Denys–Drash syndrome
டெனிஸ்-டிராஷ் சிண்ட்ரோம் (டி. டி. எஸ்) அல்லது டிராஷ் சிண்ட்ரோம் என்பது கோனடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ், நெஃப்ரோபதி மற்றும் வில்ம்ஸ் கட்டி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய கோளாறு அல்லது நோய்க்குறி ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மருத்துவ ரீதியாக, டெனிஸ்-ட்ராஷ் என்பது சூடோஹெர்மாஃப்ரோடிட்டிசம், மெசாஞ்சியல் சிறுநீரக ஸ்களீரோசிஸ் மற்றும் வில்ம்ஸ் கட்டி ஆகியவற்றின் முக்கோணத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நிலை முதலில் ஆரம்பகால நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியாக வெளிப்படுகிறது மற்றும் மெசாஞ்சியல் சிறுநீரக ஸ்க்லெரோசிஸ் மற்றும் இறுதியில் சிறுநீரக செயலிழப்பு-பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் மூன்று ஆண்டுகளுக்குள் முன்னேறுகிறது. டெனிஸ்-ட்ராஷ் நோய்க்குறி கொண்ட ஆண்கள் கோனடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் இறக்காத விந்தணுக்களை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். டெனிஸ்-ட்ராஷ் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் பொதுவாக சாதாரண பிறப்புறுப்பைக் கொண்டுள்ளனர். டி. டி. எஸ்ஸின் தற்போதைய பண்புகளில் விளையாட்டுத்தன்மை இழப்பு, பசியின்மை குறைதல், எடை இழப்பு, வளர்ச்சி தாமதம், அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி, தூக்கமின்மை, வயிற்று வலி, மலச்சிக்கல் மற்றும் அனுரியா ஆகியவை அடங்கும். காரணங்கள் டி. டி. எஸ்ஸின் காரணம் பொதுவாக (96 சதவீதம் நோயாளிகள்) டபிள்யூ. டி 1 மரபணுவில் (வில்ம்ஸ் கட்டி ஒடுக்கும் மரபணு) ஒரு அசாதாரணமானது. இந்த அசாதாரணங்களில் சில எக்ஸான்களில் (9 மற்றும் 8) மாற்றங்கள் மற்றும் WT1 மரபணுவின் சில அல்லீல்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அடங்கும். மரபணு ரீதியாக, குரோமோசோம் 11 (11p13) இல் உள்ள வில்ம்ஸ் கட்டி ஒடுக்கும் மரபணு, WT1 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் இந்த நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வுகள் பொதுவாக எக்ஸான்கள் 8 அல்லது 9 இல் காணப்படுகின்றன, ஆனால் குறைந்தபட்சம் ஒன்று எக்ஸான் 4 இல் பதிவாகியுள்ளது. இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம், ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கோளாறின் குடும்ப வரலாறு இல்லாத நபர்களில் புதிய மரபணு பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது. பொறிமுறை முன்கணிப்பு இலக்கியத்தில் பதிவான 150 வழக்குகளில் 1994 மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டதில், 38 சதவீதம் பேர் சராசரியாக 2 வயது மரணத்துடன் இறந்துள்ளனர் என்று கண்டறியப்பட்டது. அறிக்கையின் போது 32 சதவீதம் பேர் உயிருடன் இருந்தனர், சராசரி வயது 4.65. மீதமுள்ளவற்றுக்கான தரவு எதுவும் கிடைக்கவில்லை. டி. டி. எஸ் உடன் வாழ்வது "பன்முக இறுக்கமான கயிற்றில் நடப்பது" என்று ஆசிரியர் விவரித்தார். வரலாறு பி. டெனிஸ் மற்றும் ஆலன் எல். டிராஷ் ஆகியோர் முதன்முதலில் நோய்க்குறியை விவரித்தனர். பெக்வித்-வைடெமன் சிண்ட்ரோம் டபிள்யூஏஜிஆர் சிண்ட்ரோம் வில்ம்ஸின் கட்டி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி குறைபாடுகள் அரிய நோய்கள் சிண்ட்ரோம்கள் கட்டிகள் இன்டர்செக்ஸ் மாறுபாடுகளுடன் சிறுநீரக நோய்க்குறிகளை பாதிக்கின்றன