Congenital hereditary endothelial dystrophy
பிறவி பரம்பரை கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி (சி. எச். இ. டி) என்பது பிறப்பின் போது ஏற்படும் கார்னியல் எண்டோதெலியல் டிஸ்ட்ரோபியின் ஒரு வடிவமாகும். CHED முன்பு இரண்டு துணை வகைகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டதுஃ CHED1 மற்றும் CHED2. இருப்பினும், 2015 ஆம் ஆண்டில், கார்னியல் டிஸ்ட்ரோஃபிஸின் சர்வதேச வகைப்பாடு (IC3D) நிலைமையை "CHED1" என்று மறுபெயரிட்டு பின்புற பாலிமார்பஸ் கார்னியல் டிஸ்ட்ரோஃபியாக மாற்றியது, மேலும் நிலைமையை "CHED2" என்று மறுபெயரிட்டு, வெறுமனே, CHED ஆக மாற்றியது. இதன் விளைவாக, இந்த கட்டுரையின் நோக்கம் தற்போது சி. எச். இ. டி அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் என்று குறிப்பிடப்படும் நிலைக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, ஆனால் ஒரு நிலையான போக்கைக் கொண்டுள்ளது. கார்னியா ஒரு மாறுபட்ட அளவிலான மேகத்தை வெளிப்படுத்துகிறதுஃ ஒரு பரவலான மூடுபனியிலிருந்து, ஒரு "தரை கண்ணாடி" தோற்றம் வரை, அவ்வப்போது குவிய சாம்பல் புள்ளிகளுடன். கார்னியா சாதாரண தடிமன் இரண்டு முதல் மூன்று மடங்கு வரை தடிமனாகிறது. அரிதாக, சப்-எபிடெலியல் பேண்ட் கெராடோபதி மற்றும் உயர்த்தப்பட்ட உள்விழி அழுத்தம் ஏற்படுகின்றன. நோயாளிகளுக்கு மங்கலான பார்வை மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ் உள்ளது, இருப்பினும் இந்த நிலை எபிபோரா அல்லது ஃபோட்டோபோபியாவுடன் தொடர்புடையது அரிது. மரபியல் சி. எச். இ. டி தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை வெளிப்படுத்துகிறது, 80 சதவீத வழக்குகள் எஸ். எல். சி 4 ஏ 11 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. SLC4A11 மரபணு கரைப்பான் கேரியர் குடும்பம் 4, சோடியம் போரேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர், உறுப்பினர் 11 ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது. நோயியல் மரபியல் ரீதியாக, சி. எச். இ. டி. யில் உள்ள டெசெமெட்டின் சவ்வு பரவலாக தடிமனாகி லேமினேட் செய்யப்படுகிறது. டெசெமெட்டின் சவ்வின் பின்புற பகுதியில் அடித்தள சவ்வு போன்ற பொருட்களின் பல அடுக்குகள் உருவாகின்றன. எண்டோதெலியல் செல்கள் குறைவாகவே உள்ளன-அவை அட்ரோபிக் மற்றும் சீரழிந்துவிட்டன, பல வெற்றிடங்களுடன். கார்னியல் ஸ்ட்ரோமா கடுமையாக ஒழுங்கற்றதாகிவிடும்; ஃபைப்ரில்களின் லேமெல்லர் ஏற்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. சி. எச். இ. டி. யின் நோயறிதல் மேலாண்மை மேலாண்மை முதன்மையாக கார்னியல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையை உள்ளடக்கியது. கார்னியல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் வயது மாறுபடும், இருப்பினும், இது பொதுவாக வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் மிகவும் அவசியம். மேலும் காண்க போஸ்டீரியர் பாலிமார்பஸ் கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி (முன்பு சி. எச். இ. டி 1 என்று குறிப்பிடப்பட்ட நிலைக்கு) கார்னியல் டிஸ்ட்ரோபி குறிப்புகள் ஸ்க்லெரா மற்றும் கார்னியாவின் கோளாறுகள்