RNU4ATAC
ஆர்என்ஏ, யு4ஏடிஏசி சிறிய அணு (யு12-சார்ந்த பிளவு) என்பது ஒரு சிறிய அணு ஆர்என்ஏ ஆகும், இது மனிதர்களில் ஆர்என்யு4ஏடிஏசி மரபணுவால் குறியிடப்படுகிறது. இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட சிறிய அணு ஆர்என்ஏ (எஸ்என்ஆர்என்ஏ) யு 12-சார்ந்த சிறிய ஸ்ப்லைசோசோம் வளாகத்தின் ஒரு பகுதியாகும். குறியிடப்பட்ட ஆர்என்ஏ தவிர, இந்த ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் காம்ப்ளக்ஸ் U11, U12, U5 மற்றும் U6atac எஸ்என்ஆர்என்களைக் கொண்டுள்ளது. மனித மரபணுவில் சுமார் 700 குறிப்பிட்ட இன்ட்ரான்களின் பிளவுக்கு U12-சார்ந்த ஸ்ப்லைசோசோம் தேவைப்படுகிறது. மரபியல் ஆர்என்யு4ஏடிஏசி மரபணு குரோமோசோம் 2 (2q14.2) இல் அமைந்துள்ளது. இது ஒரு ஒற்றை நகல் மரபணு ஆகும், இது புரத குறியீட்டு CLASP1 மரபணுவின் இன்ட்ரானுக்குள் உட்பொதிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் CLASP1 இலிருந்து ஆன்டிசென்ஸ் திசையில் படியெடுக்கப்படுகிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் இந்த மரபணுவில் உள்ள குறைபாடுகள் பல மனித மரபுவழி நோய்க்குறிகளுக்கு ஒரு காரணமாகும், இவை அனைத்தும் தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை காட்டுகின்றன. இவற்றில் டெய்பி லிண்டர் நோய்க்குறி (மைக்ரோசெஃபாலிக் ஆஸ்டியோடிஸ்ப்லாஸ்டிக் ப்ரைமோர்டியல் குள்ளவாதம் வகை 1 (எம்ஓபிடி 1), ரோஃப்மேன் நோய்க்குறி மற்றும் லோரி-வூட் நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு