Mowat–Wilson syndrome
மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது 1998 ஆம் ஆண்டில் டேவிட் ஆர். மோவாட் மற்றும் மெரிடித் ஜே. வில்சன் ஆகியோரால் மருத்துவ ரீதியாக வரையறுக்கப்பட்டது. இந்த நிலை ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரையும் பாதிக்கிறது, உலகெங்கிலும் உள்ள பல்வேறு நாடுகள் மற்றும் இனக்குழுக்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் சுமார் 1,000 பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது. இந்த தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய், அறிவுசார் குறைபாடு, கால்-கை வலிப்பு, தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சி, பிறவி இதய நோய், பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள் மற்றும் கார்பஸ் கலோசம் இல்லாதது உள்ளிட்ட பல சுகாதார குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளிலும் ஹிர்ஷ்பிரங் நோய் இல்லை, எனவே இது தேவையான நோயறிதல் அளவுகோல் அல்ல. தனித்துவமான உடல் அம்சங்களில் மைக்ரோசெஃபாலி, குறுகிய கன்னம், மைய மனச்சோர்வுடன் உயர்த்தப்பட்ட மடல் கொண்ட காதுகள், ஆழமான மற்றும் பரவலாக அமைக்கப்பட்ட கண்கள், திறந்த வாய், பரந்த நாசி பாலம் மற்றும் சுருக்கப்பட்ட பில்ட்ரம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் கிட்டத்தட்ட எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர்; இருப்பினும், ஒரு சிறிய சிறுபான்மையினர் மிதமான அறிவுசார் குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர். பேச்சு பொதுவாக மட்டுப்படுத்தப்பட்ட அல்லது இல்லாதது. மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் பலர் தனித்துவமான திறந்த வாய், புன்னகை வெளிப்பாடு மற்றும் நட்பான ஆளுமைகளைக் கொண்டுள்ளனர். காரணங்கள் இந்த கோளாறு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் செயல்பாட்டு பிறழ்வின் டி நோவோ இழப்பு அல்லது குரோமோசோம் 2q22 இல் அமைந்துள்ள ZEB2 மரபணுவின் மொத்த நீக்கத்தின் விளைவாக இருக்கலாம். மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி (எம். டபிள்யூ. எஸ்) நோயைக் கண்டறிவது மிதமான முதல் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாட்டின் அடிப்படையில் குணாதிசய முக அம்சங்களின் (பரவலாக இடைவெளி கொண்ட கண்கள், நடுத்தர ஃப்ளேர் கொண்ட பரந்த புருவங்கள், குறைந்த தொங்கும் கொலுமெல்லா, முக்கிய அல்லது கூர்மையான கன்னம், திறந்த வாய் வெளிப்பாடு மற்றும் ஒரு மைய மனச்சோர்வுடன் உயர்த்தப்பட்ட காதணிகள்) முன்னிலையில் மருத்துவ ரீதியாக கண்டறியப்படலாம். பிற மருத்துவ அம்சங்களில் பிறவி இதய குறைபாடுகள், ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் அல்லது நாள்பட்ட மலச்சிக்கல், மரபணு முரண்பாடுகள் (குறிப்பாக ஆண்களில் ஹைபோஸ்பேடியாஸ்) மற்றும் கார்பஸ் கலோசமின் ஹைபோஜெனீசிஸ் அல்லது ஏஜெனீசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். பேச்சு பொதுவாக ஒரு சில சொற்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது அல்லது இல்லை, ஏற்றுக்கொள்ளும் மொழி திறன்களின் ஒப்பீட்டளவில் பாதுகாப்புடன். மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் வலிப்புத்தாக்கக் கோளாறுடன் வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாடுகளும் பொதுவானவை. பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் மகிழ்ச்சியான நடத்தை மற்றும் பரந்த அடிப்படையிலான நடை ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர், இது சில நேரங்களில் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியுடன் குழப்பமடையக்கூடும். மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மூலம் ZEB2 மரபணுவில் ஒரு நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டை (பிறழ்வு) நிரூபிப்பதன் மூலம் MWS இன் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. இன்றுவரை, எம். டபிள்யூ. எஸ்-க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் பொதுவான ஆரோக்கியம் மற்றும் நல்வாழ்வைக் கண்காணிக்க குறைந்தபட்சம் ஆண்டுதோறும் ஒரு குழந்தை மருத்துவர் அல்லது வயது வந்தோருக்கான மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும். பிசியோதெரபி, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு நோயியல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் வளர்ச்சித் திறன் அதிகரிக்கப்படுகிறது. பிற உறுப்புகள் சம்பந்தப்பட்டிருந்தால் மருத்துவ துணை நிபுணர் கவனிப்பு தேவைப்படலாம் (எ. கா., ஒரு இருதய நிபுணர் மற்றும்/அல்லது பிறவி இதய நோய்க்கான இதய அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், இரைப்பை குடல் நிபுணர் மற்றும் ஹிர்ஷ்பிரங் நோய் அல்லது மலச்சிக்கலுக்கான அறுவை சிகிச்சை நிபுணர். முன்கணிப்பு இந்த நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சை ஆதரவானது மற்றும் அறிகுறியாகும். மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் பேச்சு சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சை மூலம் ஆரம்பகால தலையீடு தேவைப்பட்டது. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி குறைபாடுகள் அரிய நோய்க்குறிகள் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் இரைப்பை குடல் பாதை நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் அறிவுசார் குறைபாடு நோய்க்குறிகளுடன் நரம்பு மண்டல நோய்க்குறிகள் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுடன்