Compression of genomic sequencing data
உயர்-செயல்திறன் வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்கள் மரபணு வரிசைமுறை செலவுகளில் வியத்தகு சரிவுக்கு வழிவகுத்தன மற்றும் மரபணு தரவுகளின் வியக்கத்தக்க விரைவான குவிப்புக்கு வழிவகுத்தன. இந்த தொழில்நுட்பங்கள் 1000 மரபணுக்கள் திட்டம் மற்றும் 1001 (அராபிடோப்ஸிஸ் தலியானா) மரபணுக்கள் திட்டம் போன்ற லட்சிய மரபணு வரிசைமுறை முயற்சிகளை செயல்படுத்துகின்றன. மிகப்பெரிய அளவிலான மரபியல் தரவுகளை சேமித்து வைப்பதும் பரிமாற்றுவதும் ஒரு முக்கிய பிரச்சினையாக மாறிவிட்டன, இது மரபியல் தரவுகளுக்காக குறிப்பாக வடிவமைக்கப்பட்ட உயர் செயல்திறன் சுருக்க கருவிகளின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கிறது. மரபணு மறு வரிசைமுறை தரவை சேமித்து நிர்வகிப்பதற்கான புதுமையான வழிமுறைகள் மற்றும் கருவிகளின் வளர்ச்சியில் சமீபத்திய ஆர்வம் அதிகரித்திருப்பது மரபணு தரவு சுருக்கத்திற்கான திறமையான முறைகளுக்கான தேவை அதிகரித்து வருவதை வலியுறுத்துகிறது. நிலையான தரவு சுருக்கக் கருவிகள் (எ. கா., ஜிப் மற்றும் ரார்) வரிசைத் தரவை சுருக்கப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (எ. கா., ஜென்பேங்க் தட்டையான கோப்பு தரவுத்தளம்), இந்த அணுகுமுறை ஆடம்பரமானது என்று விமர்சிக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் மரபணு வரிசைகள் பெரும்பாலும் மீண்டும் மீண்டும் உள்ளடக்கத்தைக் கொண்டுள்ளன (எ. கா., மைக்ரோசாட்டிலைட் வரிசைகள்) அல்லது பல வரிசைகள் உயர் மட்ட ஒற்றுமையை வெளிப்படுத்துகின்றன (எ. கா., ஒரே இனத்திலிருந்து பல மரபணு வரிசைகள்). கூடுதலாக, மரபணு வரிசைகளின் புள்ளிவிவர மற்றும் தகவல்-கோட்பாட்டு பண்புகள் வரிசைமுறை தரவை சுருக்குவதற்கு பயன்படுத்தப்படலாம். அடிப்படை மாறுபாடுகள் ஒரு குறிப்பு வார்ப்புரு கிடைப்பதால், வேறுபாடுகள் மட்டுமே (எ. கா., ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகள் மற்றும் செருகல்கள்/நீக்குதல்கள்) பதிவு செய்யப்பட வேண்டும், இதன் மூலம் சேமிக்கப்பட வேண்டிய தகவல்களின் அளவை பெரிதும் குறைக்கிறது. உறவினர் சுருக்கத்தின் கருத்து குறிப்பாக மரபணு மறு வரிசைமுறை திட்டங்களில் வெளிப்படையானது, அங்கு தனிப்பட்ட மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகளைக் கண்டுபிடிப்பதே இதன் நோக்கம். டி. பி. எஸ். என். பி போன்ற குறிப்பு ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (எஸ். என். பி) வரைபடத்தைப் பயன்படுத்துவது, சேமிப்புக்கான மாறுபாடுகளின் எண்ணிக்கையை மேலும் மேம்படுத்த பயன்படுத்தப்படலாம். உறவினர் மரபணு ஆயத்தங்கள் மற்றொரு பயனுள்ள யோசனை முழுமையான ஆயத்தங்களுக்கு பதிலாக உறவினர் மரபணு ஆயத்தங்களை சேமித்து வைப்பதாகும். எடுத்துக்காட்டாக, 'நிலை 1 பேஸ் 1 நிலை 2 பேஸ் 2.', '123 சி 125 டி 130 ஜி' வடிவத்தில் வரிசை மாறுபாட்டு தளங்களைக் குறிக்கும் '0 சி 2 டி 5 ஜி' என்று சுருக்கலாம், அங்கு முழு எண்கள் மாறுபாடுகளுக்கு இடையிலான இடைவெளிகளைக் குறிக்கின்றன. செலவு என்பது முழுமையான ஆயத்தொகுதிகளையும் திருத்தக் காரணியின் சேமிப்பையும் (இந்த எடுத்துக்காட்டில் '123') மீட்டெடுக்கத் தேவையான மிதமான எண்கணிதக் கணக்கீடு ஆகும். மரபணு வரிசைகளின் தொகுப்பில் மாற்றீடுகளின் சாத்தியமான அனைத்து நிலைகளும் முன்கூட்டியே அறியப்பட்டால் மரபணுக்களைப் பற்றிய முந்தைய தகவல்கள் மேலும் குறைப்பை அடைய முடியும். உதாரணமாக, ஒரு மனித மக்கள் தொகையில் SNP களின் அனைத்து இடங்களும் தெரிந்திருந்தால், மாறுபட்ட ஒருங்கிணைப்பு தகவல்களைப் பதிவு செய்ய வேண்டிய அவசியமில்லை (எ. கா., '123C125T130G' ஐ 'CTG' ஆக சுருக்கலாம்). இருப்பினும், இந்த அணுகுமுறை அரிதாகவே பொருத்தமானது, ஏனெனில் அத்தகைய தகவல்கள் பொதுவாக முழுமையடையாது அல்லது கிடைக்காது. கூடுதல் சுருக்க ஆதாயங்களை வழங்க ஒருங்கிணைப்பு முழு எண்களை பைனரி வடிவமாக மாற்றுவதற்கு மரபணு ஆயத்தொலைவுகளை குறியாக்க திட்டங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கோலோம்ப் குறியீடு மற்றும் ஹஃப்மேன் குறியீடு போன்ற குறியாக்க வடிவமைப்புகள் மரபணு தரவு சுருக்க கருவிகளில் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. நிச்சயமாக, குறியாக்க திட்டங்கள் டிகோடிங் வழிமுறைகளுடன் இணைகின்றன. டிகோடிங் திட்டத்தின் தேர்வு வரிசை தகவல் மீட்டெடுப்பின் செயல்திறனை பாதிக்கிறது. வழிமுறை வடிவமைப்பு தேர்வுகள் மரபணு தரவை சுருக்குவதற்கான ஒரு உலகளாவிய அணுகுமுறை உகந்ததாக இருக்க வேண்டிய அவசியமில்லை, ஏனெனில் ஒரு குறிப்பிட்ட முறை குறிப்பிட்ட நோக்கங்களுக்கும் நோக்கங்களுக்கும் மிகவும் பொருத்தமானதாக இருக்கலாம். எனவே, சுருக்க செயல்திறனை பாதிக்கக்கூடிய பல வடிவமைப்பு தேர்வுகள் பரிசீலனைக்கு முக்கியமானதாக இருக்கலாம். குறிப்பு வரிசை ஒப்பீட்டு சுருக்கத்திற்கான குறிப்பு வரிசையின் தேர்வு சுருக்க செயல்திறனை பாதிக்கலாம். மிகவும் குறிப்பிட்ட குறிப்பு வரிசைக்கு பதிலாக ஒருமித்த குறிப்பு வரிசையைத் தேர்ந்தெடுப்பது (எ. கா., திருத்தப்பட்ட கேம்பிரிட்ஜ் குறிப்பு வரிசை) அதிக சுருக்க விகிதத்தை விளைவிக்கும், ஏனெனில் ஒருமித்த குறிப்பு அதன் தரவுகளில் குறைவான சார்பைக் கொண்டிருக்கலாம். இருப்பினும், சுருக்கப்பட்ட வரிசையின் மூலத்தைப் பற்றிய அறிவு, அதிக சுருக்க ஆதாயங்களை அடைய பயன்படுத்தப்படலாம். பல குறிப்பு