BMPR2
எலும்பு மார்போஜெனெடிக் புரத ஏற்பி வகை II அல்லது பி. எம். பி. ஆர் 2 என்பது பி. எம். பி. ஆர் 2 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு செரின்/த்ரோயோனின் ஏற்பி கைனேஸ் ஆகும். இது எலும்பு மார்போஜெனெடிக் புரதங்களை பிணைக்கிறது, தசைநார்களின் டி. ஜி. எஃப் பீட்டா சூப்பர்ஃபேமிலியின் உறுப்பினர்கள், அவை பாராகிரைன் சமிக்ஞையில் ஈடுபட்டுள்ளன. ஆஸ்டியோஜெனீசிஸ், செல் வளர்ச்சி மற்றும் செல் வேறுபாடு உள்ளிட்ட பல செல்லுலார் செயல்பாடுகளில் பி. எம். பி. க்கள் ஈடுபட்டுள்ளன. பி. எம். பி பாதையில் சமிக்ஞை செய்வது வகை II ஏற்பியுடன் பி. எம். பி பிணைப்புடன் தொடங்குகிறது. இது பி. எம். பி வகை I ஏற்பியை ஆட்சேர்ப்பு செய்ய காரணமாகிறது, இது வகை II ஏற்பி பாஸ்பரிலேட்டுகள் ஆகும். வகை I ஏற்பி ஒரு ஆர்-எஸ். எம். ஏ. டி, ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ரெகுலேட்டரை பாஸ்போரிலேட் செய்கிறது. செயல்பாடு TGFβ வகை II ஏற்பியைப் போலல்லாமல், இது TGF-β1 க்கு அதிக உறவைக் கொண்டுள்ளது, BMPR2 ஒரு வகை I BMP ஏற்பியுடன் இணைந்து வெளிப்படுத்தப்படாவிட்டால், BMP-2, BMP-7 மற்றும் BMP-4 க்கு அதிக உறவைக் கொண்டிருக்காது. தசைநார் பிணைப்பில், ஒரு ஏற்பி வளாகம் உருவாகிறது, இதில் இரண்டு வகை II மற்றும் இரண்டு வகை I டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் செரின்/த்ரியோனின் கைனேஸ்கள் உள்ளன. வகை II ஏற்பிகள் பாஸ்போரிலேட் மற்றும் வகை I ஏற்பிகளை செயல்படுத்துகின்றன, அவை ஆட்டோபாஸ்போரிலேட், பின்னர் எஸ். எம். ஏ. டி டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ரெகுலேட்டர்களை பிணைத்து செயல்படுத்துகின்றன. அவை பி. எம். பி-7, பி. எம். பி-2 மற்றும் குறைவான செயல்திறன் கொண்ட பி. எம். பி-4 உடன் பிணைக்கப்படுகின்றன. பிணைப்பு பலவீனமாக உள்ளது, ஆனால் பி. எம். பி. க்கான வகை I ஏற்பிகள் இருப்பதால் மேம்படுத்தப்படுகிறது. டி. ஜி. எஃப் பீட்டா சமிக்ஞையில் அனைத்து ஏற்பிகளும் தசைநார் பிணைப்புக்கு முன்பு ஹோமோடைமர்களில் உள்ளன. பி. எம். பி ஏற்பிகளைப் பொறுத்தவரை, ஏற்பிகளில் ஒரு சிறிய பகுதி மட்டுமே தசைநார் பிணைப்புக்கு முன் ஹோமோமெரிக் வடிவங்களில் உள்ளது. ஒரு தசைநார் ஒரு ஏற்பியுடன் பிணைக்கப்பட்டவுடன், ஹோமோமெரிக் ஏற்பி ஒலிகோமர்களின் அளவு அதிகரிக்கிறது, இது சமநிலை ஹோமோடிமெரிக் வடிவத்தை நோக்கி மாறுகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. ஈந்தணைவிகளுக்கான குறைந்த தொடர்பு பி. எம். பி. ஆர் 2 மற்ற வகை II டி. ஜி. எஃப் பீட்டா ஏற்பிகளிலிருந்து வேறுபடலாம் என்று கூறுகிறது, இதில் ஈந்தணைவிகள் முதலில் வகை I ஏற்பியை பிணைக்கலாம். ஓசைட் வளர்ச்சி பி. எம். பி. ஆர் 2 மனித மற்றும் விலங்கு கிரானுலோசா செல்கள் இரண்டிலும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இது எலும்பு மார்போஜெனெடிக் புரதம் 15 (பி. எம். பி 15) மற்றும் வளர்ச்சி வேறுபாடு காரணி 9 (ஜி. டி. எஃப் 9) ஆகியவற்றிற்கான முக்கியமான ஏற்பியாகும். இந்த இரண்டு புரத சமிக்ஞை மூலக்கூறுகளும் அவற்றின் பி. எம். பி. ஆர் 2-மத்தியஸ்த விளைவுகளும் அண்டவிடுப்பின் தயாரிப்பில் நுண்ணறை வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. இருப்பினும், எலும்பு மார்போஜெனெடிக் புரத ஏற்பி 1 பி (பி. எம். பி. ஆர் 1 பி) மற்றும் வளர்ச்சி காரணி β ஏற்பி 1 (டி. ஜி. எஃப். பி. ஆர் 1) முறையே மாற்றுவதன் உதவி இல்லாமல் பி. எம். பி. ஆர் 2 ஆல் பி. எம். பி 15 மற்றும் ஜி. டி. எஃப் 9 ஐ பிணைக்க முடியாது. பாலிசிஸ்டிக் ஓவரி சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில் பி. எம். பி. ஆர் 2 சமிக்ஞை பாதை சீர்குலைவதற்கான சான்றுகள் உள்ளன, ஒருவேளை ஹைபரால்டோஸ்டெரிஸத்தால் இருக்கலாம். கிரானுலோசா உயிரணுக்களில் பி. எம். பி. ஆர் 2 இன் வெளிப்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் ஃபோலிக்கிள் ஸ்டிமுலேட்டிங் ஹார்மோன் (எஃப். எஸ். எச்) ஹார்மோன்கள் பங்கு வகிப்பதாகத் தெரிகிறது. FSH உடன் அல்லது இல்லாமல் எஸ்ட்ராடியோல் கொண்ட விலங்கு மாதிரிகளில் சோதனை சிகிச்சை BMPR2 mRNA வெளிப்பாட்டை அதிகரித்தது, அதே நேரத்தில் FSH உடனான சிகிச்சை மட்டுமே BMPR2 வெளிப்பாட்டைக் குறைத்தது. இருப்பினும், மனித கிரானுலோசா போன்ற கட்டி செல் லைனில் (கே. ஜி. என்), எஃப். எஸ். எச் உடனான சிகிச்சை பி. எம். பி. ஆர் 2 வெளிப்பாட்டை அதிகரித்தது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் இந்த மரபணுவில் குறைந்தது 70 நோய்களை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. பி. எம். பி. ஆர் 2 மரபணுவில் செயலிழக்கச் செய்யும் பிறழ்வு நுரையீரல் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. வாஸ்குலர் மென்மையான தசை திசுக்களின் பெருக்கத்தை தடுக்க பி. எம். பி. ஆர் 2 செயல்படுகிறது. இது நுரையீரல் தமனி எண்டோதெலியல் செல்களின் உயிர்வாழ்வை ஊக்குவிப்பதன் மூலம் செயல்படுகிறது, எனவே தமனி சேதம் மற்றும் பாதகமான அழற்சி பதில்களைத் தடுக்கிறது. இது வளர்ச்சிக் காரணிகளுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் நுரையீரல் தமனி பெருக்கத்தையும் தடுக்கிறது, இது எண்டோதெலியல் செல்களை பெருக்குவதன் மூலம் தமனிகளை மூடுவதைத் தடுக்கிறது. இந்த மரபணு தடுக்கப்படும்போது, வாஸ்குலர் மென்மையான தசை பெருகுகிறது மற்றும் நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தும், இது மற்றவற்றுடன், கோர் நுரையீரலுக்கு வழிவகுக்கும், இது இதயத்தின் வலது பக்கம் தோல்வியடையும் ஒரு நிலை. பி. எம். பி. ஆர் 2 இன் செயலிழப்பு நுரையீரல் சுற்றுவட்டத்தின் காயத்திற்கு பாதகமான பதிலின் காரணமாக நுரையீரல் தமனி அழுத்தத்தில் உயர்வுக்கு வழிவகுக்கும். இடியோபதி நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ள நோயாளிகளின் உறவினர்களில் பி. எம். பி. ஆர் 2 பிறழ்வுகளைத் திரையிடுவது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் இந்த பிறழ்வுகள்> 70 சதவீத குடும்ப வழக்குகளில் உள்ளன. எக்கோ கார்டியோகிராபி மூலம் ட்ரைஸிஸ்பிட் ரெகர்ஜிடேஷன் வேகத்தை அளவிடுவதன் மூலம் பி. ஏ அழுத்தத்தின் உடற்பயிற்சியால் தூண்டப்பட்ட உயரத்துடன் பி. எம். பி. ஆர் 2 ஐ தொடர்புபடுத்திய ஆய்வுகள் உள்ளன. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் BMPR2 மரபணு மாறுபாடு தரவுத்தளம் மரபுவழி நுரையீரல் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் OMIM உள்ளீடுகள் மரபுவழி நுரையீரல் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் எலும்பு மார்போஜெனெடிக் புரதம் வளர்ச்சி மரபணுக்கள் மற்றும் புரதங்கள் TS டொமைன் S/T கைனேஸ் ஏற்பிகள் EC 2.7.11