Pontocerebellar hypoplasia
பொன்டோசெரெபெல்லார் ஹைப்போபிளாசியா (பி. சி. எச்) என்பது மரபணு பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் அரிய நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகளின் பன்முகக் குழுவாகும், மேலும் இது மூளையின் பல்வேறு பகுதிகளான பெருமூளை அல்லது மூளைத்தண்டு (குறிப்பாக போன்கள்) ஆகியவற்றின் முற்போக்கான வீக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறியப்பட்ட இடங்களில், இந்த கோளாறுகள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பாணியில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. பி. சி. எச். க்கு அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பல்வேறு வகையான பொன்டோசெரெபெல்லார் ஹைப்போபிளாசியாவுக்கு வெவ்வேறு அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் உள்ளன, அவற்றில் குறைந்தது ஆறு ஆராய்ச்சியாளர்களால் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அனைத்து வடிவங்களும் மூளையின் அசாதாரண வளர்ச்சியை உள்ளடக்கியது, இது மெதுவான வளர்ச்சி, இயக்க சிக்கல்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. CASK மரபணு குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளில் பின்வரும் மதிப்புகள் மாறுபட்டதாகத் தோன்றுகின்றனஃ லாக்டேட், பைருவேட், 2-கெட்டோகுளுட்டாரிக் அமிலம், அடிபிக் அமிலம் மற்றும் சுபெரிக் அமிலம் ஆகியவை CASK மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது என்ற ஆய்வறிக்கையை ஆதரிப்பதாகத் தெரிகிறது. காரணங்கள் பொன்டோசெரெபெல்லார் ஹைப்போபிளாசியா செப்செக்ஸ் மரபணு, வி. ஆர். கே 1 (பிசிஹெச் 1); டிஎஸ்இஎன் 2, டிஎஸ்இஎன் 34 (பிசிஹெச் 2); ஆர்ஏஆர்எஸ் 2 (பிசிஹெச் 6); மற்றும் டிஎஸ்இஎன் 54 (பிசிஹெச் 2 மற்றும் பிசிஹெச் 4) உள்ளிட்ட மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. PCH3 மற்றும் PCH5 உடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை. பி. சி. எச். இல் உள்ள பிறழ்ந்த மரபணுக்கள் தன்னியக்க பின்னடைவு கொண்டவை, அதாவது பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர்கள் ஒவ்வொருவரும் சேதமடைந்த மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டுமே எடுத்துச் செல்கிறார்கள். ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் மற்ற நகல் அதன் சரியான செயல்பாட்டைச் செய்கிறது, மேலும் அவை பிசிஹெச் அறிகுறிகளைக் காட்டாது. மரபணுவின் இரண்டு சேதமடைந்த நகல்களைப் பெற்ற ஒரு குழந்தை பிசிஹெச் மூலம் பாதிக்கப்படும். பிசிஹெச்-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இரசாயனங்களின் உற்பத்தியில் பிழைகளை உருவாக்குகின்றன, பொதுவாக நரம்பு செல்கள் (நியூரான்கள்) வளர்ச்சிக்குத் தேவையான என்சைம்கள் மற்றும் எந்தவொரு உயிரணுவும் இயல்பாக செயல்படத் தேவையான ஆர்என்ஏ-வை முறையாகச் செயலாக்குவதற்குத் தேவைப்படுகின்றன. பிசிஹெச் பெருமூளை மற்றும் போன்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் சரியான வழிமுறை நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. நோயறிதல் வகைப்பாடு பொன்டோசெரெபெல்லார் ஹைபோபிளாசியா பின்வருமாறு வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளதுஃ எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மனவளர்ச்சிக் குறைபாட்டின் சில பினோட்டைப்களிலும் பொன்டைன் மற்றும் செரிபெல்லார் ஹைபோபிளாசியா காணப்படுகிறது-இது MICPCH என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலைமையுடன் தொடர்புடைய மற்றொரு மரபணு கோஎன்சைம் ஏ சின்தேஸ் (கோஸி) ஆகும். சிகிச்சையின் விளைவுகள் பி. சி. எச் இன் பல்வேறு வடிவங்களின் தீவிரம் வேறுபடுகிறது, ஆனால் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்ற பல குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ உயிர்வாழவில்லை; இருப்பினும், பி. சி. எச் உடன் பிறந்த சில தனிநபர்கள் வயதுவந்த வயதை எட்டியுள்ளனர். மேலும் காண்க மனவளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் போண்டைன் மற்றும் பெருமூளை ஹைப்போபிளாசியா குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள் அரிய நோய்க்குறிகள்