GM1 gangliosidoses
GM1 கேங்லியோசிடோஸ்கள், பொதுவாக GM1 என சுருக்கப்படுகின்றன, அவை GLB1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் கேங்லியோசிடோஸ்கள் ஆகும், இதன் விளைவாக பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இந்த குறைபாடு மத்திய மற்றும் புற நரம்பு மண்டலங்களின் உயிரணுக்களில் அமில கொழுப்பு பொருட்களின் அசாதாரண சேமிப்பை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் குறிப்பாக நரம்பு உயிரணுக்களில், இதன் விளைவாக முற்போக்கான நரம்பியக்கடத்தல் ஏற்படுகிறது. GM1 என்பது ஒரு அரிய லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறு ஆகும், இது உலகளவில் ஒவ்வொரு 100,000 முதல் 200,000 உயிருள்ள பிறப்புகளிலும் 1 வரை பரவுகிறது, இருப்பினும் சில பிராந்தியங்களில் விகிதங்கள் அதிகமாக உள்ளன. காரணம் GM1 கேங்லியோசிடோஸ் கோளாறுகள் GLB1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன, இது லைசோசோமல் ஹைட்ரோலேஸ், அமில பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் (β-gal) ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது. β-gal இன் குறைந்த அளவு GM1 கேங்லியோசைடுகளின் குவிப்பை ஏற்படுத்துகிறது. அவை மரபுவழி, தன்னியக்க பின்னடைவு ஸ்பிங்கோலிபிடோஸ்கள், கொழுப்பு சேமிப்பு கோளாறுகளின் ஒரு வகை. மரபணு மற்றும் நொதி சோதனை மூலம் ஜி. எம். 1 நோயைக் கண்டறியலாம். GM1 வகைகள் மூன்று வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை தொடக்க வயதின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. வகை 1: ஆரம்பகால சிசு வகை 2: தாமதமான சிசு வகை 3: வயது வந்த ஆரம்பகால சிசு வகை GM1 அறிகுறிகள் (மிகவும் கடுமையான துணை வகை, பிறப்புக்குப் பிறகு விரைவில் தொடங்கும்) நரம்பியக்கடத்தல், வலிப்புத்தாக்கங்கள், கல்லீரல் விரிவாக்கம் (ஹெபடோமெகாலி), மண்ணீரல் விரிவாக்கம் (ப்லீனோமெகாலி), முக அம்சங்களின் கரடுமுரடான தன்மை, எலும்பு முறைகேடுகள், மூட்டு விறைப்பு, விரிவடைந்த வயிறு, தசை பலவீனம், ஒலிக்கு மிகைப்படுத்தப்பட்ட திகைப்பூட்டும் பதில் மற்றும் நடைப் பிரச்சினைகள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் பாதி பேர் கண்ணில் செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகளை உருவாக்குகிறார்கள். குழந்தைகள் 1 வயதிற்குள் காது கேளாமலும் பார்வையற்றவர்களாகவும் இருக்கலாம், மேலும் பெரும்பாலும் 3 வயதிற்குள் இதய சிக்கல்கள் அல்லது நிமோனியாவால் இறக்கலாம். ஆரம்பகால சைக்கோமோட்டர் சீரழிவுஃ முதல் வாரங்களில் செயல்பாடு மற்றும் சோம்பல் குறைகிறது; ஒருபோதும் உட்கார வேண்டாம்; உணவு பிரச்சினைகள்-செழிக்கத் தவறியது; 6 மாதங்களுக்குள் காட்சி செயலிழப்பு (நிஸ்டாக்மஸ் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது); ஆரம்ப ஹைபோடோனியா; பிரமிடல் அறிகுறிகளுடன் பின்னர் ஸ்பாஸ்டிசிட்டி; இரண்டாம் நிலை மைக்ரோசெஃபாலி உருவாகிறது; 1 ஆண்டு கடினத்தன்மை குறைகிறது மற்றும் 1 முதல் 2 வயதுக்குள் மரணம் (நிமோனியா மற்றும் சுவாசக் கோளாறு காரணமாக); சிலருக்கு ஹைபராக்குசிஸ் உள்ளது. 50 சதவீதம் 6-10 மாதங்களில் மாகுலர் செர்ரி-சிவப்பு புள்ளிகள்; சில முகச் சிதைவுகளில் கார்னியல் ஒளிபுகாமைஃ முன் மேல்புறம், பரந்த நாசி பாலம், முக வீக்கம் (வீங்கிய கண் இமைகள்); புற வீக்கம், எபிகாந்தஸ், நீண்ட மேல் உதடு, மைக்ரோரெட்ரோக்னாதியா, ஜிஞ்சிவல் ஹைபர்ட்ரோஃபி (தடிமனான அல்வியோலார் முகடுகள்), 6 மாதங்களுக்குள் மேக்ரோகுளோசியா ஹெபடோமெகாலி மற்றும் பின்னர் ஸ்ப்ளீனோமெகாலி; சிலருக்கு இதய செயலிழப்பு எலும்புச் சிதைவுகள் உள்ளனஃ நெகிழ்வுத்தன்மை சுருக்கங்கள் 3 மாதங்களுக்குள் குறிப்பிடப்படுகின்றன; ஆரம்பகால சப்-பெரியோஸ்டியல் எலும்பு உருவாக்கம் (பிறக்கும் போது இருக்கலாம்); டயாபிஸியல் விரிவடைதல் பின்னர். டைசோஸ்டோஸிஸ் மல்டிபிளெக்ஸ் (மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்களைப் போல) புற லிம்போசைட்டுகளின் 10-80% வெற்றிடமாக்கப்படுகின்றன; எலும்பு மஜ்ஜையில் நுரை ஹிஸ்டியோசைட்டுகள்; ஹர்லர் நோயைப் போலவே உள்ளுறுப்பு மியூகோபோலிசாக்கரைடு சேமிப்பு; பெருமூளை சாம்பல் நிறப் பொருளில் ஜிஎம்1 சேமிப்பு 10 மடங்கு உயர்த்தப்பட்டுள்ளது (உள்ளுறுப்பில் 20-50-மடங்கு அதிகரித்துள்ளது) கேலக்டோஸ் கொண்ட ஒலிகோசாக்கரிடுரியா மற்றும் மிதமான கெரட்டன் சல்பாடூரியா மோர்கியோ நோய் வகை பிஃ கெரட்டன் சல்பேட் மற்றும் பிற கேலக்டோஸ் கொண்ட ஒலிகோசாக்கரைடுகளை விட ஜிஎம்1 அடி மூலக்கூறுக்கான அதிக எஞ்சிய பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் செயல்பாட்டுடன் பிறழ்வுகள் தாமதமான சிசு/இளம் சிசு ஜி. எம். 1 இன் ஆரம்பம் தாமதமான சிசு ஜி. எம். 1 பொதுவாக 1 முதல் 3 வயதிற்குட்பட்டது. இளம் பருவ வடிவம் குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படலாம். சில குழந்தைகள் இளமைப் பருவம் அல்லது ஆரம்ப வயதிலேயே வாழ்கின்றனர். இந்த துணை வகை ஒரு பாதையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் சில வளர்ச்சி திறன்கள் பெறப்படுகின்றன, பின்னர் அவை உறுதிப்படுத்தப்படுகின்றன மற்றும் தாமதங்கள் ஏற்படுகின்றன, மேலும் இவை பின்னடைவைத் தொடர்ந்து வருகின்றன. ஆரம்ப அறிகுறிகளில் ஊர்ந்து செல்வதிலும் நடைபயிற்சி செய்வதிலும் சிரமம், ஹைபோடோனியா, பேச்சு மற்றும் விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை அடங்கும். நரம்பியல் அறிகுறிகளில் அட்டாக்ஸியா, வலிப்புத்தாக்கங்கள், டிமென்ஷியா மற்றும் பேச்சு சிரமங்கள் ஆகியவை அடங்கும். வயது வந்த GM1 இன் ஆரம்பம் பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் உள்ளது மற்றும் இது துணை வகைகளின் மெதுவான முன்னேற்றமாகும். அறிகுறிகளில் தசைச் சிதைவு, குறைவான கடுமையான நரம்பியல் சிக்கல்கள் மற்றும் கோளாறின் பிற வடிவங்களைக் காட்டிலும் மெதுவான விகிதத்தில் முன்னேறுதல், சில நோயாளிகளில் கார்னியல் மேகம் மற்றும் டிஸ்டோனியா (முறுக்குதல் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் இயக்கங்கள் அல்லது அசாதாரண தோரணைகளை ஏற்படுத்தும் நீடித்த தசைச் சுருக்கங்கள்) ஆகியவை அடங்கும். ஆஞ்சியோகெராடோமா உடலின் உடற்பகுதியின் கீழ் பகுதியில் உருவாகலாம். பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு சாதாரண அளவிலான கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் இருக்கும். வளர்க்கப்பட்ட அம்னோடிக் உயிரணுக்களில் அமில பீட்டா கேலக்டோசிடேஸை அளவிடுவதன் மூலம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும். GM1 க்கான சிகிச்சை அறிகுறி அடிப்படையிலானது மற்றும் நோய்த்தடுப்பு ஆகும். பல மரபணு சிகிச்சை சோதனைகள் நடந்து கொண்டிருந்தாலும், GM1 க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இவற்றுக்கான கூடுதல் தகவல்களை ClinicalTrials.gov இல் காணலாம். குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் ஜிஎம்1 கேங்லியோசிடோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைவரின் நலனுக்காக ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளிப்பதே க்யூர்ஜிஎம்1 அறக்கட்டளையின் நோக்கம். தேசிய டே-சாக்ஸ் & அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்கள் சங்கம் (என். டி. எஸ். ஏ. டி) குடும்பங்களுக்கு டே-சாக்ஸ், கனவன், ஜி. எம் 1 மற்றும் சாண்ட்ஹோஃப் நோய்களுக்கு ஆராய்ச்சியை இயக்குவதன் மூலமும், ஒத்துழைப்பை உருவாக்குவதன் மூலமும், சமூகத்தை வளர்ப்பதன் மூலமும் ஆதரவை வழங்குகிறது. எம். பி. எஸ் சங்கம் இங்கிலாந்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் எம். பி. எஸ் (மியூகோபோலிசாக்கரைடு), ஃபேப்ரி மற்றும் ஜி. எம் 1 உள்ளிட்ட தொடர்புடைய கோளாறுகள் உள்ள குடும்பங்களுக்கு ஆதரவு மற்றும் வளங்களை வழங்குகிறது. அரிய நோய்கள் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் கொழுப்பு சேமிப்பு கோளாறுகள் டிஃ GM1-காங்லியோசிடோஸ்