Sickle cell-beta thalassemia
சிக்கில் செல்-பீட்டா தலசீமியா என்பது ஒரு பரம்பரை இரத்தக் கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் தீவிரமானது ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்றது மற்றும் அரிவாள் செல் பண்பு போன்றது முதல் அரிவாள் செல் நோய்க்கு ஒத்ததாக இருக்கலாம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அரிவாள் செல்-பீட்டா தலசீமியா உள்ள நோயாளிகள் அரிவாள் செல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளைப் போன்ற வேதனையான நெருக்கடிகளைக் கொண்டிருக்கலாம், ஏனெனில் அரிவாள் செல்-பீட்டா தலசீமியா ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு அரிவாள் செல் அல்லீல் மற்றும் மற்றொன்றிலிருந்து ஒரு பீட்டா தலசீமியா அல்லீலின் பரம்பரை காரணமாக ஏற்படுகிறது. பிறழ்வுகள் ஒரு அரிவாள் அல்லீல் எப்போதும் பீட்டா-குளோபின் மரபணுவின் அதே பிறழ்வாகும் (குளுட்டமிக் அமிலம் அமினோ அமிலம் ஆறில் வாலினுக்கு). இதற்கு மாறாக, பீட்டா-தலசீமியா அல்லீல்கள் நீக்குதல் மற்றும் நீக்காத வடிவங்கள் உட்பட பல்வேறு பிறழ்வுகளால் உருவாக்கப்படலாம். நோயாளி அறிகுறி இரத்த சோகை அல்லது அரிவாள் நெருக்கடியுடன் இருக்கலாம். அமெரிக்கா மற்றும் பிற நாடுகளில் புதிதாகப் பிறந்தவர்களுக்குத் திரையிடல் திட்டங்கள் உள்ள நிலையில், இந்த நோய் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கண்டறியப்படலாம். நோயறிதல் சோதனைகளில் டிஎன்ஏ வரிசைமுறை, ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் மற்றும் உயர் செயல்திறன் கொண்ட திரவ நிறமாற்றவியல் ஆகியவை அடங்கும். அரிவாள் செல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது போலவே சிகிச்சையும் உள்ளது. அதிகரித்த கருவின் ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியின் பாதுகாப்பு விளைவுகளைத் தூண்ட நோயாளிகள் ஹைட்ராக்சியூரியாவைப் பெறலாம். குறிப்பாக வாஸோ-ஒக்லூசிவ் நெருக்கடிகளின் போது இரத்தமேற்றுதல்களிலிருந்தும் அவர்கள் பயனடையலாம். நோயாளிகளுக்கு பென்சிலின் கொண்டு கீமோபிரோபிலாக்சிஸ் வழங்கப்படலாம். அவர்களுக்கு ஸ்ப்ளெனிக் செயலிழப்பு இருக்கலாம் மற்றும் ஸ்ப்ளெனெக்டமி அடிக்கடி செய்யப்படுகிறது. ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ் நிமோனியா உள்ளிட்ட அடைக்கப்பட்ட பாக்டீரியாவுக்கு எதிரான தடுப்பூசி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் குளோபின் மற்றும் குளோபுலின் புரதங்களின் கோளாறுகள்