Corneal-cerebellar syndrome
கார்னியல்-செரெபெல்லார் நோய்க்குறி (டெர் கலூஸ்டியன்-ஜாருடி-கியூரி நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது 1985 ஆம் ஆண்டில் முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்ட ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும். மூன்று வழக்குகள் அறியப்படுகின்றனஃ அனைவரும் ஒரே குடும்பத்தில் உள்ள சகோதரிகள். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் தொடக்கத்தின் வயது ஒரு குழந்தையின் குழந்தைப் பருவத்தில் உள்ளது. இருதரப்பு கார்னியல் ஒளிபுகாமை வாழ்க்கையின் இரண்டாவது ஆண்டில் தொடங்கியது மற்றும் கடுமையான பார்வைக் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுத்தது. இருப்பினும், கார்னியா அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மாற்றீடு ஆகியவை சிறந்த பார்வைக்கு வழிவகுத்தன. அறிகுறிகளில் ஸ்பிநோசெரெபெல்லார் சிதைவு மற்றும் கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி ஆகியவற்றின் கலவை அடங்கும். மனவளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் மெதுவாக முற்போக்கான பெருமூளை அசாதாரணங்களும் நோயாளிகளில் கண்டறியப்பட்டன. பிற அறிகுறிகளில் கார்னியல் எடிமா, டெசெமெட் சவ்வின் தடிமன் மற்றும் சீரழிந்த பானஸ் ஆகியவை அடங்கும். தசை மற்றும் சூரல் நரம்புகளில் அசாதாரணங்கள் காணப்பட்டன. காரணம் நோயறிதல் வேறுபட்ட நோயறிதல் இது மௌசா-அல் மற்றும் பலர் மூலம் முடிவு செய்யப்பட்டது. இந்த நோய் ஸ்பாஸ்டிக் அட்டாக்ஸியா-கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நோயிலிருந்து வேறுபட்டது, இது ஒரு வருடத்திற்குப் பிறகு 1986 ஆம் ஆண்டில் ஒரு இனப்பெருக்க பெடூயின் குடும்பத்தில் கண்டறியப்பட்டது. கார்னியல்-செரெபெல்லார் நோய்க்குறி அறிவுசார் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துவதன் மூலம் ஸ்பாஸ்டிக் அட்டாக்ஸியா-கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி நோய்க்குறியிலிருந்து வேறுபடுகிறது. கார்னியல் டிஸ்ட்ரோஃபியும் ஸ்ட்ரோமலாக இருப்பதற்குப் பதிலாக எபிடெலியன் ஆகும். சிகிச்சையும் பார்க்கவும் அரிய நோய் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் அரிய நோய்க்குறிகள் சிறுநீரில் பாதிக்கும் கார்னியா நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள்