வருமாறுஃ ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை குடும்பங்கள், சுகாதார வழங்குநர்கள் மற்றும் கல்வியாளர்களுடன் இணைந்து செயல்படுகிறது. குடும்பங்கள் ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை குடும்பங்களுக்கு பள்ளியில் தங்கள் குழந்தையின் சிரமங்கள், நடத்தை பிரச்சினைகள் அல்லது வளர்ச்சி தாமதங்களுக்கான குறிப்பிட்ட காரணங்களை அடையாளம் கண்டு புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது. கூடுதலாக, தங்கள் ஆராய்ச்சியின் மூலம், எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் மற்றும் பிற அரிய கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் உகந்த முடிவை அடைய திறம்பட அனுமதிக்கும் சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மை உத்திகளை குழு அடையாளம் காட்டுகிறது. இந்த தனிப்பயனாக்கப்பட்ட பரிந்துரைகள் ஒரு வருட நிபுணத்துவம் மற்றும் சுகாதாரம் மற்றும் நல்வாழ்வு மற்றும் வீடு, பள்ளி மற்றும் சமூக வாழ்க்கையில் தாக்கத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. பெரும்பாலான சுகாதாரப் பராமரிப்பு பயிற்சியாளர்கள் குரோமோசோம் மாறுபாடுகளை நன்கு அறிந்திருக்கவில்லை, எனவே, எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகளை வளர்ச்சிக் கவலைகளுக்கான சாத்தியமான விளக்கமாக அரிதாகவே கருதுகின்றனர். ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோம் மாறுபாடு இருப்பதைக் குறிக்கும் பொதுவான அறிகுறிகளைப் பற்றி பயிற்சியாளர்களுக்குத் தெரிவிக்க ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை செயல்படுகிறது, அத்துடன் இந்த கோளாறுகளுக்கு மரபணு சோதனையை வழங்குவதற்கான வளங்கள் மற்றும் கூட்டாண்மைகளை வழங்குகிறது. மிகவும் துல்லியமான மற்றும் மலிவு விலை சோதனை அறிமுகப்படுத்தப்பட்டதன் மூலம், எக்ஸ் & ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் மருத்துவ சமூகத்தில் மிகவும் பரவலாக அறியப்படத் தொடங்கியுள்ளன. கல்வியாளர்கள் ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை இந்த நிபுணர்களுக்கு வளர்ச்சிக் கவலைகள் அல்லது சிறப்புத் தேவைகள் இருந்தபோதிலும் எவ்வாறு பணியாற்றுவது மற்றும் முடிவை மேம்படுத்துவது என்பது குறித்து தெரிவிக்கிறதுஃ ஆசிரியர்களுக்கு வளங்கள் மற்றும் உத்திகளை வழங்குவது முதல் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் என்ன வகையான வெளிப்புற சேவைகள் தேவை என்பதை தீர்மானிப்பது வரை. பொருத்தமான சிகிச்சை தலையீட்டின் வளர்ச்சி மற்றும் நிர்வாகத்துடன், ஒவ்வொரு குழந்தையும் தங்கள் இலக்குகளை அடைய வாய்ப்பு உள்ளது. மாநாடுகள் ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை பல்வேறு குழுக்களுக்கு ஆண்டுதோறும் பல மாநாடுகளை நடத்துகிறது; இந்த மாநாடுகளில் நரம்பியல் வளர்ச்சி, குழந்தை மரபியல் மற்றும் நரம்பியல், உட்சுரப்பியல், எலும்பியல், நோயெதிர்ப்பு, உடல் சிகிச்சை, பேச்சு மற்றும் மொழி மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை ஆகியவற்றில் நிபுணத்துவம் பெற்ற நிபுணர் பேச்சாளர்கள் அடங்குவர். 