KIAA1704
கியாஏ1704, எல்எஸ்ஆர்7 (லிப்போபாலிசக்கரைடு-குறிப்பிட்ட மறுமொழி புரதம் 7) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் ஜிபிஏஎல்பிபி1 (ஜிபிஏஎல்பிபி மையக்கருத்துக்கள் 1) மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். கியா1704 இன் செயல்பாடு இன்னும் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. KIAA1704 அறியப்படாத செயல்பாட்டின் ஒரு களத்தைக் கொண்டுள்ளது, DUF3752. புரதத்தில் ஒரு பாதுகாக்கப்பட்ட, சார்ஜ் செய்யப்படாத, மீண்டும் மீண்டும் ஜி. பி. ஏ. எல். பி. பி (ஜி. எஃப்) என் முனையத்திற்கு அருகில் உள்ளது மற்றும் ஒரு அசாதாரண, பாதுகாக்கப்பட்ட, கலப்பு சார்ஜ் முழுவதும் (நேர்மறை மற்றும் எதிர்மறை கட்டணங்களுக்கு இடையில் உடனடியாக மாறி மாறி) உள்ளது. இது அணுக்கருவில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் KIAA1704 மேன்டில் செல் லிம்போமாவுடன் தொடர்புடைய குறைந்தபட்சம் 5 மடங்கு வெளிப்பாடு இழப்பைக் கொண்டுள்ளது. இரண்டாவது ஆய்வில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் KIAA1704 உட்பட 1.5 Mb இணைப்பு உச்சநிலைக்கு மேல் மன இறுக்கத்திற்கான சாத்தியமான எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய தன்மையை ஆராய லோகஸ் 13q 13-14 இன் இணைப்பு சமநிலையின்மை வரைபட ஆய்வைப் பயன்படுத்தினர். KIAA1704 க்கான நான்கு SNP களுக்கு ஒரு ஒற்றை மார்க்கர் PDTPhase பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது; இருப்பினும், SNP களில் எதுவும் மார்க்கரை இருப்பிடத்துடன் தொடர்புபடுத்துவதில் புள்ளிவிவர ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்கதாக இல்லை. நிகோடினுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படும்போது KIAA1704 U937 உயிரணுக்களில் (மேக்ரோபேஜ் போன்ற மனித உயிரணு வரிசை) கணிசமாக கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது என்று ஒரு வெளிப்பாடு ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. பண்புகள் மரபணு இருப்பிடம் கியாஏ1704 குரோமோசோம் 13 இல், லோகஸ் q14.12 இல் காணப்படுகிறது, மரபணு வரிசை 45,563,687 பிபி இல் தொடங்கி 45,602,405 பிபி இல் முடிவடைகிறது. ஜீன் நெய்பர்ஹுட் கியாஏ1704 அருகிலுள்ள 5 மரபணுக்களால் சூழப்பட்ட நேர்மறை இழையில் அமைந்துள்ளது. பாசிட்டிவ் ஓரியண்டேஷன் ஜெனரல் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் ஃபேக்டர் IIF (GTF2F2) மேலும் கீழ்நோக்கி அதே நோக்குநிலையில் இயக்கப்படுகிறது. செயல்பாட்டில், இது ஆர்என்ஏ பாலிமரேஸ் II உடன் பிணைக்கிறது. எதிர்மறை நோக்குநிலை நியூக்ளியர் ஃப்ராஜில் எக்ஸ் மென்டல் ரிட்டார்டேஷன் புரோட்டீன் இன்டராக்ட்டிங் புரோட்டீன் 1 (என். யு. எஃப். ஐ. பி 1) எஃப். எம். ஆர். பி-க்கான குறிப்பிட்ட அணு பாத்திரத்துடன் ஆர்என்ஏ-பிணைப்பு செயல்பாட்டைக் காட்டுகிறது. இது ஃப்ராஜில் எக்ஸ் உடன் தொடர்புடைய ஆர்என்ஏ-பிணைப்பு புரதமாகும். தொடக்க தளங்கள் KIAA1704 இன் தொடக்கத்திற்கு ஆன்டிசென்ஸ் ஆகும். பொட்டாசியம் சேனல் டெட்ராமெரைசேஷன் டொமைன் 4 (கே. சி. டி. டி 4) பொட்டாசியம் அயனி போக்குவரத்தில் பங்கேற்க முன்மொழியப்பட்டது. கட்டி புரதம் மொழிபெயர்ப்பு கட்டுப்பாட்டு 1 (TPT1) கால்சியம் பிணைப்பு மற்றும் மைக்ரோட்யூபுல் உறுதிப்படுத்தலில் ஈடுபட்டுள்ளது. சிறிய நியூக்ளியோலார் ஆர்என்ஏ, எச்/ஏசிஏ பாக்ஸ் 31 (எஸ்என்ஓஆர்ஏ31) இந்த நேரத்தில் அறியப்பட்ட செயல்பாட்டைக் கொண்டிருக்கவில்லை. வெளிப்பாடு KIAA1704 உடல் திசுக்களில் எங்கும் குறைந்த முதல் மிதமான வெளிப்பாடு வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது (50 சதவீதத்திற்கும் குறைவாக) விளம்பரதாரர் ஜெனோமேட்டிக்ஸ் எல்டோராடோ பகுப்பாய்வு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி, விளம்பரதாரர் எக்ஸான் 1 ஆக வெளிப்படும் நீளத்தில் 727 அடிப்படை ஜோடிகளாக இருப்பார் என்று கணிக்கப்பட்டது. இந்த விளம்பரதாரருக்கு இரண்டு கணிக்கப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் தொடக்க தளங்கள் உள்ளன, அவை அருகிலுள்ள படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளன. KIAA1704 விளம்பரதாரர் K562 செல்களில் (எரித்ராய்டு செல் வரிசை) குறிப்பிடத்தக்க ஹிஸ்டோன் 3 லைசின் 4 ட்ரைமெத்திலேஷன் சிகரங்களைக் காட்டினார். இது மரபணு அண்டை நாடுகளான என். யு. எஃப். ஐ. பி 1 மற்றும் டி. பி. டி 1 ஆகியவற்றுடன் எரித்ராய்டு மூதாதையர்களில் அதிகரித்த ஒப்பீட்டு வெளிப்பாட்டைக் காட்டியது. விவோவில் உள்ள டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி மைக்கின் பல ஆயிரம் நேரடி இலக்குகளில் ப்ராக்ஸிமல் விளம்பரதாரர் ஒன்றாகும் என்று ஒரு கூடுதல் ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. எம்ஆர்என்ஏ ஸ்ப்லைஸ் மாறுபாடுகள் என்செம்பிளின் கூற்றுப்படி, நான்கு குறியீட்டு ஸ்ப்லைஸ் மாறுபாடுகள் உள்ளன. மாற்று ஸ்ப்லைஸ் வடிவங்கள் எதுவும் தொடர்புடைய சோதனை ஆதாரங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை. ஒரு ஸ்ப்லைஸ் மாறுபாடு புத்திசாலித்தனமான மத்தியஸ்த சிதைவுக்கு உட்படுகிறது, மற்றொன்று மரபணுவை நேரடியாக பாதியாகப் பிரித்து அமினோ அமிலங்களைத் தக்க வைத்துக் கொள்ளும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. பாலூட்டிகள், ஊர்வன, பறவைகள், தவளைகள் மற்றும் மீன்களில் குறைந்தபட்சம் 65 சதவீதம் வரிசை அடையாளத்துடன் அறியப்பட்ட எம்ஆர்என்ஏ ஆர்த்தோலாக்கள் உள்ளன என்பதை என்சிபிஐ பிளாஸ்ட் தேடல்கள் வெளிப்படுத்துகின்றன. கீழே உள்ள அட்டவணையில் காட்டப்பட்டுள்ள புரத பொது பண்புகள் கலவை, KIAA1704 சாதாரண மனித புரதத்தை விட சார்ஜ் செய்யப்பட்ட அமினோ அமிலங்களின் (D, K, KR, KRED) கணிசமாக அதிக சதவீதங்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் பெரும்பாலும் அதன் ஆர்த்தோலோகஸ் புரதங்களுக்குள் பாதுகாக்கப்படுகிறது. பாதுகாப்பு KIAA1704 தாவரங்கள் வழியாக பரவியிருக்கும் புரத ஆர்த்தோலாக்களைக் கொண்டுள்ளது, இது கீழே உள்ள அட்டவணையில் அடையாளத்தின் இறங்கு வரிசையில் காட்டப்பட்டுள்ளது. பாலூட்டிகள் 89 சதவீத அடையாளத்துடன் மிக உயர்ந்த அளவிலான பாதுகாப்பைக் கொண்டுள்ளன, அதைத் தொடர்ந்து பறவைகள், தவளைகள், மீன்கள், முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள், பூச்சிகள் மற்றும் தாவரங்கள் உள்ளன. பாதுகாக்கப்பட்ட களங்கள் குறித்து, இதுவரை, பாதுகாக்கப்பட்ட மையக்கருத்து, GPALP (GF) பற்றி அதிக தகவல்கள் இருப்பதாகத் தெரியவில்லை. இந்த மையக்கருத்து இந்த அதிக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட புரதத்தில் நடுநிலை பிரிவுகளைக் குறிக்கிறது. DUF3752 பொதுவாக யூகாரியோட்டுகளில் காணப்படுகிறது மற்றும் நீளத்தில் 140 முதல் 163 அமினோ அமிலங்களுக்கு இடையில் உள்ளது. இது புரதங்களின் புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வு (எஸ்ஏபிஎஸ்) கருவியால் வழங்கப்பட்ட சூப்பர்ஃபேமிலி சிஎல்13947 இன் உறுப்பினரான பிஃபாம் 12572 க்கு சொந்தமானது. மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் KIAA1704 கிளைகேஷன், ஓ-இணைக்கப்பட்ட கிளைகோசைலேஷன், செரின் பாஸ்பரிலேஷன், த்ரியோனின் பாஸ்பரிலேஷன் மற்றும் பல கைனேஸ் குறிப்பிட்ட பாஸ்பரிலேஷன் (பி. கே. சி, பி. கே. ஏ மற்றும் சி. கே. ஐ. ஐ) உள்ளிட்ட பல பாதுகாக்கப்பட்ட பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றங்களுக்கு உட்படும் என்று எக்ஸ்பேஸி கருவிகளால் கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இரண்டாம் நிலை அமைப்பு புரதத்தின் சி முனையத்தை நோக்கி அமைந்துள்ள நான்கு பாதுகாக்கப்பட்ட கணிக்கப்பட்ட ஆல்பா ஹெலிக்ஸ் உள்ளன. என் முனையம் சுருள் பகுதிகளால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. சப் செல்லுலார் லோக்கலைசேஷன் எக்ஸ்பேஸி பிஎஸ்ஆர்டி நியூக்ளியஸில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுவதற்கான 74 சதவீதம் வாய்ப்பை கணித்துள்ளது. குறிப்புகள்