Amelanism
அமெலானிசம் (அமெலானோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது மெலனின்கள் எனப்படும் நிறமிகளின் பற்றாக்குறையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிறமி அசாதாரணமாகும், இது பொதுவாக டைரோசினேஸ் செயல்பாட்டின் மரபணு இழப்புடன் தொடர்புடையது. மீன், நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், ஊர்வன, பறவைகள் மற்றும் மனிதர்கள் உள்ளிட்ட பாலூட்டிகளை அமெலானிசம் பாதிக்கலாம். ஒரு மெலனிஸ்டிக் விலங்கின் தோற்றம் மீதமுள்ள மெலனின் அல்லாத நிறமிகளைப் பொறுத்தது. மெலனிசத்திற்கு நேர்மாறாக மெலனிசம் உள்ளது, இது மெலனின் அதிக சதவீதம் ஆகும். இதே போன்ற ஒரு நிலை, அல்பினிசம், கண்கள், தோல், முடி, செதில்கள், இறகுகள் அல்லது தோலில் நிறமி இல்லாததால் விலங்குகளில் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நிலை. இதன் விளைவாக பொதுவாக இளஞ்சிவப்பு அல்லது சிவப்பு கண்கள் கொண்ட ஒரு வெள்ளை விலங்கு உருவாகிறது. மெலனின் மற்றும் மெலனின் உற்பத்தி என்பது தாவரங்கள், விலங்குகள் மற்றும் புரோட்டிஸ்டுகளில் காணப்படும் ஒரு கலவை ஆகும், இது அமினோ அமிலமான டைரோசினிலிருந்து பெறப்படுகிறது. மெலனின் என்பது சூரியனின் டிஎன்ஏ-ஐ சேதப்படுத்தும் புற ஊதா கதிர்வீச்சை உறிஞ்சும் ஒரு ஒளிச்சேர்க்கை ஆகும். முதுகெலும்புள்ள விலங்குகளின் தோல் மற்றும் முடி, இறகுகள் அல்லது செதில்களில் மெலனின் உள்ளது. அவை கண்ணில் நிறமி திசுக்களின் இரண்டு அடுக்குகளையும் கொண்டுள்ளனஃ கருவிழியின் முன்புறத்தில் உள்ள ஸ்ட்ரோமா மற்றும் கருவிழியின் பின்புறத்தில் உள்ள நிறமி உயிரணுக்களின் மெல்லிய ஆனால் முக்கியமான அடுக்கான கருவிழி நிறமி எபிதீலியம். மெலனின் உள் காதிலும் உள்ளது, மேலும் இது செவிவழி அமைப்பின் ஆரம்ப வளர்ச்சிக்கு முக்கியமானது. மெலனின் மூளை மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பியின் சில பகுதிகளிலும் காணப்படுகிறது. மெலனோசோம்கள் எனப்படும் உறுப்புகளில் மெலனின்கள் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. மெலனின் உற்பத்தி மெலனோஜெனெசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மெலனோசோம்கள் மெலனோசைட்டுகள் எனப்படும் சிறப்பு நிறமி உயிரணுக்களில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் அவை பிற உயிரணுக்களால் சூழப்படலாம், அவை பின்னர் மெலனோபேஜ்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. முடி வேர் விளக்கில் உள்ள மெலனோசைட்டுகளிலிருந்து நிறமியைப் பெறுகிறது, இது மெலனோசோம்களை வளர்ந்து வரும் முடி கட்டமைப்பில் டெபாசிட் செய்கிறது. மெலனின்களின் உற்பத்தியில் ஒரு முக்கியமான படி டைரோசினேஸ் எனப்படும் நொதி