2011 ஆம் ஆண்டில் முதன்முதலில் நடைபெற்ற தனித்துவமான கற்றல் மாநாடு, பள்ளியில் வெற்றிபெற போராடும் பிரகாசமான குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் மற்றும் பராமரிப்பாளர்களுக்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மாநாடு டிஸ்லெக்ஸியா, ஏ. டி. எச். டி, பேச்சு தாமதம், பள்ளி செயலிழப்பு மற்றும் நடத்தை சிக்கல்களுக்கான பொதுவான காரணங்கள், விளக்கங்கள் மற்றும் சிகிச்சைகளைப் புரிந்துகொள்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது. 49, XXXXY கொண்ட குழந்தைகளுக்கான வருடாந்திர மாநாடு இப்போது அதன் பதினாறாவது ஆண்டில், இது உலகின் இந்த அரிய கோளாறின் மிகப்பெரிய கூட்டமாகும், இதில் பங்கேற்பாளர்கள் அமெரிக்கா மற்றும் உலகம் முழுவதிலுமிருந்து பயணம் செய்கிறார்கள். மேரிலாந்து மாநாட்டில் அரிய குரோமோசோம் மாறுபாடுகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மற்றும் தங்கள் துறைகளில் நிபுணர்களாக தங்களை நிலைநிறுத்திக் கொண்ட பலதரப்பட்ட மருத்துவர்களின் குழு நோயாளிகளின் மதிப்பீடுகளைக் கொண்டுள்ளது. இவர்களும் பிற நிபுணர்களும் தங்கள் குழந்தைக்கு உகந்த முடிவுகளைத் தொடர குடும்பங்களை சிறந்த முறையில் சித்தப்படுத்துவதற்காக 49, XXXXY பற்றிய பொருத்தமான மற்றும் கல்வி தகவல்களை பெற்றோருக்கு வழங்குகிறார்கள். 48, XXXY கொண்ட குழந்தைகளுக்கான வருடாந்திர மாநாடு 49, XXXXY கொண்ட குழந்தைகளுக்கான மாநாட்டைப் போலவே, இந்த மாநாடும் 48, XXXY கொண்ட குழந்தைகள், அவர்களின் குடும்பங்கள் மற்றும் சுகாதார வழங்குநர்கள் மீது கவனம் செலுத்துகிறது. ஃபோகஸ் அறக்கட்டளை எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோமல் மாறுபாடுகளின் பினோட்டைப்பின் அம்சங்களின் பொதுவான உயிரியல் காரணங்கள் மற்றும் சாத்தியமான சிகிச்சைகள் பற்றிய ஆராய்ச்சியில் ஈடுபட்டுள்ளது. ஆராய்ச்சியில் ஒவ்வொரு சேர்க்கை X இன் தாக்கம், வெவ்வேறு ஒருங்கிணைந்த தருணங்களில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சையின் சாத்தியமான நன்மை மற்றும் ஒவ்வொரு கோளாறு மற்றும் சிகிச்சைக் குழுவிலும் உள்ள பிராந்திய மூளை வேறுபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். குறிப்புகள் www.thefocusfoundation.org சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. கிராப்மேன், ஏ. எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோமல் மாறுபாடுகள்ஃ ஹார்மோன்கள், மூளை வளர்ச்சி மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சி செயல்திறன். கொலோகியம் டிஜிட்டல் லைப் சயின்சஸ் நூலகம். அக்டோபர் 11,2016 டோசி, எல் & மிட்செல், எஃப்., போர்ட்டர், ஜி. எஃப்., ரூலண்ட், எல்., கிராப்மேன், ஏ., லாஸட்ச்சின்கோ, பிசி, டிரான், எஸ்எல், ராஜா, ஈஎன்., கில்லிஸ், ஏபி, ஹென்டைர், பி., பெரெட், ஆர்., சடேகின், டி., சமங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சிஏ. 49, XXXXY உடன் சிறுவர்களின் ஒரு பெரிய சர்வதேச குழுவில் தசைக்கூட்டு அசாதாரணங்கள். ஆம் ஜே மெட் மரபணு பகுதி ஏ. [அச்சிடுவதற்கு முன்னதாக எபப்]. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., டிரான், எஸ்., லாஸட்ச்சின்கோ, பி. சி., சடேகின், டி., பவல், எஸ்., மிட்செல், எஃப்., மற்றும் கிராப்மேன், ஏ. (2020). 