Cousin syndrome
கசின் சிண்ட்ரோம் என்பது பிறப்பின் போது குறுகிய உயரம், குறைந்த நிலையில் வெளிப்புற காதுகள் கொண்ட குறுகிய கழுத்து, அத்துடன் தோள்கள், இடுப்பு, கழுத்து மற்றும் கைகால்களை பாதிக்கும் எலும்பு மண்டலத்தின் பிறவி குறைபாடுகள் (எம்ஐஎம் எண் 260660) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு நிலை. இந்த நிலை உடல் ஊனமுற்ற தன்மையை தீர்மானிக்கிறது, குறிப்பாக டியாம்புலேஷனை பாதிக்கிறது, மேலும் நுண்ணறிவு பாதிக்கப்படாதபோது கேட்கும் திறன் இழப்பு ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை முதலில் 1982 ஆம் ஆண்டில் பிரான்சின் லில்லீஸில் உள்ள மருத்துவர் ஜாக் கசின் மற்றும் சக ஊழியர்களால் "குள்ளவாதம் மற்றும் டிஸ்மார்பிசம் கொண்ட குடும்ப இடுப்பு-ஸ்காபுலர் டிஸ்ப்ளேசியா" என்று விவரிக்கப்பட்டது. சில அவ்வப்போது நோயாளிகள் மருத்துவ இலக்கியத்தில் "இடுப்பு-தோள்பட்டை டிஸ்ப்ளேசியா" அல்லது இதே போன்ற நோயறிதல்கள் உண்மையில் கசின் நோய்க்குறி இருந்திருக்கலாம் என்று தெரிவித்தனர். 2008 ஆம் ஆண்டில், ஆண்ட்ரியா சூப்பார்டி-ஃபுர்கா குழு, டி-பாக்ஸ் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி, டிபிஎக்ஸ் 15 க்கான மரபணு குறியீட்டில் பியாலிலிக் செயலிழக்கும் மாறுபாடுகளால் இந்த நிலை ஏற்பட்டது என்பதைக் காட்டியது. "பெல்விஸ்காபுலர் டிஸ்ப்ளேசியா" என்ற பெயர் மிகவும் கட்டுப்படுத்தப்பட்டிருப்பதால் இந்த நிலைக்கு "கசின் சிண்ட்ரோம்" என்று பெயரிடவும் அவர்கள் முன்மொழிந்தனர். இந்த நிலையின் நிகழ்வு அறியப்படவில்லை, ஆனால் இது மிகவும் அரிதாகத் தெரிகிறது, 2015 ஆம் ஆண்டில் மேலும் ஒரு மூலக்கூறு உறுதிப்படுத்தப்பட்ட தனிநபர் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளார். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை மற்றும் குழந்தைக்கு ஒரு முக்கியமான வேறுபட்ட நோயறிதல் கேம்போமெலிக் டிஸ்ப்ளேசியா ஆகும், இதில் ஸ்கபுலாவின் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் தொடை எலும்பு முறிவு கொண்ட இலியாக் எலும்புகளும் ஏற்படலாம். காம்போமெலிக் டிஸ்ப்ளேசியா, எஸ். ஓ. எக்ஸ் 9 மரபணுவிலும் அதைச் சுற்றியுள்ள மோனோஅலெலிக் மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது, இது கசின் நோய்க்குறியை விட அரிதானது அல்ல. குறிப்புகள் மரபணு நோய்க்குறிகள்