மூலம் டைரோசின் வினையூக்கம் ஆகும், இது டோபாகுயினோனை உற்பத்தி செய்கிறது. டோபாகுயினோன் யூமெலானின் அல்லது ஃபியோமெலானின் ஆக மாறலாம். உண்மையான கருப்பு என்று பொருள்படும் யூமெலானின், ஒளியின் பெரும்பாலான அலைநீளங்களை உறிஞ்சி, இதன் விளைவாக கருப்பு அல்லது பழுப்பு நிறத்தில் தோன்றும் ஒரு அடர்த்தியான சேர்மமாகும். ரூஃபஸ்-கருப்பு என்று பொருள்படும் ஃபியோமெலானின், கந்தகத்தைக் கொண்ட சிஸ்டைன் இருப்பதைக் குறிக்கிறது, இதன் விளைவாக இது சிவப்பு நிறத்தில் இருந்து மஞ்சள் நிறத்தில் தோன்றுகிறது. யூமெலானின் கொண்ட மெலனோசோம்கள் யூமெலானோசோம்களாகும், அதே நேரத்தில் ஃபியோமெலானின் கொண்டவை ஃபியோமெலானோசோம்களாகும். மெலனோசைட்-தூண்டுதல் ஹார்மோன் (எம். எஸ். எச்) மெலனோகார்டின் 1 ஏற்பியுடன் (எம். சி 1 ஆர்) பிணைக்கிறது மற்றும் யூமெலானின் உற்பத்திக்கு மெலனோசைட்டுகளை உறுதிப்படுத்துகிறது. இந்த சமிக்ஞை இல்லாத நிலையில், மெலனோசைட்டுகள் ஃபியோமெலானின் உற்பத்தி செய்கின்றன. மற்றொரு இரசாயனமான அகௌட்டி சிக்னலிங் பெப்டைட் (ஏ. எஸ். பி), எம். சி 1 ஆர் உடன் தன்னை இணைத்துக் கொள்ளலாம் மற்றும் எம். எஸ். எச்/எம். சி 1 ஆர் சிக்னலிங்கில் தலையிடலாம். பல பாலூட்டிகளில், ஏஎஸ்பியின் மட்டத்தில் உள்ள மாறுபாடு யூமெலானின் மற்றும் ஃபியோமெலானின் உற்பத்திக்கு இடையில் மெலனோசைட்டுகளை மாற்றுகிறது, இதன் விளைவாக வண்ண வடிவங்கள் உருவாகின்றன. மீன்கள், நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள் மற்றும் ஊர்வனவற்றில் காணப்படும் மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் இணையான மெலனோபோர்கள், கருவில் உள்ள நரம்பியல் முகடு எனப்படும் திசுவின் ஒரு துண்டிலிருந்து பெறப்படுகின்றன. நரம்பியல் முகட்டில் உள்ள ஸ்டெம் செல்கள் தன்னியக்க நரம்பு மண்டலத்தின் செல்கள், எலும்புக்கூட்டின் ஆதரவு கூறுகளான காண்ட்ரோசைட்டுகள், நாளமில்லா அமைப்பின் செல்கள் மற்றும் மெலனோசைட்டுகள் ஆகியவற்றை உருவாக்குகின்றன. இந்த திசு துண்டு கருவின் முதுகெலும்பு நடுப்பகுதியில் காணப்படுகிறது, மேலும் பன்முக செல்கள் கருவின் பக்கங்களில் அல்லது கிருமி அடுக்குகள் வழியாக அவற்றின் இறுதி இடங்களுக்கு கீழே இடம்பெயர்கின்றன. மெலனோசைட் ஸ்டெம் செல்கள் மெலனோபிளாஸ்ட்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மெலனோபிளாஸ்ட்களின் இடம்பெயர்வில் உள்ள அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய நிலைமைகள் கூட்டாக பைபால்டிசம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. கருவிழி நிறமி எபிட்டிலியத்தின் நிறமி செல்கள் ஒரு தனி கருப்பியல் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன. பைபால்டிசம் மற்றும் அமெலானிசம் ஆகியவை தனித்துவமான நிபந்தனைகள். பாலூட்டிகளில் மெலனின்கள் மட்டுமே பாலூட்டிகள் உற்பத்தி செய்யும் நிறமிகள் ஆகும். ஒரு பாலூட்டிக்கு வேதியியல் ரீதியாக மெலனின் தயாரிக்க முடியாததால் அது முற்றிலும் நிறமி இல்லாததாக மாறும். இந்த நிலை பொதுவாக அல்பினிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அமெலானிஸ்டிக் பாலூட்டிகள் வெள்ளை முடி, இளஞ்சிவப்பு தோல் மற்றும் இளஞ்சிவப்பு, சிவப்பு அல்லது ஊதா தோற்றத்தைக் கொண்ட கண்களைக் கொண்டுள்ளன. கருவிழி நிறமி எபிட்டிலியத்தில் நிறமி இல்லாததால் சிவப்பு நிற கண்கள் ஏற்படுகின்றன. ஸ்ட்ரோமா நிறமி இல்லாமல் இருக்கும்போது, கருவிழி நிறமி எபிட்டிலியம் இல்லாதபோது, பாலூட்டிகளின் கண்கள் நீல நிறமாகத் தோன்றும். நிறமி எபிட்டிலியத்தில் உள்ள மெலனின் காட்சி கூர்மை மற்றும் மாறுபாட்டிற்கு முக்கியமானது. மெலனோஜெனீசிஸ் செயல்பாட்டின் இழப்பு டைரோசினேஸை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணுவின் சில அல்லீல்கள், டி. ஒய். ஆர், வண்ண இருப்பிடத்தில், மனிதர்களில் கணையக் குடல் அல்பினிசம் வகை 1 மற்றும் எலிகள் மற்றும் பிற பாலூட்டிகளில் பழக்கமான சிவப்பு-கண் அல்பினோ நிலைமைகளை ஏற்படுத்துகின்றன. மற்ற முதுகெலும்புள்ள உயிரினங்களில் மீன்கள், நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், ஊர்வன மற்றும் பறவைகள் போன்ற பிற முதுகெலும்புள்ள உயிரினங்கள் பல்வேறு மெலனின் அல்லாத நிறமிகளை உற்பத்தி செய்கின்றன. மெலனின் உற்பத்தியில் இடையூறு ஏற்படுவது இந்த நிறமிகளின் உற்பத்தியை பாதிக்காது. பிற முதுகெலும்புகளில் உள்ள மெலனின் அல்லாத நிறமிகள் குரோமடோபோர்கள் எனப்படும் உயிரணுக்களால் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. இந்த வகைப்பாட்டிற்குள், சான்தோபோர்கள் முதன்மையாக மஞ்சள் நிற டெரிடின்களைக் கொண்ட செல்கள், அதே நேரத்தில் எரித்ரோபோர்கள் முதன்மையாக ஆரஞ்சு கரோட்டினாய்டுகளைக் கொண்டுள்ளன. சில இனங்கள் ஐரிடோபோர்கள் அல்லது லுகோபோர்களையும் கொண்டுள்ளன, அவை உண்மையான நிறமிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை, ஆனால் ஒளிரும் தன்மையை வழங்கும் ஒளி-பிரதிபலிப்பு கட்டமைப்புகளைக் கொண்டுள்ளன. மிகவும் அசாதாரணமான குரோமாடோபோர் வகை, சயனோபோர், மிகவும் தெளிவான நீல நிறமியை உருவாக்குகிறது. மீன்கள், நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், ஊர்வன மற்றும் பறவைகளில் உள்ள அமெலானிசம் பாலூட்டிகளில் உள்ள அதே மரபணு காரணத்தைக் கொண்டுள்ளதுஃ டைரோசினேஸ் செயல்பாட்டின் இழப்பு. இருப்பினும், பிற நிறமிகள் இருப்பதால், பிற அமெலானிஸ்டிக் முதுகெலும்புகள் அரிதாகவே வெள்ளை மற்றும் சிவப்பு கண்கள் கொண்டவை. அயுமெலானிசம் மெலனோசைட்டுகள் யூமெலானின் உற்பத்தியைக் குறிக்க