Heart-hand syndromes
இதய-கை நோய்க்குறிகள் என்பது அரிதான நோய்களின் குழுவாகும், அவை இதயம் மற்றும் மூட்டு சிதைவுகளுடன் வெளிப்படுகின்றன. அறியப்பட்ட இதய-கை நோய்க்குறிகளில் ஹோல்ட்-ஓரம் நோய்க்குறி, பெர்க்-தபட்ஸ்னிக் நோய்க்குறி, பிராகைடாக்டிலி-நீண்ட கட்டைவிரல் நோய்க்குறி, காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டிரியோசஸ்-பைக்கஸ்பிட் பெருங்குடல் வால்வு நோய்க்குறி, இதய கை நோய்க்குறி, ஸ்லோவேனிய வகை மற்றும் இதய-கை நோய்க்குறி, ஸ்பானிஷ் வகை ஆகியவை அடங்கும். இதய-கை நோய்க்குறி வகை 1 இதய-கை நோய்க்குறி வகை 1 பொதுவாக ஹோல்ட்-ஓரம் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது இதய-கை நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு ஆகும், இது கைகள் மற்றும் கைகளில் (மேல் கைகால்கள்) எலும்புகளை பாதிக்கிறது மற்றும் இதய பிரச்சினைகளையும் ஏற்படுத்தலாம். இந்த நோய்க்குறியில் கைகளில் இல்லாத ரேடியல் எலும்பு, ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு மற்றும் முதல் நிலை இதய அடைப்பு ஆகியவை அடங்கும். இதய-கை நோய்க்குறி வகை 2 இதய-கை நோய்க்குறி வகை 2 பெர்க்-தபட்ஸ்னிக் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பெர்க்-தபட்ஸ்னிக் நோய்க்குறி என்பது அறியப்படாத காரணத்துடன் கூடிய ஒரு நிலையாகும், இது குறுகிய உயரம், பிறவி பார்வைச் சிதைவு மற்றும் பிராசைடெலிஃபாலங்கி ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது. இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது, இரண்டு வழக்குகள் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டுள்ளன. இதய-கை நோய்க்குறி வகை 3 இதய-கை நோய்க்குறி வகை 3 மிகவும் அரிதானது மற்றும் ஒரு ஸ்பானிஷ் குடும்பத்தின் மூன்று உறுப்பினர்களில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இது ஸ்பானிஷ் வகை ஹார்ட்-ஹேண்ட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதய கை நோய்க்குறி, ஸ்லோவேனிய வகை பல தலைமுறைகளில் பலருக்கு இந்த வகை உள்ளது. இது வென்ட்ரிக்குலர் டாக்கிகார்டியா காரணமாக திடீர் இதய மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் இது லேசான கை ஈடுபாடு மற்றும் கடுமையான கால் ஈடுபாட்டுடன் ஒரு தனித்துவமான வகை பிராகைடாக்டிலியை முக்கியமாக ஏற்படுத்துகிறது. ஒரு குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்ட பிராக்கைடாக்டைலி-நீண்ட கட்டைவிரல் நோய்க்குறி. இந்த நோய்க்குறியின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம் நீண்ட கட்டைவிரல் கொண்ட சமச்சீர் பிராகைடாக்டிலி ஆகும். காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டிரியோசஸ்-பைக்கஸ்பிட் பெருங்குடல் வால்வு நோய்க்குறி காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டிரியோசஸ்-பைக்கஸ்பிட் பெருங்குடல் வால்வு நோய்க்குறி என்பது சார் நோய்க்குறியின் அல்லெலிக் மாறுபாட்டிலிருந்து ஒரு தனித்துவமான நோய்க்குறி என்பது உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. கை முரண்பாடுகளில் மெட்டாகார்பல் ஹைப்போபிளாசியா அடங்கும். மரபியல் இதய-கை நோய்க்குறிகள் பகிரப்பட்ட அல்லது தனித்துவமான மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றனவா என்பது தெரியவில்லை. பிறவி இதய நோய்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான பகிரப்பட்ட மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன என்று கூறப்படுகிறது. ஹோல்ட்-ஓரம் நோய்க்குறி, பிராகைடாக்டைலி-நீண்ட கட்டைவிரல் நோய்க்குறி, காப்புரிமை குழாய் தமனி-பைக்கஸ்பிட் பெருங்குடல் வால்வு நோய்க்குறி மற்றும் இதய-கை நோய்க்குறி, ஸ்லோவேனிய வகை ஆகியவை தன்னியக்கமாக ஆதிக்கம் செலுத்தும் கோளாறுகளாக அறியப்படுகின்றன. பிராக்கைடாக்டைலி-நீண்ட கட்டைவிரல் நோய்க்குறி ஒரு சந்தர்ப்பத்தில் ஆணில் இருந்து ஆணுக்கு பரவுவதாக அறியப்படுகிறது. இதையும் பார்க்கவும் இருதய நோய் பிறவி இதய குறைபாடு பிறவி மூட்டு சிதைவுகள் கை சிதைவு குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் அரிய நோய்க்குறிகள்