47, XXY (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி) மற்றும் ஆரம்பகால ஹார்மோன் சிகிச்சையின் (EHT) சாத்தியமான செல்வாக்குடன் முன்பே கண்டறியப்பட்ட சிறுவர்களின் நரம்பியல் வளர்ச்சி விளைவு. ஆம் ஜே மெட் மரபணு பகுதி ஏ. [அச்சிடுவதற்கு முன்னதாக எபப்]. லாசுட்ஷின்கோ, பிசி, கிராப்மேன், ஏ., போர்ட்டர், ஜி. எஃப்., சடேகின், டி., & சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. (2020). 49, XXXXY நோய்க்குறியின் நடத்தை பினோட்டைப்ஃ கவலை தொடர்பான அறிகுறிகளின் இருப்பு மற்றும் சமூக விழிப்புணர்வு. ஆம் ஜே மெட் ஜீனெட்ஃ பண்டிட் ஏ. 182 (5). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507 சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., யூ, சி., போர்ட்டர், ஜி. எஃப்., டிப்டன், ஈ. எஸ்., லாஸட்ச்சின்கோ, பி. சி., சடேகின், டி. (2020). 47, XXY உடன் ஆண்களில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் நரம்பியல் அறிவாற்றல் வளர்ச்சிக்கு இடையிலான ஆர்வமூட்டும் தொடர்புகளின் மதிப்பாய்வு. கர் கருத்து ஒப்ஸ்டெட் கைனெகோல். 32 (2): 140-146. செய்ய வேண்டியவைஃ 10.1097/GCO.0000000000000612. டிரான், எஸ். எல்., சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., சடேகின், டி., பவல், எஸ்., கிராப்மேன், ஏ. எல். (2019). ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை மற்றும் 47, XXY (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி) இல் வேலை செய்யும் நினைவகம் மற்றும் திறன்/தகவமைப்பு செயல்பாட்டில் அதன் சாத்தியமான செல்வாக்கு. ஆம் ஜே மெட் ஜெனெட் ஏ. 177 (12): 2374-2381. டோய்ஃ 10.1002/ajmg.a.61360. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., போர்ட்டர், ஜி. எஃப்., லாஸட்ச்சின்கோ, பி. சி., டிரான், எஸ். எல்., சடேகின், டி., கிராப்மேன், ஏ. எல். (2019). ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முன்பேறுகால சோதனையின் (என். ஐ. பி. டி) தாக்கத்தை ஆராய்தல்ஃ பாலின குரோமோசோம் அனெப்லோய்டிஸ் (எஸ். சி. ஏ) உள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோரின் அறிவு, அணுகுமுறைகள் மற்றும் அனுபவங்கள். முன்கூட்டிய நோயறிதல். 40 (4): 470-480. டோய்ஃ 10.1002/pd.5580. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., கவுண்ட்ஸ், டி. ஆர்., டிரான், எஸ். எல்., லாஸட்ச்சின்கோ, பி. சி., போர்ட்டர், ஜி. எஃப்., கிராப்மேன், ஏ. எல். (2019). 47, XXY (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி) உள்ள குழந்தையின் மருத்துவ கண்ணோட்டங்கள் மற்றும் கவனிப்பு பற்றிய புதுப்பிப்பு. ஆப் கிளின் ஜெனெட், 12,191-202. டோய்ஃ 10.2147/TACG.S189450 சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் சி, லாசுட்ஷின்கோ பி, பவல் எஸ், சடேகின் டி, கிராப்மேன் ஏ. (2019). 47, XXY (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி) கொண்ட சிறுவர்களில் கவலை அறிகுறிகளின் நிகழ்வு மற்றும் நோயறிதல் மற்றும் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையின் நேரத்தின் சாத்தியமான தாக்கம். நான் ஜே மெட் ஜெனெட் பண்டிட் ஏ. 17 (3): 423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038 சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி., ஸ்டேபிள்டன், ஈ. ஜே., சியா, எஸ்., மற்றும் பலர். (2018). 