Sitosterolemia
சிட்டோஸ்டெரோலெமியா என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுவழி கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். இது அதிகப்படியான உறிஞ்சுதலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் உணவு ஸ்டெரால்களின் பித்த வெளியேற்றத்தைக் குறைக்கிறது (பைட்டோஸ்டெரால் பீட்டா-சிட்டோஸ்டெரால் உட்பட). ஆரோக்கியமான நபர்கள் உணவு தாவர ஸ்டெரால்களில் சுமார் 5 சதவீதத்தை மட்டுமே உறிஞ்சுகிறார்கள், ஆனால் சிட்டோஸ்டெரோலெமியா நோயாளிகள் உட்கொண்ட சிட்டோஸ்டெரோலில் 15 சதவீதம் முதல் 60 சதவீதம் வரை பித்தத்தில் அதிகம் வெளியேற்றாமல் உறிஞ்சுகிறார்கள். சிட்டோஸ்டெராலை விட பைட்டோஸ்டெரால் கேம்பெஸ்டரால் எளிதில் உறிஞ்சப்படுகிறது. சிட்டோஸ்டெரோலெமியா நோயாளிகள் ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலெமியா, தசைநாண் மற்றும் டியூபரஸ் சான்தோமாக்கள், பெருந்தமனி தடிப்பின் முன்கூட்டிய வளர்ச்சி மற்றும் அசாதாரண ஹீமடோலாஜிக் மற்றும் கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனை முடிவுகளை உருவாக்குகிறார்கள். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் சிட்டோஸ்டெரோலெமியா நன்கு வகைப்படுத்தப்பட்ட குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலெமியாவுடன் (எஃப். எச்) பல மருத்துவ பண்புகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளலாம், அதாவது வாழ்க்கையின் முதல் 10 ஆண்டுகளில் தசைநாண் சாந்தோமாக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் முன்கூட்டிய பெருந்தமனி தடிப்பின் வளர்ச்சி போன்றவை. இருப்பினும், எஃப். எச் நோயாளிகளுக்கு மாறாக, சிட்டோஸ்டெரோலெமியா நோயாளிகள் பொதுவாக இயல்பான முதல் மிதமான மொத்த ஸ்டெரால் அளவுகள் மற்றும் மிக அதிக அளவு தாவர ஸ்டெரால்கள் (சிட்டோஸ்டெரால், கேம்பெஸ்டரால், ஸ்டிக்மாஸ்டெரால், அவெனோஸ்டெரால்) மற்றும் 5α-நிறைவுற்ற ஸ்டானோல்களை தங்கள் பிளாஸ்மாவில் கொண்டுள்ளனர். சிட்டோஸ்டெரோலெமியா நோயாளிகளில் பிளாஸ்மா சிட்டோஸ்டெரால் அளவுகள் 10-25 பாதிக்கப்படாத நபர்களை விட (8-60 mg/dl) அதிகமாகும். சிட்டோஸ்டெரோலெமியா உள்ள அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் தசைநாண் சாந்தோமாக்கள் இல்லை, எனவே, இது இல்லாததால் இந்த நோயறிதலை விலக்க பயன்படுத்தப்படக்கூடாது. சாந்தோமா எந்த வயதிலும், குழந்தை பருவத்தில் கூட தோன்றலாம். இவை குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் பிட்டம் அல்லது சிறப்பியல்பு இடங்களில் (எ. கா., அகில்ஸ் தசைநாண், கையின் எக்ஸ்டென்சர் தசைநாண்கள்) சருமத்தின் கீழ் உள்ள சாந்தோமாக்களாக இருக்கலாம். சாந்தெலாஸ்மா மற்றும் கார்னியல் ஆர்கஸ் ஆகியவை குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. மூட்டுவலி காரணமாக மூட்டுகளின் சிவத்தல், வீக்கம் மற்றும் வெப்பம் ஆகியவற்றுடன் இயக்கத்தின் வரம்பு குறையக்கூடும். கூடுதலாக, சிட்டோஸ்டெரோலெமியா நோயாளிகள் ஹீமோலிடிக் அத்தியாயங்கள் மற்றும் ப்லீனோமெகாலி ஆகியவற்றை உருவாக்கலாம். சிகிச்சையளிக்கப்படாமல், இந்த நிலை நோயுற்ற தன்மை மற்றும் இறப்பு விகிதத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. கரோனரி இதய நோய் மற்றும் அதன் சுகாதார விளைவுகள் சிகிச்சையளிக்கப்படாத நோயாளிகளுக்கு நோய் மற்றும் முன்கூட்டிய மரணத்திற்கு முதன்மையான காரணங்களாகும். நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் பாலூட்டி உயிரணுக்கள் தாவர ஸ்டெரால்களைப் பயன்படுத்த முடியாது. பொதுவாக, தாவர ஸ்டெரால்கள் இரைப்பைக் குழாயிலிருந்து மோசமாக உறிஞ்சப்படுகின்றன; உறிஞ்சப்படும் கொழுப்பில் சுமார் 40 சதவீதத்துடன் ஒப்பிடும்போது தாவர ஸ்டெரால்களில் 5 சதவீதத்திற்கும் குறைவானவை உறிஞ்சப்படுகின்றன. கல்லீரல் முன்னுரிமை கொலஸ்ட்ராலை விட தாவர ஸ்டெரால்களை வெளியேற்றுகிறது. உணவு ஸ்டெரால்கள் சமீபத்தில் செயலற்ற முறையில் குடல் செல்களுக்குள் நுழைகின்றன என்று காட்டப்பட்டுள்ளது, பின்னர் பெரும்பாலானவை ஏடிபி-பிணைப்பு கேசட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் (ஏபிசி டிரான்ஸ்போர்ட்டர்) புரதங்கள் மூலம் குடல் லுமனுக்குள் மீண்டும் செலுத்தப்படுகின்றன. சிட்டோஸ்டெரோலெமியா ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு நிலையாக மரபுவழி பெறப்படுகிறது. குரோமோசோம் 2 இல் 2p21 பேண்டில் அமைந்துள்ள இரண்டு அருகிலுள்ள மற்றும் எதிர் நோக்குடைய மரபணுக்களில் (ஏபிசிஜி 5 மற்றும் ஏபிசிஜி 8) உள்ள பிறழ்வுகளின் விளைவாக இது கண்டறியப்பட்டுள்ளது மற்றும் முறையே ஸ்டெரோலின்-1 மற்றும் ஸ்டெரோலின்-2 என்ற ஏபிசி டிரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதங்களுக்கான குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளது. இவ்வாறு, செயலற்ற முறையில் உறிஞ்சப்படும் தாவர ஸ்டெரால்களின் சுறுசுறுப்பான உந்துதல் மீண்டும் குடலில் பாதிக்கப்படுகிறது, மேலும் இந்த ஸ்டெரால்களின் திரட்சியின் விளைவாக ஏற்படும் கல்லீரல் சுரப்பு குறைகிறது. தாவர ஸ்டெரால்களை பித்தப்பையில் முன்னுரிமை அடிப்படையில் வெளியேற்றும் கல்லீரலின் திறன் வெளிப்படையாக பாதிக்கப்படுகிறது. பித்த அமிலத் தொகுப்பு ஆரோக்கியமான நபர்களைப் போலவே இருக்கும்போது, கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நபர்களுடன் ஒப்பிடும்போது சிட்டோஸ்டெரோலெமியா உள்ள நபர்களில் பித்தத்தில் உள்ள ஸ்டெரால்களின் மொத்த வெளியேற்றம் 50 சதவீதத்திற்கும் குறைவாக இருப்பதாக கூறப்படுகிறது. கல்லீரல் சுரப்பு குறைவதற்கான வழிமுறை தெரியவில்லை. கொலஸ்ட்ரால் உயிரியக்கவியல் பாதையில் விகிதத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் நொதியான ஒடுக்கப்பட்ட கல்லீரல், இலியல் மற்றும் மோனோ நியூக்ளியர் லுகோசைட் ஹைட்ராக்ஸிமெத்தில்குளுட்டரில்-கோஎன்சைம் ஏ ரிடக்டேஸ் (எச்எம்ஜி-கோஏ ரிடக்டேஸ்) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய முழு உடல் கொலஸ்ட்ரால் உயிரியக்கவியல் நோயாளிகள் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் குறைத்துள்ளனர். குறை-கட்டுப்பாடு திரட்டப்பட்ட சிட்டோஸ்டெரால் காரணமாக இருக்கிறதா இல்லையா என்பது இன்னும் விவாதத்திற்குரியது, ஆனால் சிட்டோஸ்டெராலைத் தவிர அறியப்படாத கட்டுப்பாட்டாளர்களின் இரண்டாம் நிலை விளைவுகள் நோயில் எச்எம்ஜி-கோஏ ரிடக்டேஸ் செயல்பாட்டைக் குறைக்க வழிவகுக்கும் என்பதை மிக சமீபத்திய தரவு சுட்டிக்காட்டுகிறது. இது கணிசமாக அதிகரித்த குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டீன் (எல். டி. எல்) ஏற்பி வெளிப்பாட்டுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. சீரம் தாவர ஸ்டெரால் செறிவுகளை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் கண்டறியப்படுகிறது. தாவர ஸ்டெரால்கள் (எ. கா., தாவர எண்ணெய்கள், ஆலிவ் மற்றும் வெண்ணெய் பழச்சாறுகள்) நிறைந்த உணவுகளை உட்கொள்வதை கண்டிப்பாக குறைப்பதன் மூலம் இந்த கோளாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், தாவர ஸ்டெரால்கள் அனைத்து தாவர அடிப்படையிலான உணவுகளின் கூறுகளாக இருப்பதால், இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்த உணவு சிகிச்சை பெரும்பாலும் போதுமானதாக இல்லை. ஸ்டேடின்கள் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன, மேலும் இந்த குறைந்த கொழுப்பு அளவுகள் மற்றும் பெருந்தமனி தடிப்பு நோயை மேம்படுத்தலாம், தாவர ஸ்டெரால் அளவுகள் அவற்றின் பயன்பாட்டால் மட்டும் போதுமான அளவு குறைக்கப்படுவதில்லை. உணவு சிகிச்சை மட்டும் போதுமானதாக இல்லாவிட்டால், பித்த அமில-பிணைப்பு பிசின்கள் (எ. கா., கொலஸ்டிரமைன், கொலஸ்டிபோல்) பரிசீலிக்கப்படலாம். அக்டோபர் 2002 இல், ஒரு புதிய கொழுப்பு உறிஞ்சுதல் தடுப்பான, எசெடிமைப், சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவில் பயன்படுத்த அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தின் (எஃப். டி. ஏ) ஒப்புதலைப் பெற்றது. இந்த மருந்து இப்போது பராமரிப்பின் தரமாக உள்ளது, ஏனெனில் இது ஸ்டெரால் நுழைவைத் தடுக்கிறது மற்றும் பித்த-அமில பிசின்களுடன் இணைந்து பயன்படுத்தப்படலாம். இறுதியாக, உடலில் உள்ள தாவர ஸ்டெரால்களின் அளவைக் குறைக்க தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் இலியல் பைபாஸ் செய்யப்பட்டுள்ளது, இருப்பினும் இந்த சிகிச்சை எசெடிமிப் வருவதற்கு முன்பே மேற்கொள்ளப்பட்டது. தொற்றுநோயியல் உலகெங்கிலும் உள்ள இலக்கியங்களில் சுமார் 80 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளன; எனவே, இந்த நிலை ஒப்பீட்டளவில் அரிதாகத் தெரிகிறது. சிட்டோஸ்டெரோலெமியா கணிசமாக குறைவாக கண்டறியப்பட்டிருக்கலாம் மற்றும் பல நோயாளிகளுக்கு ஹைப்பர்லிபிடெமியா இருப்பதாக தவறாக கண்டறியப்படலாம். மேலும் காண்கஃ ஏபிசிஜி5 மற்றும் ஏபிசிஜி8 மரபணுக்கள் செரெப்ரோடென்டினஸ் சான்தோமாடோசிஸ் குறிப்புகள் குறிப்புகள் ஸ்டெய்னர் ஆர். டி. சிட்டோஸ்டெரோலெமியா. [ஆன்லைன்] இதிலிருந்து கிடைக்கிறதுஃ http://www.emedicine.com/ped/topic2110.htm [அணுகப்பட்டதுஃ 12 ஜூலை 2006] வெளிப்புற இணைப்புகள் வளர்சிதை மாற்றத்தில் பிழைகள் காரணமாக ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்ற தோல் நிலைமைகளின் பிறப்பு பிழைகள்