Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
செரெப்ரோரேட்டினல் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி வித் கால்சிபிகேஷன்ஸ் அண்ட் சிஸ்ட்ஸ் (சி. ஆர். எம். சி. சி) என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பல உறுப்புகளை பாதிக்கிறது. அதன் அடையாளங்கள் பரவலான முற்போக்கான கால்சிபிகேஷன்கள், நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் மூளையின் வெள்ளை பொருளின் அசாதாரணங்கள், பொதுவாக விழித்திரையின் இரத்த நாளங்களின் அசாதாரணங்களுடன் சேர்ந்து நிகழ்கின்றன. மோசமான பிரசவத்திற்கு முந்தைய வளர்ச்சி, முன்கூட்டிய பிறப்பு, இரத்த சோகை, ஆஸ்டியோபீனியா மற்றும் எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு ஆகியவை கூடுதல் அம்சங்களில் அடங்கும். பாதுகாக்கப்பட்ட டெலோமியர் பராமரிப்பு கூறு 1 (சி. டி. சி 1) மரபணுவில் உள்ள கலவை ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகளால் இது ஏற்படுகிறது, ஆனால் அதன் சரியான நோயியல் இயற்பியல் இன்னும் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. கால்சிபிகேஷன்கள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகளுடன் கூடிய செரிப்ரோரேட்டினல் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி மாற்றாக கோட்ஸ் பிளஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது அதன் மிகவும் பொதுவான கண் தோற்றவழியைக் குறிக்கிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பிறப்பதற்கு முன் பிரசன்னம் இந்த கோளாறைப் பெற்ற ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு கருப்பையில் இயல்பை விட மெதுவாக வளரும் மற்றும் பொதுவாக காலத்திற்கு முன்பே பிறக்கும். கர்ப்பகால உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ப்ரீ-எக்ளாம்ப்சியா ஆகியவற்றால் கர்ப்பம் சிக்கலாக இருக்கலாம். பிறப்புக்குப் பிறகு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பெரும்பாலோர் விழித்திரை விலகல் மற்றும் கிளௌகோமாவின் விளைவாக ஏற்படும் லுக்கோகோரியா, சிவத்தல், எரிச்சல் மற்றும் பார்வைக் குறைபாடு போன்ற கண்கள் தொடர்பான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது ஸ்பாஸ்டிசிட்டியுடன் கூடிய ஒரு சிறுபான்மை. அறிகுறிகள் தொடங்கும் நேரம் குழந்தைப் பருவத்திலிருந்து இளமைப் பருவம் வரை மாறுபடும். காலத்திற்கு முன்பே பிறந்த ஒரு குழந்தை முன்கூட்டிய விழித்திரை நோய்க்கான பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் என்பதால், சிலருக்கு இன்னும் அறிகுறிகள் இல்லாதபோது அவர்களின் விழித்திரை இரத்த நாளங்களில் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்படும். மூளை நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மூளை அசாதாரணங்களின் இடத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். பொதுவான அறிகுறிகள் பகுதி கால்-கை வலிப்பு, சமச்சீரற்ற ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, அட்டாக்ஸியா மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடு ஆகும். பிந்தையது முதலில் விஸுவோஸ்பேஷியல் மற்றும் விஸுவோகான்ஸ்ட்ரக்டிவ் திறன்களை பாதிக்கிறது. மூளையில் நீர்க்கட்டிகள் ஏற்பட்டால் மூளைக்குள்ளான அழுத்தம் அதிகரிக்கலாம். ஒற்றைத் தலைவலி போன்ற தலைவலி ஏற்படலாம். கண்கள் விழித்திரையின் சிறிய இரத்த நாளங்கள் அசாதாரணமாக உருவாகி, தொந்தரவாகத் தோன்றுகின்றன மற்றும் மாறுபட்ட அளவிற்கு விரிவடைகின்றன, பொதுவாக ஒரு பகுதியில் மற்றும் முக்கியமாக விழித்திரையின் புற மற்றும் தற்காலிக பகுதிகளில். இது டெலங்கியெக்டேசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. நாள சுவர்கள் பலவீனமாக உள்ளன மற்றும் விழித்திரைக்கு உள்ளேயும் கீழேயும் இரத்த பிளாஸ்மா மற்றும் கொழுப்பு கசிகிறது. இந்த கசிவு எக்ஸுடேடிவ் விழித்திரை பிரிவினைக்கு வழிவகுக்கும், இது இந்த சூழலில் எக்ஸுடேடிவ் ரெட்டினோபதி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. விழித்திரைக்குக் கீழே உள்ள திரவத்தில் கொழுப்பு இருப்பதால் பிரிவினை பொதுவாக மஞ்சள் நிறத்தில் இருக்கும். இந்த கண்டுபிடிப்புகள் கோட் நோயைப் பிரதிபலிக்கின்றன. இயல்பாக, அசாதாரணமான நாளங்கள் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளன மற்றும் அசாதாரணமானவற்றுக்கு புறப்பட்ட விழித்திரை இரத்த நாளங்கள் உருவாகத் தவறிவிட்டன, எனவே அவை காணப்படவில்லை. சில கண்களில், விழித்திரை நாளங்கள் விழித்திரையின் மேற்பரப்பில் சிறிய முடிச்சுகளை உருவாக்குகின்றன, இது ஆஞ்சியோமாக்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவை இரத்தப்போக்கு மற்றும் கசப்பான நகைச்சுவையுடன் இணைக்கப்படலாம். இந்த இணைப்பு இழுவை விழித்திரை பிரிவினையை ஏற்படுத்தும். இரைப்பை குடல் பாதை தொடர்ச்சியான குடல் இரத்தப்போக்கு மிகவும் பொதுவானது. இது குடல் சளிச்சுரப்பியில் உள்ள டெலங்கியெக்டடிக் சிறிய இரத்த நாளங்களில் இருந்து உருவாகிறது. சில நபர்களில் கூடுதல் கண்டுபிடிப்புகள் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகும். பல பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் இரத்த சோகையை உருவாக்குகிறார்கள், இது மேக்ரோசைடிக் வகையாக இருக்கலாம். சிலர் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவையும் உருவாக்குகிறார்கள். எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனைகள் மெகாலோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் அதிகரித்த எரித்ரோபாய்சிஸ் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை அடக்குமுறையைக் காட்டலாம். எலும்புகள் நீண்ட எலும்புகள் ஆஸ்டியோபீனியாவைக் காட்டுகின்றன மற்றும் நோயியல் எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படலாம். தோல், நகங்கள் மற்றும் முடி சில குழந்தைகளுக்கு அரிதான மற்றும் நரைத்த முடி, கஃபே ஓ லைட் புள்ளிகள் மற்றும் ஆணி சிதைவு ஆகியவை உள்ளன. பொதுவாக பெரும்பாலான நோயாளிகள் பிறப்புக்குப் பிறகும் தொடர்ந்து மோசமாக வளர்கிறார்கள். மரபியல் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் செரிப்ரோரேட்டினல் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி கால்சிபிகேஷன்கள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகளுடன் குரோமோசோம் 17p.31 இல் அமைந்துள்ள பாதுகாக்கப்பட்ட டெலோமியர் பராமரிப்பு கூறு 1 (சி. டி. சி 1) மரபணுவில் உள்ள கலவை ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. ஒரு சி. டி. சி. 1 பிறழ்விலிருந்து அசாதாரண கண் கண்டுபிடிப்புகள் இல்லாத தாமதமாக தொடங்கும் பினோட்டைப் என்பது சிஎஸ்டி வளாகத்தின் ஒரு அங்கமாகும், இது கூடுதலாக 1 ஐக் கொண்ட ஒலிகோ நியூக்ளியோடைடு/ஒலிகோசாக்கரைடு-பிணைப்பு மடிப்பு (ஓ. பி. எஃப். சி 1 ஆல் குறியிடப்பட்டுள்ளது, இது எஸ். டி. என் 1 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) மற்றும் டெலோமரேஸ் கேப்பிங் காம்ப்ளக்ஸ் சப் யூனிட் ஹோமோலோக் 1 (டிஇஎன் 1 ஆல் குறியிடப்பட்டுள்ளது) ஆகியவற்றால் ஆனது. சிஎஸ்டி வளாகம் பரிணாம ரீதியாக பாதுகாக்கப்படுகிறது. இது ஒற்றை இழையுள்ள டிஎன்ஏ மற்றும் டெலோமியர்களின் ஒரு பகுதியுடன் இணைகிறது, இது அவற்றைப் பாதுகாக்கும். பாதோபிசியாலஜி ஆஞ்சியோமாக்கள் மற்றும் தடிமனான, ஸ்க்லெரோடிக் மற்றும் கால்சிஃபைட் சுவர்களைக் கொண்ட ஏராளமான அசாதாரண, சிறிய, விரிவடைந்த டெலங்கியெக்டாடிக் நாளங்கள் அந்த மூளை பகுதிகளில் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, அவை கால்சிபிகேஷன்களைக் காட்டுகின்றன. கோட்ஸ் நோய்க்கு ஒப்பாக, எக்ஸுடேடிவ் ரெட்டினோபதி வாஸ்குலர் எண்டோதெலியல் செல்லின் மட்டத்தில் இரத்த-விழித்திரை தடுப்பு முறிவதால் ஏற்படும் என்று கருதப்படுகிறது, இதன் விளைவாக இரத்த பிளாஸ்மா மற்றும் கொழுப்பு கசிவு ஏற்படுகிறது. மேக்ரோபேஜ்கள் பின்னர் விழித்திரை மற்றும் சப்ரெடினல் இடத்திற்குள் இடம்பெயர்ந்து கொழுப்பை ஜீரணிக்கிறது. புரோட்டீனேசியஸ் எக்ஸுடேட் மற்றும் மேக்ரோபேஜ்களின் குவிப்பு விழித்திரையை தடிமனாக்குகிறது, இது எக்ஸுடேடிவ் விழித்திரை பிரிவினைக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயறிதல் மருத்துவ விழித்திரை மாற்றங்கள் கண் பார்வை மூலம் எளிதில் அடையாளம் காணப்படுகின்றன, இது குழந்தை மிகவும் இளமையாக இருந்தால் பொது மயக்க மருந்தின் கீழ் செய்யப்படுகிறது. ஃப்ளோரெசின் ஆஞ்சியோகிராபி மூலம் அசாதாரண நாளங்கள் இன்னும் சிறப்பாகக் காணப்படுகின்றன. மேம்பட்ட நோய்களில், பிளவு விளக்கு உயிர் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி உள்விழி அழுத்தம் மற்றும் கண்புரை அளவிடுவதன் மூலம் கிளௌகோமா கண்டறியப்படுகிறது. இமேஜிங் கண்டுபிடிப்புகள் மிகவும் நிலையான கண்டுபிடிப்புகள் பரவலான கால்சிபிகேஷன்கள் ஆகும், அவை பெரும்பாலும் சாம்பல் பொருள், தலாமி, அடித்தள கேங்லியா மற்றும் மூளைத்தண்டு ஆகியவற்றுடன் சந்திப்புக்கு அருகில் உள்ள பெருமூளை வெள்ளை பொருளை உள்ளடக்கியது. செரிபெல்லம் மற்றும் டென்டேட் நியூக்ளியஸின் வெள்ளை பொருள் குறைவாகவே ஈடுபடுகின்றன. இருப்பினும், பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் மூளை இயல்பாகத் தோன்றலாம். கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராஃபி மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் ஆகிய இரண்டிலும் கால்சிபிகேஷன்கள் காணப்படுகின்றன. காந்த அதிர்வு இமேஜிங் கூடுதலாக பரவலான அல்லது ஒட்டும் வெள்ளை பொருள் மாற்றங்களைக் காட்டுகிறது, குறிப்பாக பெரிவென்ட்ரிகுலர் பகுதியில், தலாமி மற்றும் உள் காப்ஸ்யூலில். செரெபெல்லார் மற்றும் மூளைத்தண்டு புண்கள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. இமேஜிங் முக்கியமாக தாலமிக் பிராந்தியத்தில் அமைந்துள்ள பேரன்கைமல் நீர்க்கட்டிகளையும், மிகவும் அரிதாக மூளைத்தண்டு, பேரிட்டல் லோப் மற்றும் ஃப்ரண்டல் லோப் ஆகியவற்றையும் வெளிப்படுத்துகிறது. நீண்ட எலும்புகள் ஆஸ்டியோபெனிக் ஆக இருக்கலாம் மற்றும் பல்வேறு எலும்பு மாற்றங்கள் பல நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன, அதாவது மெட்டாபிசியல் ஸ்க்லெரோசிஸ் மற்றும் லேசான ஃப்ளேயரிங், இது தொடை எலும்பு மற்றும் திபியாவில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது. ஆய்வக கண்டுபிடிப்புகள் சில குழந்தைகளில் இரத்த சோகை மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா தவிர, செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் பொதுவாக இயல்பானவை. நோய்க்குறியின் அரிதான தன்மை காரணமாக, இது பிறப்பதற்கு முன்பு வழக்கமாக திரையிடப்படுவதில்லை. முந்தைய குழந்தை கண்டறியப்பட்ட குடும்பங்களில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும், ஏனெனில் பொறுப்பான மரபணு சி. டி. சி 1 அறியப்படுகிறது. வலிப்பு மேலாண்மை வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. விழித்திரையின் லேசர் உறைதல் அல்லது கிரையோஅப்லேஷன் (உறைதல்) அசாதாரண இரத்த நாளங்களை அழிக்க பயன்படுத்தப்படலாம். விழித்திரை விலகல் ஒரு ஸ்க்லெரல் கட்டு அல்லது விட்ரெக்டமி மூலம் சரி செய்யப்படுகிறது. கண் ஏற்கனவே குருடனாகவும் வேதனையாகவும் மாறிவிட்டால், கண்ணை அகற்றுவது அல்லது நியூக்ளியேஷன் செய்வது ஒரு கடைசி வழியாகும். இரத்த சோகையைக் கட்டுப்படுத்த மீண்டும் மீண்டும் இரத்தமேற்றுதல் தேவைப்படலாம், மேலும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவை ஸ்ப்ளெனெக்டமி மூலம் நிர்வகிக்கலாம். முன்கணிப்பு நரம்பியல் அறிகுறிகள் முற்போக்கானவை மற்றும் ஒன்று முதல் இரண்டு தசாப்தங்களுக்குள் கடுமையான ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, பல்பர் அறிகுறிகள் மற்றும் டிஸார்ட்ரியாவுக்கு வழிவகுக்கும். இதன் ஆயுட்காலம் இயல்பை விட குறைவாக உள்ளது. நோய்க்குறியின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, 2 முதல் 30 வயதிற்குள் மரணம் ஏற்படுகிறது. மரணத்திற்கு உடனடி காரணம் நிமோனியா, முழு குடல் இரத்தப்போக்கு அல்லது பல உறுப்பு செயலிழப்பு ஆகும். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், விழித்திரை விலகல் இஸ்கெமியா மற்றும் கருவிழி மற்றும் முன்புற அறை கோணத்தில் புதிய இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். இது இரண்டாம் நிலை கிளௌகோமா, கண்புரை மற்றும் இறுதியில் கண் குருட்டுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும். தொற்றுநோயியல் இந்த நோய்க்குறி பொதுவாக அவ்வப்போது நிகழ்கிறது, இருப்பினும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பாதிக்கப்பட்ட இரு பாலின உடன்பிறப்புகளைக் கொண்ட குடும்பங்கள் அறியப்படுகின்றன. கால்சிஃபிகேஷன்கள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகளுடன் செரிப்ரோரேட்டினல் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை 1987 ஆம் ஆண்டில் இலக்கியத்தில் முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த கோளாறு ரெவ்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது கால்சிபிகேஷன்கள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகளுடன் கூடிய லுகோஎன்செபலோபதி கொண்ட அல்லெலிக் என்று சந்தேகிக்கப்பட்டது. இருப்பினும், டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டாவின் கடுமையான மாறுபாடான ரெவெஸ் நோய்க்குறி, பின்னர் டிஐஎன்எஃப் 2 மரபணுவில் உள்ள ஹெட்ரோசைகஸ் மேலாதிக்க பிறழ்வுகளின் விளைவாகக் காட்டப்பட்டது, இது டிஆர்எஃப் 1-ஐ தொடர்பு கொள்ளும் அணு காரணி 2 ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது, இது டெலோமேரைப் பாதுகாக்கும் ஷெல்டரின் வளாகத்தின் முக்கிய அங்கமாகும், மேலும் கால்சிபிகேஷன்கள் மற்றும் சிஸ்ட்ஸ் பினோட்டைப் கொண்ட லுகோஎன்செபலோபதி கொண்ட தனிநபர்கள் சி. டி. சி 1 மரபணுவில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. காரணமான பிறழ்வு அடையாளம் காணப்படுவதற்கு முன்பு, டபிள்யூஎன்டி சமிக்ஞை பாதையில் இருந்து பிறழ்வுகள் தேடப்பட்டன, ஏனெனில் அதன் கூறுகள் நோரி நோய் மற்றும் குடும்ப எக்ஸுடேடிவ் விட்ரியோரெடினோபதிக்கு காரணம் என்று அறியப்பட்டது, அவை கண் பினோட்டைப்பின் அம்சங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன, ஆனால் மூளை அல்லது முறையான அசாதாரணங்கள் அல்ல. கோட்ஸ் நோய் ஜார்ஜ் கோட்ஸ் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மரபணு நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள் டெலோமெரோபதி