Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia
ஸ்பாண்டிலோ-மெட்டா-எபிஃபைசல் டிஸ்ப்ளேசியா (எஸ். எம். இ. டி) என்பது எலும்புக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல்-ரீசெவ் நோயாகும். டிஸ்கோயிடின் டொமைன் ஏற்பி 2 (டி. டி. ஆர் 2) மரபணுவில் ஏற்பட்ட பிறழ்வால் எஸ். எம். இ. டி ஏற்படும் என்று கருதப்படுகிறது. மேலும் காண்க Spondyloepimetaphyseal டிஸ்ப்ளேசியா-குறுகிய மூட்டு-அசாதாரண கால்சிபிகேஷன் சிண்ட்ரோம் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி ஒடுங்கு கோளாறுகள் மரபணு கோளாறுகள் அமைப்பு மூலம்