Sterolin
ஏபிசிஜி5 மற்றும் ஏபிசிஜி8 மரபணுக்கள் முறையே ஸ்டெரோலின்-1 மற்றும்-2 ஆகிய இரண்டு புரதங்களுக்கு குறியீடு செய்கின்றன. ஸ்டெரோலின்-1 மற்றும்-2 ஆகியவை இரண்டு 'அரை' அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட் பிணைப்பு (ஏடிபி) கேசட் (ஏபிசி) டிரான்ஸ்போர்ட்டர்கள் ஆகும், அவை ஸ்டெரால் உறிஞ்சுதல் மற்றும் வெளியேற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு இன்றியமையாதவை என்று கண்டறியப்பட்டது. இரண்டு மரபணுக்களிலும் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் லிப்பிட் கோளாறு, சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவை விளைவிக்கின்றன. மரபணுக்களின் இருப்பிடம் உடலில் உள்ள உணவு ஸ்டெரால்களின் உறிஞ்சுதலை ஒழுங்குபடுத்தும் மூலக்கூறு வழிமுறைகள் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, மேலும் சிட்டோஸ்டெரோலெமியா என்பது ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுவழி கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும், இது ஹைபர்ஆப்சார்ப்ஷனால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் உணவு ஸ்டெரால்களின் பித்த வெளியேற்றத்தைக் குறைக்கிறது, ஆய்வுகள் சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவின் மூலக்கூறு அடிப்படையில் கவனம் செலுத்தியுள்ளன, இது குடல் ஸ்டெரால் உறிஞ்சுதல் மற்றும் பித்தத்தில் கொழுப்பு சுரப்பு தொடர்பான முக்கிய கொள்கைகள் குறித்து வெளிச்சம் போடுகிறது. 1998 ஆம் ஆண்டில், சிட்டோஸ்டெரோலெமியா (எஸ். டி. எஸ். எல்) லோகஸ் இந்த கோளாறுடன் 10 நன்கு வகைப்படுத்தப்பட்ட குடும்பங்களைப் படித்த பிறகு மனித குரோமோசோம் 2 (2p21) இன் குறுகிய கையில் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. அதைத் தொடர்ந்து, எஸ். டி. எஸ். எல் லோகஸ் மேலும் 2 சென்டி மோர்கன் (சி. எம்) க்கும் குறைவான பிராந்தியத்திற்கு உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. 2001 ஆம் ஆண்டில், எஸ். டி. எஸ். எல் லோகஸ் ஏபிசிஜி 5 மற்றும் ஏபிசிஜி 8 ஆகிய இரண்டு மரபணுக்களைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டது, ஏபிசி-டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குடும்பத்தின் 2 உறுப்பினர்களை முறையே ஸ்டெரோலின்-1 மற்றும் ஸ்டெரோலின்-2 என்று குறியாக்கம் செய்கிறது, ஸ்டெரோலின்-1 க்குப் பிறகு கண்டுபிடிக்கப்பட்ட ஸ்டெரோலின்-2, ஸ்டெரோலின்-1 இன் மேல்நோக்கி எதிர் நோக்குநிலையில் <400 அடிப்படை ஜோடி (பிபி) அமைந்துள்ளது. குறியிடப்பட்ட புரதங்களின் அமைப்பு வழக்கமான ஏபிசி டிரான்ஸ்போர்ட்டர் இரண்டு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களங்களையும் இரண்டு நியூக்ளியோடைடு-பிணைப்பு களங்களையும் கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், ஏபிசிஜி அல்லது வெள்ளை துணைக்குடும்பம் அதன் ஐந்து முழுமையாக வகைப்படுத்தப்பட்ட மனித உறுப்பினர்களைக் கொண்ட அரை அளவு ஏபிசி புரதங்களைக் கொண்டுள்ளது, அவை செயலில் உள்ள சவ்வு டிரான்ஸ்போர்ட்டர்களை உருவாக்க டைமெரைஸ் செய்யக்கூடும். எங்கள் விஷயத்தில், ஏபிசிஜி 5 மற்றும் ஏபிசிஜி 8 ஒரு ஹெட்டோரோடைமரை உருவாக்குகின்றன என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. அரை அளவு மூலக்கூறுகளில், ஏபிசிஜி புரதங்கள் ஒரு விசித்திரமான கள அமைப்பைக் கொண்டுள்ளன, அவை என்-முனையத்தில் ஒரு