46,XX/46,XY
46, XX/46, XY என்பது ஒரு மனிதனில் 46, XX கேரியோடைப்பை வெளிப்படுத்தும் சில செல்கள் மற்றும் 46, XY கேரியோடைப்பை வெளிப்படுத்தும் சில செல்கள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு சிமெரிக் மரபணு நிலை. இந்த நிலைக்கு காரணம் கருப்பையில் இரண்டு தனித்துவமான பிளாஸ்டோசிஸ்ட்கள் அல்லது ஜைகோட்டுகள் (அவற்றில் ஒன்று 46, XX ஐ வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் மற்றொன்று 46, XY ஐ வெளிப்படுத்துகிறது) ஒரு கருவாக ஒருங்கிணைக்கிறது, இது பின்னர் ஒரு ஜோடி சகோதர இரட்டையர்களுக்கு பதிலாக இரண்டு தனித்துவமான செல் கோடுகளுடன் ஒரு தனிநபரின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. 46, XX/46, XY சிமேராக்கள் இரண்டு ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள் இணைவதன் விளைவாகும். இது மொசைசிசம் அல்லது கலப்பினத்துடன் குழப்பமடையக்கூடாது, இவை இரண்டும் சிமெரிக் நிலைமைகள் அல்ல. இந்த நிலையில் உள்ள நபர்கள் எதிர் பாலினத்தின் இரண்டு செல் கோடுகளைக் கொண்டிருப்பதால், இது ஒரு உடலுறவு நிலை என்றும் கருதப்படலாம். மனிதர்களில், பாலியல் இரு உருவப்படம் என்பது XY பாலின நிர்ணய முறையின் விளைவாகும். சாதாரண பிரசவத்திற்கு முந்தைய பாலின வேறுபாட்டில், ஆண் மற்றும் பெண் கரு கர்ப்பத்தின் 7 வது வாரம் வரை உடற்கூறியல் ரீதியாக ஒரே மாதிரியாக இருக்கும், அப்போது ஒய் குரோமோசோமில் எஸ். ஆர். ஒய் மரபணு இருப்பது அல்லது இல்லாததால் தீர்மானிக்கப்படாத கோனடல் திசு வேறுபடுகிறது மற்றும் இறுதியில் முறையே ஒரு ஜோடி விந்தணுக்கள் அல்லது கருப்பைகள் ஆகின்றன. வளரும் விந்தணுக்களின் செல்கள் ஆன்டி-முல்லேரியன் ஹார்மோன் (ஏஎம்ஹெச்) மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்களை உற்பத்தி செய்கின்றன, இதனால் கருவின் இனப்பெருக்கப் பாதை மற்றும் பிறப்புறுப்புகள் வேறுபடுகின்றன. 46, XX/46, XY கொண்ட தனிநபர்கள் எஸ். ஆர். ஒய் மரபணுவை ஓரளவு வெளிப்படுத்துவதால், ஒரு கரு பொதுவாக ஒரு பினோடிபிக் ஆண் அல்லது பினோடிபிக் பெண்ணாக உருவாகும் இயல்பான செயல்முறை குறிப்பிடத்தக்க வகையில் பாதிக்கப்படலாம், இதனால் கோனாட்ஸ், இனப்பெருக்கப் பாதை மற்றும் பிறப்புறுப்புகளில் மாறுபாடு ஏற்படலாம். இது இருந்தபோதிலும், 46, XX/46, XY நபர்களில் முற்றிலும் இயல்பான பாலின வேறுபாடு நிகழ்வுகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் பதிவாகியுள்ளன. 46, XX/46, XY சிமெரிஸத்தை கர்ப்ப காலத்தில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய திரையிடல் மூலம் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தின் தொடக்கத்தில் மரபணு சோதனை மற்றும் நேரடி கண்காணிப்பு மூலம் அடையாளம் காணலாம். பெரும்பாலான நோயறிதல்கள் இலக்கியத்தில் தெரிவிக்கப்படாததால் நிகழ்வுகளின் விகிதத்தை தீர்மானிப்பது கடினம். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் உடல் 46, XX/46, XY பல்வேறு உடல் விளக்கக்காட்சிகளின் பரந்த நிறமாலையுடன் தொடர்புடையது, முன்பு "உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிட்டிசம்" என்று அழைக்கப்பட்டதிலிருந்து முற்றிலும் சாதாரண ஆண் அல்லது பெண் பினோட்டைப் வரை. இந்த மாறுபாடு காரணமாக, மரபணு சோதனை மட்டுமே நம்பகத்தன்மையுடன் நோயறிதலைச் செய்வதற்கான ஒரே வழியாகும். 