Katz syndrome
காட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய பிறவிக் கோளாறு ஆகும், இது விரிவாக்கப்பட்ட உள்ளுறுப்பு, ஹெபடோமெகாலி, நீரிழிவு நோய் மற்றும் எலும்பு முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோய்க்குறியாக முன்வைக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக குறுகிய உயரம், மூளை ஹைபரோஸ்டோசிஸ் மற்றும் வழக்கமான முக அம்சங்கள் ஏற்படுகின்றன. இது அநேகமாக கிரானியோமெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியாவின் தன்னியக்க பின்னடைவு வகையின் ஒரு மாறுபாடு ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளில் விரிவடைந்த உள்ளுறுப்பு, ஹெபடோமெகாலி, நீரிழிவு நோய், குறுகிய உயரம் மற்றும் மூளை ஹைபரோஸ்டோஸிஸ் ஆகியவை அடங்கும். நோயறிதல் சிகிச்சை குறிப்புகள் ஹெபடோபிலியரி அமைப்பை பாதிக்கும் பிறவிக் கோளாறுகள் சிண்ட்ரோம்கள் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுடன் சிண்ட்ரோம்கள் குறுகிய உயரம் கொண்ட அரிய நோய்க்குறிகளுடன் அரிய மரபணு நோய்க்குறிகள் சிண்ட்ரோம்கள்