HEXB
பீட்டா-ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் துணை அலகு பீட்டா என்பது மனிதர்களில் HEXB மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு நொதியாகும். ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் பி என்பது லைசோசோமல் என்சைம் பீட்டா-ஹெக்ஸோசாமினிடேஸின் பீட்டா துணை அலகு ஆகும், இது கோஃபாக்டர் ஜிஎம் 2 ஆக்டிவேட்டர் புரதத்துடன் சேர்ந்து, கேங்லியோசைடு ஜிஎம் 2 மற்றும் முனைய என்-அசிடைல் ஹெக்ஸோசமைன்களைக் கொண்ட பிற மூலக்கூறுகளின் சீரழிவை ஊக்குவிக்கிறது. பீட்டா-ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் ஆல்பா மற்றும் பீட்டா ஆகிய இரண்டு துணை அலகுகளால் ஆனது, அவை தனித்தனி மரபணுக்களால் குறியிடப்படுகின்றன. பீட்டா-ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஆல்பா மற்றும் பீட்டா துணை அலகுகள் இரண்டும் கிளைகோசைல் ஹைட்ரோலேஸ்களின் குடும்பம் 20 இன் உறுப்பினர்களாகும். ஆல்பா அல்லது பீட்டா துணை அலகு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் நியூரான்கள் மற்றும் GM2 கேங்லியோசிடோஸ்கள் எனப்படும் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகளில் GM2 கேங்லியோசைடு குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. பீட்டா துணை அலகு மரபணு பிறழ்வுகள் சாண்ட்ஹோஃப் நோய்க்கு (GM2-கேங்லியோசிடோசிஸ் வகை II) வழிவகுக்கின்றன. கட்டமைப்பு மரபணு HEXB மரபணு 5q13.3 இன் குரோமோசோம் இருப்பிடத்தில் உள்ளது மற்றும் 14 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, இது 35-40 Kb வரை பரவியுள்ளது. புரோட்டீன் HEXB 556 அமினோ அமில எச்சங்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் 63111Da எடையைக் கொண்டுள்ளது. செயல்பாடு HEXB என்பது β-ஹெக்ஸோசாமினிடேஸை உருவாக்கும் இரண்டு துணை அலகுகளில் ஒன்றாகும், இது கிளைகோசைல் ஹைட்ரோலேஸாக செயல்படுகிறது, இது லைசோசோமில் உள்ள β-இணைக்கப்பட்ட குறைக்கப்படாத-முனைய கால்என்ஏசி அல்லது ஜிஎல்சிஎன்ஏசி எச்சங்களை நீக்குகிறது. HEXB இன் இயலாமை பீட்டா-ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் GM2 கேங்லியோசிடோஸ்கள் எனப்படும் ஒடுங்கு கோளாறுகளின் குழுவில் விளைவிக்கும், இது GM2 கேங்லியோசைடு குவிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் HEXB இல் உள்ள மரபணு குறைபாடுகள் நரம்பியல் திசுக்களில் GM2 கேங்லியோசைடு குவிவதற்கும், GM2 கேங்லியோசிடோசிஸ் என்று அழைக்கப்படும் மூன்று லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்களில் இரண்டிற்கும் வழிவகுக்கும், அவற்றில் சாண்ட்ஹோஃப் நோய் (β துணைக்குழுவில் உள்ள குறைபாடுகள்) சிறந்த ஆய்வு ஆகும். நோயாளிகள் நரம்பியல் வெளிப்பாடுகளுடன் உள்ளனர். ஹெக்ஸ் துணை அலகு மரபணு கடத்தலின் சிகிச்சை விளைவுகள் சாண்ட்ஹோஃப் நோய் மாதிரி எலிகளில் பரிசோதிக்கப்பட்டுள்ளன. மாற்றியமைக்கப்பட்ட β-ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் B இன் இன்ட்ராசெரெப்ரோவென்ட்ரிகுலர் நிர்வாகம் சாண்ட்ஹோஃப் பயன்முறை எலிகளுக்கு மூளையில் β-ஹெக்ஸோசாமினிடேஸ் செயல்பாட்டை மீட்டெடுத்தது, மேலும் பேரன்கைமாவில் GM2 கேங்லியோசைடு சேமிப்பைக் குறைத்தது. HEXB தொடர்புகள் HEXA மற்றும் கேங்லியோசைடுடன் தொடர்புகொள்வது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு