Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1
கீழ் முனை ஆதிக்கம் 1 (எஸ். எம். ஏ. எல். இ. டி 1) கொண்ட முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு என்பது குழந்தைகளின் மிகவும் அரிதான நரம்பியல் கோளாறு ஆகும், இது கடுமையான முற்போக்கான தசைச் சிதைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது குறிப்பாக கால்களில் முக்கியமானது. இந்த கோளாறு DYNC1H1 மரபணுவில் ஒரு மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது (சார்கோட்-மேரி-டூத் நோயின் ஆக்சோனல் வகைகளில் ஒன்றிற்கும் பொறுப்பான மரபணு) மற்றும் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. பல மரபணு கோளாறுகளைப் போலவே, SMALED1 க்கு அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இந்த நிலை முதன்முதலில் 1917 ஆம் ஆண்டில் வால்டர் டிம்மால் பல தலைமுறை குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டது. DYNC1H1 மரபணுவுடன் அதன் தொடர்பு 2010 ஆம் ஆண்டில் எம். பி. ஹார்ம்ஸ் மற்றும் பலர் கண்டுபிடித்தனர், அவர்கள் கோளாறின் தற்போதைய பெயரையும் முன்மொழிந்தனர். மேலும் காண்க முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடுகள் குறைந்த முனை மேலாதிக்கத்துடன் முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு 2A குறைந்த முனை மேலாதிக்கத்துடன் முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு 2B குறிப்புகள் தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள் அரிதான நோய்கள் முதன்மையாக மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் முறையான குறைபாடுகள்