Fazio–Londe disease
குழந்தைப் பருவத்தின் முற்போக்கான பல்பர் வாதம் என்றும் அழைக்கப்படும் ஃபாஸியோ-லோண்டே நோய் (எஃப். எல். டி), குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினருக்கு மிகவும் அரிதான பரம்பரையான மோட்டார் நியூரான் நோயாகும், மேலும் இது மூளை நரம்புகளால் உட்செலுத்தப்பட்ட தசைகளின் முற்போக்கான முடக்குவாதத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. எஃப்எல்டி, பிரவுன்-வியாலெட்டோ-வான் லாரே சிண்ட்ரோம் (பிவிவிஎல்) உடன், குழந்தைகளில் முற்போக்கான பல்பார் பால்சியின் ஒரு வகை, குழந்தை முற்போக்கான பல்பார் பால்சியின் இரண்டு வடிவங்கள் ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் எஃப். எல். டி மயஸ்தீனியாவைப் போன்ற மருத்துவ வடிவத்தில் நாக்கு, முகம் மற்றும் குரல்வளை தசைகளின் வேகமாக முற்போக்கான பலவீனத்தை உருவாக்குகிறது. விரைவான டெனெர்வேஷன் மற்றும் முதிர்ச்சியற்ற மறுமலர்ச்சி காரணமாக இந்த தசைகளில் நரம்பியல் பரவுதல் அசாதாரணமாக இருக்கலாம். மூளைத் தண்டின் மோட்டார் நியூரான்களின் சீரழிவுக்கு இரண்டாம் நிலை பக்கவாதம் ஏற்படுகிறது. மூளை நரம்பு கருக்களின் மோட்டார் நியூரான்களின் ஈடுபாடு காரணமாக இது முற்போக்கான பல்பார் முடக்குவாதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. குழந்தைப் பருவத்தின் முற்போக்கான பல்பர் முடக்குவாதத்தின் தொடக்கத்தில் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் அறிகுறிகள் ஒருதலைப்பட்ச முக செயலிழப்பு ஆகும். இதைத் தொடர்ந்து முக பலவீனம் அல்லது டிஸ்பேஜியா காரணமாக டிஸார்ட்ரியா ஏற்படுகிறது. பாலடல் பலவீனம் மற்றும் பால்பெப்ரல் பிட்டோசிஸ் ஆகியவையும் சில நோயாளிகளில் பதிவாகியுள்ளன. இரு பாலினரும் பாதிக்கப்படலாம். மரபியல் ஃபாஸியோ-லோண்டே நோய் குரோமோசோம் 20 (லோகஸ்ஃ 20p13) இல் உள்ள SLC52A3 மரபணுவில் ஒரு மரபணு பிறழ்வுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இது அல்லெலிக் மற்றும் பினோடிபிக்கலாக பிரவுன்-வியாலெட்டோ-வான் லாரே நோய்க்குறியைப் போன்றது. இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இந்த மரபணு குடல் ரைபோஃப்ளேவின் டிரான்ஸ்போர்ட்டரை (எச். ஆர். எஃப். டி 2) குறியாக்கம் செய்கிறது. ஃபாஸியோ-லோண்டின் நோயறிதல் அறிகுறிகளில் பல்பர் வாதம், செவித்திறன் இழப்பு, முக பலவீனம் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நோய் எஸ்எல்சி52ஏ2 மரபணு மற்றும் எஸ்எல்சி52ஏ1 (ஜிபிஆர்172பி) மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது மனித ரைபோஃப்ளேவின் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்களான எச்ஆர்எஃப்டி3 மற்றும் எச்ஆர்எஃப்டி1 ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது. தசை பயாப்ஸி மற்றும் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் மரபணுக்களின் பரிசோதனை மட்டுமே ஒரு உறுதியான நோயறிதலை வழங்குவதாக கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், நோய் பெரும்பாலும் சிகிச்சை இல்லாமல் ஆபத்தானது என்பதால், சிகிச்சை மிகவும் மலிவானது மற்றும் குறைந்த ஆபத்துடன் இருப்பதால், நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், சோதனை நடந்து கொண்டிருக்கும்போது உடனடியாக ரைபோஃப்ளேவின் சிகிச்சையைத் தொடங்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிகிச்சை இந்த நிலை சிகிச்சையளிக்கக்கூடியது. வாய்வழி ரைபோஃப்ளேவின் 5 பாஸ்பேட்டின் அதிக அளவு வேலை செய்யலாம், மேலும் சப்ளிங்குயல் எஃப்ஏடி வேலை செய்யலாம். முதல் அறிகுறியின் ஆரம்பம் 1-12 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் பதிவாகியுள்ளது, தொடக்கத்தின் சராசரி வயது 8 ஆண்டுகள் ஆகும். மருத்துவப் படிப்பை ஆரம்ப (<6 வயது, சுவாச அறிகுறிகளின் மேலாதிக்கம்) மற்றும் தாமதமான படிப்பு (6-20 வயது, உயர்ந்த கைகால்களில் மோட்டார் அறிகுறிகளின் மேலாதிக்கம்) என பிரிக்கலாம். பிற மூளை நரம்பு தசைகளை ஈடுபடுத்துவதற்கான முன்னேற்றம் மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளில் நிகழ்கிறது. கோமஸ் மதிப்பாய்வில் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் முக நரம்பு பாதிக்கப்பட்டது, அதே நேரத்தில் ஹைப்போக்ளோசல் நரம்பு ஒரு வழக்கைத் தவிர மற்ற அனைத்திலும் ஈடுபட்டது. இந்த வரிசையில் வாகஸ், ட்ரைஜெமினல், முதுகெலும்பு துணை நரம்பு, அப்டூசென்ஸ், ஒக்குலோமோட்டர் மற்றும் க்ளோசோபாரின்ஜியல் ஆகியவை பிற மூளை நரம்புகளில் அடங்கும். 14 நோயாளிகளில் 2 பேரில் கார்டிகோஸ்பைனல் டிராக்ட் அறிகுறிகள் காணப்பட்டன. இந்த நோய் 9 மாத காலத்திற்குள் நோயாளியின் மரணத்திற்கு முன்னேறலாம் அல்லது மெதுவான பரிணாம வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கலாம் அல்லது பீடபூமிகளைக் காட்டலாம். பிரேதப் பரிசோதனை பரிசோதனையில் மூளை நரம்புகளின் கருக்களில் நரம்பு செல்கள் குறைந்து வருவதைக் கண்டறிந்துள்ளனர். ஃபாஸியோ-லோண்டே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளியில் காணப்பட்ட ஹிஸ்டோலாஜிக் மாற்றங்கள் குழந்தை-தொடங்கும் முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவில் காணப்பட்டதைப் போலவே இருந்தன. கோலினெஸ்டரேஸ் தடுப்பான்களின் நிர்வாகத்துடன் வலிமை மேம்படலாம். வரலாறு பெர்கர், 1876 ஆம் ஆண்டில், முற்போக்கான பல்பர் பக்கவாதம் கொண்ட 12 வயது குழந்தையை முதன்முதலில் அறிவித்தார். இத்தாலிய நோயியல் நிபுணர் யூஜெனியோ ஃபாஸியோ (1849-1902) மற்றும் பிரெஞ்சு மருத்துவர் பால் ஃபிரடெரிக் லூயிஸ் லோண்டே (1864-1944) ஆகியோரின் பெயரால் இது பெயரிடப்பட்டுள்ளது. குறிப்புகள் மோட்டார் நரம்பணு நோய்கள் OMIM உடன் மரபணு கோளாறுகள் ஆனால் மரபணு அமைப்பு அட்ரோஃபிகள் இல்லை முதன்மையாக மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் அரிய நோய்கள் கண்டுபிடிப்பாளருக்கு பெயரிடப்பட்ட நோய்கள்