நியூக்ளியோடைடு-பிணைப்பு களத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அதைத் தொடர்ந்து ஆறு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன்-பரவலான களங்கள் உள்ளன. செயல்பாடு சாதாரண சூழ்நிலைகளில், ஒரு மேற்கத்திய உணவில் கிட்டத்தட்ட சமமான அளவு கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் கொலஸ்ட்ரால் அல்லாத ஸ்டெரால்கள் (தாவர ஸ்டெரால்கள் சிட்டோஸ்டெரால், கேம்பெஸ்டரால் மற்றும் பிராஸ்ஸிகாஸ்டெரால் போன்றவை) உள்ளன. இருப்பினும், மொத்த உணவு கொலஸ்ட்ராலில் சுமார் 55 சதவீதம் மட்டுமே உறிஞ்சப்பட்டு தக்கவைக்கப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் கொலஸ்ட்ரால் அல்லாத ஸ்டெரால்கள் எதுவும் தக்கவைக்கப்படுவதில்லை, ஏனெனில் உடலுக்குள் நுழையும் சிறிய அளவிலான உணவு கொலஸ்ட்ரால் அல்லாதவை கல்லீரலால் விரைவாக வெளியேற்றப்படுகின்றன, கிட்டத்தட்ட மாறாமல். ஸ்டெரோலின்கள் உணவுக் கொழுப்பை என்ட்ரோசைட்டுகளுக்கு உள்ளேயும் வெளியேயும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட போக்குவரத்திலும், கல்லீரலால் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஸ்டெரால் வெளியேற்றத்திலும் ஈடுபட்டிருக்கலாம், இது குறைபாடு அல்லது அதிகமாக வெளிப்படும் போது ஏற்படும் விளைவுகளால் சான்றளிக்கப்படுகிறது. ஸ்டெரால் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏபிசிஜி 5/ஏபிசிஜி 8 அவற்றின் விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் சரியான வழிமுறை (கள்) இன்னும் தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை. ஆனால் ஏபிசிஜி 5/ஏபிசிஜி 8 ஹெட்டோரோடைமர் இரண்டு அரை-டிரான்ஸ்போர்ட்டர்களால் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு அறை வழியாக கால்வாய் சவ்வின் உள் துண்டுப்பிரசுரத்திலிருந்து கொழுப்பை செலுத்துகிறது என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஏடிபி பிணைப்பு மற்றும் நீராற்பகுப்பைத் தொடர்ந்து, சிக்கலானது ஒரு இணக்கமான மாற்றத்திற்கு உட்படுகிறது, ஒரு கொலஸ்ட்ரால் மூலக்கூறை வெளிப்புற சவ்வு துண்டுப்பிரசுரத்திற்குள் ஒரு கட்டமைப்பில் புரட்டுகிறது, இது கால்வாய் இடைவெளியில் வெளியிடப்படுவதை ஆதரிக்கிறது. சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவில் உள்ள மருத்துவ குறைபாடுகளின் அடிப்படையில், ஏபிசிஜி 5/ஏபிசிஜி 8 கல்லீரல் மற்றும்/அல்லது குடலில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. 5 இந்த மரபணுக்கள் சுற்றுச்சூழல் உணவு ஸ்டெரால்களுக்கு பதிலளிக்கின்றன, இருப்பினும் அவை அதிக பைட்டோஸ்டெரால்களால் அதிகரிக்கப்படுகிறதா என்பது இன்னும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை. உணவு-கொலஸ்ட்ரால் போக்குவரத்தில் (ஏபிசிஏ1 போன்றவை) பிற மரபணு பொருட்கள் பங்கு வகிக்கின்றன என்பதைக் குறிப்பிடுவது மதிப்பு வாய்ந்தது. ஏபிசிஜி 5 மற்றும் ஏபிசிஜி 8 மரபணுக்கள் சம்பந்தப்பட்ட கோளாறுகள் மனிதர்களில் ஏபிசிஜி 5 அல்லது ஏபிசிஜி 8 இன் இரண்டு அல்லீல்களிலும் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவில் விளைகின்றன. சிட்டோஸ்டெரோலெமியா (பைட்டோஸ்டெரோலெமியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது தசைநாண் சான்தோமாக்கள், முன்கூட்டிய கரோனரி தமனி நோய் மற்றும் பெருந்தமனி தடிப்பு