46, XX/46, XY பின்வருவனவற்றில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றின் நேரடி அவதானிப்பு இருந்தால் சாத்தியமாகும்ஃ கிளிட்டோரிஸ் மற்றும் ஆண்குறிக்கு இடையில் உள்ள சிறிய பல்லஸ் அளவு முழுமையாக மூடப்பட்ட சிறுநீர்ப்பை திறப்பு (ஆழமற்ற யோனி) பெரினியத்தில் அசாதாரண சிறுநீர்ப்பை திறப்பு 46, XX/46, XY கொண்ட சில நபர்களுக்கு கருப்பை திசு மற்றும் விந்தணு திசு ஒரே நேரத்தில் இருந்தாலும், இரண்டு கோனாட்களும் ஒரே நபரில் செயல்படுவதாக பதிவாகவில்லை, வளமான நிகழ்வுகளின் பகுதி பெரும்பாலும் கருப்பை திசுவின் செயல்பாட்டை ஆதரிக்கிறது. பருவமடையும் போது, ஆண் மற்றும் பெண் பண்புகளின் கலவை வெளிப்படலாம். சிலர் குரலின் ஆழம் மற்றும் இரண்டாம் நிலை முடி வளர்ச்சியை அனுபவிப்பார்கள், மற்றவர்கள் மார்பக திசு வளர்ச்சியை அனுபவிக்கலாம். தோலின் பிரிவினையும் (தோலின் தனித்துவமான திட்டுகள்) காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த பண்பு 46, XX/46, XY சிமெரிஸத்திற்கு தனித்துவமானது அல்ல. இது மற்ற வகையான சிமெரிஸத்திலும் காணப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள அறிவாற்றல் நபர்கள் அறிவாற்றல் குறைபாட்டை அனுபவிக்க மாட்டார்கள். மரபணு பொறிமுறை 46, XX/46, XY என்பது டெட்ராகாமெடிக் சிமெரிஸத்திற்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு, ஏனெனில் இதற்கு நான்கு கேமீட்டுகள் தேவைப்படுகின்றன-இரண்டு விந்தணுக்கள் மற்றும் இரண்டு ஓவா. 46, XX/46, XY பொதுவாக இரண்டு கருவுற்ற ஜைகோட்டுகளின் கருப்பையில் உள்ள கலவையால் விளக்கப்படுகிறது. தாயிடமிருந்து இரண்டு கருப்பைகள் தந்தையிடமிருந்து இரண்டு விந்தணுக்களால் கருவுறப்படுகின்றன. ஒரு விந்தில் எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது, மற்றொன்றில் ஒய் குரோமோசோம் உள்ளது. இதன் விளைவாக ஒரு XY மரபணு வகை கொண்ட ஒரு ஜைகோட் மற்றும் ஒரு XX மரபணு வகை கொண்ட ஒரு ஜைகோட் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. சாதாரண சூழ்நிலைகளில், இதன் விளைவாக வரும் இரண்டு ஜைகோட்டுகள் சகோதர இரட்டையர்களாக மாறியிருக்கும். இருப்பினும், 46, XX/46, XY இல், இரண்டு ஜைகோட்டுகள் கருவுறுதலைத் தொடர்ந்து விரைவில் ஒன்றிணைந்து இரண்டு வெவ்வேறு கருக்களால் ஆன இரண்டு செல் ஜைகோட்டாக மாறுகின்றன. ஜைகோட்டுகள் விரைவில் இணைகின்றன, அவை இணைந்த இரட்டையர்களாக வளரும் ஆபத்து இல்லை. இந்த செயல்முறையின் மாறுபாடுகள் ஒரு கருப்பையையும் அதன் முதல் அல்லது இரண்டாவது துருவ உடலையும் இரண்டு விந்தணுக்களால் கருத்தரித்தல் அடங்கும். 46, XX/46, XY ஐ மொசைக் அடிப்படையிலான பொறிமுறையால் விளக்கலாம். ஒரு ஒற்றை ஜைகோட் ஒரு அனெப்லோயிட் XY விந்தணுவால் ஒரு சாதாரண X கருப்பையின் கருத்தரித்தலில் இருந்து உருவாகிறது. இதன் விளைவாக வரும் XXY ஜைகோட் பிரிக்கப்பட்டு மூன்று செல் கோடுகளைக் கொடுக்கிறதுஃ 46, XX/46, XY/47, XXY. ஆரம்பகால எம்பிரியோஜெனெசிஸின் போது அனெப்லோயிட் 47, XXY செல் வரிசை அகற்றப்படுகிறது. 46, XX/46, XY செல் கோடுகள் உள்ளன மற்றும் ஒரு சிமெரிக் தனிநபராக மாறுகின்றன. ஒரு ஹாப்லோயிட் கருப்பை ஒரு சுற்று மைட்டோசிஸுக்கு உட்படும் போது 46, XX/46, XY எழலாம், மேலும் அடுத்தடுத்த மகள் செல்கள் முறையே ஒரு X மற்றும் ஒரு Y விந்தணுவால் கருவுறப்படுகின்றன. உடலுக்குள் 46, XX மற்றும் 46, XY உயிரணுக்களின் சீரற்ற விநியோகம் காரணமாக ஒரு சிமேராவைக் கண்டறிவது குறிப்பாக கடினம். ஒரு உறுப்பு 46, XX மற்றும் 46, XY ஆகியவற்றின் கலவையால் ஆனதாக இருக்கலாம், ஆனால் அது முற்றிலும் ஒரு மரபணு வகையால் மட்டுமே ஆனதாகவும் இருக்கலாம். அப்படியானால், அசாதாரணங்கள் எதுவும் குறிப்பிடப்படவில்லை மற்றும் பிற வகையான திசுக்கள் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட வேண்டும். பிறப்புக்கு முந்தைய சோதனை அல்ட்ராசவுண்ட்-தெளிவற்ற பிறப்புறுப்பு அம்னியோசென்டெசிஸ்-46, XX/46, XY கார்டு இரத்த மாதிரியின் கேரியோடைப்பைத் தேடுவது-46, XX/46, XY பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய இரத்த பரிசோதனையின் கேரியோடைப்பைத் தேடுவது-வெவ்வேறு இரத்த வகைகளின் சிவப்பு இரத்த அணுக்களைத் தேடுவது திசு மாதிரி-மாதிரியின் உள்ளே ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட டி. என். ஏ தொகுப்புகளைத் தேடுவது வெளிப்புற இணைப்புகள் குரோமோசோமல் அசாதாரணங்கள் இன்டர்செக்ஸ் மாறுபாடுகள் சிமெரிஸம்