மெலனோகார்டின் 1 ஏற்பியை (எம். சி 1 ஆர்) சார்ந்துள்ளன. மெலனோகார்டின் 1 ஏற்பி செயல்பாட்டின் இழப்பு அல்லது எம். சி 1 ஆர்-எதிரியான அகௌட்டி சிக்னலிங் பெப்டைட்டின் அதிக செயல்பாடு, யூமெலானின் பரவலாக இல்லாததற்கு காரணமாக இருக்கலாம். எம்சி1ஆர் செயல்பாட்டின் இழப்பு, ஒரு ஒடுங்கு பண்பு, பல உயிரினங்களில் காணப்படுகிறது. மனிதர்களில், எம். சி. 1 ஆர் மரபணுவின் பல்வேறு பிறழ்வுகள் சிவப்பு முடி, இளஞ்சிவப்பு முடி, நேர்த்தியான தோல் மற்றும் சூரிய ஒளி உட்செலுத்தப்பட்ட தோல் மற்றும் மெலனோமாவுக்கு ஆளாக நேரிடும். எம்சி1ஆர் மரபணுவின் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய அயுமெலானிக் முடி கோட்டுகள், எலிகள், கால்நடைகள், நாய்கள் மற்றும் குதிரைகளிலும் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த கோட் நிறங்கள் எலிகள் மற்றும் நாய்களில் "மஞ்சள்" என்றும், கால்நடைகளில் "சிவப்பு" என்றும், குதிரைகளில் கஷ்கொட்டை என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. கோட்டில் உள்ள யூமெலானின் இழப்பு, இந்த இனங்களில், பாதிப்பில்லாதது. அயுமெலானிசம் மற்றும் ஹைப்பர்ஃபியோமெலானிசம் ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான வேறுபாடு-ஏராளமான ஃபியோமெலானின்-சொற்பொருள். அபியோமெலானிசம் என்பது ஒருங்கிணைந்த அமைப்பு மற்றும்/அல்லது கண்களில் இருந்து ஃபியோமெலானின் அசாதாரணமாக இல்லாதது. மெலனோகார்டின் 1 ஏற்பி இல்லாத நிலையில் மெலனோசைட்டுகளால் ஃபியோமெலானின் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்த இல்லாமை அகோட்டி சமிக்ஞை புரதத்தால் மத்தியஸ்தம் செய்யப்படுகிறது, இது மெலனோகார்டின் 1 ஏற்பியை எதிர்க்கிறது. அகௌட்டி சிக்னலிங் புரதத்தின் செயல்பாட்டை இழப்பது இடைவிடாத யூமெலானின் உற்பத்தியை அனுமதிக்கும், இது ஒரே மாதிரியான கருப்பு முதல் பழுப்பு நிற கோட் நிறத்தை உருவாக்குகிறது. இந்த நிலை நாய்கள், பூனைகள் மற்றும் குதிரைகளில் காணப்படுகிறது. அகௌட்டி பிறழ்வுகள் கொண்ட பாலூட்டிகளின் தோற்றம் பொதுவாக அடர்த்தியான கருப்பு நிறத்தில் இருக்கும். அயுமெலானிசத்தைப் போலவே, ஃபியோமெலானின் பற்றாக்குறைக்கும் யூமெலானின் மிகுதிக்கும் உள்ள வித்தியாசம் வார்த்தைகளில் ஒன்றாகும். எலிகளில் உள்ள சில அகூட்டி அல்லீல்கள் உடல்நலக் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை, ஆனால் நாய்கள், பூனைகள் அல்லது குதிரைகளில் இது இல்லை. மேலும் காண்க அல்பினிசம் டிஸ்க்ரோமியா எரித்ரிஸம் ஹெட்டோரோக்ரோமியா இரிடம் லியூசிசம் மெலனிசம் பைபால்டிசம் விட்டிலிகோ சாந்தோக்ரோமிஸம் குறிப்புகள் OMIM தோல் மருத்துவ சொற்கள் இல்லாத நிறமி மரபணு கோளாறுகளின் இடையூறுகள்