வரிசைகளைப் பயன்படுத்துவதற்கான யோசனை முன்மொழியப்பட்டுள்ளது. பிராண்டன் மற்றும் பலர். (2009) மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ மாறுபாடு தரவின் சுருக்கத்தை ஒரு எடுத்துக்காட்டாக பயன்படுத்தி, இனக் குழு-குறிப்பிட்ட குறிப்பு வரிசை வார்ப்புருக்களின் சாத்தியமான பயன்பாட்டைக் குறிக்கிறது (படம் 2 ஐப் பார்க்கவும்). திருத்தப்பட்ட கேம்பிரிட்ஜ் குறிப்பு வரிசையுடன் தொடர்புடைய ஆப்பிரிக்கர்கள், ஆசியர்கள் மற்றும் யூரேசியர்களின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ காட்சிகளில் பக்கச்சார்பான ஹாப்லோடைப் பரவலை ஆசிரியர்கள் கண்டறிந்தனர். அவர்களின் முடிவு, திருத்தப்பட்ட கேம்பிரிட்ஜ் குறிப்பு வரிசை எப்போதும் உகந்ததாக இருக்காது என்று கூறுகிறது, ஏனெனில் இனரீதியாக தொலைதூர தனிநபர்களின் தரவுகளுக்கு எதிராக பயன்படுத்தப்படும்போது அதிக எண்ணிக்கையிலான மாறுபாடுகள் சேமிக்கப்பட வேண்டும். கூடுதலாக, ஒரு குறிப்பு வரிசையை புள்ளிவிவர பண்புகளின் அடிப்படையில் வடிவமைக்கலாம் அல்லது சுருக்க விகிதத்தை மேம்படுத்த வடிவமைக்கலாம். குறியாக்க திட்டங்கள் மாறுபட்ட தளங்கள் மற்றும் மரபணு ஆயத்தொகுதிகளை குறியாக்கம் செய்ய பல்வேறு வகையான குறியாக்க திட்டங்களின் பயன்பாடு ஆராயப்பட்டுள்ளது. கோலோம்ப் குறியீடு மற்றும் ரைஸ் குறியீடு போன்ற நிலையான குறியீடுகள், மாறுபாடு அல்லது ஒருங்கிணைப்பு (முழு எண்ணாக குறிப்பிடப்படுகிறது) விநியோகம் நன்கு வரையறுக்கப்படும்போது பொருத்தமானவை. ஹஃப்மேன் குறியீடு போன்ற மாறி குறியீடுகள், அடிப்படை மாறுபாடு மற்றும்/அல்லது ஒருங்கிணைப்பு விநியோகம் நன்கு வரையறுக்கப்படாதபோது மிகவும் பொதுவான என்ட்ரோபி குறியீட்டு திட்டத்தை வழங்குகின்றன (இது பொதுவாக மரபணு வரிசை தரவுகளில் உள்ளது). மரபணு மறு வரிசைமுறை தரவு சுருக்கக் கருவிகளின் பட்டியல் தற்போது கிடைக்கக்கூடிய மரபணு தரவு சுருக்கக் கருவிகளின் சுருக்க விகிதம் மனித மரபணுக்களுக்கு 65 மடங்கு முதல் 1,200 மடங்கு வரை இருக்கும். ஒரே மரபணுவின் மிக நெருக்கமான மாறுபாடுகள் அல்லது திருத்தங்களை மிகவும் திறமையாக சுருக்க முடியும் (எடுத்துக்காட்டாக, அதே ஏ. தலியானா மரபணுவின் இரண்டு திருத்தங்களுக்கு 18,133 சுருக்க விகிதம் பதிவாகியுள்ளது, அவை 99.999% ஒத்தவை). இருப்பினும், இத்தகைய சுருக்கமானது ஒரே உயிரினத்தின் வெவ்வேறு மரபணுக்களுக்கான (தனிநபர்கள்) வழக்கமான சுருக்க விகிதத்தைக் குறிக்காது. இந்த கருவிகளில் மிகவும் பொதுவான குறியீட்டு திட்டம் ஹஃப்மேன் குறியீடு ஆகும், இது இழப்பற்ற தரவு சுருக்கத்திற்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. குறிப்புகள் மரபியல் நுட்பங்கள்