Congenital mirror movement disorder
பிறவி கண்ணாடி இயக்கக் கோளாறு (சிஎம்எம் கோளாறு) என்பது ஒரு அரிய மரபணு நரம்பியல் கோளாறு ஆகும், இது பிரதிபலிப்பு இயக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது சில நேரங்களில் தொடர்புடைய அல்லது ஒத்திசைவு இயக்கம் என்று குறிப்பிடப்படுகிறது, இது பெரும்பாலும் உடலின் மேல் முனையில் உள்ளது. இந்த இயக்கங்கள் உடலின் ஒரு, இப்ஸிலேட்டரல், பக்கத்தில் தன்னார்வ வேண்டுமென்றே இயக்கங்கள் ஆகும், அவை எதிர் பக்கவாட்டில் தன்னிச்சையான இயக்கங்களால் ஒரே நேரத்தில் பிரதிபலிக்கப்படுகின்றன. தன்னிச்சையான இயக்கத்தின் இனப்பெருக்கம் பொதுவாக தலை-வால் அச்சில் நிகழ்கிறது, இது இடது-வலது சமச்சீர் கொண்டது. உதாரணமாக, யாராவது தானாக முன்வந்து தங்கள் இடது கையால் ஒரு முஷ்டியை உருவாக்கினால், அவர்களின் வலது கையும் அதையே செய்யும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பிரதிபலிக்கப்பட்ட இயக்கத்தின் அளவும் அளவும் நோயாளிகளிடையே வேறுபடுகின்றன என்றாலும், அதனுடன் இணைந்த எதிர் பக்க தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் இப்ஸிலேட்டரல் தன்னார்வ இயக்கங்களை விட மிகவும் பலவீனமானவை. இந்த கோளாறு வேறு எந்த நரம்பியல் நோய் அல்லது அறிவாற்றல் குறைபாட்டுடனும் தொடர்புடையது என்று இதுவரை கண்டறியப்படவில்லை, தற்போது, அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகளை மேம்படுத்துவதற்கான சிகிச்சைகள் அல்லது வழிமுறைகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. பிறவி கண்ணாடி அசைவுகள் குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கி நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்கின்றன, பெரும்பாலும் மிகக் குறைந்த முன்னேற்றம் அல்லது சீரழிவு. இதன் விளைவாக, இந்த இயக்கக் கோளாறு உள்ள நோயாளிகள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் இரண்டு கை இசைக் கருவியை வாசிப்பது அல்லது விசைப்பலகையில் தட்டச்சு செய்வது போன்ற கையால் திறமை அல்லது துல்லியம் தேவைப்படும் பணிகளைச் செய்வதில் கடுமையான சிரமத்தைக் கொண்டுள்ளனர். அதே தசைகளை நீண்ட நேரம் பயன்படுத்துவதால் நோயாளிகள் பெரும்பாலும் மேல் கைகால்களில் அசௌகரியம் அல்லது வலியை அனுபவிக்கிறார்கள். எனவே, வாழ்க்கைத் தரம் கடுமையாக பாதிக்கப்படலாம். உலகில் சிஎம்எம் கோளாறின் பரவல் 1 மில்லியன் மக்களில் 1 க்கும் குறைவாக இருப்பதாக கருதப்படுகிறது. அதன் அரிதான தன்மை காரணமாக, லேசாக பாதிக்கப்பட்ட சில நபர்களை ஒருபோதும் கண்டறிய முடியாது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவிக்கின்றனர். பிறவி கண்ணாடி இயக்கக் கோளாறுகள், ஒரு அரிய மரபணு அடிப்படையிலான நரம்பியல் நோய், பிற காரணங்களால் ஒருவரின் வாழ்நாளில் தங்களை முன்வைக்கும் கையகப்படுத்தப்பட்ட கண்ணாடி இயக்கக் கோளாறுகளுடன் குழப்பமடையாமல் இருப்பது முக்கியம் (எடுத்துக்காட்டாக பக்கவாதம்). விளக்கக்காட்சி தொடர்பான நோய்கள் இயக்கக் கோளாறுகள் சியாரி குறைபாடு கிளிப்பல்-ஃபீல் சிண்ட்ரோம் டிஸ்டோனியா பெருமூளை வாதம் பார்கின்சன் நோய் எபிலெப்சிஸ் அமியோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு ஸ்க்லெரோசிஸ் கல்மேன்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஏலியன் ஹேண்ட் சிண்ட்ரோம் வெறித்தனமான கட்டாயக் கோளாறு ஸ்கிசோஃப்ரினியா கான்ஜெனிட்டல் ஹெமிபிலஜியா மோபியஸ் சிண்ட்ரோம் செக்கெல் சிண்ட்ரோம் வைல்டர்வாங்க் சிண்ட்ரோம் பாலிமைக்ரோகிரியா காரணங்கள் இந்த இயக்கக் கோளாறுக்கு அடித்தளமாக இருக்கும் குறிப்பிட்ட மூலக்கூறு பொறிமுறை நன்கு அறியப்படவில்லை. இருப்பினும், பெரும்பாலான ஆராய்ச்சியாளர்கள் இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றுவதாகக் கூறுகின்றனர், இதில் சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் தன்னார்வ எலும்பு தசை இயக்கத்திற்கு காரணமான நரம்பு மண்டல நெட்வொர்க்குகளில் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கின்றன, இதன் விளைவாக நோயாளிகளில் காணப்படும் செயல்பாட்டு இயக்க அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. தன்னியக்க மேலாதிக்கம் இருந்தபோதிலும், இந்த நோய் மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது என்பதைக் குறிப்பிடுவது முக்கியம். அதாவது, மரபணு ரீதியாக பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோருடன் ஒரு பிறழ்ந்த மேலாதிக்க அல்லீலைப் பெற்ற நோயாளிகள், சிஎம்எம் கோளாறுக்கு அறிகுறியாகவோ அறிகுறியற்றவர்களாகவோ இருக்கலாம். தற்போது சிஎம்எம் கோளாறுடன் தொடர்புடைய சான்றுகளைக் கொண்ட மரபணுக்களில் டிசிசி (பெருங்குடல் புற்றுநோயில் நீக்கப்பட்டது), டிஎன்ஏஎல் 4 (டைனின் ஆக்சோனெமல் ஒளி சங்கிலி 4) மற்றும் ஆர்ஏடி 51 (மறுசீரமைப்பு புரதம் ஏ) ஆகியவை அடங்கும். டி. சி. சி என். டி. என் 1 (நெட்ரின்-1) க்கான ஏற்பியை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது வளர்ச்சியின் போது ஆக்சான் வழிகாட்டுதல் மற்றும் நரம்பியல் செல் இடம்பெயர்வுக்கு காரணமாக இருக்கும் என்று கருதப்படுகிறது. இந்த மரபணுவின் பிறழ்வு (முட்டாள்தனம், ஸ்ப்லைஸ் சைட் பிறழ்வு, செருகுதல், பிரேம்ஷிஃப்ட் உட்பட) சிஎம்எம் கோளாறுக்கு ஒரு சாத்தியமான காரணமாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. சிஎம்எம் கோளாறு டிசிசியில் உள்ள மரபணு பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது என்ற கூற்றையும் எலிகள் மீதான சோதனைகள் ஆதரிக்கின்றன. டி. சி. சி ஏற்பியின் பி 3 ஊடுருவல் களம் இல்லாத கங்கா எலிகள், கங்காருக்களைப் போலவே, தங்கள் பின் கால்களையும் கண்டிப்பாக ஜோடியாக நகர்த்தி, ஒரு குதிக்கும் நடைப்பயணத்தைக் காட்டுகின்றன. டிஎன்ஏஎல்4 கார்பஸ் கலோசமின் கமிஷுரல் நியூரான்களில் டைனின் மோட்டார் வளாகத்தின் ஒரு கூறுகளை குறியாக்கம் செய்கிறது. டி. சி. சி. க்கு மாறாக, டி. என். ஏ. எல். 4 சி. எம். எம் கோளாறுக்கு ஒரு ஒடுங்கு பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டிருப்பதாக கருதப்படுகிறது. சிஎம்எம் கோளாறு நோயாளிகளில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் டிஎன்ஏஎல் 4 இல் ஸ்ப்லைஸ் சைட் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தனர், இது எக்ஸான் 3 ஐத் தவிர்க்க காரணமாக அமைந்தது, இதன் மூலம் டிஎன்ஏஎல் 4 புரதத்திலிருந்து 28 அமினோ அமிலங்கள் நீக்கப்பட்டன. இந்த பிறழ்ந்த டிஎன்ஏஎல் 4 புரதம், தவறான குறுக்கு-அரைக்கோள வயரிங்கிற்கு வழிவகுக்கும், இதன் விளைவாக சிஎம்எம் ஏற்படலாம். RAD51 ஒரே மாதிரியான மறுசீரமைப்பு மூலம் டிஎன்ஏ இரட்டை-ஸ்ட்ராண்ட் முறிவுகளை சரிசெய்வதன் மூலம் மரபணு ஒருமைப்பாட்டை பராமரிக்கிறது. RAD51 ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகள், குறிப்பாக முன்கூட்டிய முடித்தல் கோடன்கள், பல CMM கோளாறு நோயாளிகளில் மரபணு அளவிலான இணைப்பு பகுப்பாய்வு மற்றும் எக்ஸோம் வரிசைமுறை மூலம் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. ஒரு சுட்டி மாதிரியில், பிரமிடல் சிதைவில் கார்டிகோஸ்பினல் டிராக்ட் ஆக்சான்களில் RAD51 தயாரிப்புகளையும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர். எனவே RAD51 ஒரு மரபணுவாக இருக்கலாம் என்று அவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர், இது போதுமானதாக இல்லாதபோது, மனிதர்களில் CMM கோளாறை ஏற்படுத்துகிறது. மூன்று வருங்கால மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்ட போதிலும், மரபணு வகை-பினோட்டைப் தொடர்புகள் எதுவும் இதுவரை கண்டறியப்படவில்லை. அதாவது, மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் மரபணு மாறுபாட்டின் வகையுடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை. மேற்கண்ட மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மொத்தம் சுமார் 35 சதவீத நிகழ்வுகளுக்கு காரணமாகின்றன. அடையாளம் காணப்படாத பிற மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இந்த கோளாறின் பிற நிகழ்வுகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம். பிறவி கண்ணாடி இயக்கக் கோளாறுக்கு மூன்று முக்கிய நோய் இயற்பியல் கருதுகோள்கள் உள்ளன. இடைநிலை மண்டல இணைப்புகள் முதலில், சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த நரம்பியல் கோளாறு பெருமூளை அரைக்கோளங்களுக்கு இடையிலான அசாதாரண தகவல்தொடர்பு காரணமாக இருப்பதாக நம்புகிறார்கள். வளர்ச்சியுடன் உடலியல் தவறான தகவல்தொடர்பு பொறிமுறையை அவர்கள் விளக்குகிறார்கள். சாதாரண மனித மூளை வளர்ச்சியின் போது மூளையில் ஏற்படும் பல நரம்பியல் மாற்றங்களில், கார்பஸ் கலோசம் படிப்படியாக மைலினேட்டட் ஆக்சான்களின் எண்ணிக்கையை அதிகரிப்பதைக் காட்டுகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகின்றனர். இது ஒரு குறிப்பிட்ட வயது வரை, கார்பஸ் கலோசம் பெரிதும் மைலினேற்றப்படாதது என்பதைக் குறிக்கிறது. சாதாரண வளர்ச்சியின் போது குழந்தைகள் 7 வயது வரை சிஎம்எம் கோளாறுடன் ஏன் காணப்படுகிறார்கள் என்பதை இது விளக்கும், இது கார்பஸ் கல்லோசம் வளர்ச்சி இல்லாததால் இருக்கலாம். இந்த வயதிற்குப் பிறகு மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க கண்ணாடி இயக்கங்களின் இயல்பான மறைவு மோட்டார் கார்டிஸ்களுக்கு இடையிலான கார்பஸ் கல்லோசம் மூலம் இடைநிலை இணைப்புகளின் உடற்கூறியல் மற்றும் செயல்பாட்டு முதிர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது. கார்பஸ் கலோசத்தில் உள்ள இந்த ஆக்சோனல் அடர்த்தி, ஆரோக்கியமான பெரியவர்களில் தன்னார்வ இயக்கங்களின் போது கண்ணாடி இயக்கங்களை அடக்குவதற்கு இறுதியில் பொறுப்பான இடைநிலை தகவல்தொடர்புக்கு காரணமாகும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கருதுகின்றனர். எனவே, கார்பஸ் கொலோசம் சுற்றுகளில் ஏற்படும் இடையூறுகள் CMM க்கு வழிவகுக்கும். மோட்டார் கார்டெக்ஸ் சிஎம்எம் கோளாறுக்கு ஆராய்ச்சியாளர்கள் பரிந்துரைக்கும் மற்றொரு நோயியல் இயற்பியல் விளக்கம் என்னவென்றால், மோட்டார் இயக்கத்தின் செயல்பாட்டின் போது தவறான தகவல் தொடர்பு உள்ளது. சிஎம்எம் நோயாளிகளில் முதன்மை மோட்டார் கார்டெக்ஸில் (எம் 1) உள்ள கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களின் சான்றுகளால் இந்த கூற்று ஆதரிக்கப்படுகிறது. மோட்டார் கார்டெக்ஸில் உள்ள இந்த கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள், கைகள், சிறந்த மோட்டார் திறமை தேவைப்படுவதாலும், எனவே ஒரு பெரிய கார்டிகல் பிரதிநிதித்துவத்தைக் கொண்டிருப்பதனாலும், பெரும்பாலும் சி. எம். எம் கோளாறுக்கு இலக்காக இருப்பது மற்றும் கடுமையான கண்ணாடி இயக்கத்தைக் கொண்டிருப்பது ஏன் என்பதை விளக்கலாம். கார்டிகோஸ்பைனல் டிராக்ட் ஆராய்ச்சியாளர்களால் முன்மொழியப்பட்ட மூன்றாவது நோயியல் இயற்பியல் விளக்கம் கார்டிகோஸ்பைனல் டிராக்ட் (சிஎஸ்டி) உடன் தொடர்புடையது. ஆரோக்கியமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு உண்மையில் 7 வயது வரை இப்ஸிலேட்டரல் சிஎஸ்டி கணிப்புகள் உள்ளன. சாதாரண வயதுவந்தோர் வளர்ச்சியின் போது, இந்த ஆக்சோனல் திட்டங்கள் மறைந்துவிடும். பொதுவாக வளரும் இளம் குழந்தைகளில் லேசான கண்ணாடி அசைவுகள் இருப்பதற்கான மாற்று விளக்கத்தை இது வழங்கக்கூடும், அவை பொதுவாக 7 வயதிற்கு முன்பே மறைந்துவிடும். சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் டி. சி. சி பிறழ்வுகள் மரபணு வெளிப்பாட்டைக் குறைப்பதற்கும் குறைவான வலுவான மிட்லைன் வழிகாட்டுதலுக்கும் காரணமாகின்றன என்று முன்மொழிகின்றனர், இது ஆக்சோனல் ஃபைபர் கிராசிங்கின் ஒரு பகுதி தோல்விக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் அசாதாரண இப்ஸிலாடரல் இணைப்பின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கும். டி. டி. சி பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகள் இப்ஸிலாடெரல் ஆக்சோனல் கணிப்புகளின் அதிகரித்த விகிதத்தைக் காட்டுகிறார்கள் என்பதை நிரூபிக்கும் பிற ஆராய்ச்சியாளர்களால் இது உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான அபெர்ரன்ட் இப்ஸிலாடெரல் இறங்கு ஆக்சான்கள் கூட தவறான இயக்க வடிவங்களைத் தூண்டுவதற்கு போதுமானது என்பதைக் காட்டுகிறது. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் எலிகள் மாதிரிகள், டி. சி. சி நீக்கத்துடன் கங்கா எலிகள் ஆகியவற்றின் சான்றுகளால் உறுதிப்படுத்தப்படுகின்றன, அதன் சிஎஸ்டி மாற்றப்படவில்லை என்று காட்டப்பட்டுள்ளது, ஆனால் ஓரளவு ஒருதலைப்பட்சமாக மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. தற்போது, சிஎம்எம் கோளாறுக்கான மருத்துவ நோயறிதல் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் அல்லது மூலக்கூறு மரபணு சோதனையின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் (அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்): குழந்தைப் பருவத்தில் கண்ணாடி அசைவுகளின் தொடக்கம் அல்லது பிற நரம்பியல் கோளாறுகள் இல்லாத நிலையில் குழந்தைப் பருவத்தில் கண்ணாடி அசைவுகளின் நிலைத்தன்மை, பிற நரம்பியல் கோளாறுகள் இல்லாத நிலையில் ஒருவரின் வாழ்நாள் முழுவதும் கண்ணாடி அசைவுகளின் சிறிய முன்னேற்றம் அல்லது சரிவு, தன்னார்வ இயக்கத்தின் சிக்கலான தன்மையுடன் அதிகரித்து வரும் பிரதிபலிப்பு அசைவுகளின் தீவிரம், தன்னிச்சையான கண்ணாடி அசைவுகள் பொதுவாக குறைந்த வீச்சில் உள்ளன, அவை தன்னார்வ அசைவுகளுடன் ஒப்பிடும்போது, மேல் கைகால்களில் முதன்மையான கண்ணாடி அசைவு, அதிக தொலைதூர இணைப்புகளில் (விரல்கள்) அதிக தீவிரம், நீண்ட கையால் செய்யப்படும் செயல்பாடுகளின் போது திறமையான இருமுனை ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படும் பணிகளைச் செய்ய இயலாமை, அவ்வப்போது மேற்புற கைகால்களில் துணை மருத்துவ பிரதிபலிப்பு இயக்கம், ஆனால் ஆக்ஸிலரோமீட்டர் கையுறைகள் மூலம் கண்டறியக்கூடியது மூலக்கூறு மரபணு சோதனைஃ ஒரு பன்முகத்தன்மை இயக்கக் குறைபாட்டின் சுமையை எளிதாக்குவதற்காக, எழுதப்பட்ட மதிப்பீடுகளுக்கு அதிக நேரத்தை அனுமதிக்கும் மற்றும் கையால் எழுதப்பட்ட பணிகளைக் கட்டுப்படுத்தும் வகையில், குழந்தைகளை மிகவும் மன்னிக்கும் பள்ளி சூழலின் கீழ் வைக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மேலும், நோயாளிகள் தூய்மையான ஒருதலைப்பட்ச இயக்கங்களைச் செய்ய இயலாமை மற்றும் திறமையான இருமுனை ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படும் பணிகளில் அவர்கள் சிரமப்படுவதால், பணியாளர்களுக்கு இளம் மற்றும் புதிய உறுப்பினர்கள் சிக்கலான இருமுனை இயக்கங்கள், மீண்டும் மீண்டும் அல்லது நீடித்த கை அசைவுகள் அல்லது விரிவான கையெழுத்து தேவையில்லாத தொழில்களைக் கருத்தில் கொள்ள ஊக்குவிக்கப்படுகிறார்கள், அதிகப்படியான பயன்பாடு, வலி மற்றும் மேல் கைகால்களில் அசௌகரியத்தைக் குறைக்க. அதன் உச்சரிக்கப்பட்ட மற்றும் வெளிப்படையாக கவனிக்கத்தக்க அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் காரணமாக, சி. எம். எம் நோயாளிகள் சமூக களங்கத்தால் பாதிக்கப்படலாம்; இருப்பினும், இந்த கோளாறுக்கு அறிவுசார் திறன்களுடன் எந்த தொடர்பும் இல்லை என்பதை மருத்துவர்கள் பெற்றோர், குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்களுக்கு தெளிவுபடுத்த வேண்டும். இருப்பினும், ஒரு மில்லியன் மக்களில் ஒருவரிடம் காணப்படும் இந்த நரம்பியல் நோயின் அரிதானது, அதன் சமூக மற்றும் கலாச்சார முக்கியத்துவத்தை மிகவும் மட்டுப்படுத்துகிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் மற்றும் இயக்கக் கோளாறுகள்