47, XXY இல் நரம்பியல் அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை பினோட்டைப்பின் சர்வதேச விசாரணை (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி): தனிப்பட்ட வேறுபாடுகளை கணிப்பது. ஆம் ஜே மெட் ஜெனெட் பண்டிட் ஏ. 76 (4): 877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621. ஹோவர்ட்-பாத் ஏ, பால்டன் ஏ, ஹாலிடே ஜே, மற்றும் பலர். (2018). இன்வெசிவ் அல்லாத முன்பேறுகால சோதனைக்கு முன்னும் பின்னும் பாலின குரோமோசோம் அனெப்லோய்டியின் முன்பேறுகால நோயறிதலில் மக்கள் தொகை அடிப்படையிலான போக்குகள். முன்கூட்டிய நோயறிதல். 38 (13): 1062-1068. ராம்தானே ஏ, ஹோஸ்கோவெக் ஜே, ஹார்கன்ரைடர் ஜே, மற்றும் பலர். (2018). பாலியல் குரோமோசோம் அனெப்லோய்டிகளுடன் மருத்துவ அனுபவம் அல்லாத ஆக்கிரமிப்பு முன்பேறுகால சோதனை (என். ஐ. பி. டி) மூலம் கண்டறியப்பட்டதுஃ துல்லியம் மற்றும் நோயாளி முடிவெடுப்பது. முன்கூட்டிய நோயறிதல். 38 (11): 841-848. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் சி, கீன் சி, சடேகின் டி, மற்றும் பலர். (2017). 47, XXY (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி) க்கான செல் இல்லாத டிஎன்ஏ திரையிடலின் நன்மைகள் மற்றும் வரம்புகள். முன்கூட்டிய நோயறிதல். 37 (5), 497-501. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. (2017). 47, XXY (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி) க்கான செல் இல்லாத டிஎன்ஏ திரையிடலின் நன்மைகள் மற்றும் வரம்புகள். பிரீனாட் டயாக். 37 (5): 497-501. டோய்ஃ 10.1002/pd.5044. கீன், சி. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. டப்ஸ், எச். ஜாக்காய், ஈ. (2017). 10 வயது பெண் இன்ட்ராஜெனிக் கேஏஎன்எஸ்எல் 1 பிறழ்வு, கேஏஎன்எஸ்எல் 1 தொடர்பான அறிவுசார் குறைபாடு இல்லை, மற்றும் பாதுகாக்கப்பட்ட வாய்மொழி நுண்ணறிவு. மெட் ஜெனெட் பண்டிட் ஏ இன் நான் ஜே. 173 (3): 762-765. டோய்ஃ 10.1002/ajmg.a.38080. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி; ஹால், எம். பி.; கார்கிஸ்லர், ஈ; கர்னோ, கே; டெம்கோ, இசட்; லாஸன், பி; கிராஸ், எஸ்; கிராப்மேன், ஏ. (2016). ஒரு பெரிய குழந்தை தாங்கும் மக்கள்தொகையில் எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோமல் அனெப்லோய்டியின் நிகழ்வு. பொது அறிவியல் நூலகம் (ப்லோஸ் ஒன்), 11 (8), 1-11. டோய்ஃ 10.1371/journal.pone.0161045. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், கரோல்; லாஸன், பி; ஸ்ப்ரூஸ், சி; ஸ்டேபிள்டன், இ; சடேகின், டி; கிராப்மேன், ஏ. (2015). க்ளீஃப்ஸ்ட்ரா நோய்க்குறியின் ஃபெனோடைபிக் சுயவிவரத்தை விரிவுபடுத்துதல்ஃ குறைந்த சராசரி நுண்ணறிவு மற்றும் பேச்சு குழந்தைப் பருவ அப்ராக்ஸியா கொண்ட ஒரு பெண். ஆம் ஜே மெட் ஜெனெட் பகுதி ஏ, 170 (5), 1312, டோய்ஃ 10.1002/ajmg.a.37575. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் சி, ஸ்டேபிள்டன் ஈஜே, லாசன் பி, மிட்செல் எஃப், சடேகின் டி, பவல் எஸ், கிராப்மேன் ஏஎல். (2015). 