Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
மல்டிசென்ட்ரிக் கார்போடார்ஸல் ஆஸ்டியோலிசிஸ் சிண்ட்ரோம் (எம். சி. டி. ஓ) என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க மேலாதிக்க நிலை. இந்த நிலை நெஃப்ரோபதி உடன் இடியோபதிக் மல்டிசென்ட்ரிக் ஆஸ்டியோலிசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது கார்பல்-டார்ஸல் அழிவு மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் கார்பஸ் மற்றும் டார்சஸில் உள்ள சிறிய எலும்புகள் படிப்படியாக இழக்கப்படுவதாகும். இது மூட்டு வீக்கம் மற்றும் உறுதியற்ற தன்மைக்கு வழிவகுக்கும். சிறுநீரக செயலிழப்பு, இருக்கும்போது, பொதுவாக சிறுநீரில் புரதம் இருப்பதைக் காட்டுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், முக்கோண முகங்கள் மைக்ரோக்னாதியா மேக்ஸில்லரி ஹைபோபிளாசியா எக்ஸோப்தால்மோஸ் உட்பட கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களும் இருக்கலாம். அறிவுசார் குறைபாடு ஏற்படலாம். மரபியல் இந்த நிலை டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி எம்ஏஎஃப்பி அல்லது வி-எம்ஏஎஃப் மஸ்குலோபோன்யூரோடிக் ஃபைப்ரோசார்கோமா ஆன்கோஜீன் ஹோமோலோக் பி (எம்ஏஎஃப்பி), மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு ஒரு அடிப்படை லியூசின் சிப்பர் (bZIP) டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணியை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த மரபணு குரோமோசோம் 20 (20q11.2-q13.1) இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது. நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் இந்த பிறழ்வு மருத்துவப் படத்தை எவ்வாறு ஏற்படுத்துகிறது என்பது தற்போது தெளிவாகத் தெரியவில்லை. நோயறிதல் மருத்துவ அம்சங்களின் விண்மீன் குழுவின் அடிப்படையில் நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படலாம். இது எம்ஏஎஃப்பி மரபணுவை வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம் தயாரிக்கப்படுகிறது. வகைப்பாடு இந்த நிபந்தனை ஐந்து வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. வகை 1: ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரவலுடன் பரம்பரை பன்முக ஆஸ்டியோலிசிஸ் வகை 2: பின்னடைவு பரிமாற்றத்துடன் பரம்பரை பன்முக ஆஸ்டியோலிசிஸ் வகை 3: நெஃப்ரோபதி வகை 4 உடன் பரம்பரை அல்லாத பன்முக ஆஸ்டியோலிசிஸ்ஃ கோர்ஹாம்-ஸ்டவுட் சிண்ட்ரோம் வேறுபட்ட நோயறிதல் இந்த நிலை இளம் முடக்கு வாதம் மற்றும் பிற மரபணு எலும்பு டிஸ்ப்ளேசியாக்களிலிருந்து பன்முக ஆஸ்டியோலிசிஸ், நோடுலோசிஸ் மற்றும் ஆர்த்ரோபதி என வேறுபட்ட முறையில் கண்டறியப்பட வேண்டும். இந்த நிலைக்கு உகந்த சிகிச்சை தெளிவாக இல்லை. பிஸ்ஃபாஸ்போனேட்டுகள் மற்றும் டெனோசுமாப் எலும்பு புண்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கலாம். நெஃப்ரோபதிக்கு சிகிச்சையளிக்க சைக்ளோஸ்போரின் ஏ பயன்படுத்தப்படலாம். ஸ்டெராய்டுகள் மற்றும் பிற நோயெதிர்ப்பு தடுப்பு மருந்துகள் உதவுவதாகத் தெரியவில்லை. இந்த நிலை முதலில் ஷர்டில்ஃப் மற்றும் பலர் விவரித்தனர். 1964இல். குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள் அரிய நோய்கள்