நோய், ஹீமோலிடிக் அத்தியாயங்கள், கீல்வாதம் மற்றும் கீல்வாதம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுவழி கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவின் தனிச்சிறப்பு பிளாஸ்மாவில் உள்ள தாவர ஸ்டெரால்களின் நோயறிதல் அளவில் உயர்ந்த அளவாகும். குறிப்புகள் லீ எம், லூ கே, படேல் எஸ். பி. சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவின் மரபணு அடிப்படை. கர். கருத்துக்கள். லிபிடோல்., 2001; 12 (2): 141-149. படேல் எஸ் பி, சலேன் ஜி, ஹிடாகா எச், க்விடெரோவிச் பி ஓ, ஸ்டாலன்ஹோஃப் ஏ எஃப், மைட்டினென் டி ஏ, கிரண்டி எஸ் எம், லீ எம் எச், ரூபென்ஸ்டீன் ஜே எஸ், பாலிமரோபோலோஸ் எம் எச், பிரவுன்ஸ்டீன் எம் ஜே. உணவு கொழுப்பு உறிஞ்சுதலை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு மரபணுவை வரைபடமாக்குதல். சிட்டோஸ்டெரோலெமியா லோகஸ் குரோமோசோம் 2p21 இல் காணப்படுகிறது. ஜே. கிளினிக். முதலீடு., 1998; 102:1041-1044. லீ எம் எச், கார்டன் டி, ஓட் ஜே, லு கே, ஓஸ் எல், மைட்டினென் டி, கில்லிங் எச், ஸ்டாலன்ஹோஃப் ஏ எஃப், பாண்டியா ஏ, ஹிடாகா எச், பி ஜூனியர். ப்ரூவர், கோஜிமா எச், சாகுமா என், பெகோராரோ ஆர், சலேன் ஜி, படேல் எஸ். பி. உணவு கொழுப்பு உறிஞ்சுதலை ஒழுங்குபடுத்துவதற்கு பொறுப்பான ஒரு மரபணுவின் சிறந்த வரைபடம்ஃ நிறுவனர் விளைவுகள் பல சமூகங்களில் பைட்டோஸ்டெரோலேமியா நிகழ்வுகளுக்கு அடித்தளமாக உள்ளன. யூர். ஜே. ஹம். மரபணு. 2001; 9:375-384. லீ எம்-எச், லு கே, ஹஸார்ட் எஸ், யூ எச், ஷுலெனின் எஸ், ஹிடாகா எச், கோஜிமா எச், அலிக்மெட்ஸ் ஆர், சகுமா என், பெகோராரோ ஆர், ஸ்ரீவஸ்தவா ஏ. கே, சலேன் ஜி, டீன் எம், படேல் எஸ். பி. ஒரு மரபணுவை அடையாளம் காணுதல், ஏபிசிஜி 5, உணவு கொழுப்பு உறிஞ்சுதலை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கியமானது. நாட் ஜெனெட், 2001; 27:79-83. லு கே, லீ எம்-எச், ஹஸார்ட் எஸ், ப்ரூக்ஸ்-வில்சன் ஏ, ஹிடாகா எச், கோஜிமா எச், ஓஸ் எல், ஸ்டாலன்ஹோஃப் ஏ எஃப் எச், மைட்டினென் டி, பிஜோர்கேம் I, ப்ரூக்கர்ட் இ, பாண்டியா ஏ, ப்ரூவர் எச் பி ஜூனியர், சலேன் ஜி, டீன் எம், ஸ்ரீவஸ்தவா ஏ, படேல் எஸ் பி. எஸ். டி. எஸ். எல் லோகஸைக் குறிக்கும் இரண்டு மரபணுக்கள் சிட்டோஸ்டெரோலெமியாவை ஏற்படுத்துகின்றனஃ மரபணு அமைப்பு மற்றும் ஸ்டெரோலின்-1 மற்றும் ஸ்டெரோலின்-2 சம்பந்தப்பட்ட பிறழ்வுகளின் நிறமாலை, முறையே ஏபிசிஜி 5 மற்றும் ஏபிசிஜி 8 ஆல் குறியிடப்பட்டுள்ளது. ஆம் ஜே ஹம் ஜெனெட்,. 2001; 69:278-290. ஸ்டெஃப்கோவா ஜே, பொலெட்னே ஆர், ஹூபாசெக் ஜே A.ATP-Binding கேசட் (ஏபிசி) மனித வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் நோய்களில் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்கள். உடலியல். ரெஸ்., 2004; 53:235-243. விட்டன்பர்க் எச், கேரி எம் C.Biliary இரட்டை ஸ்டெரால் அரை-டிரான்ஸ்போர்ட்டர்கள் ஏபிசிஜி5 மற்றும் ஏபிசிஜி8 மூலம் கொலஸ்ட்ரால் சுரப்பு. ஜே கிளின் இன்வெஸ்ட்., 2002; 110 (5): 605-609. கிளெட் ஈ எல், படேல் S.Genetic கொலஸ்ட்ரால் அல்லாத ஸ்டெரால்களுக்கு எதிரான பாதுகாப்பு. கர் அபிப்பிராயம் லிபிடோல்., 2003; 14 (4): 341-345. சலேன் ஜி, ஷெஃபர் எஸ், நுயென் எல், நெஸ் ஜி சி, டின்ட் ஜி எஸ், ஷோர் வி. சிட்டோஸ்டெரோலெமியா. ஜே லிபிட் ரெஸ்., 1992; 33 (7): 945-955. ஏடிபி-பிணைப்பு கேசட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்கள்