47, XXY கொண்ட சிறுவர்களின் நடத்தை பினோட்டைப்பில் ஆரம்பகால ஆண்ட்ரோஜன் சிகிச்சையின் நேர்மறையான விளைவுகள். ஆம் ஜே மெட் மரபணு பகுதி சி 169 சிஃ 150-157. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் சி, கீன் சி, மிட்செல் எஃப், சடேகின் டி, கிராப்மேன் ஏ. (2015). அரிய குரோமோசோமல் கோளாறு, 48, XXXX கொண்ட மூன்று இளம் பெண்களில் நரம்பியல் வளர்ச்சி மாறுபாடு. ஆம் ஜே மெட் மரபணு பகுதி ஏ 9999ஏஃ 1 முதல் 9 வரை. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., ஸ்டேபிள்டன், ஈ., மிட்செல், எஃப். எல்., சடேகின், டி., டோனாஹு, டி. பி., கிராப்மேன், ஏ. எல். (2014). XXY கொண்ட சிறுவர்களின் ஃபெனோடைபிக் சுயவிவரத்தை விரிவுபடுத்துதல்-இது X ஐப் பற்றியதா?, ஆம் ஜே மெட் ஜீனெட் பகுதி ஏ. 164 (6): 1464-9. டோய்ஃ 10.1002/ajmg.a.36483. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., ஸ்டேபிள்டன், ஈ., அலியாபடி, எஃப்., கிராவ், ஆர்., விக்கர்ஸ், ஆர்., ஹாஸ்கெல், கே., சடேகின், டி., ஜேம்சன், ஆர்., பர்மெலே, சி. எல்., கிராப்மேன், ஏ. எல். (2014). ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ஏ. எஸ். டி) மற்றும் மேம்பாட்டு மொழி கோளாறு (டி. எல். டி), ஆட்டிசம் ஆகியவற்றுக்கான ஆபத்தில் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளின் ஆரம்பகால அடையாளம். கிராப்மேன் ஏ, சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் சிஏ. (2013). எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம் மாறுபாடுகளின் நரம்பியல் அறிவாற்றல் மாறுபாடு மற்றும் நரம்பியல் அடிப்படைகள். நான் ஜெ மெட் ஜீனெட் பண்டிட் சி செமின் மெட் ஜீனெட். 163 (1): 35-43. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் சி, பான்ஜெவிக் எம், ரியான் ஏ, சிகுர்ஜன்சன் எஸ், சிம்மர்மேன் பி, ஹில் எம், ஹால் எம். பி, வெஸ்டேமியர் எம், சாசியர் ஜே, டெம்கோ இசட், ராபினோவிட்ஸ் எம். (2013). எஸ்என்பி அடிப்படையிலான ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முன்பேறுகால சோதனை பாலின குரோமோசோம் அனெப்லோய்டிகளை அதிக துல்லியத்துடன் கண்டறிகிறது. முன்கூட்டிய நோயறிதல். 33 (7): 643-9. செய்ய வேண்டியவைஃ 10.1002/pd.4159. மேத்தா ஏ, படுச் டிஏ. (2012). க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிஃ ஆரம்பகால தீவிரமான ஹார்மோன் மற்றும் கருவுறுதல் நிர்வாகத்திற்கான ஒரு வாதம். கருவுறுதல் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை. 98 (2): 274-283. சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சிஏ; சடேகின், டி; மிட்செல், எஃப்எல்; டிக்சன், டி; ஸ்டேபிள்டன், இ; கிங்கரி, எம்; மற்றும் கிராப்மேன், ஏஜி. (2012). குறுகிய காலப் படிப்பு ஆண்ட்ரோஜன் சிகிச்சையின் நேர்மறையான விளைவுகள் 47 வயதுடைய சிறுவர்களில் நரம்பியல் வளர்ச்சி விளைவு, 36 மற்றும் 72 மாதங்களில் XXY நோய்க்குறி. நான் ஜே மெட் ஜெனெட் பண்டிட் ஏ. 161 (3): 501-8.DOI: 10.1002/ajmg.a.35769. ரெபேக்கா ஈ. ரோசன்பெர்க், ஜே. கீலி லா, கோனி ஆண்டர்சன், கரோல் சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் மற்றும் பால் ஏ. சட்டம். (2012). ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களிடையே தடுப்பூசி நம்பிக்கைகள் மற்றும் நடைமுறைகள் பற்றிய ஆய்வு. கிளின் பீடியாட்டர். சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சிஏ; கிராப்மேன், ஏ; சடேகின், டி; கிங்கரி, எம்; லுட்ஸ்-ஆர்ம்ஸ்ட்ராங், எம்; ரோகோல், ஏ. (2011). நரம்பியல் வளர்ச்சி சுயவிவரத்தில் 49, XXXXY நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகளில் குறுகிய கால ஆண்ட்ரோஜன் சிகிச்சையின் ஆரம்ப விளைவுகள். ஆக்டா பீடியாட்ராக். 100 (6): 861-5. விசூட்ஸக் ஜே, கிரஹாம் ஜே. எம். (2009). பல X மற்றும் Y குரோமோசோம் கோளாறுகளில் சமூக செயல்பாடுஃ XXY, XYY, XXYY, XXXY. தேவ் டிஸாபில் ரெஸ் ரெவ். 15 (4): 328-332. விசூட்ஸாக், ஜீனி; கிரஹாம், ஜான் எம்., சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி., ஸ்வெர்ட்லோஃப், ஆர்., சிம்ப்சன், ஜே. எல். (2008). க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. மரபணு நோய்க்குறிகளின் மேலாண்மை. 3வது பதிப்பு, எட்ஸ். காசிடி, எஸ். பி., அலன்சன், ஜே. இ. வில்லி-லிஸ். சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சிஏ. (2007). "குழந்தைப் பருவத்தில் ஃப்ரண்டல் லோப் டெவலப்மென்ட்", தி ஹ்யூமன் ஃப்ரண்டல் லோப்ஃ செயல்பாடுகள் மற்றும் கோளாறுகள், 2 வது பதிப்பு. Eds. மில்லர், பிஎல் மற்றும் கம்மிங்ஸ், ஜேஎல் கில்ஃபோர்ட் பிரஸ், நியூயார்க். ஹால் எச், ஹன்ட் பி, ஹாஸோல்ட் டி. (2006). மியோசிஸ் மற்றும் செக்ஸ் குரோமோசோம் அனெப்லோயிடிஃ மியோடிக் பிழைகள் எவ்வாறு அனெப்லோயிடிக்கு காரணமாகின்றன; எப்படி அனெப்லோயிடி மியோடிக் பிழைகளை ஏற்படுத்துகிறது. கர் கருத்துக்கள் ஜெனெட் தேவ். 16 (3), 323-329. சிம்ப்சன் ஜேஎல், டி லா குரூஸ் எஃப்எஃப், ஸ்வெர்ட்லோஃப் ஆர்எஸ், சமாங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ் சி, ஸ்கக்கேபேக் என்இ, கிரஹாம் ஜேஎம், ஹாஸோல்ட் டி, அய்ல்ஸ்டாக் எம், மற்றும் பலர். (2003). க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிஃ பினோட்டைப்பை விரிவுபடுத்துதல் மற்றும் புதிய ஆராய்ச்சி திசைகளை அடையாளம் காணுதல். ஜீனெட் மெட். 5 (6): 460-468. சமங்கோ-ஸ்ப்ரூஸ், சி. ஏ., மற்றும் ரோகோல், ஏ. (2002). "XXY: தி ஹிடன் டிஸபிலிட்டி அண்ட் புரோட்டோடைப் ஃபார் இன்ஃபென்டைல் பிரசன்டேஷன் ஆஃப் டெவலப்மெண்டல் டிஸ்பிராக்ஸியா (IDD)". குழந்தைகள் மற்றும் இளம் குழந்தைகள். அப்ராம்ஸ்கி எல், சேப்பல் ஜே. 1997). 47, XXY (க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி) மற்றும் 47, XYY: முன்பேறுகால ஆலோசனைக்கான தாக்கங்களுடன் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய நோயறிதலுக்கான மதிப்பிடப்பட்ட விகிதங்கள் மற்றும் சுட்டிக்காட்டப்பட்டுள்ளன. பிரீனாட் டயாக். 17: 363-368. சுகாதாரப் பிரச்சினைகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கான அமைப்புகள் மேரிலாந்து மரபியல் அல்லது மரபியல் ஆராய்ச்சி நிறுவனங்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட 2005 மருத்துவ மற்றும் சுகாதார அமைப்புகளில் நிறுவப்பட்ட அமைப்புகள்