SCARF syndrome
எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறி என்பது எலும்பு அசாதாரணங்கள், கட்டிஸ் லாக்ஸா, கிரானியோஸ்டெனோசிஸ், தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு, மனோதத்துவ பின்னடைவு மற்றும் முக அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய நோய்க்குறி ஆகும். இந்த பண்புகள்தான் SCARF என்ற சுருக்கத்தை உருவாக்குகின்றன. இது லென்ஸ்-மஜெவ்ஸ்கி ஹைபரோஸ்டோடிக் குள்ளவாதத்துடன் சில அம்சங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறது. இது மிகவும் அரிதான நோயாகும், இது ஒரு மில்லியன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒன்று என்ற விகிதத்தில் உள்ளது. இது தாய்வழி உறவினர்களாக இருந்த இரண்டு ஆண்களிலும், 3 மாத பெண் குழந்தையிலும் மருத்துவ ரீதியாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மிகவும் தளர்வான சருமத்தைக் கொண்டுள்ளனர், இது அவர்களுக்கு வயதான முக தோற்றத்தை அளிக்கிறது. டிஸ்ப்னியா, வயிற்று குடலிறக்கம், இதய கோளாறுகள், மூட்டு கோளாறுகள் மற்றும் பல மூட்டுகளின் இடப்பெயர்வுகள் ஆகியவை சாத்தியமான சிக்கல்களில் அடங்கும். இந்த நோயின் பரம்பரை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு என்று நம்பப்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் சுருக்கத்தால் விவரிக்கப்படுகின்றன. எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள், கட்டிஸ் லாக்ஸா, கிரானியோஸ்டெனோசிஸ், தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு, மனோதத்துவ பின்னடைவு மற்றும் முக அசாதாரணங்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். அறிகுறிகளின் தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். குறிப்பிட்ட பிறப்புறுப்பு அறிகுறிகளைத் தவிர, அறிகுறிகள் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். அறிகுறிகள் முகம் நீண்ட ஃபில்ட்ரம் சிறிய கன்னம் எபிகாந்தல் மடிப்புகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் உயர், பரந்த நாசி வேர் பற்சிப்பி கழுத்து அதிகப்படியான கழுத்துத் தோல் வலைகள் குறுகிய கழுத்து மார்பு பீப்பாய் வடிவ குறுகிய ஸ்டெர்னம் பெக்டஸ் கரினாட்டம் ஹைபோபிளாஸ்டிக் முலைக்காம்புகள் வயிற்று டயஸ்டாசிஸ் ரெக்டி அம்பிலிக்கல் குடலிறக்கம் அசாதாரண வடிவ முதுகெலும்பு கிரானியோசைனோஸ்டோஸிஸ் மரபணு மைக்ரோபீனிஸ் பெரினியல் ஹைபோஸ்பாடியாஸ் குடல் குடலிறக்கம் கிரிப்டோர்கிடிஸம் கிளிட்டோரோமெகாலி தோல், முடி மற்றும் நகங்கள் கட்டிஸ் லாக்ஸா ஸ்பார்ஸ் முடி நரம்பியல் மன பின்னடைவு லேசானது முதல் மிதமானது (அறிகுறிகள் இது பொதுவாக மரபுவழி பெறப்பட்டதாக நம்பப்படுகிறது, மேலும் இது ஒரு ஒடுங்கு மற்றும் மேலாதிக்க மரபணுவாக பரவுகிறது. பாதோபிசியாலஜி SCARF நோய்க்குறிக்கு காரணமான சரியான மரபணு பிறழ்வு இந்த நேரத்தில் தெரியவில்லை. இருப்பினும், பரம்பரை முறை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு என்று கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்த நோய்க்குறியின் முதல் இரண்டு வழக்குகள் இரண்டு ஆண் உறவினர்களில் இருந்தன, அவர்கள் தங்கள் தாய்மார்களின் மூலம் தொடர்புடையவர்கள். இதன் பொருள் என்னவென்றால், இந்த கோளாறுடன் தொடர்புடைய மரபணு எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், இந்த கோளாறை ஏற்படுத்த ஒரே ஒரு பிறழ்வு மட்டுமே தேவைப்படுகிறது. இதற்கு மாறாக, பெண்களுக்கு அவர்களின் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களிலும் ஒரு பிறழ்வு தேவைப்படும், இது மிகவும் அரிதான நிகழ்வாகும். எனவே, எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறி மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறுகள் ஆண்களில் மிகவும் பொதுவானவை. SCARF நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில் ஒன்றான கடிஸ் லாக்ஸா, பல்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்களில் ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN மற்றும் FBLN5 ஆகியவை அடங்கும். இந்த மரபணுக்கள் நெகிழ்வான இழைகளுக்கு காரணமாகின்றன, குறிப்பாக அவை எவ்வாறு உருவாகின்றன மற்றும் அவற்றின் செயல்பாடு. நெகிழ்வான இழைகள் தோலை நீட்ட அனுமதிக்கின்றன, நுரையீரல் விரிவடையவும் சுருங்கவும் உதவுகின்றன, அதே போல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தில் இரத்த ஓட்டத்தை நிர்வகிப்பதில் தமனிகளுக்கு உதவுகின்றன. கட்டிஸ் லாக்ஸாவுக்கான பரம்பரை முறை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட, தன்னியக்க மேலாதிக்கம் அல்லது தன்னியக்க பின்னடைவாக இருக்கலாம். இதய செயலிழப்பு, சுவாசக் கோளாறு மற்றும் இரைப்பை குடல் மற்றும் சிறுநீர் பாதையின் செயலிழப்பு போன்ற எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பல சிக்கல்களுக்கு குடிஸ் லாக்ஸா காரணம் என்று அறியப்படுகிறது. நோயறிதல் மருத்துவ விளக்கக்காட்சிகள், உடல் பரிசோதனை, கடந்தகால மருத்துவ வரலாறு மற்றும் குடும்ப வரலாறு பற்றிய விரிவான மதிப்பீடு மற்றும் கேரியோடைப் சோதனை ஆகியவற்றை நம்பியுள்ளது. ஒரு 46, XX பொருந்தக்கூடிய தன்மை என்பது கேரியோடைப் சோதனையின் எதிர்பார்க்கப்படும் கண்டுபிடிப்பாகும். ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் நோயறிதல் இமேஜிங் பொதுவாக நோயறிதலுக்கு முக்கியமற்றவை. எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்த பெற்றோரின் உறவு மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட, ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்கம் மற்றும் ஆட்டோசோமல் கோளாறுகளின் குடும்ப வரலாறு பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும். சிகிச்சை/தடுப்பு நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நிலை என்பதால், இந்த நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சையானது நோய்க்கானது அல்ல, ஆனால் எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறி மற்றும் அதன் சிக்கல்களின் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதற்கானது. முக்கிய ஆபத்து காரணி முந்தைய குடும்ப வரலாறு ஆகும். இது ஒருவர் நோயைப் பெறுவார் என்பதற்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது, ஆனால் குடும்ப வரலாறு இல்லாத ஒருவருடன் ஒப்பிடும்போது இது மிகவும் சாத்தியம். வேறு எந்த ஆபத்து காரணிகளும் அடையாளம் காணப்படவில்லை. இந்த காரணத்தால், செய்யக்கூடிய பல தடுப்பு நடவடிக்கைகள் இல்லை. நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், எதிர்கால சந்ததியினருக்கு நோய் பரவும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கு குழந்தைகளைத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனையைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். உடல் நிலையில் எந்த மாற்றமும் ஏற்படாமல் இருக்க வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் உடல் பரிசோதனைகளும் செய்யப்பட வேண்டும். முன்கணிப்பு எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு அனுபவித்த அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தையும், அதனுடன் தொடர்புடைய ஏதேனும் சிக்கல்கள் உள்ளதா என்பதையும் சார்ந்துள்ளது. அறிகுறிகள் லேசானதாக இருந்தால், கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஒருவரை விட முன்கணிப்பு சிறப்பாக இருக்கும். எஸ். சி. ஏ. ஆர். எஃப் நோய்க்குறிக்கு பொதுவான முன்கணிப்பு எதுவும் இல்லை, மேலும் இது ஒவ்வொரு வழக்குக்கும் சுயாதீனமாக மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். தொற்றுநோயியல் இந்த நோய்க்குறி உலகளவில் 1/1000000 க்கும் குறைவான பாதிப்பு விகிதத்துடன் மிகவும் அரிதானது. தொடங்கும் வயது பொதுவாக பிறந்த குழந்தை அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் இருக்கும், ஆனால் 7 வயது ஆணிலும் ஒரு வழக்கு பதிவாகியுள்ளது. இந்த நோய்க்குறி ஒரு குறிப்பிட்ட இனத்தில் மிகவும் பரவலாக உள்ளது என்பதற்கு எந்த ஆதாரமும் இல்லை, ஆனால் அதன் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு பரம்பரை காரணமாக ஆண்களில் இது மிகவும் பரவலாக உள்ளது. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், நோய்க்குறி மரபுவழி பெற ஒரே ஒரு பிறழ்வு மட்டுமே தேவைப்படுகிறது. பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதாவது மரபுவழி பெறுவதற்கு இரண்டு குரோமோசோம்களிலும் பிறழ்வு இருக்க வேண்டும். தற்போதைய ஆராய்ச்சி SCARF நோய்க்குறிக்கு பிரத்தியேகமான தற்போதைய ஆராய்ச்சி எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், மரபுவழி மற்றும் பெறப்பட்ட மரபணு கோளாறுகளுக்கு ஒரு சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு முறையைக் கண்டுபிடிப்பதில் ஆராய்ச்சி தீவிரமாக நடத்தப்படுகிறது. நெதர்லாந்தில் முக அசாதாரணங்களின் மரபணு காரணங்கள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் குறித்த ஆராய்ச்சியும் இதில் அடங்கும். இந்த ஆய்வில் EFNB1 மற்றும் TCF12 உள்ளிட்ட கிரேனியோசைனோஸ்டோஸிஸ் தொடர்பான புதிய சாதாரண மரபணுக்கள் மற்றும் ALX3 மற்றும் RAB23 உள்ளிட்ட அரிய கிரேனியோஃபேஷியல் குறைபாடுகளில் ஈடுபடும் மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. இந்த ஆராய்ச்சி SCARF நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய பிற மரபணுக்களை அடையாளம் காண உதவும். யுனைடெட் கிங்டமில் ஒரு தற்போதைய மருத்துவ சோதனை உள்ளது, இது தசைக்கூட்டு மற்றும் இணைப்பு திசு கோளாறுகளின் சிகிச்சைக்காக சரிலுமாப் ஊசிகளைப் பயன்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது. இந்த மருத்துவ சோதனை SCARF நோய்க்குறி போன்ற தசைக்கூட்டு அமைப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் பல கோளாறுகளுக்கு பயன்படுத்தக்கூடிய ஒரு சிகிச்சையை உருவாக்கும் திறனைக் கொண்டுள்ளது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் சிண்ட்ரோம்கள் அறிவுசார் இயலாமை சிண்ட்ரோம்களுடன் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுடன் சிண்ட்ரோம்கள் தசைக்கூட்டு அசாதாரணங்களுடன் மரபணு சிண்ட்ரோம்கள் இன்டர்செக்ஸ் மாறுபாடுகள்